小儿蚕豆病23例临床分析 被引量：1

1

作者 乔丽津 王琦 孟英韬 《天津医药》 CAS 1993年第11期690-691,共2页

蚕豆病是一种遗传性红细胞缺乏6-磷酸葡萄糖脱氢酶(G-6-PD)的疾病,一般进食蚕豆或吸入蚕豆花粉可诱发急性血管内溶血。现将我院1990年5月～1992年8月收治的资料较完整的23例蚕豆病分析如下。临床资料一、一般资料:本组男22例,女1例。年... 蚕豆病是一种遗传性红细胞缺乏6-磷酸葡萄糖脱氢酶(G-6-PD)的疾病,一般进食蚕豆或吸入蚕豆花粉可诱发急性血管内溶血。现将我院1990年5月～1992年8月收治的资料较完整的23例蚕豆病分析如下。临床资料一、一般资料:本组男22例,女1例。年龄1～2岁4例,～3岁11例,3岁以上8例。双亲籍贯天津市或河北省8例,广西2例。另13例父籍天津市或河北省,母籍广东2例,广西8例,四川、 展开更多

关键词 蚕豆病 诊断 儿童

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口服双酚伪麻糖浆(小白)致严重高铁血红蛋白血症1例

2

作者 胡兰 匡凤梧 《儿科药学杂志》 CAS 2003年第2期61-61,共1页

1临床资料 患儿,女,4岁,因服双酚伪麻糖浆(小白,陕西东盛医药有限责任公司)后皮肤青紫1 h,昏迷20 min入院.1 h前因患儿有轻微咳嗽,家属将一月前剩余的双酚伪麻糖浆给其口服8 ml,约2 min后患儿出现剧烈腹痛,伴呕吐胃内容物1次,皮肤苍白,... 1临床资料 患儿,女,4岁,因服双酚伪麻糖浆(小白,陕西东盛医药有限责任公司)后皮肤青紫1 h,昏迷20 min入院.1 h前因患儿有轻微咳嗽,家属将一月前剩余的双酚伪麻糖浆给其口服8 ml,约2 min后患儿出现剧烈腹痛,伴呕吐胃内容物1次,皮肤苍白,继之患儿皮肤渐变为青紫,全身冰凉,20 min前患儿进入昏迷状态.服药前患儿玩耍自如. 展开更多

关键词 双酚伪麻糖浆 高铁血红蛋白血病 儿童 药物不良反应 治疗 病例报告

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维生素补血糖浆改善小学生低血红蛋白作用的试食观察

3

作者 聂少萍 徐浩锋 +1 位作者 许小频 徐秀娥 《广东卫生防疫》 2000年第2期12-13,共2页

关键词 维生素补血糖浆 小学生 低血红蛋白症 药理 治疗

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新生儿高铁血红蛋白血症25例

4

作者 张善云 魏学琴 +1 位作者 罗念辉 彭君兰 《中国小儿血液》 1999年第5期216-217,共2页

关键词 病例报告 血红蛋白病 高铁血红蛋白血 新生儿

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镰状细胞病研究新进展

5

作者 王艳君 刘德庆 王秀丽 《中国小儿血液》 1999年第3期138-140,共3页

关键词 儿童 镰状细胞病 疼痛危象 治疗

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湖南地区302例儿童β-地中海贫血基因突变型分析 被引量：4

6

作者 王先玉 邹爱军 +2 位作者 郑敏翠 李梨平 李婉丽 《医学临床研究》 CAS 2015年第9期1816-1818,共3页

【目的】探讨湖南地区儿童B地中海贫血的基因表型特征。【方法】通过血常规检查、红细胞渗透脆性分析初筛可疑地中海贫血患儿500例，用血红蛋白电泳分析做进一步筛查，最后用PCR和膜杂交法进行确诊。【结果】确诊的302例儿童β-地中海... 【目的】探讨湖南地区儿童B地中海贫血的基因表型特征。【方法】通过血常规检查、红细胞渗透脆性分析初筛可疑地中海贫血患儿500例，用血红蛋白电泳分析做进一步筛查，最后用PCR和膜杂交法进行确诊。【结果】确诊的302例儿童β-地中海贫血中基因突变型共有10种，分别为纯合子11例（占3．6％），基因型以CD41-42、IVS-2—654和CD17为主；杂合子261例（占86．4％），常见的基因型是IVS-2—654、CD41—42、CD17、-28、CD71-72、CD43等；双重杂合子30例（占1．0％），基因型以CD41—42／IVS-2—654、IVS-2—654／CD17、CD41—42／-28为主。【结论】湖南地区p地中海贫血患儿基因突变型呈现多样性。最常见的p地中海贫血突变基因型为IVS2—654、CD41—42、CD17，发现了Cap、CD14-15、BE三种新的突变型，且首次在湖南发现CD14—15和Cap突变。 展开更多

关键词 β地中海贫血/遗传学 突变 儿童

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中山市α-地中海贫血的新生儿筛查 被引量：8

7

作者 何晓玲 张翠梅 冯华俊 《右江民族医学院学报》 2010年第4期488-490,共3页

目的调查中山市被筛查的新生儿中脐血Hb Bart水平及α-地中海贫血(简称α-地贫)的基因携带率。方法以分层抽样采集2 500例中山市户籍新生儿脐血,采用高效毛细管电泳(HPCE)进行Hb Bart定量测定,并对所有样品进行α-地贫基因型分析。结果... 目的调查中山市被筛查的新生儿中脐血Hb Bart水平及α-地中海贫血(简称α-地贫)的基因携带率。方法以分层抽样采集2 500例中山市户籍新生儿脐血,采用高效毛细管电泳(HPCE)进行Hb Bart定量测定,并对所有样品进行α-地贫基因型分析。结果在2 500例脐带血样本中,检出Hb Bart阳性样品183例,阳性率为7.32%,此外,还检出异常Hb 14例。经基因分析,255例被确诊为α-地贫基因型。有83例α3.7/αα、α4.2/αα和2例--SEA/αα基因携带者检出自Hb Bart阴性样品中。中山市户籍人群中α-地贫基因携带率为10.32%。结论中山市是α-地贫基因高发区,普遍开展新生儿α-地贫筛查对α-地贫的预防工作具有重要意义。Hb Bart水平不宜作为诊断静止型α-地贫的筛查指标。 展开更多

关键词 Α地中海贫血 婴儿 新生 新生儿筛查

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异常血红蛋白病的诊断要点

8

作者 蒋南华 《中级医刊》 1993年第8期7-9,共3页

近年来,我国小儿血液病学在基础科研与临床防治方面均取得较大进展。本刊第6期发表小儿血液病专家秦振庭教授的"我国小儿血液病防治展望"一文,向读者简要地介绍了各种常见小儿血液病的病因与防治原则。从本期起,分两期连载专... 近年来,我国小儿血液病学在基础科研与临床防治方面均取得较大进展。本刊第6期发表小儿血液病专家秦振庭教授的"我国小儿血液病防治展望"一文,向读者简要地介绍了各种常见小儿血液病的病因与防治原则。从本期起,分两期连载专家专题笔谈,供读者了解有关小儿血液病学的研究与临床新进展。 展开更多

关键词 血红蛋白病 异常 诊断 儿童

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血红蛋白H病42例临床报告

9

作者 黄欣秋 《中国小儿血液》 1999年第3期128-129,共2页

关键词 血红蛋白H病 儿童 病例报告

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Sysmex XS-1000i检测中白细胞、血小板假性增高1例分析 被引量：1

10

作者 韩玲霞 徐健霞 《中国误诊学杂志》 CAS 2007年第27期6691-6692,共2页

我们在使用Sysmex XS-1000i型血细胞分析仪中，检测血常规时遇到一例白细胞、血小板假性增高情况，现分析如下。

关键词 地中海贫血/诊断 血细胞计数/仪器和设备 白细胞计数 血小板计数 假阳性反应

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小儿阵发性睡眠性血红蛋白尿1例报告

11

作者 帖利军 王金秀 刘志刚 《陕西医学杂志》 CAS 1996年第9期573-573,共1页

小儿阵发性睡眠性血红蛋白尿(PNH)是一获得性造血干细胞病。此病小儿发病极少。现将我院近30年来确诊的1例报告如下。 患女,5岁,以面色苍白3年余,加重伴晨起酱油色尿3月之主诉于今年7月入院。3年前发现面色苍白,无鼻衄及皮肤出血,按“... 小儿阵发性睡眠性血红蛋白尿(PNH)是一获得性造血干细胞病。此病小儿发病极少。现将我院近30年来确诊的1例报告如下。 患女,5岁,以面色苍白3年余,加重伴晨起酱油色尿3月之主诉于今年7月入院。3年前发现面色苍白,无鼻衄及皮肤出血,按“贫血” 展开更多

关键词 血红蛋白病 儿童 陈发性 睡眠性

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地中海贫血患儿血清铁测定及分析

12

作者 汪皓 董国庆 《中国误诊学杂志》 CAS 2006年第21期4150-4151,共2页

关键词 地中海贫血/血液 铁/血液

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儿童血红蛋白H病的临床研究

13

作者 黄有文 王荣新 《中国优生与遗传杂志》 1996年第2期26-27,共2页

本文对３４例血红蛋白Ｈ病进行了临床研究，男性２０例，女性１４例，年龄１．５－１４岁，均为广西籍，临床上有贫血，肝肿大者２９例，脾肿大者２７例，血红蛋白平均６３．３ｇ／Ｌ，红细胞３．０×１０＾１２／Ｌ，网织红细胞０... 本文对３４例血红蛋白Ｈ病进行了临床研究，男性２０例，女性１４例，年龄１．５－１４岁，均为广西籍，临床上有贫血，肝肿大者２９例，脾肿大者２７例，血红蛋白平均６３．３ｇ／Ｌ，红细胞３．０×１０＾１２／Ｌ，网织红细胞０．０９８，抗碱血红蛋白０．０２４，ＨｂＡ２０．０１９，血红蛋白Ｈ浓度０．０３８－０．２０，平均０．１２，红细胞中ＨｂＨ包涵体全部病例在０．７５以上，对临床诊断必备条件和治疗进行了讨论。 展开更多

关键词 血红蛋白H病 儿童 临床研究

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挛生兄弟共患先天性高铁血红蛋白血症

14

作者 杨保国 《中国小儿血液》 1997年第6期272-272,共1页

关键词 高铁血红蛋白 血红蛋白病 先天性 挛生子 儿童

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先天性高铁血红蛋白血症（I型）1例

15

作者 王玉娟 兰金霞 等 《吉林医学信息》 2001年第2期16-16,共1页

关键词 先天性高铁血红蛋白血症 儿童 诊断 治疗

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血红蛋白病的产前诊断

16

作者 任兆瑞 曾溢滔 《实用儿科杂志》 CSCD 1989年第5期257-258,共2页

血红蛋白病(Hemoglobinopathies)是一组在世界范围内广泛流行的单基因遗传性血液病,它主要分为珠蛋白链结构变化所致的异常血红蛋白病和珠蛋白链合成不平衡所致的地中海贫血症(ThalassemiaSy-

关键词 血红蛋白病 产前诊断 DNA分析

全文增补中

血红蛋白病的γ基因活化治疗进展

17

作者 钟永 张锦 《中国实用儿科杂志》 CSCD 1996年第5期303-305,共3页

血红蛋白病的γ基因活化治疗进展四川省自贡市第一人民医院（６４３０００）钟永张锦１）近１０年来，对人体血红蛋白珠蛋白链基因的深入研究，使我们对珠蛋白的基因、功能及其发育调控有了更深入的了解。并由此提出一个崭新的治疗观点... 血红蛋白病的γ基因活化治疗进展四川省自贡市第一人民医院（６４３０００）钟永张锦１）近１０年来，对人体血红蛋白珠蛋白链基因的深入研究，使我们对珠蛋白的基因、功能及其发育调控有了更深入的了解。并由此提出一个崭新的治疗观点，有意识地增加γ基因的表达以治疗镰... 展开更多

关键词 血红蛋白病 Γ基因 活化药物 治疗 儿童

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