目的总结罕见病酪氨酸血症Ⅲ型(Tyrosinemia Type Ⅲ)的临床资料,为临床医生对该病的早期诊治提供帮助。方法回顾分析1例氨酸血症Ⅲ型患儿的临床特点、基因变异情况,并进行文献综述。结果患儿,男,6月,主因“出生足底血筛查串联提示酪氨...目的总结罕见病酪氨酸血症Ⅲ型(Tyrosinemia Type Ⅲ)的临床资料,为临床医生对该病的早期诊治提供帮助。方法回顾分析1例氨酸血症Ⅲ型患儿的临床特点、基因变异情况,并进行文献综述。结果患儿,男,6月,主因“出生足底血筛查串联提示酪氨酸增高”到我院遗传代谢科门诊就诊。门诊检查发现患儿除串联提示酪氨酸明显增高及尿有机酸提示4-羟基苯乙酸、4-羟基苯乳酸、4-羟基苯丙酮酸显著升高外,临床情况良好,无肝大、黄疸、贫血及出血倾向,无皮肤及眼部病变,无神经精神症状及肌张力改变,无喂养不耐受等,基因检测提示HPD基因复合杂合突变,诊断酪氨酸血症Ⅲ型(HPD基因变异),因患儿疾病发现早,干预及时,目前患儿治疗效果良好,发育正常。结论随着串联质谱技术被纳入新生儿遗传代谢病筛查,越来越多遗传代谢病的患儿在发病早期即可以得到诊断与干预,从而有效避免患儿发生代谢危象,改善疾病预后,并有助于延长患儿寿命。展开更多
发育性和癫痫性脑病93(Developmental and epileptic encephalopathy 93,DEE93)(MIM:618012)是一种常染色体显性遗传神经系统疾病,主要特点为精神运动发育迟缓、早发难治性癫痫和智力低下等,且与ATP6V1A基因变异有关^([1])。DEE93临床...发育性和癫痫性脑病93(Developmental and epileptic encephalopathy 93,DEE93)(MIM:618012)是一种常染色体显性遗传神经系统疾病,主要特点为精神运动发育迟缓、早发难治性癫痫和智力低下等,且与ATP6V1A基因变异有关^([1])。DEE93临床表现差异大,病情轻重不一,重者可因快速进展的早期致命性脑病而死亡,轻者仅表现为轻度至中度智力障碍,伴或不伴癫痫发作^([2-3])。ATP6V1A基因(MIM#607027)染色体位置为3q13.3,包含15个外显子,编码617个氨基酸,是组成ATP酶(V-ATPase)的一个亚基,参与介导真核细胞内的质子运输过程和细胞器的酸化。本文报告了1例全外显子测序发现ATP6V1A基因杂合致病性变异c.937G>C:p.Ala313Pro的婴儿,描述了其临床表现并复习相关文献内容,扩展了ATP6V1A基因突变相关DEE93的临床特征和遗传谱,为该病的诊断、治疗和遗传咨询提供参考。展开更多
文摘目的总结罕见病酪氨酸血症Ⅲ型(Tyrosinemia Type Ⅲ)的临床资料,为临床医生对该病的早期诊治提供帮助。方法回顾分析1例氨酸血症Ⅲ型患儿的临床特点、基因变异情况,并进行文献综述。结果患儿,男,6月,主因“出生足底血筛查串联提示酪氨酸增高”到我院遗传代谢科门诊就诊。门诊检查发现患儿除串联提示酪氨酸明显增高及尿有机酸提示4-羟基苯乙酸、4-羟基苯乳酸、4-羟基苯丙酮酸显著升高外,临床情况良好,无肝大、黄疸、贫血及出血倾向,无皮肤及眼部病变,无神经精神症状及肌张力改变,无喂养不耐受等,基因检测提示HPD基因复合杂合突变,诊断酪氨酸血症Ⅲ型(HPD基因变异),因患儿疾病发现早,干预及时,目前患儿治疗效果良好,发育正常。结论随着串联质谱技术被纳入新生儿遗传代谢病筛查,越来越多遗传代谢病的患儿在发病早期即可以得到诊断与干预,从而有效避免患儿发生代谢危象,改善疾病预后,并有助于延长患儿寿命。
文摘发育性和癫痫性脑病93(Developmental and epileptic encephalopathy 93,DEE93)(MIM:618012)是一种常染色体显性遗传神经系统疾病,主要特点为精神运动发育迟缓、早发难治性癫痫和智力低下等,且与ATP6V1A基因变异有关^([1])。DEE93临床表现差异大,病情轻重不一,重者可因快速进展的早期致命性脑病而死亡,轻者仅表现为轻度至中度智力障碍,伴或不伴癫痫发作^([2-3])。ATP6V1A基因(MIM#607027)染色体位置为3q13.3,包含15个外显子,编码617个氨基酸,是组成ATP酶(V-ATPase)的一个亚基,参与介导真核细胞内的质子运输过程和细胞器的酸化。本文报告了1例全外显子测序发现ATP6V1A基因杂合致病性变异c.937G>C:p.Ala313Pro的婴儿,描述了其临床表现并复习相关文献内容,扩展了ATP6V1A基因突变相关DEE93的临床特征和遗传谱,为该病的诊断、治疗和遗传咨询提供参考。
