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泉州地区希特林蛋白缺乏症患儿SLC25A13基因突变谱分析 被引量：1
1
作者 郑珍珠 林卫华 +3 位作者 林壹明 苏润 彭维林 傅清流 《中国妇幼保健》 CAS 2024年第18期3606-3610,共5页
目的了解泉州地区希特林蛋白缺乏症患儿SLC25A13基因突变谱情况。方法2014年1月1日—2021年11月1日应用高效液相色谱-串联质谱法在576601名新生儿中筛查希特林蛋白缺乏症患儿,新生儿或婴儿期发病的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)是最主要... 目的了解泉州地区希特林蛋白缺乏症患儿SLC25A13基因突变谱情况。方法2014年1月1日—2021年11月1日应用高效液相色谱-串联质谱法在576601名新生儿中筛查希特林蛋白缺乏症患儿,新生儿或婴儿期发病的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)是最主要的儿科表型,结合MassArray技术、二代测序法及Sanger测序法对SLC25A13致病基因突变进行分析,寻找可能的致病突变位点,分析泉州地区SLC25A13的基因突变谱、热点突变。结果20例NICCD患儿中共发现7种突变,包括c.851_854delGTAT(42.1%)、IVS6+5G>A(26.3%)、c.1638_1660dup(13.2%)、IVS16ins3kb(10.5%)、c.1095delT(2.6%)、c.1399C>T(2.6%)、IVS6-11A>G(2.6%),热点突变为c.851_854delGTAT、IVS6+5G>A、c.1638_1660dup、IVS16ins3kb,共占92.1%,其中IVS6-11A>G为新突变。共发现10种基因型,其中c.851_854delGTAT/IVS6+5G>A基因型比例最高,占36.8%。结论通过对泉州地区20例希特林蛋白缺乏症患儿的基因结果进行分析,研究了泉州地区SLC25A13致病基因的基因突变谱,整理了热点突变。 展开更多
关键词 希特林蛋白缺乏症 SLC25A13基因 基因突变
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串联质谱技术联合基因检测在新生儿遗传代谢性疾病筛查诊断中的应用 被引量：2
2
作者 吴芳芳 胡亚欣 +7 位作者 雷榆 蒲茜 金娟 肖丽 伍成荣 黄靖惠 黄海龙 余蕾 《中国妇幼保健》 CAS 2024年第3期422-425,共4页
目的 分析串联质谱技术联合高通量基因检测在新生儿遗传代谢性疾病筛查中的应用效果。方法 采用串联质谱法对2020年12月—2022年10月在贵阳市妇幼保健院分娩的6 716例新生儿进行48种遗传代谢性疾病筛查,初筛阳性者召回复查,串联质谱复... 目的 分析串联质谱技术联合高通量基因检测在新生儿遗传代谢性疾病筛查中的应用效果。方法 采用串联质谱法对2020年12月—2022年10月在贵阳市妇幼保健院分娩的6 716例新生儿进行48种遗传代谢性疾病筛查,初筛阳性者召回复查,串联质谱复查仍阳性者进行相关遗传病的高通量基因检测以明确诊断,回顾性分析筛查结果。结果 6 716例新生儿中,串联质谱初筛结果为阳性者64例,初筛阳性率为0.95%(64/6 716),其中男33例,女31例;早产儿9例,足月儿55例;汉族55例,布依族3例,满族2例,苗族2例,土家族1例,彝族1例。共筛查出可疑遗传代谢性疾病16余种,其中氨基酸代谢缺陷病22例,初筛阳性率0.33%;有机酸代谢病36例,初筛阳性率0.54%;脂肪酸氧化缺陷病6例,初筛阳性率0.09%。对初筛阳性的新生儿进行召回复查,共召回59例,召回率为92.19%(59/64),有7例新生儿经串联质谱复查后指标仍存在异常,复筛阳性率11.86%(7/59),其中男6例,女1例,均为足月儿;汉族6例,布依族1例。检出的疾病包括氨基酸代谢缺陷病2例,有机酸代谢病4例及脂肪酸氧化缺陷病1例。召回复筛阳性者4例,最终经基因检测确诊1例遗传代谢性疾病患者,在其ACADS基因上检出c.328G>A和c.1195C>T的复合杂合变异,提示短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(SCAD),遗传代谢性疾病总体发病率为0.01%(1/6 716)。另检出遗传代谢性疾病基因携带者2例。结论 串联质谱法是新生儿遗传代谢性疾病筛查中的有效手段,可极大地扩展疾病筛查谱,联合高通量基因检测有助于对遗传代谢性疾病进行早期筛查和诊断。 展开更多
关键词 串联质谱技术 高通量测序 遗传代谢性疾病 贵阳地区 新生儿疾病筛查
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经腹三维超声容积对比成像C平面诊断胎儿后颅窝囊性异常的价值及与胎龄的关系
3
作者 李志荣 刘美慧 +1 位作者 张旋 王亚 《中国妇幼保健》 CAS 2024年第22期4558-4561,共4页
目的 分析经腹三维超声容积对比成像C平面(VCI-C)诊断胎儿后颅窝囊性异常的价值及与胎龄的关系。方法 选取2021年6月—2022年10月上饶市人民医院诊断的胎儿后颅窝囊性异常患者50例作为研究组,另选取同期进行健康体检的胎儿150例作为对照... 目的 分析经腹三维超声容积对比成像C平面(VCI-C)诊断胎儿后颅窝囊性异常的价值及与胎龄的关系。方法 选取2021年6月—2022年10月上饶市人民医院诊断的胎儿后颅窝囊性异常患者50例作为研究组,另选取同期进行健康体检的胎儿150例作为对照组,比较两组研究对象及研究组不同胎龄患者小脑蚓部前后径(AP)、头尾径(CC)、周长(C)及最大切面面积(MSA),脑干小脑蚓部角(BV),脑干小脑幕角(BT)之间的差异,研究经腹三维超声VCI-C诊断相关指标与胎龄的相关性。结果 研究组AP、CC、C、MSA、BV、BT分别为(14.52±2.33)mm、(16.92±3.61)mm、(42.15±3.17)mm、(588.35±9.33)mm^(2)、(31.18±2.09)°、(56.16±2.62)°;对照组AP、CC、C、MSA、BV、BT分别为(7.73±2.26)mm、(8.95±3.78)mm、(22.36±3.81)mm、(155.30±9.56)mm^(2)、(2.12±0.98)°、(29.22±2.22)°。与对照组比较,研究组患者的AP、CC、C、MSA、BV、BT均显著升高(均P<0.05)。与孕中期组比较,孕晚期组患者的AP、CC、C、MSA均显著升高(均P<0.05)。经腹三维超声VCI-C诊断与金标准的一致性较强(Kappa=0.526,P<0.05)。患者的胎龄与AP(r=0.562,P<0.05)、CC(r=0.441,P<0.05)、C(r=0.547,P<0.05)、MSA(r=0.582,P<0.05)均呈正相关。结论 经腹三维超声VCI-C诊断胎儿后颅窝囊性异常与现有的金标准结果一致,胎龄与VCI-C诊断指标呈现显著的相关性。 展开更多
关键词 经腹三维超声容积对比成像C平面 后颅窝囊性异常 相关性 胎龄
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2014—2018年厦门市围生儿出生缺陷监测结果分析 被引量：3
4
作者 赵旭 熊永强 +1 位作者 汪桂艳 赖智双 《中国妇幼保健》 CAS 2022年第23期4513-4516,共4页
目的 分析2014—2018年厦门市围生儿出生缺陷监测结果,描述其分布特征。方法 厦门市围生儿出生缺陷监测采用以医院为基础的监测方案,以所有在厦门市助产机构引产或出生的胎儿为监测对象,收集出生缺陷儿资料,利用2014—2018年监测所得数... 目的 分析2014—2018年厦门市围生儿出生缺陷监测结果,描述其分布特征。方法 厦门市围生儿出生缺陷监测采用以医院为基础的监测方案,以所有在厦门市助产机构引产或出生的胎儿为监测对象,收集出生缺陷儿资料,利用2014—2018年监测所得数据分析厦门市出生缺陷监测结果及其分布特征。结果 共纳入围生儿421 457例,其中28周以上的出生缺陷儿5 542例,5年总出生缺陷监测发生率为131.50/万。出生缺陷发生率呈现出随着产妇年龄增加而升高的趋势,差异有统计学意义(趋势χ~2=38.211,P<0.05)。男性、女性出生缺陷发生率分别为149.41/万和108.81/万,差异有统计学意义(χ~2=133.338,P<0.01),性别比为1.64∶1。城镇围生儿的出生缺陷发生率(180.14/万)高于乡村(81.00/万),差异有统计学意义(χ~2=797.855,P<0.01)。出生缺陷监测发生率前5顺位依次为先天性心脏病、多指(趾)、隐睾、总唇裂及外耳其他畸形(小耳、无耳除外),各主要监测病种有其各自分布特征。结论 厦门市围生儿出生缺陷具有明显产妇年龄、性别及城乡分布特征。先天性心脏病发生率位于首位,先天性心脏病、尿道下裂及隐睾等高发出生缺陷随产妇年龄升高呈现明显上升趋势,应针对先天性心脏病进行专项筛查,引导适龄生育并大力推广产前筛查和诊断。 展开更多
关键词 出生缺陷 围生儿 监测
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180例不明原因智力障碍儿童的脆性X综合征检出情况
5
作者 钟青燕 熊小波 +5 位作者 曾婷 王大永 吴勇聪 袁德健 蔡稔 严提珍 《广西医学》 CAS 2022年第19期2231-2235,共5页
目的通过检测脆性X智力低下1(FMR1)基因突变情况,分析不明原因智力障碍儿童的脆性X综合征(FXS)检出情况。方法纳入180例不明原因智力障碍儿童,采用PCR微流控毛细管电泳技术对其及部分FMR1基因突变患儿家系成员进行FMR1基因突变分析,并采... 目的通过检测脆性X智力低下1(FMR1)基因突变情况,分析不明原因智力障碍儿童的脆性X综合征(FXS)检出情况。方法纳入180例不明原因智力障碍儿童,采用PCR微流控毛细管电泳技术对其及部分FMR1基因突变患儿家系成员进行FMR1基因突变分析,并采用Southern印迹杂交法进行验证。结果在180例智力障碍儿童中,共检出FMR1基因全突变型4例、中间型1例、正常型175例,FXS的检出率为2.22%(4/180);正常型最常见的CGG重复次数是28次和29次。4例全突变型病例中,家系1先证者CGG重复数为190/248/370次,母亲为25次和134次,妹妹为39次和148/218/554次,姨妈为29次和29次;家系2先证者CGG重复次数为859次;家系3先证者CGG重复次数为529次,母亲为31次和76次,姐姐为29次和130次;家系4先证者CGG重复次数为525次。4例FMR1基因全突变型病例样本经Southern印迹杂交法验证,结果都显示有>5.8 kb条带(全突变条带),两种方法基因分型结果完全一致。结论在不明原因智力障碍儿童中存在一定比例的FXS患儿。PCR微流控毛细管电泳技术高效、快速,适合用于智力障碍人群FXS大规模筛查,有助于避免该病患儿的出生。 展开更多
关键词 脆性X综合征 脆性X智力低下1基因 智力障碍 基因检测 PCR微流控毛细管电泳技术
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