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地中海贫血的快速产前基因诊断 被引量：2
1
作者 刘敬忠 吴冠芸 +10 位作者 姜哲 高庆生 宋昉 朱益军 林伟雄 龙桂芳 金琪 张锦 邓兵 王荣新 曾瑞萍 《中国医学科学院学报》 CAS CSCD 北大核心 1991年第5期372-375,共4页
本研究采用聚合酶链反应(PCR)技术,完成了20例重症β-地中海贫血(β-地贫)及2例重症α-地中海贫血(α-地贫)高危胎儿的产前基因诊断。20倒重症β-地贫高危胎儿中,双重杂合子及纯合子6例,杂合子10例,正常胎儿4例,其中10例已经正常分娩后... 本研究采用聚合酶链反应(PCR)技术,完成了20例重症β-地中海贫血(β-地贫)及2例重症α-地中海贫血(α-地贫)高危胎儿的产前基因诊断。20倒重症β-地贫高危胎儿中,双重杂合子及纯合子6例,杂合子10例,正常胎儿4例,其中10例已经正常分娩后或流产后基因分析验证,结果与产前诊断完全一致。讨论了三种取材方法及影响PCR的主要因素。PCR技术具有简便快速、早期取材、诊断率高及结果准确可靠等优点,便于推广使用。 展开更多
关键词 地中海贫血 产前诊断 基因诊断
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人类ZFY基因巢式PCR技术的建立及产前诊断的初步研究 被引量：1
2
作者 周宁 陈诵芬 徐增祥 《现代妇产科进展》 CSCD 1999年第2期123-127,共5页
目的：建立一种对性连锁遗传病胎儿进行产前性别诊断的方法及探讨利用孕妇外周血中胎儿细胞检测ＺＦＹ基因的可行性。方法：用计算机辅助设计的两对寡核苷酸引物位于染色体ＺＦＹ基因保守区内，并建立了巢式聚合酶链反应（ｎｅｓｔｅｄ... 目的：建立一种对性连锁遗传病胎儿进行产前性别诊断的方法及探讨利用孕妇外周血中胎儿细胞检测ＺＦＹ基因的可行性。方法：用计算机辅助设计的两对寡核苷酸引物位于染色体ＺＦＹ基因保守区内，并建立了巢式聚合酶链反应（ｎｅｓｔｅｄＰＣＲ）技术扩增男性特异性的ＺＦＹ基因。结果：扩增产物分别为３５４ｂｐ和３０７ｂｐ，对不同标本的扩增结果表明，该引物具有高度的敏感性和特异性，２０份男性标本中均发现特异扩增片段，但在２０份女性标本中均未发现。应用该引物对３１份孕妇外周血连续监测，胎儿ＺＦＹ基因检出率随孕周增加而增高，总准确率达９６８％（３０／３１），４５份绒毛标本的阴性／阳性之比为１：１１４３，接近实际的胎儿性别比。结论：用巢式ＰＣＲ技术检测ＺＦＹ基因具有特异、敏感、快速、准确的优点，提示该法检测胎儿细胞ＤＮＡ是可行的，在临床上可用于性连锁遗传病的产前性别诊断。 展开更多
关键词 ZFY基因 巢式PCR 产前诊断 性连锁遗传病
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染色体异常的产前诊断
3
作者 李运星 《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 1994年第2期61-63,共3页
染色体异常的产前诊断６１００４１四川省计划生育科学研究所优生遗传室李运星产前诊断是八十年代医学技术的一项进展，对我国的优生工作起了极大的推动。染色体异常的发病率在新生儿中约占出生总数的０．５％，若按四川省１８．６９％... 染色体异常的产前诊断６１００４１四川省计划生育科学研究所优生遗传室李运星产前诊断是八十年代医学技术的一项进展，对我国的优生工作起了极大的推动。染色体异常的发病率在新生儿中约占出生总数的０．５％，若按四川省１８．６９％。的出生率计算，每年全省要出生染色... 展开更多
关键词 染色体异常 产前诊断 胎儿
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无损伤性产前诊断性连锁遗传病初探
4
作者 邬晋芳 叶国玲 +2 位作者 蔡小宁 刘琪 赵晓岚 《中国优生优育（1990-2002上半年）》 1999年第2期52-54,共3页
密度梯度离心富集母血中胎儿细胞,并结合套式PCR检测胎儿SRY基因,对2例有性连锁遗传病家族史的孕妇进行产前胎儿性别鉴定。结果2例孕妇外周血富集后均扩增出254bp特异性片断,所得结果与相应绒毛组织DNA结果吻合,且产前诊断时间在孕早期... 密度梯度离心富集母血中胎儿细胞,并结合套式PCR检测胎儿SRY基因,对2例有性连锁遗传病家族史的孕妇进行产前胎儿性别鉴定。结果2例孕妇外周血富集后均扩增出254bp特异性片断,所得结果与相应绒毛组织DNA结果吻合,且产前诊断时间在孕早期。提示本方法可对性连锁遗传病进行无损伤性早期产前诊断。 展开更多
关键词 产前诊断 性别鉴定 性连锁遗传病
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羊水17羟孕酮的酶免疫法测定
5
作者 冯伟军 周建德 +3 位作者 孙敏 郭华 钱大龙 陈瑞冠 《上海第二医科大学学报》 CSCD 1989年第3期225-228,共4页
本文报道的17羟孕酮(17-Hydroxyprogesterone,17-OHP)酶免疫荧光法。采用混合酐醛法制备17-OHP与辣根过氧化酶(HRP)结合物。利用羊抗兔IgG抗血清吸附的聚甲醛固相珠分离游离与结合的17-OHP-HRP。双氧水和对羟苯丙酸作为酶反应基质。通... 本文报道的17羟孕酮(17-Hydroxyprogesterone,17-OHP)酶免疫荧光法。采用混合酐醛法制备17-OHP与辣根过氧化酶(HRP)结合物。利用羊抗兔IgG抗血清吸附的聚甲醛固相珠分离游离与结合的17-OHP-HRP。双氧水和对羟苯丙酸作为酶反应基质。通过荧光法测定酶的活性。该法的灵敏度为0.25～0.5pg/20μ1,组内、组间变异系数分别为5.00～7.95%,1.91～4.81%。在建立本法的同时,测定58例15～24孕周正常孕妇羊水,平均值45.71±26.56(5.22～120.42)pg/20μl,并且对一位高危先天性肾上腺皮质增生症(Congenital Adrenal Hyperplasia,CAH)产妇进行了孕中期羊水17-OHP测定,浓度为32pg/20μl,足月分娩一男婴,体检正常,出生72小时血清17-OHP正常,诊断为正常新生儿,与产前诊断符合。 展开更多
关键词 羊水 门羟孕酮 酶免疫荧光法
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全培基原位培养法应用于染色体异常的产前诊断 被引量：4
6
作者 高淑英 薛红 +2 位作者 王素桂 赵强 李雅珍 《中国优生与遗传杂志》 1999年第5期60-61,共2页
本室自１９８５ 年至今经过不断更新和完善，利用孕中期羊水细胞全培基原位培养法进行胎儿染色体异常产前诊断共１５００ 例，异常检出率为２ ．８％ ，成功率为９６ ％ 以上。经孕妇腹部穿刺羊膜腔采集羊水（１６２０ 周），从羊水... 本室自１９８５ 年至今经过不断更新和完善，利用孕中期羊水细胞全培基原位培养法进行胎儿染色体异常产前诊断共１５００ 例，异常检出率为２ ．８％ ，成功率为９６ ％ 以上。经孕妇腹部穿刺羊膜腔采集羊水（１６２０ 周），从羊水中取出胎儿脱落细胞进行大约１０ 天培养，在适当时机收获细胞，经过低渗、固定和染色等过程原位制备染色体，核型分析常规Ｇ 显带，必要时Ｃ显带和高分辨技术，可获得较满意的诊断结果。此方法的优点是羊水细胞直接接种在塑料培养瓶内，容易贴壁生长；此法不需要像悬浮法那样反复离心、固定、滴片等复杂过程，缩短了制片时间；使用全培基既可以减少细胞污染、反复融化培基和血清，又能节省时间。 展开更多
关键词 羊膜腔穿刺 产前诊断 染色体异常 原位培养
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聚合酶链反应技术用于缺失型α－地中海贫血的产前诊断 被引量：32
7
作者 钟梅 金志魁 +1 位作者 徐湘民 马维芳 《中华妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 1995年第10期597-599,共3页
应用聚合酶链反应（ＰＣＲ）技术，对１０例高危妊娠者进行缺失型α－地中海贫血的产前诊断。结果：检测出胎儿水肿综合征患儿２例，杂合子４例，正常儿４例。扩增出现６３０ｂｐ左右的ＤＮＡ片段，说明有东南亚型缺失突变，为纯合于（... 应用聚合酶链反应（ＰＣＲ）技术，对１０例高危妊娠者进行缺失型α－地中海贫血的产前诊断。结果：检测出胎儿水肿综合征患儿２例，杂合子４例，正常儿４例。扩增出现６３０ｂｐ左右的ＤＮＡ片段，说明有东南亚型缺失突变，为纯合于（－－／－－）。出现２２４ｂｐ的扩增片段则为正常人（αα／αα）。两种片段都出现则为杂合子（－－／αα）。提示ＰＣＲ技术用于α－地中海贫血的产前诊断，快速、准确。 展开更多
关键词 Α地中海贫血 聚合酶链反应 产前诊断
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用扩增受阻突变系统(ARMS)方法对PAM突变基因的快速检测
8
作者 王桂香 姚野崎 +3 位作者 赵钟娥 宋晓良 金慧敏 成泽邦明 《中华儿童保健杂志》 1995年第2期102-104,共3页
应用ARMS方法对一PKU家系成员进行了PAH突变基因的快速检测,结果鉴定:患儿为intron4切拼授端与R413P点突变的复合杂合子,其父母公别为上述突变基因的携带者。由于ARMS分析能用绒毛活检材料进行,所以,此法可用于遗传病的早期产前诊断。
关键词 苯丙酮尿症 扩增受阻突变 PAM突变基因 产前诊断
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