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羊水穿刺羊水细胞培养和染色体核型分析技术在唐氏综合征产前筛查中的应用研究
1
作者 孙冬冬 刘杨 +2 位作者 郑雯 海迪 于秀杰 《罕少疾病杂志》 2026年第3期7-9,共3页
目的探讨羊水穿刺羊水细胞培养和染色体核型分析技术在唐氏综合征产前筛查效果。方法选取2021年8月至2024年8月在我院妇女儿童保健医院医学遗传科进行羊水穿刺羊水细胞培养和染色体核型分析技术具有产前诊断高风险指征的孕妇120例作为... 目的探讨羊水穿刺羊水细胞培养和染色体核型分析技术在唐氏综合征产前筛查效果。方法选取2021年8月至2024年8月在我院妇女儿童保健医院医学遗传科进行羊水穿刺羊水细胞培养和染色体核型分析技术具有产前诊断高风险指征的孕妇120例作为研究对象,以胎儿游离DNA检测技术为金标准,分析羊水穿刺羊水细胞培养和染色体核型分析技术的诊断效能。结果以胎儿游离DNA检测技术为金标准,通过胎儿游离DNA检测技术检出唐氏综合征19例(19%),染色体核型分析技术检出唐氏综合征16例(16%),准确率为84.21%(16/19);19例唐氏综合征的染色体分型中,单纯型有12例(63.16%),易位型有5例(26.32%),嵌合型有2例(10.52%);染色体核型分析技术在诊断唐氏综合征的ROC曲线下的AUC值为0.814,灵敏度和特异度分别为78.90%和87.73%,唐氏综合征孕妇具有较高风险的产前诊断指征,包括超声NT值增厚、年龄大于35岁、NIPT异常和唐氏筛查高风险,结合上述指征,染色体核型分析检出数量为16例。结论羊水穿刺羊水细胞培养和染色体核型分析技术在唐氏综合征产前筛查中具有较高的诊断效能,包括较高的准确性、灵敏度和特异度,值得临床推广使用。 展开更多
关键词 羊水穿刺羊水细胞培养 染色体核型分析技术 唐氏综合征 产前筛查 诊断效能
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胎儿心脏肿瘤产前超声心动图检查特征分析
2
作者 王云芙 杨岚 +2 位作者 梁喜 刘俊 尤丹晔 《医学影像学杂志》 2026年第1期130-132,137,共4页
目的 分析胎儿心脏肿瘤产前超声心动图检查特征。方法 选取进行产前超声检查的26例心脏肿瘤胎儿,对其超声心动图进行分析,观察肿瘤数目、大小、位置。将超声心动图诊断结果与病理结果对照,计算诊断符合率。胎儿出生后统计其相关并发症... 目的 分析胎儿心脏肿瘤产前超声心动图检查特征。方法 选取进行产前超声检查的26例心脏肿瘤胎儿,对其超声心动图进行分析,观察肿瘤数目、大小、位置。将超声心动图诊断结果与病理结果对照,计算诊断符合率。胎儿出生后统计其相关并发症。结果 26例胎儿中,超声心动图检查显示单发肿瘤16例、多发肿瘤10例。肿瘤最大长径32.0 mm,最小长径3.1 mm。5例因肿瘤位于左心室流出道形成梗阻;1例因肿瘤巨大占据大部分右心室腔,导致三尖瓣关闭不全;2例心律失常;2例合并心包积液。15例引产胎儿中,12例经家属同意进行病理学检查,病理结果显示横纹肌瘤9例、畸胎瘤2例、纤维瘤1例,产前超声心动图检查结果与病理检查结果的诊断符合率为91.7%。5例胎儿出生后行超声检查,其中2例提示合并结节性硬化症。结论 胎儿心脏肿瘤产前超声心动图有较典型的特征,横纹肌瘤最常见,表现为心房室腔内单发或多发类圆形均匀强回声团块;产前超声心动图可准确诊断胎儿心脏肿瘤,有助于临床决策和治疗指导。 展开更多
关键词 超声心动图 心脏肿瘤 胎儿
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一例BBS2基因变异致Bardet-Biedl综合征胎儿的表型和遗传学分析
3
作者 吴睿婷 王丹萍 +6 位作者 林晓 顾创杰 姜甜甜 王悦 金利栩 梁雅琴 王丹 《温州医科大学学报》 2026年第1期30-34,共5页
目的:对临床疑诊Bardet-Biedl综合征(BBS)的胎儿进行遗传学分析,为BBS的产前诊断提供参考。方法:对经超声检查疑诊为BBS的胎儿进行产前遗传学基因诊断,于孕25+4周提取胎儿羊水及父母外周血中的DNA进行全外显子组测序(WES)及生物信息学分... 目的:对临床疑诊Bardet-Biedl综合征(BBS)的胎儿进行遗传学分析,为BBS的产前诊断提供参考。方法:对经超声检查疑诊为BBS的胎儿进行产前遗传学基因诊断,于孕25+4周提取胎儿羊水及父母外周血中的DNA进行全外显子组测序(WES)及生物信息学分析,并对高通量测序结果进行Sanger测序验证。结果:胎儿BBS2存在复合杂合变异:c.534+1G>T和c.919T>C;c.534+1G>T变异遗传自其母亲,c.919T>C变异遗传自其父亲;c.534+1G>T此前已有相关报道,c.919T>C未见报道。据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)指南,c.534+1G>T被归为致病性变异,c.919T>C(p.Cys307Arg)为临床意义不确定的变异,该位点经生物信息学软件预测为有害变异,经多物种蛋白序列比对,该变异位点具有保守性。结论:BBS2基因变异导致的BBS胎儿可表现为双肾回声增强,轴后多指(趾)畸形;全外显子组测序可为BBS的产前诊断及家系遗传咨询提供参考,可辅助临床医师确诊BBS综合征。 展开更多
关键词 BBS2 BARDET-BIEDL综合征 复合杂合变异 产前诊断
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泌尿系统结构畸形围产儿产前诊断与结局分析
4
作者 张民杰 李锦 +3 位作者 谢潇潇 桑培培 谢东晴 周红辉 《标记免疫分析与临床》 2026年第2期242-246,共5页
目的探讨不同泌尿系统结构畸形围产儿的产前诊断与出生结局,为产前发现畸形的妊娠去留决定、出生后发现畸形的新生儿手术预后评估提供依据,指导泌尿系统结构畸形出生缺陷疾病防控.方法回顾性分析医院2019年1月至2023年12月期间,大于28... 目的探讨不同泌尿系统结构畸形围产儿的产前诊断与出生结局,为产前发现畸形的妊娠去留决定、出生后发现畸形的新生儿手术预后评估提供依据,指导泌尿系统结构畸形出生缺陷疾病防控.方法回顾性分析医院2019年1月至2023年12月期间,大于28周围产儿泌尿系统结构畸形围产儿临床资料,统计分析不同类型疾病的发生率、构成比,有创产前诊断和围产儿出生结局情况,并对活产新生儿进行3次随访.结果共纳入156例泌尿系统结构畸形围产儿,肾积水发生率(0.55%)及构成比(38.5%)最高;有创产前诊断比率为53.2%,遗传诊断阳性率28.9%,肾缺如和肾脏囊性病变行有创产前诊断比率最高,分别为76.9%和71.8%;围产儿引产率为24.3%,活产率为75.6%,引产围产儿行产前诊断率为60.5%;尿道下裂活产儿71.4%在1年内手术预后好,中度和重度肾积水围产儿出生后积水自然消失率和手术率差异显著,具有统计学意义.结论发现泌尿系统结构畸形孕期行有创产前诊断可协助指导妊娠去留;无染色体和基因异常的孤立性泌尿系统结构畸形围产儿出生后预后好;不同泌尿系统结构畸形围产儿的产前管理策略及出生后手术决策需综合产前诊断、超声结果及产后查体表型而定. 展开更多
关键词 泌尿系统结构畸形 围产期婴儿 出生缺陷 产前诊断 妊娠结局
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120例产妇MTHFR C677T基因多态性分布特点及与非综合征性唇腭裂的关系
5
作者 王科 彭园园 +2 位作者 张晶 王思雯 董伟 《生殖医学杂志》 2026年第1期58-63,共6页
目的探讨产妇亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T位点多态性分布特征与非综合征性唇腭裂(NSCL/P)发病风险的关系,为唇腭裂的病因学研究和孕期预防提供理论依据。方法纳入2021年12月至2024年12月于石家庄市第四医院接受孕产服务的120... 目的探讨产妇亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T位点多态性分布特征与非综合征性唇腭裂(NSCL/P)发病风险的关系,为唇腭裂的病因学研究和孕期预防提供理论依据。方法纳入2021年12月至2024年12月于石家庄市第四医院接受孕产服务的120例产妇为研究对象,将已生育NSCL/P患儿的产妇作为病例组(n=60),生育健康儿的产妇为对照组(n=60),通过问卷调查收集并比较两组产妇的叶酸补充情况、孕前BMI及孕期吸烟暴露史等潜在混杂因素,采集外周血样本并通过实时荧光定量PCR技术检测两组产妇外周血MTHFR C677T基因型(CC、CT、TT)的分布比例,比较两组基因型及等位基因频率分布差异,并通过Logistic回归分析基因多态性对NSCL/P的影响。结果病例组与对照组在年龄、孕前体质量指数(BMI)、叶酸规律补充率及孕期吸烟暴露上比较均无显著差异(P>0.05)。CC、CT、TT基因型占比,病例组分别为35.00%(21/60)、45.00%(27/60)、20.00%(12/60),对照组分别为51.67%(31/60)、40.00%(24/60)、8.33%(5/60)。病例组TT基因型频率显著高于对照组(χ^(2)=6.32,P=0.012);病例组的T等位基因频率为42.50%(51/120),显著高于对照组的28.33%(34/120)(χ^(2)=8.15,P=0.004)。Logistic回归显示,TT基因型产妇生育NSCL/P患儿的风险是CC基因型产妇的3.12倍[OR=3.12,95%CI(1.28,7.59)],而T等位基因携带者生育NSCL/P患儿的风险是C等位基因携带者的1.82倍[OR=1.82,95%CI(1.21,2.74)]。结论MTHFR C677T TT基因型及T等位基因可显著提升NSCL/P的发病风险,是重要的遗传危险因素;针对高风险孕妇,加强叶酸补充与基因筛查有助于降低胎儿唇腭裂的发生风险。 展开更多
关键词 MTHFR基因 非综合征性唇腭裂 C677T多态性 基因型 叶酸代谢
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胎儿颈项透明层厚度超声联合孕中期四维超声在孕妇胎儿畸形产前筛查中的研究
6
作者 高小午 余燕明 《中国医药指南》 2026年第2期115-117,共3页
目的实施胎儿颈项透明层厚度超声检查(NT)与孕中期四维超声联合检测对胎儿畸形产前筛查的实际应用价值及影响。方法选取在本院进行胎儿畸形产前筛查的孕妇40例,纳入时间:2023年8月至2024年8月,参与研究的孕妇均进行NT厚度超声与孕中期... 目的实施胎儿颈项透明层厚度超声检查(NT)与孕中期四维超声联合检测对胎儿畸形产前筛查的实际应用价值及影响。方法选取在本院进行胎儿畸形产前筛查的孕妇40例,纳入时间:2023年8月至2024年8月,参与研究的孕妇均进行NT厚度超声与孕中期四维超声,以引产及分娩结果胎儿畸形结果为金标准,分别对孕妇进行NT厚度超声与孕中期四维超声联合检测、NT厚度超声单独检测、孕中期四维超声单独检测,并与金标准结果进行对比分析。结果与金标准(畸形胎儿检出31例,正常胎儿检出9例)相比,联合检测的畸形胎儿检出为30例,正常胎儿10例(Kappa为0.762,一致性较好);NT厚度超声单独检查结果为,畸形胎儿25例,正常胎儿15例(Kappa值为0.581,一致性一般);孕中期四维超声检查结果为,畸形胎儿24例,正常胎儿16例(Kappa值为0.527,一致性一般)。结论联合NT厚度超声与孕中期四维超声,在孕妇胎儿畸形产前筛查中具有一定实际应用价值及检测合理性、创新性,可提高畸形胎儿判别影像信息,为后续继续妊娠或引产提高数据支持。 展开更多
关键词 孕妇胎儿畸形产前筛查 NT厚度超声 孕中期四维超声 应用价值
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产前超声影像组学特征联合临床指标预测先天性肺畸形胎儿结局
7
作者 李晶萱 苏晓婷 +6 位作者 何英 于冬梅 王谦谦 张楠 孙心蕊 钟文成 刘美新 《中国医学影像技术》 北大核心 2026年第1期94-98,共5页
目的观察基于产前超声影像组学特征联合临床指标预测先天性肺畸形(CPM)胎儿结局的价值。方法回顾性纳入产前超声发现并于出生后确诊CPM的100胎胎儿,按7∶3比例划分训练集(n=71)与测试集(n=29)。因素逻辑回归(LR)分析训练集临床指标,筛... 目的观察基于产前超声影像组学特征联合临床指标预测先天性肺畸形(CPM)胎儿结局的价值。方法回顾性纳入产前超声发现并于出生后确诊CPM的100胎胎儿,按7∶3比例划分训练集(n=71)与测试集(n=29)。因素逻辑回归(LR)分析训练集临床指标,筛选预测CPM胎儿结局的临床独立因子并构建临床模型;基于训练集针对性产前超声灰阶图像提取CPM影像组学特征,将经最小绝对收缩和选择算子(LASSO)回归筛选获得与CPM胎儿结局最为相关的影像组学特征视为最优特征,据以计算影像组学评分(Radscore),并基于Radscore建立影像组学模型。利用临床独立预测因子及Radscore构建联合模型;绘制受试者工作特征(ROC)曲线,计算曲线下面积(AUC),评估其预测效能。结果先天性肺气道畸形体积比(CVR)为CPM胎儿结局的独立预测因子。经LASSO回归筛选得到12个最优影像组学特征。临床模型、影像组学模型及联合模型预测测试集CPM胎儿结局的AUC分别为0.728、0.770及0.809。结论产前超声影像组学特征联合临床指标能有效预测CPM胎儿结局。 展开更多
关键词 肺囊性腺瘤样畸形 先天性 支气管肺隔离症 超声检查 产前 影像组学 列线图
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产前超声心动图诊断胎儿单侧肺动脉异常
8
作者 姜竹 王莹莹 +2 位作者 吴娟 刘云 栗河舟 《中国医学影像技术》 北大核心 2026年第1期90-93,共4页
目的探讨产前超声心动图诊断胎儿单侧肺动脉异常的价值。方法回顾性分析20胎单侧肺动脉异常胎儿产前超声心动图表现;以出生后影像学/手术结果或尸检病理为标准,记录诊断准确率。结果20胎中,产前超声心动图诊断8胎为单侧肺动脉缺如(UAPA)... 目的探讨产前超声心动图诊断胎儿单侧肺动脉异常的价值。方法回顾性分析20胎单侧肺动脉异常胎儿产前超声心动图表现;以出生后影像学/手术结果或尸检病理为标准,记录诊断准确率。结果20胎中,产前超声心动图诊断8胎为单侧肺动脉缺如(UAPA)、5胎为肺动脉起源于升主动脉(AOPA)、3胎为肺动脉吊带(PAS)、4胎为单侧肺动脉近端狭窄;其中11胎(11/20,55.00%)为孤立性病变、9胎(9/20,45.00%)合并心血管其他畸形;肺动脉分叉切面均表现为一侧肺动脉分支正常延续、对侧分支异常;其中UAPA见心包内一侧肺动脉缺失,冠状切面及主动脉弓长轴切面可显示供血血管;AOPA表现为患侧肺动脉直接发自升主动脉;PAS表现为左肺动脉自右肺动脉后方发出,经气管后方向左肺门走行;单侧肺动脉近端狭窄表现为单侧肺动脉开口位置异常且内径较对侧减小(胎儿肺动脉内径参考模型Z值<-2)。产前超声心动图正确诊断18胎,诊断准确率为90.00%(18/20);对2胎单侧肺动脉近端狭窄因经儿童肺动脉Z值标准评估后Z值>-2而考虑肺动脉近端无血流动力学异常。结论产前超声心动图可准确诊断胎儿单侧肺动脉异常。 展开更多
关键词 胎儿发育 肺动脉 超声检查 产前
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区域性产前筛查诊断质量控制的探索和实践
9
作者 杜丽雅 周裕林 《首都食品与医药》 2026年第6期106-108,共3页
目的探索区域性产前筛查诊断质量控制的可行性和有效方案。方法通过对厦门市产前筛查诊断质控中心三年来运行工作的回顾总结,从产前筛查诊断质控建设的组织管理、运作模式、信息管理等方面探讨区域性产前筛查诊断工作开展新模式。结果... 目的探索区域性产前筛查诊断质量控制的可行性和有效方案。方法通过对厦门市产前筛查诊断质控中心三年来运行工作的回顾总结,从产前筛查诊断质控建设的组织管理、运作模式、信息管理等方面探讨区域性产前筛查诊断工作开展新模式。结果经过三年质控,厦门市各机构在机构建设、组织管理、设备设施、技术水平和重要的质控指标方面均得到了有效提升。厦门市产前筛查诊断机构的产前筛查高风险产前诊断率由质控前的平均86.52%提升到91.33%;早孕期普通超声检查合格率由93.63%提升到96.67%;实验室内周转时间中位数由5.76天缩短到4.98天。结论厦门市产前筛查诊断质控中心的建立和运行可有效提升产前筛查诊断质量,提升我国出生缺陷防控能力。 展开更多
关键词 产前筛查 产前诊断 质量控制 区域性 出生缺陷
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超声心动图联合孕妇血清BNP和Hcy水平检测对胎儿先天性心脏病的诊断价值研究
10
作者 刘元君 陈贝贝 +1 位作者 王胜景 刘瑜 《黑龙江医药科学》 2026年第3期17-20,共4页
目的:探究在胎儿先天性心脏病(CHD)的临床诊断中,联合超声心动图检查、孕妇血清脑钠肽(BNP)及同型半胱氨酸(Hcy)水平检测的应用价值。方法:选取2023年1月至2025年5月于信阳市人民医院进行孕中期产前检查的孕妇96例,根据妊娠结局将以上... 目的:探究在胎儿先天性心脏病(CHD)的临床诊断中,联合超声心动图检查、孕妇血清脑钠肽(BNP)及同型半胱氨酸(Hcy)水平检测的应用价值。方法:选取2023年1月至2025年5月于信阳市人民医院进行孕中期产前检查的孕妇96例,根据妊娠结局将以上孕妇分为对照组(n=66)和观察组(n=30),前者胎儿健康,后者胎儿患有CHD。比较两组孕妇血清BNP、Hcy水平,并对超声心动图、孕妇血清BNP和Hcy单独及联合检测在胎儿CHD诊断中的价值进行对比分析。结果:与对照组相比,观察组孕妇血清BNP、Hcy水平均明显上升(P<0.05);超声心动图、孕妇血清BNP、Hcy联合检测的灵敏度均明显高于单独检测,差异有统计学意义(P<0.05);联合检测的特异度高于单独检测,但差异无统计学意义(P>0.05);联合检测的准确度较超声心动图单独检测高,但差异无统计学意义(P>0.05);联合检测的准确度较孕妇血清BNP、Hcy单独检测均显著升高,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:超声心动图联合孕妇血清BNP和Hcy水平检测对胎儿CHD具有较高的诊断效能,联合检测可显著提高诊断灵敏度。 展开更多
关键词 胎儿先天性心脏病 超声心动图 孕妇血清BNP 孕妇血清Hcy 诊断价值
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胎儿胆囊未显示的产前超声诊断及预后分析
11
作者 王玉婷 庄玉玉 +3 位作者 王田华 荆纪英 姜欢欢 范冬梅 《中国临床医学影像杂志》 北大核心 2026年第2期126-129,共4页
目的:分析胎儿胆囊未显示(NVFGB)的产前超声诊断价值及与预后的关系。方法:收集2018年8月—2022年8月我院行产前超声检查发现的148例NVFGB病例,分为孤立性NVFGB组(n=81)、非孤立性NVFGB(NVFGB合并微小异常组33例、NVFGB合并结构异常组34... 目的:分析胎儿胆囊未显示(NVFGB)的产前超声诊断价值及与预后的关系。方法:收集2018年8月—2022年8月我院行产前超声检查发现的148例NVFGB病例,分为孤立性NVFGB组(n=81)、非孤立性NVFGB(NVFGB合并微小异常组33例、NVFGB合并结构异常组34例),分析各组超声特征、产前遗传学检测、妊娠结局及预后情况。结果:共107例随访成功,活产81例,临床诊断胆道闭锁3例,复查超声提示无胆囊7例,胆囊发育不良9例。其中孤立性NVFGB组活产55例,出生后诊断胆道闭锁2例,复查超声提示无胆囊7例,胆囊发育不良6例,4例行遗传学检测结果无异常。合并微小异常组活产21例,出生后诊断胆道闭锁1例(产前超声提示合并二尖瓣轻-中度反流),胆囊发育不良3例;11例行遗传学检测,1例异常。合并结构畸形组活产5例,4例复查胆囊正常,1例未复查;13例行遗传学检测,2例异常。结构畸形中以心血管系统畸形14例最为常见;三组活产且胆囊可见率、新生儿胆道闭锁率、胆囊发育不良发生率差异无统计学意义(P>0.05)。结论:产前超声提示NVFGB与产后胆道闭锁等胆道系统疾病相关,产前超声若提示合并其他异常建议行遗传学检测。 展开更多
关键词 胎儿发育 胆囊 超声检查 多普勒 彩色
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胎儿MYH3相关远端关节挛缩1例
12
作者 李春玲 黄睿淳 +1 位作者 邱力妍 杨芳 《中国医学影像技术》 北大核心 2026年第1期155-155,共1页
孕妇29岁,孕1产0,自然受孕;孕早期颈项透明层(nuchal translucency,NT)厚度1.2 mm、头臀径(crown-rumplength,CRL)53 mm,孕15^(+5)周无创产前基因检测(non-invasive prenataltesting,NIPT)提示低风险,孕18^(+4)周外院超声提示羊水过多(... 孕妇29岁,孕1产0,自然受孕;孕早期颈项透明层(nuchal translucency,NT)厚度1.2 mm、头臀径(crown-rumplength,CRL)53 mm,孕15^(+5)周无创产前基因检测(non-invasive prenataltesting,NIPT)提示低风险,孕18^(+4)周外院超声提示羊水过多(最大深度8.8cm)。 展开更多
关键词 胎儿 关节挛缩 超声检查 产前
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超声诊断胎儿阴茎缺如合并尿道直肠瘘2例
13
作者 叶欣茹 谢辉 +1 位作者 杨帆 杨小红 《临床超声医学杂志》 2026年第2期171-173,共3页
病例1,孕妇28岁,孕1产0,平素体健,无家族遗传病史及放射性物品接触史。孕18周于我院行常规产前超声检查提示胎儿外生殖器显示不清晰,可见类似阴囊结构,未明确阴茎回声(图1)。孕23周外院复查结果相似。患儿出生后12 h因外生殖器异常转入... 病例1,孕妇28岁,孕1产0,平素体健,无家族遗传病史及放射性物品接触史。孕18周于我院行常规产前超声检查提示胎儿外生殖器显示不清晰,可见类似阴囊结构,未明确阴茎回声(图1)。孕23周外院复查结果相似。患儿出生后12 h因外生殖器异常转入我院。 展开更多
关键词 胎儿 尿道直肠瘘 超声诊断 病例 外生殖器 阴茎缺如
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早发型胎儿生长受限研究进展 被引量：1
14
作者 李莹 杨晓葵 陈奕 《中国计划生育和妇产科》 2025年第4期3-6,共4页
1胎儿生长受限概述胎儿生长受限(fetal growth restriction,FGR)是一种复杂的多因素疾病,我国最新的专家共识将其定义为受母体、胎儿、胎盘等病理因素影响,胎儿生长未达到其应有的遗传潜能,多表现为胎儿超声估测体重(estimated fetal we... 1胎儿生长受限概述胎儿生长受限(fetal growth restriction,FGR)是一种复杂的多因素疾病,我国最新的专家共识将其定义为受母体、胎儿、胎盘等病理因素影响,胎儿生长未达到其应有的遗传潜能,多表现为胎儿超声估测体重(estimated fetal weight,EFW)或腹围(abdominal circumference,AC)小于相应胎龄第10百分位[1]。 展开更多
关键词 胎儿生长受限 早发型胎儿生长受限 超声多普勒 PLGF SFLT-1
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孕早期NT超声联合孕中期四维超声对产前胎儿畸形的诊断价值分析
15
作者 李凤丽 鲁海燕 闻文慧 《四川生理科学杂志》 2026年第5期986-988,1050,共4页
目的:探讨孕早期颈项透明层厚度(Nuchal translucency,NT)超声联合孕中期四维超声对产前胎儿畸形的诊断价值。方法:回顾性选取2020年6月至2023年6月我院接受超声检查的106例疑似胎儿畸形孕妇为研究对象,以胎儿出生或终止妊娠结果为金标... 目的:探讨孕早期颈项透明层厚度(Nuchal translucency,NT)超声联合孕中期四维超声对产前胎儿畸形的诊断价值。方法:回顾性选取2020年6月至2023年6月我院接受超声检查的106例疑似胎儿畸形孕妇为研究对象,以胎儿出生或终止妊娠结果为金标准,分析孕早期NT超声、孕中期四维超声单独及联合对胎儿畸形的诊断价值,比较二者单独及联合对胎儿畸形的检出情况。结果:胎儿出生或终止妊娠结果表明,胎儿畸形76例(71.70%),非畸形30例(28.30%)。孕早期NT超声联合孕中期四维超声诊断产前胎儿畸形的准确度、灵敏度、阴性预测值均高于孕早期NT超声单独诊断或孕中期四维超声单独诊断(P<0.05);联合诊断产前胎儿畸形的漏诊率低于单独诊断(P<0.05);联合诊断对胎儿畸形总体检出结果高于单独诊断(P<0.05)。结论:孕早期NT超声联合孕中期四维超声可有效提高产前胎儿畸形诊断的准确度和灵敏度,可为临床诊断提供一定参考。 展开更多
关键词 产前胎儿畸形 四维超声 NT超声 诊断
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57例胎儿多发关节挛缩症产前超声特征分析
16
作者 张玉兰 陈丹 +3 位作者 郑木周 潘云祥 王丽敏 尚宁 《实用妇产科杂志》 北大核心 2025年第12期1019-1023,共5页
目的:探讨胎儿多发关节挛缩症(AMC)的产前超声特征。方法:回顾性分析2019年1月1日至2025年5月1日于外院或本院产前超声初筛疑似AMC胎儿并随后于本院进一步行胎儿系统超声检查的57例孕妇的临床资料,结合产前基因检查或产后病理结果,总结... 目的:探讨胎儿多发关节挛缩症(AMC)的产前超声特征。方法:回顾性分析2019年1月1日至2025年5月1日于外院或本院产前超声初筛疑似AMC胎儿并随后于本院进一步行胎儿系统超声检查的57例孕妇的临床资料,结合产前基因检查或产后病理结果,总结胎儿产前超声特征。结果:①本院首次检测孕周13~34周,孕早期3例,孕中期42例,孕晚期12例,57例胎儿均引产,经引产后证实为AMC。②产前超声诊断胎儿AMC 57例,考虑单纯AMC 4例,疑似胎儿运动不能畸形序列征(FADS)53例。FADS表现如下:胎儿不能运动或运动减少及四肢关节挛缩形态异常53例(100.0%),其中踝关节53例(100.0%)、手指或足趾关节43例(81.1%)、腕关节37例(69.8%)、肘关节35例(66.0%)、膝关节31例(58.5%)、髋关节25例(47.2%)、肩关节12例(22.6%)。合并其他系统异常包括:皮肤水肿26例(49.1%)、小下颌25例(47.2%)、小胸廓18例(34.0%)。其中孕晚期的小下颌、小胸廓、皮肤水肿、羊水过多的发生率高于孕早期和孕中期(P<0.05)。③关节异常产前超声与引产后病理诊断的符合率为:踝关节100.0%、手指或足趾关节82.4%、下颌关节75.8%、腕关节71.9%、肘关节66%,膝关节58.5%、髋关节55.6%,肩关节32.4%。产前产后完全符合仅12例(21.1%)。④57例中22例行基因检测,13例检测出致病基因确诊FADS,9例结果为阴性。结论:胎儿AMC孕早期可以有部分关节异常也可以无相关表现,随孕周逐渐增大,尤其是孕晚期,全身关节异常表现明显并出现相关并发症产前诊断符合率较高,但因临床表型较多及基因检测的限制明确致病基因的FADS确诊率较低。 展开更多
关键词 超声诊断 多发关节挛缩症 运动不能畸形序列征 全外显子测序
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胎儿颈肩背部滑膜肉瘤1例
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作者 熊海 《中国医学影像技术》 北大核心 2026年第1期160-160,共1页
孕妇27岁,孕4产3、孕34^(+6)周,外院产前超声发现胎儿颈肩部巨大囊实性肿块6天;孕早期胎儿颈项透明层筛查未见明显异常,孕中期胎儿唐氏筛查提示低风险,口服葡萄糖耐量及胎儿畸形超声筛查均未见明显异常;无特殊家族史。查体及实验室检查... 孕妇27岁,孕4产3、孕34^(+6)周,外院产前超声发现胎儿颈肩部巨大囊实性肿块6天;孕早期胎儿颈项透明层筛查未见明显异常,孕中期胎儿唐氏筛查提示低风险,口服葡萄糖耐量及胎儿畸形超声筛查均未见明显异常;无特殊家族史。查体及实验室检查未见异常。 展开更多
关键词 胎儿 肉瘤 滑膜 磁共振成像
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不同严重程度侧脑室增宽胎儿侧脑室宽与双顶径比值及妊娠结局分析
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作者 吴俊莉 何志全 +4 位作者 卓凌 张云燕 杨宇航 黄宇同 高天洋 《中国临床医学影像杂志》 北大核心 2026年第2期122-125,共4页
目的:分析不同严重程度侧脑室增宽胎儿侧脑室宽与双顶径比值变化及妊娠结局。方法:选取2022年2月—2024年2月我院产前检查中发现的91例胎儿侧脑室增宽的孕妇为研究对象,分为轻度组(n=55)、中度组(n=23)、重度组(n=13)。对不同严重程度... 目的:分析不同严重程度侧脑室增宽胎儿侧脑室宽与双顶径比值变化及妊娠结局。方法:选取2022年2月—2024年2月我院产前检查中发现的91例胎儿侧脑室增宽的孕妇为研究对象,分为轻度组(n=55)、中度组(n=23)、重度组(n=13)。对不同严重程度侧脑室增宽胎儿进行超声检查同时统计妊娠结局。结果:母体病毒携带、母体疾病感染、不良孕史、非孤立性占比、侧脑室宽与双顶径比值水平、结局不良占比随严重程度呈现升高趋势(P<0.05)。且结局不良患儿侧脑室宽与双顶径比值高于结局良好患儿(P<0.05)。相关性分析显示,侧脑室宽与双顶径比值与严重程度、妊娠不良结局呈正相关(P<0.05)。同时侧脑室宽度与双顶径比值<22周截断值为0.27、22~<31周截断值为0.18、≥31周截断值为0.14时预测妊娠结局的效能最佳。结论:侧脑室增宽严重程度与结局不良呈正比,而相同或相近孕周侧脑室宽与双顶径比值越高,妊娠结局不良占比越高。 展开更多
关键词 胎儿发育 侧脑室 超声检查 多普勒 彩色
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产前诊断胎儿原发性淋巴水肿1例并文献复习
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作者 宋宴鹏 王静 +2 位作者 赵桂强 刘素霞 袁明圆 《中国临床医学影像杂志》 北大核心 2026年第2期139-140,共2页
原发性淋巴水肿(Primary lymphedema,PLD)是指由于淋巴管的缺陷(发育不良、增生和扭曲)引起的淋巴回流障碍,大量淋巴液在皮下脂肪层积聚而形成的组织肿胀[1]。国内外对于胎儿PLD报道较少,现就我科接诊并生后随访预后良好的病例汇报如下。
关键词 淋巴水肿 胎儿疾病 超声检查 产前
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产前诊断17q11.2微重复综合征1例
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作者 王涛 王生兰 +2 位作者 王斐 冯孟利 赵得雄 《中国计划生育和妇产科》 2025年第12期102-103,105,共3页
胎儿侧脑室增宽是产前超声检查中常见的异常发现,其病因复杂多样,染色体微缺失/微重复综合征是重要的鉴别诊断方向之一。17q11.2微重复综合征作为一种特定的染色体拷贝数变异,与包括神经系统发育在内的多种表型相关,产前影像学中可表现... 胎儿侧脑室增宽是产前超声检查中常见的异常发现,其病因复杂多样,染色体微缺失/微重复综合征是重要的鉴别诊断方向之一。17q11.2微重复综合征作为一种特定的染色体拷贝数变异,与包括神经系统发育在内的多种表型相关,产前影像学中可表现为侧脑室增宽。因此,当产前诊断发现孤立性或合并其他异常的侧脑室增宽时,进行包括17q11.2区域在内的染色体拷贝数变异相关检测至关重要。明确诊断后,专业的遗传咨询能够为孕妇及其家庭提供该综合征相关预后、再发风险及生育选择的全面信息与支持。 展开更多
关键词 17q11.2微重复综合征 产前诊断 侧脑室增宽 遗传咨询
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