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胎儿生长轨迹与儿童健康的研究进展
1
作者 花琳琳 陈佳佳 +2 位作者 邢仪通 张霞 张庆 《郑州大学学报(医学版)》 北大核心 2026年第1期41-46,共6页
胎儿生长轨迹是动态反映胎儿发育过程的重要指标。近年研究表明,胎儿生长轨迹与儿童早期多系统发育和健康密切相关,包括体格、神经心理、骨骼及肾功能发育等,同时与免疫系统疾病、呼吸系统疾病、心血管代谢功能和视功能等存在显著关联... 胎儿生长轨迹是动态反映胎儿发育过程的重要指标。近年研究表明,胎儿生长轨迹与儿童早期多系统发育和健康密切相关,包括体格、神经心理、骨骼及肾功能发育等,同时与免疫系统疾病、呼吸系统疾病、心血管代谢功能和视功能等存在显著关联。本文系统综述了胎儿生长轨迹对儿童发育及健康的影响,旨在识别与儿童疾病风险相关的关键生长轨迹,为孕期干预和儿童健康早期预警提供重要的临床指导。 展开更多
关键词 胎儿生长轨迹 宫内发育 儿童健康 发育结局
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以副肾动脉为超声表现Jacobsen综合征的产前诊断
2
作者 满婷婷 欧德明 +2 位作者 杨海鑫 杨璞 董兴盛 《中国实用医药》 2026年第2期90-93,共4页
目的产前诊断1例因无创产前检测(NIPT)提示11q24.2-q25缺失高风险的Jacobsen综合征,结合产前、产后发现探讨其表型与分子特征。方法应用染色体G显带核型、染色体微阵列分析(CMA)产前诊断1例无创产前检测结果为11q24.2-q25缺失高风险的Ja... 目的产前诊断1例因无创产前检测(NIPT)提示11q24.2-q25缺失高风险的Jacobsen综合征,结合产前、产后发现探讨其表型与分子特征。方法应用染色体G显带核型、染色体微阵列分析(CMA)产前诊断1例无创产前检测结果为11q24.2-q25缺失高风险的Jacobsen综合征胎儿。通过父母外周血G显带核型、CMA检测明确胎儿染色体异常是否为新发,收集产前超声结果和产后表型,分析其特征。结果通过抽取羊水查G显带核型、CMA,诊断胎儿为11号染色体11q24.2-qter缺失,片段大小约7.8 Mb,该缺失区域包含了FLI1、ETS1等基因。经胎儿父母外周血染色体核型及CMA,确定为新发变异。孕期三级超声见腹主动脉发出2条分支进入左肾,疑似胎儿左肾副肾动脉,脐带血血常规显示血小板计数减少,但引产后见胎儿外观有鼻梁宽平、左足重叠趾。结论Jacobsen综合征的临床表型存在明显的异质性,并具有隐匿性。本病例为首次报告以胎儿副肾动脉为产前超声表现的Jacobsen综合征,扩展了Jacobsen综合征的产前超声征象。当产前超声发现副肾动脉时,需详细扫查胎儿各个系统。若伴有其他异常,孕妇需行介入性产前诊断,并完善CMA检查,以明确是否存在染色体微缺失/微重复。 展开更多
关键词 Jacobsen综合征 11q远端缺失 产前诊断 副肾动脉 染色体微阵列分析
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胎儿心脏结构异常染色体核型及拷贝数变异检测结果分析
3
作者 黎冬梅 韩廷雪 +5 位作者 镡颖 唐新华 胡继林 章锦曼 冯燕 丰娜 《云南医药》 2026年第1期9-13,共5页
目的探讨胎儿心脏结构异常与染色体疾病的相关性。方法回顾性分析中孕期(18~28周)心脏结构异常的1751例胎儿染色体核型及CNV检测结果并随访妊娠结局。结果(1)1751例中检出染色体异常483例(27.58%),包括非整倍体376例、染色体结构异常13... 目的探讨胎儿心脏结构异常与染色体疾病的相关性。方法回顾性分析中孕期(18~28周)心脏结构异常的1751例胎儿染色体核型及CNV检测结果并随访妊娠结局。结果(1)1751例中检出染色体异常483例(27.58%),包括非整倍体376例、染色体结构异常13例、CNV异常94例。(2)非整倍体有21-三体208例、18-三体107例、13-三体33例、16-三体1例、45,X 14例、47,XXY 5例、47,XXX 6例。染色体不平衡易位11例(母系遗传2例);平衡易位2例(父系遗传)。(3)仅CNV异常94例,其中致病CNV 29例(母系遗传2例),疑似致病CNV 7例(均为新发突变);临床意义不明有58例(21例新发突变)。CNV检测使染色体异常的检出率提升了5.37%。(4)非整倍体376例及不平衡易位11例、致病CNV 28例、疑似致病CNV 7例选择终止妊娠。致病CNV 1例(母系来源)、平衡易位2例,继续妊娠,出生后未见异常。临床意义不明中38例选择终止妊娠,20例继续妊娠其中3例出生后手术治疗。结论胎儿心脏结构异常与染色体疾病相关;CNV检测技术提升了心脏结构异常胎儿染色体疾病的检出率。 展开更多
关键词 胎儿 心脏 染色体 拷贝数变异
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染色体微阵列分析中意义不明拷贝数变异胎儿的结果及随访分析
4
作者 刘建珍 张咏珊 +5 位作者 林铿 古玉莹 汪莎 覃燕龄 吴舒兰 陈鸿桢 《分子诊断与治疗杂志》 2026年第1期139-142,共4页
目的探讨染色体微阵列分析(CMA)结果为意义不明拷贝数变异(VOUS)在产前诊断的应用价值,为产前遗传咨询和胎儿预后提供理论依据。方法分析2021年1月至2023年6月在广州市花都区妇幼保健院行产前穿刺并自愿行CMA检测的孕妇1826例,分析VOUS... 目的探讨染色体微阵列分析(CMA)结果为意义不明拷贝数变异(VOUS)在产前诊断的应用价值,为产前遗传咨询和胎儿预后提供理论依据。方法分析2021年1月至2023年6月在广州市花都区妇幼保健院行产前穿刺并自愿行CMA检测的孕妇1826例,分析VOUS病例的基本情况和妊娠结局。结果1826例样本中,CMA提示异常188例(10.3%)。其中V0US35例(1.92%),占异常检出病例的18.62%。35例V0US病例中,以染色体微重复为主(60%),缺失/重复片段以<1Mb的拷贝数变异为主(34.29%)。变异涉及15条染色体,其中16号染色体出现频率最高(17.14%)。6例行家系验证,新发变异和母亲遗传各占50%。除1例终止妊娠外,余34孕妇均顺利生产。追踪随访4例新生儿有不同程度的缺陷,3例患儿在1岁时新发出现了生长缓慢情况。结论CMA技术应用于产前诊断有着良好的检测效能,分析VOUS胎儿结果并追踪其妊娠结局及出生后的表型,可为产前遗传咨询和胎儿预后评估提供理论依据。 展开更多
关键词 染色体微阵列分析 意义不明拷贝数变异 妊娠结局 产前遗传咨询
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病理医师主导的水泡状胎块患者遗传咨询与分子检测意愿调查分析
5
作者 南鹏飞 李璐瑶 张冠军 《诊断病理学杂志》 2026年第2期209-212,共4页
目的由病理医师主导,基于“水泡状胎块”的病理诊断对患者接受遗传咨询和分子遗传学检测的意愿进行调查及分析。方法选取西安交通大学第一附属医院2024年2月至2025年5月病理诊断为“水泡状胎块”的58例患者。收集患者的年龄、孕产史、... 目的由病理医师主导,基于“水泡状胎块”的病理诊断对患者接受遗传咨询和分子遗传学检测的意愿进行调查及分析。方法选取西安交通大学第一附属医院2024年2月至2025年5月病理诊断为“水泡状胎块”的58例患者。收集患者的年龄、孕产史、接受遗传咨询及分子遗传学检测意愿等信息。所有患者在咨询前通过电话进行宣教,如果愿意接受咨询,由病理医师在病理科提供面对面遗传咨询,对愿意接受分子遗传学检测的患者依据流程进行检测。结果水泡状胎块患者中,20例(34.48%)患者愿意接受遗传咨询并最终接受了分子遗传学检测。结论本研究提出的由病理医师主导的对水泡状胎块患者进行遗传咨询和分子遗传学检测意愿的调查分析,可为妊娠滋养细胞疾病患者的初筛和分层管理提供有效途径。未来开设病理遗传学咨询门诊对优化疾病诊疗策略十分重要。 展开更多
关键词 遗传咨询 病理医师 分子遗传学 水泡状胎块 STR分型
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胎儿生长速率对巨大儿的预测价值
6
作者 王淑玲 花琳琳 +8 位作者 孙睿洁 张贵娟 王红亚 陈丽群 陈佳佳 李舒 张爱红 张庆 王冰 《郑州大学学报(医学版)》 北大核心 2026年第1期55-60,共6页
目的:探讨胎儿生长速率对巨大儿的预测价值。方法:收集分娩巨大儿孕妇146例,按孕妇年龄和孕前BMI 1∶2匹配292例正常体重儿孕妇作为正常对照,收集两组孕妇孕14~20周、21~27周、28~31周、32~35周的超声检查资料。结果:巨大儿组双顶径生... 目的:探讨胎儿生长速率对巨大儿的预测价值。方法:收集分娩巨大儿孕妇146例,按孕妇年龄和孕前BMI 1∶2匹配292例正常体重儿孕妇作为正常对照,收集两组孕妇孕14~20周、21~27周、28~31周、32~35周的超声检查资料。结果:巨大儿组双顶径生长速率(孕中期后期),头围生长速率(孕中期后期、孕晚期前期),腹围生长速率(孕中期前期、孕中期后期、孕晚期前期),估计胎儿体重(EFW)生长速率(孕中期后期、孕晚期前期)高于正常对照组(P<0.05)。Logistic回归分析结果显示,孕中期前期腹围生长速率、孕中期后期EFW生长速率、孕晚期前期头围生长速率、孕晚期前期腹围生长速率与巨大儿风险关联,β(95%CI)分别为1.423(0.358~2.524)、0.174(0.105~0.245)、0.793(0.115~1.482)、1.316(0.694~1.965)。以上述4个指标及其联合(回归模型)预测巨大儿的ROC曲线,AUC(95%Cl)分别为0.575(0.518~0.631)、0.613(0.558~0.667)、0.571(0.513~0.629)、0.613(0.558~0.668)、0.699(0.647~0.750),4者联合的AUC最大(P<0.05)。结论:孕中期前期腹围生长速率、孕中期后期EFW生长速率、孕晚期前期头围生长速率、孕晚期前期腹围生长速率联合对巨大儿的预测有一定的价值。 展开更多
关键词 巨大儿 预测价值 胎儿生长速率
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孕晚期血浆致动脉硬化指数在孕前BMI与巨大儿关联中的中介效应
7
作者 陈佳佳 花琳琳 +7 位作者 孙睿洁 王显齐 王淑玲 李舒 张贵娟 王红亚 张庆 蔡大军 《郑州大学学报(医学版)》 北大核心 2026年第1期47-50,共4页
目的:探讨孕晚期血浆致动脉硬化指数(AIP)在孕前BMI与巨大儿关联中的中介效应。方法:从2022年至2024年在郑州大学第二附属医院产科门诊接受常规产检建档、跟踪随访至分娩的孕妇中,纳入1016名孕妇,47例(4.63%)分娩巨大儿。采用Logistic... 目的:探讨孕晚期血浆致动脉硬化指数(AIP)在孕前BMI与巨大儿关联中的中介效应。方法:从2022年至2024年在郑州大学第二附属医院产科门诊接受常规产检建档、跟踪随访至分娩的孕妇中,纳入1016名孕妇,47例(4.63%)分娩巨大儿。采用Logistic回归模型分析孕前BMI和孕晚期AIP与巨大儿发生风险的关联,采用线性回归模型探讨孕前BMI与孕晚期AIP的关联。结果:在调整年龄、产次、孕期增重、孕晚期空腹血糖和新生儿性别后,巨大儿发生风险与孕前BMI有关联,总效应(95%CI)为0.141(0.057~0.222),直接效应(95%CI)为0.119(0.030~0.204);孕晚期AIP随孕前BMI的增加而增加,β(95%CI)为0.009(0.006~0.013);孕晚期AIP与巨大儿发生风险增加有关联,β(95%CI)为3.385(1.646~5.161);孕晚期AIP在孕前BMI与巨大儿发生风险之间发挥了部分中介作用,效应值为0.032(95%CI:0.012~0.051),效应比例22.70%。结论:孕晚期AIP在孕前BMI与巨大儿发生风险之间发挥部分中介作用。 展开更多
关键词 孕前BMI 巨大儿 血浆致动脉硬化指数 中介作用
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TRPV4-RhoA/ROCK1信号轴介导机械应力诱导法洛四联症胎儿心肌纤维化的分子机制研究
8
作者 罗迎 罗刚 +2 位作者 王思宝 唐雅琪 泮思林 《中华心血管病杂志》 北大核心 2026年第2期204-212,共9页
目的探究瞬时受体电位通道香草素家族4(TRPV4)在法洛四联症胎儿心肌纤维化中的作用及其潜在机制。方法纳入2022年5月至2024年7月于青岛大学附属妇女儿童医院经产前超声心动图或引产后尸检确诊的胎儿心脏样本,包括法洛四联症组与心脏结... 目的探究瞬时受体电位通道香草素家族4(TRPV4)在法洛四联症胎儿心肌纤维化中的作用及其潜在机制。方法纳入2022年5月至2024年7月于青岛大学附属妇女儿童医院经产前超声心动图或引产后尸检确诊的胎儿心脏样本,包括法洛四联症组与心脏结构正常对照组各4例。对所收集样本的右心室壁心肌组织进行心肌肥大、纤维化和胶原蛋白含量的组织学分析(苏木精-伊红染色、Masson染色和天狼星红染色),同时采用免疫组织化学染色检测心肌组织TRPV4、Ras同源基因家族成员A(RhoA)、Rho关联卷曲螺旋蛋白激酶1(ROCK1)的表达水平,采用Western blot检测Ⅰ型胶原蛋白、Ⅲ型胶原蛋白、α平滑肌肌动蛋白(α-SMA)的表达水平。体外实验中,将第3~6代人脐静脉内皮细胞(HUVEC)接种于不同硬度(8、50 kPa)的水凝胶培养板中,分为8 kPa组、50 kPa组及50 kPa+TRPV4抑制剂组(应用TRPV4拮抗剂预处理)。将阴性对照的小干扰RNA(siNC)和TRPV4的小干扰RNA(siTRPV4)转染到HUVEC中,构建TRPV4敲低的细胞模型,并将其接种于不同硬度的水凝胶培养板中,分为8 kPa组、50 kPa组、siNC组及siTRPV4组。通过Western blot法检测细胞的TRPV4、RhoA、ROCK1、Ⅰ型胶原蛋白、Ⅲ型胶原蛋白、α-SMA、CD31、血管内皮钙黏蛋白(VE-cadherin)和内皮-间充质转化相关调控蛋白——磷酸化Smad2及转录因子锌指蛋白SNAI2(Slug)的表达水平。结果苏木精-伊红染色结果显示,与对照组相比,法洛四联症组右心室壁心肌细胞肥大,并伴有不同程度的心肌紊乱;Masson染色显示法洛四联症组右心室壁心肌组织纤维化面积占比更高,天狼星红染色显示胶原蛋白沉积面积更大(P均<0.05)。与对照组比较,法洛四联症组的Ⅰ、Ⅲ型胶原蛋白和α-SMA蛋白表达明显更高;TRPV4、RhoA及ROCK1蛋白阳性信号强度增强(P均<0.05)。体外实验中,与50 kPa组相比,8 kPa组和50 kPa+TRPV4抑制剂组HUVEC中Ⅰ、Ⅲ型胶原蛋白、α-SMA、磷酸化Smad2、Slug、TRPV4、RhoA、ROCK1表达水平更低,CD31、VE-cadherin表达水平更高(P均<0.05)。与50 kPa组相比,siTRPV4组Ⅰ、Ⅲ型胶原蛋白、α-SMA、TRPV4、RhoA、ROCK1、Slug和磷酸化Smad2的表达水平更低,CD31、VE-cadherin的表达水平更高(P均<0.05),而siNC组和50 kPa组相比上述蛋白表达水平差异均无统计学意义(P均>0.05)。结论法洛四联症胎儿的右心室心肌呈现心肌纤维化,高压力负荷机械刺激可激活TRPV4,可能通过调控RhoA/ROCK1信号通路介导心脏血管内皮细胞发生内皮-间充质转化。该机制可能是心肌纤维化的主要原因之一。 展开更多
关键词 胎儿 瞬时受体电位通道香草素家族4 法洛四联症 纤维化 间充质转化 信号通路
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孕前BMI对孕中晚期胎儿体重生长轨迹的影响
9
作者 李舒 孙睿洁 +7 位作者 刘亭希 张贵娟 邢仪通 陈佳佳 王淑玲 张爱红 张庆 花琳琳 《郑州大学学报(医学版)》 北大核心 2026年第1期51-55,共5页
目的:探讨孕前BMI对孕中晚期胎儿生长轨迹(FGT)的影响。方法:收集901名孕妇妊娠20~25周、26~30周、31~35周及36~40周的超声测量数据,计算估计胎儿体重(EFW)的Z评分,采用群组轨迹建模(GBTM)方法进行轨迹拟合。采用Logistic回归模型分析孕... 目的:探讨孕前BMI对孕中晚期胎儿生长轨迹(FGT)的影响。方法:收集901名孕妇妊娠20~25周、26~30周、31~35周及36~40周的超声测量数据,计算估计胎儿体重(EFW)的Z评分,采用群组轨迹建模(GBTM)方法进行轨迹拟合。采用Logistic回归模型分析孕前BMI与FGT的关联。结果:GBTM确定5种FGT,早期加速-晚期中等生长(26.19%)、晚期加速生长(19.31%)、早期加速生长(14.76%)、早期减速生长(26.97%)、迟缓生长(12.77%)。以早期加速-晚期中等生长为参照,母亲孕前BMI与早期加速生长轨迹和晚期加速生长轨迹呈正关联,OR(95%CI)分别为1.156(1.084~1.234)、1.110(1.044~1.180);与迟缓生长轨迹呈负关联,OR(95%CI)为0.910(0.840~0.987);与早期减速生长无关联,OR(95%CI)为1.034(0.975~1.096)。孕前超重肥胖母亲的胎儿出现早期加速生长和晚期加速生长的风险均升高,OR(95%CI)分别为2.268(1.406~3.659)和1.627(1.038~2.552),而孕前低体重母亲胎儿发生晚期加速生长的风险较低,OR(95%CI)为0.412(0.181~0.938)。结论:孕前BMI影响FGT;孕前超重肥胖的孕妇,其胎儿更容易出现早期或晚期加速生长。 展开更多
关键词 孕前超重肥胖 胎儿生长轨迹 估计胎儿体重
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胎儿心脏肿瘤产前超声心动图检查特征分析
10
作者 王云芙 杨岚 +2 位作者 梁喜 刘俊 尤丹晔 《医学影像学杂志》 2026年第1期130-132,137,共4页
目的 分析胎儿心脏肿瘤产前超声心动图检查特征。方法 选取进行产前超声检查的26例心脏肿瘤胎儿,对其超声心动图进行分析,观察肿瘤数目、大小、位置。将超声心动图诊断结果与病理结果对照,计算诊断符合率。胎儿出生后统计其相关并发症... 目的 分析胎儿心脏肿瘤产前超声心动图检查特征。方法 选取进行产前超声检查的26例心脏肿瘤胎儿,对其超声心动图进行分析,观察肿瘤数目、大小、位置。将超声心动图诊断结果与病理结果对照,计算诊断符合率。胎儿出生后统计其相关并发症。结果 26例胎儿中,超声心动图检查显示单发肿瘤16例、多发肿瘤10例。肿瘤最大长径32.0 mm,最小长径3.1 mm。5例因肿瘤位于左心室流出道形成梗阻;1例因肿瘤巨大占据大部分右心室腔,导致三尖瓣关闭不全;2例心律失常;2例合并心包积液。15例引产胎儿中,12例经家属同意进行病理学检查,病理结果显示横纹肌瘤9例、畸胎瘤2例、纤维瘤1例,产前超声心动图检查结果与病理检查结果的诊断符合率为91.7%。5例胎儿出生后行超声检查,其中2例提示合并结节性硬化症。结论 胎儿心脏肿瘤产前超声心动图有较典型的特征,横纹肌瘤最常见,表现为心房室腔内单发或多发类圆形均匀强回声团块;产前超声心动图可准确诊断胎儿心脏肿瘤,有助于临床决策和治疗指导。 展开更多
关键词 超声心动图 心脏肿瘤 胎儿
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经腹部联合经阴道超声获得四腔心和三血管气管切面在诊断早孕期胎儿心脏结构畸形中的应用
11
作者 李萍 李利琼 +1 位作者 胡谢 刘敏 《影像科学与光化学》 2026年第1期117-125,共9页
目的:探究经腹部联合经阴道超声获得四腔心切面(4CV)和三血管气管切面(3VT)在诊断早孕期胎儿心脏结构畸形中的应用。方法:选择2020年1月至2024年1月在我院进行早孕期超声检查的9184例胎儿为研究对象,其中疑似心脏结构畸形胎儿104例。采... 目的:探究经腹部联合经阴道超声获得四腔心切面(4CV)和三血管气管切面(3VT)在诊断早孕期胎儿心脏结构畸形中的应用。方法:选择2020年1月至2024年1月在我院进行早孕期超声检查的9184例胎儿为研究对象,其中疑似心脏结构畸形胎儿104例。采用受试者工作特征(ROC)曲线评估经腹部联合经阴道超声对早孕期胎儿心脏结构畸形的检出情况及诊断效能。结果:经分娩后及产前诊断中心确认,104例疑似病例中实际心脏结构畸形39例,包括左心发育不良11例、右心发育不良6例、单心室8例、房室间隔缺损5例、法洛四联症9例。经阴道超声在图像清晰程度、显示完整情况及整体质量上均显著高于经腹部超声(P<0.001)。同时,BMI≤24 kg/m^(2)的孕妇超声图像质量也优于BMI>24 kg/m^(2)的孕妇。经4CV联合3VT超声诊断早孕期胎儿心脏结构畸形的ROC曲线下面积达0.979,鉴别不同类型心脏结构畸形的准确性为84.62%。结论:经腹部联合经阴道4CV、3VT超声对早孕期胎儿心脏结构畸形的诊断效能良好,鉴别准确性高,为临床提供了可靠的诊断依据。 展开更多
关键词 经腹部联合经阴道超声 四腔心切面 三血管气管切面 早孕期 胎儿心脏结构畸形
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产前管控干预对脐带真结胎儿妊娠结局的影响分析
12
作者 李清 朱梦梦 +3 位作者 韩颖 吕冉冉 郭秀秀 张利敏 《中国现代药物应用》 2026年第6期15-19,共5页
目的探讨产前管控干预对脐带真结胎儿妊娠结局的影响。方法回顾性分析行产前超声检查诊断为脐带真结且分娩后得到证实的30例孕妇作为实验组,另随机抽取同期100例非脐带真结孕妇作为对照组。按制定的产前管控计划对实验组孕妇进行干预,... 目的探讨产前管控干预对脐带真结胎儿妊娠结局的影响。方法回顾性分析行产前超声检查诊断为脐带真结且分娩后得到证实的30例孕妇作为实验组,另随机抽取同期100例非脐带真结孕妇作为对照组。按制定的产前管控计划对实验组孕妇进行干预,对照组进行常规产检。比较两组年龄、检查孕周、产妇类型、妊娠期糖尿病、羊水过多、脐带绕颈、脐动脉血流、胎儿性别、羊水胎粪污染情况,采用多元二项逻辑回归分析脐带真结的影响因素;比较两组妊娠结局。结果实验组妊娠期糖尿病占比23.33%、胎儿性别为男性占比70.00%均明显高于对照组的8.00%、48.00%(χ^(2)=5.316、4.485,P<0.05);其余临床特征组间比较无明显差异(P>0.05)。妊娠期糖尿病、胎儿性别为男性是脐带真结的危险因素(P<0.05)。实验组剖宫产率80.00%高于对照组的21.00%(χ^(2)=35.493,P<0.05);其余妊娠结局组间比较无明显差异(P>0.05)。结论产前超声检查发现脐带真结后,产前管控干预的真结妊娠结局与无真结妊娠结局无明显差异。 展开更多
关键词 三维煊流成像技术 超声 脐带真结 妊娠结局
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超声脐血流参数联合PLGF、sEng对胎儿生长受限的评价价值
13
作者 郭江 杨昕宇 叶茜 《分子诊断与治疗杂志》 2026年第1期177-180,共4页
目的探讨超声脐血流参数联合胎盘生长因子(PLGF)、可溶性内皮因子(sEng)对胎儿生长受限(FGR)的临床诊断价值。方法选取达州市中西医结合医院于2021年1月至2024年12月期间76例FGR孕妇作为FGR组并进行回顾性分析,对照组由76例同期无FGR孕... 目的探讨超声脐血流参数联合胎盘生长因子(PLGF)、可溶性内皮因子(sEng)对胎儿生长受限(FGR)的临床诊断价值。方法选取达州市中西医结合医院于2021年1月至2024年12月期间76例FGR孕妇作为FGR组并进行回顾性分析,对照组由76例同期无FGR孕妇组成。比较两组的基线资料、超声脐动脉血流参数[搏动指数(PI)、阻力指数(RI)与收缩期峰值流速/舒张末期流速比值(S/D)]以及血清PLGF、sEng水平。应用多因素logistics回归模型确定FGR发生的独立影响因素。绘制受试者工作特征(ROC)曲线判断PI、RI、S/D联合PLGF、sEng对FGR的诊断效能。结果两组的临床一般资料比较差异均无统计学意义(P>0.05)。FGR组孕妇的脐动脉PI、RI以及S/D水平均显著高于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05)。FGR组孕妇的血清PLGF水平较对照组显著更低,sEng水平则较对照组显著更高,差异具有统计学意义(P<0.05)。多因素logistics回归模型结果显示,高水平的脐动脉超声参数PI、RI、S/D以及血清sEng均为FGR发生的高危因素(P<0.05),高水平的血清PLGF则为保护因素(P<0.05)。ROC曲线分析结果显示,超声脐动脉血流参数联合血清PLGF、sEng的曲线下面积为0.978(95%CI:0.961~0.995),敏感度为0.934,特异度为0.908,约登指数为0.842,均显著高于各超声参数和血清指标单独对FGR的诊断效能。结论血清指标PLGF、sEng以及脐动脉PI、RI、S/D均与FGR的发生有关,以上指标联合对FGR的临床诊断具有较高的诊断价值。 展开更多
关键词 胎儿生长受限 彩色多普勒超声 脐动脉血流参数 胎盘生长因子 可溶性内皮因子
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21748例血清学唐氏综合征筛查阳性结果的验证与分析
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作者 许佳 李洪俞 +2 位作者 曹玉龙 李雨雨 牟凯 《罕少疾病杂志》 2026年第2期155-158,共4页
目的探讨孕中期血清学唐氏综合征筛查阳性结果在出生缺陷中的临床诊断及应用价值。方法选取2020年1月至2022年12月在我院应用时间分辨免疫荧光分析法进行孕中期血清学唐氏综合征筛查的孕妇,经随访妊娠结局,探讨血清学筛查异常结果的敏... 目的探讨孕中期血清学唐氏综合征筛查阳性结果在出生缺陷中的临床诊断及应用价值。方法选取2020年1月至2022年12月在我院应用时间分辨免疫荧光分析法进行孕中期血清学唐氏综合征筛查的孕妇,经随访妊娠结局,探讨血清学筛查异常结果的敏感性和准确性。结果血清学筛查出3984例风险人群,经介入性产前诊断确诊15例21三体综合征,3例18三体综合征,12例性染色体异常,7例其他染色体异常,6例染色体微阵列分析异常结果。联合无创产前筛查分析,2020至2022年期间产前筛查中胎儿染色体异常的发生率为1/265,其中21三体综合征发生率约为1/734。结论血清学筛查异常除提示常见的三体综合征高风险外,对于基因组病或单基因遗传病也有一定的提示作用,特别是应重视血清学筛查生化指标中位数倍数异常的风险人群。 展开更多
关键词 血清学筛查 唐氏综合征 甲胎蛋白 Β-人绒毛膜促性腺激素 游离雌三醇
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胎儿生长受限中胎盘病因学的研究进展
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作者 王洪博 张龑(审校) 《国际妇产科学杂志》 2026年第1期93-97,共5页
胎儿生长受限(fetal growth restriction,FGR)是围产儿患病及死亡的重要诱因,其发病机制复杂,涉及胎儿、母体及胎盘等多层面因素。作为母胎间物质交换及内分泌调控的核心器官,胎盘的结构与功能异常在FGR发病中起着关键作用。近年研究揭... 胎儿生长受限(fetal growth restriction,FGR)是围产儿患病及死亡的重要诱因,其发病机制复杂,涉及胎儿、母体及胎盘等多层面因素。作为母胎间物质交换及内分泌调控的核心器官,胎盘的结构与功能异常在FGR发病中起着关键作用。近年研究揭示,FGR的发生不仅伴随胎盘体积缩小、绒毛树结构紊乱等宏观形态学改变,并深入关联到滋养细胞增殖、分化功能障碍,导致螺旋动脉重塑不足。表观遗传学进展揭示FGR的发生伴随胎盘基因组印记异常、DNA甲基化模式改变及多种微RNA表达失调。上述改变可通过调控胎盘发育、血管生成与细胞应激反应参与FGR的形成。随着多组学发展,FGR胎盘病因学研究正在向更精细的细胞与分子层面深化。系统综述胎盘形态学、细胞功能学及表观遗传学在FGR中的研究进展,以期加深对其病理机制的理解,为早期识别及精准干预提供科学依据。 展开更多
关键词 胎儿生长迟缓 胎盘 滋养层 子宫动脉 基因组印记 表观基因组学 微RNAS
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羊水染色体核型分析联合基因组拷贝数变异测序技术在产前诊断中的应用
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作者 何林璞 李雯 陆宝丽 《实用医技杂志》 2026年第1期46-50,共5页
目的分析在产前诊断中联合应用羊水染色体核型分析技术与基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)技术的临床价值。方法回顾性分析2024年1—12月期间三明市第一医院接受羊水穿刺产前诊断的孕妇的临床资料,同时行染色体核型分析和CNV-seq的样本508... 目的分析在产前诊断中联合应用羊水染色体核型分析技术与基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)技术的临床价值。方法回顾性分析2024年1—12月期间三明市第一医院接受羊水穿刺产前诊断的孕妇的临床资料,同时行染色体核型分析和CNV-seq的样本508份,分析2项技术联合应用的诊断结果。结果核型分析诊断染色体数目异常9例(1.77%),染色体结构异常6例(1.18%),染色体嵌合体2例(0.39%),总阳性率3.35%(17/508),9例(1.77%)染色体结构异常未检出;CNV-seq检出染色体数目异常9例(1.17%),染色体结构异常11例(2.17%),染色体嵌合体2例(0.39%),总阳性率4.33%(22/508),4例结构异常未检出。核型分析和CNV-seq联合检测总阳性26例(5.12%),其中染色体数目异常9例(1.77%),染色体结构异常15例(2.95%),染色体嵌合体2例(0.39%),总阳性率高于单独检测,但差异无统计学意义(P>0.05)。与流产组织病理或出生后染色体芯片检查结果对比,核型分析和CNV-seq联合检测筛查准确性96.30%,显著高于核型分析单独检测的62.96%及CNV-seq单独检测的81.48%(P<0.05)。结论联合应用染色体核型分析与CNV-seq技术进行产前诊断能够弥补单一检测技术的不足,提高染色体异常检出准确性。 展开更多
关键词 产前诊断 羊水穿刺 染色体异常 染色体核型分析 测序技术 基因组拷贝数变异
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彩色多普勒超声联合胎心监护及母体高危因素评估晚发型胎儿宫内生长受限孕妇妊娠结局的价值
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作者 孙惠惠 周晓燕 戈冬青 《中国现代医学杂志》 2026年第5期83-88,共6页
目的探讨彩色多普勒超声检测联合胎心监护及母体高危因素评估晚发型胎儿宫内生长受限(LOFGR)孕妇妊娠结局的价值。方法回顾性分析2021年7月—2025年3月南京医科大学附属淮安第一医院90例LO-FGR孕妇的临床资料。新生儿出生前进行彩色多... 目的探讨彩色多普勒超声检测联合胎心监护及母体高危因素评估晚发型胎儿宫内生长受限(LOFGR)孕妇妊娠结局的价值。方法回顾性分析2021年7月—2025年3月南京医科大学附属淮安第一医院90例LO-FGR孕妇的临床资料。新生儿出生前进行彩色多普勒超声检测和胎心监护,根据新生儿妊娠结局分为妊娠良好组与不良妊娠结局组。比较两组基础资料。采用多因素一般Logistic回归模型分析LO-FGR孕妇妊娠结局的影响因素。绘制受试者工作特征(ROC)曲线分析静脉导管PI、胎心监护、子痫前期史、子宫动脉有舒张早期切迹预测LO-FGR孕妇不良妊娠结局的价值。结果90例LO-FGR孕妇中,有54例发生不良妊娠结局,不良妊娠结局率为60.00%。不良妊娠结局组子痫前期史率、静脉导管搏动指数(PI)、子宫动脉舒张早期切迹率均高于妊娠良好组(P<0.05),不良妊娠结局组胎心监护反应型占比低于妊娠良好组(P<0.05)。多因素一般Logistic回归分析结果显示:静脉导管PI高[OR=3.202(95%CI:1.582,6.479)]、有子痫前期史[OR=7.740(95%CI:1.700,35.250)]、子宫动脉有舒张早期切迹[OR=11.279(95%CI:2.477,51.349)]、胎心监护结果无反应型+可疑型[OR=11.784(95%CI:2.546,54.536)]均为LO-FGR孕妇不良妊娠结局的危险因素(P<0.05)。ROC曲线结果显示,静脉导管PI、胎心监护、子痫前期史、子宫动脉有舒张早期切迹联合预测LO-FGR孕妇不良妊娠结局的曲线下面积为0.877(95%CI:0.802,0.951),敏感性为81.5%(95%CI:0.686,0.907)、特异性为91.7%(95%CI:0.775,0.982)。结论彩色多普勒超声检测联合胎心监护及母体高危因素,能够准确地判断胎儿在宫内的生长发育情况及健康状况,及时发现潜在风险因素。 展开更多
关键词 晚发型胎儿宫内生长受限 孕妇 彩色多普勒超声 胎心监护 妊娠结局
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Notch信号通路激活状态与Th17/Treg失衡在胎儿宫内生长受限发病机制中的作用研究
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作者 晏婷 袁里朝 +1 位作者 施展华 吕英 《浙江医学》 2026年第2期117-125,共9页
目的探讨Notch同源物1(Notch1)信号通路激活状态与辅助性T细胞(Th)17/调节性T细胞(Treg)失衡在胎儿宫内生长受限(IUGR)发病机制中的作用。方法前瞻性选取2023年1月至2024年10月在金华市中心医院接受治疗的IUGR孕妇30例(IUGR组),并选取... 目的探讨Notch同源物1(Notch1)信号通路激活状态与辅助性T细胞(Th)17/调节性T细胞(Treg)失衡在胎儿宫内生长受限(IUGR)发病机制中的作用。方法前瞻性选取2023年1月至2024年10月在金华市中心医院接受治疗的IUGR孕妇30例(IUGR组),并选取同期本院妊娠第三期正常孕妇30名(正常妊娠组)和健康未孕女性30名(健康未孕组),采集血液样本。采用流式细胞术检测3组研究对象外周血中Th17与Treg比例及CD4^(+)Notch1^(+)毛状和分裂增强子-1(Hes-1)^(+)细胞比例,采用酶联免疫吸附试验(ELISA)检测血清白细胞介素-17(IL-17)、转化生长因子-β(TGF-β)水平,采用蛋白质印迹(Westernblot)法检测外周血中Notch1和Hes1蛋白表达水平。动物实验部分将大鼠分为对照组、IUGR组及IUGR+Notch抑制剂组(IUGR+抑制剂组),检测3组大鼠胎鼠及胎盘重量,采用流式细胞术检测大鼠外周血中Th17与Treg细胞比例及CD4^(+)Notch1^(+)Hes1^(+)细胞比例,采用ELISA检测血清IL-17与TGF-β水平,采用Westernblot法检测外周血中Notch1与Hes1蛋白表达水平。结果与正常妊娠组和健康未孕组相比,IUGR组患者Th17比例升高,Treg比例降低,Th17/Treg比例升高,血清中IL-17水平升高,TGF-β水平降低,Notch1和Hes1蛋白表达水平均升高,差异均有统计学意义(均P<0.01)。动物实验中,与对照组相比,IUGR组大鼠胎鼠和胎盘重量均减少,Th17比例升高,Treg比例降低,Th17/Treg比例升高,血清中IL-17水平升高,TGF-β水平降低,Notch1和Hes1蛋白表达水平均升高,差异均有统计学意义(均P<0.01)。经Notch信号通路抑制剂干预后,与IUGR组相比,IUGR+抑制剂组大鼠胎鼠和胎盘重量均增加,Th17比例降低,Treg比例升高,Th17/Treg比例降低,血清中IL-17水平降低,TGF-β水平升高,Notch1和Hes1蛋白表达水平均降低,差异均有统计学意义(均P<0.01)。结论Notch信号通路激活与Th17/Treg失衡在IUGR发病机制中有重要作用,可为早期诊断和治疗提供潜在靶点。 展开更多
关键词 胎儿宫内生长受限 NOTCH信号通路 辅助性T细胞17/调节性T细胞失衡
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富硒地区孕产妇血清硒水平与肝功能的关联性及交互效应研究
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作者 杨哲 陈群 高显舜 《中国地方病防治》 2026年第1期6-11,共6页
目的探讨陕西省安康市不同富硒区域孕产妇血清硒水平与肝功能指标的关联性,分析“地区×血清硒水平”对肝功能的交互效应,为富硒地区孕期肝功能保护及硒营养精准指导提供依据。方法选取2024年6月—2025年6月安康市妇幼保健院产检并... 目的探讨陕西省安康市不同富硒区域孕产妇血清硒水平与肝功能指标的关联性,分析“地区×血清硒水平”对肝功能的交互效应,为富硒地区孕期肝功能保护及硒营养精准指导提供依据。方法选取2024年6月—2025年6月安康市妇幼保健院产检并分娩的526例单胎孕产妇作为研究对象,按居住区域分为紫阳县(富硒核心区)、汉滨区(富硒过渡区)及其他富硒关联区县。检测血清硒水平及谷丙转氨酶(ALT)、谷草转氨酶(AST)、碱性磷酸酶(ALP)、总胆红素(TBIL),采用Pearson相关分析、单因素方差分析、双因素方差分析及多元线性回归分析关联及交互效应。结果孕产妇血清硒水平与ALT(r=-0.32,P<0.001)、AST(r=-0.28,P<0.001)呈显著负相关,与ALP、TBIL无关联(P>0.05);低硒组孕产妇(<95μg/L)ALT、AST显著高于中硒组(95~125μg/L)及高硒组(>125μg/L)孕产妇(P<0.05),中、高硒组孕产妇ALT、AST比较,差异无统计学意义(P>0.05)。“地区×血清硒水平”对ALT(F=3.26,P=0.021)、AST(F=2.98,P=0.035)存在显著交互效应:紫阳县孕产妇血清硒每升高10μg/L,ALT、AST分别降低1.2和0.9 U/L;汉滨区孕产妇分别降低0.8、0.7 U/L。多元线性回归显示,校正混杂因素后,血清硒仍是ALT(β=-0.29,P<0.001)和AST(β=-0.25,P<0.001)的独立负向影响因素。结论富硒地区孕产妇血清硒水平与ALT和AST呈显著负相关,存在“阈值效应”(95μg/L为关键节点);地区与血清硒对肝功能存在交互效应,富硒核心区的环境可增强硒对肝细胞的保护作用,非核心区低硒孕产妇需加强硒营养干预。 展开更多
关键词 富硒地区 孕产妇 血清硒 肝功能 交互效应 阈值效应
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