性发育异常(DSD)是一类因染色体核型、性腺解剖与表型不一致导致的复杂内分泌疾病。根据2006年欧洲儿科内分泌协会(European Society for Pediatric Endocrinology,ESPE)与美国劳森威尔金斯儿科内分泌协会(Lawson Wilkins Pediatric End...性发育异常(DSD)是一类因染色体核型、性腺解剖与表型不一致导致的复杂内分泌疾病。根据2006年欧洲儿科内分泌协会(European Society for Pediatric Endocrinology,ESPE)与美国劳森威尔金斯儿科内分泌协会(Lawson Wilkins Pediatric Endocrine Society,LWPES)共同制定的临床指南,DSD可分为3个临床分类:46,XX型DSD的发病机制主要涉及雄激素分泌异常增多或SRY基因异位表达;46,XY型DSD多源于睾丸组织分化障碍或雄激素代谢异常;第3类则特指由性染色体数目或结构变异引起的DSD。该分类体系系统地从遗传学角度阐释了不同性发育障碍的病理基础[1]。展开更多
文摘性发育异常(DSD)是一类因染色体核型、性腺解剖与表型不一致导致的复杂内分泌疾病。根据2006年欧洲儿科内分泌协会(European Society for Pediatric Endocrinology,ESPE)与美国劳森威尔金斯儿科内分泌协会(Lawson Wilkins Pediatric Endocrine Society,LWPES)共同制定的临床指南,DSD可分为3个临床分类:46,XX型DSD的发病机制主要涉及雄激素分泌异常增多或SRY基因异位表达;46,XY型DSD多源于睾丸组织分化障碍或雄激素代谢异常;第3类则特指由性染色体数目或结构变异引起的DSD。该分类体系系统地从遗传学角度阐释了不同性发育障碍的病理基础[1]。