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同型胱氨酸尿症1例
1
作者 孙丽云 周丽娟 《现代中西医结合杂志》 CAS 1999年第7期1135-1136,共2页
关键词 同型胱氨酸尿症 治疗 胱氨酸尿症
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同型胱氨酸尿症一家系 被引量:1
2
作者 刘牧 申长礼 《山西医药杂志》 CAS 1991年第1期16-17,共2页
同型胱氨酸尿症(Homocystinuris)为常染色体隐性遗传的代谢缺陷疾患。国内至1989年仅报道13例。本文将近来发现的山西省大同县该病患者一家系报告如下: 临床资料所发现这一家系发病情况如下面家系图所示: 先证者,男,14岁。主因双先天性... 同型胱氨酸尿症(Homocystinuris)为常染色体隐性遗传的代谢缺陷疾患。国内至1989年仅报道13例。本文将近来发现的山西省大同县该病患者一家系报告如下: 临床资料所发现这一家系发病情况如下面家系图所示: 先证者,男,14岁。主因双先天性青光眼,双晶体脱位,右多瞳、网膜囊肿,1988年11月29日入院。一般情况:身高148cm, 展开更多
关键词 胱氨酸尿症 常染色体 遗传
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内腔镜在多发性肾结石术中的应用(附27例报告) 被引量:1
3
作者 玉海 刘瑞祥 +2 位作者 黄延伟 韦华玉 刘刚 《广西医学》 CAS 2000年第3期600-601,共2页
关键词 多发性肾结石 外科手术 肾镜 输尿管镜
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同型半胱氨酸发现背景(二)
4
《继续医学教育》 2005年第11期F0003-F0004,共2页
关键词 同型半胱氨酸 胱氨酸尿症 北爱尔兰 血管病变 酸浓度 儿童
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