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遗传性多指(趾)畸形及相关基因研究进展 被引量:11
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作者 赵红珊 《国外医学(遗传学分册)》 1998年第6期322-326,共5页
先天性肢异常是人群中较为常见的遗传缺陷,而多指(趾)畸形是最常见的先天手(足)畸形。本文综述了多指(趾)畸形的分类及遗传特点;总结了脊椎动物中肢发育相关基因的研究现状,以及人类多指(趾)畸形相关基因的研究进展;
关键词 遗传性 多指畸形 多趾畸形 相关基因 研究进展
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非综合征型并指(趾)畸形的遗传学研究进展 被引量:3
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作者 汤熙翔 《国外医学(遗传学分册)》 1999年第5期257-260,共4页
非综合征型并指(趾)畸形是一种常柴包体显性遗传性疾病.本文从胚胎发育、临床分型、家系分析、基因定位、基因分析、动物模型等角度就非综合征到并指(趾)畸形做一简要综述。
关键词 非综合征型 并指畸形 并趾畸形 遗传学
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Connexin26与遗传性非综合征型聋的相关性研究
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作者 曲雁(综述) 李云(综述) 林曦(审校) 《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第2期192-195,共4页
关键词 非综合征型 CONNEXIN26 重度耳聋 遗传性聋 USHER综合征 遗传缺陷 感觉系统 周围人群
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