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体表血管脂肪瘤 被引量：2
1
作者 许贵存 牛广明 《内蒙古医学杂志》 2006年第9期832-833,共2页
本文从临床表现、病理、家族性、辅助检查、治疗等几方面对体表血管脂肪瘤作一综述,为临床准确诊断、积极治疗、科学研究提供一定的方法和思路。
关键词 血管脂肪瘤 家族性 体表 MRI
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一家系多发血管脂肪瘤的临床、MRI、基因诊断的研究
2
作者 许贵存 王海燕 牛广明 《内蒙古医学院学报》 2008年第5期342-347,共6页
目的:分析一家系中血管脂肪瘤病人的临床表现及该病的MRI表现,并从基因方面寻找其病因。方法:对该家系成员中发病者及其同胞兄妹、配偶、子女共25人,逐个进行临床体检,收集临床表现并抽取静脉血进行DNA分析。8例病人接受MRI检查,序列有T... 目的:分析一家系中血管脂肪瘤病人的临床表现及该病的MRI表现,并从基因方面寻找其病因。方法:对该家系成员中发病者及其同胞兄妹、配偶、子女共25人,逐个进行临床体检,收集临床表现并抽取静脉血进行DNA分析。8例病人接受MRI检查,序列有T1WI、T2WI、STIR等。结果:8例病人具有非常相似的临床特征,有明显的遗传特性。MRI见T1WI及T2WI都表现为高中度信号。STIR为低信号。全基因组扫描结果均为阴性。结论:血管脂肪瘤是一种具有遗传特性的疾病。MRI对其诊断、鉴别诊断及长期观察有一定的意义。本病发病原因可能为染色体某处基因发生突变所致。但具体病变基因位点尚不明确,有待于今后进一步研究。 展开更多
关键词 血管脂肪瘤 临床 MRI 基因诊断
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