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Turner综合征的临床与实验检查研究 被引量：6
1
作者 于宝生 汪晓珑 +3 位作者 王学芳 张永泉 李芝 陈彩霞 《中国优生与遗传杂志》 2004年第2期41-42,46,共3页
目的　探讨Turner综合征 (TS)的染色体核型异常与躯体发育异常、卵巢发育不全、性激素激素异常以及矮小和骨龄落后的关系。方法　对 11例TS患儿进行染色体、性激素和促性腺激素、骨龄和子宫、卵巢B超影像学检查及身高评价。结果　染色... 目的　探讨Turner综合征 (TS)的染色体核型异常与躯体发育异常、卵巢发育不全、性激素激素异常以及矮小和骨龄落后的关系。方法　对 11例TS患儿进行染色体、性激素和促性腺激素、骨龄和子宫、卵巢B超影像学检查及身高评价。结果　染色体核型各异 ,患儿矮小和各种躯体畸形。B超检查患儿或无子宫和 /或卵巢声像 ,或其发育落后 (P <0 .0 1或P <0 .0 5 )。血E2 降低 ,血促性腺激素升高 (P <0 .0 1)。骨龄落后 2 .4± 1.5岁 ,身高的标准差积分为 - 3.9± 1.2。结论　TS的染色体核型与患儿临床表现有关。矮小和骨龄 (BA)落后可能与SHOX基因缺失、雌激素缺乏、生长激素缺乏及甲状腺功能低下等有关。X染色体异常致患儿卵巢发育不全 ,并使体内性激素水平异常。 展开更多
关键词 TURNER综合征 染色体核型 性激素 骨龄 身高
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一对夫妇连续生育两胎猫叫综合征患者的遗传分析 被引量：2
2
作者 梁旗 蒋雪 +2 位作者 卢莉颖 左利红 陈卫宏 《中国优生与遗传杂志》 2004年第3期44-44,共1页
关键词 猫叫综合征 遗传病 遗传咨询 染色体核型 核型 Lejeune综合征
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