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题名染色体5p-综合征一例报道
被引量：1
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作者
杜桂萍
余小平
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机构
邯郸市峰峰矿区第四人民医院检验科
河北省人民医院三优中心
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出处
《中国优生与遗传杂志》
2004年第2期69-69,共1页
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关键词
染色体5p-综合征
病例报告
遗传病
胎儿畸形
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分类号
R59611
[医药卫生—内科学]
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题名Down’s综合征母亲趋于“年轻化”分析
被引量：26
- 2
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作者
刘杰
刘玉芝
谭凤钦
张香改
王彦萍
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机构
河北省计划生育科研所
石家庄市裕华区计划生育技术站
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出处
《中国优生与遗传杂志》
2004年第2期40-40,28,共2页
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文摘
目的 了解Down′s综合征患儿母亲年龄与发病关系。方法 常规血培养法。结果 发现母龄在 30岁以下者占 87.9% (94 / 10 7) ,35岁以上者只占 5 .6 % (6 / 10 7)。第 1孕 1胎占 71% (76 / 10 7)。亲代遗传来的只有 5例罗伯逊易位型 ,占 4 .6 % (5 / 10 7)。其余皆为突变型的 2 1三体染色体。结论 主要应为生存环境中的致突变因素—现代化工业的环境污染大气、土壤、水体等 ,人体直接受害 ,或通过食物链途径间接受害。
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关键词
Down’s综合征
母龄
环境污染
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分类号
R59611
[医药卫生—内科学]
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题名应用STR判断唐氏综合征额外21号染色体来源
被引量：8
- 3
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作者
俞冬熠
温严
任慧颖
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机构
青岛市妇幼保健院
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出处
《中国优生与遗传杂志》
2004年第2期22-23,44,共3页
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文摘
目的 用短串联重复序列 (shorttandemrepeat,STR)的多态性诊断唐氏综合征 (Downsyndrome,DS)患者中额外 2 1号染色体来源。方法 选择 2 1号染色体上 6个具有高度多态性的STR位点 ,应用PCR技术 ,对 10个DS家系个体进行基因的检测、分析 ,判断DS患儿额外 2 1号染色体来源。结果 在 10个已知的DS家系的分析中 ,未发现这 6个STR位点有突变基因出现 ,遗传方式符合孟德尔常染色体共显性遗传规律 ;分析 10例唐氏综合征患者体内额外的 2 1号染色体的双亲来源 ,其中 9例为母源性不分离 ,77.8%发生于减数分裂Ⅰ ,2 2 .2 %发生于减数分裂Ⅱ ;1例来自父源性第 1次减数分裂不分离。结论 应用PCR技术检测这 6个STR位点的基因状况可以确定DS患儿中额外 2 1号染色体来源。该项技术对于唐氏综合征发生的病因学研究具有一定的实用价值。
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关键词
唐氏综合征
短串联重复序列
21号染色体
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分类号
R59611
[医药卫生—内科学]
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题名Down综合征合并寰枢椎脱位治疗体会
- 4
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作者
周国平
余新光
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机构
河南省南阳市中心医院神经外科
中国人民解放军总医院神经外科
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出处
《中国优生与遗传杂志》
2004年第3期46-46,共1页
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关键词
DOWN综合征
合并症
寰枢椎脱位
染色体畸变
21三体综合征
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分类号
R59611
[医药卫生—内科学]
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题名两种快速诊断21三体综合征的方法
被引量：3
- 5
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作者
强荣
李俊华
秦翠云
剡宏民
郑军
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机构
陕西省妇幼保健院遗传室
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出处
《中国优生与遗传杂志》
2004年第3期41-42,共2页
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文摘
目的 利用间期FISH技术和PCR相关技术 ,探讨它们在快速诊断 2 1三体综合征中的应用 ;方法 一是对观察组患者外周血淋巴细胞进行间期FISH检测 ,观察细胞核内杂交信号数目 ;二是对观察组 2 1号染色体上的两个短串联重复多态性位点 (D2 1S14 4 6和D2 1S14 35 ) ,进行PCR扩增 ,观察聚丙烯酰胺凝胶电泳中特异性扩增条带数目和密度。结果 观察组患者外周血淋巴细胞核中杂交信号数目比重和其两个多态性位点扩增后条带数目与密度与对照组相比均有显著性差异 ;结论 利用间期FISH技术和短串联重复标志多态性可以快速简便准确诊断 2 1三体综合征。
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关键词
21三体综合征
诊断法
FISH
PCR
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分类号
R59611
[医药卫生—内科学]
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题名18三体综合征一例报告
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作者
沈国松
钱春蓓
何平亚
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机构
浙江省湖州市妇幼保健院产前诊断中心
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出处
《中国优生与遗传杂志》
2004年第3期88-88,共1页
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关键词
18三体综合征
病例报告
细胞遗传学
婴儿
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分类号
R59611
[医药卫生—内科学]
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