泸州地区570例遗传咨询者细胞遗传学分析 被引量：9

1

作者 余红 黄燕 +1 位作者 赵小平 刘岚 《中国优生与遗传杂志》 2004年第2期34-35,44,共3页

目的　讨论染色体异常与不良孕产、智力低下、先天畸形、性发育异常等疾病的关系。方法　常规取外周血淋巴细胞培养 ,制备染色体G显带标本 ,镜下核型分析。结果　泸州地区 5 70例遗传咨询者中共检出异常核型 70例 ,检出率为12 .2 8% ,涉... 目的　讨论染色体异常与不良孕产、智力低下、先天畸形、性发育异常等疾病的关系。方法　常规取外周血淋巴细胞培养 ,制备染色体G显带标本 ,镜下核型分析。结果　泸州地区 5 70例遗传咨询者中共检出异常核型 70例 ,检出率为12 .2 8% ,涉及 4、5、6、7、9、10、13、14、15、18、2 1、2 2、X等染色体。结论　染色体异常是不良孕产、智力低下、先天畸形、性发育异常等疾病的重要病因之一。对这类患者应常规进行细胞遗传学检查 ,以明确病因 ,并及时作出遗传指导。 展开更多

关键词 遗传咨询 核型分析 异常核型

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沈阳地区726例遗传咨询者外周血染色体核型分析 被引量：3

2

作者 张莉 宋奉侠 侯晓莉 《中国优生与遗传杂志》 2004年第2期32-33,共2页

目的　本文旨在分析个体外周血染色体核型 ,了解某种疾病与异常核型出现的频率、类型的关系。方法　抽取 72 6例有染色体检查指征个体的血培养 ,行常规G显带 ,查染色体核型。结果　发现异常核型 15 8例 (15 8/ 72 6 ) ,其中 ,智力低下... 目的　本文旨在分析个体外周血染色体核型 ,了解某种疾病与异常核型出现的频率、类型的关系。方法　抽取 72 6例有染色体检查指征个体的血培养 ,行常规G显带 ,查染色体核型。结果　发现异常核型 15 8例 (15 8/ 72 6 ) ,其中 ,智力低下组异常率最高 ,为 39 2 4 % (6 1/ 15 8) ;不良孕产史组次之 ,异常率为 32 2 8% (5 1/ 15 8)。结论　染色体核型异常是引起智力低下和不良孕产史的重要原因。 展开更多

关键词 核型分析 异常核型 染色体畸变

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东营地区2265例遗传咨询者外周血细胞遗传学分析 被引量：1

3

作者 马瑞芝 《中国优生与遗传杂志》 2004年第2期30-31,共2页

本文自 1999年 4月至 2 0 0 3年 3月对 2 2 6 5例做了外周血淋巴细胞染色体分析 ,检出异常核型 5 3例 ,异常率占2 34%。其中常染色体异常 35例 ,占 6 6 0 4 % ,性染色体异常 18例 ,占 33 96 %。异常核型涉及 1、2、3、4、5、7、8、9... 本文自 1999年 4月至 2 0 0 3年 3月对 2 2 6 5例做了外周血淋巴细胞染色体分析 ,检出异常核型 5 3例 ,异常率占2 34%。其中常染色体异常 35例 ,占 6 6 0 4 % ,性染色体异常 18例 ,占 33 96 %。异常核型涉及 1、2、3、4、5、7、8、9、13、14、15、17、2 1、2 2、X及Y共 16条。 展开更多

关键词 细胞遗传学 染色体 异常核型 平衡易位

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武汉地区335例遗传咨询病人的染色体分析

4

作者 杨真荣 田虹 +4 位作者 陈燕 唐艳平 付四清 滕云 王慧 《中国优生与遗传杂志》 2004年第2期36-37,共2页

关键词 武汉市 遗传咨询 染色体 泌尿外科

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性分化异常并伴有其它综合征四例的遗传学分析

5

作者 梁旗 蒋雪 +2 位作者 卢莉颖 袁烨 麻海英 《中国优生与遗传杂志》 2004年第2期18-19,7,共3页

目的　对多种性分化异常并伴有其它综合征的患者进行细胞遗传学检查 ,必要的进行SRY基因分析 ,以探讨性别异常分化的原因。方法　外周血淋巴细胞培养法检查染色体核型 ,聚合酶链反应法 (PCR)检测SRY基因。结果　 1例患者染色体核型为 4 ... 目的　对多种性分化异常并伴有其它综合征的患者进行细胞遗传学检查 ,必要的进行SRY基因分析 ,以探讨性别异常分化的原因。方法　外周血淋巴细胞培养法检查染色体核型 ,聚合酶链反应法 (PCR)检测SRY基因。结果　 1例患者染色体核型为 4 7,XX ,+2 1/ 4 5 ,X/ 4 6 ,XX ;1例患者染色体核型为 4 6 ,XXSRY基因检测阴性 ;另两例染色体核型为 4 6 ,XX。结论　染色体检查、SRY基因检测在性分化异常患者的诊断和治疗中有重要意义 ,并有助于阐明性分化异常的遗传本质和发病机制。 展开更多

关键词 性分化异常 SRY基因

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体细胞突变与染色体断裂综合征的临床研究

6

作者 邱瑞霞 陈立清 《中国优生与遗传杂志》 2004年第3期40-40,45,共2页

关键词 体细胞突变 染色体断裂综合征 染色体畸变 产前诊断

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16例染色体异常核型分析

7

作者 苏爱 《中国优生与遗传杂志》 2004年第3期43-44,共2页

目的与方法　本文对 189例自然流产、闭经、发育不全患者进行细胞遗传学检查 ,结果　发现异常核型 16例 ,异常核型涉及 1、3、4、5、6、7、8、9、10、15、X、Y染色体。其中平衡易位 10例 ,性染色体异常 3例 ,大Y染色体 3例。结论　染色... 目的与方法　本文对 189例自然流产、闭经、发育不全患者进行细胞遗传学检查 ,结果　发现异常核型 16例 ,异常核型涉及 1、3、4、5、6、7、8、9、10、15、X、Y染色体。其中平衡易位 10例 ,性染色体异常 3例 ,大Y染色体 3例。结论　染色体异常是导致流产、闭经、性发育异常的重要遗传因素 ,应引起临床医师的高度重视。 展开更多

关键词 染色体异常 自然流产 平衡易位

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Turner综合征的临床与实验检查研究 被引量：6

8

作者 于宝生 汪晓珑 +3 位作者 王学芳 张永泉 李芝 陈彩霞 《中国优生与遗传杂志》 2004年第2期41-42,46,共3页

目的　探讨Turner综合征 (TS)的染色体核型异常与躯体发育异常、卵巢发育不全、性激素激素异常以及矮小和骨龄落后的关系。方法　对 11例TS患儿进行染色体、性激素和促性腺激素、骨龄和子宫、卵巢B超影像学检查及身高评价。结果　染色... 目的　探讨Turner综合征 (TS)的染色体核型异常与躯体发育异常、卵巢发育不全、性激素激素异常以及矮小和骨龄落后的关系。方法　对 11例TS患儿进行染色体、性激素和促性腺激素、骨龄和子宫、卵巢B超影像学检查及身高评价。结果　染色体核型各异 ,患儿矮小和各种躯体畸形。B超检查患儿或无子宫和 /或卵巢声像 ,或其发育落后 (P <0 .0 1或P <0 .0 5 )。血E2 降低 ,血促性腺激素升高 (P <0 .0 1)。骨龄落后 2 .4± 1.5岁 ,身高的标准差积分为 - 3.9± 1.2。结论　TS的染色体核型与患儿临床表现有关。矮小和骨龄 (BA)落后可能与SHOX基因缺失、雌激素缺乏、生长激素缺乏及甲状腺功能低下等有关。X染色体异常致患儿卵巢发育不全 ,并使体内性激素水平异常。 展开更多

关键词 TURNER综合征 染色体核型 性激素 骨龄 身高

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一对夫妇连续生育两胎猫叫综合征患者的遗传分析 被引量：2

9

作者 梁旗 蒋雪 +2 位作者 卢莉颖 左利红 陈卫宏 《中国优生与遗传杂志》 2004年第3期44-44,共1页

关键词 猫叫综合征 遗传病 遗传咨询 染色体核型 核型 Lejeune综合征

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染色体5p-综合征一例报道 被引量：1

10

作者 杜桂萍 余小平 《中国优生与遗传杂志》 2004年第2期69-69,共1页

关键词 染色体5p-综合征 病例报告 遗传病 胎儿畸形

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Down’s综合征母亲趋于“年轻化”分析 被引量：26

11

作者 刘杰 刘玉芝 +2 位作者 谭凤钦 张香改 王彦萍 《中国优生与遗传杂志》 2004年第2期40-40,28,共2页

目的　了解Down′s综合征患儿母亲年龄与发病关系。方法　常规血培养法。结果　发现母龄在 30岁以下者占 87.9% (94 / 10 7) ,35岁以上者只占 5 .6 % (6 / 10 7)。第 1孕 1胎占 71% (76 / 10 7)。亲代遗传来的只有 5例罗伯逊易位型 ,占 ... 目的　了解Down′s综合征患儿母亲年龄与发病关系。方法　常规血培养法。结果　发现母龄在 30岁以下者占 87.9% (94 / 10 7) ,35岁以上者只占 5 .6 % (6 / 10 7)。第 1孕 1胎占 71% (76 / 10 7)。亲代遗传来的只有 5例罗伯逊易位型 ,占 4 .6 % (5 / 10 7)。其余皆为突变型的 2 1三体染色体。结论　主要应为生存环境中的致突变因素—现代化工业的环境污染大气、土壤、水体等 ,人体直接受害 ,或通过食物链途径间接受害。 展开更多

关键词 Down’s综合征 母龄 环境污染

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应用STR判断唐氏综合征额外21号染色体来源 被引量：8

12

作者 俞冬熠 温严 任慧颖 《中国优生与遗传杂志》 2004年第2期22-23,44,共3页

目的　用短串联重复序列 (shorttandemrepeat,STR)的多态性诊断唐氏综合征 (Downsyndrome,DS)患者中额外 2 1号染色体来源。方法　选择 2 1号染色体上 6个具有高度多态性的STR位点 ,应用PCR技术 ,对 10个DS家系个体进行基因的检测、分... 目的　用短串联重复序列 (shorttandemrepeat,STR)的多态性诊断唐氏综合征 (Downsyndrome,DS)患者中额外 2 1号染色体来源。方法　选择 2 1号染色体上 6个具有高度多态性的STR位点 ,应用PCR技术 ,对 10个DS家系个体进行基因的检测、分析 ,判断DS患儿额外 2 1号染色体来源。结果　在 10个已知的DS家系的分析中 ,未发现这 6个STR位点有突变基因出现 ,遗传方式符合孟德尔常染色体共显性遗传规律 ;分析 10例唐氏综合征患者体内额外的 2 1号染色体的双亲来源 ,其中 9例为母源性不分离 ,77.8%发生于减数分裂Ⅰ ,2 2 .2 %发生于减数分裂Ⅱ ;1例来自父源性第 1次减数分裂不分离。结论　应用PCR技术检测这 6个STR位点的基因状况可以确定DS患儿中额外 2 1号染色体来源。该项技术对于唐氏综合征发生的病因学研究具有一定的实用价值。 展开更多

关键词 唐氏综合征 短串联重复序列 21号染色体

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Down综合征合并寰枢椎脱位治疗体会

13

作者 周国平 余新光 《中国优生与遗传杂志》 2004年第3期46-46,共1页

关键词 DOWN综合征 合并症 寰枢椎脱位 染色体畸变 21三体综合征

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两种快速诊断21三体综合征的方法 被引量：3

14

作者 强荣 李俊华 +2 位作者 秦翠云 剡宏民 郑军 《中国优生与遗传杂志》 2004年第3期41-42,共2页

目的　利用间期FISH技术和PCR相关技术 ,探讨它们在快速诊断 2 1三体综合征中的应用 ;方法　一是对观察组患者外周血淋巴细胞进行间期FISH检测 ,观察细胞核内杂交信号数目 ;二是对观察组 2 1号染色体上的两个短串联重复多态性位点 (D2 1... 目的　利用间期FISH技术和PCR相关技术 ,探讨它们在快速诊断 2 1三体综合征中的应用 ;方法　一是对观察组患者外周血淋巴细胞进行间期FISH检测 ,观察细胞核内杂交信号数目 ;二是对观察组 2 1号染色体上的两个短串联重复多态性位点 (D2 1S14 4 6和D2 1S14 35 ) ,进行PCR扩增 ,观察聚丙烯酰胺凝胶电泳中特异性扩增条带数目和密度。结果　观察组患者外周血淋巴细胞核中杂交信号数目比重和其两个多态性位点扩增后条带数目与密度与对照组相比均有显著性差异 ;结论　利用间期FISH技术和短串联重复标志多态性可以快速简便准确诊断 2 1三体综合征。 展开更多

关键词 21三体综合征 诊断法 FISH PCR

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18三体综合征一例报告

15

作者 沈国松 钱春蓓 何平亚 《中国优生与遗传杂志》 2004年第3期88-88,共1页

关键词 18三体综合征 病例报告 细胞遗传学 婴儿

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