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载脂蛋白E基因多态性对腹腔镜全麻手术患者脑氧代谢及术后认知功能的影响
1
作者 魏颖 杨学伟 《华中科技大学学报(医学版)》 北大核心 2025年第3期377-387,共11页
目的探究载脂蛋白E(ApoE)基因多态性对腹腔镜全麻手术患者脑氧代谢及术后认知功能的影响。方法选择2020年1月~2024年1月于天津市人民医院进行腹腔镜胆囊切除术的患者210例作为研究对象。根据患者ApoE基因型检测结果分为ApoEε2组45例(... 目的探究载脂蛋白E(ApoE)基因多态性对腹腔镜全麻手术患者脑氧代谢及术后认知功能的影响。方法选择2020年1月~2024年1月于天津市人民医院进行腹腔镜胆囊切除术的患者210例作为研究对象。根据患者ApoE基因型检测结果分为ApoEε2组45例(ε2/ε2、ε2/ε3基因型)、ApoEε3组98例(ε3/ε3基因型)、ApoEε4组67例(ε3/ε4、ε4/ε4基因型),比较各组的一般资料、血脂水平及脑氧代谢指标;多重线性回归分析ApoE基因多态性与血脂水平及脑氧代谢指标的关系,并分析不同基因型的血脂水平与氧代谢指标的相关性。根据患者术后是否发生认知功能障碍分为认知功能障碍组(n=54)和非认知功能障碍组(n=156),比较两组的一般资料、血脂水平及脑氧代谢指标水平;多因素Logistic回归分析腹腔镜全麻术后认知功能障碍的影响因素;限制性立方样条法分析血脂水平及脑氧代谢指标水平与腹腔镜全麻术后认知功能障碍的剂量反应关系;估算ApoE基因多态性和脑氧代谢指标与腹腔镜全麻术后认知功能障碍风险的调整比值比(OR)及95%可信区间(CI),分析ApoE基因多态性和脑氧代谢指标对认知功能障碍的交互作用。结果210例经腹腔镜全麻的手术患者中,ε3等位基因频率最高,占71.67%,ε2与ε4等位基因分别占11.90%、16.43%;ε3/ε3基因型占比最高为46.67%(98/210),其余由高到低分别为ε3/ε4(65/210)、ε2/ε3(40/210)、ε2/ε2(5/210)、ε4/ε4(2/210)。比较不同基因型组血脂水平可知,ApoEε4组患者的总胆固醇(TC)、三酰甘油(TG)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)均高于ApoEε2组和ApoEε3组患者,高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)低于ApoEε2组和ApoEε3组患者,差异均具有统计学意义(均P<0.05);比较不同基因型组脑氧代谢指标水平可知,ApoEε4组患者的桡动脉和颈内静脉球氧含量差(DajvO_(2))高于ApoEε2组和ApoEε3组,脑氧摄取率(COER)、颈内静脉球血氧含量(CjvO_(2))、颈内静脉球血氧饱和度(SjvO_(2))均低于ApoEε2组和ApoEε3组患者,差异均具有统计学意义(均P<0.05)。TC、TG、LDL-C、HDL-C、COER、DajvO_(2)、CjvO_(2)、SjvO_(2)均与ApoEε2型和ApoEε3型无相关关系,而与ApoEε4型存在相关关系。TC、TG、LDL-C、DajvO_(2)与ApoEε4型呈正相关,HDL-C、COER、CjvO_(2)、SjvO_(2)与ApoEε4型呈负相关(均P<0.05)。不同基因型下TC、TG、LDL-C水平与COER、CjvO_(2)、SjvO_(2)均呈显著正相关(均P<0.05),与DajvO_(2)呈显著负相关(均P<0.05);HDL-C水平与COER、CjvO_(2)、SjvO_(2)均呈显著负相关(均P<0.05),与DajvO_(2)呈显著正相关(P<0.05)。认知功能障碍组和非认知功能障碍组患者在ApoE基因多态性、TC、TG、LDL-C、HDL、COER、DajvO_(2)、CjvO_(2)、SjvO_(2)之间的差异具有统计学意义(均P<0.05)。多因素Logistic回归分析显示,高TC、高TG、ApoEε4基因型是腹腔镜全麻术后认知功能障碍的独立危险因素(均P<0.05),高COER、高SjvO_(2)是腹腔镜全麻术后认知功能障碍的独立保护因素。TC、TG、LDL-C、HDL、COER、DajvO_(2)、CjvO_(2)、SjvO_(2)与认知功能障碍的关联强度呈非线性剂量反应关系(P<0.05),TC、TG、LDL-C、DajvO_(2)与腹腔镜全麻术后认知功能障碍发生风险呈正相关关系,HDL-C、COER、CjvO_(2)、SjvO_(2)与腹腔镜全麻术后认知功能障碍发生风险呈负相关关系。广义多因子降维模型交互作用分析显示,ApoEε4基因型与COER、DajvO_(2)、CjvO_(2)、SjvO_(2)均有交互作用。结论ApoE基因多态性与腹腔镜全麻手术患者脑氧代谢相关,其中ApoEε4基因型患者术后发生认知功能障碍的风险高于ApoEε2型和ApoEε3型,临床应对ApoEε4基因型患者加强术中脑氧监测,并针对患者的基因分型实施更精准的个体化麻醉管理。 展开更多
关键词 载脂蛋白E 基因多态性 腹腔镜全麻手术 脑氧代谢 认知功能
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MMAA基因非编码区变异叠加单亲二体所致甲基丙二酸血症的多组学分析
2
作者 霍晓燕 罗小梅 +4 位作者 叶贤涛 孙昱 余永国 梁黎黎 范燕洁 《上海交通大学学报(医学版)》 北大核心 2025年第6期800-806,共7页
目的·针对1例临床表现疑似甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)但外显子组测序(whole exome sequencing,WES)为阴性的罕见疑难病例,利用多组学测序分析其遗传学致病原因。方法·提取先证者及父母的外周血DNA及RNA样本... 目的·针对1例临床表现疑似甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)但外显子组测序(whole exome sequencing,WES)为阴性的罕见疑难病例,利用多组学测序分析其遗传学致病原因。方法·提取先证者及父母的外周血DNA及RNA样本,先应用MMA相关基因Panel测序和WES,再利用RNA测序(RNA sequencing,RNA-seq)和全基因组测序(whole genome sequencing,WGS)综合分析该患儿基因变异、来源及可能的遗传方式。结果·MMA相关基因Panel测序及WES常规分析均未发现与患儿表型相关的致病性变异。对WES的拓展分析提示患儿可能存在4号染色体单亲二体;WGS发现患儿MMAA(metabolism of cobalamin associated A)基因非编码区域c.-66+2T>C纯合剪接变异。该变异位于5'非翻译区(5'untranslated region,5'UTR),具体位置为第1个外显子的剪接供体位点下游第2个碱基处(参考序列:NM_172250);在基因组坐标(hg19)中,该变异的位置为4号染色体第146540561个碱基(chr4:146540561)。Sanger测序验证发现其母亲携带该位点杂合变异,父亲未携带;RNA-seq发现该患儿4号染色体上的MMAA基因表达量几乎为0,反转录实时定量PCR进一步证实该基因mRNA几乎不表达,提示MMAA非编码区剪接变异影响转录水平表达。结论·位于WES范围之外的MMAA基因非编码区c.-66+2T>C纯合剪接变异是该患儿可能的致病原因,推测由4号染色体母源单亲二体所致。 展开更多
关键词 非编码区变异 基因组测序 转录组测序 甲基丙二酸血症
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常染色体显性遗传性肾小管间质肾病诊治进展
3
作者 周羽 刘小荣 《临床内科杂志》 2025年第2期95-100,共6页
常染色体显性遗传性肾小管间质肾病是一种罕见的遗传性肾病,以肾小管损伤、间质纤维化及缓慢进展的慢性肾脏病(CKD)为主要临床表现,目前已知的致病基因有UMOD、MUC1、HNF1B、REN、SEC61A1及DNAJB11。共同的临床特点包括常染色体遗传、... 常染色体显性遗传性肾小管间质肾病是一种罕见的遗传性肾病,以肾小管损伤、间质纤维化及缓慢进展的慢性肾脏病(CKD)为主要临床表现,目前已知的致病基因有UMOD、MUC1、HNF1B、REN、SEC61A1及DNAJB11。共同的临床特点包括常染色体遗传、高尿酸血症、痛风、肾囊肿形成、尿常规无明显异常以及缓慢进展的CKD,又因基因功能不一产生各类型特有的临床表现。随着基因检测的发展,越来越多的疾病被诊断,但误诊及漏诊率仍较高,因此,提高临床医师对该类疾病的认识至关重要。 展开更多
关键词 遗传性肾病 间质肾病
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56例儿童甲基丙二酸血症的脑改变影像学特点 被引量：12
4
作者 刘玥 阴捷 +3 位作者 彭芸 段晓岷 刘志敏 尹光恒 《医学影像学杂志》 2013年第2期165-169,共5页
目的探讨甲基丙二酸血症(MMA)患儿颅脑CT和MRI特点及其相关病理生理学机制。方法对56例MMA患儿的常规CT和MRI图像进行回顾性分析,男41例,女15例,年龄6天～9岁,平均年龄11.6月,30例行MR检查,17例行CT检查,9例行CT和MR检查。收集每例患儿... 目的探讨甲基丙二酸血症(MMA)患儿颅脑CT和MRI特点及其相关病理生理学机制。方法对56例MMA患儿的常规CT和MRI图像进行回顾性分析,男41例,女15例,年龄6天～9岁,平均年龄11.6月,30例行MR检查,17例行CT检查,9例行CT和MR检查。收集每例患儿的临床资料。全部病例均经尿有机酸分析确诊。结果常见的影像学表现是大脑半球皮层萎缩(34例),脑室扩张(18例),侧脑室旁白质异常(18例),皮层下白质异常(18例),脑白质髓鞘化延迟(14例),胼胝体纤细(9例),小脑萎缩(5例),基底节区异常(5例),颅内主要动脉僵直并分支减少(7例)。11例MMA患儿在急性代谢性酸中毒时,弥散加权像出现异常信号。2例脑影像学表现正常。结论 MMA的中枢神经系统影像学表现是非特异的,但影像学表现和临床资料相结合,可以提示MMA,有助于及时诊断、治疗和评估预后。 展开更多
关键词 甲基丙二酸血症 代谢 体层摄影术 X线计算机 磁共振成像 儿童
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中国山东汉族人群TIM-3基因启动子区域两单核苷酸多态与支气管哮喘的相关性 被引量：11
5
作者 李际盛 刘奇迹 +4 位作者 王频 李怀臣 魏春华 郭辰虹 龚瑶琴 《山东大学学报（医学版）》 CAS 北大核心 2006年第11期1159-1163,共5页
目的:检测中国山东汉族人群T细胞免疫球蛋白域和粘蛋白域蛋白-3(T-cell immunoglobulin do-main and mucin domain protein-3,TIM-3)基因启动子区域的单核苷酸多态(single nucleotide polymorphism,SNP)位点T-882C以及T-574G的多态性,探... 目的:检测中国山东汉族人群T细胞免疫球蛋白域和粘蛋白域蛋白-3(T-cell immunoglobulin do-main and mucin domain protein-3,TIM-3)基因启动子区域的单核苷酸多态(single nucleotide polymorphism,SNP)位点T-882C以及T-574G的多态性,探讨TIM-3基因启动子区域的单核苷酸多态与汉族人群支气管哮喘易感性的关系。方法:采用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性(polymerase chain reaction and restriction fragmentlength polymorphism,PCR-RFLP)法检测449例哮喘患者以及386例正常对照TIM-3基因启动子区域单核甘酸多态位点T-882C及T-574G的基因型,计算基因型频率及等位基因频率,进行χ2检验。结果:T-882C及T-574G在中国汉族人群中处于完全连锁不平衡状态,其基因型频率及等位基因频率一致;T-882C位点TT/TC/CC基因型频率以及T-574G位点TT/TG/GG基因型频率在病例组中为0/0.042 3/0.957 7,在对照组中为0/0.018 1/0.981 9;两位点的基因型、等位基因分布以及单倍体型分布在哮喘组与对照组之间均有统计学差异。结论:中国汉族人群TIM-3基因启动子区域单核苷酸多态T-882C、T-574G与支气管哮喘易感性相关。 展开更多
关键词 T细胞免疫球蛋白域与粘蛋白域蛋白-3 支气管哮喘 相关性 单核苷酸多态 连锁不平衡
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国人II型长QT综合征临床特点及KCNH2基因变异 被引量：7
6
作者 刘杰 胡大一 +9 位作者 刘文玲 李翠兰 秦绪光 李运田 李蕾 李志明 董玮 李京湘 戚豫 王擎 《科学技术与工程》 2006年第11期1529-1533,共5页
遗传性长QT综合征(LQTS)是一种常染色体遗传性心脏病。特征性表现为心电图上QTc延长,及尖端扭转型室性心动过速(TdP)导致的晕厥和猝死。近年来随着分子遗传学的发展已明确遗传性LQTS是由于编码离子通道的基因或细胞骨架蛋白基因突变造成... 遗传性长QT综合征(LQTS)是一种常染色体遗传性心脏病。特征性表现为心电图上QTc延长,及尖端扭转型室性心动过速(TdP)导致的晕厥和猝死。近年来随着分子遗传学的发展已明确遗传性LQTS是由于编码离子通道的基因或细胞骨架蛋白基因突变造成的,目前已发现1￣8种类型,致病基因分别为KCNQ1、KCNH2、SCN5A、ANK2、KCNE1,KCNE2、KCNJ2和Cav2.1。本研究目的是观察中国遗传性II型LQTS(LQT2)患者的临床特点及KCNH2突变。应用聚合酶链反应和测序分析,对来自中国19个省市自治区的77个遗传性LQTS家系筛查了LQT2致病基因KCNH2,观察临床表现和心电图改变。77例LQTS家系先证者中,心电图表现为LQT2者42例(54.5%),平均年龄(26.7±12.7)岁,QTc(580±70)ms,发病年龄(17.3±11.5)岁。晕厥触发因素包括运动、情绪激动和铃声刺激等。目前已经发现了9个KCNH2突变,其中4个为首先发现;另外还发现5个KCNH2的核苷酸多态性。证明LQT2为中国最常见的LQTS;中国LQT2患者心电图表现与临床特点与欧美LQT2患者有所不同。 展开更多
关键词 长QT综合征 晕厥 基因 突变
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多基因自身炎症性疾病发病机制及诊疗研究进展
7
作者 刘桂杉 沈敏 《罕见病研究》 2025年第3期370-376,共7页
自身炎症性疾病(autoinflammatory diseases,AIDs)是一类以先天免疫系统异常激活为特征的疾病,分为单基因AIDs和多基因AIDs。其中Schnitzler综合征,滑膜炎、痤疮、脓疱病、骨肥厚和骨炎(synovitis,acne,pustulosis,hyperostosis,and ost... 自身炎症性疾病(autoinflammatory diseases,AIDs)是一类以先天免疫系统异常激活为特征的疾病,分为单基因AIDs和多基因AIDs。其中Schnitzler综合征,滑膜炎、痤疮、脓疱病、骨肥厚和骨炎(synovitis,acne,pustulosis,hyperostosis,and osteitis,SAPHO)综合征,要氏综合征和周期性发热伴口腔溃疡、咽炎和腺炎(periodic fever,aphthous stomatitis,pharyngitis,and adenitis,PFAPA)综合征等属于发病率较低的一类多基因AIDs。此类疾病虽然在病因和发病机制方面存在差异,但均表现为复杂的非特异性临床症状,如周期性发热、骨骼或皮肤的炎症性病变等,常导致治疗延误甚至误诊。近年来,随着分子生物学和基因组学的快速发展,上述罕见疾病的发病机制逐步得到阐明,为优化诊断和治疗方案提供了新视角。本文总结此类多基因AIDs的发病机制、临床表现、诊断和治疗进展,以期为进一步完善此类疾病临床管理策略提供参考。 展开更多
关键词 自身炎症性疾病 Schnitzler综合征 SAPHO综合征 要氏综合征 PFAPA综合征
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弥漫性甲状腺功能亢进症的遗传度研究 被引量：3
8
作者 邱维勤 戴蔼善 +2 位作者 马冰彬 承介静 陈妲 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 1989年第3期35-37,共3页
根据甲亢的群体患病率与患者一级亲属中的甲亢患病率,引用Falconer的估计阈值性状遗传度的公式,采取了性别分层分别计算,得出甲亢遗传度的加权平均值为66.8±8.0％,为遗传咨询提供了参考依据,认为对甲亢亲属(尤其一级亲属)加强监测... 根据甲亢的群体患病率与患者一级亲属中的甲亢患病率,引用Falconer的估计阈值性状遗传度的公式,采取了性别分层分别计算,得出甲亢遗传度的加权平均值为66.8±8.0％,为遗传咨询提供了参考依据,认为对甲亢亲属(尤其一级亲属)加强监测检查是必要的;同时也应克服不良环境因素,使易患性下降,起到预防发病的作用。 展开更多
关键词 甲亢 遗传度 多基因遗传病
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微波消解-氢化物原子荧光光谱法测定罐头食品中锡 被引量：9
9
作者 梁群珍 黄土炎 李元尊 《广东微量元素科学》 CAS 2012年第2期50-54,共5页
为建立微波消解-氢化物原子荧光光谱法测定罐头食品中锡含量的方法。样品在HNO3+HCl或HNO3+HCl+H2O2体系中经微波消解处理后,以硫脲-抗坏血酸混合液作预还原剂,用氢化物原子荧光光谱法测定罐头食品中锡。结果表明,在优化的条件下,锡质... 为建立微波消解-氢化物原子荧光光谱法测定罐头食品中锡含量的方法。样品在HNO3+HCl或HNO3+HCl+H2O2体系中经微波消解处理后,以硫脲-抗坏血酸混合液作预还原剂,用氢化物原子荧光光谱法测定罐头食品中锡。结果表明,在优化的条件下,锡质量浓度在0～100μg/L范围内线性关系良好,相关系数为0.999 8,方法最低检出限为0.067 mg/kg,加标回收率在99.7%～108.3%之间,方法变异系数为2.67%(n=6)。该法具有准确度高、精密度好、灵敏快速且安全环保等优点,适用于罐头食品中锡的测定。 展开更多
关键词 微波消解 原子荧光 罐头食品 锡
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F11R基因多态性与精神分裂症的关系 被引量：1
10
作者 陶然 史杰萍 +3 位作者 郭英君 贺晨 张小娟 于雅琴 《吉林大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2005年第2期196-198,共3页
目的 :探讨 1号染色体上 F11R基因多态性与精神分裂症的关系。方法 :采用聚合酶链式反应 -限制性内切酶片段长度多态性 (PCR- RFL P)的方法对 12 8例精神分裂症患者、 114例健康对照 1号染色体 F11R基因上的一个 SNP进行基因型检测 ,应... 目的 :探讨 1号染色体上 F11R基因多态性与精神分裂症的关系。方法 :采用聚合酶链式反应 -限制性内切酶片段长度多态性 (PCR- RFL P)的方法对 12 8例精神分裂症患者、 114例健康对照 1号染色体 F11R基因上的一个 SNP进行基因型检测 ,应用 SPSS统计学软件数据处理 ,并进行统计学分析。结果 :等位基因 A和 G的频数分布在病例组和对照组中无统计学意义 (χ2 =0 .4 98,P>0 .0 5 ) ;AA和 AG两种基因型频数分布在病例组和对照组中也无统计学意义 (χ2 =0 .5 33,P>0 .0 5 )。结论 :1号染色体上的 F11R基因可能不是精神分裂症的易感基因。 展开更多
关键词 精神分裂症 多态现象(遗传学) 染色体 人 1对 F11R基因
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复杂性状疾病的系统生物学研究 被引量：4
11
作者 王林杰 高友鹤 《基础医学与临床》 CSCD 北大核心 2005年第1期11-15,共5页
复杂性状疾病 ,即多基因病 ,其发生发展是基因 ,蛋白质 ,代谢分子 ,环境等众多因素相互作用的结果 ,仅仅从基因或蛋白等单层次研究已不能解释其发病规律。系统生物学的出现为从整体出发研究复杂性状疾病提供了新的视角和机会。
关键词 复杂性状疾病 系统生物学 多基因病 发生发展 研究 蛋白质 多因素 分子 相互作用 视角
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弥漫性甲状腺肿伴甲亢的遗传度研究 被引量：2
12
作者 郭青梅 李艳华 武守山 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 1989年第5期29-30,共2页
本文对临床已确诊的317例弥漫性甲状腺肿伴甲亢(简称甲亢)患者(男41人,女276人)进行了一级亲属发病率的调查。同时以民族、年龄、性别和数量均与患者相同的非甲亢患者的一级亲属作为对照组。研究结果表明,甲亢患者一级亲属的发病率为1.... 本文对临床已确诊的317例弥漫性甲状腺肿伴甲亢(简称甲亢)患者(男41人,女276人)进行了一级亲属发病率的调查。同时以民族、年龄、性别和数量均与患者相同的非甲亢患者的一级亲属作为对照组。研究结果表明,甲亢患者一级亲属的发病率为1.894％,对照组(317人)的一级亲属的发病率为0.047％。遗传度为69％。 展开更多
关键词 甲状腺肿 甲亢 遗传度 多基因遗传
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环境及遗传因素对温州地区绝经女性骨质疏松影响的研究 被引量：3
13
作者 蒋尚群 吴爱琴 +4 位作者 高聪颖 厉芳红 陈小剑 李宝青 余清 《广东微量元素科学》 CAS 2012年第2期19-26,共8页
为探讨温州地区绝经后女性骨质疏松症(Postmenopausal osteoporosis,PMOP)与雌激素受体基因(Estrogen receptor,ERa)多态性及相关因素的关联性,将203例观察对象按骨质疏松症诊断标准分为骨量正常组、骨量减少组与PMOP组,分别检测各组观... 为探讨温州地区绝经后女性骨质疏松症(Postmenopausal osteoporosis,PMOP)与雌激素受体基因(Estrogen receptor,ERa)多态性及相关因素的关联性,将203例观察对象按骨质疏松症诊断标准分为骨量正常组、骨量减少组与PMOP组,分别检测各组观察对象的腰椎L1～4正位骨密度、PvuⅡ、XbaⅠ基因型并调查其膳食行为与运动习惯等项目。结果显示:(1)年龄越大、文化程度越低、身材矮小及BMI低者、妊娠次数越多、产次越多者易罹患PMOP;经常饮用牛奶、豆浆、茶,经常食用水产品、豆类、肉类、蛋类、水果、坚果及每月运动次数较多者与高骨密度有关;在校正年龄、文化程度、BMI等干扰因素之后,饮茶、食用水果、坚果类的次数与BMD呈正相关。(2)该研究未发现PvuⅡ与XbaⅠ基因型与PMOP间有关联。提示该地区膳食行为、环境因素与PMOP关系密切,但雌激素受体α多态性与骨密度间关系尚不明确,其对骨质疏松的预测价值尚待深入研究。 展开更多
关键词 绝经后骨质疏松症 雌激素受体 基因多态性 骨密度 饮食行为
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代谢综合征患者与正常人脂联素基因外显子2Gly15Gly基因型和等位基因频率的差异 被引量：2
14
作者 刘东霞 华琦 +2 位作者 郭金成 刘荣坤 杨峥 《中国临床康复》 CSCD 北大核心 2006年第36期4-6,共3页
目的:分析脂联素基因外显子2Gly15Gly(T45G)多态性与代谢综合征的相关性。方法:选择2003-10/2005-10在首都医科大学宣武医院高血压门诊就诊的高血压患者中具备代谢综合征所有组分者156例,另外选择同期行健康体检的健康者133例作为正常... 目的:分析脂联素基因外显子2Gly15Gly(T45G)多态性与代谢综合征的相关性。方法:选择2003-10/2005-10在首都医科大学宣武医院高血压门诊就诊的高血压患者中具备代谢综合征所有组分者156例,另外选择同期行健康体检的健康者133例作为正常对照组,均签订知情同意书。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法检测两组调查对象脂联素基因Gly15Gly的基因型,比较两组基因型和等位基因频率,并按年龄、性别进一步分组,分析两组不同年龄、不同性别间调查对象基因型及等位基因频率的差异。结果:纳入代谢综合征组调查对象156例,正常对照组133例,均成功进行了目的基因的扩增,无脱落。①两组调查对象的基因型及等位基因频率分布比较:正常对照组的TT,TG,GG基因型频率分别为51.9%,39.8%和8.3%;代谢综合征组分别为46.8%,42.3%和10.9%,两组比较差异均无显著性意义(P>0.05)。正常对照组的T,G等位基因频率分别为61.8%,28.2%;代谢综合征组分别为67.9%,32.1%,两组比较差异均无显著性意义(P>0.05)。②不同性别、不同年龄间两组调查对象的基因型及等位基因频率比较:进一步按照年龄、性别分组后,差异也未见显著性意义(P>0.05)。结论:脂联素基因外显子2Gly15Gly多态性可能与代谢综合征无明显相关性。 展开更多
关键词 代谢综合征X 基因 多态性 单核苷酸/遗传学
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温州地区绝经女性骨质疏松症与雌激素受体基因多态性及相关因素 被引量：2
15
作者 蒋尚群 吴爱琴 +4 位作者 陈小剑 李宝青 厉芳红 高聪颖 余清 《温州医学院学报》 CAS 2012年第3期237-241,245,共6页
目的 :探讨温州地区绝经后骨质疏松症(postmenopausal osteoporosis,PMOP)与雌激素受体(estrogen receptor,ER)α基因多态性及相关因素。方法:将纳入研究的203例绝经女性按标准分为骨量正常组、骨量减少组与PMOP组。分别检测各观察对象... 目的 :探讨温州地区绝经后骨质疏松症(postmenopausal osteoporosis,PMOP)与雌激素受体(estrogen receptor,ER)α基因多态性及相关因素。方法:将纳入研究的203例绝经女性按标准分为骨量正常组、骨量减少组与PMOP组。分别检测各观察对象的腰椎L1～4骨密度、PvuII、XbaI基因型并调查其膳食行为与运动方式等项目。结果:结果显示年龄越大、文化程度越低、身材矮小及BMI越低、多妊娠次数、多产次者与PMOP的发生率有关。摄入牛奶、豆浆、茶、水产品、豆类、肉类、蛋类、水果、坚果及每月运动次数越多与高骨密度有关。PvuII基因型中PP、pp、Pp的频率分别为26.6%、27.6%及45.8%;XbaI基因型XX、xx、Xx的频率分别为9.9%、57.1%及33%。多因素分析表明年龄因素、咖啡饮用量、XbaI的XX基因型是骨量减少的危险性因素;文化程度越高、BMI较大、经常饮茶或经常摄入水果是PMOP的保护因素。结论:本地区膳食行为、环境因素与PMOP间关系密切,但ERα基因型分布频率不同于其他地区且与骨密度间关系尚不明确,其对骨质疏松发病的预测价值有待深入研究。 展开更多
关键词 绝经后骨质疏松症 雌激素受体 基因多态性 骨密度 饮食行为
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Joubert综合征二例 被引量：2
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作者 李莹 任翠萍 +1 位作者 程敬亮 张焱 《放射学实践》 2012年第5期572-573,共2页
Joubert综合征（Joubert syndrome,JS）是1969年由Jou-bert等[1]首次报道,目前认为该病是多基因常染色体隐性遗传性疾病,其生化和分子学基础尚未知,特异的染色体部分也尚未得到证实。患者的临床表现并不完全一样,仅少数共同的症状可见... Joubert综合征（Joubert syndrome,JS）是1969年由Jou-bert等[1]首次报道,目前认为该病是多基因常染色体隐性遗传性疾病,其生化和分子学基础尚未知,特异的染色体部分也尚未得到证实。患者的临床表现并不完全一样,仅少数共同的症状可见于所有患者,可能遗传学基础的不均一性最终导致了不同的临床表现[2]。本病男性多见, 展开更多
关键词 JOUBERT综合征 常染色体隐性遗传性疾病 临床表现 分子学基础 遗传学基础 不均一性 多基因 患者
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注意缺损多动障碍(ADHD)的易感基因研究进展 被引量：1
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作者 阮列敏 卢长江 +1 位作者 乐燕萍 张咸宁 《宁波大学学报（理工版）》 CAS 2001年第4期96-100,共5页
注意缺损多动障碍 (ADHD)是一种多基因疾病 ,它的发病与环境心理和遗传因素有关 .目前的关联研究认为 ,与ADHD最有可能相关的基因为多巴胺系统的DAT1、DRD4和DRD5基因 .全基因组扫描、实验动物模型和DNA芯片技术的应用 ,将为寻找ADHD易... 注意缺损多动障碍 (ADHD)是一种多基因疾病 ,它的发病与环境心理和遗传因素有关 .目前的关联研究认为 ,与ADHD最有可能相关的基因为多巴胺系统的DAT1、DRD4和DRD5基因 .全基因组扫描、实验动物模型和DNA芯片技术的应用 ,将为寻找ADHD易感基因开辟新的通路 . 展开更多
关键词 注意缺损多动障碍 ADHD 易感基因 多巴胺系统 DNA芯片 儿童多动症 多基因疾病
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绝经后骨质疏松部分相关基因的研究进展 被引量：2
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作者 蒋尚群 吴爱琴 余清 《温州医学院学报》 CAS 2011年第6期597-600,共4页
随着人口老龄化趋势的日益明显,绝经后骨质疏松症（postmenopausal osteoporosis,PMOP）已成为影响老年女性健康与生存质量的主要疾病之一。本症通常表现为骨量减少、骨微结构退变、骨强度降低、脆性增加而最终致骨折发生。PMOP常发生... 随着人口老龄化趋势的日益明显,绝经后骨质疏松症（postmenopausal osteoporosis,PMOP）已成为影响老年女性健康与生存质量的主要疾病之一。本症通常表现为骨量减少、骨微结构退变、骨强度降低、脆性增加而最终致骨折发生。PMOP常发生于绝经后5～10年,每年骨丢失率约为2%～10%,为高转换型骨质疏松症。 展开更多
关键词 骨质疏松 绝经后 基因 受体 雌激素 受体 骨化三醇 I型胶原 综述文献
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正常高值血压人群ACE基因多态性的相关研究 被引量：1
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作者 唐黎群 徐小玲 +1 位作者 陈明 周宁 《中华中医药学刊》 CAS 2013年第6期1370-1372,共3页
目的:探讨正常高值血压人群与血管紧张素转换酶(Blood vessel tense element transformationenzyme ACE)基因多态性分布的相关性;同时探讨两种与血压增高相关的中医体质分型人群ACE基因分布与血压的相关性。方法:通过随机方法入选120例... 目的:探讨正常高值血压人群与血管紧张素转换酶(Blood vessel tense element transformationenzyme ACE)基因多态性分布的相关性;同时探讨两种与血压增高相关的中医体质分型人群ACE基因分布与血压的相关性。方法:通过随机方法入选120例正常高值血压人群,设正常血压值组及高血压组为对照组。运用PCR-RFLP技术检测3组人群血管紧张素转换酶基因多态性。结果:正常高值血压人群主要ACE基因型为DI、II、DD,占正常高值血压人群比例分别为57%、34%、9%,与正常血压值组及高血压组对照比较无明显差异,无统计学意义(P>0.05)。通过对3组人群按收缩压相差10 mmHg、舒张压相差5 mmHg分别进行组段比较发现ACE基因(DI、II、DD)频率分布比较仍无明显差异,无统计学意义(P>0.05)。对正常高值血压组进一步行体质分型(中医体质量表),运用Logistic分析发现气虚型、阴虚型基因与正常高值血压发生相关,进一步对所有入选人群属气虚、阴虚型人群进行ACE 3种基因型与血压相关性进行比较,发现II基因与SBP增高相关,组间比较有统计学意义(P<0.05)。结论:入选人群ACE基因频率分布与血压无明显相关,但与不同个体中医体质相关。 展开更多
关键词 正常高值血压 ACE基因多态性 中医体质
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