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儿童进行性家族性肝内胆汁淤积症3型1例并文献复习
1
作者 李睿 齐继 +2 位作者 初玉芹 王烨 张平平 《疑难病杂志》 2026年第1期104-105,共2页
报道1例进行性家族性肝内胆汁淤积症3型(PFIC3)患儿的临床及遗传特征,并进行文献复习。
关键词 进行性家族性肝内胆汁淤积症3型 ABCB4基因 肝移植 诊断 治疗
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一个Birt-Hogg-Dubé综合征家系的临床表型及遗传分析
2
作者 马骞 王祎炜 程瑞瑞 《郑州大学学报(医学版)》 北大核心 2025年第6期874-877,共4页
目的:对1个Birt-Hogg-Dubé综合征(BHD综合征)家系进行遗传分析。方法:选取2023年9月就诊于郑州大学第一附属医院的1个汉族BHD综合征家系为研究对象。采用影像学观测先证者肺部特征;采用全外显子组测序(WES)技术分析先证者致病基因... 目的:对1个Birt-Hogg-Dubé综合征(BHD综合征)家系进行遗传分析。方法:选取2023年9月就诊于郑州大学第一附属医院的1个汉族BHD综合征家系为研究对象。采用影像学观测先证者肺部特征;采用全外显子组测序(WES)技术分析先证者致病基因,确定可疑变异后对先证者丈夫、女儿进行Sanger测序验证;根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)遗传变异分类标准与指南对候选变异进行致病性分析。进一步采用SWISS-MODEL预测野生型和变异型FLCN蛋白的三级结构。结果:先证者影像学结果表现为左侧胸腔积液,双肺多发肺大疱。WES及Sanger测序结果显示先证者存在FLCN基因第9外显子c.946_947delAG(p.S316Yfs*73)缺失变异;ACMG判定该变异为致病性变异(PVS1+PM2)。SWISS-MODEL预测分析结果显示该移码变异将会导致蛋白三级结构发生变化。结论:FLCN基因c.946_947delAG(p.S316Yfs*73)变异可能为该家系的疑似致病变异。 展开更多
关键词 FLCN基因 Birt-Hogg-Dubé综合征 基因变异 气胸
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COPA综合征1例并文献复习
3
作者 刘福娟 韩亚男 +3 位作者 杨艳君 尹美娜 韩佩桐 张东风 《疑难病杂志》 2025年第6期751-752,共2页
报道1例COPA综合征患儿的临床资料,并进行文献复习。
关键词 COPA综合征 肺间质病变 关节炎 类风湿因子阳性 诊断 治疗
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拉那利尤单抗治疗遗传性血管性水肿:4例病例报告并文献复习
4
作者 张文静 蔡丽萍 +1 位作者 刘昀 赖荷 《罕见病研究》 2025年第3期325-330,共6页
遗传性血管性水肿(hereditary angioedema,HAE)是一种罕见的常染色体显性遗传病,以反复发作的皮肤和黏膜下水肿为特征,严重时可能危及生命。拉那利尤单抗是一种重组人抗激肽释放酶单克隆抗体,已被推荐为HAE长期预防的一线选择。本文分析... 遗传性血管性水肿(hereditary angioedema,HAE)是一种罕见的常染色体显性遗传病,以反复发作的皮肤和黏膜下水肿为特征,严重时可能危及生命。拉那利尤单抗是一种重组人抗激肽释放酶单克隆抗体,已被推荐为HAE长期预防的一线选择。本文分析了2020年以来我科确诊并接受拉那利尤单抗作为长期预防性治疗的4例HAE患者的临床资料,并回顾了相关文献,对HAE的临床表现,拉那利尤单抗治疗HAE的疗效和安全性进行总结,为临床医生提供治疗参考。 展开更多
关键词 遗传性血管性水肿 拉那利尤单抗 有效性 安全性
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PRRT2基因突变相关疾病谱的临床特征及遗传学分析 被引量：1
5
作者 王诗雨 唐蒙蒙 +5 位作者 刘辉 张田田 陈润泽 朱小颖 贾宇 张礼萍 《中国实用神经疾病杂志》 2025年第1期1-6,共6页
目的回顾性分析总结10例PRRT2基因突变相关疾病谱患者的临床特点及遗传学特征。方法收集2020-07—2022-08就诊于首都医科大学宣武医院儿科的10例PRRT2基因相关癫痫患儿的临床特征、脑电图、头颅磁共振检查、基因特征及治疗结果,回顾性... 目的回顾性分析总结10例PRRT2基因突变相关疾病谱患者的临床特点及遗传学特征。方法收集2020-07—2022-08就诊于首都医科大学宣武医院儿科的10例PRRT2基因相关癫痫患儿的临床特征、脑电图、头颅磁共振检查、基因特征及治疗结果,回顾性分析其特征。结果10例患儿均提示PRRT2基因杂合突变,其中3例为片段缺失,5例为移码突变,1例为剪接突变。10例患者中男5例,女5例,起病年龄4个月~10岁,其中7例诊断为自限性家族性婴儿癫痫(SFIE),1例诊断为发作性运动诱发性运动障碍(PKD),2例诊断为伴婴儿惊厥的发作性运动诱发性运动障碍(IC/PKD);5例存在PRRT2基因突变相关疾病家族史。7例口服奥卡西平治疗后发作控制,3例口服左乙拉西坦治疗后发作控制。结论PKD、SFIE及IC/PKD是一组与PRRT2基因突变相关的疾病谱,c.649dupC基因突变位点是热点突变位点。对于高度考虑SFIE、PKD及IC/PKD的患者,如全外显子测序未发现异常基因,需进一步行内含子及染色体微缺失/微重复检测,达到早期诊断及治疗的目的。 展开更多
关键词 富含脯氨酸的跨膜蛋白2 PRRT2基因突变相关疾病谱 发作性运动诱发性运动障碍 自限性家族性婴儿癫痫 伴婴儿惊厥的发作性运动诱发性运动障碍 临床特点 遗传学特征
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Ehlers-Danlos综合征中身材矮小的诊疗进展
6
作者 徐可欣 李国壮 +3 位作者 吴志宏 仉建国 DISCO(系统解析脊柱侧凸及相关合并症)国际多中心协作组 吴南 《协和医学杂志》 北大核心 2025年第1期163-170,共8页
Ehlers-Danlos综合征(Ehlers-Danlos syndromes,EDS)是一组罕见的遗传性结缔组织疾病,以关节过度活动、皮肤过度伸展和组织脆弱为主要表现。身材矮小是指比同年龄、性别、种族人群的平均身高低至少2个标准差,其发病机理复杂,早发现、早... Ehlers-Danlos综合征(Ehlers-Danlos syndromes,EDS)是一组罕见的遗传性结缔组织疾病,以关节过度活动、皮肤过度伸展和组织脆弱为主要表现。身材矮小是指比同年龄、性别、种族人群的平均身高低至少2个标准差,其发病机理复杂,早发现、早治疗至关重要。身材矮小并非所有EDS亚型的特征性表现,其主要见于脊柱发育不良型EDS、皮肤脆裂型EDS、肌肉挛缩型EDS等亚型中,并可能受到脊柱畸形、营养不良等因素影响。对于EDS患者的身材矮小,应注重深度表型评估和多学科综合诊疗。EDS患者的身材矮小问题在国内尚未引起足够重视,针对EDS相关身材矮小患者的治疗尚缺乏高级别循证医学证据。本文旨在综述EDS患者身材矮小的诊疗进展,以期为该类患者提供更精准的诊疗服务。 展开更多
关键词 EHLERS-DANLOS综合征 身材矮小 多学科协作诊疗 深度表型评估 罕见病
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单基因遗传病扩展性携带者筛查研究
7
作者 常家祯 戚庆炜 +7 位作者 周希亚 蒋宇林 吕嬿 郝娜 李萌萌 阴凯丽 杨雪婷 张晗喆 《发育医学电子杂志》 2025年第5期321-329,共9页
目的探讨单基因遗传病扩展性携带者筛查(expanded carrier screening,ECS)的临床意义,通过对备孕期及孕早期夫妇进行前瞻性队列研究,评估ECS在识别高风险夫妇和隐匿性患者方面的应用价值。方法采用前瞻性队列研究方法,纳入2022年8月至2... 目的探讨单基因遗传病扩展性携带者筛查(expanded carrier screening,ECS)的临床意义,通过对备孕期及孕早期夫妇进行前瞻性队列研究,评估ECS在识别高风险夫妇和隐匿性患者方面的应用价值。方法采用前瞻性队列研究方法,纳入2022年8月至2023年8月在北京协和医院妇产科寻求单基因遗传病ECS的就诊者共3001例。采用二代测序技术、长片段聚合酶链反应(long-rang polymerase chain reaction,LR-PCR)联合琼脂糖凝胶电泳及聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)联合毛细管电泳3种方法,对受试者197个常染色体隐性遗传基因和26个X-连锁遗传基因的共计223个致病基因进行筛查。结果3001例参加单基因遗传病ECS的受试者中,共有1612例个体携带至少1种致病性变异。总体人群中,197个常染色体隐性遗传基因的合并携带率为53.45%(1604/3001),26个X-连锁遗传基因的合并携带率为0.58%(9/1547)。所有受试者中,高风险夫妇检出率为2.48%(36/1454),包括常染色体隐性遗传基因高风险夫妇检出率1.93%(28/1454)及X-连锁遗传基因高风险夫妇检出率0.62%(9/1454)。同时本研究在常染色体隐性遗传基因变异携带者中意外发现了5例纯合变异或复合杂合变异导致的隐匿性患者,另在X-连锁遗传基因变异携带者中,发现7例潜在的隐匿性患者。结论ECS不仅能够为2.48%的高风险夫妇的生殖选择和生殖自主权提供支持,还有机会发现隐匿性患者,能够对迟发型或仅有轻微表型的患者进行有意识的疾病进展监控。 展开更多
关键词 单基因遗传病 扩展性携带者筛查 常染色体隐性遗传 X-连锁遗传 高风险夫妇 隐匿性患者
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疾病修正治疗对儿童脊髓性肌萎缩症呼吸问题的影响
8
作者 金雨晨 姜源 毛姗姗 《临床药物治疗杂志》 2025年第5期7-11,共5页
脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种以肢体近端对称性、进行性肌无力和肌萎缩为主要表现的遗传性神经退行性疾病。儿童时期起病的SMA患者多存在呼吸问题,疾病修正治疗有利于改善SMA患儿的呼吸问题。本文就疾病修正治疗对不同分型SMA患儿呼吸问... 脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种以肢体近端对称性、进行性肌无力和肌萎缩为主要表现的遗传性神经退行性疾病。儿童时期起病的SMA患者多存在呼吸问题,疾病修正治疗有利于改善SMA患儿的呼吸问题。本文就疾病修正治疗对不同分型SMA患儿呼吸问题的影响进行综述。 展开更多
关键词 脊髓性肌萎缩症 疾病修正治疗 肺功能 呼吸肌肌力 睡眠呼吸障碍
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重庆地区7574例育龄人群扩展性携带者筛查结果分析
9
作者 周兰 郭琦 +6 位作者 刘芳 雷玲 钟丽娟 马琳 梁明星 钟容 蒋燕 《检验医学与临床》 2025年第8期1077-1080,共4页
目的探讨重庆地区育龄人群扩展性携带者筛查的结果及应用价值。方法回顾性分析2023年7月至2024年11月该院采用序贯筛查模式进行扩展性携带者筛查的育龄夫妻基因检测结果,对单基因病致病基因携带率进行统计和分析。结果共有7574例育龄人... 目的探讨重庆地区育龄人群扩展性携带者筛查的结果及应用价值。方法回顾性分析2023年7月至2024年11月该院采用序贯筛查模式进行扩展性携带者筛查的育龄夫妻基因检测结果,对单基因病致病基因携带率进行统计和分析。结果共有7574例育龄人群接受扩展性11种单基因遗传病携带筛查,其中女性5806例,男性1768例,检出103对高风险夫妻。目标疾病总体人群携带率为38.84%(2942/7574)。目标基因人群携带率分别为GJB2基因占16.24%(1230/7574),其中GJB2:c.109G>A有970例;HBA基因占6.27%(475/7574);ATP7B基因占2.89%(219/7574);CYP21A2基因占2.84%(215/7574);SMN1基因占1.81%(137/7574);HBB基因占1.78%(135/7574);SLC26A4基因占1.73%(131/7574);PAH基因占1.61%(122/7574);MMACHC基因占1.45%(110/7574);MMUT基因占1.00%(76/7574);MT-RNR1基因占0.95%(72/7574);DMD基因占0.16%(12/7574);F8基因占0.05%(4/7574);FMR1基因占0.05%(4/7574)。结论为育龄人群提供单基因遗传病携带者筛查,对高危夫妻进行遗传咨询及优生优育指导,可有效避免相关疾病患儿的出生。 展开更多
关键词 单基因 遗传病 扩展性携带者筛查 重庆
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单基因隐性遗传疾病扩展性携带者筛查研究进展
10
作者 王俐尧 齐文慧 李晓洲 《医学理论与实践》 2025年第14期2386-2389,共4页
随着高通量测序技术的发展,扩展性携带者筛查(ECS)已不再局限于高风险人群,而是扩展至更广泛的人群以及数百种隐性遗传疾病。ECS可以同时分析多个与疾病相关的基因,快速、低成本、高效地识别多种遗传病的风险,为个体提供全面、准确的遗... 随着高通量测序技术的发展,扩展性携带者筛查(ECS)已不再局限于高风险人群,而是扩展至更广泛的人群以及数百种隐性遗传疾病。ECS可以同时分析多个与疾病相关的基因,快速、低成本、高效地识别多种遗传病的风险,为个体提供全面、准确的遗传风险信息,帮助其在生育前做出更明智的决策。ECS的实施对我国出生缺陷的防控具有重要意义。本文综述了国内外ECS的发展历程与现状、检测面板的选择、临床实施面临的挑战及未来的发展方向,以期为ECS的进一步推广提供理论支持。 展开更多
关键词 扩展性携带者筛查 携带者筛查 单基因疾病 高通量测序技术
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胱氨酸贮积症发病机制及诊疗新进展
11
作者 寇文韬(综述) 李燕(审校) 《疑难病杂志》 2025年第3期376-380,共5页
胱氨酸贮积症是一种常染色体隐性遗传病。传统的治疗药物为半胱胺,但并不能完全逆转已造成的脏器损伤。该病预后极差,确诊率低,但近来多种研究提示尽早诊断并干预可明显改善患者的预后。文章对近年来国内外在胱氨酸贮积症的发病机制、... 胱氨酸贮积症是一种常染色体隐性遗传病。传统的治疗药物为半胱胺,但并不能完全逆转已造成的脏器损伤。该病预后极差,确诊率低,但近来多种研究提示尽早诊断并干预可明显改善患者的预后。文章对近年来国内外在胱氨酸贮积症的发病机制、治疗及监测手段等方面的最新研究进展进行综述,以期为患者提供更早的诊断、更优的治疗方案。 展开更多
关键词 胱氨酸贮积症 范可尼综合征 终末期肾脏病 发病机制 诊断 治疗
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全外显子组测序在一例儿童Hutchinson-Gilford早老基因分析及产前诊断中的应用
12
作者 赵倩凤 龚珠文 《罕少疾病杂志》 2025年第2期1-2,共2页
目的采用全外显子组测序技术(whole exome sequencing,WES)联合Sanger测序检测儿童Hutchinson-Gilford早老症基因LMNA 1例,并对该家系进行产前诊断。方法通过全外显子组测序,对先证者进行检测分析,检测到基因LMNA上的致病变异,对先证者... 目的采用全外显子组测序技术(whole exome sequencing,WES)联合Sanger测序检测儿童Hutchinson-Gilford早老症基因LMNA 1例,并对该家系进行产前诊断。方法通过全外显子组测序,对先证者进行检测分析,检测到基因LMNA上的致病变异,对先证者及其父母进行Sanger测序,验证该变异。先证者母亲再次妊娠后,提取羊水标本DNA,应用Sanger测序检测该致病基因位点,进行产前诊断。结果先证者LMNA基因携带c.1824C>T,p.(=)杂合变异。而其表型未见异常的父亲和母亲均未检出该变异。先证者母亲再次妊娠的产前诊断结果为未携带LMNA基因c.1824C>T,p.(=)变异。结论WES可用于儿童Hutchinson-Gilford早老症家系致病变异的检出,联合Sanger测序可为患者家系的遗传咨询和产前诊断提供依据,且该方法具有准确性、快速性、经济性的优点。 展开更多
关键词 Hutchinson-Gilford早老症 全外显子组测序 LMNA基因 早衰 产前诊断
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苏州地区生育咨询人群的单基因遗传病携带者筛查研究
13
作者 于正 安宇 +1 位作者 张春花 王挺 《中国优生与遗传杂志》 2025年第7期1653-1658,共6页
目的 探讨苏州地区生育咨询人群单基因遗传病携带情况,获得基因携带频率、变异分布频率和高风险夫妇率等数据。方法 回顾性分析2022年8月至2024年1月于苏州市立医院生殖与遗传中心进行502个基因,640种相关疾病携带者筛查的742例生育咨... 目的 探讨苏州地区生育咨询人群单基因遗传病携带情况,获得基因携带频率、变异分布频率和高风险夫妇率等数据。方法 回顾性分析2022年8月至2024年1月于苏州市立医院生殖与遗传中心进行502个基因,640种相关疾病携带者筛查的742例生育咨询人群(包含338对夫妇)的临床资料与检测结果,对阳性检出率、携带致病基因频率、变异频率、累积携带率和高风险夫妇率作统计分析。结果 742例受检者中,共检出605例致病或可疑致病性变异基因携带者,598例为常染色体隐性遗传基因携带者(80.6%,598/742),8例为X-连锁遗传基因携带者(1.08%,8/742),阳性检出率为81.5%(605/742)。检出致病或可疑致病性变异总数1231个涉及253种基因,人均携带1.66个变异(1231/742)。338对受检者夫妇中,检出37对常染色体隐性遗传基因高风险夫妇,高风险夫妇率为10.9%(37/338)。结论 本研究初步获得了苏州地区生育咨询人群的基因携带频率和变异频率,并确定了携带率较高的基因和疾病及其对应的热点突变,为制定适合苏州地区生育咨询人群的携带者筛查模式提供了重要参考依据。 展开更多
关键词 携带者筛查 单基因遗传病 高通量测序 基因携带率 变异频率
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先天性无痛无汗症家系的致病变异分析及产前基因诊断
14
作者 陈馨 李双 +2 位作者 蒋宇林 任秀智 赵秀丽 《基础医学与临床》 2025年第12期1619-1625,共7页
目的对18个先天性无痛无汗症(CIPA)家系进行遗传检测与产前诊断,为减少CIPA的发病提供依据。方法应用全基因组测序或/和PCR-Sanger测序的方法鉴定先证者候选致病变异;针对内含子深部变异,应用Minigene、RT-PCR、Sanger测序和致病变异共... 目的对18个先天性无痛无汗症(CIPA)家系进行遗传检测与产前诊断,为减少CIPA的发病提供依据。方法应用全基因组测序或/和PCR-Sanger测序的方法鉴定先证者候选致病变异;针对内含子深部变异,应用Minigene、RT-PCR、Sanger测序和致病变异共分离的方法鉴定变异的致病性;提取胎儿绒毛组织或羊水细胞DNA,联合应用PCR和Sanger测序等方法对高危胎儿进行致病基因型鉴定,并通过微卫星标记等位基因分型排除胎儿DNA中的母源DNA的污染;通过多重连接探针扩增技术(MLPA)对胎儿进行常见染色体数目异常的检测。结果在18个CIPA家系中,共发现21种NTRK1变异,其中包含9种错义变异、2种无义变异、5种移码变异和5种内含子深部变异;21种致病变异包括新发现变异3种。本研究对20例高危胎儿进行产前基因诊断,检出正常胎儿2例,携带者12例,CIPA患儿6例;微卫星标记等位基因分型未发现胎儿DNA存在母源污染;MLPA分析未发现胎儿存在常见染色体综合征相关的染色体拷贝数异常。结论本研究实现了CIPA的100%基因诊断,发现3种新致病变异,并通过综合产前基因诊断技术,同步预防了CIPA与常见染色体综合征,为优生优育提供了关键依据。 展开更多
关键词 先天性无痛无汗症 NTRK1 变异 产前基因诊断 遗传咨询
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PIK3CA相关过度生长谱系病信号通路突变及相关靶向治疗研究进展
15
作者 王浚镔 李梦洁 +2 位作者 马若妍 杨汶川 刘学键 《组织工程与重建外科》 2025年第5期508-513,共6页
PIK3CA相关过度生长谱系病(PROS)是一种血管畸形和身体某些部位节段性过度生长的罕见病,简称为PROS谱系疾病,所有疾病均由胚胎时期PI3Kα亚基的基因突变所引起,进而影响PI3K/AKT/mTOR信号通路的改变并产生不同的表型。本文着重介绍了PRO... PIK3CA相关过度生长谱系病(PROS)是一种血管畸形和身体某些部位节段性过度生长的罕见病,简称为PROS谱系疾病,所有疾病均由胚胎时期PI3Kα亚基的基因突变所引起,进而影响PI3K/AKT/mTOR信号通路的改变并产生不同的表型。本文着重介绍了PROS突变的具体基因位点以及靶向PI3K/AKT/mTOR通路各种抑制剂的临床应用和疗效,同时论述了目前正在进行的各类临床试验及其未来前景,以推动创新疗法的开发和更精准的治疗策略的实施。 展开更多
关键词 PIK3CA相关过度生长谱系病 PI3K/AKT/mTOR信号通路 基因突变 靶向治疗
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PIK3CA基因相关过度生长疾病谱的研究现况及进展 被引量：1
16
作者 熊菲 袁斯明 《组织工程与重建外科》 2025年第4期401-407,共7页
PIK3CA基因相关过度生长疾病谱(PROS),是指一类由于PIK3CA基因激活突变导致的包含多部位过度生长表现,且具有高度临床变异性的疾病。随着研究不断扩大深入,其疾病谱仍在扩大增加。PROS交叉重叠性高,其常见表型主要分为三类:节段性过度... PIK3CA基因相关过度生长疾病谱(PROS),是指一类由于PIK3CA基因激活突变导致的包含多部位过度生长表现,且具有高度临床变异性的疾病。随着研究不断扩大深入,其疾病谱仍在扩大增加。PROS交叉重叠性高,其常见表型主要分为三类:节段性过度生长、脉管畸形以及非血管病变。与胚胎发育过程中PIK3CA基因突变时间、位置等都密切相关。目前该疾病诊断较为困难,主要依靠临床表现及基因分子检测两个方面,同时还需要与多种具有重叠相似表型的疾病进行鉴别。传统治疗方式仅能改善疾病导致的局部畸形,缓解症状。靶向药物的研发为当前研究热点,有望成为提高PROS患者治疗效果、改善预后的有力手段。 展开更多
关键词 PIK3CA基因相关过度生长综合征群 基因检测 阿培利司 米仑色替
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肝豆状核变性患者服用青霉胺后出现皮肤萎缩纹3例
17
作者 袁孙碧歆 张朕杰 邱正庆 《基础医学与临床》 2025年第6期811-815,共5页
目的 分析3例使用青霉胺治疗后出现皮肤萎缩纹的肝豆状核变性患者的临床特点,并进行文献复习,提高对青霉胺导致皮肤改变这一不良反应的认识。方法 回顾性分析2013年8月至2024年8月在北京协和医院儿科就诊的服用青霉胺治疗并出现皮肤萎... 目的 分析3例使用青霉胺治疗后出现皮肤萎缩纹的肝豆状核变性患者的临床特点,并进行文献复习,提高对青霉胺导致皮肤改变这一不良反应的认识。方法 回顾性分析2013年8月至2024年8月在北京协和医院儿科就诊的服用青霉胺治疗并出现皮肤萎缩纹的3例肝豆状核变性患者的临床特点并文献复习。结果 3例肝豆状核变性患者均在服用青霉胺后出现皮肤萎缩纹,其中2例患者在出现萎缩纹后较短时间内减量或停用青霉胺,萎缩纹明显好转,再次加用青霉胺后萎缩纹改变未加重。文献检索48例出现青霉胺诱发皮肤改变的肝豆状核变性患者,未发现萎缩纹的类似报道,报道的皮肤改变主要为匍行性穿通性弹性纤维病、皮肤松弛或皮肤起皱、假性弹性假黄瘤、皮肤脆性增加、色素沉着等,其中24例患者在出现皮肤改变后减量或停用青霉胺,18例(75%)患者皮肤改变好转或维持稳定。结论 青霉胺可导致肝豆状核变性患者出现多种皮肤改变,包括萎缩纹,减量或停用青霉胺可使皮肤改变好转,再次加用青霉胺后萎缩纹未加重并可维持相对稳定。 展开更多
关键词 肝豆状核变性 青霉胺 皮肤
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肾上腺脑白质营养不良分子诊断中假基因干扰的排除 被引量：7
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作者 黄梁浒 郑德柱 +2 位作者 曾健 辛娜 兰风华 《生物化学与生物物理进展》 SCIE CAS CSCD 北大核心 2004年第6期572-575,共4页
在基因组DNA水平 ,应用基因突变分析的方法对肾上腺脑白质营养不良进行分子诊断十分重要 .由于人体内存在多个肾上腺脑白质营养不良假基因的拷贝 ,应用PCR RFLP和PCR产物直接测序等常规方法难以检测一部分的基因突变 .为了排除基因组DN... 在基因组DNA水平 ,应用基因突变分析的方法对肾上腺脑白质营养不良进行分子诊断十分重要 .由于人体内存在多个肾上腺脑白质营养不良假基因的拷贝 ,应用PCR RFLP和PCR产物直接测序等常规方法难以检测一部分的基因突变 .为了排除基因组DNA中假基因的干扰 ,利用扩增阻滞突变系统 ,成功地分析了一个肾上腺脑白质营养不良 (R6 17G突变 )家系成员的基因型 .结果表明 ,扩增阻滞突变系统是排除假基因干扰的有效方法之一 . 展开更多
关键词 肾上腺脑白质营养不良 分子诊断 ABCD1基因 假基因 扩增阻滞突变系统
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二维斑点追踪超声在左心室壁增厚患者中鉴别Fabry病的价值
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作者 王崇慧 王涵 +6 位作者 杨颖 刘琳 范芳芳 赵亚雯 张巍 于扬 马为 《中国医学影像学杂志》 北大核心 2025年第8期848-853,879,共7页
目的探索二维斑点追踪超声心动图在左心室壁增厚患者中鉴别Fabry病左心室壁增厚的诊断价值。资料与方法回顾性连续纳入2014年8月—2023年2月北京大学第一医院经临床确诊的23例左心室壁增厚Fabry病患者作为左心室壁增厚组,选取同期北京... 目的探索二维斑点追踪超声心动图在左心室壁增厚患者中鉴别Fabry病左心室壁增厚的诊断价值。资料与方法回顾性连续纳入2014年8月—2023年2月北京大学第一医院经临床确诊的23例左心室壁增厚Fabry病患者作为左心室壁增厚组,选取同期北京大学第一医院诊断为高血压左心室壁增厚、肥厚型心肌病患者各23例,进行常规超声心动图测量和二维斑点追踪超声心动图分析左心房应变以及左心室纵向应变,比较3组间相关参数的差异。运用LASSO回归筛选变量建立鉴别3种疾病的模型。结果Fabry病左心室壁增厚组的左心室整体纵向应变,左心室基底段前壁、前侧壁、中间段下壁纵向应变比高血压左心室壁增厚组明显降低(P<0.05)。Fabry病左心室壁增厚组与肥厚型心肌病组左心房应变、左心室整体及节段纵向应变差异均无统计学意义(P>0.05)。与常规超声建立的模型相比,联合常规超声心动图与应变的模型诊断效能未明显增加(Z=-1.314~-0.594,P>0.05)。结论肥厚型心肌病及Fabry病患者较高血压左心室肥厚患者左心房、左心室整体及节段纵向应变均存在不同程度的下降;但在左心室壁增厚的情况下,相比于常规超声心动图,进一步测量左心室纵向应变以及左心房应变未显示出对3种疾病的鉴别诊断价值。 展开更多
关键词 法布里病 超声检查 肥大 左心室 应变 二维斑点追踪超声 诊断 鉴别
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