中国人囊性纤维化临床特点分析 被引量：18

1

作者 刘亭威 康健 《中国全科医学》 CAS CSCD 北大核心 2012年第24期2807-2810,共4页

目的探讨中国人囊性纤维化的发病特点、诊断、治疗和预后及基因变异。方法对从中国生物医学文献数据库(CBM)和Medline数据库检索的26例中国囊性纤维化患者的临床资料进行分析,总结该病的临床表现、诊断方法和转归。结果 26例患者均有反... 目的探讨中国人囊性纤维化的发病特点、诊断、治疗和预后及基因变异。方法对从中国生物医学文献数据库(CBM)和Medline数据库检索的26例中国囊性纤维化患者的临床资料进行分析,总结该病的临床表现、诊断方法和转归。结果 26例患者均有反复呼吸道感染,伴营养不良20例,肝肿大且合并黄疸4例,存在慢性腹泻6例;诊断主要根据临床表现、汗液电解质检查和尸检,其中10例经基因分析发现囊性纤维化跨膜传导调节因子(CFTR)有突变,其中9例为少见突变。26例患者中死亡12例。结论中国人囊性纤维化临床表现与白种人表现相似,但是CFTR基因突变部位可能与白种人不同;囊性纤维化的诊断主要根据临床表现、汗液电解质检查和尸检;该病的预后较差。 展开更多

关键词 囊性纤维化 诊断 鉴别 囊性纤维化跨膜传导调节因子 体征和症状 DNA突变分析

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一种简便准确的小鼠妊娠诊断法——阴栓物测法 被引量：4

2

作者 唐旭 殷国荣 杨建一 《中国生物制品学杂志》 CAS CSCD 2008年第10期898-898,共1页

小鼠是使用最多的实验动物,在胚胎、药理、毒理、遗传学等实验研究中常用孕鼠为动物模型。准确的妊娠诊断是建立孕鼠模型的关键。常用的小鼠妊娠诊断法有阴栓目测检查法和阴道精子涂片检查法。阴栓检查法简单易行,较为常用。但由于小鼠... 小鼠是使用最多的实验动物,在胚胎、药理、毒理、遗传学等实验研究中常用孕鼠为动物模型。准确的妊娠诊断是建立孕鼠模型的关键。常用的小鼠妊娠诊断法有阴栓目测检查法和阴道精子涂片检查法。阴栓检查法简单易行,较为常用。但由于小鼠阴栓大小不一,大则凸出于阴道口, 展开更多

关键词 妊娠诊断 诊断法 小鼠 涂片检查 实验动物 动物模型 实验研究 阴道口

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25例9号染色体臂间倒位的临床分析 被引量：13

3

作者 李晓杰 杨光 +3 位作者 肖平 刘冬生 洁甜 汤丽霞 《中国优生与遗传杂志》 2005年第2期48-49,共2页

目的　对 2 5例 9号染色体臂间倒位病例的临床表现进行分类分析。方法　通过对外周血淋巴细胞培养 ,制备染色体 ,G显带 ,对 10 0 0例具有不孕、不育或发育异常、智力低下等症状的患者进行染色体核型分析。结果　发现 9号染色体臂间倒位 ... 目的　对 2 5例 9号染色体臂间倒位病例的临床表现进行分类分析。方法　通过对外周血淋巴细胞培养 ,制备染色体 ,G显带 ,对 10 0 0例具有不孕、不育或发育异常、智力低下等症状的患者进行染色体核型分析。结果　发现 9号染色体臂间倒位 2 5例 ,其中以流产而做染色体检查的有 12例 ,因无精子、原发性闭经、右上肢畸形、智力低下、幼稚子宫而做染色体检查的各 1例。亲代与子代同时有 9号染色体臂间倒位 5例。结论　 9号染色体臂间倒位在不孕、不育和流产或发育异常、智力低下患者中的检出率显著高于一般人群 ;9号染色体臂间倒位可以遗传给子代 ;9号染色体臂间倒位可出现不同的临床表现。 展开更多

关键词 染色体核型 9号染色体臂间倒位 临床症状

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Gaucher病累及肝脏的临床与病理学分析 被引量：1

4

作者 孙艳玲 赵景民 +1 位作者 周光德 韦立新 《解放军医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第1期89-90,共2页

目的探讨肝脏Gaucher病的临床病理特点。方法对3例肝脏Gaucher病患者的临床资料进行分析,并行组织病理学观察及免疫组化双标记染色。结果 3例患者经肝穿诊断为Gaucher病,女性2例,男性1例,发病年龄分别为11、19、23岁,平均17.6岁;病程1～... 目的探讨肝脏Gaucher病的临床病理特点。方法对3例肝脏Gaucher病患者的临床资料进行分析,并行组织病理学观察及免疫组化双标记染色。结果 3例患者经肝穿诊断为Gaucher病,女性2例,男性1例,发病年龄分别为11、19、23岁,平均17.6岁;病程1～7年,幼年时体质均较弱,临床以贫血、血小板减少以及肝、脾肿大,门静脉高压症或肝窦阻塞综合征为首发症状。镜下见在肝小叶内肝窦区域性扩张,其内见体积明显增大的成群的Gaucher细胞,多分布在中央区周围肝窦及部分汇管区内,胞质呈纤维状或环形波纹。免疫组化CD68染色强阳性,CD68与Hepa双染色显示Gaucher细胞更明显。肝细胞弥漫性水样变性、灶性炎及窦周炎不明显,其中1例汇管区明显扩大,增生的纤维组织较陈旧且致密,并致小叶结构紊乱,假小叶形成。结论本组病例发病年龄较小,可出现早期肝硬化改变,临床表现缺乏特征性,临床确诊率低,肝穿检查对本病的确诊意义重大。 展开更多

关键词 戈谢病 病理学 临床

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牡丹江地区62例唐氏综合征的细胞遗传学分析 被引量：5

5

作者 徐晓焱 张书捷 李福娟 《中国优生与遗传杂志》 2008年第5期50-50,61,共2页

了解牡丹江地区唐氏综合征疾病的发病情况,对62例患者进行外周血淋巴细胞培养,制备染色体常规G显带。分析结果表明62例患者中,单纯性三体型患者占87.09%,易位型占6.45%,嵌合型占6.45%。各年龄段的母亲出生患儿的数量无明显差异,由遗传... 了解牡丹江地区唐氏综合征疾病的发病情况,对62例患者进行外周血淋巴细胞培养,制备染色体常规G显带。分析结果表明62例患者中,单纯性三体型患者占87.09%,易位型占6.45%,嵌合型占6.45%。各年龄段的母亲出生患儿的数量无明显差异,由遗传因素决定的有5名,有害物质接触史的41人,无明显诱因的16人。说明普及优生教育及开展婚前检查和产前诊断,对防治遗传病患儿出生,提高我国人口的遗传素质具有重要意义。 展开更多

关键词 染色体核型 21三体综合征 遗传因素

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人ATP7B基因对Wilson病动物模型LEC大鼠暴发性肝炎的治疗 被引量：1

6

作者 孟雁 苏牧 《解剖学报》 CAS CSCD 北大核心 2004年第3期282-286,共5页

目的　探讨人ATP7B基因对Wilson病动物模型LEC大鼠暴发性肝炎的治疗效果。　方法　将构建的 7.1kb含有鸡 β肌动蛋白启动子的人正常ATP7BcDNA ,经显微注射法导入人Wilson病动物模型LEC(long EvansCinnamon)大鼠受精卵 ,建立转基因功能... 目的　探讨人ATP7B基因对Wilson病动物模型LEC大鼠暴发性肝炎的治疗效果。　方法　将构建的 7.1kb含有鸡 β肌动蛋白启动子的人正常ATP7BcDNA ,经显微注射法导入人Wilson病动物模型LEC(long EvansCinnamon)大鼠受精卵 ,建立转基因功能恢复大鼠模型。以Westernbolt检测人ATP7B在转基因大鼠肝内的表达 ,用同窝无转基因大鼠及正常野生型LEA大鼠作对照 ,对 6～ 16周龄的转基因大鼠的血清AST、ALT和总胆红素水平进行连续测定 ,同时取 13周龄转基因大鼠的肝组织进行病理学和组织化学分析。　结果　人ATP7B基因在转基因大鼠的肝组织中获得正确和完整的表达 :12周龄前后 ,与同窝无转基因大鼠相比 ,转基因大鼠的血清AST、ALT和总胆红素水平明显降低 ,肝组织的炎性病变显著减轻 ,肝细胞内铜的蓄积减少 ;至 16周龄 ,转基因大鼠的临床表型未见异常 ,存活率达 10 0 %。说明人ATP7B的导入 ,成功地抑制了Wilson病动物模型LEC大鼠的暴发性肝炎的发生。结论　Wilson病肝炎的发生与ATP7B基因功能缺陷引起的铜蓄积有直接关系。基因转移有可能是一种有效的治疗Wilson病的方法。 展开更多

关键词 人ATP7B基因 基因治疗 暴发性肝炎 LEC大鼠

原文传递

黑斑息肉病1例 被引量：1

7

作者 赵向荣 王彦丽 马大烈 《临床与实验病理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第6期748-749,共2页

关键词 PEUTZ-JEGHERS综合征 病例报道

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9号染色体臂间倒位8例分析 被引量：4

8

作者 韩慧 符生苗 谢仲琼 《中国优生与遗传杂志》 2005年第3期48-48,共1页

9号染色体臂间倒位 ,一般属于染色体多态现象 ,不具有病理意义。本文通过 8例携带者的分析提示 :9号染色体臂间倒位可能有遗传效应 ,应考虑为结构异常 ,对携带者应做产前诊断。

关键词 染色体 臂间倒位

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23例肝豆状核变性误诊原因分析 被引量：5

9

作者 陈后勤 韩翔 《实用全科医学》 2008年第4期357-358,共2页

目的探讨肝豆状核变性的早期诊断。方法回顾23例误诊患者的临床资料,分析临床特征和误诊原因。结果23例误诊患者中误诊为肝脏疾病10例,神经系统疾病6例,溶血性贫血4例,其它疾病3例。误诊时间最长达16年。结论本病以肝病为首发症状者居多... 目的探讨肝豆状核变性的早期诊断。方法回顾23例误诊患者的临床资料,分析临床特征和误诊原因。结果23例误诊患者中误诊为肝脏疾病10例,神经系统疾病6例,溶血性贫血4例,其它疾病3例。误诊时间最长达16年。结论本病以肝病为首发症状者居多,其次为神经症状,也可表现为溶血性贫血。及时检查角膜K-F环及血铜蓝蛋白等,有利早期诊治。 展开更多

关键词 肝豆状核变性 临床特征 误诊

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新生儿4号染色体长臂部分三体综合征1例 被引量：1

10

作者 闭宏娟 《临床荟萃》 CAS 2012年第15期1364-1364,共1页

患儿,男,出生5天,因出生后气促5天,呼吸停止1次,于2011年10月31日入院,系孕1产1,孕37＋3周顺产出生,出生体质量2 700g,无胎膜早破,胎盘完整,脐带无绕颈,Apgar评分均为10分,生后因新生儿肺炎在当地医院治疗,经抗感染后病情尚稳定,无明显... 患儿,男,出生5天,因出生后气促5天,呼吸停止1次,于2011年10月31日入院,系孕1产1,孕37＋3周顺产出生,出生体质量2 700g,无胎膜早破,胎盘完整,脐带无绕颈,Apgar评分均为10分,生后因新生儿肺炎在当地医院治疗,经抗感染后病情尚稳定,无明显呼吸困难, 展开更多

关键词 遗传性疾病 先天性 染色体畸变 易位 遗传

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CYP17基因新的突变导致两姐妹17α羟化酶/17,20裂链酶联合缺乏

11

作者 栗夏莲 孙良阁 +2 位作者 汪丽娟 秦贵军 翟绍忠 《解放军医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第12期1184-1186,共3页

目的分析一家庭中患17α羟化酶/17,20裂链酶联合缺乏症的两姐妹及其父母的CYP17基因序列。方法外周血中提取基因组DNA。设计引物行PCR反应并对PCR产物进行序列测定。结果两姐妹均表现为典型的17α羟化酶/17,20裂链酶联合缺乏,其CYP17基... 目的分析一家庭中患17α羟化酶/17,20裂链酶联合缺乏症的两姐妹及其父母的CYP17基因序列。方法外周血中提取基因组DNA。设计引物行PCR反应并对PCR产物进行序列测定。结果两姐妹均表现为典型的17α羟化酶/17,20裂链酶联合缺乏,其CYP17基因均为985缺失TAC插入AA的纯合子突变,而其父母是杂合子突变。结论985缺失TAC插入AA杂合子仅是一遗传标志,并不能引起疾病,但这种纯合子突变或在此基础上再发生另一突变可导致疾病的发生。 展开更多

关键词 17α羟化酶/17 20裂链酶联合缺乏 基因 CYP17 突变

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儿童肝糖原累积病1例

12

作者 龚凤云 李洪涛 +1 位作者 郭威 齐俊英 《解放军医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第7期897-898,共2页

关键词 肝疾病 糖原贮积病 儿童

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特发性震颤一家系临床特征及颅脑磁共振成像初探

13

作者 肖祖锋 陶立刚 +1 位作者 刘少强 余海 《临床荟萃》 CAS 北大核心 2008年第23期1733-1735,共3页

关键词 特发性震颤 磁共振成像 系谱 体征和症状

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大剂量甲钴胺治疗甲基丙二酸血症1例

14

作者 李清华 王莉 +1 位作者 王克玲 王丽辉 《临床荟萃》 CAS 北大核心 2006年第17期1236-1236,共1页

关键词 染色体畸变 甲钴胺 磁共振成像

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染色体平衡易位导致流产二例报告

15

作者 郝胜菊 石坚 +1 位作者 胡秀琴 纪维立 《中国优生与遗传杂志》 2005年第3期52-52,共1页

关键词 染色体平衡易位 正常 患者 流产 细胞遗传学检查 染色体核型 家族史 夫妻双方 丈夫 结婚

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7例散发Peutz-Jeghers综合征临床诊断分析

16

作者 陈胜全 揭志刚 《南昌大学学报（医学版）》 CAS 2010年第6期81-82,共2页

关键词 PEUTZ-JEGHERS综合征 诊断 病例分析

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Kartagener综合征一例并文献复习

17

作者 罗淑娟 饶花平 罗力妍 《医学临床研究》 CAS 2017年第12期2496-2496,F0003,共2页

原发性纤毛运动障碍（primary ciliary dyskinesia，PCI））是由于纤毛先天性缺陷（结构或功能缺陷）引起的一组疾病；包括不动纤毛综合征．纤毛运动不良，原发性纤毛定向障碍，和Kartagener综合征（kartagener syndrome，KS）。

关键词 卡塔格内综合征 病例报告

原文传递

19例中国人脑腱黄瘤病的临床特点分析 被引量：7

18

作者 张亮亮 王训 +1 位作者 程楠 杨任民 《第二军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2016年第9期1180-1183,共4页

脑腱黄瘤病（cerbrotendinous xanthomatosis,CTX）是一种少见但可治的常染色体隐性遗传病,编码固醇-27-羟化酶的CYP27A1基因突变引起胆固醇代谢障碍,使胆固醇沉积于脑、肌腱（跟腱最常见）和肺部等造成损害。目前对于CTX的认识仅靠少... 脑腱黄瘤病（cerbrotendinous xanthomatosis,CTX）是一种少见但可治的常染色体隐性遗传病,编码固醇-27-羟化酶的CYP27A1基因突变引起胆固醇代谢障碍,使胆固醇沉积于脑、肌腱（跟腱最常见）和肺部等造成损害。目前对于CTX的认识仅靠少数病例报道,国内尚未见该病的系统性分析,国外亦少见。1资料和方法1.1资料来源以“脑腱黄瘤病”、“脑腱性黄素瘤病”、“脑腱性黄瘤病”等为关键词,检索2003年至2016年3月中国知网（CNKI）、万方知识服务平台、维普数据库等国内主要数据库,共检出26篇文献. 展开更多

关键词 脑腱性黄瘤病 临床特点 细胞色素P450 CYP27A1 胆固醇

原文传递

46，X,dup（x）（Pter→q27：：q12→qter）

19

作者 郑奇 潘福娟 等 《吉林医学信息》 1997年第6期11-11,共1页

关键词 46 X dup(x)(Pter→q27::q12→qter) 异常核型 原发性染色体畸变 病例报告

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Usher综合征Ⅱ型家系临床表型特征及USH2A基因突变分析

20

作者 杨淑芝 孙勍 +8 位作者 刘铁城 刘达根 周成勇 李梅 张欣 康东洋 戴朴 袁慧军 杨伟炎 《中华耳科学杂志》 CSCD 2008年第3期295-301,共7页

目的对收集到的一个Usher综合征家系的临床表型特征进行分析,并选取USH2A基因进行突变检测。方法通过填写问卷式调查表对家系进行详细的病史调查,绘制家系遗传图谱;依据详细的全身和专科检查结果对家系进行分型诊断,对家系耳聋患者进行U... 目的对收集到的一个Usher综合征家系的临床表型特征进行分析,并选取USH2A基因进行突变检测。方法通过填写问卷式调查表对家系进行详细的病史调查,绘制家系遗传图谱;依据详细的全身和专科检查结果对家系进行分型诊断,对家系耳聋患者进行USH2A基因突变分析。结果该家系双耳听力下降出现在3～4岁,非渐进性,30～50岁听力学检测表现为中重度感音神经性耳聋,以高频听力损失为主,前庭功能正常。该家族耳聋患者10～13岁时出现夜盲,随年龄增长逐渐加重,视野逐渐缩窄至管状视野,伴视力下降。USH2A基因突变分析检测到9种单核苷酸多态,其中c.504A>G(T168T)、c.879T>G(L293L)、IVS15+35G>A、IVS18-8T>G、c.4457G>A(R1486K)为已知单核苷酸多态,c.573A>G(V191V)、c.1276A>T(N426Y)、IVS19-44G>A、IVS19-66A>C为本研究首次报道。结论本文报导的Ⅱ型Usher综合征家系具有独特的临床表型特征,对该家系USH2A基因突变分析未发现最常见的2299delG突变及其他明确与疾病相关的新突变,提示Usher综合征具有高度的遗传异质性。 展开更多

关键词 USHER综合征 突变分析 USH2A 单核苷酸多态

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