先天性毛细血管扩张性大理石样皮肤1例 被引量：2

1

作者 张慧 李贵南 +2 位作者 周勇 杨慧 孙正香 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第7期444-445,共2页

患儿男，出生后22h。患儿自出生后家属即发现其皮肤呈网状花纹样，于2009年4月10日入院。患儿系第4胎第3产，孕39^4周剖宫产娩出，出生时体重3．15kg，无窒息史，羊水性质及Apgar评分不详，生后哭声大，吸吮有力。患儿父母体健，非近亲... 患儿男，出生后22h。患儿自出生后家属即发现其皮肤呈网状花纹样，于2009年4月10日入院。患儿系第4胎第3产，孕39^4周剖宫产娩出，出生时体重3．15kg，无窒息史，羊水性质及Apgar评分不详，生后哭声大，吸吮有力。患儿父母体健，非近亲结婚，其母无自然流产史，家族其他成员无类似疾病史。 展开更多

关键词 皮肤 大理石样 毛细血管扩张性 先天性

暂未订购

肝豆状核变性误诊为药物性肝损害1例 被引量：5

2

作者 马仕坤 汪荣泉 《第三军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2009年第17期1675-1675,1684,共2页

关键词 肝豆状核变性 误诊 药物性肝损害

原文传递

肺靶向药物载体研究进展 被引量：2

3

作者 罗琥捷 李临生 段二红 《陕西医学杂志》 CAS 北大核心 2005年第9期1127-1129,1176,共4页

肺靶向药物载体主要有脂质体、微粒、纳米粒、乳剂和环糊精等.这些粒径微小的药物存储 体系被称为微存储系统.它们具有载体用量少、药物荷载量高、粒径和渗透力可控、释放药物速率可控、毒性低、副作用少等优点.

关键词 靶向药物 载体研究 肺靶向 药物载体 存储系统 存储体系 脂质体 纳米粒 环糊精

暂未订购

Marshall-White综合征3例 被引量：1

4

作者 晏洪波 罗颖 《中国皮肤性病学杂志》 CAS 北大核心 2009年第12期848-849,共2页

1临床资料 例1男，34岁。双手及双前臂反复出现白斑3年。患者半年前无明显诱因双手及双前臂反复出现白斑。下垂、加压或者屈曲肢体时红斑、白斑对比更明显，平卧或抬高患肢至心脏水平或压迫时红斑消退。无自觉症状，未予处理。3年来，... 1临床资料 例1男，34岁。双手及双前臂反复出现白斑3年。患者半年前无明显诱因双手及双前臂反复出现白斑。下垂、加压或者屈曲肢体时红斑、白斑对比更明显，平卧或抬高患肢至心脏水平或压迫时红斑消退。无自觉症状，未予处理。3年来，白斑逐渐明显，并波及双腕部及双前臂。皮肤科情况：双手背、双前臂弥漫性淡红斑，其上出现较密集绿豆至蚕豆大白色斑疹，呈圆形或类圆形，周边无色素沉着，互不融合，界清（图1），拍打后皮疹可消退。全身皮肤光滑，弹性良好，感觉正常，局部皮温偏低。 展开更多

关键词 White综合征 双前臂 临床资料 自觉症状 色素沉着 局部皮温 皮肤科 白斑

暂未订购

心脏跳动中主动脉根部替换术治疗马凡氏综合征(附1例报告及文献复习) 被引量：1

5

作者 何巍 覃家锦 +7 位作者 郑宝石 罗玉忠 温仁祝 钟宏 唐建生 何兆忠 周若林 周明阳 《广西医科大学学报》 CAS 1999年第6期752-753,共2页

目的:为了避免心肌缺血缺氧和再灌注损伤的作用,设计体外循环逆行灌注心脏跳动中主动脉根部替换术,以纠治马凡氏综合征。方法:建立体外循环后,阻断主动脉、冠状静脉逆行灌注动脉血,鼻咽温度控制在(32±1)℃左右,在心脏空跳慢跳中(40... 目的:为了避免心肌缺血缺氧和再灌注损伤的作用,设计体外循环逆行灌注心脏跳动中主动脉根部替换术,以纠治马凡氏综合征。方法:建立体外循环后,阻断主动脉、冠状静脉逆行灌注动脉血,鼻咽温度控制在(32±1)℃左右,在心脏空跳慢跳中(40～50次/min)施术。结果:转机时间110min,带瓣人造血管替换术成功,术后血压,心率平稳,无低心排量综合征。结论:在心脏跳动中完成马凡氏综合征的外科手术治疗,避免心肌缺血缺氧和再灌注损害,有好的心肌保护作用。 展开更多

关键词 马凡氏综合征 心脏跳动中主动脉根部替换术

暂未订购

单侧肢体表现的Marshall—White综合征1例

6

作者 杨建强 王培光 +1 位作者 杨森 张学军 《中国麻风皮肤病杂志》 2008年第12期999-1000,共2页

Marshall—white综合征国内文献CBM检索发现近年仅报道30例。笔者于2007年4月接诊1例以单侧肢体表现的Marshall—White综合征患者，现报道如下。

关键词 White综合征 肢体表现 单侧 white综合征 国内文献 CBM

暂未订购

口周色素沉着-肠道息肉综合征STK11基因遗传学研究进展

7

作者 康晓静(综述) 田艳(综述) 《中国麻风皮肤病杂志》 2010年第7期496-499,共4页

口周色素沉着—肠道息肉综合征(PJS)是一种少见的常染色体显性遗传性疾病。以胃肠道错构瘤息肉和口腔黏膜、手、足和唇部色素沉着为特征。STK11基因的胚系突变是PJS的主要致病因素,定位于染色体19p13.3,编码丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶。STK1... 口周色素沉着—肠道息肉综合征(PJS)是一种少见的常染色体显性遗传性疾病。以胃肠道错构瘤息肉和口腔黏膜、手、足和唇部色素沉着为特征。STK11基因的胚系突变是PJS的主要致病因素,定位于染色体19p13.3,编码丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶。STK11基因是一种抑癌基因,目前研究显示STK11基因主要是通过对细胞周期的阻滞作用和对细胞凋亡的促进作用抑制肿瘤的发生。到目前为止,在人类基因突变数据库(HGMD)中,已经报道了145种PJS患者STK11基因的胚系突变及40种体细胞突变。其突变研究有待于进一步深入。 展开更多

关键词 口周色素沉着-肠道息肉综合征 STK11 基因 抑癌基因 突变

暂未订购

基因治疗载体研究进展 被引量：7

8

作者 杨丹 卓忠雄 《临床超声医学杂志》 2006年第5期296-297,共2页

高效、安全、靶向表达的载体是基因治疗的核心。基因治疗的载体分为生物载体和非生物载体。生物载体的安全性使它的广泛运用受到极大限制,并相应促使了大量非生物载体的研究。这两种载体各有其优缺点,虽然它们都不能很好满足基因治疗的... 高效、安全、靶向表达的载体是基因治疗的核心。基因治疗的载体分为生物载体和非生物载体。生物载体的安全性使它的广泛运用受到极大限制,并相应促使了大量非生物载体的研究。这两种载体各有其优缺点,虽然它们都不能很好满足基因治疗的要求,但随着研究的深入,对现有载体做进一步的改进,相信能促进基因治疗的发展。 展开更多

关键词 载体 基因治疗

暂未订购

AT细胞特征及纠正细胞基因缺陷的研究

9

作者 白晓彬 章扬培 +3 位作者 金璀珍 吴英 徐惠英 夏寿萱 《辐射研究与辐射工艺学报》 CAS CSCD 北大核心 1992年第3期165-169,共5页

实验证明一株经SV 40病毒转化的毛细血管扩张性共济失调症病人的皮肤成纤维细胞AT 5 BIVA,对电离辐射和博莱霉素高度敏感,对γ射线诱发的DNA合成抑制呈抗性。本文尝试用DNA介导基因转移法向AT细胞导入人基因组DNA或其酶切片段,未能获得... 实验证明一株经SV 40病毒转化的毛细血管扩张性共济失调症病人的皮肤成纤维细胞AT 5 BIVA,对电离辐射和博莱霉素高度敏感,对γ射线诱发的DNA合成抑制呈抗性。本文尝试用DNA介导基因转移法向AT细胞导入人基因组DNA或其酶切片段,未能获得稳定的对γ射线抗性的转化细胞。染色体核型分析证实AT 5 BIVA细胞的第11号染色体中的一条缺失或异常。本文对外源目的基因未能稳定植入AT细胞的原因进行了讨论。 展开更多

关键词 AT细胞 毛细血管扩张性 共济失调 基因缺陷 修复

全文增补中

锌剂对Wilson氏病患者临床表现和影像学改变的影响

10

作者 戴光明 阴金波 苏士才 《第三军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 1998年第6期511-511,515,共2页

Ｗｉｌｓｏｎ病患者长期用硫酸锌治疗后，临床症状和颅脑影像学异常信号获得明显改善，现报告如下。１临床资料１．１一般资料患者５例，均为男性，年龄１８～３３岁，病程２个月至３年。临床及辅助检查均符合Ｗｉｌｓｏｎ氏病诊断。除... Ｗｉｌｓｏｎ病患者长期用硫酸锌治疗后，临床症状和颅脑影像学异常信号获得明显改善，现报告如下。１临床资料１．１一般资料患者５例，均为男性，年龄１８～３３岁，病程２个月至３年。临床及辅助检查均符合Ｗｉｌｓｏｎ氏病诊断。除例１外，余４例颅脑ＣＴ均示程度不等... 展开更多

关键词 WILSON病 铜代谢障碍 染色体 隐性遗传 锌剂

暂未订购

紫外线照射充氧自血回输疗法对细胞遗传学的影响

11

作者 徐桂珍 龚守良 +2 位作者 刘淑春 刘树铮 顾卫平 《白求恩医科大学学报》 CSCD 1996年第4期353-354,共2页

作者对采用紫外线照射充氧自血回输疗法（ＵｌｔｒａｖｉｏｌｅｔＢｌｏｏｄＩｒｒａｄｉａｔｉｏｎ，ＵＢＩ）治疗的１０名患不同疾病的患者，在ＵＢＩ治疗前、治疗后（第５和第１０次）进行外周血淋巴细胞微核及染色体畸变的检测。结... 作者对采用紫外线照射充氧自血回输疗法（ＵｌｔｒａｖｉｏｌｅｔＢｌｏｏｄＩｒｒａｄｉａｔｉｏｎ，ＵＢＩ）治疗的１０名患不同疾病的患者，在ＵＢＩ治疗前、治疗后（第５和第１０次）进行外周血淋巴细胞微核及染色体畸变的检测。结果发现，随着治疗次数增加，染色体畸变率略有增加趋势，但未超出正常范围（＜１％）；淋巴细胞微核率随治疗次数的增加也有增高趋势，但均在正常值（０～２‰）范围内。提示：人体少量自血经ＵＢＩ处理后再回输体内，对细胞遗传学无明显不良影响。 展开更多

关键词 微核 染色体畸变 光量子疗法

暂未订购

Peutz─Jeghers综合征二例报告

12

作者 王琦 《临床误诊误治》 1996年第3期116-117,共2页

Ｐｅｕｔｚ─Ｊｅｇｈｅｒｓ综合征二例报告山东省平度市人民医院［２６６７００］王琦Ｐｅｕｔｚ－Ｊｅｓｎｅｒｓ综合征，又称黑色素斑胃肠息肉病。本病为先天性疾病，与遗传有关，临床罕见。作者遇到２例，均经手术及病理证实，报道... Ｐｅｕｔｚ─Ｊｅｇｈｅｒｓ综合征二例报告山东省平度市人民医院［２６６７００］王琦Ｐｅｕｔｚ－Ｊｅｓｎｅｒｓ综合征，又称黑色素斑胃肠息肉病。本病为先天性疾病，与遗传有关，临床罕见。作者遇到２例，均经手术及病理证实，报道如下：【例１１女，１６岁。因腹痛，... 展开更多

关键词 Peutz-Jegher 综合征 遗传性疾病 染色体病

暂未订购

甲病毒载体研究进展 被引量：3

13

作者 周鹏 聂奎 《中国生物制品学杂志》 CAS CSCD 2006年第4期430-433,共4页

甲病毒是一类能在宿主细胞的胞质内大量复制的RNA病毒。用外源基因替换结构蛋白基因的甲病毒载体,仍具有甲病毒的宿主感染谱广泛、能够自我复制、诱导被转染细胞发生凋亡等众多生物学特性,同时能够大量表达外源基因,激发机体产生高效的... 甲病毒是一类能在宿主细胞的胞质内大量复制的RNA病毒。用外源基因替换结构蛋白基因的甲病毒载体,仍具有甲病毒的宿主感染谱广泛、能够自我复制、诱导被转染细胞发生凋亡等众多生物学特性,同时能够大量表达外源基因,激发机体产生高效的免疫反应,并不易与宿主基因组整合。甲病毒载体已被用于基因治疗和分子生物学领域的研究。 展开更多

关键词 甲病毒 复制子 载体

暂未订购

5q^-综合征的研究进展 被引量：1

14

作者 张文艺 杨淑莲 《国外医学（内科学分册）》 1998年第9期389-391,399,共4页

5q-综合征作为骨髓增生异常综合征的一种独立的亚型已逐渐为人们所认识。本文综述了其细胞和分子遗传学特征及其临床研究进展。

关键词 5q^-综合征 分子遗传学 治疗 染色体异常

暂未订购

毛细血管扩张性环头紫癜1例

15

作者 董水生 王立艳 《中国社区医师（医学专业）》 2011年第29期122-122,共1页

病历资料患者,女,49岁,因腰腹、双下肢散发暗红色环状斑疹1年来诊。1年前患者双下肢无原因及诱因的发现红色斑疹,呈环状,无自觉症状未诊治。以后皮疹渐向上发展至大腿,延及臀部和腰腹,斑疹成黄色、褐色。为求诊治来我院。体检：一般情况... 病历资料患者,女,49岁,因腰腹、双下肢散发暗红色环状斑疹1年来诊。1年前患者双下肢无原因及诱因的发现红色斑疹,呈环状,无自觉症状未诊治。以后皮疹渐向上发展至大腿,延及臀部和腰腹,斑疹成黄色、褐色。为求诊治来我院。体检：一般情况好,既往史,家族史无特殊。三大常规、肝肾功无异常。皮肤科检查：臀、腹及双下肢可见紫红色环状斑疹,直径1～2cm, 展开更多

关键词 毛细血管扩张性 红色斑疹 紫癜 皮肤科检查 双下肢 病历资料 自觉症状 环状

暂未订购

雾化重组人脱氧核糖核酸酶治疗囊性纤维性变

16

作者 杨俊何 《国外医药（合成药．生化药．制剂分册）》 1996年第4期229-230,共2页

关键词 囊性纤维变性 治疗 脱氧核糖核酸酶 雾化重组

暂未订购

紫外线照射血液对淋巴细胞染色体畸变的影响

17

作者 刘锦文 杨苍珍 +8 位作者 高玉林 黄进忠 崔文柱 王连知 罗克娴 程国栋 耿佩琛 李春岩 贾礼明 《中华理疗杂志》 1998年第3期165-166,共2页

紫外线照射血液对淋巴细胞染色体畸变的影响刘锦文杨苍珍高玉林黄进忠崔文柱王连知罗克娴程国栋耿佩琛李春岩贾礼明作者单位：０５００７１石家庄，河北省放射卫生研究所（刘锦文、杨苍珍、黄进忠、王连知、程国栋）；河北医科大学附属... 紫外线照射血液对淋巴细胞染色体畸变的影响刘锦文杨苍珍高玉林黄进忠崔文柱王连知罗克娴程国栋耿佩琛李春岩贾礼明作者单位：０５００７１石家庄，河北省放射卫生研究所（刘锦文、杨苍珍、黄进忠、王连知、程国栋）；河北医科大学附属第二医院（高玉林、罗克娴、耿佩琛、... 展开更多

关键词 染色体畸变 UBIO 光量子疗法

暂未订购

Peutz—Jeghers综合征9例报告 被引量：1

18

作者 姜玉成 蔡景龙 《中国肛肠病杂志》 1997年第4期34-35,共2页

报告ＰＪＳ９例，对其主要特征皮肤粘膜色素沉着、胃肠道多发性息肉及遗传因素等进行了论述。在治疗上对较大息肉脯症状者应尽早手术，息肉较小而无闰状者以保守治疗为主，并定期随访。

关键词 治疗 Peutz-Jegher 综合征

原文传递

人精子2细胞胚微核与人精子染色体畸变分析的对比研究

19

作者 黄天华 林珏龙 +2 位作者 黄建民 陈壁锋 李来玉 《职业医学》 CAS 1996年第5期51-52,共2页

人精子２细胞胚微核与人精子染色体畸变分析的对比研究汕头大学医学院（汕头市大学路，５１５０６３）黄天华林珏龙黄建民广东省职业病防治院陈壁锋李来玉人精子染色体测试系统用于毒理和化学诱变的研究已有不少报道，其对生殖细胞诱变... 人精子２细胞胚微核与人精子染色体畸变分析的对比研究汕头大学医学院（汕头市大学路，５１５０６３）黄天华林珏龙黄建民广东省职业病防治院陈壁锋李来玉人精子染色体测试系统用于毒理和化学诱变的研究已有不少报道，其对生殖细胞诱变的监测具有直接和准确等优点也为大多... 展开更多

关键词 人精子2细胞胚 微核 染色体畸变

原文传递