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亨廷顿氏病发病及基因诊断 被引量：4
1
作者 王秀英 刘福民 +5 位作者 叶月仙 潘爱胜 许志大 曾溢涛 毛跃华 陈美珏 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 1998年第2期96-98,共3页
亨廷顿氏病（Ｈｕｎｔｉｎｇｔｏｎｓ，ｄｉｓｅａｓｅ，ＨＤ）是神经系统一种严重的常染色体显性遗传病［１］。该病的遗传学基因是在ＩＴ１５基因的开放阅读框架的５’端有一个多态的（ＣＡＧ）ｎ三核苷酸重复序列异常扩增，在正常... 亨廷顿氏病（Ｈｕｎｔｉｎｇｔｏｎｓ，ｄｉｓｅａｓｅ，ＨＤ）是神经系统一种严重的常染色体显性遗传病［１］。该病的遗传学基因是在ＩＴ１５基因的开放阅读框架的５’端有一个多态的（ＣＡＧ）ｎ三核苷酸重复序列异常扩增，在正常人群中其拷贝数为１１～３４，而ＨＤ... 展开更多
关键词 亨廷顿舞蹈病 基因诊断 遗传病 染色体病
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荧光原位杂交技术分析不育男性精子X、Y及18号染色体 被引量：3
2
作者 张云山 杨清秀 +1 位作者 罗海宁 糜若然 《天津医药》 CAS 北大核心 2009年第6期439-441,共3页
目的:应用荧光原位杂交技术分析不育男性精子的X、Y和18号染色体非整倍体情况。方法:15例接受卵细胞浆内单精子注射(ICSI)治疗的男性不育症患者中严重少弱精子症组(A组)、轻度少弱精子症组(B组)和弱精子症组(C组)各5例。选用CEPX/Y、CE... 目的:应用荧光原位杂交技术分析不育男性精子的X、Y和18号染色体非整倍体情况。方法:15例接受卵细胞浆内单精子注射(ICSI)治疗的男性不育症患者中严重少弱精子症组(A组)、轻度少弱精子症组(B组)和弱精子症组(C组)各5例。选用CEPX/Y、CEP18染色体探针对其ICSI后剩余的精子进行荧光原位杂交实验,比较3组患者精子染色体的非整倍体发生率。结果:共计数精子3000个,杂交率为97%。A、B、C组染色体非整倍体率分别为(6.72±2.64)%、(1.60±1.02)%和(4.03±1.50)%,差别有统计学意义(F=9.62,P<0.01)。A组、B组之间和A组、C组之间差别均有统计学意义(均P<0.01),B组和C组差别无统计学意义(P>0.05)。结论:对少弱精子症患者尤其是严重少弱精子症患者进行ICSI治疗时,应该在胚胎移植前进行胚胎染色体非整倍体筛查,防止染色体非整倍体胎儿出生。 展开更多
关键词 原位杂交 荧光不育 男(雄)性精子非整倍体染色体
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早老症的临床及X线诊断(附七例报告) 被引量：3
3
作者 国婉华 沈世缨 李景学 《天津医药》 CAS 2000年第9期548-549,共2页
早老症于1886年由Hutchinson首次报告,后经Gilford进一步描述,故此病又称Hutchinson-Gilford综合征。此病为一种较罕见的常染色体隐性遗传性疾病,表现全身复合性缺陷并侵犯心血管系统,以发育缓慢、侏儒、消瘦、过早脱发、衰老、血压升... 早老症于1886年由Hutchinson首次报告,后经Gilford进一步描述,故此病又称Hutchinson-Gilford综合征。此病为一种较罕见的常染色体隐性遗传性疾病,表现全身复合性缺陷并侵犯心血管系统,以发育缓慢、侏儒、消瘦、过早脱发、衰老、血压升高及动脉硬化为主要表现。患儿似老人容貌,故而又称早老症。我院自1979～1998年共收治7例,现综合临床、实验室检查及X线表现做如下分析。 1 临床资料 1.1 一般资料 本组7例,男3例,女4例。最小2岁2个月,最大9岁。5例在2岁以后发病。3例系第一胎足月顺产,生后正常,4例第2胎第2产,早产。7例家族中无类似病人。其中1例的父母为近亲结婚(姑舅亲)。 1.2 临床特征 7例患儿身高、体重、头围。 展开更多
关键词 早老症 X线诊断 儿童 病例报告
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染色体荧光原位杂交技术研究小片段和复杂的染色体易位 被引量：2
4
作者 崔英霞 黄浩杰 +1 位作者 张锡然 陈宜峰 《实用男科杂志》 CAS CSCD 1996年第1期24-26,共3页
染色体之间的平衡易位，当片段很小或涉及染色体数目多时，显微镜下容易漏诊，或难以准确判定断裂点。本文报告了用染色体荧光原位杂交（ＦＩＳＨ）的实验技术结合常规Ｇ显带、高分辨Ｇ显带技术诊断了２例难辨认的染色体易位。本研究表... 染色体之间的平衡易位，当片段很小或涉及染色体数目多时，显微镜下容易漏诊，或难以准确判定断裂点。本文报告了用染色体荧光原位杂交（ＦＩＳＨ）的实验技术结合常规Ｇ显带、高分辨Ｇ显带技术诊断了２例难辨认的染色体易位。本研究表明，ＦＩＳＨ技术结合细胞遗传学核型分析，对于检测小片段难辨认或复杂的染色体易位是非常有帮助的。 展开更多
关键词 染色体 荧光原位杂交 染色体易位 遗传病
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世界首报人类染色体异常核型8例分析 被引量：2
5
作者 吴忠琴 郭敬芝 +3 位作者 王建林 文莉 帅欣 杨雪 《贵州医药》 CAS 2001年第11期1601-1601,共1页
关键词 染色体异常核型 遗传基因 实验室诊断 病例分析
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用Bayes定理多指标筛查Wilson病家系 被引量：2
6
作者 张咸宁 陈秀珍 +4 位作者 吉伟 左 曹凤根 夏蓓莉 李乃忠 《上海医科大学学报》 CSCD 1995年第1期5-8,共4页
利用临床诊断Ｗｉｌｓｏｎ病（ＷＤ）的常用生化指标：血浆铜蓝蛋白、血清铜和尿铜，结合酯酶Ｄ多态性、ＷＤ发病风险与年龄分布的关系，应用微机化的Ｂａｙｅｓ定理对８个家系的１２例先证者同胞进行了三种状态──症状前患者、杂合子... 利用临床诊断Ｗｉｌｓｏｎ病（ＷＤ）的常用生化指标：血浆铜蓝蛋白、血清铜和尿铜，结合酯酶Ｄ多态性、ＷＤ发病风险与年龄分布的关系，应用微机化的Ｂａｙｅｓ定理对８个家系的１２例先证者同胞进行了三种状态──症状前患者、杂合子和正常个体的综合判别分析。家系１、家系６和家系８的筛查结果与已经完成的ＤＮＡ诊断结果相吻合。本研究可用于临床诊断、治疗ＷＤ以及遗传咨询。 展开更多
关键词 WILSON病 铜蓝蛋白 酯酶D Bayes定理 家系 诊断
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用PCR检测脆性X综合征患者 被引量：1
7
作者 柴精华 沈岩 +7 位作者 范钰 傅四东 秦学斌 林田 叶丽珍 施惠平 赵时敏 吴冠芸 《中国医学科学院学报》 CAS CSCD 北大核心 1995年第1期47-51,共5页
应用ＰＣＲ技术检测ＦＭＲ－１基因内ＣｐＧ岛上ＢｓｓＨⅡ酶切位点的甲基化诊断脆性Ｘ综合征患者，共分析１５例正常男性、７例已知男性患者、２６例临床男性可疑者。结果１５例正常男性酶切位点均无甲基化，７例已知男性患者酶切位点... 应用ＰＣＲ技术检测ＦＭＲ－１基因内ＣｐＧ岛上ＢｓｓＨⅡ酶切位点的甲基化诊断脆性Ｘ综合征患者，共分析１５例正常男性、７例已知男性患者、２６例临床男性可疑者。结果１５例正常男性酶切位点均无甲基化，７例已知男性患者酶切位点全部甲基化，２６例可疑者中有５例酶切位点甲基化。本方法具有简便、快速、灵敏的特点，便于推广应用。 展开更多
关键词 脆性X综合征 CPG岛 甲基化 聚合酶链反应
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Gorlin综合征颌骨、颅脑病变的CT诊断 被引量：1
8
作者 王国华 程楷 +1 位作者 吴新彦 张通 《中国医学计算机成像杂志》 CSCD 1999年第2期139-139,共1页
男，４２岁，右下牙痛伴面部肿胀２０天，６年前即出现上述症状，以后每１～２年发作一次，经抗生素治疗有效。此次发病加重，伴张口受限。体检：右面颊肿胀，质地中等，轻度压痛，张口度１ｃｍ，右颊脂垫处明显肿胀，自至处唇颊沟变浅... 男，４２岁，右下牙痛伴面部肿胀２０天，６年前即出现上述症状，以后每１～２年发作一次，经抗生素治疗有效。此次发病加重，伴张口受限。体检：右面颊肿胀，质地中等，轻度压痛，张口度１ｃｍ，右颊脂垫处明显肿胀，自至处唇颊沟变浅，触诊兵乓球感。缺失。胸背部、腹部... 展开更多
关键词 Gorlin综合征 颌骨病变 颅骨病变 CT 诊断
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SNRPN基因在HepG2细胞中的印迹状态研究 被引量：1
9
作者 晏泽辉 邓国宏 王宇明 《世界华人消化杂志》 CAS 北大核心 2005年第21期2545-2548,共4页
目的:研究小核核糖核蛋白多肽N基因(SNRPN)在肝癌肿瘤HepG2细胞株的表达及基因印迹状态.方法:采用RT-PCR方法检测出SNRPN基因在肝癌肿瘤HepG2细胞株中的表达状况,对HepG2细胞株基因组DNA和cDNA中的SNRPN基因外显子4nt1654312位点用RT-PC... 目的:研究小核核糖核蛋白多肽N基因(SNRPN)在肝癌肿瘤HepG2细胞株的表达及基因印迹状态.方法:采用RT-PCR方法检测出SNRPN基因在肝癌肿瘤HepG2细胞株中的表达状况,对HepG2细胞株基因组DNA和cDNA中的SNRPN基因外显子4nt1654312位点用RT-PCR为基础的RFLP方法进行基因分型.结果:HepG2细胞稳定表达SNRPN,SNRPN外显子4nt1654312(数字依据NT_026446,SNPrs705)为杂合子(C/T);RT-PCR为基础的RFLP分析表明,SNRPN的双等位基因中只有T等位基因产生mRNA转录本.结论:SNRPN基因在HepG2肝癌细胞株中有表达,其基因印迹状态未丢失. 展开更多
关键词 小核核糖核蛋白多肽N 基因印迹 限制性片段长度 多态性 杂合子
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脆性X综合征3个家系的基因诊断 被引量：2
10
作者 金润铭 杨爱德 +4 位作者 费洪宝 何美娟 赵萍 王申五 杨晓林 《中国优生与遗传杂志》 1996年第6期12-15,37,共5页
采用快速毛细管ＰＣＲ非同位素检测及Ｓｏｕｔｈｅｒｎ印迹杂交技术，对３个脆性Ｘ综合征家系１８名成员进行了基因型鉴定，其检出全突变患者４例，前突变女性携带者４例及正常男性传递者（ＮＴＭｓ）２例，结果显示直接基因诊断方法较... 采用快速毛细管ＰＣＲ非同位素检测及Ｓｏｕｔｈｅｒｎ印迹杂交技术，对３个脆性Ｘ综合征家系１８名成员进行了基因型鉴定，其检出全突变患者４例，前突变女性携带者４例及正常男性传递者（ＮＴＭｓ）２例，结果显示直接基因诊断方法较细胞遗传学检查更灵敏，对３个家系进行系谱分析证实其遗传特点符合Ｓｈｅｒｍａｎ推论及Ｓｍｉｔｈｓ的观察，同时提供了一种更加快速筛查脆性Ｘ综合征的非同位素ＰＣＲ诊断方法。 展开更多
关键词 脆性X综合征 家系 基因诊断
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D21S11位点定量PCR快速基因诊断先天愚型 被引量：1
11
作者 张励 金春莲 +2 位作者 李福才 王若梅 孙开来 《中国优生与遗传杂志》 1999年第5期3-4,共2页
为了探讨定量ＰＣＲ方法在分子水平对Ｄｏｗｎ 综合征基因诊断意义，本实验以ＳＴＲ（Ｄ２１Ｓ１１） 做为遗传标记，合成特异引物对１１ 例正常人（６ 例外周血，５ 例羊水）及２８ 例先天愚型患者外周血进行同位素标记ＰＣＲ 扩增后... 为了探讨定量ＰＣＲ方法在分子水平对Ｄｏｗｎ 综合征基因诊断意义，本实验以ＳＴＲ（Ｄ２１Ｓ１１） 做为遗传标记，合成特异引物对１１ 例正常人（６ 例外周血，５ 例羊水）及２８ 例先天愚型患者外周血进行同位素标记ＰＣＲ 扩增后定量分析，结果显示１１ 例正常人中１０ 人呈ＤＮＡ 含量为１ ：１ 关系的两条电泳带，１ 人为１ 条带。２８ 例患者中２４ 人呈ＤＮＡ含量为２ ：１ 的两条带，３ 人为ＤＮＡ 含量为１ ：１：１ 关系的三条带，１ 人为１ 条带。实验表明Ｄ２１Ｓ１１ 位点ＳＴＲ多态是对Ｄｏｗｎ 综合征基因诊断很有应用价值的遗传标记，应用定量ＰＣＲ的方法可在２４ 小时内对先天愚型做出快速、准确的产前及临床基因诊断。 展开更多
关键词 先天愚型 定量PCR 基因诊断 染色体病
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PCR法检测脆性X-E位点(GCC)n重复序列的正常分布及其应用 被引量：1
12
作者 陈敬春 杨爱德 +2 位作者 费洪宝 何美娟 金润铭 《中国优生与遗传杂志》 1997年第3期15-17,共3页
采用PCR技术结合变性序列胶银染检测方法，对150例正常人计242条X染色体脆性X-E位点（FRAXE）三核苷酸（GCC）n重复序列进行了分析，结果显示正常人（GCC）n重复分布具有多态性，在7－25之间，最多见的重复数为15（占31．4％），正常女... 采用PCR技术结合变性序列胶银染检测方法，对150例正常人计242条X染色体脆性X-E位点（FRAXE）三核苷酸（GCC）n重复序列进行了分析，结果显示正常人（GCC）n重复分布具有多态性，在7－25之间，最多见的重复数为15（占31．4％），正常女性杂合子频率为73．9％，与文献报道极为相似；同时还对169例智力低下疑诊病例进行了FRAXE病的初步筛查，结果表明绝大部分（87．0％）被检者可排除本病，小部分病例须进一步采取Southern印迹杂交分析才能作出正确判断。该方法可用于FRAXE病的群体筛查。 展开更多
关键词 脆性X综合征 脆性X-E位点 聚合酶链反应
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SRY基因诊断在临床中的应用 被引量：1
13
作者 化爱玲 郑梅玲 丁琰 《山西医药杂志》 CAS 1998年第4期297-299,共3页
应用聚合酶链式反应（ＰＣＲ）扩增技术，对１０例染色体核型为４６，ＸＹ和１例为４６，ＸＸ／４６，ＸＹ的性反转、睾丸女性化、两性畸形及男性生殖器发育不良的患者进行了性别决定区（ＳＲＹ）基因检测。结果表明９例４６，ＸＹ和１... 应用聚合酶链式反应（ＰＣＲ）扩增技术，对１０例染色体核型为４６，ＸＹ和１例为４６，ＸＸ／４６，ＸＹ的性反转、睾丸女性化、两性畸形及男性生殖器发育不良的患者进行了性别决定区（ＳＲＹ）基因检测。结果表明９例４６，ＸＹ和１例４６，ＸＸ／４６，ＸＹ患者的ＳＲＹ基因存在，１例４６，ＸＹ女性患者的ＳＲＹ基因缺失。该结果表明能够用分子生物学技术对性反转。 展开更多
关键词 SRY基因 聚合酶反应 染色体病 基因诊断
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1336例遗传咨询门诊病人的染色体分析 被引量：3
14
作者 雷花香 黄定梅 +2 位作者 贺红 彭向京 范西萍 《湖南医学》 1991年第2期105-106,共2页
我室1981年10月～1988年6月从遗传咨询门诊病人中选择了1370人进行了染色体分析,其中1336人获得成功占98％。所用的标本主要是外周血,胎儿羊水及绒毛组织。外周血及羊水培养制片参照湖南医科大学遗传研究室的方法绒毛采用直接制片法均经... 我室1981年10月～1988年6月从遗传咨询门诊病人中选择了1370人进行了染色体分析,其中1336人获得成功占98％。所用的标本主要是外周血,胎儿羊水及绒毛组织。外周血及羊水培养制片参照湖南医科大学遗传研究室的方法绒毛采用直接制片法均经G显带后进行核型分析。部分病例采用了C带,N带X迟复制和高分辨G显带技术。受检对象见表2。1 染色体检查结果 1336例中具染色体变异38例,包括inv(9), 展开更多
关键词 遗传病 染色体异常 核型分析
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苯丙氨酸羟化酶基因内点突变的检测与分析
15
作者 魏丽珠 伏洁 +1 位作者 王晓燕 刘光陵 《医学研究生学报》 CAS 1997年第3期201-203,共3页
目的　 为了检测江苏省地区苯丙酮尿症 ( phenylketonuria,PKU)患者血苯丙氨酸羟化酶 ( phenylanine hydroxylase,PAH)基因内突变点及其对 PKU致病的相关性 ,从分子水平上提高诊断率。　 方法 :采用了 4对引物 ,外显子 4、7、11( E4、E7... 目的　 为了检测江苏省地区苯丙酮尿症 ( phenylketonuria,PKU)患者血苯丙氨酸羟化酶 ( phenylanine hydroxylase,PAH)基因内突变点及其对 PKU致病的相关性 ,从分子水平上提高诊断率。　 方法 :采用了 4对引物 ,外显子 4、7、11( E4、E7、E11)及 STR,应用多聚酶链反应单链构象多态 ( PCR- SSCP)银染技术检测分析了 6个 PKU家系共 2 1个成员。　 结果 :2 1例检测样品中 1个家系 4位成员测出 E4存在基因突变 ,父母为不同的点突变的携带者 ,子女为遗传复合体。　 结论 展开更多
关键词 苯丙酮尿症 苯丙氨酸羟化酶 突变基因 聚合酶链反应
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眼底检查在家族性结肠多发性息肉病筛查中的价值
16
作者 李建阳 周力 +4 位作者 张文田 黄永辉 佃雪辉 周建可 胡绍先 《贵州医药》 CAS 1994年第1期41-42,共2页
作者对5例家族性结肠多发性息肉患者及其家庭成员共22人作了眼底检查,发现在患者及家庭成员均有双侧先天性视网膜色素上皮增生。而孤立性结肠息肉,散发性结肠癌中仅极少数患者存在这一征象,且主要为单侧,数量通常不超过3处,本检查结果表... 作者对5例家族性结肠多发性息肉患者及其家庭成员共22人作了眼底检查,发现在患者及家庭成员均有双侧先天性视网膜色素上皮增生。而孤立性结肠息肉,散发性结肠癌中仅极少数患者存在这一征象,且主要为单侧,数量通常不超过3处,本检查结果表明:视网膜色素上皮增生数目愈多,患多发性结肠息肉的可能性愈大,在数目超过5处的家庭成员,尽管临床上无消化道症状,亦应引起高度重视,动员其接受纤维结肠镜检查。 展开更多
关键词 家族性 结肠 多发性 息肉 眼底检查
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小儿21三体综合征的脑部CT表现
17
作者 吴义忠 陈犇 +2 位作者 梁立华 陈延年 吴剑波 《临床放射学杂志》 CSCD 北大核心 1999年第3期174-175,共2页
目的：提高对小儿２１三体综合征脑部ＣＴ表现的认识和诊断。材料与方法：回顾性分析２３例经细胞遗传学检查证实的２１三体综合征的脑部ＣＴ表现。结果：本病的ＣＴ特征为：（１）脑内钙化，多见于基底节区，呈点状或小圆形；（２）侧... 目的：提高对小儿２１三体综合征脑部ＣＴ表现的认识和诊断。材料与方法：回顾性分析２３例经细胞遗传学检查证实的２１三体综合征的脑部ＣＴ表现。结果：本病的ＣＴ特征为：（１）脑内钙化，多见于基底节区，呈点状或小圆形；（２）侧裂、额顶区蛛网膜下腔增宽；（３）小脑发育不良。结论：本病ＣＴ表现具有一定的特征性，但其ＣＴ诊断须结合细胞遗传学检查确定。 展开更多
关键词 21三体综合征 CT 脑 先天愚型
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马凡氏综合征的影像学诊断
18
作者 李玉梅 刘金丰 李宏魁 《山西医药杂志》 CAS 1994年第5期303-304,共2页
马凡氏综合征的影像学诊断山西医学院第一附属医院（０３０００１）李玉梅，刘金丰介休市人民医院李宏魁马凡氏综合征（Ｍａｒｆａｎ’ｓＳｙｎｄｒｏｍｅ）又名“细长肢”是一种常染色体显性遗传的结缔组织病，主要累及骨关节、眼及心... 马凡氏综合征的影像学诊断山西医学院第一附属医院（０３０００１）李玉梅，刘金丰介休市人民医院李宏魁马凡氏综合征（Ｍａｒｆａｎ’ｓＳｙｎｄｒｏｍｅ）又名“细长肢”是一种常染色体显性遗传的结缔组织病，主要累及骨关节、眼及心血管系统，造成多器官的损害。可有家... 展开更多
关键词 马凡氏综合征 遗传病 X线诊断 超声心动图 诊断
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遗传性血管性水肿病人消化道症状的误诊误治
19
作者 鹿育萨 张宏誉 《临床误诊误治》 1994年第6期248-248,共1页
遗传性血管性水肿病人消化道症状的误诊误治山西医学院第二附属医院０３０００１鹿育萨北京协和医院１００７３０张宏誉遗传性血管性水肿（Ｈｅｒｅｄｉｔａｒｙａｎｇｉｏｅｄｏｍａ，ＨＡＥ）是一种以补体第一成分抑制物（ＣＩｉｌｈ... 遗传性血管性水肿病人消化道症状的误诊误治山西医学院第二附属医院０３０００１鹿育萨北京协和医院１００７３０张宏誉遗传性血管性水肿（Ｈｅｒｅｄｉｔａｒｙａｎｇｉｏｅｄｏｍａ，ＨＡＥ）是一种以补体第一成分抑制物（ＣＩｉｌｈｉｂｉｔｏｌ，ＣｌｌＮＨ）遗传缺陷... 展开更多
关键词 染色体疾病 遗传性 血管性 水肿 误治 误诊 诊断
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引物原位DNA合成技术及其在染色体病诊断中的应用(综述)
20
作者 周文浩 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 1997年第5期344-346,共3页
引物原位DNA合成技术(Primed in situ DNAsynthesis,PRINS)是由Koch(1989年)建立的原位检测核苷酸的一种方法。其原理是以一段特异的寡核苷酸作为引物,经退火温度,与破片上变性染色体相应片段发生特异结合,通过DNA聚合酶催化作用,引物... 引物原位DNA合成技术(Primed in situ DNAsynthesis,PRINS)是由Koch(1989年)建立的原位检测核苷酸的一种方法。其原理是以一段特异的寡核苷酸作为引物,经退火温度,与破片上变性染色体相应片段发生特异结合,通过DNA聚合酶催化作用,引物原位延伸,因在反应液中渗入标记的脱氧核苷酸,故利用免疫细胞化学方法可检出引物的延伸位置。 展开更多
关键词 染色体疾病 诊断 引物 原位 DNA合成
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