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5p缺失综合征的表型分类及各相关区域的细胞遗传图 被引量：7
1
作者 但美霞 张小晓 +6 位作者 张秀清 高春生 赵非非 曾宣 刘国仰 杨焕明 罗会元 《中国医学科学院学报》 CAS CSCD 北大核心 1998年第5期338-344,共7页
目的将５号染色体短臂缺失（５ｐ缺失）综合征的表型进行分类并分别在染色体上进行区域定位。方法采用常规染色体显带和高分辨显带法，对１０６例患者及他们中大多数的父母和同胞进行了细胞遗传学分析，并结合患者的临床诊断资料进行分... 目的将５号染色体短臂缺失（５ｐ缺失）综合征的表型进行分类并分别在染色体上进行区域定位。方法采用常规染色体显带和高分辨显带法，对１０６例患者及他们中大多数的父母和同胞进行了细胞遗传学分析，并结合患者的临床诊断资料进行分析。结果将５ｐ缺失综合征的表型分为８类，并将各个类型分别定位在５号染色体的相关区域。结论提出了“５ｐ缺失综合征”的概念与定义，为５ｐ缺失综合征的临床诊断、细胞遗传学以及表型相关基因的定位克隆等方面进一步的研究提供参考。 展开更多
关键词 5p缺失综合征 基因定位 定位克隆 细胞遗传图
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FMR1基因结构与功能 被引量：7
2
作者 黄涛 沈岩 吴冠芸 《生理科学进展》 CAS CSCD 北大核心 1995年第3期218-222,共5页
ＦＭＲｌ基因无时空特异性地表达提示它具有管家基因性质，其正常表达对于每个细胞发挥正常的功能都是必不可少的，而与增殖过程和表型发生过程无关。ＦＭＲ１基因在某些组织的时空特异性表达又提示，它也是一种在发育过程起重要作用的... ＦＭＲｌ基因无时空特异性地表达提示它具有管家基因性质，其正常表达对于每个细胞发挥正常的功能都是必不可少的，而与增殖过程和表型发生过程无关。ＦＭＲ１基因在某些组织的时空特异性表达又提示，它也是一种在发育过程起重要作用的调节基因，对于中枢神经系统、生殖系统及其它许多组织的正常发育是必不可少的，可能在细胞的迁移和分化过程中起重要的调控作用。ＦＭＲ１基因表达一种定位于胞浆中的ＲＮＡ结合蛋白ＦＭＲＰ。ＦＭＲＰ可能是一种转录后水平的调控因子，与胞浆中的ｍＲＮＡ结合，在ｍＲＮＡ的转录后加工、转运、翻译以及细胞内定位过程中起调控作用，能够特异性地调控多种下游基因，因而该基因的表达异常能够导致脆性Ｘ综合征所具有的广泛的病理学改变。 展开更多
关键词 脆性X综合征 基因表达 FMR1基因 结构
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2700例遗传咨询者外周血染色体分析 被引量：29
3
作者 王新 刘鸿鹤 +4 位作者 朱华 徐芳 林力 李潍 李丹志 《中国优生与遗传杂志》 1998年第4期33-35,41,共4页
本文对２７００例遗传咨询者外周血淋巴细胞作Ｇ显带染色分析，发现异常核型１９１例，占７．０７％，其中数目异常１０２例，占５３．４％，结构异常５７例，占２９．８％，嵌合体３２例，占１６．８％。在结构异常中有７例经鉴定为世... 本文对２７００例遗传咨询者外周血淋巴细胞作Ｇ显带染色分析，发现异常核型１９１例，占７．０７％，其中数目异常１０２例，占５３．４％，结构异常５７例，占２９．８％，嵌合体３２例，占１６．８％。在结构异常中有７例经鉴定为世界首报核型。染色体检查指征中以流产史者占首位（２８．１％），其后依次为生育畸胎史者及畸形患者（１１．９％），生殖器畸形及发育异常（１０．９％），闭经（１０．４％），智力低下（８．９％），死胎或新生儿死亡史（５．２％），不孕症（４．４％），以及其它指征者（２０．２％）。 展开更多
关键词 遗传咨询 染色体异常 病因
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46,XY女性性反转患者SRY基因启动子区一个新的点突变及其功能分析 被引量：4
4
作者 陈云弟 周刚 +2 位作者 孙琼 陆建英 曾溢滔 《生物化学杂志》 CSCD 1997年第6期655-660,共6页
通过ＤＮＡ序列测定在一名４６，ＸＹ女性性反转患者ＳＲＹ基因启动子区发现了一个新的突变：ｎｔ．－８１Ｇ→Ａ．该突变不见于正常男性，因此不是ＤＮＡ多态性．为了检测这一点突变对ＳＲＹ基因表达功能的影响，构建了分别由正常或突... 通过ＤＮＡ序列测定在一名４６，ＸＹ女性性反转患者ＳＲＹ基因启动子区发现了一个新的突变：ｎｔ．－８１Ｇ→Ａ．该突变不见于正常男性，因此不是ＤＮＡ多态性．为了检测这一点突变对ＳＲＹ基因表达功能的影响，构建了分别由正常或突变的人ＳＲＹ基因启动子区片段调控氯霉素乙酰转移酶（ＣＡＴ）报告基因表达的两个质粒，寡核苷酸探针杂交证实该启动子片段正常或携带有Ｇ→Ａ突变．这两个质粒分别与ｐＳＶ－β－半乳糖苷酶内对照质粒共转染ＨｅＬａ细胞后，瞬间表达分析显示这一突变对ＣＡＴ酶活性水平无显著影响（０．５０＞Ｐ＞０．２０）．上述正常和突变的ＳＲＹ基因启动子片段与Ｋ５６２细胞核抽提物的凝胶阻滞实验也表明，突变对Ｋ５６２细胞核蛋白与ＳＲＹ基因启动子区的结合影响不大． 展开更多
关键词 46 XY女性 性反转综合征 SRY基因 点突变
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环状染色体4例报告 被引量：4
5
作者 胡琴 王世雄 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 1995年第6期381-381,共1页
环状染色体十分少见,我们在遗传咨询中,发现和证实4例,现报道如下。 对象和方法 一、对象遗传咨询中怀疑染色体异常的对象,进行外周血染色体分析,从中发现环状染色体及其临床特征。 二、方法选择或合并应用改良的G、C、Q、R、N显带技术... 环状染色体十分少见,我们在遗传咨询中,发现和证实4例,现报道如下。 对象和方法 一、对象遗传咨询中怀疑染色体异常的对象,进行外周血染色体分析,从中发现环状染色体及其临床特征。 二、方法选择或合并应用改良的G、C、Q、R、N显带技术,并按照“人类细胞遗传学命名的国际体制”进行染色体分析和诊断。改良的染色体显带方法即:0.125％胰酶、Giemsa处理的G带,充分饱和并过滤的5％氢氧化钡、2SSC、Giemse处理的C带,0.05～0.5％双盐酸阿的平、甲醇溶液的Q带,5-BrdU(25μg/ml)、紫外线、2SSC处理的R带,7:1过滤的硝酸银、甲醇溶液处理的N带。 展开更多
关键词 环状染色体 染色体病 病因 常染色体 性染色体
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两例46，XX男性Y染色体特异性基因和DNA的检测 被引量：1
6
作者 姜莉 张学 +2 位作者 孙桂凤 孙开来 张文勤 《中国医科大学学报》 CAS CSCD 1995年第2期119-121,共3页
应用ＰＣＲ技术检测性反转综合征患者的ＳＲＹ、ＺＦＹ及ＤＹＺ１基因。在两例４６，ＸＸ男性患者中均检出５ＲＹ基因顺序；１例有ＺＦＹ基因，另１例无此基因；而两例都无ＤＹＺ１ＤＮＡ顺序存在。上述结果提示：４６，ＸＸ男性的男性... 应用ＰＣＲ技术检测性反转综合征患者的ＳＲＹ、ＺＦＹ及ＤＹＺ１基因。在两例４６，ＸＸ男性患者中均检出５ＲＹ基因顺序；１例有ＺＦＹ基因，另１例无此基因；而两例都无ＤＹＺ１ＤＮＡ顺序存在。上述结果提示：４６，ＸＸ男性的男性表型和ＳＲＹ基因存在相关，可能由Ｙ染色体短臂易位到其它染色体所致。 展开更多
关键词 性反转综合征 Y染色体 睾丸决定因子 基因 DNA
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9号染色体臂间倒位对生育影响的研究 被引量：34
7
作者 何春娜 张海端 +1 位作者 王爱勤 魏蓉裳 《中国优生与遗传杂志》 1996年第5期33-33,99,共2页
作者对本室检查的2344例外周血染色体作归类研究.经卡方检验,生育有关组与生育无关组inv(9)检出率存在显著性差异(P<0.05).提示inv(9)有生育遗传效应.
关键词 染色体病 9号染色体 臂间倒位 生育 不育症
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2018例患者的细胞遗传学分析──附8例世界首报异常核型 被引量：7
8
作者 孙艳阳 宋岩 +4 位作者 孙玉珍 史艳华 王贵宏 肖晟 刘权章 《中国优生与遗传杂志》 1997年第1期26-27,共2页
作者对2o18例遗传咨询门诊患者进行外周血染色体检查，发现染色体异常核型196例，异常核型检出率9．17％，常染色体数目异常81例占41．3％，常染色体结构异常34例占17．3％，性杂色体数目异常41例，占2o.9％，性染色体结构异常3例占1．... 作者对2o18例遗传咨询门诊患者进行外周血染色体检查，发现染色体异常核型196例，异常核型检出率9．17％，常染色体数目异常81例占41．3％，常染色体结构异常34例占17．3％，性杂色体数目异常41例，占2o.9％，性染色体结构异常3例占1．5％，性杂色体嵌合作19例占9．7％.性别表型异常8例占4．1％，其中8例为世界首报异常核型。准确的细胞遗传学分析是对染色体病的诊断和对携带者进行产前诊断的重要依据。 展开更多
关键词 染色体病 染色体异常核型 遗传学分析
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88例Y染色体异常的核型分析 被引量：19
9
作者 刘玉良 林丽 张宝珍 《中国优生与遗传杂志》 1999年第3期61-62,共2页
本文报道８８例Ｙ染色体异常，其中７２例有临床效应，包括１５种核型。对这些核型及其与疾病的关系进行分析讨论。本组Ｙ染色体异常的临床效应大部分表现在不育和胎儿丢失。大Ｙ或小Ｙ可有不同的临床效应。小Ｙ有临床效应，国内未见报... 本文报道８８例Ｙ染色体异常，其中７２例有临床效应，包括１５种核型。对这些核型及其与疾病的关系进行分析讨论。本组Ｙ染色体异常的临床效应大部分表现在不育和胎儿丢失。大Ｙ或小Ｙ可有不同的临床效应。小Ｙ有临床效应，国内未见报道。大Ｙ与流产的关系有争论，作者认为这与研究对象的不同以及大Ｙ的标准不同有关。 展开更多
关键词 Y染色体 染色体异常 核型分析
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性反转综合征的遗传病因研究进展 被引量：13
10
作者 贾婵维 赵强 王树玉 《中国优生与遗传杂志》 1999年第2期147-148,共2页
性反转综合征指染色体性别和性腺性别不一致的一类疾病，它包括４６，ＸＸ男性：４５，ＸＯ男性；４６，ＸＹ女性。ＳＲＳ为研究为人类性性别决定机制，Ｙ染色体分子结构及寻找睾丸决定因子（ＴＤＦ）提供了理想模型。一、历史回顾在本... 性反转综合征指染色体性别和性腺性别不一致的一类疾病，它包括４６，ＸＸ男性：４５，ＸＯ男性；４６，ＸＹ女性。ＳＲＳ为研究为人类性性别决定机制，Ｙ染色体分子结构及寻找睾丸决定因子（ＴＤＦ）提供了理想模型。一、历史回顾在本世纪初，人们就将动物和人的性别与染... 展开更多
关键词 性反转综合征 病因 遗传学
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新生儿脐带血的细胞遗传学研究 被引量：2
11
作者 王应太 廖世秀 +5 位作者 杨艳丽 黄飞飞 王兆才 何真 张涛 王丽华 《河南医学研究》 CAS 1999年第1期8-10,共3页
目的：了解河南地区群体染色体异常情况，进而探讨可能与染色体异常有关的因素。方法：综合运用多种现代细胞遗传学技术对３０６８例新生儿进行染色体核型分析，并对染色体异常者进行家系分析和病例对照研究。结果：新生儿染色体异常８... 目的：了解河南地区群体染色体异常情况，进而探讨可能与染色体异常有关的因素。方法：综合运用多种现代细胞遗传学技术对３０６８例新生儿进行染色体核型分析，并对染色体异常者进行家系分析和病例对照研究。结果：新生儿染色体异常８４例，异常发生率为２７４％。其中只有１１例（１３１％）由上代遗传，７３例（８６９％）为新突变所致。父母高龄、母亲妊娠期间有致畸因素暴露史、母亲有异常妊娠史及宫内发育迟缓等是新生儿染色体异常的危险因素。结论：河南地区新生儿染色体异常发生率较高，进一步开展产前诊断工作具有重要的优生学意义。 展开更多
关键词 新生儿 染色体异常 家系分析 脐血 细胞遗传学
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Y染色体多态性的临床效应 被引量：9
12
作者 王云英 解丽艳 何娟 《中国优生与遗传杂志》 1997年第3期47-47,50,共2页
本文对30例Y染色体多态与4种临床异常的相关性进行了分析。4组临床异常：自然流产、精液异常、生育异常患儿、智力低下的Y染色体多态发生率分别为：18．75％、30％、25％、20％，均明显高于正常人群，表明Y染色体多态具有临床效应。3种... 本文对30例Y染色体多态与4种临床异常的相关性进行了分析。4组临床异常：自然流产、精液异常、生育异常患儿、智力低下的Y染色体多态发生率分别为：18．75％、30％、25％、20％，均明显高于正常人群，表明Y染色体多态具有临床效应。3种Y染色体多态中，大Y最多，占73．3％，Yp＋为23．3％，Yp-仅1例。 展开更多
关键词 Y染色体 多态性 临床效应 染色体病
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共济失调毛细血管扩张症的细胞遗传学研究 被引量：1
13
作者 张影如 陈嵘 +1 位作者 梁秀龄 欧翠华 《临床神经病学杂志》 CAS 1999年第2期73-75,共3页
目的探讨共济失调毛细血管扩张症的细胞遗传学异常特点。方法收集来自３个家系本病患者６例，进行外周血淋巴细胞Ｇ显带分析。结果６例患者中４例有染色体异常，在该４例患者所分析的１２９个细胞中，４３个细胞有核型异常，累及１、７... 目的探讨共济失调毛细血管扩张症的细胞遗传学异常特点。方法收集来自３个家系本病患者６例，进行外周血淋巴细胞Ｇ显带分析。结果６例患者中４例有染色体异常，在该４例患者所分析的１２９个细胞中，４３个细胞有核型异常，累及１、７、１４、２、４、６、１１、１７号染色体的分别有１８、１８、１５、３、２、１、１、１个细胞；４３个异常核型细胞中，缺失、易位、染色体断裂、双着丝粒、倒位各有１９、１６、４、１、１个细胞。结论１号染色体与７号、１４号染色体一样，均是本病最不稳定的染色体。 展开更多
关键词 共济失调 毛细血管扩张症 细胞遗传学 AT
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Peutz－Jegher综合征与恶性肿瘤的关系 被引量：4
14
作者 刘荫华 陈如法 《中国普通外科杂志》 CAS CSCD 1995年第1期52-53,57,共3页
Ｐｅｕｔｚ一Ｊｅｇｈｅｒ综合征与恶性肿瘤的关系刘荫华，陈如法自Ｐｅｕｔｚ（１９２１）、Ｊｅｇｈｅｒ（１９４９）先后对口腔粘膜色素沉着合并胃肠道多发性息肉病进行了报道以来，这种家族性遗传性疾病已渐为人们所认识。１９８６... Ｐｅｕｔｚ一Ｊｅｇｈｅｒ综合征与恶性肿瘤的关系刘荫华，陈如法自Ｐｅｕｔｚ（１９２１）、Ｊｅｇｈｅｒ（１９４９）先后对口腔粘膜色素沉着合并胃肠道多发性息肉病进行了报道以来，这种家族性遗传性疾病已渐为人们所认识。１９８６年以前全世界报道仅３００余例（中国... 展开更多
关键词 P-J综合征 恶性肿瘤 合并症
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人类Y染色体多态性与疾病关系的探讨——附38例大Y染色体分析 被引量：1
15
作者 肖翰 符生苗 +3 位作者 符惠群 宋星宇 陈家骐 梁丰 《海南医学》 CAS 1992年第2期55-57,共3页
现代分子遗传学把人类Y染色体分成两个大小近于相等的主区:一个常染色质区(Yp^(ter)→q^(11));一个异染染色质区(Yq^(11)→q^(ter))(p、q分别表示染色体短臂及长臂)。由于Yq长度主要由Yq上的异染色质(Yq^h)长度决定,所以Yq的长度多态性... 现代分子遗传学把人类Y染色体分成两个大小近于相等的主区:一个常染色质区(Yp^(ter)→q^(11));一个异染染色质区(Yq^(11)→q^(ter))(p、q分别表示染色体短臂及长臂)。由于Yq长度主要由Yq上的异染色质(Yq^h)长度决定,所以Yq的长度多态性主要就是Yq^h的长度多态性。Y染色体多态性变异的生物学及临床意义一直认识不一,一些学者认为:Y染色体长臂增长与身高。 展开更多
关键词 Y染色体 多态性 疾病 结构
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148例先天愚型的染色体核型分析 被引量：19
16
作者 耿金花 王俊 《中国优生与遗传杂志》 1999年第3期56-56,32,共2页
本文报道了我室自１９８２年以来，共收集门诊及住院部的先天愚型儿１４８例，全部作外周血染色体分析，结果标准型２１三体１２６例占８５％；易位型１４例占９５％；嵌合型８例占５５％。全部患儿智力低下，部分伴有先天性心脏病... 本文报道了我室自１９８２年以来，共收集门诊及住院部的先天愚型儿１４８例，全部作外周血染色体分析，结果标准型２１三体１２６例占８５％；易位型１４例占９５％；嵌合型８例占５５％。全部患儿智力低下，部分伴有先天性心脏病，外貌呈典型的特殊面容和体征。这些患儿染色体异常与母亲的年龄、孕期用药、环境等因素有关。有些与父母本身的染色体异常有关。因此，要预防智力低下儿的发生，要加强父母双方的染色体及其它因素的检查。 展开更多
关键词 先天愚型 染色体异常 核型
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染色体臂间倒位的遗传效应分析 被引量：32
17
作者 李永全 郑克勤 +3 位作者 周汝滨 潘超仁 廖霞 陈小萍 《广东医学院学报》 1999年第2期93-95,共3页
目的：研究人类染色体臂间倒位的遗传效应，分析染色臂间倒位与不育、流产和畸胎的关系．方法：常规取外周血淋巴细胞培养制备染色体Ｇ显带标本，按人类细胞遗传学国际命名体制（ＩＳＣＮ）进行核型分析．结果：染色体臂间倒位在受检的... 目的：研究人类染色体臂间倒位的遗传效应，分析染色臂间倒位与不育、流产和畸胎的关系．方法：常规取外周血淋巴细胞培养制备染色体Ｇ显带标本，按人类细胞遗传学国际命名体制（ＩＳＣＮ）进行核型分析．结果：染色体臂间倒位在受检的２８７２人中，检出２９例，计有ｉｎｖ（９）２６例、ｉｎｖ（８）（ｐ１１．２ｑ２４．３）１例、ｉｎｖ（３）（ｐ２５ｑ２１）１例、ｉｎｖ（１）（ｐ３６ｑ２５）１例，其中ｉｎｖ（１）（ｐ３６ｑ２５）为世界首报核型．结论：ｉｎｖ（９）本身不具有病理学意义，而其它染色体臂间倒位与不育、流产和畸胎有关。 展开更多
关键词 细胞遗传学 臂间倒位 染色体倒位
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五例世界首报异常核型的研究及遗传效应分析 被引量：3
18
作者 徐毓其 孙惠兰 《皖南医学院学报》 CAS 1990年第3期1-5,共5页
本文报告了46,XX,inv(6)(p25q13)等5例世界首报染色体异常核型,并对其发生机理和细胞遗传学效应进行了分析。
关键词 染色体异常 臂间倒位 易位
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高雪氏病研究进展 被引量：4
19
作者 袁孝宾 孙琰 《国外医学（生理病理科学与临床分册）》 北大核心 1994年第2期91-92,共2页
介绍最近２０年间对高雪氏病病因、诊断和治疗等的研究进展。已发现了引起高雪氏病的基因突变位点。预后不佳的高雪氏病将随着基因转移疗法的研究成功而被攻克。
关键词 染色体缺失 葡糖脑苷脂酶 高雪氏病
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乌鲁木齐地区227对自然流产夫妇的细胞遗传学分析 被引量：2
20
作者 黄国香 殷学军 +3 位作者 刘德祥 王河川 王瑞 仇东辉 《中国优生与遗传杂志》 1999年第1期55-55,共1页
本文对1980年5月至1998年5月间来我空进行遗传咨询的227对自然流产夫妇共454人进行了染色体分析。发现染色体异常有14例，占3．08％，其中易位12例，随体异常2例。从而阐明染色体异常确是自然流产的一个重要原因。应引起医学工作者的高... 本文对1980年5月至1998年5月间来我空进行遗传咨询的227对自然流产夫妇共454人进行了染色体分析。发现染色体异常有14例，占3．08％，其中易位12例，随体异常2例。从而阐明染色体异常确是自然流产的一个重要原因。应引起医学工作者的高度重视。 展开更多
关键词 自然流产 染色体异常 遗传咨询
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