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中国21三体综合征流行病学研究 被引量：10
1
作者 张致祥 顾强 吴北生 《中国临床心理学杂志》 CSCD 1996年第3期129-131,共3页
２１三体综合征的现况研究旨在通过流行病学研究方法，了解中国２１三体综合征的现患率及其分布特征。采用分层、不等比例、多阶段、随机整群的抽样方法，现场调查采用智力诊断和先天畸形的双重筛查及Ｇ显带核型分析方法。发现我国２１... ２１三体综合征的现况研究旨在通过流行病学研究方法，了解中国２１三体综合征的现患率及其分布特征。采用分层、不等比例、多阶段、随机整群的抽样方法，现场调查采用智力诊断和先天畸形的双重筛查及Ｇ显带核型分析方法。发现我国２１三体综合征的总现患率为０．４７‰，城市为０．２６‰，农村为０．５６‰。农村明显高于城市，男性高于女性，全部表现智力低下，多为中。 展开更多
关键词 21三体综合征 现患率 染色体病 流行病学
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苏州地区132例染色体异常分析 被引量：3
2
作者 王成瑜 江月珍 张经 《中国优生与遗传杂志》 1999年第5期49-50,共2页
苏州市妇幼保健院于１９８５１９９８ 年３ 月对１２６９ 例外周血淋巴细胞作染色体检查，查出异常核型１３２ 例，异常检出率１０．４０％ 。其中常染色体异常５３ 例占４０．１５％ 、性染色体异常７９ 例占５９ ．８５％ ；单纯数... 苏州市妇幼保健院于１９８５１９９８ 年３ 月对１２６９ 例外周血淋巴细胞作染色体检查，查出异常核型１３２ 例，异常检出率１０．４０％ 。其中常染色体异常５３ 例占４０．１５％ 、性染色体异常７９ 例占５９ ．８５％ ；单纯数目异常８５ 例占６４．３９％ 、结构异常３０ 例占２２ ．７３ ％ 、嵌合型６ 例占４．５５％ 、性别倒错１１ 例占８．３３％ 。按疾病分类：克氏综合征５１ 例（ 标准型５１ 例） ；唐氏综合征２４ 例（标准型２１ 例，嵌合型２ 例，易位型１ 例）；吐纳氏综合征１４ 例（ 标准型７ 例，嵌合型３ 例，Ｘ 畸变４ 例；染色体易位１４ 例（ 平衡易位７ 例，罗伯逊易位６ 例）；４６，ＸＹ女性７ 例，４６，ＸＸ 男性４ 例；１８ 三体３ 例；臂间倒位３ 例；４６ ，ＸＸ（Ｙ） ，１０ｐ ＋ ３例；４７ ，ＸＸＸ２ 例；４６，ＸＹ，２２Ｓ＋ ２ 例；４７，ＸＸ（Ｙ）＋ ｍａｒ２ 例；４６，ＸＹ，１４ｐ ＋１ 例；４６ ，ＸＹｑ－１ 例；４６ ，ＸＸｄｅｌ（４）１ 例。 展开更多
关键词 染色体异常 异常核型 流行病学 克氏综合征
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上海长宁区450例遗传咨询者的染色体分析 被引量：3
3
作者 朱祖华 窦蓉 《中国优生与遗传杂志》 1999年第2期44-44,136,共2页
分析４５０例遗传咨询者外周血淋巴细胞染色体，发现异常核型４３例，为受检人数的９５６％，其中常染色体数目结构异常２４例，占５３３％，性染色体数目结构异常１９例，占４２３％。本文对染色体数目、结构异常及染色体的异态... 分析４５０例遗传咨询者外周血淋巴细胞染色体，发现异常核型４３例，为受检人数的９５６％，其中常染色体数目结构异常２４例，占５３３％，性染色体数目结构异常１９例，占４２３％。本文对染色体数目、结构异常及染色体的异态性作了分析。 展开更多
关键词 遗传咨询 染色体异常 多态性
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内科若干遗传性疾病调查分析
4
作者 周永明 章冬琴 《浙江中西医结合杂志》 1999年第4期277-277,共1页
对象山半岛、海岛７５８７４名居民进行调查，查有８４种遗传及先天畸形患者１１０８人，现将其中涉及内科疾病的病例分析报告如下。１资料来源根据调研目的，设计包括一般情况、结婚生育、子女健康状况、遗传及先天畸形发病情况等项目... 对象山半岛、海岛７５８７４名居民进行调查，查有８４种遗传及先天畸形患者１１０８人，现将其中涉及内科疾病的病例分析报告如下。１资料来源根据调研目的，设计包括一般情况、结婚生育、子女健康状况、遗传及先天畸形发病情况等项目的一户一卡调查表。用随机抽样的方法... 展开更多
关键词 内科 遗传疾病 流行病学
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广州地区遗传咨询中检出染色体异常146例分析 被引量：10
5
作者 郑育红 孙筱放 +1 位作者 张海珠 黎青 《中国优生与遗传杂志》 1999年第1期47-48,共2页
作者对主要来自遗传咨询门诊的1436例病人进行了细胞遗传学检查，发现异常核型146例，异常率10．17％，异常核型涉及染色体1、4、5、6、7、9、10、11、12、13、14、15、17、18、19、20、21、22、X、Y，常染色体数目异常占30．1％，常染... 作者对主要来自遗传咨询门诊的1436例病人进行了细胞遗传学检查，发现异常核型146例，异常率10．17％，异常核型涉及染色体1、4、5、6、7、9、10、11、12、13、14、15、17、18、19、20、21、22、X、Y，常染色体数目异常占30．1％，常染色体结构异常占27．4％，性染色体数目异常占20．0％，性染色体结构异常占14．4％，常染色体与性染色体均有异常占2．05％，并对异常核型作了详细的分析。 展开更多
关键词 遗传咨询 异常核型 广州
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徐州地区大学生SCE频率测定
6
作者 蔡绍京 周萍 《徐州医学院学报》 CAS 1996年第2期194-194,共1页
徐州地区大学生ＳＣＥ频率测定蔡绍京，周萍（组织胚胎学教研室）（徐州市卫生学校）姐妹染色单体交换（ＳＣＥ）频率的分析，是一种在ＤＮＡ水平上检测染色体损伤的新方法［１］。本文旨在通过徐州地区正常大学生的ＳＣＥ频率的观察，... 徐州地区大学生ＳＣＥ频率测定蔡绍京，周萍（组织胚胎学教研室）（徐州市卫生学校）姐妹染色单体交换（ＳＣＥ）频率的分析，是一种在ＤＮＡ水平上检测染色体损伤的新方法［１］。本文旨在通过徐州地区正常大学生的ＳＣＥ频率的观察，为进一步对ＳＣＥ技术的应用提供基本... 展开更多
关键词 染色体损伤 诊断 SCE 频率 测定 徐州地区
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日本国冲绳县21三体综合征流行病学调查 被引量：2
7
作者 陈琅 陈秋华 +2 位作者 当山真弓 安次岭馨 落合靖男 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 1997年第4期253-255,共3页
日本国冲绳县２１三体综合征流行病学调查陈琅陈秋华当山真弓安次岭馨落合靖男２１三体综合征是最常见的常染色体疾病。５０年代以来，由于高龄产妇的减少，产前诊断的普及，明确诊断后及早中止妊娠，使２１三体综合征发生率逐渐降低［... 日本国冲绳县２１三体综合征流行病学调查陈琅陈秋华当山真弓安次岭馨落合靖男２１三体综合征是最常见的常染色体疾病。５０年代以来，由于高龄产妇的减少，产前诊断的普及，明确诊断后及早中止妊娠，使２１三体综合征发生率逐渐降低［１，２］。日本冲绳近年来其发病率不... 展开更多
关键词 21三体综合征 流行病学 常染色体疾病
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甘肃武威地区的血红蛋白病患病率调查 被引量：1
8
作者 杨有利 李厚钧 +6 位作者 李春玲 李力 周爱荣 余伍忠 张安军 仇东辉 张宇红 《中华血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 1997年第12期659-660,共2页
甘肃武威地区的血红蛋白病患病率调查杨有利李厚钧李春玲李力周爱荣余伍忠张安军仇东辉张宇红血红蛋白病是一种常染色体显性遗传病，包括异常血红蛋白病和地中海贫血（地贫）。不同人种和民族的血红蛋白基因突变常有所不同，其在不同地... 甘肃武威地区的血红蛋白病患病率调查杨有利李厚钧李春玲李力周爱荣余伍忠张安军仇东辉张宇红血红蛋白病是一种常染色体显性遗传病，包括异常血红蛋白病和地中海贫血（地贫）。不同人种和民族的血红蛋白基因突变常有所不同，其在不同地区的发病率亦有所不同，这对了解人群... 展开更多
关键词 血红蛋白病 患病率 流行病学
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常染色体隐性遗传病流行趋势的探讨
9
作者 刘国瑞 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 1995年第2期102-104,共3页
常染色体隐性遗传病流行趋势的探讨刘国瑞常染色体隐性遗传病（ａｕｔｏｓｏｍｅｒｅｃｅｓｓｉｖｅｄｉｓｅａｓｅ）已知有６００多病种［１］。尽管其各自的发病率并不甚高［２］，但综合起来，世界上每年约有５０万此类遗传病患儿出... 常染色体隐性遗传病流行趋势的探讨刘国瑞常染色体隐性遗传病（ａｕｔｏｓｏｍｅｒｅｃｅｓｓｉｖｅｄｉｓｅａｓｅ）已知有６００多病种［１］。尽管其各自的发病率并不甚高［２］，但综合起来，世界上每年约有５０万此类遗传病患儿出生［３］。由于其致病基因主要存在于... 展开更多
关键词 遗传病 染色体 隐性遗传 流行病学
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