期刊文献+
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
共找到4,014篇文章
< 1 2 … 201 >
每页显示 20 50 100
已选择0条
导出题录 引用分析
参考文献
引证文献
 统计分析
检索结果
已选文献
显示方式：
以多发咖啡斑合并漏斗胸表现的Legius综合征1例及基因突变分析
1
作者 张洁 左亚刚 《临床皮肤科杂志》 北大核心 2025年第10期581-583,共3页
目的:探讨以多发咖啡斑合并漏斗胸表现的Legius综合征患儿的临床表现及基因突变分析。方法:回顾性分析1例因自幼全身多发褐色斑片、近期发现胸骨塌陷就诊的10岁女性患儿的临床资料。结果:本例患儿躯干和四肢散在多发大小不一的褐色斑片(... 目的:探讨以多发咖啡斑合并漏斗胸表现的Legius综合征患儿的临床表现及基因突变分析。方法:回顾性分析1例因自幼全身多发褐色斑片、近期发现胸骨塌陷就诊的10岁女性患儿的临床资料。结果:本例患儿躯干和四肢散在多发大小不一的褐色斑片(>6枚),最大者10 cm×5 cm,胸骨和肋骨向内向后凹陷。胸部计算机断层扫描(CT)提示漏斗胸。基因检测示SPRED1基因c.800G>A的嵌合突变,患儿父母均未检出相关基因突变。结论:以多发咖啡斑合并漏斗胸表现的Legius综合征临床少见,提示临床上应早期完善家系基因检测以明确诊断。 展开更多
关键词 Legius综合征 SPRED1基因 咖啡斑 漏斗胸
原文传递
B型尼曼-匹克病1例并文献复习
2
作者 康玮玮 高原 +2 位作者 冯丽丽 钟蕊 陈煜 《肝脏》 2025年第1期140-143,共4页
患者,女性,18岁,学生,因“血小板减少3余年”于2023年8月15日入院。3余年前患者无明显诱因出现反复鼻衄、牙龈出血、皮下瘀斑等,无发热、皮疹、光过敏、脱发,无呕血、黑便等,就诊于当地医院发现血小板减低[(70~80)×10^(9)/L],未进... 患者,女性,18岁,学生,因“血小板减少3余年”于2023年8月15日入院。3余年前患者无明显诱因出现反复鼻衄、牙龈出血、皮下瘀斑等,无发热、皮疹、光过敏、脱发,无呕血、黑便等,就诊于当地医院发现血小板减低[(70~80)×10^(9)/L],未进一步诊治。10天前当地复查血小板仍低伴脾大,遂就诊于北京大学人民医院。实验室检查:白细胞(WBC)4.42×10^(9)/L,血红蛋白(Hb)127 g/L,血小板(PLT)72×10^(9)/L。肝功能:丙氨酸氨基转移酶(ALT)102 U/L,天冬氨酸氨基转移酶(AST)101 U/L,总胆红素(TBil)30.7μmol/L,直接胆红素(DBil)17.2μmol/L,血白蛋白51.5 g/L,碱性磷酸酶(ALP)69 U/L,γ-谷氨酰转肽酶(GGT)29.0 U/L,铜蓝蛋白18.5 mg/dL,乙型肝炎、丙型肝炎、自身抗体、抗核抗体谱、肝抗原谱、M2均阴性,IgG、IgA、IgM、补体C3/C4、抗链“0”、甲状腺功能、血清蛋白电泳均正常。腹部超声:肝大(右肋下斜径16.4 cm)、脂肪肝、脾大(脾厚6.6 cm,长径约22.7 cm,肋下7.6 cm)。为进一步诊治收入院。既往体健、月经正常,父母及弟弟均无神经系统症状、皮下瘀斑、鼻衄、肝大、脾大等表现。 展开更多
关键词 尼曼-匹克病 脾大 肝功能异常
暂未订购
二例SLC12A3基因复合杂合变异所致Gitelman综合征的遗传学分析
3
作者 陈雪 田芯瑗 +4 位作者 郑雷 马盼盼 张钏 惠玲 周秉博 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2025年第5期366-370,387,共6页
目的:总结2例Gitelman综合征患者的分子遗传学分析经验。方法:2例患者因反复发作的低血钾症就诊,临床高度怀疑Gitelman综合征。收集患者及其父母的外周静脉血样,提取基因组DNA,进行全外显子组测序(whole exome sequencing,WES)并分析结... 目的:总结2例Gitelman综合征患者的分子遗传学分析经验。方法:2例患者因反复发作的低血钾症就诊,临床高度怀疑Gitelman综合征。收集患者及其父母的外周静脉血样,提取基因组DNA,进行全外显子组测序(whole exome sequencing,WES)并分析结果。结果:经家系WES(trio-WES)数据分析,检测到2例患者的SLC12A3基因存在复合杂合变异,变异位点分别为c.965-1_976delinsACCGAAAATTTT和c.1964G>A、c.486_491delinsAC和c.2178+1G>T,父母均为表型正常的突变位点携带者,Sanger测序结果与trio-WES结果一致。结论:SLC12A3基因复合杂合致病性变异可能是这2例患者的遗传学病因,扩展了该基因的致病变异谱。对于可疑Gitelman综合征患者,应完善患者及其家系的基因检测以明确诊断,提供更全面的遗传咨询和更精确的再生育产前诊断。 展开更多
关键词 GITELMAN综合征 溶质载体家族12 成员3 全外显子组测序 突变 低钾血症
暂未订购
伴先天性甲状腺功能减退症的Williams综合征临床及遗传学特征
4
作者 徐云飞 李晓乐 +3 位作者 路晨琳 石瑛 徐一卓 张俊清 《河南医学研究》 2025年第18期3265-3268,共4页
目的 通过分析10例伴先天性甲状腺功能减退症(CH)的Williams综合征(WS)临床及遗传学特征,提高临床医生对该病的认识、诊断。方法 对在郑州大学第三附属医院遗传代谢病门诊就诊的10例CH伴WS进行基因检测,分析其临床特征及遗传学病因。结... 目的 通过分析10例伴先天性甲状腺功能减退症(CH)的Williams综合征(WS)临床及遗传学特征,提高临床医生对该病的认识、诊断。方法 对在郑州大学第三附属医院遗传代谢病门诊就诊的10例CH伴WS进行基因检测,分析其临床特征及遗传学病因。结果 10例患儿均为确诊CH,3例为暂时性CH,7例为永久性CH。10例患儿存在不同程度发育迟缓、特殊面容,7例患儿存在心脏结构异常,5例患儿存在腹股沟疝,4例男性患儿有隐睾。10例患儿均在7q11.23区域存在的杂合性缺失变异,缺失片段长度为1.42~2.33 Mb。结论 10例CH患儿均有WS的典型表现,染色体7q11.23区微缺失是其主要的病因。甲状腺功能异常与WS关系密切,CH筛查时需注意WS的可能性,疑似WS者进行遗传学检测,早发现早干预,改善其生活质量。 展开更多
关键词 WILLIAMS综合征 先天性甲状腺功能减退症 基因分析
暂未订购
法布雷病的酶替代疗法:进展、挑战与未来方向
5
作者 张丽君 范秀照 +1 位作者 陈欣谷 周晓霜 《临床肾脏病杂志》 2025年第10期901-906,共6页
法布雷病是一种X染色体连锁遗传疾病,属于细胞溶酶体代谢障碍类疾病。由于法布雷病相关基因GLA发生突变,导致该基因编码的蛋白α-半乳糖苷酶A(α-galactosidase A,α-GAL A)活性受损。Α-GAL A是溶酶体相关代谢酶,该酶活性受损会造成代... 法布雷病是一种X染色体连锁遗传疾病,属于细胞溶酶体代谢障碍类疾病。由于法布雷病相关基因GLA发生突变,导致该基因编码的蛋白α-半乳糖苷酶A(α-galactosidase A,α-GAL A)活性受损。Α-GAL A是溶酶体相关代谢酶,该酶活性受损会造成代谢底物即细胞内相关的鞘糖脂大量贮积,随着代谢底物在细胞内的逐渐积累,最终导致细胞功能损伤。法布雷病目前的治疗方法有酶替代疗法(enzyme-replacement-therapies,ERT)、底物还原疗法、分子伴侣疗法以及基因疗法等。ERT是通过外静脉输入外源性基因重组的α-GAL A,替代患者体内酶活性降低或完全缺乏的α-GAL A,促进代谢底物三己糖酰基鞘脂醇的分解,减少相关代谢底物在器官组织的贮积,改善相应症状,阻止或延缓多系统病变发生。目前,ERT药物包括阿加糖酶β和阿加糖酶α,其疗效已被多项研究证明。中国医保已将ERT药物纳入医保体系,ERT是目前中国法布雷病患者的主要治疗方法,但ERT也存在明显局限性。本文将简单介绍ERT的作用机制、使用方法研究进展,着重分析其面临的挑战及未来的方向。 展开更多
关键词 法布雷病 酶替代疗法 治疗
暂未订购
新生儿复合型甘油激酶缺乏症1例及其遗传学分析
6
作者 王宪耀 余健澄 +2 位作者 蔡琍璇 林明祥 杨锦和 《现代诊断与治疗》 2025年第4期591-593,608,共4页
复合型甘油激酶缺乏症(Complex glycerol kinase deficiency,CGKD),或又称为Xp21邻近基因缺失综合征(Xp21 contiguous gene deletion syndrome),是指涉及染色体Xp21区域不同大小片段的缺失,不同程度地跨越Xp21区域多个疾病基因位点,根... 复合型甘油激酶缺乏症(Complex glycerol kinase deficiency,CGKD),或又称为Xp21邻近基因缺失综合征(Xp21 contiguous gene deletion syndrome),是指涉及染色体Xp21区域不同大小片段的缺失,不同程度地跨越Xp21区域多个疾病基因位点,根据相关缺失区域范围的不同,表现出相关缺失基因的功能丧失及出现相关的临床症状,最常出现的临床表现为先天性肾上腺皮质功能不全(Adrenal hypoplasia congenita,AHC)、甘油激酶缺乏症(Glycerol kinase deficiency,GKD)和杜氏进行性肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)。 展开更多
关键词 复合型甘油激酶缺乏症 拷贝数变异 新生儿
暂未订购
刊首语
7
作者 支玉香 《罕见病研究》 2025年第3期I0001-I0002,共2页
遗传性血管性水肿(hereditary angioedema,HAE)作为一种罕见的常染色体显性遗传病,以反复发作的皮肤和/或黏膜下水肿为主要表现,严重时可能危及生命。临床上对HAE的认识长期以来存在不足,漏诊、误诊率较高。有研究显示中国HAE患者的诊... 遗传性血管性水肿(hereditary angioedema,HAE)作为一种罕见的常染色体显性遗传病,以反复发作的皮肤和/或黏膜下水肿为主要表现,严重时可能危及生命。临床上对HAE的认识长期以来存在不足,漏诊、误诊率较高。有研究显示中国HAE患者的诊断延迟时间长达12.6年。许多HAE患者因误诊、误治承受着巨大的身心痛苦,同时,误诊、误治还造成了医疗资源的浪费,这也凸显出我国HAE诊疗领域亟待突破的困局。 展开更多
关键词 遗传性血管性水肿 hereditary angioedema
原文传递
基于“乙癸同源”理论探讨铜毒性活性氧氧化应激在肝豆状核变性中的作用 被引量：1
8
作者 纪美艳 花代平 +1 位作者 杨文明 汪瀚 《现代中西医结合杂志》 2025年第10期1398-1402,共5页
肝豆状核变性(WD)是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,主要表现为铜代谢障碍。随着对WD研究的深入,活性氧(ROS)氧化应激机制在其中的作用逐渐受到关注。细胞内过量铜可产生大量ROS,诱发氧化应激损伤细胞,其中对肝肾两脏损害具有共通点。... 肝豆状核变性(WD)是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,主要表现为铜代谢障碍。随着对WD研究的深入,活性氧(ROS)氧化应激机制在其中的作用逐渐受到关注。细胞内过量铜可产生大量ROS,诱发氧化应激损伤细胞,其中对肝肾两脏损害具有共通点。“乙癸同源”理论源于中医五行学说,认为乙木(肝)与癸水(肾)之间存在相生相成的关系。本文将从“乙癸同源”理论出发,探讨肝肾两脏在WD病机发展中的重要性,以及铜毒性ROS氧化应激机制在WD中对肝肾两脏影响的关联性。 展开更多
关键词 乙癸同源 氧化应激 铜毒性 肝豆状核变性
暂未订购
Menkes病伴多发膀胱憩室1例
9
作者 徐磊 陈黎 +5 位作者 胡佳乐 黄龙龙 朱晓静 陈海兴 欧福祥 冯霞 《中国临床医学影像杂志》 北大核心 2025年第12期894-895,共2页
病例男,2岁,胎龄36+3周,经产钳助产顺产出生。因“反复抽搐,间断发热3 d”入院。查体发现肌力及肌张力均降低,反应差,四肢、臀部、腰部可见散在片状蒙古斑。头发卷曲脆弱、色浅。基因检测提示全外显子组高通量测序检测到ATP7A基因7-12... 病例男,2岁,胎龄36+3周,经产钳助产顺产出生。因“反复抽搐,间断发热3 d”入院。查体发现肌力及肌张力均降低,反应差,四肢、臀部、腰部可见散在片状蒙古斑。头发卷曲脆弱、色浅。基因检测提示全外显子组高通量测序检测到ATP7A基因7-12号外显子疑似半合子缺失。脑电图检查显示广泛性不规则慢波伴双侧枕后局限性慢波夹杂不规则棘尖波、棘尖慢波。实验室检查:血清铜蓝蛋白明显降低,3.8 mg/d L(正常为23~44 mg/d L);尿常规中白细胞酯酶+++,细菌3071.20个/μ;尿培养中发现产气肠杆菌。 展开更多
关键词 Menkes卷发综合征 憩室 磁共振血管造影术 膀胱造影术 放射摄影术 超声检查
暂未订购
颅骨锁骨发育不良综合征患者1例及基因突变分析
10
作者 张晗 陈远萍 +2 位作者 黎涵懿 孙芸芸 朱宪春 《实用口腔医学杂志》 北大核心 2025年第1期135-138,共4页
颅骨锁骨发育不良综合征(CCD),常表现为骨骼及牙齿发育异常,是一种由Runx2基因突变所引起的常染色体显性遗传病。文章对1例颅骨锁骨发育不良综合征患者进行报道,采用先证者查证法对先证者及其家系进行全身状况、口腔专科及基因检查,证... 颅骨锁骨发育不良综合征(CCD),常表现为骨骼及牙齿发育异常,是一种由Runx2基因突变所引起的常染色体显性遗传病。文章对1例颅骨锁骨发育不良综合征患者进行报道,采用先证者查证法对先证者及其家系进行全身状况、口腔专科及基因检查,证实了一个新的无义突变exon7c.1078C>T,p.Gln360*杂合变异(p.Q360X),并分析了Runx2基因突变与CCD表型间的关系。 展开更多
关键词 颅骨锁骨发育不良综合征 Runx2基因 基因突变 正畸牵引治疗
暂未订购
103例Gorham病(累及颌骨)的系统性分析
11
作者 秦帅华 李文鹿 李新明 《实用口腔医学杂志》 北大核心 2025年第4期525-530,共6页
目的:以文献报告为依据,对颌骨Gorham病临床特征及可能影响其预后的因素进行系统分析。方法:通过相关关键词对Pubmed、Wiley InterScience、Science Direct、中国知网、万方期刊数据库分别进行检索,对检索文献进行严格筛选统计文献中涉... 目的:以文献报告为依据,对颌骨Gorham病临床特征及可能影响其预后的因素进行系统分析。方法:通过相关关键词对Pubmed、Wiley InterScience、Science Direct、中国知网、万方期刊数据库分别进行检索,对检索文献进行严格筛选统计文献中涉及的目标病例,并对其汇总,用SPSS 22.0软件对数据进行统计学处理。结果:共筛选出79篇英文目标文献,16篇中文目标文献,获得103例目标病例,其中男62例(60.19%),女41例(39.81%);平均年龄为(31.21±19.49)岁,介于18~45岁的青年居多(44.66%);其中下颌骨受累77例(74.76%),上颌骨受累9例(8.74%),上、下颌均累及17例(16.50%)。对信息完整的83例通过单因素及多因素分析患者预后,外科手术、药物、骨移植或综合治疗在该疾病的预后中起正向作用。结论:Gorham病是极罕见的疾病,该病可能存在一定的自限性,早期诊断和治疗可改善预后。 展开更多
关键词 GORHAM病 骨溶解 颌骨
暂未订购
CYP17A1基因纯合突变致17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症1例报道
12
作者 庞月文 闫永吉 +9 位作者 成海生 李琰峰 李培哲 贺爽 韩思宇 刘河漾 钟然 赵世雨 杨连君 巩会杰 《微创泌尿外科杂志》 2025年第1期49-54,共6页
目的:分析1例CYP17A1基因纯合突变致17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症(17OHD)患者的临床特征及治疗。方法:回顾性分析1例CYP17A1基因纯合突变致17OHD患者的临床资料、实验室检查、影像学结果、基因检测及治疗方案。结果:本例患者临床... 目的:分析1例CYP17A1基因纯合突变致17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症(17OHD)患者的临床特征及治疗。方法:回顾性分析1例CYP17A1基因纯合突变致17OHD患者的临床资料、实验室检查、影像学结果、基因检测及治疗方案。结果:本例患者临床表现为高血压伴低血钾、假两性畸形、第二性征发育不良,实验室检查提示皮质醇、睾酮、雌二醇水平降低,促肾上腺皮质激素、卵泡刺激素水平升高。骨密度检查提示髋关节和腰椎骨质疏松。左手腕X线正位提示骨龄发育延迟。超声检查提示双侧腹股沟管内环口髂血管旁低回声结节,盆腔区域未见子宫及卵巢样结构。肾上腺CT平扫提示左侧肾上腺局部增粗。腹盆增强CT提示双侧腹股沟区髂外动脉前方见低密度结节,增强扫描可见轻度延迟强化,隐睾可能,子宫及卵巢未见。患者的染色体核型为46,XY,基因检测结果显示CYP17A1基因发生了纯合突变。治疗方面,患者口服糖皮质激素及雌激素替代治疗,并采取降压保钾措施。同时行腹腔镜探查及双侧隐睾切除术,术后组织病理结果提示为发育不良的睾丸。结论:临床上对于第二性征不发育、性激素水平低下、高血压伴低血钾患者,应考虑17OHD可能,应行染色体及基因检测明确诊断。男性患者若伴有隐睾,建议尽早切除,防止恶变。 展开更多
关键词 17Α-羟化酶/17 20碳链裂解酶缺陷症 CYP17A1基因 基因检测 假两性畸形 治疗
原文传递
运动干预对唐氏综合征儿童青少年多维健康结局影响的Meta分析
13
作者 刘东斐 颜会义 +1 位作者 杨帆 张帅 《中国康复理论与实践》 北大核心 2025年第12期1398-1413,共16页
目的系统评价运动干预对唐氏综合征儿童青少年多维度健康指标的影响。方法检索中国知网、万方数据库、维普、中国生物医学文献数据库、Web of Science、PubMed、Cochrane Library、Embase等数据库关于运动干预对唐氏综合征儿童青少年健... 目的系统评价运动干预对唐氏综合征儿童青少年多维度健康指标的影响。方法检索中国知网、万方数据库、维普、中国生物医学文献数据库、Web of Science、PubMed、Cochrane Library、Embase等数据库关于运动干预对唐氏综合征儿童青少年健康效果的文献,检索时限从建库至2025年8月10日,依据PICOS原则进行文献筛选,运用Cochrane偏倚风险评估工具进行文献质量评价,采用Stata 18.0和RevMan 5.4进行统计分析与发表偏倚检验。结果共纳入30篇文献,涉及32项研究,1057例受试者。Meta分析结果显示,与对照组相比,运动干预可以改善唐氏综合征儿童青少年的身体成分、平衡功能、粗大运动技能和下肢肌肉力量(P<0.05)。亚组分析提示,12~24周、每周1~2次、每次≤30 min的抗阻训练方案在改善体质量指数方面效果更佳;24~36周、每周3~4次、每次30~60 min的有氧运动方案在降低体脂率方面效果更佳;≤12周、每周3~4次、每次30~60 min的有氧运动方案在提升静态平衡功能方面效果更佳,而每次≤30 min的有氧运动方案在提升动态平衡和功能平衡方面效果最佳;≤12周、每周3~4次、每次>60 min的有氧运动方案在促进粗大运动功能发展方面效果更佳;≤12周、每周3~4次、每次≤30 min的振动训练方案在增强膝关节屈伸肌群力量方面效果更佳。结论运动干预可安全有效地改善唐氏综合征儿童青少年身体成分、平衡功能、粗大运动技能和下肢肌肉力量。针对不同健康结局,存在效果更优的特定运动类型和剂量参数。 展开更多
关键词 儿童 青少年 唐氏综合征 运动 健康结局 META分析
暂未订购
Blau综合征合并急性肾损伤1例
14
作者 张竹青 文煜冰 +2 位作者 施潇潇 陈罡 沈敏 《中华临床免疫和变态反应杂志》 2025年第6期423-426,共4页
Blau综合征(Blau syndrome,BS)由Blau[1]在1985年首次报道。BS由NOD2基因的功能获得性突变引起,对应编码的NOD2蛋白在先天免疫防御中起关键作用,由此产生的蛋白功能异常导致核因子κB(nuclear factor kappa-B,NF-κB)通路异常激活,炎性... Blau综合征(Blau syndrome,BS)由Blau[1]在1985年首次报道。BS由NOD2基因的功能获得性突变引起,对应编码的NOD2蛋白在先天免疫防御中起关键作用,由此产生的蛋白功能异常导致核因子κB(nuclear factor kappa-B,NF-κB)通路异常激活,炎性细胞因子上调,引发多系统肉芽肿性炎症[2]。BS患者常在4岁前发病,以肉芽肿性复发性葡萄膜炎、皮疹和对称性关节炎三联征为特征性表现[3],其他非典型表现包括淋巴结肿大、结节红斑、肉芽肿性肾小球和/或间质性肾炎、高血压、心包炎、肝肉芽肿和脑神经病变等[4]。 展开更多
关键词 Blau综合征 NOD2基因 间质性肾炎
暂未订购
ALMS1复合杂合变异致Alstrom综合征一例
15
作者 陈慧芳 左文涛 +3 位作者 赵灵芝 陈进凡 惠玲 张钏 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2025年第6期459-463,共5页
Alstrom综合征是一种累及多系统的常染色体隐性遗传病,由ALMS1变异所致。该病发病机制尚不完全明确,缺乏有效的治疗手段且预后差。临床上该病患者发病年龄小,临床症状范围广,病情严重程度不一,这为该病的诊疗带来了困难。报告1例利用全... Alstrom综合征是一种累及多系统的常染色体隐性遗传病,由ALMS1变异所致。该病发病机制尚不完全明确,缺乏有效的治疗手段且预后差。临床上该病患者发病年龄小,临床症状范围广,病情严重程度不一,这为该病的诊疗带来了困难。报告1例利用全外显子组测序(whole exome sequencing,WES)技术最终确诊的Alstrom综合征患者情况,该患者表现为充血性心力衰竭、先天性心肌病、房间隔缺损、生长发育迟缓及反复发作的肺炎,给予控制感染、强心、利尿和补钙等对症治疗,其最终预后差。经WES检测发现的ALMS1复合杂合变异c.11647_c.11648delAT(p.M3883fs*9)/c.2888_c.2897delGTGTTTTCTA(p.S963fs*15)为罕见变异。该复合杂合变异的发现为Alstrom综合征的遗传学研究提供了新的参考。 展开更多
关键词 Alstrom综合征 全外显子组测序 心力衰竭 肺炎 ALMS1
暂未订购
细菌人工染色体微球技术在贵州高危孕妇产前诊断中的临床应用
16
作者 李玉权 夏开德 +2 位作者 郑慧玲 杨雪 汤贤英 《中国当代医药》 2025年第2期21-26,共6页
目的探讨细菌人工染色体微球技术(BoBs)在贵州高危孕妇产前诊断中的应用价值,同时评估高龄孕妇染色体的异常情况,为优生优育提供有力证据。方法选取2017年9月至2019年1月在贵阳市妇幼保健院优生遗传科就诊的2000例具有异常临床指征单胎... 目的探讨细菌人工染色体微球技术(BoBs)在贵州高危孕妇产前诊断中的应用价值,同时评估高龄孕妇染色体的异常情况,为优生优育提供有力证据。方法选取2017年9月至2019年1月在贵阳市妇幼保健院优生遗传科就诊的2000例具有异常临床指征单胎孕妇作为研究对象,其中高龄孕妇占47.85%(957/2000),行羊水穿刺后进行产前BoBs技术检测、染色体核型分析以及染色体微阵列分析技术(CMA)验证,并随访妊娠结局。结果BoBs技术分析总体染色体异常检出率为5.95%(119/2000),与染色体核型结果5.95%(119/2000)一致。两者共同检测出21三体综合征占4.00%(80/2000);18三体综合征占0.95%(19/2000);13三体综合征占0.25%(5/2000);性染色体数目异常占0.65%(13/2000)(其中1例45,X;1例48,XXYY;2例47,XXX;7例47,XXY),不同之处核型分析检出性染色体数目异常2例,BoBs未检测出;而2例22q11.2微缺失被BoBs检测到并通过CMA技术验证确定,但核型未分析出;在异常例数中,高龄孕妇占比约60.5%(72/119)。通过随访妊娠结局,其中3例异常结果家庭选择继续妊娠,并产下正常婴儿。结论产前BoBs技术可快速明确诊断常见染色体非整倍体数目异常和微缺失综合征,结合染色体核型和CMA技术可提高产前诊断准确性。 展开更多
关键词 细菌人工染色体微球技术 染色体核型分析 染色体微阵列分析 高龄 产前诊断
暂未订购
C1酯酶抑制剂治疗遗传性血管性水肿的研究进展
17
作者 孙芹 张海宏 +1 位作者 龚力 万智 《华西医学》 2025年第1期106-112,共7页
C1酯酶抑制剂(complement 1 esterase inhibitor,C1-INH)是一种丝氨酸蛋白酶抑制剂,是血浆级联反应中的重要调节物质,能够调节补体系统、缓激肽释放系统。遗传性血管性水肿(hereditary angioedema,HAE)是一种罕见的常染色体显性遗传病,... C1酯酶抑制剂(complement 1 esterase inhibitor,C1-INH)是一种丝氨酸蛋白酶抑制剂,是血浆级联反应中的重要调节物质,能够调节补体系统、缓激肽释放系统。遗传性血管性水肿(hereditary angioedema,HAE)是一种罕见的常染色体显性遗传病,其主要发病机制为编码C1-INH的基因突变导致患者体内C1-INH水平降低或功能障碍。C1-INH替代治疗是控制HAE发作的主要治疗策略之一。该文主要对相关的研究文献进行整理和分析,对C1-INH治疗HAE的进展进行概述,为临床医生对HAE的治疗提供一些参考。 展开更多
关键词 C1酯酶抑制 遗传性血管性水肿 治疗
原文传递
Ⅱ型遗传性血管性水肿一家系SERPING1基因突变检测
18
作者 朱兰玉 周昆丽 +1 位作者 蔡良奇 赵小燕 《中国麻风皮肤病杂志》 2025年第11期780-784,共5页
目的:明确一Ⅱ型遗传性血管性水肿(HAE-Ⅱ)家系的致病基因。方法:收集家系临床资料,对先证者及1名疑似HAE的家系成员采用ELISA法进行补体C4浓度、C1-INH浓度及功能检测。对先证者及2名家系成员进行全外显子测序,确定候选基因变异位点并... 目的:明确一Ⅱ型遗传性血管性水肿(HAE-Ⅱ)家系的致病基因。方法:收集家系临床资料,对先证者及1名疑似HAE的家系成员采用ELISA法进行补体C4浓度、C1-INH浓度及功能检测。对先证者及2名家系成员进行全外显子测序,确定候选基因变异位点并进行Sanger测序验证。结果:调查该家系连续3代10人,其中4人有可疑临床表现,包括先证者、先证者表哥、表姐、姨母。先证者及表姐的血清C4、C1-INH功能均低于正常值下限,C1-INH浓度无下降,确诊HAE-Ⅱ。基因检测发现先证者及其姨母均检测到丝氨酸蛋白酶抑制剂G1(SERPING1)基因的1个杂合变异:c.1396C>T(p.R466C)。给予先证者拉那利尤单抗治疗,随访1年,水肿未发作。结论:SERPING1基因的杂合变异c.1396C>T为该家系出现遗传性血管性水肿的原因,拉那利尤单抗治疗可取得良好效果。 展开更多
关键词 遗传性血管性水肿 丝氨酸蛋白酶抑制剂G1 基因突变 拉那利尤单抗
暂未订购
染色体核型48,XXYY 1例报道
19
作者 赵晓梅 侯丽 +2 位作者 岳宗相 易琼 辛亚兰 《新疆中医药》 2025年第5期1-1,5,共2页
笔者工作中遇1例染色体核型48,XXYY患者。该患者30岁,由患者父亲陪诊,患者无胡须,外生殖器呈幼儿形,无阴毛,精液常规未查及精子,B超示双侧睾丸小约3mL,性激素提示高促(睾酮水平低下),染色体核型48,XXYY。染色体核型48,XXYY综合征是一种... 笔者工作中遇1例染色体核型48,XXYY患者。该患者30岁,由患者父亲陪诊,患者无胡须,外生殖器呈幼儿形,无阴毛,精液常规未查及精子,B超示双侧睾丸小约3mL,性激素提示高促(睾酮水平低下),染色体核型48,XXYY。染色体核型48,XXYY综合征是一种罕见的性染色体疾病,是由于性染色体数目异常而导致的性分化异常综合征,会出现性腺发育异常导致不育和性功能低下。 展开更多
关键词 染色体 核型48 XXYY 生育
暂未订购
有氧运动对庞贝病小鼠的运动能力和腓肠肌功能的影响
20
作者 濮银岩 龚琦超 +5 位作者 廖伟伟 熊伯成 刘天素 韩晓 张朝晖 杨细飞 《中南医学科学杂志》 2025年第5期764-768,共5页
目的探究有氧运动对庞贝病(PD)小鼠的运动能力和腓肠肌功能的影响。方法将30只PD小鼠随机均分为PD组及PD运动组;另将同龄正常野生型(WT)小鼠30只随机均分为WT组及WT运动组。PD运动组和WT运动组进行运动干预,其余组不干预。干预末期对各... 目的探究有氧运动对庞贝病(PD)小鼠的运动能力和腓肠肌功能的影响。方法将30只PD小鼠随机均分为PD组及PD运动组;另将同龄正常野生型(WT)小鼠30只随机均分为WT组及WT运动组。PD运动组和WT运动组进行运动干预,其余组不干预。干预末期对各组小鼠进行抓力、转棒、悬挂测试以评估其运动能力。采用病理学检查腓肠肌结构变化、纤维化程度及糖原沉积情况。采用ELISA试剂盒、糖原含量检测试剂盒分别检测各组小鼠炎症因子水平、糖原含量。结果与WT组比较,PD组小鼠运动能力减弱;腓肠肌结构损伤严重,可见空泡样病变;存在炎症、纤维化情况;组织细胞内可见大量糖原沉积;炎症因子及糖原水平升高(P<0.05)。与PD组比较,PD运动组小鼠运动能力增强;腓肠肌结构损伤减轻,空泡数量减少;纤维化程度改善;肌细胞内糖原沉积情况减轻(P<0.05)。结论有氧运动显著提升了PD小鼠的运动能力,并改善了其腓肠肌的结构和功能。 展开更多
关键词 有氧运动 庞贝病 运动能力 腓肠肌 小鼠
暂未订购
已选择0条
导出题录 引用分析
参考文献
引证文献
 统计分析
检索结果
已选文献
上一页 1 2 … 201 下一页 到第 页
使用帮助 返回顶部