兄弟俩同患骨膜增生厚皮病 被引量：3

1

作者 陈向东 方栩 方丽 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 1999年第5期312-313,共2页

关键词 骨膜增生厚皮病 遗传学 发病机制

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遗传性疾病与肝细胞癌

2

作者 陆东东 《中西医结合肝病杂志》 CAS 1999年第3期63-64,共2页

资料表明,一些按Mordon遗传规律遗传的疾病常并发肝细胞癌(HCC)。它们与HCC的内在联系尚不十分清楚。至今,已发现9种遗传性疾病与HCC有关。 1 血色病 血色病是染色体隐性遗传疾病,体内有过多铁存积,主要为含铁血色素沉积,引起肝、胰、... 资料表明,一些按Mordon遗传规律遗传的疾病常并发肝细胞癌(HCC)。它们与HCC的内在联系尚不十分清楚。至今,已发现9种遗传性疾病与HCC有关。 1 血色病 血色病是染色体隐性遗传疾病,体内有过多铁存积,主要为含铁血色素沉积,引起肝、胰、心、肾、皮肤等组织损伤和功能障碍。 血色病常并发HCC。早期的研究报告,遗传性血色病患者HCC的发病率在4.5％～18.9％,血色病重要并发症之一的糖尿病经妥善治疗后,生存期较长,发生HCC的危险性更高。澳大利亚的一项研究表明,1975年后血色素患者中HCC的发病率为30％以上,危险性为对照组的200倍。 展开更多

关键词 遗传性疾病 肝细胞癌 并发症 血色病 卟啉症

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广西G-6-PD缺陷致新生儿黄疸 被引量：10

3

作者 何秋英 刘悠南 《广西医科大学学报》 CAS 2000年第3期504-504,共1页

关键词 G-6-PD缺陷 新生儿黄疸 并发症 诊断 治疗

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肺泡微结石症合并肺心病── 一例报告并文献复习 被引量：2

4

作者 张月莉 庞仲华 《上海医学》 CAS CSCD 北大核心 1995年第1期50-50,54,共2页

肺泡微结石症合并肺心病──一例报告并文献复习华东医院肺科张月莉，庞仲华肺泡微结石症（Ｐｕｌｍｏｎａｒｙａｌｖｅｏｌａｒｍｉｃｒｏｌｉｔｈｉａｓｉｓ，ＰＡＭ）是一种少见的有家族倾向的遗传性疾病，由Ｈａｒｂｔｚ１９１８年... 肺泡微结石症合并肺心病──一例报告并文献复习华东医院肺科张月莉，庞仲华肺泡微结石症（Ｐｕｌｍｏｎａｒｙａｌｖｅｏｌａｒｍｉｃｒｏｌｉｔｈｉａｓｉｓ，ＰＡＭ）是一种少见的有家族倾向的遗传性疾病，由Ｈａｒｂｔｚ１９１８年首次报道，１９３３年Ｐｕｌｈｒ正式... 展开更多

关键词 肺泡微结石症 肺心病

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遗传性疾病引起的身材矮小

5

作者 郭漱清 《山东医药》 CAS 北大核心 1994年第12期36-37,共2页

一、体质性青春发育延迟(已有专述) 二、原基性侏儒(宫内发育不全) 为体形正常,生长速度正常的矮小,是在正常的部族或家族中出现的侏儒症。胎儿期是一生中生长速度最快时期,妊娠中期身长增加最快,但受诸多因素影响导致宫内发育不良,则... 一、体质性青春发育延迟(已有专述) 二、原基性侏儒(宫内发育不全) 为体形正常,生长速度正常的矮小,是在正常的部族或家族中出现的侏儒症。胎儿期是一生中生长速度最快时期,妊娠中期身长增加最快,但受诸多因素影响导致宫内发育不良,则为出生时为低体重的矮小。这种矮小有的在生后能发育成正常儿童,有的一直沿着较低百分位数生长至成人期,成为正常矮人。本病特征为出生时体格即矮小,体重低, 展开更多

关键词 遗传病 身材矮小 病因

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急性中毒合并多器官功能衰竭13例诊治体会

6

作者 牛桂军 《桂林医学杂志》 1995年第1期32-33,共2页

关键词 中毒 并发症 多器官衰竭 诊断 治疗

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葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷的研究现状 被引量：9

7

作者 陈觉凝 《中国实用儿科杂志》 CSCD 北大核心 1999年第2期113-114,共2页

红细胞葡萄糖－６－磷酸脱氢酶（Ｇ－６－ＰＤ）缺陷是常见的遗传代谢性疾病，常由某些诱因而发生溶血。１Ｇ－６－ＰＤ缺陷的流行病学本病主要见于白种人和东方民族，分布在地中海、西非、新加坡、希腊、西班牙、泰国、印度、马来西亚... 红细胞葡萄糖－６－磷酸脱氢酶（Ｇ－６－ＰＤ）缺陷是常见的遗传代谢性疾病，常由某些诱因而发生溶血。１Ｇ－６－ＰＤ缺陷的流行病学本病主要见于白种人和东方民族，分布在地中海、西非、新加坡、希腊、西班牙、泰国、印度、马来西亚、中国等地。本病是新生儿黄疸的常见... 展开更多

关键词 G-6-PD缺乏症 葡萄糖 磷酸脱氢酶 病理学 诊断

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Klippel－Trenaunay综合征伴脾血管瘤二例 被引量：6

8

作者 胡树志 陈巨坤 衣正贵 《中华放射学杂志》 CAS CSCD 北大核心 1996年第11期802-803,共2页

Ｋｌｉｐｐｅｌ－Ｔｒｅｎａｕｎａｙ综合征伴脾血管瘤二例胡树志陈巨坤衣正贵Ｋｌｉｐｐｅｌ－Ｔｒｅｎａｕｎａｙ综合征（Ｋ－Ｔ综合征）伴脾血管瘤国内未见报道，笔者报告２例。例１女，２０岁。左上腹持续闷胀入院。生后８０天行左... Ｋｌｉｐｐｅｌ－Ｔｒｅｎａｕｎａｙ综合征伴脾血管瘤二例胡树志陈巨坤衣正贵Ｋｌｉｐｐｅｌ－Ｔｒｅｎａｕｎａｙ综合征（Ｋ－Ｔ综合征）伴脾血管瘤国内未见报道，笔者报告２例。例１女，２０岁。左上腹持续闷胀入院。生后８０天行左上胸软组织血管瘤切除，１７岁时因左... 展开更多

关键词 K-T综合征 脾肿瘤 血管瘤 并发症

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遗传代谢病的治疗进展 被引量：3

9

作者 喻唯民 《中国实用儿科杂志》 CSCD 北大核心 2000年第2期72-74,共3页

关键词 遗传代谢病 治疗 疗效

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遗传代谢病诊断治疗进展——遗传代谢病的诊断 被引量：2

10

作者 董贵章 《中国实用儿科杂志》 CSCD 北大核心 2000年第2期71-72,共2页

关键词 遗传代谢病 诊断 尿显色反应 层析法

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Gardner综合征并癌变1例

11

作者 张小平 祝其凯 《内镜》 1995年第6期377-377,共1页

Ｇａｒｄｎｅｒ综合征并癌变１例张小平，祝其凯患者女，２６岁。因排便时肛门肿块脱出８年伴下腹部疼痛２０余天人院，患者曾两次在当地医院行腹部肿块摘除术，病理诊断分别为输尿管纤维瘤、腹壁韧带样瘤。入院时查体：神清、精神欠佳... Ｇａｒｄｎｅｒ综合征并癌变１例张小平，祝其凯患者女，２６岁。因排便时肛门肿块脱出８年伴下腹部疼痛２０余天人院，患者曾两次在当地医院行腹部肿块摘除术，病理诊断分别为输尿管纤维瘤、腹壁韧带样瘤。入院时查体：神清、精神欠佳、贫血貌、清瘦，浅表淋巴结（一），... 展开更多

关键词 加德纳综合征 并发症 消化道肿瘤 息肉

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