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载脂蛋白E基因多态性对腹腔镜全麻手术患者脑氧代谢及术后认知功能的影响
1
作者 魏颖 杨学伟 《华中科技大学学报(医学版)》 北大核心 2025年第3期377-387,共11页
目的探究载脂蛋白E(ApoE)基因多态性对腹腔镜全麻手术患者脑氧代谢及术后认知功能的影响。方法选择2020年1月~2024年1月于天津市人民医院进行腹腔镜胆囊切除术的患者210例作为研究对象。根据患者ApoE基因型检测结果分为ApoEε2组45例(... 目的探究载脂蛋白E(ApoE)基因多态性对腹腔镜全麻手术患者脑氧代谢及术后认知功能的影响。方法选择2020年1月~2024年1月于天津市人民医院进行腹腔镜胆囊切除术的患者210例作为研究对象。根据患者ApoE基因型检测结果分为ApoEε2组45例(ε2/ε2、ε2/ε3基因型)、ApoEε3组98例(ε3/ε3基因型)、ApoEε4组67例(ε3/ε4、ε4/ε4基因型),比较各组的一般资料、血脂水平及脑氧代谢指标;多重线性回归分析ApoE基因多态性与血脂水平及脑氧代谢指标的关系,并分析不同基因型的血脂水平与氧代谢指标的相关性。根据患者术后是否发生认知功能障碍分为认知功能障碍组(n=54)和非认知功能障碍组(n=156),比较两组的一般资料、血脂水平及脑氧代谢指标水平;多因素Logistic回归分析腹腔镜全麻术后认知功能障碍的影响因素;限制性立方样条法分析血脂水平及脑氧代谢指标水平与腹腔镜全麻术后认知功能障碍的剂量反应关系;估算ApoE基因多态性和脑氧代谢指标与腹腔镜全麻术后认知功能障碍风险的调整比值比(OR)及95%可信区间(CI),分析ApoE基因多态性和脑氧代谢指标对认知功能障碍的交互作用。结果210例经腹腔镜全麻的手术患者中,ε3等位基因频率最高,占71.67%,ε2与ε4等位基因分别占11.90%、16.43%;ε3/ε3基因型占比最高为46.67%(98/210),其余由高到低分别为ε3/ε4(65/210)、ε2/ε3(40/210)、ε2/ε2(5/210)、ε4/ε4(2/210)。比较不同基因型组血脂水平可知,ApoEε4组患者的总胆固醇(TC)、三酰甘油(TG)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)均高于ApoEε2组和ApoEε3组患者,高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)低于ApoEε2组和ApoEε3组患者,差异均具有统计学意义(均P<0.05);比较不同基因型组脑氧代谢指标水平可知,ApoEε4组患者的桡动脉和颈内静脉球氧含量差(DajvO_(2))高于ApoEε2组和ApoEε3组,脑氧摄取率(COER)、颈内静脉球血氧含量(CjvO_(2))、颈内静脉球血氧饱和度(SjvO_(2))均低于ApoEε2组和ApoEε3组患者,差异均具有统计学意义(均P<0.05)。TC、TG、LDL-C、HDL-C、COER、DajvO_(2)、CjvO_(2)、SjvO_(2)均与ApoEε2型和ApoEε3型无相关关系,而与ApoEε4型存在相关关系。TC、TG、LDL-C、DajvO_(2)与ApoEε4型呈正相关,HDL-C、COER、CjvO_(2)、SjvO_(2)与ApoEε4型呈负相关(均P<0.05)。不同基因型下TC、TG、LDL-C水平与COER、CjvO_(2)、SjvO_(2)均呈显著正相关(均P<0.05),与DajvO_(2)呈显著负相关(均P<0.05);HDL-C水平与COER、CjvO_(2)、SjvO_(2)均呈显著负相关(均P<0.05),与DajvO_(2)呈显著正相关(P<0.05)。认知功能障碍组和非认知功能障碍组患者在ApoE基因多态性、TC、TG、LDL-C、HDL、COER、DajvO_(2)、CjvO_(2)、SjvO_(2)之间的差异具有统计学意义(均P<0.05)。多因素Logistic回归分析显示,高TC、高TG、ApoEε4基因型是腹腔镜全麻术后认知功能障碍的独立危险因素(均P<0.05),高COER、高SjvO_(2)是腹腔镜全麻术后认知功能障碍的独立保护因素。TC、TG、LDL-C、HDL、COER、DajvO_(2)、CjvO_(2)、SjvO_(2)与认知功能障碍的关联强度呈非线性剂量反应关系(P<0.05),TC、TG、LDL-C、DajvO_(2)与腹腔镜全麻术后认知功能障碍发生风险呈正相关关系,HDL-C、COER、CjvO_(2)、SjvO_(2)与腹腔镜全麻术后认知功能障碍发生风险呈负相关关系。广义多因子降维模型交互作用分析显示,ApoEε4基因型与COER、DajvO_(2)、CjvO_(2)、SjvO_(2)均有交互作用。结论ApoE基因多态性与腹腔镜全麻手术患者脑氧代谢相关,其中ApoEε4基因型患者术后发生认知功能障碍的风险高于ApoEε2型和ApoEε3型,临床应对ApoEε4基因型患者加强术中脑氧监测,并针对患者的基因分型实施更精准的个体化麻醉管理。 展开更多
关键词 载脂蛋白E 基因多态性 腹腔镜全麻手术 脑氧代谢 认知功能
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以多发咖啡斑合并漏斗胸表现的Legius综合征1例及基因突变分析
2
作者 张洁 左亚刚 《临床皮肤科杂志》 北大核心 2025年第10期581-583,共3页
目的:探讨以多发咖啡斑合并漏斗胸表现的Legius综合征患儿的临床表现及基因突变分析。方法:回顾性分析1例因自幼全身多发褐色斑片、近期发现胸骨塌陷就诊的10岁女性患儿的临床资料。结果:本例患儿躯干和四肢散在多发大小不一的褐色斑片(... 目的:探讨以多发咖啡斑合并漏斗胸表现的Legius综合征患儿的临床表现及基因突变分析。方法:回顾性分析1例因自幼全身多发褐色斑片、近期发现胸骨塌陷就诊的10岁女性患儿的临床资料。结果:本例患儿躯干和四肢散在多发大小不一的褐色斑片(>6枚),最大者10 cm×5 cm,胸骨和肋骨向内向后凹陷。胸部计算机断层扫描(CT)提示漏斗胸。基因检测示SPRED1基因c.800G>A的嵌合突变,患儿父母均未检出相关基因突变。结论:以多发咖啡斑合并漏斗胸表现的Legius综合征临床少见,提示临床上应早期完善家系基因检测以明确诊断。 展开更多
关键词 Legius综合征 SPRED1基因 咖啡斑 漏斗胸
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一个Birt-Hogg-Dubé综合征家系的临床表型及遗传分析
3
作者 马骞 王祎炜 程瑞瑞 《郑州大学学报(医学版)》 北大核心 2025年第6期874-877,共4页
目的:对1个Birt-Hogg-Dubé综合征(BHD综合征)家系进行遗传分析。方法:选取2023年9月就诊于郑州大学第一附属医院的1个汉族BHD综合征家系为研究对象。采用影像学观测先证者肺部特征;采用全外显子组测序(WES)技术分析先证者致病基因... 目的:对1个Birt-Hogg-Dubé综合征(BHD综合征)家系进行遗传分析。方法:选取2023年9月就诊于郑州大学第一附属医院的1个汉族BHD综合征家系为研究对象。采用影像学观测先证者肺部特征;采用全外显子组测序(WES)技术分析先证者致病基因,确定可疑变异后对先证者丈夫、女儿进行Sanger测序验证;根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)遗传变异分类标准与指南对候选变异进行致病性分析。进一步采用SWISS-MODEL预测野生型和变异型FLCN蛋白的三级结构。结果:先证者影像学结果表现为左侧胸腔积液,双肺多发肺大疱。WES及Sanger测序结果显示先证者存在FLCN基因第9外显子c.946_947delAG(p.S316Yfs*73)缺失变异;ACMG判定该变异为致病性变异(PVS1+PM2)。SWISS-MODEL预测分析结果显示该移码变异将会导致蛋白三级结构发生变化。结论:FLCN基因c.946_947delAG(p.S316Yfs*73)变异可能为该家系的疑似致病变异。 展开更多
关键词 FLCN基因 Birt-Hogg-Dubé综合征 基因变异 气胸
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COPA综合征1例并文献复习
4
作者 刘福娟 韩亚男 +3 位作者 杨艳君 尹美娜 韩佩桐 张东风 《疑难病杂志》 2025年第6期751-752,共2页
报道1例COPA综合征患儿的临床资料,并进行文献复习。
关键词 COPA综合征 肺间质病变 关节炎 类风湿因子阳性 诊断 治疗
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B型尼曼-匹克病1例并文献复习
5
作者 康玮玮 高原 +2 位作者 冯丽丽 钟蕊 陈煜 《肝脏》 2025年第1期140-143,共4页
患者,女性,18岁,学生,因“血小板减少3余年”于2023年8月15日入院。3余年前患者无明显诱因出现反复鼻衄、牙龈出血、皮下瘀斑等,无发热、皮疹、光过敏、脱发,无呕血、黑便等,就诊于当地医院发现血小板减低[(70~80)×10^(9)/L],未进... 患者,女性,18岁,学生,因“血小板减少3余年”于2023年8月15日入院。3余年前患者无明显诱因出现反复鼻衄、牙龈出血、皮下瘀斑等,无发热、皮疹、光过敏、脱发,无呕血、黑便等,就诊于当地医院发现血小板减低[(70~80)×10^(9)/L],未进一步诊治。10天前当地复查血小板仍低伴脾大,遂就诊于北京大学人民医院。实验室检查:白细胞(WBC)4.42×10^(9)/L,血红蛋白(Hb)127 g/L,血小板(PLT)72×10^(9)/L。肝功能:丙氨酸氨基转移酶(ALT)102 U/L,天冬氨酸氨基转移酶(AST)101 U/L,总胆红素(TBil)30.7μmol/L,直接胆红素(DBil)17.2μmol/L,血白蛋白51.5 g/L,碱性磷酸酶(ALP)69 U/L,γ-谷氨酰转肽酶(GGT)29.0 U/L,铜蓝蛋白18.5 mg/dL,乙型肝炎、丙型肝炎、自身抗体、抗核抗体谱、肝抗原谱、M2均阴性,IgG、IgA、IgM、补体C3/C4、抗链“0”、甲状腺功能、血清蛋白电泳均正常。腹部超声:肝大(右肋下斜径16.4 cm)、脂肪肝、脾大(脾厚6.6 cm,长径约22.7 cm,肋下7.6 cm)。为进一步诊治收入院。既往体健、月经正常,父母及弟弟均无神经系统症状、皮下瘀斑、鼻衄、肝大、脾大等表现。 展开更多
关键词 尼曼-匹克病 脾大 肝功能异常
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二例SLC12A3基因复合杂合变异所致Gitelman综合征的遗传学分析
6
作者 陈雪 田芯瑗 +4 位作者 郑雷 马盼盼 张钏 惠玲 周秉博 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2025年第5期366-370,387,共6页
目的:总结2例Gitelman综合征患者的分子遗传学分析经验。方法:2例患者因反复发作的低血钾症就诊,临床高度怀疑Gitelman综合征。收集患者及其父母的外周静脉血样,提取基因组DNA,进行全外显子组测序(whole exome sequencing,WES)并分析结... 目的:总结2例Gitelman综合征患者的分子遗传学分析经验。方法:2例患者因反复发作的低血钾症就诊,临床高度怀疑Gitelman综合征。收集患者及其父母的外周静脉血样,提取基因组DNA,进行全外显子组测序(whole exome sequencing,WES)并分析结果。结果:经家系WES(trio-WES)数据分析,检测到2例患者的SLC12A3基因存在复合杂合变异,变异位点分别为c.965-1_976delinsACCGAAAATTTT和c.1964G>A、c.486_491delinsAC和c.2178+1G>T,父母均为表型正常的突变位点携带者,Sanger测序结果与trio-WES结果一致。结论:SLC12A3基因复合杂合致病性变异可能是这2例患者的遗传学病因,扩展了该基因的致病变异谱。对于可疑Gitelman综合征患者,应完善患者及其家系的基因检测以明确诊断,提供更全面的遗传咨询和更精确的再生育产前诊断。 展开更多
关键词 GITELMAN综合征 溶质载体家族12 成员3 全外显子组测序 突变 低钾血症
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伴先天性甲状腺功能减退症的Williams综合征临床及遗传学特征
7
作者 徐云飞 李晓乐 +3 位作者 路晨琳 石瑛 徐一卓 张俊清 《河南医学研究》 2025年第18期3265-3268,共4页
目的 通过分析10例伴先天性甲状腺功能减退症(CH)的Williams综合征(WS)临床及遗传学特征,提高临床医生对该病的认识、诊断。方法 对在郑州大学第三附属医院遗传代谢病门诊就诊的10例CH伴WS进行基因检测,分析其临床特征及遗传学病因。结... 目的 通过分析10例伴先天性甲状腺功能减退症(CH)的Williams综合征(WS)临床及遗传学特征,提高临床医生对该病的认识、诊断。方法 对在郑州大学第三附属医院遗传代谢病门诊就诊的10例CH伴WS进行基因检测,分析其临床特征及遗传学病因。结果 10例患儿均为确诊CH,3例为暂时性CH,7例为永久性CH。10例患儿存在不同程度发育迟缓、特殊面容,7例患儿存在心脏结构异常,5例患儿存在腹股沟疝,4例男性患儿有隐睾。10例患儿均在7q11.23区域存在的杂合性缺失变异,缺失片段长度为1.42~2.33 Mb。结论 10例CH患儿均有WS的典型表现,染色体7q11.23区微缺失是其主要的病因。甲状腺功能异常与WS关系密切,CH筛查时需注意WS的可能性,疑似WS者进行遗传学检测,早发现早干预,改善其生活质量。 展开更多
关键词 WILLIAMS综合征 先天性甲状腺功能减退症 基因分析
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拉那利尤单抗治疗遗传性血管性水肿:4例病例报告并文献复习
8
作者 张文静 蔡丽萍 +1 位作者 刘昀 赖荷 《罕见病研究》 2025年第3期325-330,共6页
遗传性血管性水肿(hereditary angioedema,HAE)是一种罕见的常染色体显性遗传病,以反复发作的皮肤和黏膜下水肿为特征,严重时可能危及生命。拉那利尤单抗是一种重组人抗激肽释放酶单克隆抗体,已被推荐为HAE长期预防的一线选择。本文分析... 遗传性血管性水肿(hereditary angioedema,HAE)是一种罕见的常染色体显性遗传病,以反复发作的皮肤和黏膜下水肿为特征,严重时可能危及生命。拉那利尤单抗是一种重组人抗激肽释放酶单克隆抗体,已被推荐为HAE长期预防的一线选择。本文分析了2020年以来我科确诊并接受拉那利尤单抗作为长期预防性治疗的4例HAE患者的临床资料,并回顾了相关文献,对HAE的临床表现,拉那利尤单抗治疗HAE的疗效和安全性进行总结,为临床医生提供治疗参考。 展开更多
关键词 遗传性血管性水肿 拉那利尤单抗 有效性 安全性
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法布雷病的酶替代疗法:进展、挑战与未来方向
9
作者 张丽君 范秀照 +1 位作者 陈欣谷 周晓霜 《临床肾脏病杂志》 2025年第10期901-906,共6页
法布雷病是一种X染色体连锁遗传疾病,属于细胞溶酶体代谢障碍类疾病。由于法布雷病相关基因GLA发生突变,导致该基因编码的蛋白α-半乳糖苷酶A(α-galactosidase A,α-GAL A)活性受损。Α-GAL A是溶酶体相关代谢酶,该酶活性受损会造成代... 法布雷病是一种X染色体连锁遗传疾病,属于细胞溶酶体代谢障碍类疾病。由于法布雷病相关基因GLA发生突变,导致该基因编码的蛋白α-半乳糖苷酶A(α-galactosidase A,α-GAL A)活性受损。Α-GAL A是溶酶体相关代谢酶,该酶活性受损会造成代谢底物即细胞内相关的鞘糖脂大量贮积,随着代谢底物在细胞内的逐渐积累,最终导致细胞功能损伤。法布雷病目前的治疗方法有酶替代疗法(enzyme-replacement-therapies,ERT)、底物还原疗法、分子伴侣疗法以及基因疗法等。ERT是通过外静脉输入外源性基因重组的α-GAL A,替代患者体内酶活性降低或完全缺乏的α-GAL A,促进代谢底物三己糖酰基鞘脂醇的分解,减少相关代谢底物在器官组织的贮积,改善相应症状,阻止或延缓多系统病变发生。目前,ERT药物包括阿加糖酶β和阿加糖酶α,其疗效已被多项研究证明。中国医保已将ERT药物纳入医保体系,ERT是目前中国法布雷病患者的主要治疗方法,但ERT也存在明显局限性。本文将简单介绍ERT的作用机制、使用方法研究进展,着重分析其面临的挑战及未来的方向。 展开更多
关键词 法布雷病 酶替代疗法 治疗
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新生儿复合型甘油激酶缺乏症1例及其遗传学分析
10
作者 王宪耀 余健澄 +2 位作者 蔡琍璇 林明祥 杨锦和 《现代诊断与治疗》 2025年第4期591-593,608,共4页
复合型甘油激酶缺乏症(Complex glycerol kinase deficiency,CGKD),或又称为Xp21邻近基因缺失综合征(Xp21 contiguous gene deletion syndrome),是指涉及染色体Xp21区域不同大小片段的缺失,不同程度地跨越Xp21区域多个疾病基因位点,根... 复合型甘油激酶缺乏症(Complex glycerol kinase deficiency,CGKD),或又称为Xp21邻近基因缺失综合征(Xp21 contiguous gene deletion syndrome),是指涉及染色体Xp21区域不同大小片段的缺失,不同程度地跨越Xp21区域多个疾病基因位点,根据相关缺失区域范围的不同,表现出相关缺失基因的功能丧失及出现相关的临床症状,最常出现的临床表现为先天性肾上腺皮质功能不全(Adrenal hypoplasia congenita,AHC)、甘油激酶缺乏症(Glycerol kinase deficiency,GKD)和杜氏进行性肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)。 展开更多
关键词 复合型甘油激酶缺乏症 拷贝数变异 新生儿
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刊首语
11
作者 支玉香 《罕见病研究》 2025年第3期I0001-I0002,共2页
遗传性血管性水肿(hereditary angioedema,HAE)作为一种罕见的常染色体显性遗传病,以反复发作的皮肤和/或黏膜下水肿为主要表现,严重时可能危及生命。临床上对HAE的认识长期以来存在不足,漏诊、误诊率较高。有研究显示中国HAE患者的诊... 遗传性血管性水肿(hereditary angioedema,HAE)作为一种罕见的常染色体显性遗传病,以反复发作的皮肤和/或黏膜下水肿为主要表现,严重时可能危及生命。临床上对HAE的认识长期以来存在不足,漏诊、误诊率较高。有研究显示中国HAE患者的诊断延迟时间长达12.6年。许多HAE患者因误诊、误治承受着巨大的身心痛苦,同时,误诊、误治还造成了医疗资源的浪费,这也凸显出我国HAE诊疗领域亟待突破的困局。 展开更多
关键词 遗传性血管性水肿 hereditary angioedema
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PRRT2基因突变相关疾病谱的临床特征及遗传学分析 被引量：1
12
作者 王诗雨 唐蒙蒙 +5 位作者 刘辉 张田田 陈润泽 朱小颖 贾宇 张礼萍 《中国实用神经疾病杂志》 2025年第1期1-6,共6页
目的回顾性分析总结10例PRRT2基因突变相关疾病谱患者的临床特点及遗传学特征。方法收集2020-07—2022-08就诊于首都医科大学宣武医院儿科的10例PRRT2基因相关癫痫患儿的临床特征、脑电图、头颅磁共振检查、基因特征及治疗结果,回顾性... 目的回顾性分析总结10例PRRT2基因突变相关疾病谱患者的临床特点及遗传学特征。方法收集2020-07—2022-08就诊于首都医科大学宣武医院儿科的10例PRRT2基因相关癫痫患儿的临床特征、脑电图、头颅磁共振检查、基因特征及治疗结果,回顾性分析其特征。结果10例患儿均提示PRRT2基因杂合突变,其中3例为片段缺失,5例为移码突变,1例为剪接突变。10例患者中男5例,女5例,起病年龄4个月~10岁,其中7例诊断为自限性家族性婴儿癫痫(SFIE),1例诊断为发作性运动诱发性运动障碍(PKD),2例诊断为伴婴儿惊厥的发作性运动诱发性运动障碍(IC/PKD);5例存在PRRT2基因突变相关疾病家族史。7例口服奥卡西平治疗后发作控制,3例口服左乙拉西坦治疗后发作控制。结论PKD、SFIE及IC/PKD是一组与PRRT2基因突变相关的疾病谱,c.649dupC基因突变位点是热点突变位点。对于高度考虑SFIE、PKD及IC/PKD的患者,如全外显子测序未发现异常基因,需进一步行内含子及染色体微缺失/微重复检测,达到早期诊断及治疗的目的。 展开更多
关键词 富含脯氨酸的跨膜蛋白2 PRRT2基因突变相关疾病谱 发作性运动诱发性运动障碍 自限性家族性婴儿癫痫 伴婴儿惊厥的发作性运动诱发性运动障碍 临床特点 遗传学特征
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二维斑点追踪超声在左心室壁增厚患者中鉴别Fabry病的价值
13
作者 王崇慧 王涵 +6 位作者 杨颖 刘琳 范芳芳 赵亚雯 张巍 于扬 马为 《中国医学影像学杂志》 北大核心 2025年第8期848-853,879,共7页
目的探索二维斑点追踪超声心动图在左心室壁增厚患者中鉴别Fabry病左心室壁增厚的诊断价值。资料与方法回顾性连续纳入2014年8月—2023年2月北京大学第一医院经临床确诊的23例左心室壁增厚Fabry病患者作为左心室壁增厚组,选取同期北京... 目的探索二维斑点追踪超声心动图在左心室壁增厚患者中鉴别Fabry病左心室壁增厚的诊断价值。资料与方法回顾性连续纳入2014年8月—2023年2月北京大学第一医院经临床确诊的23例左心室壁增厚Fabry病患者作为左心室壁增厚组,选取同期北京大学第一医院诊断为高血压左心室壁增厚、肥厚型心肌病患者各23例,进行常规超声心动图测量和二维斑点追踪超声心动图分析左心房应变以及左心室纵向应变,比较3组间相关参数的差异。运用LASSO回归筛选变量建立鉴别3种疾病的模型。结果Fabry病左心室壁增厚组的左心室整体纵向应变,左心室基底段前壁、前侧壁、中间段下壁纵向应变比高血压左心室壁增厚组明显降低(P<0.05)。Fabry病左心室壁增厚组与肥厚型心肌病组左心房应变、左心室整体及节段纵向应变差异均无统计学意义(P>0.05)。与常规超声建立的模型相比,联合常规超声心动图与应变的模型诊断效能未明显增加(Z=-1.314~-0.594,P>0.05)。结论肥厚型心肌病及Fabry病患者较高血压左心室肥厚患者左心房、左心室整体及节段纵向应变均存在不同程度的下降;但在左心室壁增厚的情况下,相比于常规超声心动图,进一步测量左心室纵向应变以及左心房应变未显示出对3种疾病的鉴别诊断价值。 展开更多
关键词 法布里病 超声检查 肥大 左心室 应变 二维斑点追踪超声 诊断 鉴别
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CFTR基因突变致囊性纤维化多系统受累合并ABPA 1例 被引量：1
14
作者 周代兵 厉双慧 +2 位作者 赵璐 朱柠 李圣青 《上海医药》 2025年第3期24-28,47,共6页
1例21岁男性患者,因“反复胸闷喘息11年余,再发加重1月余”于2017年9月首次就诊我院呼吸与危重症医学科。该患者受呼吸道疾病困扰长达18年余,外院治疗过程中病情反复,疗效不佳。我院诊断变应性支气管肺曲霉病(ABPA),给予规律治疗后,患... 1例21岁男性患者,因“反复胸闷喘息11年余,再发加重1月余”于2017年9月首次就诊我院呼吸与危重症医学科。该患者受呼吸道疾病困扰长达18年余,外院治疗过程中病情反复,疗效不佳。我院诊断变应性支气管肺曲霉病(ABPA),给予规律治疗后,患者胸闷气喘控制稳定,但肺部囊性病变愈发加重。与患者反复病情沟通后,发现患者存在输精管闭锁。完善外周血WES检测后,考虑患者致病病因为囊性纤维化跨膜传导调节因子(CFTR)双等位基因突变诱发的脏器多系统受累。经过多学科协作会诊后,制订个体化的治疗方案,患者目前病情稳定,仍在规律随访中。 展开更多
关键词 囊性纤维化 变应性支气管肺曲霉病 CFTR 突变
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MMAA基因非编码区变异叠加单亲二体所致甲基丙二酸血症的多组学分析
15
作者 霍晓燕 罗小梅 +4 位作者 叶贤涛 孙昱 余永国 梁黎黎 范燕洁 《上海交通大学学报(医学版)》 北大核心 2025年第6期800-806,共7页
目的·针对1例临床表现疑似甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)但外显子组测序(whole exome sequencing,WES)为阴性的罕见疑难病例,利用多组学测序分析其遗传学致病原因。方法·提取先证者及父母的外周血DNA及RNA样本... 目的·针对1例临床表现疑似甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)但外显子组测序(whole exome sequencing,WES)为阴性的罕见疑难病例,利用多组学测序分析其遗传学致病原因。方法·提取先证者及父母的外周血DNA及RNA样本,先应用MMA相关基因Panel测序和WES,再利用RNA测序(RNA sequencing,RNA-seq)和全基因组测序(whole genome sequencing,WGS)综合分析该患儿基因变异、来源及可能的遗传方式。结果·MMA相关基因Panel测序及WES常规分析均未发现与患儿表型相关的致病性变异。对WES的拓展分析提示患儿可能存在4号染色体单亲二体;WGS发现患儿MMAA(metabolism of cobalamin associated A)基因非编码区域c.-66+2T>C纯合剪接变异。该变异位于5'非翻译区(5'untranslated region,5'UTR),具体位置为第1个外显子的剪接供体位点下游第2个碱基处(参考序列:NM_172250);在基因组坐标(hg19)中,该变异的位置为4号染色体第146540561个碱基(chr4:146540561)。Sanger测序验证发现其母亲携带该位点杂合变异,父亲未携带;RNA-seq发现该患儿4号染色体上的MMAA基因表达量几乎为0,反转录实时定量PCR进一步证实该基因mRNA几乎不表达,提示MMAA非编码区剪接变异影响转录水平表达。结论·位于WES范围之外的MMAA基因非编码区c.-66+2T>C纯合剪接变异是该患儿可能的致病原因,推测由4号染色体母源单亲二体所致。 展开更多
关键词 非编码区变异 基因组测序 转录组测序 甲基丙二酸血症
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Ehlers-Danlos综合征中身材矮小的诊疗进展
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作者 徐可欣 李国壮 +3 位作者 吴志宏 仉建国 DISCO(系统解析脊柱侧凸及相关合并症)国际多中心协作组 吴南 《协和医学杂志》 北大核心 2025年第1期163-170,共8页
Ehlers-Danlos综合征(Ehlers-Danlos syndromes,EDS)是一组罕见的遗传性结缔组织疾病,以关节过度活动、皮肤过度伸展和组织脆弱为主要表现。身材矮小是指比同年龄、性别、种族人群的平均身高低至少2个标准差,其发病机理复杂,早发现、早... Ehlers-Danlos综合征(Ehlers-Danlos syndromes,EDS)是一组罕见的遗传性结缔组织疾病,以关节过度活动、皮肤过度伸展和组织脆弱为主要表现。身材矮小是指比同年龄、性别、种族人群的平均身高低至少2个标准差,其发病机理复杂,早发现、早治疗至关重要。身材矮小并非所有EDS亚型的特征性表现,其主要见于脊柱发育不良型EDS、皮肤脆裂型EDS、肌肉挛缩型EDS等亚型中,并可能受到脊柱畸形、营养不良等因素影响。对于EDS患者的身材矮小,应注重深度表型评估和多学科综合诊疗。EDS患者的身材矮小问题在国内尚未引起足够重视,针对EDS相关身材矮小患者的治疗尚缺乏高级别循证医学证据。本文旨在综述EDS患者身材矮小的诊疗进展,以期为该类患者提供更精准的诊疗服务。 展开更多
关键词 EHLERS-DANLOS综合征 身材矮小 多学科协作诊疗 深度表型评估 罕见病
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颅骨锁骨发育不良综合征患者1例及基因突变分析
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作者 张晗 陈远萍 +2 位作者 黎涵懿 孙芸芸 朱宪春 《实用口腔医学杂志》 北大核心 2025年第1期135-138,共4页
颅骨锁骨发育不良综合征(CCD),常表现为骨骼及牙齿发育异常,是一种由Runx2基因突变所引起的常染色体显性遗传病。文章对1例颅骨锁骨发育不良综合征患者进行报道,采用先证者查证法对先证者及其家系进行全身状况、口腔专科及基因检查,证... 颅骨锁骨发育不良综合征(CCD),常表现为骨骼及牙齿发育异常,是一种由Runx2基因突变所引起的常染色体显性遗传病。文章对1例颅骨锁骨发育不良综合征患者进行报道,采用先证者查证法对先证者及其家系进行全身状况、口腔专科及基因检查,证实了一个新的无义突变exon7c.1078C>T,p.Gln360*杂合变异(p.Q360X),并分析了Runx2基因突变与CCD表型间的关系。 展开更多
关键词 颅骨锁骨发育不良综合征 Runx2基因 基因突变 正畸牵引治疗
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103例Gorham病(累及颌骨)的系统性分析
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作者 秦帅华 李文鹿 李新明 《实用口腔医学杂志》 北大核心 2025年第4期525-530,共6页
目的:以文献报告为依据,对颌骨Gorham病临床特征及可能影响其预后的因素进行系统分析。方法:通过相关关键词对Pubmed、Wiley InterScience、Science Direct、中国知网、万方期刊数据库分别进行检索,对检索文献进行严格筛选统计文献中涉... 目的:以文献报告为依据,对颌骨Gorham病临床特征及可能影响其预后的因素进行系统分析。方法:通过相关关键词对Pubmed、Wiley InterScience、Science Direct、中国知网、万方期刊数据库分别进行检索,对检索文献进行严格筛选统计文献中涉及的目标病例,并对其汇总,用SPSS 22.0软件对数据进行统计学处理。结果:共筛选出79篇英文目标文献,16篇中文目标文献,获得103例目标病例,其中男62例(60.19%),女41例(39.81%);平均年龄为(31.21±19.49)岁,介于18~45岁的青年居多(44.66%);其中下颌骨受累77例(74.76%),上颌骨受累9例(8.74%),上、下颌均累及17例(16.50%)。对信息完整的83例通过单因素及多因素分析患者预后,外科手术、药物、骨移植或综合治疗在该疾病的预后中起正向作用。结论:Gorham病是极罕见的疾病,该病可能存在一定的自限性,早期诊断和治疗可改善预后。 展开更多
关键词 GORHAM病 骨溶解 颌骨
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CYP17A1基因纯合突变致17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症1例报道
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作者 庞月文 闫永吉 +9 位作者 成海生 李琰峰 李培哲 贺爽 韩思宇 刘河漾 钟然 赵世雨 杨连君 巩会杰 《微创泌尿外科杂志》 2025年第1期49-54,共6页
目的:分析1例CYP17A1基因纯合突变致17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症(17OHD)患者的临床特征及治疗。方法:回顾性分析1例CYP17A1基因纯合突变致17OHD患者的临床资料、实验室检查、影像学结果、基因检测及治疗方案。结果:本例患者临床... 目的:分析1例CYP17A1基因纯合突变致17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症(17OHD)患者的临床特征及治疗。方法:回顾性分析1例CYP17A1基因纯合突变致17OHD患者的临床资料、实验室检查、影像学结果、基因检测及治疗方案。结果:本例患者临床表现为高血压伴低血钾、假两性畸形、第二性征发育不良,实验室检查提示皮质醇、睾酮、雌二醇水平降低,促肾上腺皮质激素、卵泡刺激素水平升高。骨密度检查提示髋关节和腰椎骨质疏松。左手腕X线正位提示骨龄发育延迟。超声检查提示双侧腹股沟管内环口髂血管旁低回声结节,盆腔区域未见子宫及卵巢样结构。肾上腺CT平扫提示左侧肾上腺局部增粗。腹盆增强CT提示双侧腹股沟区髂外动脉前方见低密度结节,增强扫描可见轻度延迟强化,隐睾可能,子宫及卵巢未见。患者的染色体核型为46,XY,基因检测结果显示CYP17A1基因发生了纯合突变。治疗方面,患者口服糖皮质激素及雌激素替代治疗,并采取降压保钾措施。同时行腹腔镜探查及双侧隐睾切除术,术后组织病理结果提示为发育不良的睾丸。结论:临床上对于第二性征不发育、性激素水平低下、高血压伴低血钾患者,应考虑17OHD可能,应行染色体及基因检测明确诊断。男性患者若伴有隐睾,建议尽早切除,防止恶变。 展开更多
关键词 17Α-羟化酶/17 20碳链裂解酶缺陷症 CYP17A1基因 基因检测 假两性畸形 治疗
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细菌人工染色体微球技术在贵州高危孕妇产前诊断中的临床应用
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作者 李玉权 夏开德 +2 位作者 郑慧玲 杨雪 汤贤英 《中国当代医药》 2025年第2期21-26,共6页
目的探讨细菌人工染色体微球技术(BoBs)在贵州高危孕妇产前诊断中的应用价值,同时评估高龄孕妇染色体的异常情况,为优生优育提供有力证据。方法选取2017年9月至2019年1月在贵阳市妇幼保健院优生遗传科就诊的2000例具有异常临床指征单胎... 目的探讨细菌人工染色体微球技术(BoBs)在贵州高危孕妇产前诊断中的应用价值,同时评估高龄孕妇染色体的异常情况,为优生优育提供有力证据。方法选取2017年9月至2019年1月在贵阳市妇幼保健院优生遗传科就诊的2000例具有异常临床指征单胎孕妇作为研究对象,其中高龄孕妇占47.85%(957/2000),行羊水穿刺后进行产前BoBs技术检测、染色体核型分析以及染色体微阵列分析技术(CMA)验证,并随访妊娠结局。结果BoBs技术分析总体染色体异常检出率为5.95%(119/2000),与染色体核型结果5.95%(119/2000)一致。两者共同检测出21三体综合征占4.00%(80/2000);18三体综合征占0.95%(19/2000);13三体综合征占0.25%(5/2000);性染色体数目异常占0.65%(13/2000)(其中1例45,X;1例48,XXYY;2例47,XXX;7例47,XXY),不同之处核型分析检出性染色体数目异常2例,BoBs未检测出;而2例22q11.2微缺失被BoBs检测到并通过CMA技术验证确定,但核型未分析出;在异常例数中,高龄孕妇占比约60.5%(72/119)。通过随访妊娠结局,其中3例异常结果家庭选择继续妊娠,并产下正常婴儿。结论产前BoBs技术可快速明确诊断常见染色体非整倍体数目异常和微缺失综合征,结合染色体核型和CMA技术可提高产前诊断准确性。 展开更多
关键词 细菌人工染色体微球技术 染色体核型分析 染色体微阵列分析 高龄 产前诊断
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