期刊文献+
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
共找到8,970篇文章
< 1 2 … 250 >
每页显示 20 50 100
已选择0条
导出题录 引用分析
参考文献
引证文献
 统计分析
检索结果
已选文献
显示方式：
努南综合征的生长发育规律与身材矮小的临床治疗进展
1
作者 李辛 温湉 +1 位作者 冯碧云 王秀敏 《中国当代儿科杂志》 北大核心 2025年第1期33-38,共6页
努南综合征(Noonan syndrome,NS)患者出生时身长和体重正常或略低于正常,出生后身高逐渐落后于正常人群,出现生长发育迟缓、青春期发育延迟等临床特征。我国NS患者身材矮小的发生率约为65%。NS患者身材矮小涉及多种病因,与婴幼儿喂养困... 努南综合征(Noonan syndrome,NS)患者出生时身长和体重正常或略低于正常,出生后身高逐渐落后于正常人群,出现生长发育迟缓、青春期发育延迟等临床特征。我国NS患者身材矮小的发生率约为65%。NS患者身材矮小涉及多种病因,与婴幼儿喂养困难、合并先天性心脏病、遗传异质性、生长激素/胰岛素样生长因子-1轴紊乱等有关,常使用生长激素改善矮小症状。该文通过总结NS各阶段生长发育规律,分析身材矮小病因,以及临床治疗的最新进展,为诊断和治疗NS身材矮小提供新思路。 展开更多
关键词 努南综合征 生长发育 身材矮小 生长激素
暂未订购
应用全外显子组测序技术行完全性雄激素不敏感综合征遗传学病因探索
2
作者 周静 乔凤昌 +4 位作者 张翠平 刘安 李璃 季修庆 许争峰 《国际妇产科学杂志》 2025年第3期262-266,共5页
完全性雄激素不敏感综合征(complete androgen insensitivity syndrome,CAIS)是一种性发育障碍,患者的遗传物质、激素水平和性腺均为男性特征,但由于雄激素受体(androgen receptor,AR)异常,雄激素无法发挥其生物学效应,最终导致患者呈... 完全性雄激素不敏感综合征(complete androgen insensitivity syndrome,CAIS)是一种性发育障碍,患者的遗传物质、激素水平和性腺均为男性特征,但由于雄激素受体(androgen receptor,AR)异常,雄激素无法发挥其生物学效应,最终导致患者呈现女性表型。利用全外显子组测序(whole exome sequencing,WES)技术对4例高度怀疑CAIS患者进行遗传学病因分析,结果提示均存在AR基因(NM_000044.6)突变。病例1为AR基因c.2401del:p.T801Pfs*8变异,病例2为AR基因c.2494C>T p.Arg832*stop_gained变异,病例3为AR基因c.1581G>A p.Trp527*stop_gained变异;病例4为AR基因c.57C>A p.Tyr19*stop_gained变异,均评估为致病性变异,是CAIS的主要原因。其中病例1、病例3和病例4的AR基因突变以往未见报道,病例2的AR基因突变仅有1例报道。应用WES技术检测CAIS遗传病因可快速、高效、准确地明确致病原因,从而明确诊断和对症治疗。 展开更多
关键词 雄激素迟钝综合征 受体 雄激素 性发育障碍 全外显子组测序 诊断 完全性雄激素不敏感综合征
暂未订购
遗传性血管性水肿一例
3
作者 乔祖莎 王艳 +2 位作者 王艳青 杨璐 马彦 《罕见病研究》 2025年第3期331-333,共3页
患者,男,43岁,周身反复水肿10年余,面部水肿加重1 d。曾多次因“急腹症、喉头水肿”就诊于外院皮肤科、普外科和急诊科,抗组胺药及糖皮质激素治疗无效。查体:右上眼睑、双面颊、唇部非凹陷性肿胀,呈非对称性。入院当晚突发喉头水肿、呼... 患者,男,43岁,周身反复水肿10年余,面部水肿加重1 d。曾多次因“急腹症、喉头水肿”就诊于外院皮肤科、普外科和急诊科,抗组胺药及糖皮质激素治疗无效。查体:右上眼睑、双面颊、唇部非凹陷性肿胀,呈非对称性。入院当晚突发喉头水肿、呼吸困难,经及时抢救后病情平稳。发作期间筛查补体C4浓度下降,C1酯酶抑制剂功能及浓度下降,诊断1型遗传性血管性水肿。给予拉那利尤单抗预防性治疗后取得满意疗效,患者目前仍在随访中。 展开更多
关键词 遗传性血管性水肿 C1酯酶抑制剂 补体C4
原文传递
DMD基因新发突变型杜氏肌营养不良症家系研究
4
作者 戴翔 胡晞江 +1 位作者 蔡文倩 熊乾 《分子诊断与治疗杂志》 2025年第6期984-987,共4页
目的联合应用多重连接探针扩增技术(MLPA)、STR分型技术和测序技术检测一中国人新发突变型杜氏肌营养不良症(DMD)家系进行分子病因学研究,分析其基因型、表型和遗传学特征,并提供生育指导。方法收集家系中先证者和父母的临床资料,采集... 目的联合应用多重连接探针扩增技术(MLPA)、STR分型技术和测序技术检测一中国人新发突变型杜氏肌营养不良症(DMD)家系进行分子病因学研究,分析其基因型、表型和遗传学特征,并提供生育指导。方法收集家系中先证者和父母的临床资料,采集其外周血和羊水样本,并提取DNA。应用MLPA检测先证者、父母和先证者母亲再怀孕时的羊水DMD基因外显子缺失或重复,并以STR检测分析先证者与羊水X染色体来源,同时通过直接测序法进行DMD基因11、12、44和45外显子突变分析。结果MLPA结果显示先证者新发型DMD基因12~44外显子缺失,直接测序结果显示12和44外显子完全缺失,11和45外显子未见异常。先证者父母和羊水DMD基因未见异常。STR分析结果显示羊水遗传了母源性X与先证者不同。结论DMD基因12~44外显子缺失是引起先证者DMD的原因。MLPA、STR检测和基因测序技术的联合应用对DMD分子诊断,早期干预,遗传咨询及产前诊断具有重要意义。 展开更多
关键词 杜氏肌营养不良症 DMD基因 多重连接探针扩增技术 基因测序
暂未订购
艾替班特治疗遗传性血管性水肿的研究进展
5
作者 徐艳华 郭胤仕 《罕见病研究》 2025年第3期287-293,共7页
遗传性血管性水肿(hereditary angioedema,HAE)是一种罕见的遗传性疾病,其急性发作通常采用按需治疗药物进行处理。既有临床试验和真实世界研究表明,艾替班特在治疗HAE急性发作方面具有良好的疗效和安全性。本文旨在总结与艾替班特治疗... 遗传性血管性水肿(hereditary angioedema,HAE)是一种罕见的遗传性疾病,其急性发作通常采用按需治疗药物进行处理。既有临床试验和真实世界研究表明,艾替班特在治疗HAE急性发作方面具有良好的疗效和安全性。本文旨在总结与艾替班特治疗HAE相关的研究结果,为其临床应用提供参考。 展开更多
关键词 遗传性血管性水肿 艾替班特 按需治疗 有效性 安全性
原文传递
中国遗传性血管性水肿诊断与治疗专家共识(2024版) 被引量：9
6
作者 中国医师协会变态反应医师分会 中华医学会变态反应学分会 +5 位作者 中国罕见病联盟北京罕见病诊疗与保障学会变态反应学分会 国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心 支玉香 徐迎阳 刘爽 王雪 《中华临床免疫和变态反应杂志》 2025年第1期1-10,共10页
遗传性血管性水肿是一种罕见的、以反复发作的皮肤和/或黏膜下水肿为主要表现的常染色体显性遗传病。为规范遗传性血管性水肿的诊断与治疗,本版共识参考大型临床研究数据及国内外指南及共识,经国内相关领域专家充分讨论,在2019年版《遗... 遗传性血管性水肿是一种罕见的、以反复发作的皮肤和/或黏膜下水肿为主要表现的常染色体显性遗传病。为规范遗传性血管性水肿的诊断与治疗,本版共识参考大型临床研究数据及国内外指南及共识,经国内相关领域专家充分讨论,在2019年版《遗传性血管性水肿的诊断和治疗专家共识》基础上进行了内容更新,适用于中国成人及儿童遗传性血管性水肿患者。 展开更多
关键词 遗传性血管性水肿 诊断与治疗 补体 专家共识
暂未订购
法布雷病患者耳聋及眩晕的临床特征分析
7
作者 翟梓羽 王宜旭 +5 位作者 王乐 张园 李玲 彭际霖 袁思洁 叶放蕾 《中华耳科学杂志》 北大核心 2025年第1期4-7,共4页
目的探讨13例罕见病法布雷病(fabry disease,FD)患者耳聋及眩晕的临床特征。方法回顾性收集2019年7月至2023年10月就诊于郑州大学第一附属医院的13例确诊法布雷病患者的一般临床资料,其中男性8例,女性5例,年龄范围在7~59岁。对所有患者... 目的探讨13例罕见病法布雷病(fabry disease,FD)患者耳聋及眩晕的临床特征。方法回顾性收集2019年7月至2023年10月就诊于郑州大学第一附属医院的13例确诊法布雷病患者的一般临床资料,其中男性8例,女性5例,年龄范围在7~59岁。对所有患者进行GLA基因检测、耳内镜检查、听力学检查及前庭功能检查。听力学检查包括纯音测听(pure tone audiometry,PTA)及声导抗。前庭功能检查包括冷热试验(caloric test)、耳蜗电图(electrocochleography,ECochG)、颈肌前庭诱发肌源性电位(cervical vestibular evoked myogenic potentials,cVEMP)及眼肌前庭诱发肌源性电位(ocular vestibular evoked myogenic potentials,oVEMP)检测。结果临床资料示13例患者中8例(61.5%)首发症状为四肢末端疼痛,3例(23.1%)首发症状为蛋白尿、下肢水肿,1例(7.7%)首发症状为听力减退,1例(7.7%)首发症状为眩晕;13例患者均携带GLA基因突变;13例患者中6例(46.2%)合并听力损失,其中5例(38.5%)表现为感音神经性耳聋,1例(7.7%)表现为传导性耳聋;7例(53.8%)合并耳鸣;7例(53.8%)合并眩晕且冷热试验结果均异常;13例患者耳蜗电图、oVEMP、cVEMP波形均可引出,其中耳蜗电图阳性6例(46.2%),oVEMP阳性6例(46.2%),cVEMP阳性5例(38.5%)。结论法布雷病患者常常伴有听觉和前庭觉临床症状,为耳科医师参与法布雷病多学科诊疗提供了良好的医学证据。 展开更多
关键词 法布雷病 GLA基因 耳聋 眩晕 前庭功能检测
暂未订购
非肿瘤多发性发育异常患儿一例RADX基因变异检测及遗传学分析
8
作者 时盼来 侯雅勤 +5 位作者 谢金英 崔美英 李倩倩 江淼 张大 孔祥东 《郑州大学学报(医学版)》 北大核心 2025年第5期736-740,共5页
目的:探讨一例非肿瘤多发性发育异常患儿的遗传学病因。方法:收集2021年3月于郑州大学第一附属医院就诊的1例9岁男童的临床资料。采集患儿及父母、姐姐外周血,利用G-显带进行核型分析,利用低深度全基因组测序和染色体微阵列技术分析基... 目的:探讨一例非肿瘤多发性发育异常患儿的遗传学病因。方法:收集2021年3月于郑州大学第一附属医院就诊的1例9岁男童的临床资料。采集患儿及父母、姐姐外周血,利用G-显带进行核型分析,利用低深度全基因组测序和染色体微阵列技术分析基因组拷贝数变异(CNV)和杂合性丢失情况,采用全外显子组测序(WES)及Sanger测序验证候选变异。结果:患儿长期腹胀/呕吐伴严重生长发育迟缓,轻度智力障碍,此次以急性肠梗阻就诊,MRI示垂体变薄伴左右不对称,超声示双侧隐睾和前列腺及精囊发育不良。患儿核型正常;全染色体拷贝数异常(基因组不稳定),以4、13以及Y染色体拷贝数增加为著,无杂合性丢失。WES发现RADX基因(NM_018015.5)c.794_795insT(p.L265Ffs*5)半合子移码变异,遗传自母亲,评估为疑似致病。经预测,该变异可导致蛋白截短,与RAD51互作能力减弱。结论:RADX基因c.794_795insT(p.L265Ffs*5)半合子移码变异导致的基因组不稳定可能是该患儿的遗传学病因。 展开更多
关键词 非肿瘤多发性发育异常 基因组不稳定 RADX基因
暂未订购
载脂蛋白E基因多态性对腹腔镜全麻手术患者脑氧代谢及术后认知功能的影响
9
作者 魏颖 杨学伟 《华中科技大学学报(医学版)》 北大核心 2025年第3期377-387,共11页
目的探究载脂蛋白E(ApoE)基因多态性对腹腔镜全麻手术患者脑氧代谢及术后认知功能的影响。方法选择2020年1月~2024年1月于天津市人民医院进行腹腔镜胆囊切除术的患者210例作为研究对象。根据患者ApoE基因型检测结果分为ApoEε2组45例(... 目的探究载脂蛋白E(ApoE)基因多态性对腹腔镜全麻手术患者脑氧代谢及术后认知功能的影响。方法选择2020年1月~2024年1月于天津市人民医院进行腹腔镜胆囊切除术的患者210例作为研究对象。根据患者ApoE基因型检测结果分为ApoEε2组45例(ε2/ε2、ε2/ε3基因型)、ApoEε3组98例(ε3/ε3基因型)、ApoEε4组67例(ε3/ε4、ε4/ε4基因型),比较各组的一般资料、血脂水平及脑氧代谢指标;多重线性回归分析ApoE基因多态性与血脂水平及脑氧代谢指标的关系,并分析不同基因型的血脂水平与氧代谢指标的相关性。根据患者术后是否发生认知功能障碍分为认知功能障碍组(n=54)和非认知功能障碍组(n=156),比较两组的一般资料、血脂水平及脑氧代谢指标水平;多因素Logistic回归分析腹腔镜全麻术后认知功能障碍的影响因素;限制性立方样条法分析血脂水平及脑氧代谢指标水平与腹腔镜全麻术后认知功能障碍的剂量反应关系;估算ApoE基因多态性和脑氧代谢指标与腹腔镜全麻术后认知功能障碍风险的调整比值比(OR)及95%可信区间(CI),分析ApoE基因多态性和脑氧代谢指标对认知功能障碍的交互作用。结果210例经腹腔镜全麻的手术患者中,ε3等位基因频率最高,占71.67%,ε2与ε4等位基因分别占11.90%、16.43%;ε3/ε3基因型占比最高为46.67%(98/210),其余由高到低分别为ε3/ε4(65/210)、ε2/ε3(40/210)、ε2/ε2(5/210)、ε4/ε4(2/210)。比较不同基因型组血脂水平可知,ApoEε4组患者的总胆固醇(TC)、三酰甘油(TG)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)均高于ApoEε2组和ApoEε3组患者,高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)低于ApoEε2组和ApoEε3组患者,差异均具有统计学意义(均P<0.05);比较不同基因型组脑氧代谢指标水平可知,ApoEε4组患者的桡动脉和颈内静脉球氧含量差(DajvO_(2))高于ApoEε2组和ApoEε3组,脑氧摄取率(COER)、颈内静脉球血氧含量(CjvO_(2))、颈内静脉球血氧饱和度(SjvO_(2))均低于ApoEε2组和ApoEε3组患者,差异均具有统计学意义(均P<0.05)。TC、TG、LDL-C、HDL-C、COER、DajvO_(2)、CjvO_(2)、SjvO_(2)均与ApoEε2型和ApoEε3型无相关关系,而与ApoEε4型存在相关关系。TC、TG、LDL-C、DajvO_(2)与ApoEε4型呈正相关,HDL-C、COER、CjvO_(2)、SjvO_(2)与ApoEε4型呈负相关(均P<0.05)。不同基因型下TC、TG、LDL-C水平与COER、CjvO_(2)、SjvO_(2)均呈显著正相关(均P<0.05),与DajvO_(2)呈显著负相关(均P<0.05);HDL-C水平与COER、CjvO_(2)、SjvO_(2)均呈显著负相关(均P<0.05),与DajvO_(2)呈显著正相关(P<0.05)。认知功能障碍组和非认知功能障碍组患者在ApoE基因多态性、TC、TG、LDL-C、HDL、COER、DajvO_(2)、CjvO_(2)、SjvO_(2)之间的差异具有统计学意义(均P<0.05)。多因素Logistic回归分析显示,高TC、高TG、ApoEε4基因型是腹腔镜全麻术后认知功能障碍的独立危险因素(均P<0.05),高COER、高SjvO_(2)是腹腔镜全麻术后认知功能障碍的独立保护因素。TC、TG、LDL-C、HDL、COER、DajvO_(2)、CjvO_(2)、SjvO_(2)与认知功能障碍的关联强度呈非线性剂量反应关系(P<0.05),TC、TG、LDL-C、DajvO_(2)与腹腔镜全麻术后认知功能障碍发生风险呈正相关关系,HDL-C、COER、CjvO_(2)、SjvO_(2)与腹腔镜全麻术后认知功能障碍发生风险呈负相关关系。广义多因子降维模型交互作用分析显示,ApoEε4基因型与COER、DajvO_(2)、CjvO_(2)、SjvO_(2)均有交互作用。结论ApoE基因多态性与腹腔镜全麻手术患者脑氧代谢相关,其中ApoEε4基因型患者术后发生认知功能障碍的风险高于ApoEε2型和ApoEε3型,临床应对ApoEε4基因型患者加强术中脑氧监测,并针对患者的基因分型实施更精准的个体化麻醉管理。 展开更多
关键词 载脂蛋白E 基因多态性 腹腔镜全麻手术 脑氧代谢 认知功能
暂未订购
一个Birt-Hogg-Dubé综合征家系的临床表型及遗传分析
10
作者 马骞 王祎炜 程瑞瑞 《郑州大学学报(医学版)》 北大核心 2025年第6期874-877,共4页
目的:对1个Birt-Hogg-Dubé综合征(BHD综合征)家系进行遗传分析。方法:选取2023年9月就诊于郑州大学第一附属医院的1个汉族BHD综合征家系为研究对象。采用影像学观测先证者肺部特征;采用全外显子组测序(WES)技术分析先证者致病基因... 目的:对1个Birt-Hogg-Dubé综合征(BHD综合征)家系进行遗传分析。方法:选取2023年9月就诊于郑州大学第一附属医院的1个汉族BHD综合征家系为研究对象。采用影像学观测先证者肺部特征;采用全外显子组测序(WES)技术分析先证者致病基因,确定可疑变异后对先证者丈夫、女儿进行Sanger测序验证;根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)遗传变异分类标准与指南对候选变异进行致病性分析。进一步采用SWISS-MODEL预测野生型和变异型FLCN蛋白的三级结构。结果:先证者影像学结果表现为左侧胸腔积液,双肺多发肺大疱。WES及Sanger测序结果显示先证者存在FLCN基因第9外显子c.946_947delAG(p.S316Yfs*73)缺失变异;ACMG判定该变异为致病性变异(PVS1+PM2)。SWISS-MODEL预测分析结果显示该移码变异将会导致蛋白三级结构发生变化。结论:FLCN基因c.946_947delAG(p.S316Yfs*73)变异可能为该家系的疑似致病变异。 展开更多
关键词 FLCN基因 Birt-Hogg-Dubé综合征 基因变异 气胸
暂未订购
Li-Fraumeni综合征相关肿瘤及研究进展
11
作者 郑诗祺 韩蕙如 +3 位作者 琚璐 任国涛 王瑞芬 王立峰 《临床与实验病理学杂志》 北大核心 2025年第3期369-373,379,共6页
李-佛美尼综合征(Li-Fraumeni syndrome,LFS)属于罕见的常染色体显性遗传病,患者通常发病年龄较小,存在罹患多种肿瘤的可能。LFS核心发病机制是TP53基因的胚系突变,该突变导致p53蛋白功能丧失,进而提升肿瘤发生的风险。与LFS密切相关的... 李-佛美尼综合征(Li-Fraumeni syndrome,LFS)属于罕见的常染色体显性遗传病,患者通常发病年龄较小,存在罹患多种肿瘤的可能。LFS核心发病机制是TP53基因的胚系突变,该突变导致p53蛋白功能丧失,进而提升肿瘤发生的风险。与LFS密切相关的肿瘤类型众多,包括软组织肉瘤、骨肉瘤、脑肿瘤、乳腺癌以及肾上腺皮质癌等。尽管已发现LFS患者TP53基因胚系的一些常见突变位点,但不同患者间的突变位点仍存在差异,且TP53基因突变类型可能影响其临床表现并与患者预后相关。因此,LFS患者行基因检测,明确TP53的具体突变形式至关重要。该文将对LFS相关肿瘤患者的临床病理学特征、治疗和预后作一综述,以期为临床实践提供参考。 展开更多
关键词 李-佛美尼综合征 TP53胚系突变 基因检测 预后 文献综述
暂未订购
云南德宏地区G6PD缺乏症的基因突变分析 被引量：1
12
作者 易薇 完颜张翔 +4 位作者 番云华 张凯 杨航 边成 杨昭庆 《中国优生与遗传杂志》 2025年第3期577-581,共5页
目的分析云南德宏地区G6PD缺乏症患者的G6PD基因型特征,探讨基因突变与酶活性的关联性。方法采用DNA Sanger测序法对174名G6PD缺乏症患者的G6PD基因进行检测,分析突变型与G6PD活性之间的关联性。结果G6PD缺乏症患者中致病突变检出率为86... 目的分析云南德宏地区G6PD缺乏症患者的G6PD基因型特征,探讨基因突变与酶活性的关联性。方法采用DNA Sanger测序法对174名G6PD缺乏症患者的G6PD基因进行检测,分析突变型与G6PD活性之间的关联性。结果G6PD缺乏症患者中致病突变检出率为86.21%(150/174),其中男性检出率为89.76%(114/127),女性检出率为76.60%(36/47)。占比较高的4种基因突变型分别为c.487G>A(54.00%)、c.1388G>A(16.67%)、c.1376G>T(14.67%)和c.392G>T(5.33%)。在中国人群中首次检测到c.563C>T和c.770G>A两种致病基因突变。此外还发现一些复合致病突变类型和基因多态位点。G6PD缺乏症患者中男性G6PD活性更低,在4种主要突变型中,c.392G>T突变型的G6PD活性显著高于c.487G>A、c.1388G>A和c.1376G>T三种突变型。结论云南德宏地区G6PD基因突变谱与其他地区有所不同,以c.487G>A突变多见,其酶活性显著低于c.392G>T突变。本研究进一步丰富了云南人群G6PD缺乏症的基因突变谱和表型谱。 展开更多
关键词 G6PD缺乏症 基因突变 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性 罕见突变
原文传递
COPA综合征1例并文献复习
13
作者 刘福娟 韩亚男 +3 位作者 杨艳君 尹美娜 韩佩桐 张东风 《疑难病杂志》 2025年第6期751-752,共2页
报道1例COPA综合征患儿的临床资料,并进行文献复习。
关键词 COPA综合征 肺间质病变 关节炎 类风湿因子阳性 诊断 治疗
暂未订购
B型尼曼-匹克病1例并文献复习
14
作者 康玮玮 高原 +2 位作者 冯丽丽 钟蕊 陈煜 《肝脏》 2025年第1期140-143,共4页
患者,女性,18岁,学生,因“血小板减少3余年”于2023年8月15日入院。3余年前患者无明显诱因出现反复鼻衄、牙龈出血、皮下瘀斑等,无发热、皮疹、光过敏、脱发,无呕血、黑便等,就诊于当地医院发现血小板减低[(70~80)×10^(9)/L],未进... 患者,女性,18岁,学生,因“血小板减少3余年”于2023年8月15日入院。3余年前患者无明显诱因出现反复鼻衄、牙龈出血、皮下瘀斑等,无发热、皮疹、光过敏、脱发,无呕血、黑便等,就诊于当地医院发现血小板减低[(70~80)×10^(9)/L],未进一步诊治。10天前当地复查血小板仍低伴脾大,遂就诊于北京大学人民医院。实验室检查:白细胞(WBC)4.42×10^(9)/L,血红蛋白(Hb)127 g/L,血小板(PLT)72×10^(9)/L。肝功能:丙氨酸氨基转移酶(ALT)102 U/L,天冬氨酸氨基转移酶(AST)101 U/L,总胆红素(TBil)30.7μmol/L,直接胆红素(DBil)17.2μmol/L,血白蛋白51.5 g/L,碱性磷酸酶(ALP)69 U/L,γ-谷氨酰转肽酶(GGT)29.0 U/L,铜蓝蛋白18.5 mg/dL,乙型肝炎、丙型肝炎、自身抗体、抗核抗体谱、肝抗原谱、M2均阴性,IgG、IgA、IgM、补体C3/C4、抗链“0”、甲状腺功能、血清蛋白电泳均正常。腹部超声:肝大(右肋下斜径16.4 cm)、脂肪肝、脾大(脾厚6.6 cm,长径约22.7 cm,肋下7.6 cm)。为进一步诊治收入院。既往体健、月经正常,父母及弟弟均无神经系统症状、皮下瘀斑、鼻衄、肝大、脾大等表现。 展开更多
关键词 尼曼-匹克病 脾大 肝功能异常
暂未订购
二例SLC12A3基因复合杂合变异所致Gitelman综合征的遗传学分析
15
作者 陈雪 田芯瑗 +4 位作者 郑雷 马盼盼 张钏 惠玲 周秉博 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2025年第5期366-370,387,共6页
目的:总结2例Gitelman综合征患者的分子遗传学分析经验。方法:2例患者因反复发作的低血钾症就诊,临床高度怀疑Gitelman综合征。收集患者及其父母的外周静脉血样,提取基因组DNA,进行全外显子组测序(whole exome sequencing,WES)并分析结... 目的:总结2例Gitelman综合征患者的分子遗传学分析经验。方法:2例患者因反复发作的低血钾症就诊,临床高度怀疑Gitelman综合征。收集患者及其父母的外周静脉血样,提取基因组DNA,进行全外显子组测序(whole exome sequencing,WES)并分析结果。结果:经家系WES(trio-WES)数据分析,检测到2例患者的SLC12A3基因存在复合杂合变异,变异位点分别为c.965-1_976delinsACCGAAAATTTT和c.1964G>A、c.486_491delinsAC和c.2178+1G>T,父母均为表型正常的突变位点携带者,Sanger测序结果与trio-WES结果一致。结论:SLC12A3基因复合杂合致病性变异可能是这2例患者的遗传学病因,扩展了该基因的致病变异谱。对于可疑Gitelman综合征患者,应完善患者及其家系的基因检测以明确诊断,提供更全面的遗传咨询和更精确的再生育产前诊断。 展开更多
关键词 GITELMAN综合征 溶质载体家族12 成员3 全外显子组测序 突变 低钾血症
暂未订购
伴先天性甲状腺功能减退症的Williams综合征临床及遗传学特征
16
作者 徐云飞 李晓乐 +3 位作者 路晨琳 石瑛 徐一卓 张俊清 《河南医学研究》 2025年第18期3265-3268,共4页
目的 通过分析10例伴先天性甲状腺功能减退症(CH)的Williams综合征(WS)临床及遗传学特征,提高临床医生对该病的认识、诊断。方法 对在郑州大学第三附属医院遗传代谢病门诊就诊的10例CH伴WS进行基因检测,分析其临床特征及遗传学病因。结... 目的 通过分析10例伴先天性甲状腺功能减退症(CH)的Williams综合征(WS)临床及遗传学特征,提高临床医生对该病的认识、诊断。方法 对在郑州大学第三附属医院遗传代谢病门诊就诊的10例CH伴WS进行基因检测,分析其临床特征及遗传学病因。结果 10例患儿均为确诊CH,3例为暂时性CH,7例为永久性CH。10例患儿存在不同程度发育迟缓、特殊面容,7例患儿存在心脏结构异常,5例患儿存在腹股沟疝,4例男性患儿有隐睾。10例患儿均在7q11.23区域存在的杂合性缺失变异,缺失片段长度为1.42~2.33 Mb。结论 10例CH患儿均有WS的典型表现,染色体7q11.23区微缺失是其主要的病因。甲状腺功能异常与WS关系密切,CH筛查时需注意WS的可能性,疑似WS者进行遗传学检测,早发现早干预,改善其生活质量。 展开更多
关键词 WILLIAMS综合征 先天性甲状腺功能减退症 基因分析
暂未订购
拉那利尤单抗治疗遗传性血管性水肿:4例病例报告并文献复习
17
作者 张文静 蔡丽萍 +1 位作者 刘昀 赖荷 《罕见病研究》 2025年第3期325-330,共6页
遗传性血管性水肿(hereditary angioedema,HAE)是一种罕见的常染色体显性遗传病,以反复发作的皮肤和黏膜下水肿为特征,严重时可能危及生命。拉那利尤单抗是一种重组人抗激肽释放酶单克隆抗体,已被推荐为HAE长期预防的一线选择。本文分析... 遗传性血管性水肿(hereditary angioedema,HAE)是一种罕见的常染色体显性遗传病,以反复发作的皮肤和黏膜下水肿为特征,严重时可能危及生命。拉那利尤单抗是一种重组人抗激肽释放酶单克隆抗体,已被推荐为HAE长期预防的一线选择。本文分析了2020年以来我科确诊并接受拉那利尤单抗作为长期预防性治疗的4例HAE患者的临床资料,并回顾了相关文献,对HAE的临床表现,拉那利尤单抗治疗HAE的疗效和安全性进行总结,为临床医生提供治疗参考。 展开更多
关键词 遗传性血管性水肿 拉那利尤单抗 有效性 安全性
原文传递
果糖-1,6-二磷酸酶缺乏症基因型-表型相关性研究:一例报告及文献复习
18
作者 王华 薛峰 +5 位作者 熊复 聂小成 罗泽民 朱书瑶 曾兰 皮光环 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2025年第5期377-382,共6页
果糖-1,6-二磷酸酶缺乏症(fructose-1,6-bisphosphatase deficiency,FBP1D)是一种罕见的遗传性糖异生障碍性疾病,若未得到及时有效的治疗,可能导致严重的神经系统后遗症。本研究通过家系外显子组测序(trio-whole exome sequencing,trio-... 果糖-1,6-二磷酸酶缺乏症(fructose-1,6-bisphosphatase deficiency,FBP1D)是一种罕见的遗传性糖异生障碍性疾病,若未得到及时有效的治疗,可能导致严重的神经系统后遗症。本研究通过家系外显子组测序(trio-whole exome sequencing,trio-WES)确诊了1例FBP1D患者,该患者携带的NM_000507.4(FBP1)c.977T>C变异在我国尚未见报道。此外,对31例中国FBP1D患者的基因型和表型特征进行了总结与分析发现,其典型临床表现包括低血糖、代谢性酸中毒、胃肠道症状及意识障碍,感染是最常见的发病诱因。基因分析显示,FBP1基因c.960dup变异是我国患者中最常见的突变类型。提高临床医生对FBP1D的认识有助于实现对该病的早期诊断和积极干预,从而显著改善患者预后。 展开更多
关键词 果糖-1 6-二磷酸酶缺乏 低血糖症 酸中毒 全外显子组测序 FBP1基因
暂未订购
法布雷病的酶替代疗法:进展、挑战与未来方向
19
作者 张丽君 范秀照 +1 位作者 陈欣谷 周晓霜 《临床肾脏病杂志》 2025年第10期901-906,共6页
法布雷病是一种X染色体连锁遗传疾病,属于细胞溶酶体代谢障碍类疾病。由于法布雷病相关基因GLA发生突变,导致该基因编码的蛋白α-半乳糖苷酶A(α-galactosidase A,α-GAL A)活性受损。Α-GAL A是溶酶体相关代谢酶,该酶活性受损会造成代... 法布雷病是一种X染色体连锁遗传疾病,属于细胞溶酶体代谢障碍类疾病。由于法布雷病相关基因GLA发生突变,导致该基因编码的蛋白α-半乳糖苷酶A(α-galactosidase A,α-GAL A)活性受损。Α-GAL A是溶酶体相关代谢酶,该酶活性受损会造成代谢底物即细胞内相关的鞘糖脂大量贮积,随着代谢底物在细胞内的逐渐积累,最终导致细胞功能损伤。法布雷病目前的治疗方法有酶替代疗法(enzyme-replacement-therapies,ERT)、底物还原疗法、分子伴侣疗法以及基因疗法等。ERT是通过外静脉输入外源性基因重组的α-GAL A,替代患者体内酶活性降低或完全缺乏的α-GAL A,促进代谢底物三己糖酰基鞘脂醇的分解,减少相关代谢底物在器官组织的贮积,改善相应症状,阻止或延缓多系统病变发生。目前,ERT药物包括阿加糖酶β和阿加糖酶α,其疗效已被多项研究证明。中国医保已将ERT药物纳入医保体系,ERT是目前中国法布雷病患者的主要治疗方法,但ERT也存在明显局限性。本文将简单介绍ERT的作用机制、使用方法研究进展,着重分析其面临的挑战及未来的方向。 展开更多
关键词 法布雷病 酶替代疗法 治疗
暂未订购
已选择0条
导出题录 引用分析
参考文献
引证文献
 统计分析
检索结果
已选文献
上一页 1 2 … 250 下一页 到第 页
使用帮助 返回顶部