目的分析眼底正常型先天性静止性夜盲(congenital stationary night blindness,CSNB)患儿的电生理与基因检查结果。方法回顾性分析2019年8月至2025年3月经临床检查及基因检测确诊为CSNB的儿童,共11例纳入研究。分析其全视野视网膜电图(f...目的分析眼底正常型先天性静止性夜盲(congenital stationary night blindness,CSNB)患儿的电生理与基因检查结果。方法回顾性分析2019年8月至2025年3月经临床检查及基因检测确诊为CSNB的儿童,共11例纳入研究。分析其全视野视网膜电图(full-field electroretinogram,ffERG)特征及基因检查结果。结果11例患儿中男性10例,女性1例,年龄为(7.5±2.1)岁。患儿戴镜后矫正视力为0.48±0.11,验光结果中1例远视,余均为近视。眼底照相检查除高度近视表现为豹纹状改变外,余眼底未见明显异常。ffERG检查所有患儿暗视ERG 3.0/10.0的a波幅值正常或轻中度降低,b波振幅显著下降,b波和a波的振幅比<1,为负相波,属于CSNB Schubert-Bornschein波型。基因检测结果发现,11例患儿均携带致病性基因突变,其中6例为CACNA1F基因突变,2例为GPR179基因突变,2例为NYX基因突变,1例为GRM6基因突变。结论对于眼底表现正常但戴镜矫正视力低于正常的患儿,应尽早进行ffERG检查,排查CSNB,并结合基因检查进行确诊,有助于评估疾病的遗传性及其预后,提高早期发现机会,减少过度的弱视训练和治疗。展开更多
目的:了解儿童血清维生素A缺乏(vitamin A deficiency,VAD)与感染性疾病的关系。方法:采取整群分层抽样抽取福建省9个地市3178名5岁以下儿童,检测维生素A,对其疾病史进行询问。结果:近3个月患急性呼吸道感染(ARI)、腹泻的儿童维生素A缺...目的:了解儿童血清维生素A缺乏(vitamin A deficiency,VAD)与感染性疾病的关系。方法:采取整群分层抽样抽取福建省9个地市3178名5岁以下儿童,检测维生素A,对其疾病史进行询问。结果:近3个月患急性呼吸道感染(ARI)、腹泻的儿童维生素A缺乏患病率为明显高于正常儿童;有腹泻的儿童维生素A缺乏患病率为无腹泻的2.37倍;等级剂量分析显示,发现腹泻次数越多,儿童维生素A缺乏患病率越高;有呼吸道感染的儿童维生素A缺乏患病率明显高于无呼吸道感染儿童,存在明显差异。结论:亚临床VAD是引起儿童发生急性感染性疾病的重要原因之一。婴儿早期预防应从服用鱼肝油开始,多食胡萝卜、肝脏等维生素A含量高的食物才是预防维生素A缺乏的根本方法,也是最有效、最迅速、经济的手段;同时口服维生素A对感染性疾病是一项有效而廉价的预防和辅助治疗的措施。展开更多
文摘目的:了解儿童血清维生素A缺乏(vitamin A deficiency,VAD)与感染性疾病的关系。方法:采取整群分层抽样抽取福建省9个地市3178名5岁以下儿童,检测维生素A,对其疾病史进行询问。结果:近3个月患急性呼吸道感染(ARI)、腹泻的儿童维生素A缺乏患病率为明显高于正常儿童;有腹泻的儿童维生素A缺乏患病率为无腹泻的2.37倍;等级剂量分析显示,发现腹泻次数越多,儿童维生素A缺乏患病率越高;有呼吸道感染的儿童维生素A缺乏患病率明显高于无呼吸道感染儿童,存在明显差异。结论:亚临床VAD是引起儿童发生急性感染性疾病的重要原因之一。婴儿早期预防应从服用鱼肝油开始,多食胡萝卜、肝脏等维生素A含量高的食物才是预防维生素A缺乏的根本方法,也是最有效、最迅速、经济的手段;同时口服维生素A对感染性疾病是一项有效而廉价的预防和辅助治疗的措施。
