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三种生化法和基因检测诊断G6PD缺陷症 被引量：5
1
作者 张渝美 邓兵 +4 位作者 王世一 朱静 陈华琼 徐酉华 徐天鹤 《第三军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2002年第3期352-353,共2页
目的　联合三种生化法和基因检测对G6PD缺陷症进行诊断 ,以提高这种儿科临床常见溶血性疾病的确诊率。方法　采用高铁血红蛋白还原试验、G6PD活性试验、G6PD定量比值法三种生化实验并联合应用南方地区常见的三种G6PD基因突变检测对急性... 目的　联合三种生化法和基因检测对G6PD缺陷症进行诊断 ,以提高这种儿科临床常见溶血性疾病的确诊率。方法　采用高铁血红蛋白还原试验、G6PD活性试验、G6PD定量比值法三种生化实验并联合应用南方地区常见的三种G6PD基因突变检测对急性溶血患儿 5 7例进行诊断。结果　 5 7例患儿中 ,高铁血红蛋白还原率降低 5 2例 ,正常 5例 ;G6PD活性低下 5 1例 ,正常 6例 ;G6PD/ 6PGD降低 48例 ,正常 9例。三种生化检测阳性率分别为 91 2 %、89 5 %和 84 2 % ;5 2例被检出存在基因突变 ,其中位点G13 88A 3 2例 (61 5 % )、G13 76T 16例 (3 0 8% )、A95G 4例 (7 7% )。另有 5例未能检测到有突变 ,估计属其它少见突变类型。 展开更多
关键词 急性溶血 G6PD缺陷症 生化检测 基因检测
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DMD/BMD 基因诊断的新体系—Amp-FLP 单体型连锁分析 被引量：7
2
作者 许顺斌 黄尚志 罗会元 《中国医学科学院学报》 CAS CSCD 北大核心 1993年第6期405-410,共6页
应用同位素掺入的多聚酶链式反应(polymerase chain reaction,PCR)扩增抗肌萎缩蛋白(dystrophin)基因内含子44、45、49、50中的CA重复序列,在聚丙烯酰胺凝胶电泳后放射自显影检测扩增产物。中国人在这4个位点均具有长度多态性:各位点等... 应用同位素掺入的多聚酶链式反应(polymerase chain reaction,PCR)扩增抗肌萎缩蛋白(dystrophin)基因内含子44、45、49、50中的CA重复序列,在聚丙烯酰胺凝胶电泳后放射自显影检测扩增产物。中国人在这4个位点均具有长度多态性:各位点等位片段数目分别为9、7、11、4,多态性信息含量(PIC)分别为0.872、0.772、0.870、0.710。应用这4个位点及先前报道的5‘CA及3‘CA进行了非缺失型DMD家系的单体型连锁分析及产前基因诊断,并用此方法检出了1例缺失。由此建立了以PCR为基础的DMD/BMD基因诊断新体系—Amp-FLP(扩增片段长度多态性连锁分析),此方法简便快速、灵敏高效,使缺失型与非缺失型DMD/BMD的基因诊断连贯性一次完成,有效地提高了DMD/BMD基因诊断的效率和成功率。 展开更多
关键词 DMD BMD 聚合酶链反应 基因诊断
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G6PD/6PGD比值法和高铁血红蛋白还原试验检测G6PD缺陷症的比较 被引量：8
3
作者 陈女冬 陈和平 黄梓伦 《广东医学》 CAS CSCD 1996年第4期236-237,共2页
广东省是地中海贫血(地贫)和G6PD缺陷症的高发区,地贫和G6PD缺陷症的发生率分别是9.54%和10%,因此,地贫复合G6PD缺陷的患者在临床上并不少见,为求较准确的实验诊断,我室用G6PD/6PGD比值法和高铁血红蛋白还原试验(改良法)(MetHbRT)同时检... 广东省是地中海贫血(地贫)和G6PD缺陷症的高发区,地贫和G6PD缺陷症的发生率分别是9.54%和10%,因此,地贫复合G6PD缺陷的患者在临床上并不少见,为求较准确的实验诊断,我室用G6PD/6PGD比值法和高铁血红蛋白还原试验(改良法)(MetHbRT)同时检测965例并进行比较。 展开更多
关键词 G6PD缺陷症 G6PD/6PGD 比值法 MetHbRT
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组织核酸测定方法的改进及应用 被引量：6
4
作者 许志勤 高兰兴 +1 位作者 王宗印 金宏 《解放军预防医学杂志》 CAS 北大核心 1994年第2期116-118,共3页
组织核酸浓度是反映营养因素对机体代谢影响的灵敏而有意义的指标。本法在４℃以下剥离和称重组织，然后冰浴研磨成匀浆，用Ｅｔｈ，Ｂｒ作为荧光探针测定其核酸含量。结果变异系数由原方法的８．９％降至４．８％，提高了灵敏度，同时... 组织核酸浓度是反映营养因素对机体代谢影响的灵敏而有意义的指标。本法在４℃以下剥离和称重组织，然后冰浴研磨成匀浆，用Ｅｔｈ，Ｂｒ作为荧光探针测定其核酸含量。结果变异系数由原方法的８．９％降至４．８％，提高了灵敏度，同时操作简便，适用于一般实验室成批样品的分析。 展开更多
关键词 组织核酸 DNA RNA 核酸
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酶联免疫吸附法测定健康成人血清前白蛋白、转铁蛋白和视黄醇结合蛋白 被引量：8
5
作者 陈小莉 蔡东联 胡同杰 《肠外与肠内营养》 1999年第1期38-40,共3页
目的：探讨酶联免疫吸附法测定前白蛋白（ＰＡ）、转铁蛋白（ＴＲＦ）和视黄醇结合蛋白（ＲＢＰ）的价值。方法：用酶联免疫吸附法测定３２份健康成人血清样品的ＰＡ、ＴＲＦ和ＲＢＰ。结果：血清ＲＢＰ为３７．３８±１１．３７ｍ... 目的：探讨酶联免疫吸附法测定前白蛋白（ＰＡ）、转铁蛋白（ＴＲＦ）和视黄醇结合蛋白（ＲＢＰ）的价值。方法：用酶联免疫吸附法测定３２份健康成人血清样品的ＰＡ、ＴＲＦ和ＲＢＰ。结果：血清ＲＢＰ为３７．３８±１１．３７ｍｇ／Ｌ，ＰＡ为２７７．９±５１．２ｍｇ／Ｌ，ＴＲＦ为２．６１±０．３６ｇ／Ｌ；并且ＲＢＰ、ＰＡ和ＴＲＦ之间有显著相关。结论：采用酶联免疫吸附法测定ＰＡ、ＴＲＦ和ＲＢＰ，简便、易行。 展开更多
关键词 前白蛋白 转铁蛋白 视黄醇结合蛋白 ELISA
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PEM18例临床误诊分析
6
作者 高玉坤 许义芳 《工企医刊》 1993年第2期33-33,共1页
关键词 PEM 误诊
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血微量元素测定的临床意义
7
作者 孙梅 《浙江中医杂志》 北大核心 1995年第4期188-189,共2页
血微量元素测定的临床意义３１０００９浙江医科大学附属第二医院孙梅微量元素是生命活动不可缺少的组成部分，虽然人体中它们的含量很小（仅占人体总重量万分之一以下），生理需要量也很少（每日只需摄入０．０１克以下），却起着举足... 血微量元素测定的临床意义３１０００９浙江医科大学附属第二医院孙梅微量元素是生命活动不可缺少的组成部分，虽然人体中它们的含量很小（仅占人体总重量万分之一以下），生理需要量也很少（每日只需摄入０．０１克以下），却起着举足轻重的作用。机体内任何一种微量元素... 展开更多
关键词 血液 微量元素 临床分析 诊断
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应用ARMS法检测广东省常见的三种葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因点突变 被引量：48
8
作者 杜传书 任晓琴 +2 位作者 江悦华 陈路明 蒋玮莹 《中华血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 1999年第4期191-193,共3页
目的应用突变特异性扩增系统（ＡＲＭＳ）法筛查广东省常见的葡萄糖６磷酸脱氢酶（Ｇ６ＰＤ）基因的Ｇ１３８８Ａ、Ｇ１３７６Ｔ和Ａ９５Ｇ，并初步估计其频率。方法应用已建立的Ｇ１３８８Ａ和Ｇ１３７６ＴＡＲＭＳ法和新建立的Ａ... 目的应用突变特异性扩增系统（ＡＲＭＳ）法筛查广东省常见的葡萄糖６磷酸脱氢酶（Ｇ６ＰＤ）基因的Ｇ１３８８Ａ、Ｇ１３７６Ｔ和Ａ９５Ｇ，并初步估计其频率。方法应用已建立的Ｇ１３８８Ａ和Ｇ１３７６ＴＡＲＭＳ法和新建立的Ａ９５ＧＡＲＭＳ法，对９０例广东地区男性，经Ｇ６ＰＤ定性和定量证明为Ｇ６ＰＤ缺乏者进行检测。结果在９０例男性中检出Ｇ１３８８Ａ４２例（４６７％），Ｇ１３７６Ｔ１４例（１５６％），Ａ９５Ｇ１２例（１３３％），共计７２例（７５６％）。其余为稀有突变和未定型者。结论ＡＲＭＳ法为一种简便、快速、经济、准确的检测Ｇ６ＰＤ基因常见突变的方法。 展开更多
关键词 G6PD缺乏 基因突变 ARMS法 诊断
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两种常见葡萄糖－6－磷酸脱氢酶基因突变检测及临床分析 被引量：24
9
作者 谢建生 龙桂芳 +3 位作者 蒋南华 唐智宁 林伟雄 李卫 《中华血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 1995年第4期179-182,共4页
通过扩增葡萄糖－６－磷酸脱氢酶（Ｇ６ＰＤ）基因第１０，１１，１２，１３外显子６３９ｂｐＤＮＡ片段结合寡核苷酸探针斑点杂交技术，在４０例广西籍Ｃ６ＰＤ缺陷者中检测中国人常见Ｇ６ＰＤ突变ｃＤＮＡ１３７６（Ｇ→Ｔ）和ｃＤＮ... 通过扩增葡萄糖－６－磷酸脱氢酶（Ｇ６ＰＤ）基因第１０，１１，１２，１３外显子６３９ｂｐＤＮＡ片段结合寡核苷酸探针斑点杂交技术，在４０例广西籍Ｃ６ＰＤ缺陷者中检测中国人常见Ｇ６ＰＤ突变ｃＤＮＡ１３７６（Ｇ→Ｔ）和ｃＤＮＡ１３８８（Ｇ→Ａ）。结果检出ｃＤＮＡ１３７６（Ｇ→Ｔ）男性半合子１２例，ｃＤＮＡ１３８８（Ｇ→Ａ）男性半合子１０例，ｃＤＮＡ１３８８（Ｇ→Ａ）女性纯合子１例，ｃＤＮＡ１３７６（Ｇ→Ｔ）和ｃＤＮＡ１３８８（Ｇ→Ａ）女性双重杂合子１例。ｃＤＮＡ１３７６（Ｇ→Ｔ）突变的频率为３１．０％，ｃＤＮＡ１３８８（Ｇ→Ａ）突变的频率为３１．０％。ｃＤＮＡ１３７６（Ｇ→Ｔ）和ｃＤＮＡ１３８８（Ｇ→Ａ）两种突变均可导致新生儿高胆红素血症、急性溶血、遗传性非球形细胞性溶血性贫血、无症状基因突变携带者等临床表现。 展开更多
关键词 基因突变 多聚酶链反应 G6PD缺乏 聚合酶联反应
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