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线粒体基因突变糖尿病的基因诊断与治疗进展 被引量:5
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作者 刘晓燕(综述) 陈凤玲(审校) 《医学临床研究》 CAS 2009年第2期336-339,共4页
线粒体基因突变糖尿病是糖尿病的一种特殊类型,是因线粒体基因突变所引起的非胰岛素依赖性糖尿病,属于B细胞遗传缺陷疾病。1992年荷兰Vanden Ouweland等首次报道了一例线粒体tR—NALeu(UUR)3243A—G突变引起的母系遗传糖尿病伴神经... 线粒体基因突变糖尿病是糖尿病的一种特殊类型,是因线粒体基因突变所引起的非胰岛素依赖性糖尿病,属于B细胞遗传缺陷疾病。1992年荷兰Vanden Ouweland等首次报道了一例线粒体tR—NALeu(UUR)3243A—G突变引起的母系遗传糖尿病伴神经性耳聋的家系。此后近20年来,大量的实验研究证明线粒体基因突变是导致家族性糖尿病的重要原因之一。 展开更多
关键词 DNA 线粒体 糖尿病/遗传学 线粒体/遗传学 综述
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SUR1和KCNJ11基因多态性与磺脲类药物继发性失效的相关性研究 被引量:4
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作者 邵倩 班博 施锦绣 《中国药理学通报》 CAS CSCD 北大核心 2013年第7期927-931,共5页
目的探讨磺脲类药物受体1(SUR1)基因的外显子16-3c/t、内向整流性钾通道(potassium inwardly-rectifying channel subfamily J,member 11,KCNJ11)基因的E23K变异与2型糖尿病(type 2 diabetes mellitus,T2DM)患者磺脲类药物继发性失效(se... 目的探讨磺脲类药物受体1(SUR1)基因的外显子16-3c/t、内向整流性钾通道(potassium inwardly-rectifying channel subfamily J,member 11,KCNJ11)基因的E23K变异与2型糖尿病(type 2 diabetes mellitus,T2DM)患者磺脲类药物继发性失效(secondary failure of sulfonylurea,SFS)的关系。方法选取山东地区T2DM患者200例,其中磺脲类药物有效者114例,SFS者86例,运用SNaPshot技术(ABI Biosystem,USA)对SUR1 16-3c/t、KCNJ11 E23K进行基因分型。结果 SUR1 16-3c/t和KCNJ11 E23K等位基因的发生频率均符合Hardy-Weinberg平衡;KCNJ11 E23K各基因型的分布在SFS组及有效组之间差异无统计学意义(P>0.05);SUR116-3c/t各基因型的分布在SFS组和有效组之间差异有统计学意义(P<0.01),且"t"等位基因的频率在SFS组明显增高[比值比(OR)=1.87,95%可信区间(CI)为1.23~2.85,P<0.01]。Logistic回归分析中,校正性别、年龄、BMI、F-C肽、TG、TC、HDL-C、LDL-C后,SUR1 16-3c/t的t/t基因型是SFS发生的独立危险因素[比值比(OR)=2.82,95%可信区间(CI)为1.57~5.07,P<0.01]。结论 SUR1外显子16-3c/t多态性可能与山东地区磺脲类药物继发性失效有明显相关性。 展开更多
关键词 2型糖尿病 磺脲类药物 基因多态性 SNaPshot技术 SUR1 KCNJ11
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中国汉族人本溪地区2型糖尿病相关基因的研究
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作者 李晓萍 姜秋艳 +1 位作者 徐静 郁忠勤 《中国误诊学杂志》 CAS 2005年第11期2034-2035,共2页
关键词 汉族 糖尿病 Ⅱ型/遗传学
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2型糖尿病家系中非糖尿病成员糖脂代谢研究
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作者 刘金萍 杨信德 +3 位作者 谢自敬 麻新霞 戚淑勤 周蓉 《中国误诊学杂志》 CAS 2005年第10期1827-1828,共2页
关键词 糖尿病 Ⅱ型/遗传学 系谱 脂类/代谢 葡萄糖/代谢
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1型糖尿病一家3例
5
作者 王玉晶 《中国误诊学杂志》 CAS 2007年第8期1921-1921,共1页
关键词 糖尿病 Ⅰ型/遗传学
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暴发型1型糖尿病误诊1例分析
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作者 张玉洁 《中国误诊学杂志》 CAS 2008年第33期8199-8200,共2页
关键词 糖尿病 I型/诊断 误诊
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