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Pit-1基因突变与生长激素缺乏症 被引量：3
1
作者 王秩 《国外医学（内分泌学分册）》 1999年第1期1-4,共4页
Ｐｉｔ－１蛋白是ＰＯＵ蛋白家族成员，重要的结构域有：Ｎ端转录激活区（负责激活靶基因的转录）、ＰＯＵ特异区和ＰＯＵ同源区（后两个区域负责Ｐｉｔ－１蛋白与靶基因的特异结合）。Ｐｉｔ－１蛋白对于垂体前叶的发育及ＧＨ、ＰＲＬ... Ｐｉｔ－１蛋白是ＰＯＵ蛋白家族成员，重要的结构域有：Ｎ端转录激活区（负责激活靶基因的转录）、ＰＯＵ特异区和ＰＯＵ同源区（后两个区域负责Ｐｉｔ－１蛋白与靶基因的特异结合）。Ｐｉｔ－１蛋白对于垂体前叶的发育及ＧＨ、ＰＲＬ、ＴＳＨ的合成具有极为重要的作用。如果这些区域发生突变，会严重地影响垂体前叶ＧＨ的合成，从而导致ＧＨＤ，部分患者还可能同时合并垂体前叶萎缩。 展开更多
关键词 PIT-1基因 生长激素缺乏症 基因突变
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生长激素受体与Laron型侏儒症
2
作者 曾燕 卢建 《国外医学（生理病理科学与临床分册）》 北大核心 1994年第1期37-39,共3页
生长激素受体为介导生长激素作用的关键大分子，近来这方面的研究进展较快。本文概述了它的组织学定位、调节、结构和基因结构以及与Ｌａｒｏｎ型侏儒症的关系。
关键词 生长激素受体 Laron型 侏儒症
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76例身材矮小儿童病因分析
3
作者 张侃 黎海芪 郑惠莲 《重庆医学》 CAS CSCD 1998年第2期107-108,共2页
关键词 身材矮小 侏儒症 病因 病例分析
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矮小症儿童48例骨龄、身高及体重值分析
4
作者 杜琳 《南京医学院学报》 CSCD 1991年第4期347-347,共1页
本文收集48例矮小症儿童的临床资料,其中垂体性侏儒15例,甲状腺功能减低症8例,体质性矮小10例,营养不良15例。现就四症的骨成熟相当年龄(BA),身高龄(HA),体重龄(WH)及实足年龄(CA)间的关系作一分析比较。1 临床资料(略)2 观察指标年龄... 本文收集48例矮小症儿童的临床资料,其中垂体性侏儒15例,甲状腺功能减低症8例,体质性矮小10例,营养不良15例。现就四症的骨成熟相当年龄(BA),身高龄(HA),体重龄(WH)及实足年龄(CA)间的关系作一分析比较。1 临床资料(略)2 观察指标年龄—实足年龄(CA) 骨龄—X线所示的骨成熟相当年龄(BA)(10岁起除腕片外加拍肘片) 展开更多
关键词 骨龄 身高 矮小症 儿童 体重龄
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矮小症97例临床病因分析
5
作者 曲敬师 董俊华 《医学理论与实践》 1999年第3期158-159,共2页
矮小症在儿科临床中十分常见,病因繁多复杂。为早期确诊及时治疗,对矮小症作出病因诊断十分重要。为此我们对97例矮小症进行临床病因分析探讨。 1 对象和方法 1.1 对象:本组97例矮小儿童均来自儿科内分泌门诊及病房(已排除糖尿病、克汀... 矮小症在儿科临床中十分常见,病因繁多复杂。为早期确诊及时治疗,对矮小症作出病因诊断十分重要。为此我们对97例矮小症进行临床病因分析探讨。 1 对象和方法 1.1 对象:本组97例矮小儿童均来自儿科内分泌门诊及病房(已排除糖尿病、克汀病、软骨发育不良等明显内分泌遗传及代谢性疾病引起的矮小)。男70例,女27例。年龄2岁8个月至16岁,身高均低于同龄、同性别正常儿童平均值两个标准差((?)—2SD)。体型均称无畸形,智力正常。 展开更多
关键词 矮小症 病因 诊断 治疗
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特发性垂体性侏儒症与分娩关系的探讨
6
作者 蔡惠英 《铁道医学》 1999年第4期270-271,共2页
特发性垂体性株儒症是身材矮小疾病中最常见的一种病症，该病患者身材矮小（男性在140cm以下，女性在130cm以下），身材比例匀称，智力一般正常，骨发育延迟，性腺不发育或发育不全，第二性征缺乏。大多丧失劳动力，不能婚育。作者从事... 特发性垂体性株儒症是身材矮小疾病中最常见的一种病症，该病患者身材矮小（男性在140cm以下，女性在130cm以下），身材比例匀称，智力一般正常，骨发育延迟，性腺不发育或发育不全，第二性征缺乏。大多丧失劳动力，不能婚育。作者从事矮身材专科门诊十余年，先后共收治国... 展开更多
关键词 特发性 侏儒症 分娩 垂体性 病因
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特发性侏儒症的骨龄观察
7
作者 戴克渝 《深圳中西医结合杂志》 1997年第4期27-27,共1页
关键词 侏儒症 特发性 骨龄 临床观察
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着色性干皮病，Cokayne综合征和毛发硫营养不良：基因能解释这些病吗？
8
作者 王琳 张庭芬 王秉茹 《国外医学（遗传学分册）》 1996年第6期317-320,共4页
着色性干皮病，Ｃｏｃｋａｇｎｅ综合征和毛发硫营养不良是对紫外线辐射敏感有关的３个不同的综合征．有证据表明这３个综合征彼此有重迭，都是由于参与核苷酸切除修复和ＲＮＡ转录的基因突变引起。曾有人试图从ＤＮＡ切除修复和转录缺... 着色性干皮病，Ｃｏｃｋａｇｎｅ综合征和毛发硫营养不良是对紫外线辐射敏感有关的３个不同的综合征．有证据表明这３个综合征彼此有重迭，都是由于参与核苷酸切除修复和ＲＮＡ转录的基因突变引起。曾有人试图从ＤＮＡ切除修复和转录缺陷来解释这３个综合征。但这两种生化途径很难说明３个综合征的所有症状。因此，提出第三种途径，这些综合征部分是由于参与甲基胞嘧啶切除的去甲基化机制缺陷引起。去甲基化障碍可能影响一些发育调控基因的表达。 展开更多
关键词 着色性干皮病 Cockayne 综合征 毛发硫营养不良
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用联合下丘脑释放激素兴奋试验评价特发性生长激素缺乏性侏儒其他垂体前叶激素的储备功能
9
作者 邓洁英 史轶蘩 +4 位作者 刘蓉 鲍秀兰 芦双钰 高君 K.D.Dhler 《中华内分泌代谢杂志》 CAS CSCD 北大核心 1991年第3期134-134,共1页
联合使用GHRH、TRH、LHRH和CRH四种下丘脑释放激素检查6例正常青少年和50例未治疗IGHD患者血PRL、TSH、LH及F的反应,并从基础值、峰值、峰值增加值、峰值/基础值比值、激素反应曲线下面积和阳性反应率等六个方面比较两组结果。IGHD患者... 联合使用GHRH、TRH、LHRH和CRH四种下丘脑释放激素检查6例正常青少年和50例未治疗IGHD患者血PRL、TSH、LH及F的反应,并从基础值、峰值、峰值增加值、峰值/基础值比值、激素反应曲线下面积和阳性反应率等六个方面比较两组结果。IGHD患者血PRL、TSH及F六项指标的反应与对照组比较差异无显著性,表明IGHD患者垂体PRL、TSH及ACTH细胞的储备功能正常。约2/3IGHD患者LH细胞的储备功能低下。在青春发育年龄的IGHD患者LH对LHRH的反应除峰值/基础值比值以外,另五项指标均非常明显低于对照组(P<0.001),这可能是成年IGHD患者性发育延迟及差的原因。 展开更多
关键词 侏儒症 垂体前叶激素 生物激素缺乏
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