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中国人D13S26位点的多态性及其在Wilson's病家系中的连锁分析 被引量：6
1
作者 方炳良 王玫 +4 位作者 黄尚志 李佳 高秀贤 汤晓芙 罗会元 《中国医学科学院学报》 CAS CSCD 北大核心 1992年第3期206-209,共4页
D13S26位点位于13q21.1～q21.2,与Wilson病基因位点相距约3.8分摩(centimor-gan,cm).中国人D13S26位点的多态等位片段与白种人相同,但各等位片段的频率两者差异明显,中国人HphI酶切点的多态信息最高,杂合率约0.5。应用D13S26位点对3个Wi... D13S26位点位于13q21.1～q21.2,与Wilson病基因位点相距约3.8分摩(centimor-gan,cm).中国人D13S26位点的多态等位片段与白种人相同,但各等位片段的频率两者差异明显,中国人HphI酶切点的多态信息最高,杂合率约0.5。应用D13S26位点对3个Wilson病家系进行连锁分析,证实D13S26/HphI可用于Wilson病的症状前诊断。 展开更多
关键词 肝豆状核变性 DNA 多态性现象
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不同浓度铜孵育对肝豆状核变性离体培养细胞内铜含量的影响 被引量：3
2
作者 陈嵘 梁秀龄 +2 位作者 刘焯霖 张影如 陈彪 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 1993年第4期200-203,共4页
本实验研究了不同浓度铜孵育对肝豆状核变性患者、杂合子及对照组离体培养皮肤成纤维细胞内铜含量的影响,发现经20μg/ml铜孵育12或24小时后,患者细胞浆内的铜/蛋白比值显著高于后两组(P<0.01),且与后两组完全无重叠,提示该方法可用... 本实验研究了不同浓度铜孵育对肝豆状核变性患者、杂合子及对照组离体培养皮肤成纤维细胞内铜含量的影响,发现经20μg/ml铜孵育12或24小时后,患者细胞浆内的铜/蛋白比值显著高于后两组(P<0.01),且与后两组完全无重叠,提示该方法可用于早期、临床表现不典型患者的诊断,并有可能成为症状前患者及产前诊断的有效方法。 展开更多
关键词 肝豆状核变性 铜 诊断 肝硬变
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肝豆状核变性患者血清Ⅲ型前胶原肽测定的临床价值 被引量：7
3
作者 李乃忠 瞿治平 +1 位作者 徐培康 王琼 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 1992年第1期9-11,共3页
本文用放射免疫分析法测定了38例HLD患者血清Ⅲ型前胶原肽(PⅢP)的含量,其均值为18.34±12.42ng/ml,较正常对照组7.49±0.81ng/ml明显增高,经青霉胺治疗后的部分轻症患者血清PⅢP水平可恢复正常。认为HLD患者血清PⅢP的检测为... 本文用放射免疫分析法测定了38例HLD患者血清Ⅲ型前胶原肽(PⅢP)的含量,其均值为18.34±12.42ng/ml,较正常对照组7.49±0.81ng/ml明显增高,经青霉胺治疗后的部分轻症患者血清PⅢP水平可恢复正常。认为HLD患者血清PⅢP的检测为反映肝纤维化活动性、程度及肝细胞炎症、坏死的灵敏指标,定期监测对肝硬化的趋势及药物疗效的评估均具有临床价值。 展开更多
关键词 肝豆状核变性 Ⅲ型前胶原肽肝纤维化
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血清铜蓝蛋白含量及镁浓度测定对早期诊断肝豆状核变性的意义 被引量：1
4
作者 单忠敏 叶明德 《天津医药》 CAS 1990年第5期303-304,共2页
肝豆状核变性(HLD)是一种严重危害人类健康的遗传性疾病,又是目前能用药物治疗的少数先天性代谢缺陷疾病之一,故早期诊断极为重要。我们自1985年10月～1987年5月对42例肝豆状核变性患儿及24例基因携带者(杂合子)、33例健康儿童进行了血... 肝豆状核变性(HLD)是一种严重危害人类健康的遗传性疾病,又是目前能用药物治疗的少数先天性代谢缺陷疾病之一,故早期诊断极为重要。我们自1985年10月～1987年5月对42例肝豆状核变性患儿及24例基因携带者(杂合子)、33例健康儿童进行了血清铜蓝蛋白含量及镁浓度的测定,报告如下。 展开更多
关键词 肝豆状核变性 铜蓝蛋白 镁 诊断
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肝豆状核变性15例误诊分析
5
作者 吕晓萍 张曼丽 张志清 《河北医药》 CAS 1991年第3期178-178,共1页
肝豆状核变性的表现复杂多样,临床上极易误诊。我院从1983年以来共收治17例,而首次就诊时确诊者仅2例,其余均误诊。误诊率达86.7％,现就其误诊原因加以分析如下: 临床资料一、一般资料:年龄分布:本组15例,男10例,女5例,男女之比2∶1。年... 肝豆状核变性的表现复杂多样,临床上极易误诊。我院从1983年以来共收治17例,而首次就诊时确诊者仅2例,其余均误诊。误诊率达86.7％,现就其误诊原因加以分析如下: 临床资料一、一般资料:年龄分布:本组15例,男10例,女5例,男女之比2∶1。年龄7～44岁,平均26.7岁。25岁以下者9例(60％)。起病情况:以精神异常起病而误诊为精神病者2例;以四肢震颤起病误诊为巴金森氏病者4例;以肝脏损害起病误诊为肝炎后肝硬化者5例;以腹痛、腹泻起病误诊为肝脾大待查者1例; 展开更多
关键词 肝豆状核变性 误诊
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电镜观察肝超微结构早期诊断肝豆状核变性 被引量：2
6
作者 陈淑芝 郭玉书 +8 位作者 初俊杰 王世贤 孙业玉 阎玲 余昌时 刘先琪 候景贵 赵学良 安戎 《临床肝胆病杂志》 CAS 1991年第3期150-152,共3页
肝豆状核变性(Wilson 病)是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍性疾病。临床对早期病例的诊断并不容易。我院近10年以以来共对20例不同肝病患者的肝穿活检组织用电子显微镜观察了肝超微结构改变。
关键词 肝豆状核变性 超微结构 电子显微镜
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肝豆状核变性误诊为慢性病毒性肝炎八例 被引量：1
7
作者 刘云梅 张玲丽 +2 位作者 翟守恒 杜志平 周素芬 《北京军区医药》 2001年第2期139-139,共1页
慢性病毒性肝炎在我国为常见病、多发病,而肝豆状核变性(WD)较为少见,肝豆状核变性在出现脑部症状前与慢性病毒性肝炎临床表现难以鉴别,常造成误诊而延误治疗.我们1984～1996年共收治8例患者,其中2例合并HBV感染,报告如下.
关键词 肝豆状核变性 乙型肝炎 误诊 诊断
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38例肝豆状核变性的肝肾声像图研究 被引量：26
8
作者 王兴族 李传付 +4 位作者 王宁新 王金萍 宋执云 杨任民 鲍远程 《中华超声影像学杂志》 CSCD 1993年第2期58-61,共4页
本文报告38例肝豆状核变性(HLD)的肝肾声像图观察结果。肝实质声像图可分为光点闪烁型(8例)、岩层征型(14例)、树枝状光带型(5例)和结节型(11例)。光点闪烁型、岩层征型是HLD肝硬化前期肝损害较轻声像图特征;而结节型为前三型病情渐进... 本文报告38例肝豆状核变性(HLD)的肝肾声像图观察结果。肝实质声像图可分为光点闪烁型(8例)、岩层征型(14例)、树枝状光带型(5例)和结节型(11例)。光点闪烁型、岩层征型是HLD肝硬化前期肝损害较轻声像图特征;而结节型为前三型病情渐进发展的结果,属HLD肝硬化晚期改变的声像图表现。33例(33/38)肾皮质内光点增多、增粗、增强或呈小光斑回声。本文资料提示不同类型特征的声像图与病程发展的不同阶段有关,反映了HLD铜沉积由轻到重的病理过程,为HLD的诊断、鉴别诊断和了解病情发展提供一种形态学改变特征的无创性新技术。 展开更多
关键词 肝豆状核变性 肝 肾 超声波诊断
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应用DNA多态位点进行肝豆状核变性的症状... 被引量：13
9
作者 方炳良 汤晓芙 《中华医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 1992年第12期746-748,共3页
关键词 肝豆状核变性 DNA 诊断 杂合体
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