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siRNA抑制BCL11A表达对重型地中海贫血患者红系细胞γ-珠蛋白表达的影响 被引量：3
1
作者 聂伟业 林万华 +2 位作者 罗瑞贵 张新华 尹晓林 《华南国防医学杂志》 CAS 2014年第8期735-738,共4页
目的探讨通过阻断BCL11A基因治疗重型β地中海贫血的可能性。方法对6例确诊重型β地中海贫血患者,CD34+免疫磁珠分离外周血CD34+胞后培养与诱导分化成体外原代红系细胞。培养第11天时处理组电转方法将针对BCL11A的siRNA电转入细胞,对照... 目的探讨通过阻断BCL11A基因治疗重型β地中海贫血的可能性。方法对6例确诊重型β地中海贫血患者,CD34+免疫磁珠分离外周血CD34+胞后培养与诱导分化成体外原代红系细胞。培养第11天时处理组电转方法将针对BCL11A的siRNA电转入细胞,对照组导入随机siRNA,继续培养3天后以实时荧光定量检测XL和L型BCL11A水平,Western blot检测BCL11A表达水平。结果与对照组比较,BCL11A siRNA干扰组BCL11A mRNA表达水平下降0.48倍,γ-珠蛋白基因mRNA表达水平上升1.51倍。结论 BCL11A可作为重新激活HbF治疗β-地贫的分子靶标。 展开更多
关键词 重型Β地中海贫血 BCL11A基因 Γ基因 RNA干扰
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微小RNA对β-地中海贫血中γ-珠蛋白基因的调控机制研究进展 被引量：3
2
作者 张艳泓 黄海龙 徐两蒲 《转化医学杂志》 2022年第1期61-64,F0003,共5页
β-地中海贫血(β-地贫)是β-珠蛋白基因发生突变导致β-珠蛋白合成减少或缺如,以溶血性贫血为主要临床特征的一类单基因遗传病。目前暂无治疗该病的特效药。研究已证实,一些转录因子通过调控γ-珠蛋白基因增加胎儿血红蛋白表达,从而缓... β-地中海贫血(β-地贫)是β-珠蛋白基因发生突变导致β-珠蛋白合成减少或缺如,以溶血性贫血为主要临床特征的一类单基因遗传病。目前暂无治疗该病的特效药。研究已证实,一些转录因子通过调控γ-珠蛋白基因增加胎儿血红蛋白表达,从而缓解无效造血,改善β-地贫患者的临床症状,降低对输血依赖性。随着表观遗传学研究的不断深入,发现微小RNA(microRNA,miRNA)不仅在β-地贫患者中存在表达失衡,也参与γ-珠蛋白基因的转录调控。全面了解miRNA对γ-珠蛋白基因的调控作用能够为阐明β-地贫的致病机制并对该病的精准治疗提供新的思路和方向。 展开更多
关键词 Β-地中海贫血 γ-珠蛋白 胎儿血红蛋白 MIRNA 调控机制
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不同基因型血红蛋白H病的血红蛋白电泳和红细胞参数分析 被引量：1
3
作者 韦小妮 许泽辉 《检验医学与临床》 CAS 2010年第19期2110-2112,共3页
目的对不同基因型血红蛋白H病(HbH病)的血红蛋白电泳和红细胞参数进行分析。方法采用全自动血细胞分析仪获得相关的红细胞参数,同时进行血红蛋白电泳分析和基因型分析,并对不同基因型的红细胞参数和HbH含量分组进行统计学分析比较。结... 目的对不同基因型血红蛋白H病(HbH病)的血红蛋白电泳和红细胞参数进行分析。方法采用全自动血细胞分析仪获得相关的红细胞参数,同时进行血红蛋白电泳分析和基因型分析,并对不同基因型的红细胞参数和HbH含量分组进行统计学分析比较。结果所有HbH病患者的相关红细胞参数均呈现不同程度的降低,大部分的HbH病患者在电泳分析中呈现HbH带,-SEA/-αC-S型的各项参数(血红蛋白、红细胞平均体积、红细胞平均血红蛋白含量及HbH含量)与-SEA/-α3.7型或-SEA/-α4.2型的相比较,均有明显的统计学差异,HbH含量的差异尤为显著,而-SEA/-α3.7的各项参数与-SEA/-α4.2比较,无明显统计学差异。结论该研究丰富了HbH病患者的分子遗传学和血液学的科学资料,对HbH病患者的遗传指导具有重要的意义。 展开更多
关键词 血红蛋白电泳 红细胞参数 血红蛋白H病
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妊娠期地中海贫血患者红细胞参数与铁代谢水平的相关性分析 被引量：1
4
作者 赖挺方 陆桂冰 潘达光 《基层医学论坛》 2022年第20期73-75,共3页
目的分析妊娠期地中海贫血患者红细胞参数与铁代谢水平的相关性。方法选择2019年1月—2020年12月于佛山市三水区妇幼保健院定期产检的86例妊娠期地中海贫血患者作为地贫组,选取同期90例健康孕检者作为对照组。采集2组空腹静脉血,采用全... 目的分析妊娠期地中海贫血患者红细胞参数与铁代谢水平的相关性。方法选择2019年1月—2020年12月于佛山市三水区妇幼保健院定期产检的86例妊娠期地中海贫血患者作为地贫组,选取同期90例健康孕检者作为对照组。采集2组空腹静脉血,采用全自动血细胞分析仪测定血红蛋白(Hb)、平均红细胞体积(MCV)、平均血红蛋白含量(MCH)、红细胞分布宽度(RDW),采用全自动化学发光分析仪测定铁蛋白(SF)水平。比较2组患者的Hb、MCV、MCH、RDW及SF水平,分析Hb、MCV、MCH、RDW与SF的关系。结果地贫组患者的Hb、MCV、MCH低于对照组,RDW、SF高于对照组,有统计学差异(P<0.05);经Pearson相关性检验结果显示,Hb、MCV、MCH与SF呈负相关,RDW与SF呈正相关(P<0.05)。结论妊娠期地中海贫血患者Hb、MCV、MCH、RDW与SF密切相关,能够通过评估红细胞参数预测铁代谢水平,进而为诊断、治疗方案的制定提供帮助。 展开更多
关键词 妊娠期 地中海贫血 红细胞参数 铁代谢水平 相关性
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