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探讨地中海贫血筛查方案及南宁市农村育龄人群基因型分析 被引量：12
1
作者 周艳洁 阮丽明 +3 位作者 何桂琼 梁箫 丁进龙 黄敏媛 《实用预防医学》 CAS 2008年第4期984-987,共4页
目的探讨在地中海贫血(简称地贫)高发区地贫筛查实验的最佳组合,研究最理想且能够推广的筛查路线及分析当地地贫基因型分布情况。方法采用红细胞脆性定性试验、红细胞脆性一管法定量试验、法国MgthicL18全自动血细胞分析仪、法国Sebia... 目的探讨在地中海贫血(简称地贫)高发区地贫筛查实验的最佳组合,研究最理想且能够推广的筛查路线及分析当地地贫基因型分布情况。方法采用红细胞脆性定性试验、红细胞脆性一管法定量试验、法国MgthicL18全自动血细胞分析仪、法国Sebia公司全自动电泳仪检测育龄人群4050例,Gap-PCR技术和反向斑点杂交技术检测育龄人群1000例,对检测结果进行分析。结果红细胞平均体积(MCV)法、红细胞脆性定性试验、红细胞脆性一管法定量试验筛查地贫灵敏度及特异度分别为90.32%、72.22%、72.38%及85.14%、82.43%、82.16%。其中MCV法在筛查β地贫、HbH病的灵敏度达100%,筛查α地贫1的灵敏度达99.51%。电泳对β地贫、HbH病、Hb Constant Spring(HbCS)的诊断与基因检测相符。β地贫杂合子中41-42、17杂合子分别占38.27%、24.49%;-SEA/αα基因型占α地贫1的95.63%;-α3.7/αα、-α4.2/αα、-αCS/αα基因型分别占α地贫2的36.78%、28.74%、22.99%;α、β双重杂合子占筛查检出的β地贫的17.66%。结论MCV法结合Sebia琼脂糖凝胶电泳筛查地贫效果理想,MCV法初筛,操作简单、易于掌握,适合在基层推广。南宁市农村β地贫杂合子基因突变以41-42、17为主;α地贫则以-SEA/αα、-α3.7/αα、-α4.2/αα、-αCS/αα基因型为主。α、β双重杂合子检出率高。 展开更多
关键词 地中海贫血 平均红细胞体积 红细胞脆性 电泳 基因型
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海南黎族地中海贫血的研究现状 被引量：7
2
作者 姚红霞 谢祁阳 《中国现代医学杂志》 CAS CSCD 2004年第1期57-59,共3页
关键词 地中海贫血 发生率 海南黎族
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惠州地区地中海贫血调查 被引量：2
3
作者 巫远忠 余小燕 +4 位作者 丁发英 刘瑞玉 林静吟 刘集鸿 余相 《中国热带医学》 CAS 2008年第12期2099-2100,共2页
目的调查惠州地区地中海贫血的患病率及其类型。方法采用美国Helena公司SPIFE快速自动电泳分析系统,对调查对象进行血红蛋白电泳分析。结果在筛查的4877名新生儿中,检出地贫携带者369例,检出率为7.57%,其中α-地贫351例(7.2%),β-地贫3... 目的调查惠州地区地中海贫血的患病率及其类型。方法采用美国Helena公司SPIFE快速自动电泳分析系统,对调查对象进行血红蛋白电泳分析。结果在筛查的4877名新生儿中,检出地贫携带者369例,检出率为7.57%,其中α-地贫351例(7.2%),β-地贫3例(0.06%),异常血红蛋白病15例(0.31%);在筛查6020名成人中,检出地贫携带者607例,检出率为10.08%,其中α-地贫64例(1.06%),β-地贫516例,占8.57%,异常血红蛋白27例(0.45%)。结论惠州地区地中海贫血检出率高,大规模开展人群筛查和婚前、产前遗传咨询和诊断,对指导优生优育具有重大意义。 展开更多
关键词 地中海贫血 检出率 血红蛋白
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轻型地中海贫血儿童血清中微量元素含量分析 被引量：5
4
作者 徐群清 梁峰 +1 位作者 韦国锋 潘红飞 《微量元素与健康研究》 CAS 2003年第5期19-21,共3页
目的 :检测分析百色地区轻型地中海贫血儿童血清含量与微量元素的关系 ;方法 :用日本Z - 70 0 0型原子吸收分光光度计 ,检测 10 4例 1～ 10岁地中海贫血儿童血清中Fe、Zn、Cu、Mn 4种微量元素的含量 ,并与110例健康儿童进行比较。结果 ... 目的 :检测分析百色地区轻型地中海贫血儿童血清含量与微量元素的关系 ;方法 :用日本Z - 70 0 0型原子吸收分光光度计 ,检测 10 4例 1～ 10岁地中海贫血儿童血清中Fe、Zn、Cu、Mn 4种微量元素的含量 ,并与110例健康儿童进行比较。结果 :轻型地中海贫血组血清中Zn、Cu、Mn 3种微量元素的含量明显低于健康儿童组 ,有显著性差异 (P <0 0 5 ) ,年龄组间亦有显著性差异 (P <0 0 5 )。轻型地中海贫血组Fe含量略高于正常对照组 ,无显著性差异 (P >0 0 5 )。结论 :微量元素缺乏在轻型地中海贫血儿童中较为严重 。 展开更多
关键词 地中海贫血 微量元素 儿童
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海南地区13440对育龄夫妇地中海贫血基因检测结果分析 被引量：23
5
作者 莫亚虹 吴秀继 《中国热带医学》 CAS 2017年第12期1206-1209,共4页
目的初步了解并分析海南地区育龄夫妇地中海贫血(地贫)的携带率、构成比及其基因分布特征,为地贫基因诊断及遗传咨询提供理论依据。方法选择2016年1月—12月海南地区13 440对血液筛选阳性育龄夫妇,进行地贫基因的检测,根据基因检测的结... 目的初步了解并分析海南地区育龄夫妇地中海贫血(地贫)的携带率、构成比及其基因分布特征,为地贫基因诊断及遗传咨询提供理论依据。方法选择2016年1月—12月海南地区13 440对血液筛选阳性育龄夫妇,进行地贫基因的检测,根据基因检测的结果,分为地贫组及非地贫组并比较其红细胞数量(RBC)、血红蛋白浓度(Hb)、平均红细胞体积(MCV)、平均血红蛋白量(MCH)、平均血红蛋白浓度(MCHC)。结果对13 440对育龄夫妇进行地贫基因检测,检出未携带地贫基因者8 604例,占32.01%;地贫基因携带者18 276例,占67.99%;其中α地贫基因携带者14 450例,占总检测人数的54.13%,占地贫基因携带者79.06%,最常见的地贫基因型为-α^(3.7)/αα,占全部α地贫基因携带者的18.12%,其次为-α^(4.2)/αα,占全部α地贫基因携带者的17.80%;β地贫基因携带者2 070例,占总检测人数的7.70%,占地贫基因携带者11.33%,最常见的地贫基因型为βCD41-42,占全部β地贫基因携带者的63.04%,其次为β-28,占全部β地贫基因携带者17.63%;β地贫复合α地贫基因携带者1 756例,占6.53%,另外占地贫基因携带者9.61%;与非地贫组比较,地贫组RBC明显升高(P<0.01);Hb、MCV、MCH、MCHC明显降低(P<0.01)。结论海南地区地贫基因类型复杂多样,其中以α地贫基因携带者为主,常见类型为-α^(3.7)/αα及-α^(4.2)/αα;β地贫基因携带者最常见基因类型为βCD41-42及β-28;地贫基因携带者RBC、Hb、MCV、MCH及MCHC均有别于非地贫者,这些参数及基因检测有助于我们完善筛查标准避免误诊漏诊,更好的为临床地贫基因诊断及遗传咨询提供理论依据。 展开更多
关键词 地中海贫血 基因类型 红细胞参数
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五指山区黎医药——海南岛黎族医药调查报告 被引量：4
6
作者 诸国本 《亚太传统医药》 2006年第3期11-16,共6页
全国黎族有124．7万多人。其中，海南省黎族人口117．2万。在历史上，黎族先民广布整个海南岛。民间传说五指山区是黎族的发祥地，现黎族人口主要聚居在琼中、乐东、白沙、昌江、保亭、陵水和三亚、通什、东方等县、市。作为100多万人... 全国黎族有124．7万多人。其中，海南省黎族人口117．2万。在历史上，黎族先民广布整个海南岛。民间传说五指山区是黎族的发祥地，现黎族人口主要聚居在琼中、乐东、白沙、昌江、保亭、陵水和三亚、通什、东方等县、市。作为100多万人口的少数民族，长期生活在北回归线以南的热带和亚热带地区，这里的动植物资源非常丰富，加上琼州海峡的阻隔，交通不便，从前连中医都很少，人民的医疗问题，主要靠民族民间医生解决。但是，当全国各民族地区都在发掘整理民族医药的时候，却很少听到海南黎族医药的信息。 展开更多
关键词 海南黎族 民族医药 海南岛 山区 亚热带地区 少数民族 民间传说 北回归线 植物资源 医疗问题
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不同基因型地中海贫血患儿体内铁代谢及红细胞系造血情况分析 被引量：4
7
作者 唐敏云 《中国地方病防治》 北大核心 2017年第4期388-388,390,共2页
地中海贫血（Thalassemia,简称地贫）是一种常染色体缺陷导致的血液系统遗传性疾病,由于珠蛋白基因先天性突变或缺失而使珠蛋白链生成障碍,导致血红蛋白合成减少,最终引起溶血性贫血,α和β地贫是最常见、最重要的类型（[1]）。本研究... 地中海贫血（Thalassemia,简称地贫）是一种常染色体缺陷导致的血液系统遗传性疾病,由于珠蛋白基因先天性突变或缺失而使珠蛋白链生成障碍,导致血红蛋白合成减少,最终引起溶血性贫血,α和β地贫是最常见、最重要的类型（[1]）。本研究对地贫患儿体内铁代谢及红细胞系造血指标进行检测,旨在探讨不同基因型地贫患儿铁储存和红细胞系造血状况,为临床治疗提供依据。 展开更多
关键词 地中海贫血 红细胞系 铁代谢 基因型 患儿 血情 体内 造血指标
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我国汉族人群FⅧ基因14号外显子poly A区缺失或插入A热点突变分析 被引量：1
8
作者 梁茜 丁秋兰 +6 位作者 许冠群 张利伟 戴菁 陆晔玲 王学锋 奚晓东 王鸿利 《诊断学理论与实践》 2012年第5期466-470,共5页
目的:对FⅧ基因14号外显子poly A区缺失或插入A进行热点突变分析。方法:采用活化部分凝血活酶时间、凝血酶原时间、凝血酶时间、纤维蛋白原、凝血因子Ⅷ活性(FⅧ:C)及血管性血友病因子抗原及活性(vWF:Ag、vWF:Act)等测定进行血友病A表... 目的:对FⅧ基因14号外显子poly A区缺失或插入A进行热点突变分析。方法:采用活化部分凝血活酶时间、凝血酶原时间、凝血酶时间、纤维蛋白原、凝血因子Ⅷ活性(FⅧ:C)及血管性血友病因子抗原及活性(vWF:Ag、vWF:Act)等测定进行血友病A表型诊断,用长链聚合酶链反应和双重PCR进行FⅧ基因内含子22倒位及内含子1倒位检测,采用直接核苷酸测序法检测FⅧ基因启动子区、各外显子及其侧翼序列中的突变。用AccuCopyTM多重基因拷贝数检测试剂盒对未找到突变的患者进行拷贝数检测,采用多重PCR扩增FⅧ基因内外6个短串联重复序列(FⅧUp226、FⅧUp146、FⅧInt13、FⅧInt25、FⅧDown48、DXS1073)进行遗传连锁分析。结果:在近4年检测的343个血友病A家系中,发生于FⅧ基因14号外显子poly A区的插入或缺失A突变共32例,占总血友病A家系的9.33%,占小片段插入或缺失突变的42.11%。这些家系中多数为散发(21例),无血友病家族史,其中10例先证者的FⅧ基因突变为de novo突变,且部分患者表现为轻型或中型血友病(FⅧ:C 2%～10%)。结论:FⅧ基因14号外显子A8/A9区的插入或缺失A为血友病A的突变热点,其致病机制可能与该区域的特殊结构导致的DNA聚合酶在DNA复制过程中的滑移、错配相关,而poly A区DNA复制、转录、蛋白翻译过程的二次错误又可能使患者的表型得到部分"纠正"。 展开更多
关键词 血友病A FⅧ基因 14号外显子 移码突变
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海南黎家竹筒饭
9
作者 曾圭 《医食参考》 2009年第8期60-60,共1页
黎家人出远门或上山打猎时。通常烤制竹筒饭当干粮。来了客人，黎家人会制作精美的竹筒饭来招待。到五指山地区旅游，可爬山，可漂流，可泡温泉，但千万别忘了一定要品尝风味独特的黎家竹筒饭。黎家竹筒饭是海南黎族传统美食，经烹调师... 黎家人出远门或上山打猎时。通常烤制竹筒饭当干粮。来了客人，黎家人会制作精美的竹筒饭来招待。到五指山地区旅游，可爬山，可漂流，可泡温泉，但千万别忘了一定要品尝风味独特的黎家竹筒饭。黎家竹筒饭是海南黎族传统美食，经烹调师在传统基础上改进提高，使之摆上宴席餐桌，让中外游客品尝，成为海南著名的风味美食。 展开更多
关键词 海南黎族 竹筒 泡温泉 家人 风味 美食
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