【目的】观察分析去铁胺（DFO）对重型β地中海贫血患儿心脏及肝脏铁沉积状态以及糖代谢的影响。【方法】选择2012年9月至2013年10月来本院治疗的60例β地中海贫血患儿，对患儿的血清铁蛋白（SF）、糖代谢水平、心脏及肝脏的铁沉积状况...【目的】观察分析去铁胺（DFO）对重型β地中海贫血患儿心脏及肝脏铁沉积状态以及糖代谢的影响。【方法】选择2012年9月至2013年10月来本院治疗的60例β地中海贫血患儿，对患儿的血清铁蛋白（SF）、糖代谢水平、心脏及肝脏的铁沉积状况（MRI T2倡值）进行分析，评估 DFO 治疗12个月后患儿的健康情况。【结果】DFO 治疗12个月后β地中海贫血患儿的心脏、肝脏铁沉积状况均得到相应改善：肝铁沉积程度正常指标率从10．0％增加到了36．7％，心铁沉积程度正常指标率从20．0％增加到了48．3％，治疗前后差异具有明显统计学意义（ P ＜ 0．05）；治疗后 SF 也显著下降，与治疗前相比较，差异具有统计学意义（ P ＜0．05）；患儿治疗后空腹血糖（FPG）、空腹胰岛素（FINS）与治疗前比较，差异无显著性（ P ＞ 0．05）但餐后2 h血糖（2hPG）、胰岛素（2hFINS）明显降低，差异有统计学意义（ P ＜ 0．05）。【结论】DFO 可以有效降低重型β地中海贫血患儿心脏及肝脏铁沉积状态以及改善糖代谢，值得在临床上推广应用。展开更多
目的初步了解长沙地区育龄人群地中海贫血患病率及其基因类型,加强该地区育龄人群地中海贫血筛查工作以预防重症地贫患儿的出生。方法通过检测10987例育龄人群外周血的平均红细胞容积(MCV)平均红细胞血红蛋白含量(MCH)和血红蛋白电泳进...目的初步了解长沙地区育龄人群地中海贫血患病率及其基因类型,加强该地区育龄人群地中海贫血筛查工作以预防重症地贫患儿的出生。方法通过检测10987例育龄人群外周血的平均红细胞容积(MCV)平均红细胞血红蛋白含量(MCH)和血红蛋白电泳进行地中海贫血的筛查。对筛查阳性者用Gap-PCR及反向斑点膜条杂交技术(Reverse Dot Blot Hybridization,RDB)法进行α、β地中海贫血基因诊断。结果 10987例育龄人群中,血红蛋白分析筛出可疑α地贫495例,β地贫317例。阳性率为7.39%。其中419例接受α、β地贫基因检测,确诊α地贫74例,β地贫123例,α、β复合地贫7例,筛查阳性诊断率分别为23.34%;75%;1.67%。结论长沙毗邻地贫高发区,人群携带率也较高,其α、β地贫基因型分布的特点符合中国南方地区的基本特点。对育龄人群进行地贫的筛查和基因诊断,是预防重型地贫儿出生的有效措施。展开更多
文摘【目的】观察分析去铁胺（DFO）对重型β地中海贫血患儿心脏及肝脏铁沉积状态以及糖代谢的影响。【方法】选择2012年9月至2013年10月来本院治疗的60例β地中海贫血患儿，对患儿的血清铁蛋白（SF）、糖代谢水平、心脏及肝脏的铁沉积状况（MRI T2倡值）进行分析，评估 DFO 治疗12个月后患儿的健康情况。【结果】DFO 治疗12个月后β地中海贫血患儿的心脏、肝脏铁沉积状况均得到相应改善：肝铁沉积程度正常指标率从10．0％增加到了36．7％，心铁沉积程度正常指标率从20．0％增加到了48．3％，治疗前后差异具有明显统计学意义（ P ＜ 0．05）；治疗后 SF 也显著下降，与治疗前相比较，差异具有统计学意义（ P ＜0．05）；患儿治疗后空腹血糖（FPG）、空腹胰岛素（FINS）与治疗前比较，差异无显著性（ P ＞ 0．05）但餐后2 h血糖（2hPG）、胰岛素（2hFINS）明显降低，差异有统计学意义（ P ＜ 0．05）。【结论】DFO 可以有效降低重型β地中海贫血患儿心脏及肝脏铁沉积状态以及改善糖代谢，值得在临床上推广应用。
文摘目的初步了解长沙地区育龄人群地中海贫血患病率及其基因类型,加强该地区育龄人群地中海贫血筛查工作以预防重症地贫患儿的出生。方法通过检测10987例育龄人群外周血的平均红细胞容积(MCV)平均红细胞血红蛋白含量(MCH)和血红蛋白电泳进行地中海贫血的筛查。对筛查阳性者用Gap-PCR及反向斑点膜条杂交技术(Reverse Dot Blot Hybridization,RDB)法进行α、β地中海贫血基因诊断。结果 10987例育龄人群中,血红蛋白分析筛出可疑α地贫495例,β地贫317例。阳性率为7.39%。其中419例接受α、β地贫基因检测,确诊α地贫74例,β地贫123例,α、β复合地贫7例,筛查阳性诊断率分别为23.34%;75%;1.67%。结论长沙毗邻地贫高发区,人群携带率也较高,其α、β地贫基因型分布的特点符合中国南方地区的基本特点。对育龄人群进行地贫的筛查和基因诊断,是预防重型地贫儿出生的有效措施。
