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血红蛋白H病20例分析 被引量:1
1
作者 王碧玉 罗以琴 +1 位作者 蒙冰 冯清萍 《同济医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 1991年第4期274-276,共3页
在1120例贫血原因待查者中,采用血红蛋白理化性质检查,诊断HbH病20例。遗传性HbH病16例中,Hb H3例,Hb H-Barts 8例、Hb H-G6PD缺陷症3例、HbH-Barts-G6PD缺陷症及HbH-MDS(RAEB)各1例;疑诊获得性HbH病4例中,Gaucher病-Hb H-Barts、AI-HA-... 在1120例贫血原因待查者中,采用血红蛋白理化性质检查,诊断HbH病20例。遗传性HbH病16例中,Hb H3例,Hb H-Barts 8例、Hb H-G6PD缺陷症3例、HbH-Barts-G6PD缺陷症及HbH-MDS(RAEB)各1例;疑诊获得性HbH病4例中,Gaucher病-Hb H-Barts、AI-HA-Hb H-Barts,MDs(RAEB)-Hb H及MDS(RAEB-T)-Hb H各1例。湖北籍患者17例分布于本省11个市县。 展开更多
关键词 血红蛋白H病 诊断
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直接免疫细胞化学法检测红细胞内血红蛋白及其在血红蛋白病诊断中的应用 被引量:1
2
作者 谢建生 龙桂芳 《广西医科大学学报》 CAS 2000年第5期808-810,共3页
目的 :建立直接免疫细胞化学法检测红细胞内血红蛋白类型 ,以鉴别胎儿有核红细胞 ,开展从母血分离胎儿细胞进行遗传病无创性产前诊断研究。方法 :用荧光素标记的 anti- Hb A,anti- α- globin,anti- Hb E,anti- β- globin和 anti- γ- ... 目的 :建立直接免疫细胞化学法检测红细胞内血红蛋白类型 ,以鉴别胎儿有核红细胞 ,开展从母血分离胎儿细胞进行遗传病无创性产前诊断研究。方法 :用荧光素标记的 anti- Hb A,anti- α- globin,anti- Hb E,anti- β- globin和 anti- γ- globin抗体特异性检测正常成人外周血、 Hb Bart's水肿死胎心脏血、血红蛋白 E杂合子患者和 β°地中海贫血纯合子患者外周血的细胞涂片 ,在荧光显微镜下观察阳性细胞。结果 :正常成人外周血和 Hb E杂合子患者外周血的细胞涂片在荧光显微镜下分别观察到anti- Hb A,anti- Hb E阳性细胞。Hb Bart's水肿死胎心脏血的细胞涂片 ,未见 anti- α- globin阳性细胞 ,可见 anti- γ- globin阳性细胞。β°地中海贫血纯合子患者外周血的细胞涂片 ,未见 anti- β- globin阳性细胞 ,可见 anti- γ- globin阳性细胞。结论 :直接免疫细胞化学法是一种简便有效检测红细胞内血红蛋白的方法 ,可用于鉴别从母血中分离的胎儿有核红细胞 ,开展无创性产前基因诊断研究 ,并进行生理、病理和治疗状态下特异红细胞族群的标识、分离、富集。 展开更多
关键词 免疫细胞化学法 单克隆抗体 血红蛋白病
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镰刀红细胞贫血(附120例报告) 被引量:3
3
作者 常剑虹 杨幼芳 《山西医药杂志》 CAS 1991年第5期257-258,F003,共3页
本文报道经血液学检查证实的镰刀状红细胞贫血120例,其中SS型者69例,AS型者51例。结合文献复习对本病的原因、病理、临床与X线表现进行了简要讨论。根据作者在本病流行区工作五年的体会,提出了诊断镰刀状红细胞贫血的要点与步骤。
关键词 红细胞贫血 镰刀状 诊断
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先天性高铁血红蛋白血症二例报告
4
作者 高维新 陈乐明 王牧民 《天津医药》 CAS 1989年第12期757-758,共2页
高铁血红蛋白血症(Methemoglobinemia,MHb E)分为先天性(遗传性)和后天性(中毒性)两类,我们收治两例先天性 MHb E,报告如下。例1 女,时龄2小时,因全身青紫一个半小时收入院。患婴系第四胎第三产,足月顺产,生后自然啼哭,体重3kg。
关键词 血红蛋白血症 新生儿 诊断 高铁血
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湖北省异常血红蛋白的实验筛查及变异型研究
5
作者 蒙冰 王碧玉 罗以琴 《中国优生与遗传杂志》 1998年第3期21-22,共2页
本文报道湖北省对7种民族,101118人进行了异常血红蛋白调查,结果:检出异常血红蛋白134个家系,其中湖北籍106个家系,分布于本省38个市县;64个家系异常血红蛋白化学结构分析,证实有15种变异型。
关键词 异常血红蛋白 变异型 化学结构分析 血红蛋白病
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用血图及醋纤膜电泳筛检人异常血红蛋白
6
作者 焦晓阳 《汕头大学医学院学报》 1998年第A12期41-42,共2页
应用静脉血在SysmexK-1000型自动血球计数仪作血图,筛选出MCV<80的住院病人剩余的静脉血作醋纤膜电泳,检出血红蛋白H病4例,血红蛋白E复合β地中海贫血2例,血红蛋白E病7例。及时为临床提供正确的诊断。利用血图及醋纤膜电泳筛查异... 应用静脉血在SysmexK-1000型自动血球计数仪作血图,筛选出MCV<80的住院病人剩余的静脉血作醋纤膜电泳,检出血红蛋白H病4例,血红蛋白E复合β地中海贫血2例,血红蛋白E病7例。及时为临床提供正确的诊断。利用血图及醋纤膜电泳筛查异常血红蛋白具有方法简便,易于推广等优点,可用于临床的血红蛋白病筛检及流行病学调查。 展开更多
关键词 血红蛋白H病 血红蛋白E病 血图 醋行膜电泳
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1例血红蛋白E病的实验室诊断
7
作者 钟辉秀 赵毅 马盛余 《四川省卫生管理干部学院学报》 2002年第2期98-98,共1页
关键词 血红蛋白E病 实验室诊断 H6E
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缺血性胆管病变与镰刀形红细胞贫血
8
作者 Ahmed M. Dick M. +2 位作者 Mieli-Vergani G. A. Dhawan 刘莉 《世界核心医学期刊文摘(儿科学分册)》 2006年第6期20-20,共1页
We report a case of a 6-year-old girl of Afro-Caribbean orig-in, known to have sickle cell disease (SCD), with recurrent history of jaundice and abdominal pain. She was extensively investigated, including endoscopic r... We report a case of a 6-year-old girl of Afro-Caribbean orig-in, known to have sickle cell disease (SCD), with recurrent history of jaundice and abdominal pain. She was extensively investigated, including endoscopic retrograde cholangiopancreatography (ERCP), which revealed diffuse cholangiopathy of both extrahepatic and intrahepatic bile ducts. A pigtail stent was placed and balloon dilatation was performed for stricture of the extrahepatic duct. Since then, she remains well and asymptomatic. We suggest that cholangiopathy is the consequence of sickling in the end arteries of the biliary arterial tree. 展开更多
关键词 红细胞贫血 胆管病变 内镜下逆行胰胆管造影 缺血性 肝外胆管狭窄 加勒比地区 弥漫性病变 6岁女童 反复发作 全面检查
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铁粒幼红细胞贫血病例1例
9
作者 罗娟娟 刘跃梅 《赣南医学院学报》 2006年第4期618-618,共1页
关键词 红细胞贫血 血红蛋白电泳 进行性面色苍白 病例 G-6-PD 家族遗传病史 患儿父母 输添加剂
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NADH-细胞色素b_5还原酶缺陷的实验室诊断进展
10
作者 郑培烝 《国外医学(临床生物化学与检验学分册)》 1998年第5期226-228,共3页
高铁血红蛋白含量测定、酶活力测定和电泳测定是最早用于诊断遗传性高铁血红蛋白血症的实验室方法,但对杂合子不易检出。放射免疫测定、酶联免疫测定和免疫印迹技术可对b5R进行定量测定,并有助于了解b5R在细胞内的分布。基因诊断技术... 高铁血红蛋白含量测定、酶活力测定和电泳测定是最早用于诊断遗传性高铁血红蛋白血症的实验室方法,但对杂合子不易检出。放射免疫测定、酶联免疫测定和免疫印迹技术可对b5R进行定量测定,并有助于了解b5R在细胞内的分布。基因诊断技术能够检测出引起b5R缺乏的基因突变位点,为阐明RCM的发病机制提供可靠的依据。 展开更多
关键词 NADH 细胞色素b2 还原酶 遗传性 高铁血红蛋白症
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Hb测定方法的比较
11
作者 刘景堂 杨雨范 《黑龙江医药》 CAS 1997年第2期125-125,共1页
血红蛋白测定,对各种贫血的诊断有着重要的意义。但由于血红蛋白测定的方法很多,故我们以HiCN 法为理想的参考方法,以 HiCN 法为准,对硼沙法及碳酸氢钠 HiCN 法进行比较,结果见表1。
关键词 血红蛋白 测定 贫血 诊断
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血红蛋白H病4例
12
作者 何莹康 《青海医学院学报》 CAS 1994年第4期38-39,共2页
关键词 血红蛋白H病 诊断 地中海贫血
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普鲁卡因静脉复合麻醉并发高铁血红蛋白血症29例观察 被引量:5
13
作者 刘全成 崔虹 +2 位作者 范晓琳 孙冠宇 姜志勇 《中华麻醉学杂志》 CAS CSCD 北大核心 1997年第8期458-458,共1页
随着血氧饱和度监测的普及应用,普鲁卡因静脉复合麻醉并发高铁血红蛋白血症的检出率明显增加,同时,也为及早诊断及处理该并发症提供了条件。临床资料与方法本组共29例,发生率约为9.5%(29/305),其中男17例,女12例,年龄7~85岁。手术种... 随着血氧饱和度监测的普及应用,普鲁卡因静脉复合麻醉并发高铁血红蛋白血症的检出率明显增加,同时,也为及早诊断及处理该并发症提供了条件。临床资料与方法本组共29例,发生率约为9.5%(29/305),其中男17例,女12例,年龄7~85岁。手术种类包括普外、胸外、颅脑、口腔等科不同手术。麻醉均采用气管插管普鲁卡因静脉复合麻醉。术中静脉滴注1%普鲁卡因、0.1%氯胺酮、0.1%琥珀胆碱组成的复合液维持麻醉。麻醉期间常规机械通气,连续监测血氧饱和度(SpO_2)等项指标。全组病例在静脉滴注普鲁卡因历时30~240分钟(x±s=76.38±44.92)。 展开更多
关键词 普鲁卡因 静脉复合麻醉 血红蛋白血症 诊断
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毛细管区带电泳分离珠蛋白肽链 被引量:3
14
作者 廖云星 钱新华 徐湘民 《中华医学遗传学杂志》 EI CAS CSCD 北大核心 1999年第3期180-184,共5页
目的介绍一种可快速分离临床样品珠蛋白肽链的新技术。方法用未涂层毛细管,酸性尿素、TritonX-100、巯基乙醇、磷酸盐电泳缓冲液,采用毛细管区带电泳法,对HbA标准品、60名正常人、13例β地中海贫血患者及1例Hb... 目的介绍一种可快速分离临床样品珠蛋白肽链的新技术。方法用未涂层毛细管,酸性尿素、TritonX-100、巯基乙醇、磷酸盐电泳缓冲液,采用毛细管区带电泳法,对HbA标准品、60名正常人、13例β地中海贫血患者及1例HbH病患者,进行毛细管电泳分离其珠蛋白肽链。结果用纳升级样品,在40分钟内即能一次性分离出α、β、Gγ、δ和Aγ5种珠蛋白肽链;电泳图基线平稳,目标峰清晰,电泳重复性良好;时间变异系数在3%以内,峰面积变异系数在4%以内。另外对60名正常人及14例地中海贫血患者珠蛋白肽链含量进行了分析。结论毛细管区带电泳技术能成功地分离珠蛋白肽链,该技术具有简便、快速、高效、样品用量少等优点,适用于对临床样品进行血红蛋白病的快速诊断。 展开更多
关键词 毛细管区带电泳 珠蛋白肽链 血红蛋白病 诊断
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聚合酶链反应直接测序法检测细胞色素b5还原酶基因突变
15
作者 吴玉水 黄长晖 +2 位作者 朱忠勇 王瑶 唐玉钗 《中华医学检验杂志》 CSCD 1998年第4期249-249,共1页
在DNA突变检测方法中,DNA测序能精确判断突变部位和性质,是最具决定性的一步。聚合酶链反应(PCR)产物经直接测序分析而不预先克隆到测序载体上,使序列分析的效率极大提高。我们从遗传性高铁血红蛋白血症患者外周血白细胞... 在DNA突变检测方法中,DNA测序能精确判断突变部位和性质,是最具决定性的一步。聚合酶链反应(PCR)产物经直接测序分析而不预先克隆到测序载体上,使序列分析的效率极大提高。我们从遗传性高铁血红蛋白血症患者外周血白细胞提取总RNA,经逆转录(RT)合成... 展开更多
关键词 血红蛋白血症 基因错义突变 聚合酶链反应
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β2微球蛋白测定在阵发性睡眠性血红蛋白... 被引量:1
16
作者 蔺竹亭 杨立廷 《中华血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 1992年第5期262-262,共1页
关键词 Β2微球蛋白 血红蛋白病
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异常血红蛋白症免疫功能检测
17
作者 张锦铬 《中华血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 1989年第11期587-589,共3页
关键词 异常血红蛋白 免疫功能 检测
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