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广州地区异常血红蛋白新生儿及其父母的血液学特征研究 被引量：1
1
作者 葛艳芬 赵越 +3 位作者 黄雅轩 刘均如 林婷 冼璐桦 《中国实验血液学杂志》 北大核心 2025年第1期180-186,共7页
目的:分析广州地区新生儿异常血红蛋白的发病情况及脐带血血红蛋白定量与地中海贫血基因诊断结果,探讨异常血红蛋白新生儿及其父母的血液学表型及特征,为优生优育提供参考依据。方法:纳入于广东省人民医院出生并进行血红蛋白电泳检测的... 目的:分析广州地区新生儿异常血红蛋白的发病情况及脐带血血红蛋白定量与地中海贫血基因诊断结果,探讨异常血红蛋白新生儿及其父母的血液学表型及特征,为优生优育提供参考依据。方法:纳入于广东省人民医院出生并进行血红蛋白电泳检测的新生儿650例,收集其脐带血血常规、血红蛋白(Hb)电泳及α、β地中海贫血基因检测结果。分析其中地贫患儿的基因型分布情况,α与β变异体的异常血红蛋白含量,以及异常Hb新生儿与正常新生儿、α-地贫新生儿及异常Hb新生儿父母与正常成人血液学参数的差异性。结果:650例新生儿中确诊为地中海贫血患儿332例(51.08%),其中α-地贫235例(36.15%),β-地贫79例(12.15%),α复合β-地贫18例(2.77%)。α-地贫以--^(SEA)/αα最常见(48.94%),其次为-α^(3.7)/αα(20.00%)、-α^(4.2)/αα(11.06%)及αα^(CS)/αα(8.94%)。β-地贫最常见的4种基因型依次为β^(CD41-42)(32.91%)、β^(IVS-Ⅱ-654)(26.58%)、β^(-28)(21.52%)及β^(E)(10.13%)。脐血血红蛋白电泳发现异常区带275例,检出率为42.31%。新生儿α变异体的异常血红蛋白含量大于β变异体,差异有统计学意义(P<0.001)。异常Hb新生儿的Hb、MCV、MCH、Hb A和Hb F均低于正常新生儿,而RDW-CV高于正常新生儿,差异均有统计学意义(P<0.05);异常Hb新生儿的RBC和Hb A低于α-地贫新生儿,而MCH高于α-地贫新生儿,差异均有统计学意义(P<0.05);异常Hb新生儿父母的Hb、MCV、MCH和Hb A低于正常成人,而RDW-CV高于正常成人,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论:广州地区新生儿α变异体的异常血红蛋白含量明显大于β变异体,提示可根据其含量推测大致属于α或β链,从而为珠蛋白基因测序提供参考方向。同时早期对新生儿各项血液学筛查指标进行分析,可警惕异常血红蛋白复合地中海贫血情况的发生,在一定程度上减少漏诊。 展开更多
关键词 异常血红蛋白 地中海贫血 新生儿 临床特征 遗传性
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POEMS综合征全身系统性治疗疗效和安全性的Meta分析
2
作者 张天宇 于海搏 +8 位作者 陈飞 李新 张佳佳 詹晓凯 申曼 汤然 范斯斌 赵凤仪 黄仲夏 《中国全科医学》 北大核心 2025年第27期3447-3455,共9页
背景POEMS综合征是一种危及生命的浆细胞肿瘤,以周围神经病变、脏器肿大、内分泌障碍、M蛋白病变为主要临床表现。该综合征发病率低,且预后不良。尽管对POEMS综合征的认识逐渐增加,但其确切发病机制尚不完全清晰,也无标准治疗方案。全... 背景POEMS综合征是一种危及生命的浆细胞肿瘤,以周围神经病变、脏器肿大、内分泌障碍、M蛋白病变为主要临床表现。该综合征发病率低,且预后不良。尽管对POEMS综合征的认识逐渐增加,但其确切发病机制尚不完全清晰,也无标准治疗方案。全身性系统性治疗包括自体干细胞移植(ASCT)前的短程诱导治疗和ASCT治疗,已被作为潜在的有效治疗手段。这些治疗方法旨在控制病情进展,改善症状,并提高患者生存率。目的评价诱导治疗方案马法兰联合地塞米松(MD)方案、免疫调节剂(沙利度胺或来那度胺)联合地塞米松(TD或RD方案),以及ASCT用于POEMS综合征的疗效和安全性。方法计算机检索PubMed、Embase、Cochrane Library,检索时限自建库至2024年5月,同时配合其他检索方式,收集POEMS综合征系统性疗法的随机对照试验(RCT)、非RCT、病例对照研究、队列研究等文献,采用Stata 15.1软件进行单组率Meta分析、敏感性分析和发表偏倚分析。结果共纳入14项研究,共计794例POEMS综合征患者。Meta分析结果显示:MD方案、免疫调节剂及ASCT用于治疗POEMS综合征的血液学反应率为0.800(95%CI=0.715~0.874),血管内皮生长因子(VEGF)反应率为0.872(95%CI=0.751~0.962),神经系统反应率0.796(95%CI=0.603~0.941),≥3级不良反应发生率为0.108(95%CI=0.000~0.309),末次随访时的存活率为0.940(95%CI=0.908~0.966),末次随访时的复发率为7.2%(95%CI=0.013~0.160),5年总生存率为0.917(95%CI=0.893~0.941)。亚组分析显示:血液学反应率方面,以上三种疗法分别为0.806、0.726、0.830;VEGF反应率方面,三者分别为0.958、0.887、0.800;神经系统反应率方面,三者分别为1.000、0.642、0.926;末次随访时的存活率方面,三者分别为1.000、0.978、0.908。敏感性分析显示,在逐一剔除文献后,所得结果未受到明显影响,提示本研究结果稳健。采用Egger's检验评估发表偏倚风险,经过Egger's检验,血液学反应率(P=0.777)、VEGF反应率(P=0.981)、神经系统反应率(P=0.060)、≥3级不良反应发生率(P=0.117)、末次随访时的存活率(P=0.088)及末次随访时的复发率(P=0.885)均不存在发表偏倚。结论在POEMS综合征全身性系统性治疗中,血液学反应率方面,MD方案、免疫调节剂及ASCT的治疗反应率均佳,尤其是MD方案和ASCT神经系统反应率更高,但RD方案3级以上不良反应较低,有利于长期治疗。因此,RD方案可作为POEMS综合征患者的一线治疗选择,对于年轻可耐受患者,推荐RD方案诱导治疗后接受大剂量马法兰治疗并进行ASCT。 展开更多
关键词 POEMS综合征 系统性治疗 治疗反应 不良反应 META分析
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新型高效液相色谱分析系统在重庆地区育龄人群异常血红蛋白病诊断中的应用研究
3
作者 迟宇 高英英 +5 位作者 熊飞 刘怡 何姝 唐敬波 张嵩 马雷 《中国临床医生杂志》 2025年第6期774-778,共5页
目的利用一种新型高效液相色谱分析系统对重庆地区育龄人群异常血红蛋白病进行筛查和分析,为本地区优生优育提供指导。方法选取2022年3月至2023年3月在重庆医药高等专科学校附属医院进行地中海贫血病筛查21084例育龄期人群为研究资料,... 目的利用一种新型高效液相色谱分析系统对重庆地区育龄人群异常血红蛋白病进行筛查和分析,为本地区优生优育提供指导。方法选取2022年3月至2023年3月在重庆医药高等专科学校附属医院进行地中海贫血病筛查21084例育龄期人群为研究资料,使用新型高效液相色谱检测变异血红蛋白进行血液学分析。结果抗干扰评价结果显示,新型高效液相色谱分析系统的血红蛋白检测时,样本中的甘油三酯(≤60g/L)、胆红素(≤0.6g/L)、葡萄糖(≤10g/L)均未造成明显影响(相对偏差±5%以内),具有良好的抗干扰性能;相较于毛细管电泳和琼脂糖凝胶电泳,新型高效液相色谱分析系统对于异常血红蛋白病的检测有明显的优势,其特异度和敏感度分别是100%和93.3%;利用该新型高效液相色谱系统对重庆地区育龄人群的异常血红蛋白病筛查发现,HbE的检出率最高(0.27%),其次是Hb Q-Thailand(0.10%,)、HbD(0.07%)、Hb New York(0.06%)、Hb J-bangkok(0.03%)、Hb S(0.01%),总检出率为0.54%。结论新型高效液相色谱分析系统抗干扰性能良好,相对于传统异常血红蛋白检测方法,特异度和敏感度更高,可以准确有效地筛查异常血红蛋白病,对优生优育具有重要的意义。 展开更多
关键词 育龄人群 异常血红蛋白病 重庆地区 新型高效液相色谱
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地中海贫血基因治疗研究进展及思考
4
作者 高欣洁 刘艳 王大威 《上海交通大学学报(医学版)》 北大核心 2025年第5期540-548,共9页
地中海贫血的传统治疗方式为定期输血和异基因造血干细胞移植(allogenic hematopoietic stem cell transplantation,allo-HSCT)。近年兴起的基因修饰自体造血干细胞移植是治愈输血依赖型地中海贫血(transfusion dependent thalassemia,T... 地中海贫血的传统治疗方式为定期输血和异基因造血干细胞移植(allogenic hematopoietic stem cell transplantation,allo-HSCT)。近年兴起的基因修饰自体造血干细胞移植是治愈输血依赖型地中海贫血(transfusion dependent thalassemia,TDT)的新策略,有望替代传统治疗手段,使TDT患者终身受益。地中海贫血基因治疗现有2种技术路线:将外源性β-珠蛋白基因转导造血干细胞(hematopoietic stem cell,HSC)的基因添加;利用CRISPR-Cas9系统重新激活γ-珠蛋白表达的基因编辑。该文结合已获批上市的药物和临床试验的研究进展,具体分析了2种路线各自的优势与局限性,讨论了目前地中海贫血基因治疗药物的有效性和安全性,以及干细胞体外扩增与干性维持、载体递送介导体内基因修饰等关联技术的未来攻克方向。在实现临床转化层面,该文就工艺开发困境、临床试验开展、监管审批流程、商业化及支付体系等临床试验面临的现阶段挑战,进行深入思考并阐述可行性解决方案。 展开更多
关键词 地中海贫血 基因治疗 自体造血干细胞移植 基因编辑 转化医学
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深圳蛇口地区地中海贫血类型及其基因类型分布特征调查分析
5
作者 钟雨燕 栗俊杰 门英华 《中国社区医师》 2025年第5期81-83,共3页
目的:分析深圳蛇口地区地中海贫血类型及其基因分型分布特征。方法:选取2020年5月—2023年6月深圳市前海蛇口自贸区医院收治的2517例疑诊地中海贫血患者作为研究对象,所有受试者入院后24 h内采集空腹静脉血4 mL,行血常规五分类和血红蛋... 目的:分析深圳蛇口地区地中海贫血类型及其基因分型分布特征。方法:选取2020年5月—2023年6月深圳市前海蛇口自贸区医院收治的2517例疑诊地中海贫血患者作为研究对象,所有受试者入院后24 h内采集空腹静脉血4 mL,行血常规五分类和血红蛋白(Hb)定量检测,对于地中海贫血筛查阳性患者采用聚合酶链反应和导流杂交技术检测基因分型。结果:2517例疑诊地中海贫血患者地中海贫血基因分型阳性1071例(42.55%),其中α地中海贫血672例(62.75%),β地中海贫血371例(34.64%),α复合β地中海贫血28例(2.61%)。α地中海贫血阳性患者分为α缺失型、α三联体和α点突变型,共检出23种基因型。β地中海贫血阳性患者分为β缺失型、β点突变型,共检出28种基因型。α复合β地中海贫血阳性患者共检出18种基因型。结论:深圳蛇口地区地中海贫血患者以α地中海贫血为主,地中海贫血基因分型检出类型较多,可为地中海贫血的遗传咨询及诊疗提供参考。 展开更多
关键词 地中海贫血 基因分型 流行病学
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^(A)γ-珠蛋白基因启动子区域-114~-102缺失突变导致非缺失型遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征的研究 被引量：1
6
作者 罗丹 柴子萱 +2 位作者 肖璇 朱恒莹 陈萍 《广西医科大学学报》 CAS 2024年第6期905-909,共5页
目的:研究^(A)γ-珠蛋白基因启动子区域-114~-102缺失突变病例的基因突变特点、血液学表型及临床表型。方法:选取2022年3月至2023年12月在广西医科大学第一附属医院检查地中海贫血的病例4例。血红蛋白(Hb)分析仪和血细胞分析仪检测全血... 目的:研究^(A)γ-珠蛋白基因启动子区域-114~-102缺失突变病例的基因突变特点、血液学表型及临床表型。方法:选取2022年3月至2023年12月在广西医科大学第一附属医院检查地中海贫血的病例4例。血红蛋白(Hb)分析仪和血细胞分析仪检测全血样本,分析Hb和血常规。Sanger测序法与荧光PCR熔解曲线法检测γ-珠蛋白基因启动子区突变和β-珠蛋白基因突变。结果:共检出^(A)γ-114~-102缺失杂合子4例,Hb分析显示血红蛋白F(Hb F)水平为11.2%~37.8%,血红蛋白A2(Hb A2)水平为2.0%~3.3%,血常规分析显示Hb水平为67~114 g/L,红细胞计数(RBC)为(2.33~4.1)×10^(12)/L,平均红细胞体积(MCV)为84.02~91.9 fL,平均红细胞血红蛋白(MCH)为27.8~29.7 pg。γ-珠蛋白基因及β-珠蛋白基因突变检测结果表明:4例病例含有^(A)γ-114~-102缺失杂合子,其中2例合并有^(G)γ-158C>T突变杂合子;4例病例均合并有β-珠蛋白基因突变,基因型分别为Codon 41-42(-TTCT)杂合子突变、Codon 41-42(-TTCT)纯合子突变、IVS-Ⅱ-654(C>T)复合Codon 41-42(-TTCT)突变和Codon17(A>T)复合Codon 71-72(+A)突变。结论:首次在中国人群中发现^(A)γ-114~-102缺失杂合子,且复合β-地中海贫血的病例,临床表现为轻度或中度贫血。^(A)γ-114~-102缺失突变导致非缺失型遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征(nd-HPFH),能够减轻β-地中海贫血患者的贫血程度。 展开更多
关键词 γ-珠蛋白基因启动子 非缺失型遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征 Β-地中海贫血
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红细胞参数和血红蛋白A2在α-地中海贫血筛查中的价值 被引量：1
7
作者 谢思燕 莫丽军 +1 位作者 蒋惟 韦传东 《中国实验诊断学》 2024年第9期1013-1017,共5页
目的探讨平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白(MCH)、平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)和血红蛋白A2(HbA2)在α-地中海贫血(简称α-地贫)筛查中的价值。方法选取2019年1月至2020年12月在桂林医学院第二附属医院进行地中海贫血基因检测... 目的探讨平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白(MCH)、平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)和血红蛋白A2(HbA2)在α-地中海贫血(简称α-地贫)筛查中的价值。方法选取2019年1月至2020年12月在桂林医学院第二附属医院进行地中海贫血基因检测,确诊为α-地贫患者223例,以及地中海贫血基因诊断阴性的健康对照者689例为研究对象,分析其血常规检查和血红蛋白电泳检测结果,并运用受试者工作曲线(ROC曲线)评估各指标对α-地中海贫血的筛查性能。结果223例α-地贫患者中,标准型α-地贫最常见,以-SEA/αα基因型为主。各型α-地贫患者的MCV、MCH、MCHC、HbA2值均低于非地贫对照组,差异均具有统计学意义(P<0.01)。MCV、MCH、MCHC、HbA2单独作为α-地贫筛查指标时,ROC曲线下面积分别为0.94、0.96、0.90,0.79灵敏度分别为87.44%、92.83%、83.41%、70.40%,特异度分别为89.55%、90.13%、81.42%、75.76%;HbA2对不同类型α-地贫的筛查效能不同,其中静止型、标准型、中间型α-地贫的ROC曲线下面积分别为0.68、0.87、1.00;结合临床需求,建议本实验室使用MCV<84.45 fL、MCH<28.45 pg、MCHC<330.30 g/L和HbA2<2.85%作为α-地中海贫血的筛查标准。结论MCV、MCH和MCHC对于筛查α-地贫具有较高的灵敏度和特异性,HbA2可作为独立筛查指标用于桂林地区中间型α-地贫的筛查,但对于静止型及标准型α-地贫的筛查可能会造成漏检,必要时可直接进行基因诊断以提高诊断α-地贫的准确度,减少漏检。 展开更多
关键词 Α地中海贫血 红细胞参数 血红蛋白A2 受试者工作曲线
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异常血红蛋白81例基因分析 被引量：25
8
作者 莫宗平 张玲 +2 位作者 喻长顺 冯文莉 胡朝晖 《广东医学》 CAS CSCD 北大核心 2012年第3期338-341,共4页
目的研究我国两广地区异常血红蛋白(Hb)的基因突变热点。方法对广东、广西籍患者外周血样本进行血红蛋白碱性琼脂糖凝胶电泳,收集电泳异常标本进行基因检测。结果共收集到81例异常血红蛋白样本进行基因分析,发现以异常Hb E、Q-Tailand、... 目的研究我国两广地区异常血红蛋白(Hb)的基因突变热点。方法对广东、广西籍患者外周血样本进行血红蛋白碱性琼脂糖凝胶电泳,收集电泳异常标本进行基因检测。结果共收集到81例异常血红蛋白样本进行基因分析,发现以异常Hb E、Q-Tailand、New York突变频率最高,同时Hb G-Coushatta、Hb G-Chinese、Hb J-Bangkok也较常见。Hb G-Taipei、Hb D-Punjab、Hb Ottawa也有分布,另外Hb Haringey、Hb Ube-4及HbUbe-2为我国首例报道。结论我国两广地区异常血红蛋白以E、Q-Tailand、Hb New York为主,异常血红蛋白型别丰富。 展开更多
关键词 异常血红蛋白 血红蛋白电泳 基因检测 突变热点
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毛细管电泳与血红蛋白分析仪在血红蛋白病检测中的比较 被引量：19
9
作者 李友琼 覃桂芳 +5 位作者 阳文辉 黄慧嫔 赵林 梁亮 潘燕霞 李茂绞 《临床检验杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第11期887-889,共3页
目的比较毛细管电泳和血红蛋白分析仪在血红蛋白病检测中的应用。方法用毛细管电泳仪检测8 691例一般就诊患者和可疑血红蛋白病119例患者标本,对确定为血红蛋白变异体的标本,用血红蛋白分析仪再次检测。对所有可疑的地中海贫血或者血红... 目的比较毛细管电泳和血红蛋白分析仪在血红蛋白病检测中的应用。方法用毛细管电泳仪检测8 691例一般就诊患者和可疑血红蛋白病119例患者标本,对确定为血红蛋白变异体的标本,用血红蛋白分析仪再次检测。对所有可疑的地中海贫血或者血红蛋白变异体样本进行基因分析及测序验证。结果 119例可疑患者标本中经毛细管电泳检测出4例Hb H、6例Hb CS、5例Hb Bart's、5例Hb E。而血红蛋白分析仪仅检出5例Hb E。8 691例一般就诊患者标本中,毛细管电泳检出16例Hb J、2例Hb D-Punjab、1例Hb O-Arab、162例Hb CS和43例Hb E,而血红蛋白分析仪仅检出43例Hb E,两种方法均未检出Hb S。地中海贫血或者血红蛋白变异体经过基因分析或DNA测序均得到验证。结论毛细管电泳检测血红蛋白病的效果优于血红蛋白分析仪。 展开更多
关键词 毛细管电泳 血红蛋白分析仪 血红蛋白病 地中海贫血
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广西地区200例儿童α地中海贫血血红蛋白H病基因突变的研究 被引量：15
10
作者 余新圆 陈萍 +4 位作者 陈文强 李树全 林伟雄 谢湘芝 梁一丹 《广西医科大学学报》 CAS 2011年第3期365-368,共4页
目的:对广西地区儿童α地中海贫血血红蛋白H病(Hb H病)进行基因分析,明确基因突变类型。方法:应用多重PCR、反向斑点杂交及DNA测序方法进行α地中海贫血基因突变分析;应用统计软件SPSS13.0对数据进行统计分析。结果:200例Hb H病患儿检出... 目的:对广西地区儿童α地中海贫血血红蛋白H病(Hb H病)进行基因分析,明确基因突变类型。方法:应用多重PCR、反向斑点杂交及DNA测序方法进行α地中海贫血基因突变分析;应用统计软件SPSS13.0对数据进行统计分析。结果:200例Hb H病患儿检出104例缺失型Hb H病,占52.0%,包括67例--SEA/-α3.7,36例--SEA/-α4.2,1例--Thai/-α3.7;非缺失型HbH病96例,占48.0%,包括86例--SEA/αCSα,8例--SEA/αQSα,1例--Thai/αCSα及1例--SEA/α△30α。血红蛋白分析显示非缺失型Hb H病患儿的Hb H水平高于缺失型Hb H病(P<0.001)。结论:广西地区儿童Hb H病基因突变类型多样,以缺失型HbH病为主。首次在广西儿童中检出罕见的α2珠蛋白基因密码子30缺失及泰国缺失型α地中海贫血导致的Hb H病,丰富了Hb H病基因突变的研究,可为遗传咨询及将来的产前诊断提供重要的依据和指导。 展开更多
关键词 Α地中海贫血 HB H病 基因型 基因突变
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我国罕见异常血红蛋白突变型[β43(CD2)Glu→Lys]分析 被引量：6
11
作者 莫桂玲 胡朝晖 +5 位作者 张玲 潘建华 曾征宇 喻长顺 詹益鑫 朱庆义 《国际检验医学杂志》 CAS 2010年第9期918-919,921,共3页
目的分析1例中国人少见的β-珠蛋白突变型——[β43(CD2)Glu→Lys]。方法表型分析采用常规红细胞指数和血红蛋白电泳分析技术;采用寡核苷酸探针法(PCR/ASO)检测中国人常见17种β-地贫基因突变;最后将β-珠蛋白基因全长DNA克隆测序分析... 目的分析1例中国人少见的β-珠蛋白突变型——[β43(CD2)Glu→Lys]。方法表型分析采用常规红细胞指数和血红蛋白电泳分析技术;采用寡核苷酸探针法(PCR/ASO)检测中国人常见17种β-地贫基因突变;最后将β-珠蛋白基因全长DNA克隆测序分析其基因突变及基因型。结果反向点杂交筛查未发现已知的β-珠蛋白基因突变,通过DNA直接测序分析,发现该先证者携带有1个异常血红蛋白突变型[β43(CD2)Glu→Lys]基因。结论 [β43(CD2)Glu→Lys]基因是我国罕见的1种异常血红蛋白突变型。 展开更多
关键词 珠蛋白 基因 突变 DNA 诊断 血红蛋白类
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反复贴块法培养大鼠主动脉平滑肌细胞 被引量：7
12
作者 李萍 郑莲星 +1 位作者 王伶 程晓曙 《中国组织工程研究与临床康复》 CAS CSCD 北大核心 2007年第46期9319-9321,共3页
目的:原代培养鼠主动脉平滑肌细胞,传统贴块法往往由于血管片成功贴壁数少而导致失败或存在培养周期长的缺点。反复血管片贴壁法能够克服以上弊端,本实验拟进一步验证。方法:实验于2007-03/06在南昌大学第二附属医院江西省分子中心重点... 目的:原代培养鼠主动脉平滑肌细胞,传统贴块法往往由于血管片成功贴壁数少而导致失败或存在培养周期长的缺点。反复血管片贴壁法能够克服以上弊端,本实验拟进一步验证。方法:实验于2007-03/06在南昌大学第二附属医院江西省分子中心重点实验室完成。①实验方法:健康Wistar大鼠2只,断颈法处死,分离胸主动脉,清除结缔组织,纵向剖开血管去除内皮细胞,继续用力刮可见血管片分为两层,去掉外层,剩下即为所需的中膜组织,剪细置于无菌培养瓶底,组织块间距不超过0.5cm,瓶底朝上,向培养瓶内加入5.0～6.0mL含体积分数为0.15胎牛血清的培养液后,放在大平皿上使瓶口稍朝上,置于37℃孵箱,一次性培养瓶放置1h(普通培养瓶2～3h)后将其缓慢翻转平放,使组织块完全浸入培养液中。当一些组织块周围细胞生长相当密集以致失去特有的梭形形态时,即可按1∶1或1∶2进行传代。②实验评估:采用相差显微镜观察细胞的生长形态及生长规律。免疫化学法检测α-平滑肌肌动蛋白的表达。结果:①细胞生长形态:原代培养第3天,贴附良好的血管片周围细胞呈辐射状生长,形态多样。4～10d细胞数量增多,细胞生长至融汇后相互平行排列成束或放射状,血管平滑肌细胞特征性"峰"、"谷"状生长特点尤为明显。细胞生长相当密集而传代。②α-平滑肌肌动蛋白免疫组织化学检测:胞浆内出现肌丝,纵向平行排列有密区,α-平滑肌肌动蛋白免疫化学染色呈阳性(棕色)。结论:利用反复血管片贴壁法成功进行大鼠主动脉平滑肌细胞的原代培养,具有简便易行、细胞损失小、培养周期短等优点。 展开更多
关键词 血管平滑肌细胞 原代培养 反复血管片贴壁法
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广西南宁市地中海贫血预防控制服务网络及其应用效果 被引量：7
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作者 黄永全 韦金露 +3 位作者 言京礼 李江恒 周艳洁 蒋武 《广西医学》 CAS 2022年第11期1240-1244,共5页
目的介绍广西南宁市地中海贫血(地贫)预防控制服务网络,并探讨其应用效果。方法总结广西南宁市地贫预防控制服务网络的构建方法和服务流程。选择2017年1月1日至2019年12月31日在南宁市辖区进行婚前医学检查和立卡建档产检的夫妇为研究对... 目的介绍广西南宁市地中海贫血(地贫)预防控制服务网络,并探讨其应用效果。方法总结广西南宁市地贫预防控制服务网络的构建方法和服务流程。选择2017年1月1日至2019年12月31日在南宁市辖区进行婚前医学检查和立卡建档产检的夫妇为研究对象,利用《桂妇儿信息管理系统》收集其地贫筛查、地贫基因诊断、产前诊断、妊娠结局、医学干预等个案信息,并进行相关指标的统计和分析。结果2017~2019年,婚检人群的地贫筛查率为99.83%、婚检双阳夫妇的地贫基因诊断率为91.39%,产检孕妇的地贫筛查率为97.13%、孕阳丈夫的地贫筛查率为88.91%、孕期双阳夫妇的地贫基因诊断率为90.05%,可能生育重型地贫胎儿的高风险孕妇产前诊断率为92.52%,且上述指标均呈逐年上升趋势。2017~2019年,共阻断704例重型地贫儿出生,终止妊娠率为98.60%。结论2017~2019年南宁市地贫防控取得了显著成效,婚检人群和产检人群的地贫筛查率和地贫基因诊断率、可能生育重型地贫胎儿的高风险孕妇产前诊断率均较高且呈逐年升高趋势,重型地贫胎儿的医学干预率也保持在较高的水平。通过实施地贫防治计划,有效减少了重型地贫胎儿的出生。 展开更多
关键词 地中海贫血 筛查 基因诊断 地中海贫血预防控制服务网络 应用效果 南宁市 广西
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CO中毒动脉血氧饱和度与脉搏血氧饱和度的对比研究 被引量：6
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作者 胡光荣 王天群 +5 位作者 贾广生 何永捍 孙辉 张德新 王新春 于凯江 《哈尔滨医科大学学报》 CAS 北大核心 2013年第5期469-470,共2页
目的对比研究一氧化碳(CO)中毒患者动脉血氧饱和度(SaO2)和脉搏血氧饱和度(SpO2)的差异。方法选择一氧化碳中毒患者78例,同时进行动脉血气分析检测和脉搏血氧饱和度监测,按血中碳氧血红蛋白含量多少把患者分为轻、中、重度中毒3组,比较... 目的对比研究一氧化碳(CO)中毒患者动脉血氧饱和度(SaO2)和脉搏血氧饱和度(SpO2)的差异。方法选择一氧化碳中毒患者78例,同时进行动脉血气分析检测和脉搏血氧饱和度监测,按血中碳氧血红蛋白含量多少把患者分为轻、中、重度中毒3组,比较各组患者动脉血气分析结果中SaO2和监护仪上SpO2的差异。结果轻度中毒组SaO295.83%±1.34%,中度中毒组SaO288.26%±2.72%,重度中毒组SaO281.42%±3.58%,轻度中毒组SpO296.11%±1.87%,中度中毒组SpO295.56%±1.85%,重度中毒组SpO292.77%±2.41%。轻度中毒患者两组间无统计学差异;中度、重度中毒患者SaO2、SpO2间有显著性差异。结论对于一氧化碳中毒患者脉搏血氧饱和度测定不能敏感反映患者乏氧情况,应结合血气分析中的动脉血氧饱和度、血中COHb测定等来判断机体乏氧程度,及早纠正缺氧,促进CO排出。 展开更多
关键词 动脉血氧饱和度 脉搏血氧饱和度 碳氧血红蛋白 氧和血红蛋白
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HbHCS患者的氧化应激状态及其对Hepcidin的调节 被引量：3
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作者 王丽 黄连春 +6 位作者 李瑶芸 冯琪荣 廖桂萍 陈俊宏 周亚丽 周天红 尹晓林 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第5期1465-1470,共6页
目的:探讨血红蛋白H-Constant Spring病(hemoglobin constant spring discase,HbHCS)患者的氧化应激状态及其对铁调素(hepcidin)的影响。方法:共35例HbHCS患者纳入研究,其中切脾者15例,未切脾者20例。另有20例健康人群为对照。检测患者... 目的:探讨血红蛋白H-Constant Spring病(hemoglobin constant spring discase,HbHCS)患者的氧化应激状态及其对铁调素(hepcidin)的影响。方法:共35例HbHCS患者纳入研究,其中切脾者15例,未切脾者20例。另有20例健康人群为对照。检测患者和健康人群血浆超氧化物歧化酶(SOD)、丙二醛(MDA)、还原型谷胱甘肽(GSH)、氧化型谷胱甘肽(GSSG)水平,检测患者血浆造血调控因子红细胞生成素(EPO)、血清游离转铁蛋白受体(sFTR)、生长分化因子15(GDF15)水平和铁代谢调节因子hepcidin水平,并行单因素相关分析和多因素回归分析。结果:与健康人群相比,HbHCS患者的SOD和GSH水平下降而MDA和GSSG水平上升。切脾和未切脾患者的SOD、MDA、GSG、GSSG水平无显著性差异。相关分析表明,HbH CS患者的SOD水平与EPO、sFTR、GDF15水平呈负相关,MDA水平则与上述指标呈正相关。EPO和sFTR水平与Hepcidin呈负相关。结论:HbH CS患者存在过度的氧化应激,并通过上调EPO和sFTR而抑制hepcidin,参与患者的铁超载。 展开更多
关键词 血红蛋白H病CS型 活性氧簇 促红细胞生成素 血清游离转铁蛋白受体 铁调素
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沙棘——丝绸之路上的瑰宝 被引量：7
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作者 李旻辉 刘勇 +1 位作者 廉永善 肖培根 《中国现代中药》 CAS 2015年第3期191-194,共4页
中医药作为"五种资源"在国家大局中占有非常重要的地位,并发挥着不可替代的作用。"丝绸之路经济带"为西部经济作物的大力开发开辟了蹊径。沙棘以其丰富的药用价值与食用价值,已经成为中医药"五种资源"与&... 中医药作为"五种资源"在国家大局中占有非常重要的地位,并发挥着不可替代的作用。"丝绸之路经济带"为西部经济作物的大力开发开辟了蹊径。沙棘以其丰富的药用价值与食用价值,已经成为中医药"五种资源"与"丝绸之路经济带"的典型经济作物代表。目前,沙棘在生态保护、医药、食品、保健品、化妆品等领域被广泛应用。本文从沙棘在卫生、生态、经济、科技、文化等方面的地位和作用及近年来沙棘的研究开发现状、存在问题分别做出评述,并提出一些建议和看法,以期为今后沙棘的利用和保护提供科学参考。 展开更多
关键词 沙棘 生态 开发利用 产业化
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ELISA法检测Zeta链联合血红蛋白电泳对地中海贫血筛查的价值 被引量：4
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作者 尹晓林 曾丽红 +6 位作者 周艳洁 阮丽明 周天红 张天郎 罗瑞贵 李静 张新华 《华南国防医学杂志》 CAS 2012年第2期159-161,共3页
目的探索适用于农村地中海贫血(thalassemia,地贫)的筛查模式。方法对南宁市郊农村750对育龄夫妇行血常规检测,平均红细胞体积(mean cell volume,MCV)下降者定义为地贫表型阳性。夫妇一方或双方地贫表型阳性者联合酶联免疫吸附剂测定(en... 目的探索适用于农村地中海贫血(thalassemia,地贫)的筛查模式。方法对南宁市郊农村750对育龄夫妇行血常规检测,平均红细胞体积(mean cell volume,MCV)下降者定义为地贫表型阳性。夫妇一方或双方地贫表型阳性者联合酶联免疫吸附剂测定(enzyme-linked immunosorbent assay,ELISA)法检测Zeta链和国产电泳仪行血红蛋白电泳,与地贫基因结果进行比对。结果 750对育龄夫妇中,261对(34.8%)夫妇任一方地贫表型阳性,接受Zeta链和血红蛋白电泳检测。97对夫妇一方HbA2增高者行β地贫基因检测,检出4对(0.41%)β地贫高危夫妇,即夫妻双方均携带β地贫基因,电泳结果与基因检测结果一致。α地贫基因检测结果表明,119例(22.7%)受试者携带--SEA。Zeta链诊断--SEA的漏诊率为5.9%(7例,其中5例为HbH病患者),误诊率为0.5%(2例)。以夫妇双方任一方Zeta阳性为标准,11对α地贫高危夫妇均可筛查出。结论ELISA法检测Zeta链联合血红蛋白电泳法是一种有效、经济、方便、易于在农村地区应用的地贫筛查模式。 展开更多
关键词 地中海贫血 酶联免疫吸附剂测定 血红蛋白电泳 筛查
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异常血红蛋白Hb New York的分子诊断及血液学特征分析 被引量：9
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作者 卢建 王继成 +4 位作者 姚翠泽 张艳霞 刘玲 骆明勇 秦丹卿 《新医学》 2018年第6期421-424,共4页
目的对34例异常血红蛋白Hb New York患者进行基因诊断并分析其血液学特征。方法应用血常规检测和血红蛋白电泳对所有采集的外周血标本进行分析,使用gap-PCR、PCR-RDB和DNA测序方法对所有提取的DNA标本进行β珠蛋白基因的鉴定。结果经基... 目的对34例异常血红蛋白Hb New York患者进行基因诊断并分析其血液学特征。方法应用血常规检测和血红蛋白电泳对所有采集的外周血标本进行分析,使用gap-PCR、PCR-RDB和DNA测序方法对所有提取的DNA标本进行β珠蛋白基因的鉴定。结果经基因检测,25例病例为单纯的Hb New York杂合子,其红细胞参数表现为正常或轻度降低,血红蛋白电泳提示43.9%~52.0%的Hb K异常带;1例为Hb New York合并β0-地中海贫血,表现为明显降低的红细胞参数和升高的Hb K(91.8%);8例为Hb New York合并α-地中海贫血,其血液学特征也有不同的改变。结论单纯的Hb New York杂合子无明显的临床表现,但合并其他地中海贫血时可改变其血液学特征。 展开更多
关键词 HB New YORK 地中海贫血 血液学特征
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Hb Lepore-BW伴发IVS-Ⅱ-654杂合变异的诊断及产前筛查的临床意义 被引量：3
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作者 白慧丽 程伟 +4 位作者 崔瑾 李荣 李影 肖军 张玉洪 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第2期529-533,共5页
目的:鉴定四川地区罕见Hb Lepore-BW伴发IVS-Ⅱ-654杂合变异的病例。方法:采用血常规和血红蛋白电泳方法分析先证者及其父母的外周血和孕妇脐血的血常规参数、血红蛋白A;(HbA;)和血红蛋白F(HbF);采用地中海贫血基因检测和Sanger测序方... 目的:鉴定四川地区罕见Hb Lepore-BW伴发IVS-Ⅱ-654杂合变异的病例。方法:采用血常规和血红蛋白电泳方法分析先证者及其父母的外周血和孕妇脐血的血常规参数、血红蛋白A;(HbA;)和血红蛋白F(HbF);采用地中海贫血基因检测和Sanger测序方法分析并鉴定先证者及其父母和孕妇脐血的血红蛋白突变。结果:检测到先证者为Hb Lepore-BW伴发IVS-Ⅱ-654杂合突变,其父亲为Hb Lepore-BW杂合突变,其母亲和脐血均为IVS-Ⅱ-654杂合突变。结论:本研究鉴定出一例罕见Hb Lepore-BW伴发IVS-Ⅱ-654杂合突变。此突变临床表现为中间型β地贫。血红蛋白电泳结合血常规检查是产前筛查的必要手段。 展开更多
关键词 异常血红蛋白 Hb Lepore-BW 地中海贫血 产前筛查
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