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地中海贫血多器官铁过载交互预测模型的构建与评估
1
作者 罗朝天 彭飞 +7 位作者 曾红秀 唐成 宁小晶 梁琳琳 肖芳艳 黄一羚 李梅成 彭鹏 《中国CT和MRI杂志》 2026年第1期170-173,共4页
目的探究地中海贫血患者心脏、肝脏、胰腺磁共振T2*值的相关性及交互预测铁过载分级的效能。方法回顾性分析地中海贫血患者心脏、肝脏、胰腺MRI T2*扫描数据,利用Spearman相关系数分析相关性,采用单因素Logistics回归筛选脏器铁过载(iro... 目的探究地中海贫血患者心脏、肝脏、胰腺磁共振T2*值的相关性及交互预测铁过载分级的效能。方法回顾性分析地中海贫血患者心脏、肝脏、胰腺MRI T2*扫描数据,利用Spearman相关系数分析相关性,采用单因素Logistics回归筛选脏器铁过载(iron overload,IO)分级的预测因素,P<0.1的因素建立单因素预测模型和联合预测模型,使用AUC评估预测模型的诊断效能。结果心脏、肝脏、胰腺的T_(2)^(*)值差异具有统计学意义(P<0.001),且三者之间具有低度~中度相关。预测心脏IO分级的单因素模型AUC为0.592~0.892,联合预测模型AUC为0.850~0.897;预测肝脏IO分级的单因素模型AUC为0.562~0.792,联合模型为0.716~0.805;预测胰腺IO的单因素模型为0.629~0.714,联合诊断模型AUC为0.789。结论地中海贫血患者心脏、肝脏、脏器T2*值可交互预测铁过载分级。 展开更多
关键词 磁共振成像 地中海贫血 铁过载 预测模型
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成人HbH病心脏直视手术多学科决策路径1例并文献复习
2
作者 杨杰 陶翠华 《现代医药卫生》 2026年第1期215-218,共4页
采用基因分析、血红蛋白(Hb)电泳等方法对1例HbH病患者进行确诊,多学科讨论对心脏瓣膜成形手术围手术期采取综合管理措施并进行相关文献复习。基因检测结果显示3个α-地中海贫血基因缺失,基因型为--SEA/-α3.7,Hb电泳显示HbA2降低,术后... 采用基因分析、血红蛋白(Hb)电泳等方法对1例HbH病患者进行确诊,多学科讨论对心脏瓣膜成形手术围手术期采取综合管理措施并进行相关文献复习。基因检测结果显示3个α-地中海贫血基因缺失,基因型为--SEA/-α3.7,Hb电泳显示HbA2降低,术后第1天血浆游离Hb正常,无溶血表现。通过多学科制定的围手术期管理策略,HbH病患者在接受体外循环心脏直视手术时安全性与非地中海贫血患者相当,且不会加剧溶血症状。 展开更多
关键词 血红蛋白H病 溶血 心脏瓣膜成形手术 多学科决策路径 病例报告
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β-地中海贫血基因治疗的研究进展
3
作者 陈定国 林凤秋 +2 位作者 李金玲 梁燕秋 许桂丹 《右江民族医学院学报》 2026年第1期123-127,共5页
β-地中海贫血(简称β-地贫)是由血红蛋白四聚体的β-珠蛋白链合成减少或不能合成引起的单基因遗传性血液疾病。造血干细胞移植(hematopoietic stem cell transplantation,HSCT)被认为是根治β-地贫的有效疗法之一,但由于配型困难以及... β-地中海贫血(简称β-地贫)是由血红蛋白四聚体的β-珠蛋白链合成减少或不能合成引起的单基因遗传性血液疾病。造血干细胞移植(hematopoietic stem cell transplantation,HSCT)被认为是根治β-地贫的有效疗法之一,但由于配型困难以及供体来源的限制使得只有少部分患者能进行HSCT。基于人体造血干细胞的基因治疗作为一种新兴疗法,为患者带来了新的希望,β-地贫的基因治疗策略主要有:利用慢病毒载体添加β-珠蛋白基因、利用CRISPR/Cas9系统基因编辑技术精确纠正HBB基因的突变位点和利用CRISPR/Cas9系统基因编辑技术重新激活胎儿血红蛋白(HbF)的合成。本研究就以上3种基因治疗策略的进展和现状进行综述,并讨论当前β-地贫基因治疗面临的挑战和未来发展方向。 展开更多
关键词 地中海贫血 基因治疗 基因编辑 造血干细胞 移植
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大语言模型在地中海贫血遗传咨询中应用价值探讨
4
作者 钟文富 黄菁雯 +3 位作者 陈锦蓉 梁庆鹏 莫宗锦 杨元伍 《医学理论与实践》 2026年第5期743-747,761,共6页
目的:评估四种主流大语言模型(LLMs)在地中海贫血遗传咨询中的应用表现,探讨其在专业领域内的应用潜力及面临的挑战。方法:选择地中海贫血相关医学知识,包括900道单选题、400道多选题、400道判断题及100道标准化临床病例,于2025年8月20... 目的:评估四种主流大语言模型(LLMs)在地中海贫血遗传咨询中的应用表现,探讨其在专业领域内的应用潜力及面临的挑战。方法:选择地中海贫血相关医学知识,包括900道单选题、400道多选题、400道判断题及100道标准化临床病例,于2025年8月20日—9月20日对DeepSeek-V3.1、Kimi-K2、豆包-1.5-pro、文心一言-4.5Turbo四种网页版的LLMs进行测试。其中,选择题和判断题用来考核LLMs在回答地中海贫血医学知识时的准确性与一致性;病例分析由两名产前诊断专家依据Likert 5分量表对LLMs输出的检验报告解读、遗传风险评估及遗传建议进行独立评分,以评估病例分析的准确性。结果:四种LLMs在地中海贫血医学知识测试中准确率有显著差异(P<0.001),单选题和判断题准确率最高的是豆包,多选题中DeepSeek准确率最高。三种题型中豆包的一致性表现均最高(K=0.992、0.997、0.988)。病例分析中,Kimi在报告解读、遗传风险评估及遗传建议三个方面得分均最高,与DeepSeek无统计学差异(P>0.05),而豆包和文心一言的三项评分均显著偏低(P<0.001)。四种LLMs在遗传风险评估中平均分均低于其他两项,说明该任务对推理能力有更高的要求。结论:四种LLMs在地中海贫血遗传咨询中显示出扎实的知识储备和良好的辅助应用潜力,但不同模型在地中海贫血这一领域的知识泛化能力存在差异,尤其是在复杂病例推理、罕见突变解读等方面尚有局限性,应基于具体任务和专业领域对模型进行严格的测试与筛选。 展开更多
关键词 大语言模型 地中海贫血 遗传咨询 产前诊断 模型评估
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PCR反向点杂交法在产前地中海贫血基因诊断中的应用分析
5
作者 李晓红 唐丽萍 《首都食品与医药》 2026年第2期78-80,共3页
目的分析PCR反向点杂交法在地中海贫血基因诊断中的应用效果。方法选取2024年1月-2024年12月到遂宁市中心医院门诊及住院进行地中海贫血基因检验的1851例孕妇作为研究对象,通过PCR反向点杂交法进行检测,分析地中海贫血基因诊断结果。结... 目的分析PCR反向点杂交法在地中海贫血基因诊断中的应用效果。方法选取2024年1月-2024年12月到遂宁市中心医院门诊及住院进行地中海贫血基因检验的1851例孕妇作为研究对象,通过PCR反向点杂交法进行检测,分析地中海贫血基因诊断结果。结果本次筛查共检出106例地贫基因突变体,地贫基因携带率为5.73%,其中α-地贫79例(74.53%),β-地贫27例(25.47%);α-地贫基因突变类型以-α3.7/αα(49.37%)与--SEA/αα(35.44%)为主要异常基因型;β-地贫基因突变类型以β41-42/βN(40.74%)、β17/βN(29.63%)和β654/βN(18.52%)为主要类型。结论遂宁地区α-地贫基因突变携带率高于β-地贫基因突变。α-地贫基因突变类型以-α3.7/αα与--SEA/αα最常见,β-地贫基因突变类型以β41-42/βN、β17/βN和β654/βN最常见。运用PCR反向点杂交法在产前地中海贫血基因诊断中有一定的诊断价值,对临床开展遗传咨询、基因分析以及产前诊断具有重要的参考意义。 展开更多
关键词 PCR反向点杂交法 产前 地中海贫血 基因诊断
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重庆市渝东南地区人群珠蛋白生成障碍性贫血基因型与血液学特征分析研究
6
作者 彭鑫 潘锋 +4 位作者 陈艺心 梁露 冉涛 曾红鑫 李聪 《现代检验医学杂志》 2026年第1期121-127,共7页
目的分析重庆市渝东南地区人群珠蛋白生成障碍性贫血基因型分布及血液学特征。方法回顾性收集2022年1月至2023年11月重庆大学附属黔江医院珠蛋白生成障碍性贫血基因检测结果为阳性的患者资料,分析其基因型和血液学特征之间的关系。结果2... 目的分析重庆市渝东南地区人群珠蛋白生成障碍性贫血基因型分布及血液学特征。方法回顾性收集2022年1月至2023年11月重庆大学附属黔江医院珠蛋白生成障碍性贫血基因检测结果为阳性的患者资料,分析其基因型和血液学特征之间的关系。结果2022年1月至2023年11月行珠蛋白生成障碍性贫血基因检测者共计3022例,阳性280例,阳性率为9.27%,包括8种α-珠蛋白生成障碍性贫血(131例),9种β-珠蛋白生成障碍性贫血(144例),4种α复合β珠蛋白生成障碍性贫血(5例)。其中α-珠蛋白生成障碍性贫血主要基因型为-α^(3.7)/αα(47.33%)、-^(-SEA)/αα(40.46%);β-珠蛋白生成障碍性贫血主要基因型为41-42M(38.89%)、17M(31.94%)。6种高检出率珠蛋白生成障碍性贫血基因型为-α^(3.7)/αα、^(--SEA)/αα、-α^(4.2)/αα、41-42M、17M、654M。其血液学特征主要表现为β-珠蛋白生成障碍性贫血患者Hb、MCV、MCH低于α-珠蛋白生成障碍性贫血,红细胞体积分布宽度(RDW)高于α-珠蛋白生成障碍性贫血,差异具有统计学意义(Z=-7.94~-5.96,均P<0.05)。珠蛋白生成障碍性贫血阳性患者在不同年龄段,即儿童组(0~6岁)的Hb、MCV、MCH低于成人组(>18岁),而RDW高于成人组,差异具有统计学意义(Z=-7.81~-3.21,均P<0.05)。结论重庆市渝东南地区的珠蛋白生成障碍性贫血基因型分布具有多样性和异质性,高检出率基因型的血液学特征表现不同;不同年龄段人群的血液学特征表现具有特异性。 展开更多
关键词 珠蛋白生成障碍性贫血 基因型 血液学特征 筛查 渝东南地区
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珠蛋白生成障碍性贫血筛查结果及罕见基因型分析
7
作者 王桂香 余杨 +1 位作者 何幸 刘小花 《中国实验血液学杂志》 北大核心 2025年第6期1714-1719,共6页
目的:分析成都市新都区珠蛋白生成障碍性贫血的基因类型及分布情况,为该区地中海贫血的防治提供参考依据。方法:选取2021年6月至2024年4月在成都市新都区人民医院进行地中海贫血基因筛查的3 679例受试者作为研究对象,使用血液分析仪检... 目的:分析成都市新都区珠蛋白生成障碍性贫血的基因类型及分布情况,为该区地中海贫血的防治提供参考依据。方法:选取2021年6月至2024年4月在成都市新都区人民医院进行地中海贫血基因筛查的3 679例受试者作为研究对象,使用血液分析仪检测得到血液相关参数、毛细管电泳法进行血红蛋白成分分析,采用PCR+导流杂交法进行常规地中海贫血基因检测,对血液学特征与常规地贫基因结果不符的样本,进一步用基因测序技术确定基因型,并对检测的结果进行分析。结果:3 679例样本中检测出540例地贫基因携带者,总检出率为14.68%,其中α-地贫329例,共8种基因型,基因型频数前3位依次为--^(SEA)/αα(45.29%,149/329)、-α^(3.7)/αα(38.91%,128/329)、-α^(4.2)/αα(6.08%,20/329);β-地贫197例,共10种基因型,基因型频数前3位依次为β^(CD41-42(-TCTT))/β^(N)(29.95%,59/197)、β^(CD17(A>T))/β^(N)(27.92%,55/197)、β^(IVSII-654(C>T))/β^(N)(24.87%,49/197);αβ复合型地贫14例,共12种基因型,以-α^(3.7)/αα,β^(IVSII-654(C>T))/β^(N)、-α^(3.7)/αα,β^(CD41-42(-TCTT))/β^(N)为主;1例少见地中海贫血基因型(--^(SEA)/HKαα)。另外,还发现3例罕见异常血红蛋白突变型和1例未报到的异常血红蛋白突变型(HBA1:c.300+13C>G位点杂合突变)。结论:本地区人群地中海贫血基因检出率较高,基因型复杂。在基因诊断时,应注意多技术结合检测,避免漏检罕见基因型。 展开更多
关键词 珠蛋白生成障碍性贫血 基因检测 异常血红蛋白 基因型
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单分子实时测序在α珠蛋白基因三联体及其复合变异等位基因鉴定中的临床应用
8
作者 张宇 方艳平 +3 位作者 朱碧青 梁丽仪 周万军 江凌晓 《国际检验医学杂志》 2025年第1期32-37,43,共7页
目的探究单分子实时测序(SMRT)技术在α珠蛋白基因三联体(简称α三联体)及其复合变异等位基因鉴定中的临床应用效果。方法收集α三联体阳性样本36例,其中经PCR-导流杂交技术确认28例、经高通量测序(NGS)技术确认8例。36例样本包含α三... 目的探究单分子实时测序(SMRT)技术在α珠蛋白基因三联体(简称α三联体)及其复合变异等位基因鉴定中的临床应用效果。方法收集α三联体阳性样本36例,其中经PCR-导流杂交技术确认28例、经高通量测序(NGS)技术确认8例。36例样本包含α三联体复合变异顺式或反式排列未明样本ααα^(anti4.2)复合α^(CS)α2例,ααα^(anti4.2)复合-α^(3.7)10例,HKαα/--SEA型待确证2例,均采用SMRT技术进行地中海贫血(简称地贫)基因检测。另招募一个基因型为ααα^(anti4.2)复合-α^(3.7)变异病例的家系,包含先证者(Ⅱ-1)和其父亲(Ⅰ-1)、母亲(Ⅰ-2),采用PCR-导流杂交和SMRT技术进行地贫基因检测。结果SMRT技术检测结果显示,36例样本中共检出35例α三联体,1例αααα^(anti4.2)型α珠蛋白基因四联体(简称α四联体)。2例ααα^(anti4.2)复合α^(CS)α变异样本中ααα^(anti4.2)与α^(CS)α均为反式排列,基因型为ααα^(anti4.2)/α^(CS)α,10例ααα^(anti4.2)复合-α^(3.7)变异样本中ααα^(anti4.2)与-α^(3.7)为顺式排列样本9例,基因型为HKαα/αα,ααα^(anti4.2)与-α^(3.7)为反式排列样本1例,基因型为ααα^(anti4.2)/-α^(3.7)。相较PCR-导流杂交技术,SMRT技术多检出1例大片段缺失型β珠蛋白基因变异和2例未知变异,阳性检出率提高10.71%(3/28)。家系分析表明,先证者(Ⅱ-1)ααα^(anti4.2)和-α^(3.7)变异均遗传自母亲(Ⅰ-2),其基因型为HKαα/αα,与SMRT技术检测结果一致。结论SMRT技术不仅能够准确检测α三联体、α四联体及其复合变异等位基因,而且具有高准确性、一步到位识别2种变异顺式或反式排列、地贫基因变异覆盖全等优势,具有良好的临床应用价值。 展开更多
关键词 α珠蛋白基因三联体 HKαα 单分子实时测序 PCR-导流杂交技术 高通量测序
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输血依赖型地中海贫血患者生长障碍和内分泌功能的监测及干预
9
作者 范歆 黄逸云 《中国当代儿科杂志》 北大核心 2025年第4期389-394,共6页
输血依赖型地中海贫血(transfusion-dependent thalassemia,TDT)是一种严重的遗传性、慢性溶血性疾病,生长发育迟缓是TDT患者常见临床特征。由于患者需要定期输血治疗,导致铁过载,引起多种内分泌功能障碍,包括生长激素/胰岛素样生长因... 输血依赖型地中海贫血(transfusion-dependent thalassemia,TDT)是一种严重的遗传性、慢性溶血性疾病,生长发育迟缓是TDT患者常见临床特征。由于患者需要定期输血治疗,导致铁过载,引起多种内分泌功能障碍,包括生长激素/胰岛素样生长因子轴异常、甲状腺功能减退症、甲状旁腺功能减退、性腺功能减退症、肾上腺皮质功能不全、骨密度降低等。该文梳理了TDT患者生长障碍及相关内分泌功能的临床监测及干预措施,供临床医生参考。 展开更多
关键词 地中海贫血 内分泌功能障碍 生长发育 铁过载 重组人生长激素
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深圳地区3种常见缺失型β地中海贫血基因及血液学特征分析
10
作者 张蕾 黎杏苹 +6 位作者 尹珊珊 冯晴 张丽君 周璐 王勤 刘文兰 常明 《热带医学杂志》 2025年第10期1349-1352,1375,共5页
目的 对深圳地区人群中主要的3种缺失型β-地中海贫血(缺失型β-地贫)患者的基因和血液学参数进行分析,为缺失型β-地贫的鉴别诊断和遗传咨询提供数据依据。方法 2016-2024年深圳市妇幼保健院符合纳入标准的样本共473例,采用跨越断点PCR... 目的 对深圳地区人群中主要的3种缺失型β-地中海贫血(缺失型β-地贫)患者的基因和血液学参数进行分析,为缺失型β-地贫的鉴别诊断和遗传咨询提供数据依据。方法 2016-2024年深圳市妇幼保健院符合纳入标准的样本共473例,采用跨越断点PCR(Gap-PCR)及多重链接探针扩增技术(MLPA)检测β-珠蛋白基因簇缺失。结果 共检测出95例缺失型β-地贫携带者,分别检出57例中国型^(G)γ(^(A)γδβ)^(0)地中海贫血和28例东南亚型遗传性胎儿血红蛋白持续增高症(SEA-HPFH),其中合并β(HBB)及γ(HBD)点突变1例;10例台湾型β地中海贫血(Taiwan Residents),3种缺失类型样本存在不同程度的小细胞低色素和胎儿血红蛋白(Hb F)增高现象,3种缺失型β-地贫杂合子患者除红细胞计数和血红蛋白(Hb)差异无统计学意义(P均>0.05),平均红细胞体积、平均红细胞血红蛋白含量、Hb A及Hb F值差异均有统计学意义(F=35.6、30.47、589.65、54.96,P均<0.05)。结论 深圳地区3种缺失型β-地贫基因型比例不同,3种不同缺失型β-地贫临床血液学表现差异显著,诊断缺失型β-地贫及明确缺失型β-地贫基因分型可为遗传咨询和产前诊断提供科学依据。 展开更多
关键词 中国型^(G)γ(^(A)γδβ)^(0)地中海贫血 东南亚型遗传性胎儿血红蛋白持续增高症 台湾型β地中海贫血
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联合检测MCV、MCH、MCHC、HbA2在地中海贫血筛查中的应用价值
11
作者 石淑英 《黑龙江医药》 2026年第1期200-202,共3页
目的:分析平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白量(MCH)、平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)、血红蛋白(Hb)A2联合筛查地中海贫血(TM)的价值。方法:将2015年11月—2024年12月在平和县妇幼保健院参与免费孕前优生健康检查的夫妇和参与婚... 目的:分析平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白量(MCH)、平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)、血红蛋白(Hb)A2联合筛查地中海贫血(TM)的价值。方法:将2015年11月—2024年12月在平和县妇幼保健院参与免费孕前优生健康检查的夫妇和参与婚前医学检查的夫妇中筛查出的1094例TM对象纳入观察组,将同期本院筛查出的1083例缺铁性贫血(IDA)对象纳入对照组,并将同期于本院体检的985名健康体检者纳入健康组,对比三组MCV、MCH、MCHC、HbA2;描绘受试者工作曲线(ROC),探究四项指标联合筛查TM的价值。结果:观察组MCV低于对照组、健康组,对照组MCV低于健康组,观察组MCHC、HbA2低于健康组,但高于对照组,对照组MCHC、HbA2低于健康组;两组MCH均低于健康组,有统计学差异(P<0.05);对照组、观察组两组间MCH对比无统计学差异(P>0.05);ROC结果显示,MCV、MCH、MCHC、HbA2联合筛查TM的曲线下面积高于四者单一筛查。结论:MCV、MCH、MCHC、HbA2联合能有效筛查出TM,存在一定的应用价值,值得临床推广应用。 展开更多
关键词 地中海贫血 平均红细胞体积 平均红细胞血红蛋白量 筛查 曲线下面积
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2022—2024年萍乡市湘东区某医院地中海贫血孕妇流行病学调查研究
12
作者 黄雪英 曾良 黄优 《现代医院》 2026年第2期325-329,共5页
目的 分析2022-2024年萍乡市湘东区某医院地中海贫血孕妇流行情况,为地贫防控策略提供科学依据。方法 采取流行病学方法对2022-2024年在萍乡市湘东区某医院进行产检的孕妇进行地中海贫血筛查资料2 498例进行回顾性分析,采用血液学表型... 目的 分析2022-2024年萍乡市湘东区某医院地中海贫血孕妇流行情况,为地贫防控策略提供科学依据。方法 采取流行病学方法对2022-2024年在萍乡市湘东区某医院进行产检的孕妇进行地中海贫血筛查资料2 498例进行回顾性分析,采用血液学表型初筛后进行地贫基因检测,分析地贫检出情况及基因分型特点。结果 筛查2 498例孕妇,检出地中海贫血孕妇122例,地贫检出率为4.88%。其中α地中海贫血70.49%,β地中海贫血27.87%,α合并β地中海贫血1.64%;86例α地贫孕妇中,缺失型α地贫95.35%,以αα/-α^3.7型最常见67.44%;--^SEA/αα型18.60%;αα/-α^4.2型9.30%,突变型α地贫4.65%;34例β地贫孕妇中,IVS-Ⅱ-654(C > T)型41.18%,CD41-42(-CTTT)型26.47%,CD17(A > T)型14.71%,-28(A > G)型8.82%,-29(A > G)型5.88%,CD71-72(+A)型2.94%。结论 萍乡市湘东区某医院地中海贫血检出率为4.88%,以α地贫为主,缺失型α地贫基因型最常见。血液学表型初筛结合基因检测是经济有效的筛查方案,建议对检出的地贫孕妇配偶同时进行筛查,必要时进行产前诊断。 展开更多
关键词 地中海贫血 流行病学 基因型 孕妇
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昆明地区β地中海贫血基因检测结果及红细胞参数特点分析 被引量：2
13
作者 郭晓潞 吴亚敏 张艳亮 《中国实验血液学杂志》 北大核心 2025年第2期481-485,共5页
目的:了解昆明地区人群地中海贫血基因携带率和基因型分布特点,并比较β^(+)、β^(0)杂合突变携带者与健康人群之间红细胞参数的差异,以及18-45岁成人不同性别间红细胞参数的差异。方法:回顾性分析2020年4月1日至2022年3月31日于昆明医... 目的:了解昆明地区人群地中海贫血基因携带率和基因型分布特点,并比较β^(+)、β^(0)杂合突变携带者与健康人群之间红细胞参数的差异,以及18-45岁成人不同性别间红细胞参数的差异。方法:回顾性分析2020年4月1日至2022年3月31日于昆明医科大学第一附属医院筛查地贫基因的病例3195例,采用荧光PCR熔解曲线法检测中国人常见的β珠蛋白基因21个位点突变型。将携带β-地贫基因的单纯杂合子患者分为β^(+)杂合子组、β^(0)杂合子组,对照组为体检健康人群219例,收集红细胞计数(RBC)、血红蛋白浓度(Hb)、平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)4项指标数据,比较β^(+)、β^(0)杂合子组与对照组4个红细胞参数的差异,以及在18-45岁之间β^(+)、β^(0)杂合子与健康人群不同性别间红细胞参数的差异。结果:确诊地贫基因携带者688例,占21.53%;包含β珠蛋白基因突变322例,其中β^(+)杂合子145例,β^(0)杂合子151例,β^(+)纯合以及β^(+)和β^(0)双重杂合14例;β珠蛋白和α珠蛋白同时突变或缺失12例。β^(+)地贫以CD26 G>A突变型携带率最高,占57.9%;β^(0)地贫以CD17 A>T突变型携带率最高,占46.4%。将检出的296例β-地贫杂合突变携带者红细胞参数与正常参考区间比较,发现RBC大于参考区间最高值有218例,Hb、MCV、MCH小于参考区间最低值分别为105、281、269例。β^(+)、β^(0)杂合突变携带者与健康人群比较,4个红细胞参数均具有显著性差异(均P<0.001),进一步不同性别间比较亦有显著差异(均P<0.001)。结论:昆明地区人群的地贫基因携带率、β杂合子地贫基因型携带率均处于较高水平,β^(+)、β^(0)杂合子携带者与健康人群红细胞参数有显著性差异。在进行遗传咨询时,应做好告知工作,在处于适婚年龄的成人中应该加强筛查,以预防重型地贫患儿出生。 展开更多
关键词 Β地中海贫血 基因型 血液学表型 基因突变 红细胞参数
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α-地中海贫血的基因治疗研究进展 被引量：1
14
作者 刘倩宜 李欣瑜 +1 位作者 方建培 黄军就 《广西医科大学学报》 2025年第5期655-662,共8页
α-地中海贫血由α-珠蛋白基因(HBA1和HBA2)缺陷所致,其表型严重程度与功能性α-珠蛋白基因缺失数目直接相关,也受HBA突变类型影响。异体造血干细胞移植是当前输血依赖型α-地中海贫血症的唯一根治手段,但其受限于供体匮乏及移植物抗宿... α-地中海贫血由α-珠蛋白基因(HBA1和HBA2)缺陷所致,其表型严重程度与功能性α-珠蛋白基因缺失数目直接相关,也受HBA突变类型影响。异体造血干细胞移植是当前输血依赖型α-地中海贫血症的唯一根治手段,但其受限于供体匮乏及移植物抗宿主病风险高。基于自体造血干细胞的基因治疗策略为α-地中海贫血的治疗提供新思路。基因添加疗法通过慢病毒载体递送HBA2基因以回补功能性α-珠蛋白基因数量,目前我国已开展两项相关临床试验(NCT05851105和NCT05757245)。而基于基因编辑技术修复高频非缺失型致病突变可提高野生型α-珠蛋白表达水平,并减少异常蛋白产生,其中基于胞嘧啶碱基编辑器(CBE)开发的RM-004疗法在临床试验中使首例患者治疗后摆脱了输血依赖性。持续完善基因治疗策略的开发及评估将为输血依赖型α-地中海贫血患者提供新的治愈方案。 展开更多
关键词 Α-地中海贫血 α-珠蛋白基因 造血干细胞 基因治疗 单碱基编辑
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宜宾地区地中海贫血基因类型分布及血液学指标特征分析 被引量：3
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作者 夏耀宗 李忠旬 +2 位作者 郑绪香 曹秀 聂滨 《成都医学院学报》 2025年第4期673-677,681,共6页
目的 分析宜宾地区不同年龄段地中海贫血基因类型分布及血液学指标特征。方法 选取2023年1月至2024年12月在宜宾市第二人民医院就诊的9 389例地中海贫血筛查者为研究对象,根据年龄分为0~18岁组(604例)、18~50岁组(8 595例)和>50岁组(... 目的 分析宜宾地区不同年龄段地中海贫血基因类型分布及血液学指标特征。方法 选取2023年1月至2024年12月在宜宾市第二人民医院就诊的9 389例地中海贫血筛查者为研究对象,根据年龄分为0~18岁组(604例)、18~50岁组(8 595例)和>50岁组(190例)。采用PCR-导流杂交法检测α、β地中海贫血基因常见的突变缺失位点;收集血液学指标[红细胞计数(RBC)、血红蛋白(HGB)、红细胞比容(HCT)、平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)、平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)],分析不同年龄阶段地中海贫血基因型分布及血液常规指标特征。结果 经检测携带地中海贫血基因比例为11.5%,其中α-地中海贫血的检出率为6.58%,主要基因型为--^(SEA)/αα和-α^(3.7)/αα;β-地中海贫血检出率为4.79%,以β17M/βN、β654M/βN为主;α合并β地中海贫血的检出率为0.13%。3个不同年龄段中地中海贫血基因携带者基因类型比较,差异有统计学意义(P<0.05)。与正常人相比,RBC、HGB、HCT、MCV、MCH、MCHC在α-和β-地中海贫血中的含量变化明显(P<0.001)。3个不同年龄段中,6个血常规指标含量在α-和β-地中海贫血患者比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 宜宾地区地中海贫血突变基因携带率较高,不同年龄段具有特异性血液学特征,复合型地中海贫血患者的血液学异常程度较单基因型更明显,其临床表现更严重。 展开更多
关键词 地中海贫血 基因类型 年龄 临床表型 宜宾地区
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输血依赖型地中海贫血的ex vivo和in vivo基因治疗的策略与实践 被引量：2
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作者 王碧璇 贾玉艳 黄粤 《广西医科大学学报》 2025年第5期644-654,共11页
地中海贫血是由α-珠蛋白基因或β-珠蛋白基因发生突变或缺失,导致α-珠蛋白链或β-珠蛋白链合成减少或完全缺失而引起的一种遗传性溶血性疾病。部分中间型和重型地中海贫血患者主要依赖输血治疗,但长期输血会导致慢性铁过载,进而引发... 地中海贫血是由α-珠蛋白基因或β-珠蛋白基因发生突变或缺失,导致α-珠蛋白链或β-珠蛋白链合成减少或完全缺失而引起的一种遗传性溶血性疾病。部分中间型和重型地中海贫血患者主要依赖输血治疗,但长期输血会导致慢性铁过载,进而引发危及生命的并发症。同种异体造血干细胞(HSC)移植是一种能够治愈输血依赖型地中海贫血(TDT)的疗法,但是大多数患者缺乏匹配的供体。采用慢病毒载体携带α-珠蛋白基因或β-珠蛋白基因转导或经过基因编辑的自体HSC回输至患者的回体(ex vivo)基因治疗,已成为一种根治TDT的替代疗法。目前大部分TDT临床试验都是采用ex vivo基因治疗,但其存在清髓处理对患者身体有损伤、个体化治疗费用高、治疗过程操作复杂、质量控制难度大等缺点。TDT体内(in vivo)基因治疗是在体内靶向HSC直接进行修饰或编辑,是极具潜力的治疗策略,但是开发高效且安全的递送系统等方面仍面临挑战。本文综述了当前TDT ex vivo基因治疗相关临床试验的进展,以及用于实现in vivo基因治疗的递送载体,包括病毒载体、脂质纳米颗粒(LNP)和病毒样颗粒(VLP),系统比较各类方法的优势与局限,并展望未来技术优化的方向。 展开更多
关键词 输血依赖型地中海贫血 回体基因治疗 体内基因治疗 慢病毒载体 基因编辑 体内递送载体
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异基因造血干细胞移植治疗地中海贫血的研究进展 被引量：2
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作者 肖鸿文 赖永榕 《广西医科大学学报》 2025年第5期663-671,共9页
地中海贫血是一种由于基因突变导致珠蛋白肽链合成障碍的遗传性溶血性贫血。我国存在大量地中海贫血基因携带者,其中约30万例为重型或中间型地中海贫血,重型地中海贫血需依赖终生输血及袪铁治疗,治疗费用高昂。异基因造血干细胞移植是... 地中海贫血是一种由于基因突变导致珠蛋白肽链合成障碍的遗传性溶血性贫血。我国存在大量地中海贫血基因携带者,其中约30万例为重型或中间型地中海贫血,重型地中海贫血需依赖终生输血及袪铁治疗,治疗费用高昂。异基因造血干细胞移植是重型地中海贫血的首选治愈方式,近十余年来移植方案和疗效不断改进。本文对地中海贫血不同供体移植疗效及发展过程进行综述,并对预处理方式演进、移植并发症作简要概述,为临床治疗决策提供参考。 展开更多
关键词 地中海贫血 输血依赖性 异基因造血干细胞移植术 GX-07-TM方案 移植疗效
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罕见β-珠蛋白基因簇3.5 kb缺失突变的鉴定
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作者 番云华 段翠琳 +5 位作者 罗赛丽 葛世军 禹崇飞 席珏敏 褚嘉佑 杨昭庆 《中国实验血液学杂志》 北大核心 2025年第1期175-179,共5页
目的:明确云南4例疑似β地中海贫血患者的基因突变类型,并对基因型与血液学表型特征进行分析。方法:对4例来自云南地中海贫血流行区傣族、血液学表型与常见地中海贫血基因突变检测结果不符的疑似β地中海贫血样本进行全基因组测序,利用... 目的:明确云南4例疑似β地中海贫血患者的基因突变类型,并对基因型与血液学表型特征进行分析。方法:对4例来自云南地中海贫血流行区傣族、血液学表型与常见地中海贫血基因突变检测结果不符的疑似β地中海贫血样本进行全基因组测序,利用聚合酶链式反应(PCR)和Sanger DNA测序技术对β-珠蛋白基因簇的突变进行确认。结果:4例患者存在3.5 kb的β-珠蛋白基因簇罕见大片段缺失性突变(NC_000011.10:g.5224302-5227791del3490bp),其中1例检测出合并HbE突变,1例合并CD17突变,这2例突变杂合子患者呈现中度贫血表型,另外2例单纯3.5 kb缺失突变杂合子患者呈现轻度贫血表型。结论:罕见β-珠蛋白基因簇3.5 kb缺失的杂合子携带者可产生轻度贫血,若合并其他β-珠蛋白基因点突变会导致贫血症状加重。在地中海贫血高发区,可疑患者需要进行基因检测以避免漏诊或误诊。 展开更多
关键词 Β-地中海贫血 遗传疾病 基因突变 基因检测
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武汉地区地中海贫血基因变异类型的分析研究
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作者 陈潇凡 熊永芬 +3 位作者 苏斌涛 喻晶 李涵 王顺 《中国实验血液学杂志》 北大核心 2025年第5期1398-1404,共7页
目的:分析武汉地区人群中地中海贫血(简称“地贫”)基因变异类型的分布情况,旨在为武汉地区地贫的精准防控和临床诊断提供遗传依据。方法:选取2022年10月至2024年10月在武汉市第一医院血液科、妇产科、生殖科、儿科及神经内科就诊的213... 目的:分析武汉地区人群中地中海贫血(简称“地贫”)基因变异类型的分布情况,旨在为武汉地区地贫的精准防控和临床诊断提供遗传依据。方法:选取2022年10月至2024年10月在武汉市第一医院血液科、妇产科、生殖科、儿科及神经内科就诊的2133例疑似地贫患者及孕产前筛查的人群为研究对象,采集患者的外周血样本,采用荧光PCR熔解曲线分析技术初步筛查α-和β-地贫的常见27种地贫基因型,对于荧光PCR熔解曲线结果提示未知变异或临床表型与常见基因型不一致的样本,则采用Sanger测序技术进行复核和验证。结果:在2133例标本中,检出常见地贫基因变异210例(9.85%,210/2133),分别检出女性和男性地贫基因变异156例(8.05%,156/1938)和54例(27.69%,54/195)。检出α-地贫94例(4.41%,94/2133),包括静止型α-地贫46例(2.16%,46/2133)、轻型α-地贫47例(2.20%,47/2133)、中间型α-地贫1例(0.05%,1/2133)。检出β-地贫111例(5.20%,111/2133),包括β/β^(+)型地贫51例(2.39%,51/2133)、β/β^(0)型地贫59例(2.77%,59/2133)、β^(+)/HbE型地贫1例(0.05%,1/2133)。检出αβ-复合地贫基因变异5例(0.23%,5/2133),其中复杂变异1例,基因型为--^(sea)/αα合并CD41-42(-TTCT)和-29(A>G)3种基因型的杂合变异。检出罕见珠蛋白基因变异3例,分别为HBB:c.60C>T、HBB:c.-146G>T和HBA2:c.12G>A。结论:武汉地区地贫基因检出率较高,且存在性别差异。在继续关注女性地贫筛查的同时,应在未来的地贫预防规划中加强对男性的筛查和遗传咨询工作。 展开更多
关键词 Α-地贫 Β-地贫 基因检测 罕见变异 武汉地区
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南充地区儿童地中海贫血基因类型及临床特征分析
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作者 张兵 李欣 +3 位作者 李丽 赵佳 蒲凤 杜利君 《中国实验血液学杂志》 北大核心 2025年第6期1720-1726,共7页
目的:探讨南充地区儿童地中海贫血(简称地贫)基因检出阳性率、突变类型以及分布特征。方法:对2017年1月-2023年12月于本院就诊的1 254例经血液学初筛疑似地贫儿童进行常见的α和β-地贫基因突变位点检测,并统计分析当地儿童群体中地贫... 目的:探讨南充地区儿童地中海贫血(简称地贫)基因检出阳性率、突变类型以及分布特征。方法:对2017年1月-2023年12月于本院就诊的1 254例经血液学初筛疑似地贫儿童进行常见的α和β-地贫基因突变位点检测,并统计分析当地儿童群体中地贫基因型、检出率及其临床特征。结果:在1 254例疑似地贫儿童中,筛查出地贫基因携带者490例,阳性检出率为39.07%,其中α-地贫220例(17.54%),β-地贫251例(20.02%),αβ复合型地贫19例(1.52%)。220例α-地贫中,主要基因型为--^(SEA)/αα、-α^(3.7)/αα、-α^(3.7)/--^(SEA)、-α^(4.2)/αα,占比分别为63.64%、18.64%、5.91%、5.00%;251例β-地贫中,以CD17、CD41-42、IVS-II-654基因型居多,其在β-地贫患者中的比例分别为40.24%、29.88%、17.93%;在19例αβ复合型地贫中,最常见的基因型分别是-α^(3.7)/αα复合CD41-42、--^(SEA)/αα复合CD41-42、--^(SEA)/αα复合CD17,占比依次为26.32%、15.79%、15.79%。此外,相较于未携带地贫基因突变的健康个体,携带地贫基因儿童的红细胞(RBC)水平明显升高,而血红蛋白(Hb)、平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)、平均血红蛋白浓度(MCHC)、红细胞分布宽度标准差(RDW-SD)则明显降低(均P<0.01)。ROC曲线分析结果显示,RDW-SD、MCHC、MCH、MCV、Hb及RBC曲线下面积分别为0.827、0.707、0.823、0.863、0.603、0.882。本地区2017至2023年的地贫基因携带率分别是35.6%(54/154)、28.43%(56/197)、34.74%(74/213)、40.56%(58/143)、42.69%(73/171)、45.86%(83/181)、47.18%(92/195),总体呈逐年上升趋势。结论:南充市儿童地贫基因阳性检出率较高,突变类型复杂,以β-地贫检出为主,遗传模式呈现明显的地域性分布特征,此地儿童地贫基因型主要集中为--^(SEA)/αα、-α^(3.7)/αα、CD17、CD41-42及IVS-II-654,与该地区成年人群基因型相吻合,但与东莞、广西等高发地区存在差异。 展开更多
关键词 儿童 地中海贫血 基因检测 红细胞参数 南充
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