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遗传性凝血因子XI缺陷症家系调查及输血
1
作者 韩雅馨 任颖 +2 位作者 赵蓉 屈爱春 杨志刚 《中国实验血液学杂志》 北大核心 2025年第4期1161-1167,共7页
目的:对一例遗传性凝血因子XI(FXI)缺陷症患者进行家系调查,明确其可能的遗传学病因,并对先证者出血风险进行分析,提供输血方案。方法:收集家系样本,检测先证者及其家系成员相关凝血指标。对先证者进行全外显子组测序寻找基因突变,应用S... 目的:对一例遗传性凝血因子XI(FXI)缺陷症患者进行家系调查,明确其可能的遗传学病因,并对先证者出血风险进行分析,提供输血方案。方法:收集家系样本,检测先证者及其家系成员相关凝血指标。对先证者进行全外显子组测序寻找基因突变,应用Sanger测序对该家系进行验证。用生物信息学软件分析氨基酸变异位点的保守性,分析变异对蛋白质功能的影响。根据美国医学遗传学与基因组学会(ACMG)遗传变异分类标准及指南对变异位点致病性进行分析。运用血栓弹力图(TEG)检测该家系成员凝血功能,并评估先证者的输血方案和疗效。结果:先证者活化部分凝血活酶时间(APTT)明显延长至96.7 s,FXI活性(FXI:C)和FXI抗原(FXI:Ag)分别降至1.3%和1%,均极度减低;先证者父亲的FXI:C也明显低于正常值。TEG结果显示,先证者凝血功能减低,其余家系成员凝血功能正常。先证者F11基因存在c.738G>A(p.Trp246*)和c.1288G>A(p.Ala430Thr)复合杂合变异。先证者父亲携带c.1288G>A(p.Ala430Thr)杂合错义变异,先证者母亲、大女儿和小女儿携带c.738G>A(p.Trp246*)杂合无义变异。根据ACMG遗传变异分类标准及指南,c.738G>A(p.Trp246*)变异判定为致病性变异(PVS1+PS3_Moderate+PP4),c.1288G>A(p.Ala430Thr)变异判定为可能致病(PS3_Moderate+PM1+PM3_Strong+PP4)。p.Trp246和p.Ala430在不同物种中均高度保守。Swiss-Pdb Viewer软件分析表明,p.Ala430Thr变异导致FXI蛋白氢键数量发生改变,影响蛋白质功能。TEG体外评估确定输血方案,选择术前24 h输新鲜冰冻血浆600 ml预防出血,手术过程中及术后无明显出血。结论:F11基因的c.738G>A(p.Trp246*)杂合无义变异和c.1288G>A(p.Ala430Thr)杂合错义变异是该遗传性FXI缺陷症家系的致病原因。 展开更多
关键词 遗传性FXI缺陷症 F11基因 血栓弹力图 基因变异 输血
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蛇毒血凝酶引起低纤维蛋白原血症6例 被引量：13
2
作者 孟景晔 骆子义 +3 位作者 朱惠敏 张颖 刘凡 邬宇美 《中国输血杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第4期446-447,共2页
蛇毒血凝酶是临床常用的止血药，常见的有以下几种：立止血、巴曲亭（巴两矛头腹蛇），邦亭（白眉蛇），速乐涓（蝰蛇），及苏灵（尖吻蝮蛇）。2012年8月-12月本院使用速乐涓后患者出现低纤维蛋白血症，现报道如下。
关键词 蛇毒血凝酶 低纤维蛋白原血症 凝血功能
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静滴胺碘酮对抗凝患者凝血酶原时间影响 被引量：11
3
作者 贾宝成 庄聪文 《临床军医杂志》 CAS 2003年第2期15-16,共2页
目的　评价静滴胺碘酮对瓣膜置换术后房颤患者凝血酶原时间 (PT)变化的影响。方法　选择风湿性心脏病机械瓣膜置换术后合并快速房颤患者 33例 ,患者均接受静滴胺碘酮治疗 5d ,于静滴胺碘酮前后检查凝血酶原时间。结果　常规剂量华法林... 目的　评价静滴胺碘酮对瓣膜置换术后房颤患者凝血酶原时间 (PT)变化的影响。方法　选择风湿性心脏病机械瓣膜置换术后合并快速房颤患者 33例 ,患者均接受静滴胺碘酮治疗 5d ,于静滴胺碘酮前后检查凝血酶原时间。结果　常规剂量华法林抗凝情况下 ,33例患者中PT全部延长。静滴胺碘酮前PT为 (2 1.2± 3.1)s,静滴胺碘酮后PT为 (35 .2±6 .1)s,前后相差显著 ,(P <0 .0 5 )。结论　风湿性心脏病机械瓣膜置换术后合并快速房颤患者在应用胺碘酮静滴治疗快速房颤时 ,应用常规剂量华法林抗凝可使PT明显延长。 展开更多
关键词 静脉滴注 胺碘酮 抗凝 凝血酶原时间 风湿性心脏病 机械瓣膜置换 合并症 快速房颤
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遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症致颅内出血1例 被引量：3
4
作者 韦红英 林发全 +1 位作者 周峻荔 梁伟玲 《广西医科大学学报》 CAS 2012年第6期981-982,共2页
1临床资料 患儿男，28d。因反复出血27d入院。患儿为G。R孕38“周剖宫产娩出，出生体重2900g，Apgar评分均为10分，生后30h因面色苍白入住当地新生儿科，诊为“新生儿消化道出血”，予止血、输血等治疗后好转出院。入院前2d家长发现患... 1临床资料 患儿男，28d。因反复出血27d入院。患儿为G。R孕38“周剖宫产娩出，出生体重2900g，Apgar评分均为10分，生后30h因面色苍白入住当地新生儿科，诊为“新生儿消化道出血”，予止血、输血等治疗后好转出院。入院前2d家长发现患儿吸吮时似有暗红色液体自口腔流出而收住我院。父母非近亲婚配，均否认有出血倾向。 展开更多
关键词 遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症 颅内出血 隐性遗传性出血性疾病 凝血功能障碍
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健康青年急进高原后凝血纤溶系统改变的研究 被引量：3
5
作者 李丽娟 王超 朱敏 《西南国防医药》 CAS 2007年第5期571-572,共2页
目的:探讨高原环境下,急进高原人群不同时相凝血及纤溶系统变化的基本规律。方法:对从平原地区急进3650m高原前、急进高原后第3d、第7d第15d及第30d的30名健康青年血浆凝血酶时间(PT)、活化部分凝血活酶时间(APTT)、组织纤溶酶原激活物(... 目的:探讨高原环境下,急进高原人群不同时相凝血及纤溶系统变化的基本规律。方法:对从平原地区急进3650m高原前、急进高原后第3d、第7d第15d及第30d的30名健康青年血浆凝血酶时间(PT)、活化部分凝血活酶时间(APTT)、组织纤溶酶原激活物(t-PA)、纤溶酶原激活抑制物活性(PAI)、纤溶酶原(PLG)、D-二聚体含量(DD)进行检测,并与30名世居者作对照。结果:健康青年急进高原3d后其PT、APTT出现延长,t-PA活性增高,而PAI、Fg含量降低,与平原组相比有显著差异(P<0.05)。急进高原后7～30d,其PT、APTT随移居时间延长而逐渐缩短,t-PA活性则逐渐降低,PAI、Fg逐渐增高,血液处于高凝状态。且急进高原30d后,与平原人及世居组比较均有显著差异(P<0.05)。结论:高原环境下,急进高原青年凝血系统出现紊乱,表现为早期凝血与纤溶被激活,而后出现继发性纤溶受抑,凝血及纤溶的平衡被破坏,而使血液呈现高凝和继发纤溶状态。 展开更多
关键词 高原 移居 凝血纤溶系统
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先天性凝血因子Ⅶ缺乏2例 被引量：2
6
作者 郝冀洪 郭辉 任贵云 《临床荟萃》 CAS 北大核心 2003年第11期649-649,共1页
关键词 先天性凝血因子Ⅶ缺乏 诊断 治疗 实验室检查
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获得性维生素K依赖性凝血因子缺乏症21例临床分析 被引量：9
7
作者 王浩 郭丽英 +2 位作者 李罡灿 宋艳萍 胡凯 《齐齐哈尔医学院学报》 2007年第11期1287-1288,共2页
目的分析成人获得性维生素K依赖性凝血因子缺乏症的实验室检查和临床诊断、治疗、监测特点。方法检测凝血酶原时间(PT)及纠正试验、活化部分凝血活酶时间(APTT)及纠正试验、凝血酶时间(TT)、纤维蛋白原(Fg),确诊后用维生素K1治疗。结果... 目的分析成人获得性维生素K依赖性凝血因子缺乏症的实验室检查和临床诊断、治疗、监测特点。方法检测凝血酶原时间(PT)及纠正试验、活化部分凝血活酶时间(APTT)及纠正试验、凝血酶时间(TT)、纤维蛋白原(Fg),确诊后用维生素K1治疗。结果应用维生素K1治疗后,PT、APTT较初入院结果显著缩短(P<0.01)。APTT异常率较低,PT异常率较高(95.5%)。PT与APTT变化呈显著正相关(P<0.01)。结论PT显著延长是获得性维生素K依赖性凝血因子缺乏症诊断的敏感指标。检测PT、APTT对于成人获得性维生素K依赖性凝血因子缺乏症的诊断及疗效监测具有一定价值。应用维生素K120mg2次/日静滴1月治疗安全有效。 展开更多
关键词 获得性维生素K依赖性凝血因子缺乏症 凝血酶原时间(PT) 活化部分凝血活酶时间(APTT)
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急性DIC的药物治疗进展 被引量：4
8
作者 周建中 徐晓辉 《中国急救医学》 CAS CSCD 北大核心 2002年第3期179-180,共2页
关键词 急性DIC 药物治疗 播散性血管内凝血
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CaMKⅡδ在凝血酶及凝血酶受体激活肽介导的血小板活化中的作用
9
作者 赵娅菲 陈永莹 +2 位作者 孙盼 蒋鹏 马莉 《中国输血杂志》 2025年第10期1307-1312,共6页
目的探讨钙/钙调素依赖性蛋白激酶Ⅱδ(CaMKⅡδ)在凝血酶及凝血酶受体激活肽(thrombin receptor activator peptide,TRAP)介导的血小板活化中的作用。方法采用CaMKⅡδ特异性抑制剂Hesperadin,通过多种检测手段评估其对于血小板活化的... 目的探讨钙/钙调素依赖性蛋白激酶Ⅱδ(CaMKⅡδ)在凝血酶及凝血酶受体激活肽(thrombin receptor activator peptide,TRAP)介导的血小板活化中的作用。方法采用CaMKⅡδ特异性抑制剂Hesperadin,通过多种检测手段评估其对于血小板活化的干预效果。包括使用血小板聚集仪分析不同浓度抑制剂对凝血酶及TRAP诱导的血小板聚集的抑制效应;应用流式细胞术检测CD62P表达水平及钙离子动员情况;借助酶标仪测定致密颗粒释放活性。结果当Hesperadin浓度达到40μM和80μM时,能够显著抑制凝血酶及TRAP诱导的血小板聚集(P<0.05);在20~80μM浓度范围内,显著抑制α颗粒释放(P<0.05);在20~80μM浓度范围内,显著抑制TRAP诱导的钙离子动员(P<0.05);80μM时,显著抑制凝血酶诱导的血小板钙离子动员(P<0.05);在80μM时,能显著抑制致密颗粒的释放(P<0.05)。结论实验结果表明,血小板中的CaMKⅡδ在凝血酶及TRAP诱导的血小板活化过程中被激活,并发挥调控作用。 展开更多
关键词 血小板 钙信号 止血 PAR受体 CaMKⅡδ Hesperadin
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香豆素类相关获得性维生素K依赖性凝血因子缺乏症的临床分析 被引量：1
10
作者 吴诗馨 黄月琴 《国际医药卫生导报》 2022年第24期3551-3554,共4页
目的探讨香豆素类(包括华法林过量和毒鼠药中毒)相关获得性维生素K依赖性凝血因子缺乏症的临床特点和治疗效果。方法回顾性分析2013年7月至2022年7月福建医科大学附属第二医院东海院区血液科诊治的61例患者临床资料,根据香豆素类类型分... 目的探讨香豆素类(包括华法林过量和毒鼠药中毒)相关获得性维生素K依赖性凝血因子缺乏症的临床特点和治疗效果。方法回顾性分析2013年7月至2022年7月福建医科大学附属第二医院东海院区血液科诊治的61例患者临床资料,根据香豆素类类型分为A组(华法林过量,34例)和B组(香豆素类鼠药中毒,27例)。A组男19例、女15例,年龄32~82岁(中位年龄71岁);B组男15例、女12例,年龄19~88岁(中位年龄53岁)。出血症状严重者给予静脉滴注维生素K_(1)10~60 mg/d,辅以输注新鲜冰冻血浆。比较治疗前后凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间(APTT)变化及维生素K_(1)解毒时间。采用t检验。结果A组华法林过量伴出血表现患者维生素K_(1)治疗前PT[(111.58±46.50)s]、APTT[(100.02±20.58)s]与治疗后PT[(17.13±4.30)s]、APTT[(37.77±58.91)s]比较,差异均有统计学意义(均P<0.01);华法林过量无出血表现患者仅需暂停华法林。B组香豆素类鼠药中毒患者维生素K_(1)治疗前PT[(102.13±75.34)s]、APTT[(84.02±48.24)s]与治疗后PT[(17.39±4.43)s]、APTT[(33.03±7.78)s]比较,差异均有统计学意义(均P<0.01)。华法林过量伴出血表现患者维生素K_(1)解毒时间1 d,香豆素类鼠药中毒患者维生素K_(1)解毒时间1个月至1年,两者维生素K_(1)解毒时间不同(P<0.01)。结论华法林、香豆素类鼠药均属于香豆素类抗凝剂,其用药过量或中毒,维生素K_(1)治疗均有效;因为2种药物使用目的及半衰期不同,故两者过量后的解毒方式不尽相同。 展开更多
关键词 香豆素类 获得性维生素K依赖性凝血因子缺乏症 华法林 毒鼠药 维生素K_(1) 凝血酶原时间 活化部分凝血活酶时间
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凝血因子缺乏症合并喉梗阻抢救成功1例报告
11
作者 孙玉蕊 张延平 +2 位作者 李丽娜 张宗霖 叶丽萍 《山东医药》 CAS 北大核心 2009年第30期63-63,共1页
关键词 凝血因子缺乏症 喉梗阻 抢救 呼吸困难 间接喉镜检查 咽旁间隙感染 患者不配合 张口受限
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获得性维生素K_1依赖性凝血因子缺乏症1例
12
作者 潘莹 龚五星 +1 位作者 卢玉红 黄翠珍 《广东医学》 CAS CSCD 北大核心 2010年第10期1363-1363,共1页
关键词 凝血因子缺乏症 维生素K1 依赖性 获得性 免疫系统疾病 肉眼血尿 2009年 球结膜出血
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两例抗凝血蛋白缺乏患者的基因诊断
13
作者 高波 周荣富 +2 位作者 许萍 徐勇 陈晓甜 《现代生物医学进展》 CAS 2017年第3期455-459,463,共6页
目的:探讨导致蛋白C、蛋白S、抗凝血酶缺乏症的分子发病机制。方法:检测蛋白C活性(PC:C)、蛋白S活性(PS:C)以及抗凝血酶活性(AT:C);PCR法分别扩增患者PC、PS、AT基因序列,寻找突变点。结果:蛋白C合并蛋白S合并抗凝血酶AT缺乏患者PC基因... 目的:探讨导致蛋白C、蛋白S、抗凝血酶缺乏症的分子发病机制。方法:检测蛋白C活性(PC:C)、蛋白S活性(PS:C)以及抗凝血酶活性(AT:C);PCR法分别扩增患者PC、PS、AT基因序列,寻找突变点。结果:蛋白C合并蛋白S合并抗凝血酶AT缺乏患者PC基因启动子区域存在C4867T杂合突变(NG_016323.1),为蛋白C基因的多态性位点;在蛋白S基因第四号外显子区域有G68395T杂合突变(NG_009813.1),导致Arg90Leu(NP_000304.2),为国际首次报道。遗传性PS缺陷在家系:四名家系成员均检测到PS基因第四号外显子区域一个杂合(错义)突变,G68395T(NG_009813.1)。结论:PC基因启动子的多态性位点C4867T杂合突变(NG_016323.1),PS基因第四号外显子区域的G68395T杂合突变(NG_009813.1),可能是导致患者PC、PS联合缺乏的原因。PS基因第四号外显子区域G68395T(NG_009813.1)杂合突变,可能是导致PS缺陷症家系成员PS缺乏的原因。 展开更多
关键词 蛋白C 蛋白S 抗凝血酶 深静脉血栓形成 基因诊断
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ITP患者外周血单个核细胞中TIM-3和IL-17的表达及意义 被引量：1
14
作者 田黎明 代建华 郝翠翠 《黑龙江医药科学》 2011年第1期62-63,共2页
特发性血小板减少性紫癜(Idiopathic Thrombocytopenic purpura,ITP)是一种获得性器官特异性自身免疫性疾病[1,2]。又称自身免疫性血小板减少性紫癜(autoimmune thrombocytopenic purpure,AITP)。以广泛皮肤黏膜及内脏出血、血小板减少... 特发性血小板减少性紫癜(Idiopathic Thrombocytopenic purpura,ITP)是一种获得性器官特异性自身免疫性疾病[1,2]。又称自身免疫性血小板减少性紫癜(autoimmune thrombocytopenic purpure,AITP)。以广泛皮肤黏膜及内脏出血、血小板减少、骨髓巨核细胞发育成熟障碍、血小板生存时间缩短及血小板膜糖蛋白特异性自身抗体出现等为特征[3]。 展开更多
关键词 特发性血小板减少性紫癜(ITP) CD4+T细胞 TIM-3 IL-17
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一个遗传性凝血因子Ⅴ缺陷症家系的临床表型及分子致病机制研究
15
作者 郭丽萍 董春霞 +2 位作者 王刚 王梅芳 杨林花 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第6期1822-1828,共7页
目的:探讨一个遗传性凝血因子Ⅴ缺陷症(coagulation factor V deficiency,FⅤD)家系的临床表型及分子致病机制。方法:采用一期法测定凝血因子Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ、Ⅷ、Ⅸ、Ⅹ、Ⅺ、Ⅻ(FⅡ∶C、FⅤ∶C、FⅦ∶C、FⅧ∶C、FⅨ∶C、FⅩ∶C、FⅪ∶C、... 目的:探讨一个遗传性凝血因子Ⅴ缺陷症(coagulation factor V deficiency,FⅤD)家系的临床表型及分子致病机制。方法:采用一期法测定凝血因子Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ、Ⅷ、Ⅸ、Ⅹ、Ⅺ、Ⅻ(FⅡ∶C、FⅤ∶C、FⅦ∶C、FⅧ∶C、FⅨ∶C、FⅩ∶C、FⅪ∶C、FⅫ∶C)、活化部分凝血活酶时间(activated partial thromboplastin time,APTT)及凝血酶原时间(prothrombin time,PT)进行表型鉴定;应用高通量外显子测序筛查全基因变异,Sanger测序验证F5基因可疑变异;利用Mutation-Taster、PolyPhen-2生物信息学软件预测变异致病性、ClustalX软件分析氨基酸保守性和PyMol软件模拟变异蛋白模型。结果:先证者PT、APTT明显延长,FⅤ∶C仅为5.45%,TT、FIB及其余凝血因子均无明显异常。其母亲、父亲、姐姐的PT、APTT均延长,FⅤ∶C不同程度减低。基因检测显示先证者F5第3号外显子存在c.286G>C(p.Asp96His)纯合错义变异,其父亲、母亲、姐姐均存在c.286G>C(p.Asp96His)杂合错义变异。生物信息学分析提示p.Asp96His为致病变异,相关的氨基酸位点在10个物种中高度保守。蛋白模拟显示,Asp96变异为His96后可导致原有氢键消失和距离改变,破坏了原有的氢键相互作用力,影响蛋白结构的稳定性。结论:F5第3号外显子c.286G>C(p.Asp96His)错义变异可能导致了先证者及家系成员FⅤ∶C的减低,也是引起凝血因子Ⅴ缺陷症的遗传学病因。 展开更多
关键词 遗传学凝血因子Ⅴ缺陷症 家系 错义变异
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低分子肝素对EICU脓毒症患者凝血功能及氧化应激反应的影响 被引量：7
16
作者 李翠英 《黑龙江医学》 2020年第4期496-497,共2页
目的探讨低分子肝素对EICU脓毒症患者凝血功能及氧化应激反应的影响。方法选取2017年1月-2019年1月在南阳市第一人民医院接受治疗的EICU脓毒症患者120例,将其按照随机数表法分为两组,每组各60例,对照组接受常规治疗,观察组在对照组的基... 目的探讨低分子肝素对EICU脓毒症患者凝血功能及氧化应激反应的影响。方法选取2017年1月-2019年1月在南阳市第一人民医院接受治疗的EICU脓毒症患者120例,将其按照随机数表法分为两组,每组各60例,对照组接受常规治疗,观察组在对照组的基础上接受低分子肝素治疗。观察两组患者的凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间(APTT)、纤维蛋白原(FIB)指标及超氧化物歧化酶(SOD)活力和血清丙二醛(MDA)的含量。结果治疗前,对照组相比观察组的各项凝血功能指标,差异均无统计学意义(P>0.05);治疗7d后,观察组的PT及APTT指标均低于对照组,FIB指标高于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05);治疗前,两组患者的SOD活力及MDA含量,差异均无统计学意义(P>0.05);治疗7d后,观察组患者SOD活力明显高于对照组,且MDA含量低于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论低分子肝素治疗EICU脓毒症患者可以防止凝血功能的异常激活,且有利于改善微循环,降低氧化应激反应。 展开更多
关键词 低分子肝素 EICU脓毒症 凝血功能 氧化应激反应
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免疫介导获得性因子ⅩⅢ缺乏症2例报道并文献复习
17
作者 王静 陆晓萱 蔡大利 《中国医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2021年第11期1050-1053,共4页
免疫介导获得性因子ⅩⅢ缺乏症是一种罕见的严重出血性疾病,常规止凝血检查(血小板计数、血小板功能、凝血五项和血管性假性血友病抗原等)结果均正常,因此临床上容易延误诊治。本研究报道我科2例免疫介导获得性ⅩⅢ因子缺乏症患者的临... 免疫介导获得性因子ⅩⅢ缺乏症是一种罕见的严重出血性疾病,常规止凝血检查(血小板计数、血小板功能、凝血五项和血管性假性血友病抗原等)结果均正常,因此临床上容易延误诊治。本研究报道我科2例免疫介导获得性ⅩⅢ因子缺乏症患者的临床特征及诊治经过,并进行相关的文献复习。 展开更多
关键词 获得性因子ⅩⅢ缺乏症 免疫介导
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18例获得性维生素K依赖性凝血因子缺乏症临床分析
18
作者 梁影 雷婷 《中国美容医学》 CAS 2012年第09X期124-124,共1页
通过对2006年1月～2012年6月我院收治的18例获得性维生素K依赖性凝血因子缺乏症的患者进行回顾性分析。探讨获得性维生素K依赖性凝血因子缺乏症的病因及疗法,以进一步提高对该病的认识。
关键词 维生素K依赖性凝血因子 血浆凝血酶原时间 活化部分凝血活酶时间
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遗传性抗凝血酶Ⅲ缺乏症
19
作者 徐从高 张茂宏 《国外医学（输血及血液学分册）》 北大核心 1990年第6期347-349,共3页
遗传性抗凝血酶Ⅲ缺乏症(HATⅢD)又称先天性或家族性抗凝血酶Ⅲ缺乏症.本病首先为Egeberg(1965年)所报道.此后,世界各地不断有新病例和亚型发现.在已经证明的先天性血栓性疾病中,HATⅢD是较为常见的一种.近年国内亦有病例发现,值得引起... 遗传性抗凝血酶Ⅲ缺乏症(HATⅢD)又称先天性或家族性抗凝血酶Ⅲ缺乏症.本病首先为Egeberg(1965年)所报道.此后,世界各地不断有新病例和亚型发现.在已经证明的先天性血栓性疾病中,HATⅢD是较为常见的一种.近年国内亦有病例发现,值得引起临床工作者注意. 展开更多
关键词 抗凝血酶Ⅲ 缺乏症 遗传性
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Glu29→Gly纯合突变导致的遗传性凝血酶原缺陷症
20
作者 王文斌 王鸿利 +9 位作者 黄成垠 方怡 傅启华 周荣富 谢爽 丁秋兰 武文漫 王学锋 胡翊群 王振义 《检验医学教育》 2003年第1期29-32,共4页
目的:对一个遗传性凝血酶原缺陷症家系进行凝血酶原(FII)基因突变的检测。方法:用活化部分凝血活酶时间(APTT),凝血酶原时间(PT)及FII促凝活性(FII:C)、FII抗原(FII:Ag)测定进行表型诊断;用PCR法对先证者的FII基因14个外显子及其侧翼序... 目的:对一个遗传性凝血酶原缺陷症家系进行凝血酶原(FII)基因突变的检测。方法:用活化部分凝血活酶时间(APTT),凝血酶原时间(PT)及FII促凝活性(FII:C)、FII抗原(FII:Ag)测定进行表型诊断;用PCR法对先证者的FII基因14个外显子及其侧翼序列和5’端非翻译区(5’UTR)、3’端非翻译区(3’UTR)序列进行扩增,PCR产物纯化后直接测序,检测其基因突变。家系成员DNA在先证者FII基因突变区域扩增后测序。突变位点经限制性内切酶分析证实。103例健康献血者作对照。结果:先证者表型诊断为凝血酶原缺陷症(Ⅰ型);FII外显子区共发现3个与文献报道的FII基因序列不同的位点,其中位于第2外显子区的为纯合突变A601G。家系分析表明先证者父亲、母亲和外祖母均为A601G杂合子。结论:纯合错义突变A601G引起的Glu29→Gly是导致本例遗传性凝血酶原缺陷症的原因。这在国际上首次报道。 展开更多
关键词 凝血酶原 基因突变 遗传性凝血酶原缺陷症 染色体隐性遗传性出血病
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