75例血友病A患者内含子22及1基因倒位情况分析 被引量：4

1

作者 黄吉娥 张婧 +2 位作者 刘咏梅 杨芳 曾小菁 《贵阳医学院学报》 CAS 2016年第7期810-813,820,共5页

目的:观察血友病A(HA)患者凝血因子Ⅷ(FⅧ)基因内含子22倒位和内含子1倒位情况。方法:取75例HA患者静脉血,采用长距离PCR扩增技术(LD-PCR)检测内含子22和内含子1倒位情况,观察两种内含子倒位发生率,同时观察内含子22倒位在重型HA中的比... 目的:观察血友病A(HA)患者凝血因子Ⅷ(FⅧ)基因内含子22倒位和内含子1倒位情况。方法:取75例HA患者静脉血,采用长距离PCR扩增技术(LD-PCR)检测内含子22和内含子1倒位情况,观察两种内含子倒位发生率,同时观察内含子22倒位在重型HA中的比例,比较有家族史和无家族史HA患者内含子22倒位发生率。结果:检出22号内含子倒位患者27例,检出率36%(27/75),全部为HA重型患者,占重型血友病A患者的57.4%(27/47);27例中有21例有家族史,有家族史患者内含子22号倒位的发生率高于无家族史患者(P<0.05);检出内含子1倒位1例,占1.3%(1/75)。结论:FⅧ基因内含子22倒位患者患重型HA的几率较高,内含子22倒位检测在重型HA的基因诊断中具有重要意义。 展开更多

关键词 凝血因子Ⅷ 基因倒位 诊断

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重组人凝血因子Ⅷ在昆虫表达系统的分泌表达及鉴定 被引量：4

2

作者 孙夏瑜 李杰 +2 位作者 武坚锐 周岩 郭跃贞 《中国优生与遗传杂志》 2014年第7期18-20,共3页

目的克隆人凝血因子Ⅷ(Human Coagulation FactorⅧ,rhFⅧ)基因cDNA,利用bac-to-bac杆状病毒表达系统制备具有高凝血活性rhFⅧ。方法利用PT-PCR和overlap PCR技术扩增人FⅧ基因,亚克隆至转移载体pFastBac HTB,进一步转化至感受态细菌DH1... 目的克隆人凝血因子Ⅷ(Human Coagulation FactorⅧ,rhFⅧ)基因cDNA,利用bac-to-bac杆状病毒表达系统制备具有高凝血活性rhFⅧ。方法利用PT-PCR和overlap PCR技术扩增人FⅧ基因,亚克隆至转移载体pFastBac HTB,进一步转化至感受态细菌DH10Bac(含穿梭载体Bacmid)中,同源转座、氨苄青霉素及蓝白斑筛选阳性克隆质粒Bacmid/rhFⅧ;PCR法鉴定重组质粒后转染昆虫细胞Sf9;利用病毒感染High five细胞进行蛋白表达,通过SDS-PAGE、Western blot及凝血活性检测方法分析蛋白表达。结果完成了rBac-rhFⅧ重组杆状病毒的制备,实现了rhFⅧ在昆虫细胞中的重组表达,rhFⅧ相对分子质量为184 kDa左右,SDS-PAGE和Western blot检测结果与预期一致,同时具有良好的促凝血作用。结论利用杆状病毒-昆虫表达系统成功制备了具有一定促凝血活性的rhFⅧ,为人凝血因子Ⅷ进一步的开发及应用奠定了基础。 展开更多

关键词 rhFⅧ 血友病 杆状病毒 表达

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隐匿型血友病伴左输尿管上段结石体外冲击波碎石治疗并发肾周围大出血1例 被引量：2

3

作者 周沈阳 周继舜 +1 位作者 罗友华 肖金丰 《临床泌尿外科杂志》 2004年第11期645-645,共1页

关键词 血友病 碎石术 失血 手术

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用长距离PCR技术检测江西籍重型血友病甲Ⅷ因子基因倒位基因 被引量：1

4

作者 毛江洪 汪青山 +2 位作者 谭俊青 许曼娇 钮心怡 《中国优生与遗传杂志》 2009年第11期10-11,共2页

目的用长距离PCR(LD-PCR)技术检测江西籍重型血友病A(hemophiliaA,HA)有无Ⅷ因子基因倒位。方法用Bigg′s一期法检测血浆凝血因子FⅧ活性(FⅧ:C),LD-PCR方法,以0.6%琼脂糖凝胶电泳技术,检测55例江西籍重型HA进行凝血因子Ⅷ(FⅧ)倒位基因... 目的用长距离PCR(LD-PCR)技术检测江西籍重型血友病A(hemophiliaA,HA)有无Ⅷ因子基因倒位。方法用Bigg′s一期法检测血浆凝血因子FⅧ活性(FⅧ:C),LD-PCR方法,以0.6%琼脂糖凝胶电泳技术,检测55例江西籍重型HA进行凝血因子Ⅷ(FⅧ)倒位基因,电泳出现11kb带,示FⅧ基因倒位;12kb带,示非FⅧ倒位,这两条带同时出现者为FⅧ倒位基因携带者。结果检测30例无亲缘关系的重型HA患者中,发现11例患者(或家属成员)有FⅧ倒位基因,占重型HA患者的36.7%;9家系中查出基因倒位携带者4名。结论LD-PCR技术结合血浆FⅧ:C可快速、准确检测重型血友病FⅧ基因倒位。 展开更多

关键词 长距离PCR(LD-PCR) 血友病A 凝血因子Ⅷ 基因倒位

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血友病甲研究的现状 被引量：7

5

作者 毛江洪 《中国优生与遗传杂志》 2006年第1期6-7,16,共3页

关键词 血友病甲 x连锁隐性遗传性出血性疾病 凝血障碍性疾病 凝血因子Ⅷ 患者健康 基因缺陷 遗传规律 出血不止 根治方法 遗传病

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中西医结合治疗肝阳上亢型原发性高血压临床观察 被引量：9

6

作者 刘武定 梁杰斌 +2 位作者 阳承建 黄丹丹 邓铭俊 《中国民族民间医药》 2017年第1期78-80,共3页

目的:观察中西医结合治疗肝阳上亢型原发性高血压的临床疗效。方法:选取肝阳上亢型原发性高血压患者58例作为研究对象,随机分为治疗组和对照组,每组各29例。对照组采用络活喜进行治疗,治疗组采用络活喜与天麻钩藤饮联合治疗,观察两组治... 目的:观察中西医结合治疗肝阳上亢型原发性高血压的临床疗效。方法:选取肝阳上亢型原发性高血压患者58例作为研究对象,随机分为治疗组和对照组,每组各29例。对照组采用络活喜进行治疗,治疗组采用络活喜与天麻钩藤饮联合治疗,观察两组治疗后的血压与中医证候改善情况并评价临床疗效。结果:治疗组的总有效率为93.1%,对照组的总有效率为72.4%,两组差异具有统计学意义(P<0.05);治疗组的中医证候积分远低于对照组(P<0.05),治疗组的中医证候疗效总有效率为86.2%,明显高于对照组的中医证候总有效率62.1%(P<0.05)。结论:采用中西医结合方法治疗肝阳上亢型原发性高血压疗效显著,可显著改善患者的临床症候,提高治愈率。 展开更多

关键词 中西医结合 原发性高血压 肝阳上亢型

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连锁分析在血友病甲基因诊断中的应用

7

作者 褚玉新 胡朝晖 王晓春 《中国优生与遗传杂志》 2009年第5期22-24,共3页

目的综述及讨论近几年以来连锁分析在血友病甲基因诊断中的应用的研究进展,为血友病甲连锁分析位点的选择提供有利的参考。方法以网络数据库资源为主,查询ScienceDirect,pubmed等数据库关于血友病甲连锁分析研究进展等方面的资料。结果... 目的综述及讨论近几年以来连锁分析在血友病甲基因诊断中的应用的研究进展,为血友病甲连锁分析位点的选择提供有利的参考。方法以网络数据库资源为主,查询ScienceDirect,pubmed等数据库关于血友病甲连锁分析研究进展等方面的资料。结果共收集到多篇文献,选择其中16篇进行归纳总结与讨论。结论连锁分析现在在世界范围内都应用广泛,对血友病甲携带者的检出与产前诊断不失为一种简便、快捷实用的方法。但是依然有其局限性,比如,有些多态性标记并不能提供诊断信息,对于一些散发病例,连锁分析则不一定有效。对于基因外的多态性标记,细胞减数分裂期间基因重组会导致连锁分析错误。因此,有待发现更多有效的遗传多态性标记用于血友病甲的连锁分析。 展开更多

关键词 血友病甲 基因诊断 连锁分析

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甲型血友病家系的直接和间接基因诊断 被引量：1

8

作者 郑天津 黄蓉 +5 位作者 赵胜科 洪淑贞 窦瑞艳 曹颖 陈靖 李红智 《中国优生与遗传杂志》 2016年第5期38-43,8,共7页

目的该研究针对温州地区甲型血友病(HA)家系,首先进行直接基因诊断,然后根据可变数目串联重复序列(VNTR)多态性、短串联重复序列(STR)多态性和限制性片段长度多态性(RFLP)进行间接基因诊断,为基于HA症状前、携带者基因诊断结果的遗传咨... 目的该研究针对温州地区甲型血友病(HA)家系,首先进行直接基因诊断,然后根据可变数目串联重复序列(VNTR)多态性、短串联重复序列(STR)多态性和限制性片段长度多态性(RFLP)进行间接基因诊断,为基于HA症状前、携带者基因诊断结果的遗传咨询和生育指导提供依据。方法针对HA先证者及其有关家系成员,首先采用倒位位移PCR(IS-PCR)进行凝血因子Ⅷ(FⅧ)inv22、del22、dup22、inv1的检测。然后进行单体型基因连锁分析。采用PCR检测FⅧ基因外的DXS52(St14)位点的VNTR多态性,检测FⅧ基因外的DXS15(CA)n、DXS9901(GT)n、DXS1073(GT)n位点和内含子1(GT)n、13(CA)n、22(GT)n(AG)n、24(GT)n位点的STR多态性并经毛细管电泳确证。另外采用PCR产物限制酶切检测FⅧ基因的内含子18、19、22位点的RFLP多态性。结果以2个HA家系为例报道研究结果。家系三的先证者为远端Inv22患者,先证者母亲为远端inv22携带者,先证者父亲为正常者。先证者、先证者母亲、先证者父亲均未发生del22或dup22,并且均未发生inv1。家系五先证者外婆肯定不是携带者,先证者的X染色体来自外公,但已知外公不是患者,那么按照最大风险估计,母亲的那条来自外公的X染色体在外公生殖细胞中FⅧ基因发生了突变,因此母亲是携带者。结论该研究的HA家系的直接和间接基因诊断,特别是对症状前男孩的诊断、对未曾有患病后代的女性携带者的检出,具有非常重要的实际意义,可以为遗传咨询和生育指导提供可靠依据。 展开更多

关键词 甲型血友病(HA) 直接基因诊断 倒位 间接基因诊断 单体型

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新生儿脾破裂合并血友病甲1例的护理 被引量：2

9

作者 缪二梅 《中国误诊学杂志》 CAS 2008年第26期6488-6489,共2页

关键词 婴儿 新生 脾破裂/并发症 血友病A/并发症 血友病A/护理

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血友病1例麻醉分析 被引量：1

10

作者 侯南丽 《中国误诊学杂志》 CAS 2008年第7期1742-1743,共2页

关键词 血友病A/外科学 麻醉 硬膜外

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血友病A患者产生抗体3例

11

作者 张俊凤 呼娜 肖琛 《中国误诊学杂志》 CAS 2006年第7期1399-1399,共1页

关键词 血友病A/免疫学 抗体生成

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血友病甲误诊为阑尾炎手术2例分析

12

作者 徐清华 吴永友 +1 位作者 黄彧禾 吴醒 《中国误诊学杂志》 CAS 2007年第7期1546-1547,共2页

关键词 血友病A/诊断 阑尾炎/诊断 误诊

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新生儿血友病甲1例报道暨文献复习 被引量：5

13

作者 王丽丽 韦拔 +1 位作者 王兴民 韦立 《右江民族医学院学报》 2016年第1期101-102,105,共3页

目的通过总结新生儿血友病甲的临床特点,回顾相关文献资料,提高临床医师对新生儿血友病甲的认识,减少该病的漏诊、误诊。方法回顾性分析我院1例新生儿血友病甲患儿临床特点和辅助检查资料,结合以往新生儿血友病甲的文献报道,总结该病的... 目的通过总结新生儿血友病甲的临床特点,回顾相关文献资料,提高临床医师对新生儿血友病甲的认识,减少该病的漏诊、误诊。方法回顾性分析我院1例新生儿血友病甲患儿临床特点和辅助检查资料,结合以往新生儿血友病甲的文献报道,总结该病的临床思维和治疗方法。结果共检索到相关文献7篇,报道了14例患儿,起病形式以出生后发现头颅血肿4例,头围增大伴呕吐2例,疫苗接种后穿刺部位血肿及穿刺、缝合部位渗血不止2例,皮肤迅速黄染1例;活化部分凝血酶原时间(APTT)延长14例,凝血酶原时间(PT)延长3例,Ⅷ因子活性均降低;经静脉输注Ⅷ因子、血浆、冷沉淀、红细胞等治疗,15例患儿出血均得到控制,血肿渐吸收,病情好转,好转率100%。结论新生儿血友病甲多以出血起病,病情进展快,早期及时治疗预后较好,作为临床医生应提高对该病的认识,做到早期诊断,早期治疗,教育家长及患儿学会保护自己,避免外伤出血。 展开更多

关键词 血友病甲 新生儿 出血

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一例致病机制不明甲型血友病家系的植入前检测

14

作者 于海华 肖龙 曹东华 《中国优生与遗传杂志》 2018年第12期120-122,112,共4页

目的对一致病机制不明的甲型血友病家系进行胚胎植入前遗传学检测,以降低该家系生育患儿的风险。方法应用测序、F8基因的1号和22内含子倒位检测及MLPA检测等手段检测已生育甲型血友病患儿的女性。应用植入前检测的方法选择染色体正常的... 目的对一致病机制不明的甲型血友病家系进行胚胎植入前遗传学检测,以降低该家系生育患儿的风险。方法应用测序、F8基因的1号和22内含子倒位检测及MLPA检测等手段检测已生育甲型血友病患儿的女性。应用植入前检测的方法选择染色体正常的女性胚胎植入并进行产前诊断及随访。结果在已生育甲型血友病患儿的女性外周血样本中检测到F8基因意义未明突变,其它检测未见异常。根据胚胎植入前检测结果,为该女性移植一枚染色体正常的女性胚胎,产前诊断及生后随访确认胎儿为非甲型血友病女性。结论本研究未能明确该家系致病位点,但由于甲型血友病为X连锁隐性遗传病,在对患者充分知情告知并同意后,可应用植入前检测的方法选择女性胚胎移植,以最大限度降低后代患病风险。 展开更多

关键词 甲型血友病 致病原因不明 PGT 女性胚胎

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循证护理在1例血友病A合并急性出血坏死性小肠炎及急性阑尾炎患者中的应用 被引量：1

15

作者 张志清 黄雪梅 胡芳 《实用临床医学（江西）》 CAS 2010年第4期93-95,共3页

目的运用循证护理模式,制定科学实用的护理过程质量指标体系,促进护理管理工作快速发展,提高护理管理质量。方法对1例血友病A合并急性出血坏死性小肠炎及急性阑尾炎患者进行护理,以疼痛、损伤、营养失调、焦虑、潜在并发症(肠粘连、感染... 目的运用循证护理模式,制定科学实用的护理过程质量指标体系,促进护理管理工作快速发展,提高护理管理质量。方法对1例血友病A合并急性出血坏死性小肠炎及急性阑尾炎患者进行护理,以疼痛、损伤、营养失调、焦虑、潜在并发症(肠粘连、感染等)、自我防护为出发点,将科研成果、临床经验、护理专业技能与患者的愿望及需求相结合,制订并实施护理方案。结果患者症状缓解出院。结论提出实施循证护理有利于防治术后并发症,提高护理质量。 展开更多

关键词 循证护理 血友病 急性出血坏死性小肠炎 急性阑尾炎 外科手术

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血友病甲误诊1例

16

作者 李璐 《中国误诊学杂志》 CAS 2006年第2期396-396,共1页

关键词 血友病A/诊断 误诊

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原发性高血压血压昼夜节律异常与肾损害的关系探讨 被引量：4

17

作者 贾一平 赵仙先 《医学分子生物学杂志》 CAS 2014年第3期183-186,共4页

目的分析探讨原发性高血压血压昼夜节律异常与肾损害的关系。方法选择2012年6月。2014年2月我院收治并行24h动态血压监测的原发性高血压患者154例，根据昼夜血压监测结果将其分为杓型组51例、非杓型组64例、反杓型组32例和深杓型组7例... 目的分析探讨原发性高血压血压昼夜节律异常与肾损害的关系。方法选择2012年6月。2014年2月我院收治并行24h动态血压监测的原发性高血压患者154例，根据昼夜血压监测结果将其分为杓型组51例、非杓型组64例、反杓型组32例和深杓型组7例。观察比较各组患者血压昼夜节律异常情况，并对所有研究对象的尿微量白蛋白（mALB）、血尿素氮（BUN）、血肌酐（SCr）和血尿酸（UA）进行检测。结果4组患者日间血压比较无明显差异（P〉0．05），非杓型、反杓型和深杓型组患者夜问舒张压、收缩压均明显高于杓型组，反杓型组患者的24h脉压差也明显高于杓型组（P〈0．05）。4组患者在尿微量白蛋白、血尿素氮和血肌酐上有显著差异（P〈0．05），而在血尿酸上的差异则无统计学意义（P〉0．05）。结论原发性高血压血压昼夜节律异常与肾损害有关．非杓型、反杓型和深杓型高血压患者有发生早期肾损害的倾向。 展开更多

关键词 原发性高血压 血压昼夜节律 肾损害

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血友病HIV感染者的围手术期治疗 被引量：10

18

作者 刘保池 刘立 +4 位作者 李垒 司炎辉 陈辉 刘新 曹烨 《中华全科医学》 2011年第3期344-345,355,共3页

目的探讨血友病合并HIV/AIDS感染的围手术治疗措施和手术疗效。方法对9例血友病甲合并HIV感染者(全为男性,年龄20～54岁)术前检测免疫功能,规范手术操作程序,精细操作减少手术损伤,术前2 h输注凝血Ⅷ因子2 000 U,术中持续输注凝血Ⅷ因子... 目的探讨血友病合并HIV/AIDS感染的围手术治疗措施和手术疗效。方法对9例血友病甲合并HIV感染者(全为男性,年龄20～54岁)术前检测免疫功能,规范手术操作程序,精细操作减少手术损伤,术前2 h输注凝血Ⅷ因子2 000 U,术中持续输注凝血Ⅷ因子2 000～4 000 U,术后继续应用凝血Ⅷ因子直到伤口愈合。有肝功能障碍者术中还需要输注其它凝血因子。应用抗逆转录病毒药物,应用抗生素预防感染,及时处理并发症。结果 8例手术中无严重的出血,1例合并肝功能障碍术中大出血,用损伤控制技术止血。无手术死亡。一类切口5例,伤口全部一期愈合,三类切口4例,2例伤口感染,2例一期愈合。术后6～12个月随访,患者均恢复良好。结论对血友病合并HIV感染者采用适当围手术期治疗,通过手术去除关键的病变,可以取得较好的疗效。 展开更多

关键词 艾滋病 血友病 围手术期 并发症

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