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中国人凝血因子Ⅷ基因多态性和血友病A的产前诊断 被引量：7
1
作者 曾溢滔 陈美珏 +6 位作者 黄英 仇效坤 黄淑帧 陈淑蓉 王鸿利 董金瀚 蔡玲芳 《上海医学》 CAS CSCD 北大核心 1989年第7期373-377,共5页
本文应用克隆化的凝血因子Ⅷ(下称FⅧ)基因cDNA及其旁侧的DNA片段作为探针,分析了123名中国正常人和22例血友病A患者的FⅧ基因及其旁侧的多态性位点Bcl Ⅰ/18e,Xbal/221,MspI/St14和BgI I/DX13。获得了中国人上述4个位点的RFLP资料,并应... 本文应用克隆化的凝血因子Ⅷ(下称FⅧ)基因cDNA及其旁侧的DNA片段作为探针,分析了123名中国正常人和22例血友病A患者的FⅧ基因及其旁侧的多态性位点Bcl Ⅰ/18e,Xbal/221,MspI/St14和BgI I/DX13。获得了中国人上述4个位点的RFLP资料,并应用RFLP连锁分析对2例血友病A高危妊娠进行了产前诊断。 展开更多
关键词 血友病A 凝血因子Ⅷ 产前诊断
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脂蛋白脂酶基因HindⅢ多态性与肥胖者胰岛素抵抗的关系 被引量：5
2
作者 张洪 刘付贞 《广东医学》 CAS CSCD 北大核心 2007年第11期1801-1804,共4页
目的探讨脂蛋白脂酶(LPL)基因HindⅢ多态性与肥胖者胰岛素抵抗的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性分析方法(PCR-RFLP)对90名肥胖者和78名同期健康体检者LPLHindⅢ酶切位点进行多态性分析。同时测定以上两组人群... 目的探讨脂蛋白脂酶(LPL)基因HindⅢ多态性与肥胖者胰岛素抵抗的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性分析方法(PCR-RFLP)对90名肥胖者和78名同期健康体检者LPLHindⅢ酶切位点进行多态性分析。同时测定以上两组人群血脂、空腹胰岛素(FINS)、血糖、体质指数等。对LPLHindⅢ与血脂、血糖、空腹胰岛素及胰岛素抵抗指数的关系进行分析。结果肥胖组H+等位基因频率为81.1%,对照组为71.2%,两组比较差异有显著性(P<0.05),肥胖组H+H+基因型者体质指数、舒张压、TC,TG,HDL-C,FINS及胰岛素抵抗指数与非H+H+基因型者比较,差异均有统计学意义。胰岛素抵抗指数的危险因素有体质指数、TG、FINS和携带HindⅢH+H+基因型(P<0.05)。结论LPLHindⅢ与血脂水平相关联,具有LPLHindⅢH+H+基因型的肥胖者具有更高IR倾向。 展开更多
关键词 脂蛋白脂酶 基因多态性 胰岛素抵抗
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获得性血友病甲误诊二例报告 被引量：1
3
作者 王纯斌 刘德斌 +4 位作者 周励 陈瑜 曾晓颖 孙慧平 沈志祥 《临床误诊误治》 1998年第3期167-168,共2页
１病例资料【例１】女性，３９岁。因左大腿皮下瘀斑于１９９６年３月１０日在外院就诊。病人２月下旬外伤后出现左大腿皮下瘀斑，伴局部肿胀疼痛，无发热及其他脏器出血。家族中无出血性疾病史。血常规：血红蛋白７６ｇ／Ｌ，白细胞８... １病例资料【例１】女性，３９岁。因左大腿皮下瘀斑于１９９６年３月１０日在外院就诊。病人２月下旬外伤后出现左大腿皮下瘀斑，伴局部肿胀疼痛，无发热及其他脏器出血。家族中无出血性疾病史。血常规：血红蛋白７６ｇ／Ｌ，白细胞８．５×１０９／Ｌ，血小板５０×１０... 展开更多
关键词 血友病 诊断 误诊 紫癜
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甲型血友病携带者的 PCR- RFLP检测 被引量：1
4
作者 王修海 王培林 +3 位作者 杜嗣廉 苏爱 王兰 徐健 《青岛医学院学报》 1999年第3期165-166,共2页
①目的　探讨甲型血友病携带者的基因诊断方法。②方法　应用聚合酶链反应（ Ｐ Ｃ Ｒ）结合限制性酶切片段长度多态（ Ｒ Ｆ Ｌ Ｐ）分析技术，对５ 个甲型血友病家系的 ２９ 名成员进行了 ＦⅧ基因外显子 １８ 和内含子 ２２ 两个多... ①目的　探讨甲型血友病携带者的基因诊断方法。②方法　应用聚合酶链反应（ Ｐ Ｃ Ｒ）结合限制性酶切片段长度多态（ Ｒ Ｆ Ｌ Ｐ）分析技术，对５ 个甲型血友病家系的 ２９ 名成员进行了 ＦⅧ基因外显子 １８ 和内含子 ２２ 两个多态位点的扩增片段限制酶切长度多态性连锁分析。并对其中的１ 个家系进行了产前基因诊断。③结果　５ 个家系中有 ５ 名女性被确定为携带者，１ 个家系的男性胎儿被确定为病人。④结论　 Ｐ Ｃ Ｒ Ｒ Ｆ Ｌ Ｐ方法可对多数甲型血友病进行基因诊断。 展开更多
关键词 血友病 基因诊断 甲型血友病 PCR-RFLP
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中国人FⅧ基因内XbaI多态性研究与甲型血友病基因诊断
5
作者 沈岩 吴冠芸 +10 位作者 刘毅 王申五 刘敬忠 姜先华 龙桂芳 梁荣 金琪 孙念怙 王凤云 吴玉珍 宁阳 《中国医学科学院学报》 CAS CSCD 北大核心 1990年第4期281-285,共5页
本文研究了中国人FⅧ基因22内含子中限制酶XbaⅠ的多态性。在83个中国人的79条无遗传关系的X染色体中,该多态性位点出现的频率为0.56,提供的多态性信息量为0.49。利用RFLP法,分析了17个甲型血友病家系,其中14个家系可以用此RFLPs进行基... 本文研究了中国人FⅧ基因22内含子中限制酶XbaⅠ的多态性。在83个中国人的79条无遗传关系的X染色体中,该多态性位点出现的频率为0.56,提供的多态性信息量为0.49。利用RFLP法,分析了17个甲型血友病家系,其中14个家系可以用此RFLPs进行基因诊断。认为核RFLPs作为FⅧ基因内的多态性遗传标志,在甲型血友病基因携带者检出和胎儿出生前诊断中具有重要的应用价值。 展开更多
关键词 甲型血友病 基因诊断 多态性
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血友病假性肿瘤(附5例报告)
6
作者 孙康 张羽飞 +3 位作者 孙立众 刘漠震 胡晓宇 侯伟 《中国矫形外科杂志》 CAS CSCD 2000年第11期1083-1084,共2页
目的 :提高对血友病的诊断意识与治疗水平。方法 :回顾 10年来 5例血友病假肿瘤的治疗经过 ,4/ 5平均随访 2年以上。结果 :5例术前均误诊。 3/ 5因术中见病变区为血肿和血凝块而疑及本病 ;2 / 5术后持续渗血 ,1例造成失血性休克后确诊... 目的 :提高对血友病的诊断意识与治疗水平。方法 :回顾 10年来 5例血友病假肿瘤的治疗经过 ,4/ 5平均随访 2年以上。结果 :5例术前均误诊。 3/ 5因术中见病变区为血肿和血凝块而疑及本病 ;2 / 5术后持续渗血 ,1例造成失血性休克后确诊。 5例均是Ⅷ因子缺乏 ,其中TypeⅠ (肌间型 ) 4例 ;TypeⅡ (骨膜下型 ) 1例。随访期间均有反复的鼻、皮下、尿路出血 ;假肿瘤复发 2例 ,经保守治愈。结论 :血友病假肿瘤罕见 ,误诊及复发率高 ,愈后差 ,应引起临床重视。 展开更多
关键词 血友病假肿瘤 血友病 假肿瘤
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血友病甲携带者的实验室检查和基因诊断初步探讨
7
作者 张继斌 陈玉心 +2 位作者 张丽珊 黄鹰 张志平 《临床检验杂志》 CAS CSCD 北大核心 1994年第2期87-89,共3页
血友病甲携带者的实验室检查和基因诊断初步探讨张继斌，陈玉心（江苏省人民医院血液科，２１００２９）张丽珊，黄鹰，张志平（南京铁道医学院生物教研室）血友病甲是一种Ｘ染色体连锁的隐性遗传性疾病。由于凝血因子Ⅶ基因缺陷而导致... 血友病甲携带者的实验室检查和基因诊断初步探讨张继斌，陈玉心（江苏省人民医院血液科，２１００２９）张丽珊，黄鹰，张志平（南京铁道医学院生物教研室）血友病甲是一种Ｘ染色体连锁的隐性遗传性疾病。由于凝血因子Ⅶ基因缺陷而导致血浆中凝血因子Ⅶ活性（ⅦＣ）的减低... 展开更多
关键词 血友病甲 遗传病 基因诊断
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甲型血友病基因诊断的研究
8
作者 刘希贤 钟南 郭申 《同济医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 1991年第5期293-296,T362,共5页
本文对5个甲型血友病家系,24名成员进行了基因诊断。应用Bcl Ⅰ/I14-E18检测家系C及D的携带者分别为3.0kb/2.3kb及3.3 kb/2.3kb杂合体,而可以Bcl Ⅰ/I14-E18 RFLP连锁分析作基因诊断。以PCR技术RFLP连锁分析家系A与B,发现其携带者为142 ... 本文对5个甲型血友病家系,24名成员进行了基因诊断。应用Bcl Ⅰ/I14-E18检测家系C及D的携带者分别为3.0kb/2.3kb及3.3 kb/2.3kb杂合体,而可以Bcl Ⅰ/I14-E18 RFLP连锁分析作基因诊断。以PCR技术RFLP连锁分析家系A与B,发现其携带者为142 bp/99 bp杂合子,其致病基因与142 bp片段连锁。对1名携带者孕妇抽取绒毛组织进行DNA分析,以Bgl Ⅱ/Dx 13 RFLP连锁分析结果,胎儿为甲型血友病,建议中止妊娠。 展开更多
关键词 血友病 基因探针 甲型
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用RFLPs对一个血友病A家系进行基因诊断
9
作者 黄鹰 张丽珊 +5 位作者 张志平 王世浚 陈玉心 张继斌 刘晓华 彭云霞 《南京医学院学报》 CSCD 1992年第1期44-46,共3页
血友病A是由于FⅧ基因缺陷、X连锁的遗传性疾病。我们应用与Ⅷ紧密连锁的DNA片段作为探针,用TaqI限制性片段长度多态性对一血友病A家系进行了基因诊断。
关键词 血友病A RFLP_s 基因诊断
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血友病误行手术的教训(附三例报告)
10
作者 李和平 申秀梅 杨海平 《临床误诊误治》 1998年第6期369-369,共1页
１病例资料【例１】男，１５岁。主因右髂窝疼痛，下肢活动受限１个月入院，无外伤史。查体：右髂窝可触及６ｃｍ×５ｃｍ包块，压痛明显，右下肢托马征阳性。Ｂ超提示右髂窝肿块，边界清楚，有包膜，穿刺未抽出液体。ＣＴ扫描提示... １病例资料【例１】男，１５岁。主因右髂窝疼痛，下肢活动受限１个月入院，无外伤史。查体：右髂窝可触及６ｃｍ×５ｃｍ包块，压痛明显，右下肢托马征阳性。Ｂ超提示右髂窝肿块，边界清楚，有包膜，穿刺未抽出液体。ＣＴ扫描提示：腰大肌后方良性肿物。行髂窝探查术，术... 展开更多
关键词 血友病 诊断 误诊 误治
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血友病A产前基因诊断研究的进展
11
作者 汪运山 董建春 等 《现代妇产科进展》 CSCD 1994年第4期377-379,共3页
血友病Ａ产前基因诊断研究的进展汪运山，董建春综述（山东大学中心医院）刘宗印，江森审校（山东医科大学附属医院）血友病Ａ（ＨｅｍｏｐｈｉｌｉａＡ，ＨＡ）是由于因子Ⅷ（ＦａｃｔｏｒⅧ，ＦⅧ）基因的突变导致ＦⅧ的缺陷或功能障碍... 血友病Ａ产前基因诊断研究的进展汪运山，董建春综述（山东大学中心医院）刘宗印，江森审校（山东医科大学附属医院）血友病Ａ（ＨｅｍｏｐｈｉｌｉａＡ，ＨＡ）是由于因子Ⅷ（ＦａｃｔｏｒⅧ，ＦⅧ）基因的突变导致ＦⅧ的缺陷或功能障碍所致的一种伴性隐性出血性疾病［１，... 展开更多
关键词 血友病A 产前诊断 遗传病 基因诊断
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应用凝血因子抑制物检测方法检出获得性血友病A2例
12
作者 周春兰 王健 胡凯 《中国实验诊断学》 1999年第5期238-238,共1页
关键词 获得性血友病 凝血因子抑制物 检测
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甲型血友病基因诊断的研究 被引量：1
13
作者 张琳 《国外医学（输血及血液学分册）》 1998年第3期137-141,共5页
甲型血友病的基因诊断是其治疗的一个重要方面,近几年来随着基因分析技术的进步揭示了CPG岛等许多突变热点,并发现DNA倒位是导致重型甲型血友病的主要原因,从而使甲型血友病的诊断水平不断得到提高。
关键词 血友病 甲型 基因诊断 点突变 DNA倒位 诊断
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血友病早期外骨科诊治失误原因分析及处理对策
14
作者 蒲兴海 王耀南 《西北民族学院学报（自然科学版）》 1999年第2期59-61,58,共4页
近年来，血友病类出血性疾患，临床病例有所增加，但据其发病率，必竟为少见病，故在早期误诊误治者多见尤为骨外科未能及时确诊而仓促完成手术治疗，造成误治棘手病例尚多，文献多有报导探查未达到止血目的而钻孔开窗，术后发生骨折。
关键词 血友病 误诊 诊断 骨外科 早期诊断
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甲型血友病携带者的基因诊断
15
作者 黄佩蓓 金阳 刘茂发 《江西中医学院学报》 2000年第4期159-159,共1页
关键词 甲型血友病 基因诊断 家系分析
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90例血友病资料分析
16
作者 黄彦云 阮启 余永卫 《广西医学院学报》 1989年第3期69-71,共3页
血友病是一种常见的遗传性出血性疾病,在我区只见少数病例报道.现将我科1982～1988年3月检出的血友病90例报道如下. 临床资料诊断标准:参照1986年中华血液学学会全国血栓与止血学术会议修订的有关血友病的诊断依据.
关键词 血友病 诊断标准 临床表现
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32例血友病甲主要实验室指标分析 被引量：1
17
作者 傅建新 程大卫 阮长耿 《临床血液学杂志》 1994年第4期167-168,共2页
３２例血友病甲主要实验室指标分析江苏省血液病研究所，苏州医学院附属一院傅建新，程大卫，阮长耿血友病甲（ＨｅｍｏｐｈｉｌｉａＡ）是一种Ｘ性联隐性遗传的出血性疾病，实验室检查对血友病甲的诊断、临床分型和治疗有着重要价值。... ３２例血友病甲主要实验室指标分析江苏省血液病研究所，苏州医学院附属一院傅建新，程大卫，阮长耿血友病甲（ＨｅｍｏｐｈｉｌｉａＡ）是一种Ｘ性联隐性遗传的出血性疾病，实验室检查对血友病甲的诊断、临床分型和治疗有着重要价值。本文分析了３２例血友病甲的实验室指... 展开更多
关键词 血友病 血友病甲 实验室诊断
全文增补中
PCR技术在甲型血友病基因诊断中的应用 被引量：1
18
作者 冯继宁 吴冠芸 +9 位作者 沈岩 高庆生 刘敬忠 孙念怙 王凤云 吴玉珍 宁阳 龙桂芳 李琪 金琪 《中国医学科学院学报》 CAS CSCD 北大核心 1991年第5期384-388,共5页
甲型血友病是一种最常见的X连锁隐性遗传性出血性疾病,至今尚无满意的治疗方法,故进行有效的遗传控制,防止患儿出生十分必要.目前,国内外多采用FⅧ基因内及与FⅧ基因紧密连锁的限制酶片段长度多态性(RFLPs)为遗传标志,通过连锁分析进行... 甲型血友病是一种最常见的X连锁隐性遗传性出血性疾病,至今尚无满意的治疗方法,故进行有效的遗传控制,防止患儿出生十分必要.目前,国内外多采用FⅧ基因内及与FⅧ基因紧密连锁的限制酶片段长度多态性(RFLPs)为遗传标志,通过连锁分析进行携带者检出和高危胎儿出生前诊断.聚合酶链反应(PCR)技术利用一对寡核苷酸引物在体外扩增特异DNA片段,已广泛用于β地中海贫血突变基因的检测;此外,PCR还可检测限制酶位点的改变,通过RFLPs连锁分析诊断甲型血友病基因.本实验室采用PCR对4个甲型血友病家系进行基因连锁分析,其中包括3例高危胎儿的出生前基因诊断. 展开更多
关键词 血友病 基因诊断 聚合酶链反应
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重视血友病的诊疗 防止漏诊误诊
19
作者 李秀松 《中国乡村医生》 1993年第8期23-25,共3页
遗传性凝血因子缺乏性病例中,血友病占85％。多见血友病甲(缺乏Ⅷ:C),其次为血友病乙(缺乏Ⅸ:C)。两者为10:1。国内发病率2.3～4.7/10万人口。随着近年来诊疗技术的进步,生命延长、传递者人数增多,几年来发病有上升趋势。血友病甲是伴... 遗传性凝血因子缺乏性病例中,血友病占85％。多见血友病甲(缺乏Ⅷ:C),其次为血友病乙(缺乏Ⅸ:C)。两者为10:1。国内发病率2.3～4.7/10万人口。随着近年来诊疗技术的进步,生命延长、传递者人数增多,几年来发病有上升趋势。血友病甲是伴性隐性遗传性疾病。男性发病。女性传递。(Ⅶ:C的产生和位于X染色体上的一个基因有关,而y染色体上不携带这个基因)血友病甲患者若和正常女性婚配。 展开更多
关键词 血友病 误诊
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单克隆抗体免疫亲和层析法制备缺凝血因子Ⅸ人基质血浆的初步报告 被引量：1
20
作者 王海龄 肖小璞 +1 位作者 丁卫 李和 《中国输血杂志》 CAS CSCD 1990年第1期1-4,共4页
本文报告在 Mg^(++)存在下,将一种能特异地连接凝血因子Ⅸ的单克隆抗体偶联至 Affi-Gell5凝胶上,组成亲和层析柱,新鲜血浆通过该柱时, 唯独因子Ⅸ被吸附,流出液即为成品,以此制备缺因子Ⅸ基质血浆。成品内残余的因子Ⅸ极少(<1%),而... 本文报告在 Mg^(++)存在下,将一种能特异地连接凝血因子Ⅸ的单克隆抗体偶联至 Affi-Gell5凝胶上,组成亲和层析柱,新鲜血浆通过该柱时, 唯独因子Ⅸ被吸附,流出液即为成品,以此制备缺因子Ⅸ基质血浆。成品内残余的因子Ⅸ极少(<1%),而其他凝血因子的活性基本末变。分别用本成品和重症乙型血友病病人血浆测定因子Ⅸ活性,再将两者的结果进行比较,相关系数 r=0.93(n=26),表明本成品可作为重症乙型血友病病人血浆之代用品。本法制备缺因子Ⅸ基质血浆快速、简便,仅需一步即可完成。 展开更多
关键词 血友病 因子Ⅸ 血浆 免疫亲和层析
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