73例中国人血友病甲基因突变的分析 被引量：5

1

作者 刘建湘 张宇舟 +7 位作者 王鸿利 黄秋花 曹文俊 王学锋 邵慧珍 王振义 陈竺 黄薇 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 1998年第1期1-6,共6页

我们用Ｓｏｕｔｈｅｒｎｂｌｏｔｔｉｎｇ、ＰＣＲ、变性梯度凝胶电泳（ＤＧＧＥ）和ＤＮＡ测序等方法对７３例血友病甲患者（经上海瑞金医院测定血浆ＦＶⅢ：Ｃ和ｖＷＦ：Ａｇ诊断，其中无亲缘关系患者６５例，按ＦＶⅢ：Ｃ水平分为轻... 我们用Ｓｏｕｔｈｅｒｎｂｌｏｔｔｉｎｇ、ＰＣＲ、变性梯度凝胶电泳（ＤＧＧＥ）和ＤＮＡ测序等方法对７３例血友病甲患者（经上海瑞金医院测定血浆ＦＶⅢ：Ｃ和ｖＷＦ：Ａｇ诊断，其中无亲缘关系患者６５例，按ＦＶⅢ：Ｃ水平分为轻、中、重三型。ＦＶⅢ：Ｃ＜２％为重型，共４７例；ＦＶⅢ：Ｃ２％～５％为中型，共９例；ＦＶⅢ：Ｃ５％～２５％为轻型，共１７例）进行ＦＶⅢ基因突变检测。共检出内含子２２倒位２３例，均为重型，约占重型的４９％，与国外报道相似。余下５０例（其中无亲缘关系者４５）用ＰＣＲ－ＤＧＧＥ分析所有外显子及其侧翼内含子序列，发现异常条带则进行ＤＮＡ测序。在１７例患者中检出突变１３种，其中无义突变５种，均为重型；错义突变６种，除１例外都是轻中型；小缺失２例，都是重型；其中，ＡＡ４６６Ｌｙｓ（ＡＡＧ）－Ｔｈｒ（ＡＣＧ），７１９Ｔｙｒ（ＴＡＣ）－Ｓｔｏｐ（ＴＡＧ），ＡＡ８２６Ａｓｐ（ＧＡＣ）－Ｇｌｕ（ＧＡＡ），３１２Ｉｌｅ（ＡＴＣ）－ｘｘＣ及ＡＡ１５５１－１５５２ｄｅｌ（ＡＧＡＡ）为新发现的突变。有亲缘关系的患者都有相同的基因突变，而在无亲缘关系患者未发现相同突变。基因突变与临床表现基本相符。 展开更多

关键词 血友病甲 基因突变 梯度凝胶电泳 DNA

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vWF的结构与功能 被引量：4

2

作者 钱丽清 龚国胜 吴圣楣 《生物化学与生物物理进展》 SCIE CAS CSCD 北大核心 1994年第3期196-199,共4页

ｖＷＦ是体内一种分子量很大的糖蛋白，其功能单位是ｖＷＦ单体，能与ＧｐⅠｂ，ＧｐⅡｂ－Ⅲａ，胶原，ＦⅧ和肝素等结合而参与凝血与止血，其缺陷将引起血管性假血友病．

关键词 结构 功能 假血友病因子 假血友病

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获得性血友病甲2例 被引量：3

3

作者 王健 周春兰 胡凯 《临床血液学杂志》 CAS 2001年第3期134-134,共1页

关键词 血友病 因子Ⅷ 病理

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F_Ⅷ的结构与血友病甲 被引量：1

4

作者 龚国胜 陈竺 王振义 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 1993年第1期41-44,共4页

凝血因子Ⅷ(FactorⅧ,F_Ⅷ)先天性缺陷而引起血友病甲,是临床上常见的一种遗传性出血性疾病.F_Ⅷ基因位于X染色体上,全长186kb,包括26个外显子及25个内含子.F_Ⅷ是一个分子量很大的糖蛋白(分子量为320kD),由具有相同N末端氨基酸顺序且... 凝血因子Ⅷ(FactorⅧ,F_Ⅷ)先天性缺陷而引起血友病甲,是临床上常见的一种遗传性出血性疾病.F_Ⅷ基因位于X染色体上,全长186kb,包括26个外显子及25个内含子.F_Ⅷ是一个分子量很大的糖蛋白(分子量为320kD),由具有相同N末端氨基酸顺序且分子量为90—200kD之间不同大小的一条重链和一条分子量为80kD的轻链组成,二链之间通过金属离子连结。在血浆中F_Ⅷ与血管性假血友病因子(von Willebrand 展开更多

关键词 血友病 凝血因子Ⅷ

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人类因子IX基因缺陷的研究 被引量：1

5

作者 陈子琏 李峰 +2 位作者 罗绍凯 戴木水 许多荣 《广东解剖学通报》 1997年第2期1-4,共4页

本实验对同一家系3例血友病乙男患者进行因子IXI基因缺陷的研究,应用多聚酶链反应扩增因子IX基因外显子2的338bp DNA片段,扩增产物行单链构型多态性(SSCP)检查,发现三例均出现多态性变化.纯化该三例PCP扩增产物DNA,并行双链DNA直接荧光... 本实验对同一家系3例血友病乙男患者进行因子IXI基因缺陷的研究,应用多聚酶链反应扩增因子IX基因外显子2的338bp DNA片段,扩增产物行单链构型多态性(SSCP)检查,发现三例均出现多态性变化.纯化该三例PCP扩增产物DNA,并行双链DNA直接荧光自动测序,发现三例都在6364位发生碱基替换,C(CGG)→T(TGG),该基因点突变改变了正常FIX的结构和凝血功能,因而导致血友病乙.该研究对揭示血友病乙分子缺陷的发生机制有重要意义,并有助于血友病.乙携带者的检查和产前基因诊断,而且对血友病己患者的基因治疗有直接指导意义. 展开更多

关键词 血友病乙 因子Ⅸ基因 点突变 PCR SSCP

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血友病A基因突变及其检测方法的进展 被引量：2

6

作者 李志广 王鸿利 《国外医学（临床生物化学与检验学分册）》 2000年第6期310-311,共2页

血友病 A是由于凝因子 基因缺陷所致的 X-连锁遗传性出血性疾病。 F 基因庞大结构复杂且基因突变异质性高 ,因此对血友病 A的产前诊断和携带者诊断较为困难。近来 ,随着对 F 基因结构研究的深入 ,发现了一些新的突变类型 ,同时突变检... 血友病 A是由于凝因子 基因缺陷所致的 X-连锁遗传性出血性疾病。 F 基因庞大结构复杂且基因突变异质性高 ,因此对血友病 A的产前诊断和携带者诊断较为困难。近来 ,随着对 F 基因结构研究的深入 ,发现了一些新的突变类型 ,同时突变检测方法也有了较大的发展。 展开更多

关键词 血友病A 基因突变 产前诊断 发病机制 检出率

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老年女性、大片瘀斑、深部组织血肿

7

作者 许洪志 邹俊晖 +1 位作者 徐健 徐功立 《山东医药》 CAS 北大核心 2001年第5期62-63,共2页

关键词 老年人 获得性血友病 病理 女性 瘀斑 深部组织血肿

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肌肉糖原合酶基因XbaⅠ变异的种族差异

8

作者 周莹 于德民 +1 位作者 刘德敏 李明珍 《天津医药》 CAS 北大核心 2007年第3期189-191,I0004,共4页

目的:研究中国天津人群中肌肉糖原合酶基因(GYS1)的XbaⅠ变异情况。方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法对334例2型糖尿病(T2DM)患者(T2DM组包括188例合并高血压者)和116例健康查体者(正常对照组)的GYS1进行Xba... 目的:研究中国天津人群中肌肉糖原合酶基因(GYS1)的XbaⅠ变异情况。方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法对334例2型糖尿病(T2DM)患者(T2DM组包括188例合并高血压者)和116例健康查体者(正常对照组)的GYS1进行XbaⅠ变异筛查,并经测序证实。结果:在334例T2DM患者中未检出XbaⅠ变异A2等位基因。在116例正常对照组中发现1例A1/A2基因型者,未发现A2/A2基因型者,A2等位基因频率为0.0043,A1/A2基因型频率为0.0086,其频率明显低于国外报道。结论:GYS1的XbaⅠ变异分布存在种族和人群差异,尚不能认为该变异是中国天津人群T2DM及高血压的遗传标记。 展开更多

关键词 糖原合成酶 基因 多态性 限制性片段长度 变异(遗传学) 糖尿病 2型 高血压

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甲型血友病的分子遗传学研究 被引量：4

9

作者 王菁 《国外医学（遗传学分册）》 1998年第4期180-183,共4页

本文综述了甲型血友病ＦⅧ基因和蛋白的结构和功能。

关键词 甲型血友病 血友病 分子遗传学

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血友病发病机理的分子生物学基础

10

作者 王振义 陈竺 《国外医学（输血及血液学分册）》 北大核心 1990年第5期262-264,共3页

血友病是常见的遗传性凝血因子缺乏症,可分为甲、乙两型,前者缺乏因子Ⅷ(FⅧ),后者缺乏因子IX(FIX),两者都是伴性遗传性出血性疾病.根据凝血因子减少及出血的严重程度,临床上可分为重、中、轻等多种类型.但它们发病机理的分子生物学基... 血友病是常见的遗传性凝血因子缺乏症,可分为甲、乙两型,前者缺乏因子Ⅷ(FⅧ),后者缺乏因子IX(FIX),两者都是伴性遗传性出血性疾病.根据凝血因子减少及出血的严重程度,临床上可分为重、中、轻等多种类型.但它们发病机理的分子生物学基础是什么?为何有轻重之分?过去所谓的交叉反应物质(CRM)阳性型血友病的基础和机理是什么?为何有的患者家属史阴性(散发性)?这都是一些尚未弄清的问题.随着分子生物学技术的应用,以上一些问题得到初步阐明,现综述如下.血友病甲一、因子Ⅷ(FⅧ)的结构、功能、激活和灭活最近的研究结果表明,FⅧ的合成部位最可能是在肝组织. 展开更多

关键词 血友 分子生物学 病理

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甲型血友病携带者妇女出血倾向和因子Ⅷ分析

11

作者 吴新华 曾文洁 +1 位作者 解勤之 陈方平 《湖南医学》 1996年第4期235-235,共1页

甲型血友病携带者妇女出血倾向和因子Ⅷ分析湖南医科大学附属湘雅医院吴新华，曾文洁，解勤之，陈方平甲型血友病（凝血因子Ⅷ缺乏症）为性联隐性遗传疾病，通常男性患病，女性为携带者，由于不同血友病基因缺陷部位不同导致外显率不一... 甲型血友病携带者妇女出血倾向和因子Ⅷ分析湖南医科大学附属湘雅医院吴新华，曾文洁，解勤之，陈方平甲型血友病（凝血因子Ⅷ缺乏症）为性联隐性遗传疾病，通常男性患病，女性为携带者，由于不同血友病基因缺陷部位不同导致外显率不一［１、２］，携带者Ⅷ：Ｃ活性变化较... 展开更多

关键词 甲型 血友病 妇女 出血 基因携带者 因子Ⅷ

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抗哇巴因抗体及抗前海葱苷原A抗体的制备及其应用 被引量：4

12

作者 李素琴 符云峰 +3 位作者 卢振敏 朱树森 WilhelmSchoner ChristianEim 《免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 1999年第4期276-278,共3页

为了探索内源性钠泵抑制因子在高血压发生中的作用，利用家兔免疫制备了抗哇巴因抗体及抗前海葱苷原Ａ 抗体，并对其特性进行了鉴定。利用该两种抗体和ＥＬＩＳＡ 法检测了高血压病人血浆及牛血清中哇巴因样及前海葱苷原Ａ 样钠泵抑制... 为了探索内源性钠泵抑制因子在高血压发生中的作用，利用家兔免疫制备了抗哇巴因抗体及抗前海葱苷原Ａ 抗体，并对其特性进行了鉴定。利用该两种抗体和ＥＬＩＳＡ 法检测了高血压病人血浆及牛血清中哇巴因样及前海葱苷原Ａ 样钠泵抑制因子水平。检测结果发现原发性高血压病人血浆中存在哇巴因样物质水平（０．１３２±０．０２１ｍ ｏｌ／Ｌ）和前海葱苷原Ａ 样物质水平（０．１０２±ＤＦ８．８ｎｍ ｏｌ／Ｌ）；牛血清中哇巴因样物质的水平（１．６±０．２７ｎｍ ｏｌ／Ｌ）明显高于前海葱苷原Ａ 样物质水平（０．２２２±０．０８６ｎｍ ｏｌ／Ｌ）。证明内源性钠泵抑制因子哇巴因样及前海葱苷原Ａ 样物质在哺乳类动物血液里循环存在，是两种新的强心苷类固醇激素。 展开更多

关键词 畦巴因 抗体 前海葱苷原A 高血压 制备 应用

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白大衣高血压对心肾功能的影响及病因探讨

13

作者 邵也常 刁梅英 《医疗保健器具（医疗器械版）》 1999年第8期14-15,共2页

本研究观察了白大衣高血压对心血管结构、功能及肾功能的影响,并分析出白大衣高血压现象的可能原因。观察对象共分三组:高血压组21例,白大衣高血压组19例,正常血压组22例。各组年龄,性别无差异。用彩色多普勒超声诊断仪常规测量相关参数... 本研究观察了白大衣高血压对心血管结构、功能及肾功能的影响,并分析出白大衣高血压现象的可能原因。观察对象共分三组:高血压组21例,白大衣高血压组19例,正常血压组22例。各组年龄,性别无差异。用彩色多普勒超声诊断仪常规测量相关参数,全自动生化分析仪检测有关生化指标,结果:高血压组心血管结构和功能多项指标异常,包括主动脉内径、左心房内径增宽,室间隔增厚,左室舒张功能下降以及肾功能受损等,与正常血压组比较均有显著性差异,而白大衣高血压只有代表心肾功能的指标异常,如左室舒张功能降低,血液尿酸,肌酐升高,心血管结构方面与正常血压组比较则无明显差异。调查白大衣高血压患者家族史、个人史,我们发现58％患者为吸烟或曾吸烟后戒烟者;16％患者有高血压家族史;血压升高时伴随心率高于白大平均心率。因此我们认为白大衣高血压是一种高血压的前期表现或介于正常与高血压之间的临床状态,与原发性高血压有相似病因,防治高血压的各项措施有益于防止白大衣高血压发展成为持续性高血压。 展开更多

关键词 白大衣高血压 高血压 病因 心功能 肾功能

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中国人汉族群体Ⅷ因子基因HindⅢ多态性位点研究 被引量：2

14

作者 崔和国 张岸平 +3 位作者 陈静 武守山 伊红丽 张瑛琪 《中国优生与遗传杂志》 1999年第1期15-15,26,共2页

用PCR法扩增207个无亲缘关系的X染色体Ⅷ因子基因19内含子，用HindⅢ酶切进行Amp－RFLPs分析，查明中国人HindⅢ多态性位点频率为0．29．妇女杂合于频率为0．365，表明这个指数对检测甲型血友病携带者和产前基因诊断有足够高级的信息量... 用PCR法扩增207个无亲缘关系的X染色体Ⅷ因子基因19内含子，用HindⅢ酶切进行Amp－RFLPs分析，查明中国人HindⅢ多态性位点频率为0．29．妇女杂合于频率为0．365，表明这个指数对检测甲型血友病携带者和产前基因诊断有足够高级的信息量，可应用于临床。 展开更多

关键词 甲型血友病 HindⅢ 多态性位点 多聚酶链反应

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高脂血症、原发性高血压和糖尿病各50例血液流变学的变化初探 被引量：5

15

作者 刘慧敏 《上海医学检验杂志》 1998年第2期112-113,共2页

关键词 高脂血症 高血压 糖尿病 血液流变学

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血友病B的凝血Ⅸ因子基因突变研究进展 被引量：2

16

作者 包赟 邱信芳 《国外医学（遗传学分册）》 1996年第5期247-251,共5页

血友病Ｂ是由于凝血因子Ⅸ突变所造成的严重的出血性疾病。本文综述了近年来关于Ⅸ因子基因突变的研究进展，包括Ⅸ因子各功能区突变的分析，以及突变的热点，频率，奠基者效应等方面的研究，并且揭示Ⅸ因子的突变主要是由于内源过程造... 血友病Ｂ是由于凝血因子Ⅸ突变所造成的严重的出血性疾病。本文综述了近年来关于Ⅸ因子基因突变的研究进展，包括Ⅸ因子各功能区突变的分析，以及突变的热点，频率，奠基者效应等方面的研究，并且揭示Ⅸ因子的突变主要是由于内源过程造成的。 展开更多

关键词 血友病 凝血因子 基因突变

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因子Ⅷ基因与血友病甲 被引量：1

17

作者 WhiteGC ShoemakerCB +1 位作者 顾建明 潘峻亮 《国外医学（输血及血液学分册）》 北大核心 1989年第6期329-331,共3页

因子Ⅷ(FⅧ)是一种血浆中的微量糖蛋白,在正常凝血中起关键作用。FⅧ的先天缺陷可发生于血友病甲、血管性假血友病(vWD)以及FⅧ、FV联合缺陷症。本文将对FⅧ的结构,特别是关于血友病的基因缺陷以及在遗传咨询中的应用作一综述。

关键词 因子VⅢ 糖蛋白 血友病 基因

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疯牛病因子可能是脑部要素

18

《基础医学与临床》 CSCD 北大核心 2011年第4期421-421,共1页

据英国《BBC新闻》（BBC NEWS）2010年2月5日报道，最近发表在《细胞》（Cell）杂志中的一项研究结果发现，引发疯牛病的因子其实并非想象中的“毒”，更可能是脑中的重要物质。

关键词 病因子 疯牛病 脑部 《细胞》 BBC

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血友病B的随访及基因突变的研究

19

作者 张纪平 何禄斌 《武汉市医学科研》 1995年第1期25-25,23,共2页

关键词 血友病B 基因突变 随访 病例报告

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甲型血友病分子遗传学研究概况

20

作者 黄蓓佩 《江西中医学院学报》 1994年第1期11-12,共2页

甲型血友病分子遗传学研究概况黄蓓佩（基础部医用生物教研室）关键词甲型血友病，分子遗传学，综述血友病是一种遗传性出血性疾病，通常在没有明显创伤时，病人会发生肌肉和关节内出血，也可能由于大量的内出血而死亡。甲型血友病中男... 甲型血友病分子遗传学研究概况黄蓓佩（基础部医用生物教研室）关键词甲型血友病，分子遗传学，综述血友病是一种遗传性出血性疾病，通常在没有明显创伤时，病人会发生肌肉和关节内出血，也可能由于大量的内出血而死亡。甲型血友病中男性发病率为１／５０００～１／１００... 展开更多

关键词 分子遗传学 血友病

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