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粤东地区1430例新生儿遗传性耳聋基因筛查结果分析 被引量：15
1
作者 方炳雄 蔡勉珊 +4 位作者 张俊贤 翁文婕 冯心乐 阮杰 黄娟 《广东医科大学学报》 2019年第1期12-15,共4页
目的分析粤东地区遗传性耳聋基因突变类型及突变携带率,为早期发现新生儿耳聋和早期干预提供参考。方法运用PCR结合导流杂交法(耳聋易感基因检测试剂盒)检测粤东地区1 430例新生儿4个遗传性耳聋基因(GJB2、SLC26A4、线粒体DNA、GJB3基因... 目的分析粤东地区遗传性耳聋基因突变类型及突变携带率,为早期发现新生儿耳聋和早期干预提供参考。方法运用PCR结合导流杂交法(耳聋易感基因检测试剂盒)检测粤东地区1 430例新生儿4个遗传性耳聋基因(GJB2、SLC26A4、线粒体DNA、GJB3基因)的13个常见突变位点。查阅广东地区发表的耳聋基因筛查相关文献,分析本地区耳聋基因的流行概况。结果 1 430例新生儿中,检出耳聋基因突变的55例,总阳性率为3.85%,其中GJB2、SLC26A4、GJB3和线粒体DNA耳聋基因的突变率依次为1.61%、1.33%、0.42%和0.28%。检出最多是GJB2 235del和SLC26A4 IVS7-2A>G位点的突变,单基因检出率分别为1.40%和1.05%。双基因突变检出3例,其中GJB2 235delC/SLC26A4 IVS7-2复合杂合突变2例,GJB2 176del16/SLC26A4 IVS7-2复合杂合突变1例;根据文献报道显示,广东其他地区4个耳聋基因的总突变率为3.31%～4.47%,最常见的突变位点是GJB2 235delC和SLC26A4 IVS7-2A>G,其次是GJB2 299delAT和线粒体DNA 1555A>G。结论粤东地区新生儿耳聋基因突变情况与广东其他地区的基本一致,主要的突变类型为GJB2 235delC和SLC26A4 IVS7-2A>G。 展开更多
关键词 耳聋基因 新生儿筛查 粤东地区
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人肝癌细胞株QGY-7701亚细胞蛋白质组双向电泳技术的建立
2
作者 袁拥华 杨晓兰 +3 位作者 李伟 李龙江 汤为学 余瑜 《第三军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2007年第23期2292-2293,共2页
目的优化人肝癌细胞株QGY-7701的蛋白质样品制备方法,建立其亚细胞蛋白质组双向电泳技术。方法分步提取人肝癌细胞株QGY-7701细胞质、细胞膜和细胞核蛋白,采用不同的方法除盐、浓缩样品,然后分别采用2种不同的水化上样缓冲液重悬样品,... 目的优化人肝癌细胞株QGY-7701的蛋白质样品制备方法,建立其亚细胞蛋白质组双向电泳技术。方法分步提取人肝癌细胞株QGY-7701细胞质、细胞膜和细胞核蛋白,采用不同的方法除盐、浓缩样品,然后分别采用2种不同的水化上样缓冲液重悬样品,进行双向凝胶电泳。结果使用三氯乙酸/丙酮的除盐效果好,样品损失少;采用上样缓冲液(7mol/L尿素+2mol/L硫脲+4%CHAPS+40mmol/L Tris+65mmol/L DTT+2%两性电解质)有利于蛋白的溶解,获得更多的蛋白信息,检出的细胞质蛋白点数可达(995±53),细胞膜蛋白点数可达(1035±58),细胞核蛋白点数可达(893±45)。结论获得了清晰的人肝癌细胞株QGY-7701亚细胞蛋白质组双向电泳图谱。 展开更多
关键词 人肝癌细胞株QGY-7701 亚细胞蛋白质组 双向电泳
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老年人变应性鼻炎变应原检测及相关因素分析
3
作者 王丽欣 康照鹏 +2 位作者 赵怀莉 戴润芝 马瑞霞 《中国继续医学教育》 2015年第13期28-28,共1页
目的：了解老年人变应性鼻炎的主要变应原及其与气道高反应的关系。方法选取2013年2月～2014年2月在我院耳鼻喉科门诊就诊359例老年变应性鼻炎患者进行分析。结果乙酰甲胆碱气道激发试验阳性率为77%，正常对照组组为16.7%，χ2=28.56，P... 目的：了解老年人变应性鼻炎的主要变应原及其与气道高反应的关系。方法选取2013年2月～2014年2月在我院耳鼻喉科门诊就诊359例老年变应性鼻炎患者进行分析。结果乙酰甲胆碱气道激发试验阳性率为77%，正常对照组组为16.7%，χ2=28.56，P＜0.0001，差异具有统计学意义。结论老年变应性鼻炎患者气道反应性增加，合并支气管哮喘发病率高，应及早干预并积极治疗老年人变应性鼻炎，减缓和预防哮喘的发生。 展开更多
关键词 变应性鼻炎 皮肤点刺试验
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浅谈心绞痛的临床误诊
4
作者 黄飞翔 陈燕 《邯郸医学高等专科学校学报》 2001年第2期133-133,共1页
关键词 心绞痛 误诊
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56006例女性人乳头瘤病毒流行特征分析 被引量：12
5
作者 赵昕 龚致平 +3 位作者 游海波 彭必江 聂珂 陶凤 《检验医学与临床》 CAS 2022年第14期1985-1989,共5页
目的分析重庆大学附属三峡医院门诊就诊、体检、住院女性中人乳头瘤病毒(HPV)感染的流行特征,为重庆市万州地区HPV的检测、预防策略制订和治疗提供理论依据。方法采用PCR-反向点杂交法对2016年3月至2020年11月在重庆大学附属三峡医院就... 目的分析重庆大学附属三峡医院门诊就诊、体检、住院女性中人乳头瘤病毒(HPV)感染的流行特征,为重庆市万州地区HPV的检测、预防策略制订和治疗提供理论依据。方法采用PCR-反向点杂交法对2016年3月至2020年11月在重庆大学附属三峡医院就诊的56006例女性宫颈脱落细胞标本进行HPV检测并统计分析。结果HPV检出率为27.80%(15569/56006),其检出率和多重感染率呈U型分布,其两个高峰分别是<21岁(43.78%,22.49%)和≥56岁(38.71%+39.33%,13.29%+16.82%)两个年龄段。41~<46岁HPV阳性构成比最高(22.48%)。HPV以单一感染为主(72.28%),多重感染以两种HPV型感染为主(19.87%);单一感染以高危型为主(79.88%,8990/11254),多重感染以单纯高危型感染和高低危型混合感染为主(96.89%,4181/4315);除HPV83型在56~<61岁组未检出外,其余22种HPV型别在各年龄组均有检出;高危型检出率居前5位的型别依次为HPV52、HPV16、HPV58、HPV53、HPV51,低危型HPV检出率居前3位的型别依次为HPV81、HPV43、HPV6。结论万州地区女性HPV检出率较高,以高危感染为主,HPV检出率和多重感染率呈U型分布,检出率居前5位的HPV型依次为HPV52、HPV16、HPV58、HPV81、HPV53,高低危型HPV均有。 展开更多
关键词 人乳头瘤病毒 流行特征 高危型感染
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胃癌患者血清miR-135与miR-601水平变化及临床意义 被引量：3
6
作者 赵艳云 赵淑颖 +2 位作者 宫向良 于大中 刘征 《国际检验医学杂志》 CAS 2022年第1期51-55,60,共6页
目的探讨胃癌患者血清miR-135与miR-601水平变化及临床意义。方法选择2019-2020年唐山市第三医院收治的90例胃癌患者作为观察组,另选择同期84例体检健康者作为对照组,检测并比较2组血清miR-135、miR-601、糖类抗原72-4(CA72-4)、糖类抗... 目的探讨胃癌患者血清miR-135与miR-601水平变化及临床意义。方法选择2019-2020年唐山市第三医院收治的90例胃癌患者作为观察组,另选择同期84例体检健康者作为对照组,检测并比较2组血清miR-135、miR-601、糖类抗原72-4(CA72-4)、糖类抗原19-9(CA19-9)水平,采用受试者工作特征(ROC)曲线评估血清miR-135、miR-601、CA72-4、CA19-9对胃癌的早期诊断及预后评估效能。结果观察组血清miR-135、miR-601、CA72-4、CA19-9水平高于对照组(P<0.05),进展期胃癌患者血清miR-135、miR-601、CA72-4、CA19-9水平高于早期胃癌患者(P<0.05)。血清miR-135、miR-601水平与胃癌临床分期及肿瘤分化程度有关(P<0.05),与年龄、性别、肿瘤最大径、组织学类型以及肿瘤位置无关(P>0.05)。ROC曲线结果显示,miR-135、miR-601、CA72-4、CA19-9联合检测诊断早期胃癌的曲线下面积(AUC)为0.961,灵敏度为0.872,特异度为0.835,优于单独检测的AUC(0.952、0.943、0.557、0.677)、灵敏度(0.820、0.845、0.799、0.812)和特异度(0.796、0.803、0.748、0.790);miR-135、miR-601、CA72-4、CA19-9联合检测评估胃癌预后的AUC为0.953,灵敏度为0.890,特异度为0.843,优于单独检测的AUC(0.948、0.675、0.566、0.625)、灵敏度(0.834、0.825、0.785、0.811)和特异度(0.810、0.832、0.767、0.807)。结论血清miR-135和miR-601水平在胃癌患者中明显升高,二者联合CA72-4、CA19-9水平检测对胃癌的早期诊断和预后评估具有较高价值,有望成为胃癌早期诊断和预后评估的新型血清标志物。 展开更多
关键词 胃癌 miR-135 miR-601 临床意义
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聚合酶链反应检测三种性传播疾病的临床报道
7
作者 方建栋 张燕燕 +1 位作者 王招琴 周琴笑 《皖南医学院学报》 CAS 1997年第4期401-402,共2页
关键词 性病 聚合酶链反应
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