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血清miR-524-5p和miR-708-5p表达在喉癌预后评估中的价值
1
作者 曲莉 曹华琳 +2 位作者 张蕊 杨喜科 尹昕 《检验医学》 2025年第6期576-582,共7页
目的探讨血清miR-524-5p、miR-708-5p水平与喉癌患者临床病理特征、预后的关系。方法选取2018年1月—2021年1月南阳市中心医院喉癌患者93例(喉癌组)和健康体检者93名(正常对照组)。收集所有研究对象的临床资料,并检测血清miR-524-5p、mi... 目的探讨血清miR-524-5p、miR-708-5p水平与喉癌患者临床病理特征、预后的关系。方法选取2018年1月—2021年1月南阳市中心医院喉癌患者93例(喉癌组)和健康体检者93名(正常对照组)。收集所有研究对象的临床资料,并检测血清miR-524-5p、miR-708-5p相对表达量。对所有患者随访3年。采用Pearson相关分析评估miR-524-5p与miR-708-5p的相关性。采用受试者工作特征(ROC)曲线评价血清miR-524-5p和miR-708-5p诊断喉癌的效能。采用Kaplan-Meier生存曲线分析不同miR-524-5p和miR-708-5p表达喉癌患者的生存情况。采用Cox回归分析评估喉癌患者死亡的影响因素。结果喉癌组血清miR-524-5p、miR-708-5p相对表达量均显著低于正常对照组(P<0.001)。喉癌患者血清miR-524-5p与miR-708-5p表达呈正相关(r=0.714,P<0.05)。血清miR-524-5p和miR-708-5p诊断喉癌的曲线下面积(AUC)分别为0.801、0.753,最佳临界值分别为0.788、0.813。有无淋巴转移和不同肿瘤直径、TNM分期、肿瘤分化程度的喉癌患者血清miR-524-5p、miR-708-5p相对表达量差异均有统计学意义(P<0.05),不同性别、年龄、肿瘤部位、肿瘤浸润深度和病理类型的喉癌患者血清miR-524-5p、miR-708-5p相对表达量差异均无统计学意义(P>0.05)。根据ROC曲线得出的miR-524-5p和miR-708-5p的最佳临界值将所有患者分别分为高表达组和低表达组。miR-524-5p高表达组和miR-708-5p高表达组生存率均高于各自的低表达组(P<0.05)。有淋巴转移、肿瘤直径>3.0 cm、低分化、TNM分期为Ⅲ~Ⅳ期、miR-524-5p低表达、miR-708-5p低表达为喉癌患者死亡的危险因素(P<0.05)。结论喉癌患者血清miR-524-5p、miR-708-5p相对表达量降低,且与其临床病理特征和预后密切相关,或可作为喉癌预后评估的生物标志物。 展开更多
关键词 微小RNA-524-5p 微小RNA-708-5p 喉癌 预后
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1例新生儿血友病A的临床表型与遗传学分析
2
作者 张丽亚 闫露露 +4 位作者 李海波 金夏敏 朱丽娇 杨挺 陈黎丽 《中华全科医学》 2025年第11期1992-1994,共3页
对1例新生儿血友病A(hemophilia A,HA)的新生儿进行遗传学分析,明确其致病原因,并进行文献复习。回顾性分析1例新生儿HA的临床表现,应用全外显子组测序(whole exome sequencing, WES)技术筛选与患儿表型相符合的致病变异,并对患儿及其... 对1例新生儿血友病A(hemophilia A,HA)的新生儿进行遗传学分析,明确其致病原因,并进行文献复习。回顾性分析1例新生儿HA的临床表现,应用全外显子组测序(whole exome sequencing, WES)技术筛选与患儿表型相符合的致病变异,并对患儿及其母亲、同母异父姐姐进行Sanger测序验证。患儿以“帽状腱膜下血肿、头面部瘀斑、进行性血红蛋白下降”为临床表现。发现患儿凝血因子Ⅷ(coagulation factorⅧ,F8)基因上的1个半合移码缺失变异:c.3637del:p.I1213Ffs*5,该变异导致第1213位密码子编码的氨基酸由异亮氨酸变为苯丙氨酸,并发生移码,提前产生一个终止密码子,该变异可能导致蛋白功能异常。患儿母亲及同母异父姐姐均检出F8基因c.3637del:p.I1213Ffs*5变异,该变异可能是导致患儿发病的原因,丰富了F8基因的变异谱,并为该家系的遗传咨询和产前诊断提供了线索。 展开更多
关键词 血友病A 凝血因子Ⅷ 基因变异 新生儿
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宫颈癌患者血清miR-21、miR-155水平与阴道微生态的相关性
3
作者 周颖 徐颖 邱剑萍 《检验医学》 2025年第3期278-282,共5页
目的分析宫颈癌(CC)患者血清miR-21、miR-155水平与阴道微生态的相关性。方法选取2020年1月—2021年12月苏州市立医院(北区)CC患者68例(CC组)、宫颈上皮内瘤变(CIN)患者60例(CIN组)、体检健康女性60名(对照组)。采用实时荧光定量聚合酶... 目的分析宫颈癌(CC)患者血清miR-21、miR-155水平与阴道微生态的相关性。方法选取2020年1月—2021年12月苏州市立医院(北区)CC患者68例(CC组)、宫颈上皮内瘤变(CIN)患者60例(CIN组)、体检健康女性60名(对照组)。采用实时荧光定量聚合酶链反应(PCR)检测血清miR-21、miR-155水平;采用涂片镜检、革兰染色、阴道微生物功能学检测受试者阴道微生态相关指标;比较各组各项指标差异。采用Pearson相关分析评价CC组血清miR-21与miR-155的相关性;采用Spearman相关分析评价血清miR-21、miR-155与阴道微生态相关指标的相关性。结果与对照组比较,CIN组和CC组血清miR-21、miR-155水平均升高(P<0.05);CC组血清miR-21、miR-155水平和人乳头瘤病毒(HPV)16/18阳性率均明显高于CIN组(P<0.05)。CC组阴道菌群密集度(1级或4级)、需氧菌性阴道炎(AV)、细菌性阴道病(BV)患者所占比例高于CIN组(P<0.05);CIN组和CC组阴道菌群多样性(1级或4级)、清洁度(3~4度)、pH值>4.5、滴虫阴道炎(TV)、H_(2)O_(2)阳性、白细胞酯酶阳性患者所占比例差异无统计学意义(P>0.05)。CC组血清miR-21与miR-155呈正相关(r=0.524,P<0.001);血清miR-21、miR-155水平与HPV16/18型阳性率、阴道菌群密集度(1级或4级)、AV、BV均呈正相关(P<0.001)。结论CC患者血清miR-21、miR-155表达上调,2项指标与HPV16/18型感染、阴道微生态变化具有一定的相关性。 展开更多
关键词 MIR-21 MIR-155 阴道微生态 宫颈癌
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细胞固相芯片法中性粒细胞CD64绝对数检测在细菌感染诊断中的价值 被引量：1
4
作者 尹良平 原永明 +2 位作者 璩斌 李文娜 张舒 《检验医学》 2025年第6期571-575,共5页
目的探讨采用细胞固相芯片法检测中性粒细胞CD64(nCD64)绝对数在细菌感染诊断中的应用价值。方法选取2024年1—9月上海交通大学医学院附属瑞金医院细菌感染患者120例(细菌感染组)、病毒感染患者60例(病毒感染组)、健康体检者92名(正常... 目的探讨采用细胞固相芯片法检测中性粒细胞CD64(nCD64)绝对数在细菌感染诊断中的应用价值。方法选取2024年1—9月上海交通大学医学院附属瑞金医院细菌感染患者120例(细菌感染组)、病毒感染患者60例(病毒感染组)、健康体检者92名(正常对照组)。采用细胞固相芯片法检测外周血nCD64绝对数,同时检测白细胞(WBC)计数、降钙素原(PCT)、C反应蛋白(CRP)。采用受试者工作特征(ROC)曲线评价各项指标诊断细菌感染的效能。结果细菌感染组nCD64绝对数、WBC计数、PCT、CRP水平均高于病毒感染组和正常对照组(P<0.05)。病毒感染组WBC计数低于正常对照组(P<0.05)。病毒感染组和正常对照组nCD64绝对数、PCT、CRP水平差异均无统计学意义(P>0.05)。nCD64绝对数、WBC计数、PCT、CRP鉴别诊断细菌感染的曲线下面积(AUC)分别为0.934、0.868、0.868、0.856。nCD64绝对数鉴别细菌感染和非细菌感染的最佳临界值为892个·μL^(-1),敏感性为88.3%,特异性为92.8%。nCD64绝对数的诊断细菌感染的效能显著高于WBC计数、PCT和CRP(P<0.05)。结论nCD64绝对数可作为细菌感染的辅助诊断指标之一。采用细胞固相芯片法检测外周血nCD64绝对数操作简便、成本低廉,可在基层医院推广应用。 展开更多
关键词 中性粒细胞CD64 细胞固相芯片法 白细胞计数 降钙素原 C反应蛋白 细菌感染
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TB-RNA、TB-DNA、Xpert MTB/RIF对肺结核患者的诊断效能分析
5
作者 朱启泰 宋华峰 +2 位作者 徐俊驰 胥萍 钱宇迪 《抗感染药学》 2025年第1期53-57,共5页
目的:分析结核菌核糖核酸检测(TB-RNA)、结核菌脱氧核糖核酸检测(TB-DNA)、结核分枝杆菌及利福平耐药基因检测(Xpert MTB/RIF)对肺结核患者的诊断效能,为优化肺结核的早期诊断策略提供循证依据。方法:选取2024年1-5月至苏州市第五人民... 目的:分析结核菌核糖核酸检测(TB-RNA)、结核菌脱氧核糖核酸检测(TB-DNA)、结核分枝杆菌及利福平耐药基因检测(Xpert MTB/RIF)对肺结核患者的诊断效能,为优化肺结核的早期诊断策略提供循证依据。方法:选取2024年1-5月至苏州市第五人民医院就诊的240例疑似肺结核患者作为研究对象,采用涂片找抗酸杆菌(简称涂片法)、结核分枝杆菌培养(简称培养法)、TB-RNA、TB-DNA、Xpert-MTB/RIF对患者的支气管肺泡灌洗液进行检测,分析和比较不同检测方法的阳性检出率,并采用受试者工作特征(receiver operating characteristic,ROC)曲线对TB-RNA、TB-DNA、Xpert-MTB/RIF单独或联合检测肺结核的效能进行判断。结果:240例疑似肺结核患者中,确诊肺结核者有170例,确诊非肺结核者有70例,其中细菌性肺炎18例、肺部感染30例、非结核分枝杆菌感染22例;TB-RNA、TB-DNA、Xpert-MTB/RIF、涂片法、培养法对确诊肺结核患者的阳性率分别为27.65%、47.06%、48.82%、17.65%、30.00%,5种方法对肺结核患者的阳性率存在显著差异(P<0.05);TB-RNA、TB-DNA、Xpert-MTB/RIF 3种检测方法对涂(+)培(+)组、涂(+)培(-)组、涂(-)培(+)组、涂(-)培(-)组肺结核患者的阳性率均存在显著差异(P<0.01);TB-RNA、TB-DNA、Xpert-MTB/RIF 3种检测方法对各组肺结核患者的阳性率从高到低均依次为涂(+)培(+)组、涂(-)培(+)组、涂(+)培(-)组、涂(-)培(-)组;而对于相同表型的肺结核患者,Xpert-MTB/RIF的阳性率均最高,而TB-RNA的则最低;ROC曲线分析显示,TB-RNA、TB-DNA、Xpert MTB/RIF单独和三者联合检测诊断疑似肺结核的灵敏度分别为27.65%、47.06%、48.82%、62.35%,其差异有统计学意义(χ^(2)=41.86,P<0.01);其特异度分别为100.00%、98.57%、100.00%、98.57%,其差异无统计学意义(χ^(2)=2.01,P>0.05);其准确度分别为48.75%、62.08%、63.75%、72.92%,其差异有统计学意义(χ^(2)=30.29,P<0.01);联合检测的灵敏度和准确率均显著高于任一方法单独检测(P<0.01),并且联合检测的(area under the curve,AUC)为0.805,95%CI 0.751~0.858),高于任一方法单独检测的AUC。结论:相较于传统的涂片法和培养法,TB-RNA、TB-DNA、Xpert-MTB/RIF对肺结核患者均具有更高的灵敏度,而3种方法联合检测可以获得更高的准确率,这为肺结核的早期诊断提供了较好的循证医学支持,临床上可根据患者不同的病原学特征选择合适的分子诊断方法。 展开更多
关键词 TB-RNA TB-DNA Xpert-MTB/RIF 肺结核 支气管肺泡灌洗液 诊断效能
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发作性运动诱发性运动障碍患者胚胎植入前单基因病阻断1例报道
6
作者 车祺 王琳 +1 位作者 郁俐 董曦 《检验医学》 2025年第2期165-170,共6页
单基因病胚胎着床前遗传学检测(preimplantation genetic testing for monogenic/single-gene disorders,PGT-M)是一种用于检测胚胎中是否携带可能导致单基因遗传病致病突变的技术[1]。PGT-M主要流程为:获取受检者夫妻的精子和卵子,通... 单基因病胚胎着床前遗传学检测(preimplantation genetic testing for monogenic/single-gene disorders,PGT-M)是一种用于检测胚胎中是否携带可能导致单基因遗传病致病突变的技术[1]。PGT-M主要流程为:获取受检者夫妻的精子和卵子,通过体外受精形成胚胎,从胚胎中取出少量细胞,并对其进行基因检测,以确认是否携带特定的基因突变,根据检测结果选择未携带致病基因的健康胚胎进行植入[2]。选择健康胚胎可以降低遗传病风险,显著降低后代患单基因遗传病的风险,避免了因生育遗传病患儿可能带来的情感和经济压力。PGT-M技术为有遗传病家族史家庭的生育决策提供了重要的帮助和选择机会[3]。 展开更多
关键词 单基因病胚胎植入前遗传学检测 单体型构建 发作性运动诱发性运动障碍
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血清miR-370-3p和miR-152-5p表达与卵巢癌患者临床病理特征及预后的关系
7
作者 贾凌彦 谢珊莉 陈泽 《检验医学》 2025年第3期241-246,共6页
目的探讨血清miR-370-3p和miR-152-5p表达与卵巢癌患者临床病理特征及预后的关系。方法选取2018年10月—2020年10月广元市第一人民医院卵巢癌患者108例(卵巢癌组)、女性健康体检者108名(正常对照组)。收集所有研究对象的临床资料,并检... 目的探讨血清miR-370-3p和miR-152-5p表达与卵巢癌患者临床病理特征及预后的关系。方法选取2018年10月—2020年10月广元市第一人民医院卵巢癌患者108例(卵巢癌组)、女性健康体检者108名(正常对照组)。收集所有研究对象的临床资料,并检测血清miR-370-3p和miR-152-5p表达。对所有卵巢癌患者随访36个月,根据预后情况分为存活组(76例)和死亡组(32例)。采用受试者工作特征(ROC)曲线评价miR-370-3p和miR-152-5p判断卵巢癌患者死亡的效能。采用Kaplan-Meier生存曲线分析卵巢癌患者的生存情况。采用Cox回归分析评估卵巢癌患者死亡的影响因素。结果卵巢癌组血清miR-370-3p、miR-152-5p相对表达量低于正常对照组(P<0.001)。以相对表达量均值确定高表达和低表达,血清miR-370-3p、miR-152-5p高表达组(分别为≥0.75、≥0.76)与低表达组(分别为<0.75、<0.76)之间国际妇产科联合会(FIGO)分期、病理类型、分化程度、淋巴转移、腹水差异均有统计学意义(P<0.05),年龄和肿瘤直径差异均无统计学意义(P>0.05)。死亡组血清miR-370-3p、miR-152-5p相对表达量低于存活组(P<0.001)。ROC曲线分析结果显示,miR-370-3p、miR-152-5p单项检测和联合检测判断卵巢癌患者死亡的曲线下面积(AUC)分别为0.780、0.779、0.897。依据ROC曲线得出的最佳临界值确定,miR-370-3p高表达(≥0.73)组和miR-152-5p高表达(≥0.70)组生存率分别高于miR-370-3p低表达(<0.73)组和miR-152-5p低表达(<0.70)组(Log-rankχ^(2)值分别为13.149、8.554,P值分别为0.001、0.003)。多因素Cox回归分析结果显示,miR-370-3p降低、miR-152-5p降低均是卵巢癌患者死亡的危险因素[风险比(HR)值分别为0.883、0.806,95%可信区间(CI)分别为0.829~0.940、0.714~0.910,P<0.001]。结论卵巢癌患者血清miR-370-3p和miR-152-5p均呈低表达,且与预后密切相关,或可作为卵巢癌患者预后的评估指标。 展开更多
关键词 miR-370-3p miR-152-5p 卵巢癌 临床病理特征 预后
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上海地区遗传病基因变异高通量测序项目室间质量评价分析
8
作者 鲍芸 郁婷婷 +3 位作者 权静 尹刘翻 张芃胤 肖艳群 《检验医学》 2025年第2期160-164,共5页
目的通过开展遗传病基因变异高通量测序项目室间质量评价计划,评估参评实验室的检测能力,提高检测质量。方法2024年室间质量评价样本盘包含普拉德-威利综合征(PWS)、杜氏进行性肌营养不良症(DMD)和亨廷顿舞蹈症(HD)3种遗传病的阳性样本... 目的通过开展遗传病基因变异高通量测序项目室间质量评价计划,评估参评实验室的检测能力,提高检测质量。方法2024年室间质量评价样本盘包含普拉德-威利综合征(PWS)、杜氏进行性肌营养不良症(DMD)和亨廷顿舞蹈症(HD)3种遗传病的阳性样本,涉及拷贝数变异(CNV)和动态突变2种变异类型,共3支样本,类型为细胞培养物。要求参评实验室收到样本后在规定时间内检测样本,并网上上报检测结果。依据上报信息,汇总不同样本的总体符合率,并分析参评实验室检测基本情况、“湿实验”(实验室操作)检测相关信息、生物信息学分析流程、检测相关质控情况。结果有16家实验室参加遗传病基因变异高通量测序项目室间质量评价计划,共收到11份有效回报结果。CNV检测符合率为100.0%(22/22),动态突变符合率为81.8%(9/11),样本变异检出的总体符合率为93.9%(31/33)。11家回报有效结果的参评实验室中,有8家(72.7%)“湿实验”和“干实验”均自行完成,其他3家均存在不同程度的外送情况;有9家(81.8%)实验室采用WES进行检测,有2家(19.2%)采用全基因组测序(WGS)进行检测。11家实验室检测范围均能覆盖单核苷酸变异(SNV)、小的插入/缺失(InDel)和CNV类型,但CNV检测范围有一定差异。所有33个样本的测序数据质量整体较高,达到Q30标准的测序数据占91.60%~96.91%。采用WES检测的27个样本的探针捕获效率差异较大(49.20%~87.91%)。11家实验室均规定了测序文库最低浓度,但对其他环节的质控要求各异。结论上海地区部分实验室针对某些特定变异类型的检测水平有待提高。基于高通量测序的遗传病基因变异检测流程和关键环节质控还有待进一步改进。 展开更多
关键词 高通量测序 基因变异 遗传病 室间质量评价 上海
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基于红细胞形态和相关参数建立地中海贫血和缺铁性贫血机器学习鉴别公式
9
作者 凌小婷 潘丽秋 +5 位作者 黄运花 韦媛媛 邓小慧 叶丽花 林发全 黄一芳 《检验医学》 2025年第4期365-371,共7页
目的 探究基于机器学习的红细胞(RBC)形态分析和RBC参数检测在地中海贫血和缺铁性贫血鉴别诊断中的应用价值。方法 选取2021年1月—2023年4月广西医科大学第一附属医院确诊的162例地中海贫血患者(地中海贫血组)和75例缺铁性贫血患者(缺... 目的 探究基于机器学习的红细胞(RBC)形态分析和RBC参数检测在地中海贫血和缺铁性贫血鉴别诊断中的应用价值。方法 选取2021年1月—2023年4月广西医科大学第一附属医院确诊的162例地中海贫血患者(地中海贫血组)和75例缺铁性贫血患者(缺铁性贫血组)。采用Trainable Weka Segmentation(简称TWS)算法对外周血涂片中的RBC进行自动计数和分类。比较地中海贫血组和缺铁性贫血组血液学指标和异常RBC百分比的差异。通过逐步判别分析建立鉴别公式,采用受试者工作特征(ROC)曲线评价鉴别公式的效能。结果 地中海贫血组RBC计数、血红蛋白(Hb)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)、平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)和球形RBC、口形RBC、靶形RBC、泪滴形RBC、棘形RBC、锯齿形RBC、裂RBC百分比均高于缺铁性贫血组(P<0.001)。基于TWS算法和逐步判别分析构建地中海贫血和缺铁性贫血鉴别公式,其曲线下面积(AUC)、敏感性、特异性和准确性分别为0.93、88.75%、84.02%和86.91%。进一步构建α-地中海贫血和β-地中海贫血鉴别公式,敏感性、特异性和准确性分别为70.3%、81.4%和72.8%。结论 基于异常RBC形态指数和RBC分析指标,通过机器学习算法构建鉴别公式,可作为鉴别诊断地中海贫血和缺铁性贫血,以及辅助α-地中海贫血和β-地中海贫血分型的有效工具。 展开更多
关键词 红细胞 形态学 机器学习 地中海贫血 缺铁性贫血
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Septin9基因甲基化和SDC2基因甲基化联合检测辅助诊断结直肠癌 被引量：1
10
作者 黄仁 施卫忠 +2 位作者 卢仁泉 郭林 王砚春 《检验医学》 2025年第6期519-524,共6页
目的探讨血浆Septin9基因甲基化和粪便SDC2基因甲基化联合检测在结直肠癌(CRC)诊断中的临床应用价值。方法选取2023年11月—2024年1月复旦大学附属肿瘤医院CRC患者110例[CRC组,包括早期(TNM分期Ⅰ~Ⅱ期)患者48例(早期CRC组)、晚期(TNM... 目的探讨血浆Septin9基因甲基化和粪便SDC2基因甲基化联合检测在结直肠癌(CRC)诊断中的临床应用价值。方法选取2023年11月—2024年1月复旦大学附属肿瘤医院CRC患者110例[CRC组,包括早期(TNM分期Ⅰ~Ⅱ期)患者48例(早期CRC组)、晚期(TNM分期Ⅲ~Ⅳ期)患者62例(晚期CRC组)]、结直肠良性肿瘤患者21例(疾病对照组)、健康体检者37名(正常对照组)。检测所有研究对象血清癌胚抗原(CEA)、糖类抗原19-9(CA19-9)水平和粪便SDC2基因甲基化、血浆Septin9基因甲基化水平。采用一致性检验分析血浆Septin9基因甲基化与粪便SDC2基因甲基化检测结果的一致性。采用受试者工作特征(ROC)曲线评价各项指标联合检测诊断CRC的效能。结果与正常对照组比较,疾病对照组和CRC组SDC2基因甲基化阳性率均显著升高(P<0.01);CRC组Septin9基因甲基化阳性率显著升高(P<0.001),且早期CRC组、晚期CRC组SDC2基因甲基化和Septin9基因甲基化阳性率均显著升高(P<0.001)。疾病对照组与正常对照组之间Septin9基因甲基化阳性率差异无统计学意义(P>0.05)。除正常对照组(Kappa=0.358,P=0.026)外,其他各组SDC2基因甲基化与Septin9基因甲基化均无一致性(P>0.05)。SDC2基因+Septin9基因+CA19-9联合检测模型诊断CRC的曲线下面积(AUC)为0.958,最佳临界值为0.571,敏感性为95.5%,特异性为90.3%;诊断早期CRC的AUC为0.940,最佳临界值为0.700,敏感性为91.7%,特异性为90.3%。结论Septin9基因甲基化、SDC2基因甲基化与传统肿瘤标志物CA19-9联合检测有助于提高CRC的诊断效能。 展开更多
关键词 Septin9基因 SDC2基因 甲基化 结直肠癌
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在肺部感染中运用二代宏基因测序的临床意义
11
作者 于金鹏 陈孝东 高巍 《山东医学高等专科学校学报》 2025年第6期5-8,共4页
目的 探讨mNGS在肺部感染中的临床意义。方法 回顾性收集55例肺部感染患者的临床资料,分析其传统检测方法与mNGS检测结果。结果 55例患者检测样本中,传统检测方法在67.27%(37/55)的样本中检测到67株病原体,而mNGS在94.55%(52/55)的样本... 目的 探讨mNGS在肺部感染中的临床意义。方法 回顾性收集55例肺部感染患者的临床资料,分析其传统检测方法与mNGS检测结果。结果 55例患者检测样本中,传统检测方法在67.27%(37/55)的样本中检测到67株病原体,而mNGS在94.55%(52/55)的样本中检测到331株病原体。mNGS检出的病原体数量和种类明显多于传统方法(P<0.05)。结论 在肺部感染患者的病原学检测中,mNGS优于传统检测方法,对进一步指导抗菌药物的精准使用具有重要的临床价值。 展开更多
关键词 肺部感染 二代宏基因测序 病原体
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传染性单核细胞增多症合并肺炎支原体感染患儿实验室检测结果分析 被引量：12
12
作者 李丹 何兵 +2 位作者 王梦龙 徐瑶 万军 《检验医学》 CAS 2022年第2期159-161,共3页
目的分析EB病毒(EBV)感染所致传染性单核细胞增多症(IM)合并肺炎支原体(MP)感染患儿的临床特点和实验室检测结果,为临床诊治提供参考。方法选取203例IM患儿,按照是否感染肺炎支原体分为MP阳性组和MP阴性组,比较2个组年龄、性别、临床症... 目的分析EB病毒(EBV)感染所致传染性单核细胞增多症(IM)合并肺炎支原体(MP)感染患儿的临床特点和实验室检测结果,为临床诊治提供参考。方法选取203例IM患儿,按照是否感染肺炎支原体分为MP阳性组和MP阴性组,比较2个组年龄、性别、临床症状体征等一般资料及入院后实验室检查结果[血常规(白细胞总数,淋巴细胞总数)、反应型淋巴细胞比例、丙氨酸氨基转移酶、天门冬氨酸氨基转移酶、血清EBV抗体4项、血清EBV DNA拷贝数、支原体抗体(MP-IgM)]的差异。结果MP阳性组与MP阴性组比较,男性患儿所占比例更低,住院时间更长,扁桃体肿大伴分泌物比例、淋巴细胞总数更高,肝损伤更严重,CD3和CD8百分比上升更显著,CD4百分比和CD4+/CD8+比值下降更明显,差异有统计学意义(P<0.05)。结论IM患儿合并MP感染会导致其细胞免疫失衡加剧,加重肝功能受损程度,延长患儿住院时间。 展开更多
关键词 传染性单核细胞增多症 肺炎支原体 细胞免疫 儿童
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强迫症与5-羟色胺转运体基因多态性遗传关联病例对照研究的meta分析 被引量：7
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作者 何小燕 马梁红 +1 位作者 李存超 王睿 《中国心理卫生杂志》 CSSCI CSCD 北大核心 2012年第9期669-675,共7页
目的:用对病例对照研究的数据作meta分析的方法,综合评价强迫症与5-羟色胺(5-HT)转运体基因的启动子区域(5-HTTLPR)和第二内含子多态性(5-HTTVNTR)的关系,为强迫症的遗传背景提供进一步证据。方法:检索MEDLINE、EMBASE、PubMed、CNKI、... 目的:用对病例对照研究的数据作meta分析的方法,综合评价强迫症与5-羟色胺(5-HT)转运体基因的启动子区域(5-HTTLPR)和第二内含子多态性(5-HTTVNTR)的关系,为强迫症的遗传背景提供进一步证据。方法:检索MEDLINE、EMBASE、PubMed、CNKI、万方等数据库,收集强迫症与5-HTTLPR基因多态性及5-HTTVNTR基因多态性相关性的病例对照研究,并以OR值为效应指标,基因型在对照群体中的分布均符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律,应用CMA2.0软件对各项数据进行统计分析。结果:符合纳入标准的有23篇文献。结果显示,就强迫症与5-HTTLPR多态性相关性而言,亚洲人群中,L等位基因较S等位基因(OR=1.27,95%CI=1.05～1.52)、LL基因型较LS+SS基因型(OR=1.78,95%CI=1.15～2.74)在强迫症患者中的分布频率高于对照组;高加索人群中,SS基因型较LS+LL基因型在强迫症患者中的分布频率高于对照组(OR=1.21,95%CI 1.02～1.44)。就强迫症与5-HTTVNTR多态性相关性而言,高加索人群中10/10基因型较10/12+12/12基因型(OR=0.41,95%CI=0.24～0.71)在强迫症患者中的分布频率低于对照组。结论:现有研究证据提示强迫症与5-HTT基因存在关联,并且在不同种族存在差异。在亚洲人群中5-HTTLPR多态性的L等位基因以及基因型LL可能是强迫症的危险因素,SS基因型是保护因素;在高加索人群中5-HTTLPR多态性的SS基因型则可能是危险因素,5-HTTVNTR基因多态性的10/10基因型是保护因素。 展开更多
关键词 强迫症 5-HTTLPR 5-HTTVNTR 基因多态性 META分析
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miR-206、miR-125、miR-21在乳腺癌新辅助化疗疗效和预后评估中的价值 被引量：6
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作者 高建朝 王思思 +6 位作者 张志生 张京力 李晓霞 马科 冯志林 周海丰 王展海 《检验医学》 CAS 2023年第11期1062-1068,共7页
目的探讨miR-206、miR-125、miR-21在乳腺癌新辅助化疗疗效和预后评估中的价值。方法选取2021年7月—2022年7月河北北方学院附属第一医院行新辅助化疗的乳腺癌患者82例(乳腺癌组),以40名健康体检者作为正常对照组。收集所有对象的临床资... 目的探讨miR-206、miR-125、miR-21在乳腺癌新辅助化疗疗效和预后评估中的价值。方法选取2021年7月—2022年7月河北北方学院附属第一医院行新辅助化疗的乳腺癌患者82例(乳腺癌组),以40名健康体检者作为正常对照组。收集所有对象的临床资料,并检测乳腺癌患者化疗前和正常对照者的血清miR-206、miR-125、miR-21水平。根据新辅助化疗的疗效分为化疗无效组和化疗有效组。化疗结束后随访1年,根据乳腺癌患者的生存情况分为生存组和死亡组。采用Logistic回归分析评估乳腺癌患者新辅助化疗疗效的影响因素。采用受试者工作特征(ROC)曲线评估各项指标判断新辅助化疗疗效的效能。采用Kaplan-Meier生存曲线评估乳腺癌患者的生存情况。采用Cox回归分析评估影响乳腺癌患者生存率的危险因素。结果乳腺癌组血清miR-206、miR-125相对表达量低于正常对照组(P<0.001),血清miR-21水平高于正常对照组(P<0.001)。化疗无效组与化疗有效组之间肿瘤直径、临床分期、病理分级和血清miR-206、miR-125、miR-21相对表达量差异均有统计学意义(P<0.05)。ROC曲线分析结果显示,miR-206、miR-125、miR-21单项和联合检测判断化疗无效的曲线下面积(AUC)分别为0.795、0.761、0.782、0.899。多因素Logistic回归分析结果显示,校正肿瘤直径、临床分期、病理分级后,血清miR-206、miR-125低表达和miR-21高表达是乳腺癌患者化疗无效的独立危险因素(P<0.05)。生存组与死亡组临床分期、病理分级和血清miR-206、miR-125、miR-21相对表达量差异均有统计学意义(P<0.05)。ROC曲线分析结果显示,血清miR-206、miR-125、miR-21单项检测和联合检测判断乳腺癌患者1年死亡的AUC分别为0.757、0.698、0.676、0.838。Kaplan-Meier生存曲线分析结果显示,miR-206高表达组、miR-125高表达组1年生存率分别高于血清miR-206低表达组和miR-125低表达组(P<0.05),miR-21低表达组1年生存率高于miR-21高表达组(P<0.05)。Cox回归分析结果显示,校正临床分期、病理分级后,血清miR-206、miR-125低表达和miR-21高表达均是乳腺癌患者1年死亡的独立危险因素(P<0.05)。结论乳腺癌患者血清miR-206、miR-125、miR-21异常表达,或可作为患者接受新辅助化疗疗效和预后评估的指标。 展开更多
关键词 微小RNA-206 微小RNA-125 微小RNA-21 乳腺癌 新辅助治疗
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22个内分泌检验项目允许总误差、允许不精密度和允许偏移的设定 被引量：5
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作者 王薇 张志新 +2 位作者 张传宝 周伟燕 王治国 《检验医学》 CAS 2023年第8期707-712,共6页
目的设定22个内分泌检验项目允许总误差(TEa)、允许不精密度[用变异系数(CV)表示]和允许偏移(Bias),以推荐相关项目的性能规范。方法收集2020—2022年国家卫生健康委临床检验中心内分泌项目室间质量评价(EQA)和室内质量控制(IQC)数据。... 目的设定22个内分泌检验项目允许总误差(TEa)、允许不精密度[用变异系数(CV)表示]和允许偏移(Bias),以推荐相关项目的性能规范。方法收集2020—2022年国家卫生健康委临床检验中心内分泌项目室间质量评价(EQA)和室内质量控制(IQC)数据。根据意大利米兰会议最新确定的性能规范设定模式,基于生物学变异(BV)和当前技术水平模式导出性能规范。对于有BV数据的检验项目,将EQA数据的“百分差值”、IQC数据的当月在控“CV”与基于BV导出的3个水平评价标准进行比较,计算所有批号质控品的百分差值通过率和CV通过率,以通过率达到80%为该水平质控品的性能规范满足该项目推荐性能规范要求。对于无BV数据或基于BV导出的3个水平性能规范均无法作为推荐标准的检验项目,基于当前技术水平导出推荐TEa和CV,再导出允许Bias。结果22个内分泌检验项目推荐的TEa/允许CV分别为:游离三碘甲状腺原氨酸18.9%/6.5%,总三碘甲状腺原氨酸17.4%/7.1%,游离甲状腺素25.0%/6.2%,总甲状腺素20.0%/7%,促甲状腺激素24.6%/8.9%,皮质醇26.3%/8.2%,雌二醇26.0%/7.5%,卵泡刺激素21.2%/6.2%,黄体生成素25.0%/6.8%,孕酮26.2%/9.3%,催乳素18.7%/7.4%,睾酮16.5%/6.3%,C-肽20.8%/8.3%,叶酸29.5%/8.9%,胰岛素25.0%/6.4%,甲状腺球蛋白28.2%/8.0%,甲状旁腺激素30.0%/11.8%,醛固酮21.4%/9.2%,硫酸脱氢表雄酮25.0%/7.5%,维生素B1225.0%/7.5%,生长激素25.0%/7.0%,促肾上腺皮质激素27.4%/9.1%。结论设定的22个内分泌检验项目的TEa、允许CV和允许Bias可推荐作为符合中国临床实验室当前技术水平的性能规范。 展开更多
关键词 生物学变异 允许总误差 允许不精密度 允许偏移 内分泌 性能规范
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miR-155在非小细胞肺癌患者血清中的表达及其临床意义 被引量：12
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作者 杨健 张秀伟 +1 位作者 文昱婷 俞军 《实用老年医学》 CAS 2012年第6期459-461,共3页
目的探讨非小细胞肺癌(NSCLC)患者血清微小RNA-155(microRNA-155,miR-155)水平及其临床意义。方法采用荧光实时定量逆转录聚合酶链反应法检测58例NSCLC患者和42例健康体检者血清miR-155的表达,并分析其与临床、病理资料的相关性。结果 N... 目的探讨非小细胞肺癌(NSCLC)患者血清微小RNA-155(microRNA-155,miR-155)水平及其临床意义。方法采用荧光实时定量逆转录聚合酶链反应法检测58例NSCLC患者和42例健康体检者血清miR-155的表达,并分析其与临床、病理资料的相关性。结果 NSCLC患者血清miR-155的表达水平明显升高,而且其表达与组织分化、临床分期、淋巴结转移显著相关(P<0.05),而在不同年龄、性别和病理类型患者间差异无统计学意义(P>0.05)。结论 NSCLC患者血清miR-155水平与肿瘤分型、临床分期和术后复发显著相关,可以作为NSCLC诊断和预后判断的肿瘤标志物。 展开更多
关键词 非小细胞肺癌 微小RNA-155 荧光实时定量PCR
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微阵列芯片法和多同源基因序列测序在非结核分枝杆菌菌种鉴定中的差异 被引量：5
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作者 郭明日 李玉明 +1 位作者 李妍 孙海柏 《检验医学》 CAS 2023年第10期909-914,共6页
目的比较微阵列芯片法和多同源基因序列测序在非结核分枝杆菌(NTM)菌种鉴定中的差异,为NTM感染提供精准诊断依据。方法采用罗氏固体培养法复苏天津市海河医院2016—2019年保存的170株NTM菌株,分别采用微阵列芯片法和同源基因序列[16S r... 目的比较微阵列芯片法和多同源基因序列测序在非结核分枝杆菌(NTM)菌种鉴定中的差异,为NTM感染提供精准诊断依据。方法采用罗氏固体培养法复苏天津市海河医院2016—2019年保存的170株NTM菌株,分别采用微阵列芯片法和同源基因序列[16S rRNA、RNA聚合酶亚基B(rpoB)、热休克蛋白65(hsp65)]测序进行鉴定。以多同源序列测序分析结果为参考,分析微阵列芯片法菌种鉴定的准确性。比较2种方法样本周转时间(TAT)的差异。结果微阵列芯片法鉴定出8个NTM菌种,同源序列测序鉴定出14个。微阵列芯片法无法鉴定出缓慢生长群的猿分枝杆菌、慢生黄分枝杆菌、副瘰疬分枝杆菌和快速生长群的龟分枝杆菌、马德里分枝杆菌、母牛分枝杆菌等10个菌种,多同源序列测序可鉴定出全部的菌种。以多同源序列测序分析结果为参考,微阵列芯片法鉴定错误7株,鉴定到复合群的正确率为90.0%(153/170);16S rRNA、rpoB、hsp65单独和3个同源序列联合分析鉴定到复合群的正确率分别为93.5%、98.8%、99.4%和100.0%。对于微阵列芯片法无法区分的53株龟/脓肿分枝杆菌复合群(MABC),3个同源序列联合测序鉴定出6株龟分枝杆菌、25株MABC脓肿亚种、20株MABC马赛亚种和2株MABC bolletii亚种。微阵列芯片法单个样本鉴定TAT为8 h,170株NTM菌株全部鉴定需要2 d;多同源序列测序单个样本鉴定TAT为3 d,170株NTM菌株全部鉴定约需要5 d。结论微阵列芯片技术可快速鉴定临床常见分枝杆菌。多同源基因序列测序不仅可鉴定临床常见分枝杆菌,还可鉴定微阵列芯片法无法鉴定出的菌种和可能鉴定错误的菌种及其亚种,但所需时间较微阵列芯片法长。 展开更多
关键词 微阵列芯片法 同源基因序列 非结核分枝杆菌 脓肿分枝杆菌复合群 样本周转时间
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猪链球菌2型感染胶体金诊断方法的研究 被引量：8
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作者 胡玉山 肖丽红 +5 位作者 刘巧谊 候水平 刘俊华 周勇 吴新伟 杨智聪 《实用预防医学》 CAS 2015年第6期675-678,共4页
目的建立猪链球菌2型感染胶体金快速诊断方法。方法选择猪链球菌在进化上极为保守的蛋白谷氨酸脱氢酶的编码基因gdh作为研究靶基因,对其进行克隆、表达和纯化,应用硝酸纤维膜包被纯化的目的蛋白,运用胶体金溶液与生物大分子金黄色葡萄球... 目的建立猪链球菌2型感染胶体金快速诊断方法。方法选择猪链球菌在进化上极为保守的蛋白谷氨酸脱氢酶的编码基因gdh作为研究靶基因,对其进行克隆、表达和纯化,应用硝酸纤维膜包被纯化的目的蛋白,运用胶体金溶液与生物大分子金黄色葡萄球菌A蛋白(SPA)结合制备SPA金标探针建立猪链球菌2型感染的胶体金快速诊断方法。结果胶体金检测标本阳性结果试纸条上出现两条红色条带,阴性结果试纸条上只有一条靠近吸水端的质控线出现红色条带,对370份标本进行检测,其中320份阴性结果,50份阳性结果。结论运用胶体金免疫层析技术可以快速诊断猪链球菌2型感染。 展开更多
关键词 猪链球菌2型感染 诊断方法 胶体金
原文传递
血浆外泌体circRNA诊断HCC联合检测模型的建立与验证 被引量：4
19
作者 孟俊 王俊青 +1 位作者 费晓春 顾志冬 《检验医学》 CAS 2022年第1期1-10,共10页
目的寻找在肝细胞肝癌(HCC)中差异表达的环状RNA(circRNA)并探讨其对HCC的诊断价值。方法选取行根治性切除术的HCC患者256例(HCC组),其中发现集25例、训练集126例、验证集105例;乙型肝炎相关肝硬化患者100例(肝硬化组),其中训练集50例... 目的寻找在肝细胞肝癌(HCC)中差异表达的环状RNA(circRNA)并探讨其对HCC的诊断价值。方法选取行根治性切除术的HCC患者256例(HCC组),其中发现集25例、训练集126例、验证集105例;乙型肝炎相关肝硬化患者100例(肝硬化组),其中训练集50例、验证集50例;健康体检者125名(正常对照组),其中发现集25名、训练集50名、验证集50名。采用沉淀法分离血浆外泌体,采用实时定量聚合酶链反应(RT-qPCR)检测外泌体circRNA的表达。采用Logistic回归分析构建HCC诊断模型,并采用受试者工作特征(ROC)曲线分析模型的诊断效能。结果与正常肝细胞系L02比较,肝癌细胞系Hep3B有102个exo-circRNA表达升高(P<0.05)。与exoRBase数据库比对后,鉴定出4个HCC患者表达量升高的外泌体circRNA(circ-0000690、circ_0001359、circ_0000396和circ_0000722)。肝癌组circ_0000690、circ_0001359和circ_0000396表达量显著高于正常对照组(P<0.05),circ0000722表达量2个组之间差异无统计学意义(P>0.05)。无论是训练集还是验证集,肝癌组circ_0000690表达量均高于肝硬化组和正常对照组(P<0.001);正常对照组、肝硬化组及肝癌组circ_0001359表达量依次升高(P<0.05);肝癌组与肝硬化组之间circ_0000396表达量差异无统计学意义(P>0.05),但均高于正常对照组(P<0.05)。建立的联合检测模型为:Logit(P)=1.110×circ_0000690+0.822×circ_0001359+0.622×circ_0000396-4.153。ROC曲线分析结果显示,在训练集中,circ_0000690、circ_0001359、circ_0000396及联合检测模型诊断HCC的曲线下面积(AUC)分别为0.802、0.726、0.621、0.859,诊断早期HCC(巴塞罗那分期0+A期)的AUC分别为0.767、0.698、0.611、0.847,诊断甲胎蛋白(AFP)阴性(<20 ng/mL)HCC的AUC分别为0.810、0.695、0.588、0.894;在验证集中,诊断HCC的AUC分别为0.752、0.663、0.615、0.847,诊断早期HCC的AUC分别为0.763、0.673、0.591、0.845,诊断AFP阴性HCC的AUC分别为0.702、0.670、0.641、0.840。结论基于3种circ RNA(circ_0000690、circ_0001359和circ_0000396)构建的联合检测模型对HCC具有较优异的诊断效能,亦适用于早期HCC和AFP阴性HCC的鉴别诊断。 展开更多
关键词 环状RNA circ_0000690 circ_0001359 circ_0000396 circ_0000722 外泌体 甲胎蛋白 肝细胞肝癌
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基因芯片联合DNA测序法在大前庭水管综合征患者基因诊断中的应用 被引量：8
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作者 朱发梅 胡鹏 +1 位作者 赖若沙 谢鼎华 《中华耳科学杂志》 CSCD 2011年第2期168-173,共6页
目的应用基因芯片联合DNA测序法对大前庭水管综合征患者进行基因突变检测,分析中国人患者的基因型及探讨其基因诊断策略。方法采集30例大前庭水管综合征患者的外周血,提取基因组DNA。耳聋基因芯片筛查SLC26A4基因的2个突变ⅣS7-2A>G... 目的应用基因芯片联合DNA测序法对大前庭水管综合征患者进行基因突变检测,分析中国人患者的基因型及探讨其基因诊断策略。方法采集30例大前庭水管综合征患者的外周血,提取基因组DNA。耳聋基因芯片筛查SLC26A4基因的2个突变ⅣS7-2A>G和H723R,发现纯合突变或复合杂合突变即停止筛查。如未发现突变或发现单纯杂合突变则采用DNA测序法检测SLC26A4基因其余外显子,直至发现另一个突变。如仍未发现突变则检测FOXI1基因。结果在30例大前庭水管综合征患者中,基因芯片法联合DNA测序法共检出28例有SLC26A4基因突变(93.33%)。共发现16种突变类型,其中ⅣS7-2A>G突变的发生率最高,其次为H723R。新发现4种突变类型(G368X、ⅣS8-1G>T、ⅣS13+9C>T和Q696X),未发现FOXI1基因突变。结论在中国人大前庭水管综合征患者中,SLC26A4基因的ⅣS7-2A>G突变的发生率最高,其次为H723R。针对这两个突变热点的基因芯片适用于对中国人群进行SLC26A4基因突变的筛查。发现的4例新突变类型对大前庭水管综合征的病因研究和基因诊断具有重要意义。 展开更多
关键词 前庭水管 基因 基因芯片 突变
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