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CNV-seq联合STR分型技术在早期自然流产物遗传学分析中的应用
1
作者 金培芹 许阳 +1 位作者 熊英巧 彭新秀 《检验医学》 2026年第2期112-117,共6页
目的探讨基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)和短串联重复序列(STR)分型联合检测在早期自然流产遗传学病因分析中的价值。方法选取2022年1月—2023年12月连云港市妇幼保健院自然流产患者529例。收集所有患者的流产物组织样本,采用CNV-Seq联... 目的探讨基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)和短串联重复序列(STR)分型联合检测在早期自然流产遗传学病因分析中的价值。方法选取2022年1月—2023年12月连云港市妇幼保健院自然流产患者529例。收集所有患者的流产物组织样本,采用CNV-Seq联合STR分型检测染色体拷贝数变异(CNV)情况,对染色体非整倍体和>100 kb的CNV进行分析。对提示D、G组染色体和大片段CNV异常的流产物组织的生物学父母进行外周血G显带染色体核型分析。结果529例自然流产患者的流产物组织样本中检出322例染色体异常,其中染色体数目异常279例(染色体非整倍体异常240例、三倍体39例)、CNV异常43例(亚显微CNV 11例、大片段CNV 32例)。复发性CNV样本中有3例15q11.2微缺失综合征和2例16p11.2微缺失综合征均为家族性遗传,且父母均无明显临床表型。外周血染色体核型分析检出染色体平衡易位携带者6例、染色体罗氏易位携带者2例。结论CNV-seq联合STR分型检测可排除母源污染,检出三倍体异常,提高遗传学病因自然流产的整体检出率。对检出胚胎染色体存在D、G组非整倍体和大片段CNV异常的样本进行父母外周血染色体核型分析可以及时发现染色体平衡易位,为流产后临床管理和再生育提供指导,避免再次自然流产。 展开更多
关键词 拷贝数变异测序 短串联重复序列 核型分析 拷贝数变异 早期自然流产
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长读长测序技术在罕见病诊断中的应用展望
2
作者 郁婷婷 傅启华 《检验医学》 2026年第2期103-105,共3页
罕见病种类繁多、表型复杂,约有50%的罕见病患者经全外显子组测序(WES)等常规基因检测无法获得确切诊断。长读长测序(LRS)作为一种新兴测序技术,为罕见病诊断提供了新的机遇。随着技术的不断进步、分析流程的标准化和参考数据库的建设,... 罕见病种类繁多、表型复杂,约有50%的罕见病患者经全外显子组测序(WES)等常规基因检测无法获得确切诊断。长读长测序(LRS)作为一种新兴测序技术,为罕见病诊断提供了新的机遇。随着技术的不断进步、分析流程的标准化和参考数据库的建设,LRS有望突破瓶颈,成为推动罕见病精准诊断的关键技术。文章介绍了LRS技术的基本原理、优势,及其在罕见病诊断中的应用现状和面临的挑战,并结合“遗传性疾病精准检测与诊断”专题相关论文,探讨LRS在罕见病分子诊断中的应用前景。 展开更多
关键词 长读长测序 罕见病 分子诊断
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宏基因组二代测序在肾移植患者肺部感染诊断中的应用
3
作者 王南 杨珍珍 +3 位作者 谢昕 王慧 王萍 宋银森 《检验医学》 2026年第1期78-83,共6页
目的探讨宏基因组二代测序(mNGS)检测肾移植患者支气管肺泡灌洗液(BALF)病原体对肺部感染的诊断价值。方法选取2020年7月—2023年10月郑州人民医院50例肾移植术后发生肺部感染的患者。收集患者的临床资料。收集患者肺泡灌洗液样本,同时... 目的探讨宏基因组二代测序(mNGS)检测肾移植患者支气管肺泡灌洗液(BALF)病原体对肺部感染的诊断价值。方法选取2020年7月—2023年10月郑州人民医院50例肾移植术后发生肺部感染的患者。收集患者的临床资料。收集患者肺泡灌洗液样本,同时采用mNGS和常规方法检测病原体,分析2种方法检测结果的一致性。评估mNGS对于细菌、真菌、病毒和混合感染的诊断价值。结果50例患者BALF中共检出59种病原体,其中mNGS检出56种,常规方法检出22种,mNGS病原体检出率(98.0%)高于常规方法(60.0%)(P<0.001)。2种方法检测结果一致率为62.0%,一致性较差(Kappa=0.059);mNGS细菌、真菌、病毒阳性检出率分别为74.0%、62.0%、86.0%,均高于常规方法(阳性检出率分别为32.0%、16.0%、36.0%)(P<0.05);mNGS对于混合感染的检出率(86.0%)也高于常规方法(24.0%)(P<0.001)。mNGS联合常规方法混合感染检出率为91.84%。结论mNGS可以显著提高肾移植后肺部感染患者BALF病原体的检出率。mNGS联合常规方法在混合感染诊断方面具有优势,可为早期精准识别病原体提供有价值的依据。 展开更多
关键词 宏基因组二代测序 肾移植 肺部感染
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VEXAS综合征的诊治现状和展望
4
作者 钱昊洲 常春康 《诊断学理论与实践》 2026年第1期21-29,共9页
VEXAS(vacuoles,E1 enzyme,X-linked,autoinflammatory,somatic)综合征是一种新近被认识的、由体细胞泛素样修饰物激活酶1(ubiquitin-like modifier activating enzyme 1,UBA1)基因突变引起多系统受累的自身炎症性疾病。该病自2020年被... VEXAS(vacuoles,E1 enzyme,X-linked,autoinflammatory,somatic)综合征是一种新近被认识的、由体细胞泛素样修饰物激活酶1(ubiquitin-like modifier activating enzyme 1,UBA1)基因突变引起多系统受累的自身炎症性疾病。该病自2020年被首次报道以来,全球报道病例数迅速增加,在我国亦陆续有个案及系列病例报道。VEXAS综合征好发于中老年男性,其临床表现复杂多样,常累及多系统,表现包括发热、皮损、软骨炎、肺浸润、血管炎和大细胞性贫血等,易被误诊为其他风湿免疫病或血液系统疾病。VEXAS综合征的诊断高度依赖UBA1基因测序,对于具有上述特征性临床表现、骨髓活检见髓系及红系前体细胞空泡变性的患者,应进行该基因检测。VEXAS综合征的治疗极具挑战,目前尚无完整的规范化治疗指南。糖皮质激素是控制急性炎症的首用治疗药物,但多数患者呈激素依赖;传统的免疫抑制剂大多疗效不佳或难以持续,而Janus激酶(Janus kinase,JAK)抑制剂、白细胞介素(interleukin,IL)-6抑制剂及去甲基化药物在部分患者中显示出良好疗效。异基因造血干细胞移植是目前唯一可以根治VEXAS综合征的手段,但需严格评估患者的获益与风险,而针对UBA1突变克隆的靶向精准治疗则可能成为未来的研究方向。 展开更多
关键词 VEXAS综合征 泛素样修饰物激活酶1基因 克隆性造血
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KMT2A基因新突变引起的Wiedemann-Steiner综合征家系特征分析
5
作者 岳雨梅 熊婵玉 +2 位作者 谈颂 周玉 傅启华 《检验医学》 2026年第2期150-154,共5页
目的探讨1例由KMT2A基因新突变引起的Wiedemann-Steiner综合征(WDSTS)家系的临床特征和基因变异位点。方法收集WDSTS先证者及家系成员的临床资料和外周血样本,提取基因组DNA,进行全外显子组测序、数据分析和Sanger测序验证。结果先证者... 目的探讨1例由KMT2A基因新突变引起的Wiedemann-Steiner综合征(WDSTS)家系的临床特征和基因变异位点。方法收集WDSTS先证者及家系成员的临床资料和外周血样本,提取基因组DNA,进行全外显子组测序、数据分析和Sanger测序验证。结果先证者的临床特征包括智力障碍、特殊面容、生长发育迟缓、肢体多毛等。先证者及其母亲和弟弟均携带KMT2A基因杂合移码突变11q23.3(NM_005933.4):c.3061_3062delAA/p.Lys1021fs*17,为KMT2A基因的新突变。Sanger测序验证后确定KMT2A基因新变异位点c.3061_3062delAA/p.Lys1021fs*17为WDSTS家系的致病原因。结论发现1个新的KMT2A基因变异位点c.3061_3062delAA/p.Lys1021fs*17,扩大了WDSTS的致病基因谱和表型谱。 展开更多
关键词 KMT2A基因 基因突变 Wiedemann-Steiner综合征
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柳州地区2002例男性不育患者Y染色体AZF基因微缺失分析
6
作者 钟鑫 陈丽竹 +8 位作者 袁德健 覃宋强 黄钧 黄诚 张玲 谢莉 韦小妮 钟青燕 唐宁 《检验医学》 2026年第1期28-33,共6页
目的分析柳州地区男性不育患者Y染色体无精子因子(AZF)基因微缺失类型特征,为临床诊疗相关疾病提供参考。方法选取2018年4月—2023年6月柳州市妇幼保健院和广州市妇女儿童医疗中心柳州医院原发性男性不育患者2002例,进行Y染色体AZF基因... 目的分析柳州地区男性不育患者Y染色体无精子因子(AZF)基因微缺失类型特征,为临床诊疗相关疾病提供参考。方法选取2018年4月—2023年6月柳州市妇幼保健院和广州市妇女儿童医疗中心柳州医院原发性男性不育患者2002例,进行Y染色体AZF基因微缺失检测、染色体核型分析、精液常规检测和精子DNA碎片率检测。结果共检出Y染色体AZF基因微缺失152例(7.59%),其中基础位点缺失69例、扩展位点缺失83例。152例Y染色体AZF基因微缺失患者中,壮族45例(基础位点缺失29例、扩展位点缺失16例)、汉族87例(基础位点缺失29例、扩展位点缺失58例)、其他民族20例(基础位点缺失11例、扩展位点缺失9例)。有12例Y染色体AZF基因扩展位点缺失的患者精液常规检测结果正常。1762例行染色体核型分析的患者中,仅检出32例(1.82%)Y染色体异常,其中13例检出Y染色体AZF基因微缺失。875例行精子DNA碎片率检测的患者中,有244例精子碎片率>30%,其中21例(8.61%)检出Y染色体微缺失;有631例精子碎片率<30%,其中32例(5.07%)检出Y染色体微缺失。结论AZF基因微缺失检测可提高男性异常Y染色体的检出率,但无法确定男性不育的病因,建议采用多种检测方法进行辅助诊断。 展开更多
关键词 无精子因子基因 Y染色体 核型分析 精子DNA碎片 不育
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术前血清lncRNA CDKN2B-AS1、miR-383-5p在甲状腺癌N分期和术后复发评估中的价值
7
作者 刘星星 杨寒 尹迪 《检验医学》 2026年第2期163-168,共6页
目的探讨术前血清长链非编码RNA(lncRNA)CDKN2B-AS1、miR-383-5p表达与甲状腺癌N分期和术后复发的关系。方法选取2021年4月—2023年5月南阳南石医院甲状腺癌患者104例、良性甲状腺疾病患者129例(对照组)。收集所有患者的临床资料和实验... 目的探讨术前血清长链非编码RNA(lncRNA)CDKN2B-AS1、miR-383-5p表达与甲状腺癌N分期和术后复发的关系。方法选取2021年4月—2023年5月南阳南石医院甲状腺癌患者104例、良性甲状腺疾病患者129例(对照组)。收集所有患者的临床资料和实验室指标检测结果,并检测术前血清lncRNA CDKN2BAS1、miR-383-5p相对表达量。根据最终病理学检查结果将甲状腺癌患者分为N0期组(61例)和N1期组(43例)。对甲状腺癌患者术后随访1年,根据复发情况分为未复发组(71例)和复发组(33例)。采用受试者工作特征(ROC)曲线评价各项指标判断甲状腺癌患者术前N分期和术后复发的效能。采用多因素Logistic回归分析评估甲状腺癌患者术后复发的影响因素。结果与对照组比较,N0期组、N1期组术前血清lncRNA CDKN2B-AS1相对表达量均升高(P<0.05),miR-383-5p相对表达量均降低(P<0.05)。与N0期组比较,N1期组术前血清lncRNA CDKN2B-AS1相对表达量升高(P<0.05),miR-383-5p相对表达量降低(P<0.05)。复发组术前N1期占比、甲状腺球蛋白(Tg)和lncRNA CDKN2B-AS1均高于未复发组(P<0.001),miR-383-5p低于未复发组(P<0.001);其他各项指标2个组之间差异均无统计学意义(P>0.05)。术前血清lncRNA CDKN2B-AS1、miR-383-5p单项检测和联合检测判断甲状腺癌N1分期的AUC分别为0.809、0.814、0.919,判断甲状腺癌术后复发的AUC分别为0.856、0.833、0.962;Tg判断甲状腺癌术后复发的AUC为0.776。lncRNA CDKN2B-AS1升高、miR-383-5p降低、术前N1分期是甲状腺癌患者术后复发的独立危险因素[比值比(OR)分别为2.914、0.826、2.902,95%可信区间(CI)分别为1.494~5.685、0.739~0.924、1.499~5.618,P<0.01]。结论甲状腺癌患者术前血清lncRNA CDKN2B-AS1、miR-383-5p表达与N分期和术后复发密切相关,或可作为甲状腺癌病情和预后评估的生物学指标。 展开更多
关键词 长链非编码RNA CDKN2B-AS1 微小RNA-383-5p N分期 复发 甲状腺癌
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血清miR-10a、miR-16在预测射血分数保留和轻度降低的老年CHF患者发生MACE中的价值
8
作者 陈岭 钱方民 汪雁归 《检验医学》 2026年第1期8-13,共6页
目的探讨miR-10a、miR-16表达在老年慢性心力衰竭(CHF)患者发生主要不良心血管事件(MACE)中的价值。方法选取2021年1月—2023年1月上海市瑞金康复医院老年CHF患者158例,其中射血分数轻度降低的心力衰竭(HFmrEF)患者98例、射血分数保留... 目的探讨miR-10a、miR-16表达在老年慢性心力衰竭(CHF)患者发生主要不良心血管事件(MACE)中的价值。方法选取2021年1月—2023年1月上海市瑞金康复医院老年CHF患者158例,其中射血分数轻度降低的心力衰竭(HFmrEF)患者98例、射血分数保留的心力衰竭(HFpEF)患者60例。收集所有患者入院时的临床资料,并检测相关实验室指标和血清miR-10a、miR-16相对表达量。对所有患者随访1年,根据是否发生MACE将所有患者分为MACE组和无MACE组。采用Spearman相关分析或Pearson相关分析评估各项指标之间的相关性。采用多因素Logistic回归分析评估老年CHF患者发生MACE的影响因素。采用受试者工作特征(ROC)曲线评价各项指标判断老年CHF患者发生MACE的效能。结果MACE组血清miR-10a、miR-16相对表达量和cTnI水平,以及NYHA分级Ⅲ~Ⅳ级所占比例均高于无MACE组(P<0.05),LVEF水平低于无MACE组(P<0.05),其他指标2个组之间差异均无统计学意义(P>0.05)。老年CHF患者血清miR-10a、miR-16相对表达量与NYHA分级(r值分别为0.516、0.504)、cTnI(r值分别为0.528、0.529)均呈正相关(P<0.05),与LVEF呈负相关(r值分别为-0.510、-0.525,P<0.05)。miR-10a、miR-16表达升高均是老年CHF患者发生MACE的独立危险因素[比值比(OR)值分别为2.849、2.916,95%可信区间(CI)分别为1.534~5.293、1.420~5.987,P<0.01]。血清miR-10a、miR-16、cTnI、LVEF单项检测和miR-10a、miR-16联合检测判断老年CHF患者发生MACE的曲线下面积(AUC)分别为0.843、0.808、0.845、0.866、0.921。结论老年CHF患者血清miR-10a、miR-16表达上调与MACE发生有关,或可作为老年CHF患者预后风险的评估指标。 展开更多
关键词 微小RNA-10a 微小RNA-16 慢性心力衰竭 老年 主要不良心血管事件
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血清TRIM22基因表达在溃疡性结肠炎患者中的临床意义
9
作者 黄奔 程晨 徐婷 《检验医学》 2026年第2期155-162,共8页
目的探讨三结构域家族蛋白22(TRIM22)基因表达在溃疡性结肠炎(UC)患者中的临床意义。方法从GEO数据库中下载UC数据集GSE119600,进行生物信息学分析。选取2023年12月—2024年6月南京医科大学第一附属医院UC患者62例(UC组)、健康体检者60... 目的探讨三结构域家族蛋白22(TRIM22)基因表达在溃疡性结肠炎(UC)患者中的临床意义。方法从GEO数据库中下载UC数据集GSE119600,进行生物信息学分析。选取2023年12月—2024年6月南京医科大学第一附属医院UC患者62例(UC组)、健康体检者60名(正常对照组)。检测所有研究对象血清TRIM22基因相对表达量。根据改良Mayo评分将UC患者分为非活动期组(22例)和活动期组(40例)。根据溃疡性结肠炎内镜严重程度指数(UCEIS)评分将所有患者分为轻度组(16例)、中度组(19例)和重度组(27例)。根据治疗3个月后的内镜复查结果将活动期UC患者分为预后良好组(29例)和预后不良组(11例)。采用Spearman相关分析评价UC患者血清TRIM22与实验室常规指标的相关性。采用Logistic回归分析评估UC发生的影响因素。采用受试者工作特征(ROC)曲线评估TRIM22判断UC患者病情和预后不良的效能。结果TRIM22参与了抗病毒反应、干扰素介导的信号通路、炎症性肠病等生物学途径。UC组血清TRIM22基因相对表达量显著高于正常对照组(P<0.001)。活动期组血清TRIM22基因相对表达量高于非活动期组(P=0.012)。重度组血清TRIM22基因相对表达量显著高于轻度组和中度组(P<0.001)。与治疗前比较,治疗3个月后预后良好组血清TRIM22基因相对表达量降低(P=0.025)。C反应蛋白(CRP)水平升高和TRIM22表达升高均是UC发生的独立危险因素[比值比(OR)值分别为1.10、1.69,95%可信区间(CI)分别为1.85~9.40、1.15~2.48,P<0.05]。TRIM22判断UC为活动期、病情为重度和预后不良的曲线下面积(AUC)分别为0.71、0.77、0.76。结论UC患者血清TRIM22表达显著升高,且与病情严重度有关,或可作为UC潜在的分子标志物。 展开更多
关键词 三结构域家族蛋白22基因 免疫细胞分析 分子标志物 溃疡性结肠炎
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宏基因捕获法在感染性疾病诊断中应用的最新研究进展
10
作者 刘欢欢 刘爽 +2 位作者 朱亚荣 吴境宇 李永霞 《现代检验医学杂志》 2026年第1期195-199,共5页
感染性疾病是指由病原微生物引起的一类疾病,是急危重症患者死亡的主要原因之一。传统的微生物鉴定方法因灵敏度低、特异性差且耗时长,已难以满足临床诊断和治疗的需求。宏基因捕获法(MetaCAP)以其高特异性、高灵敏度、广谱检测和精准... 感染性疾病是指由病原微生物引起的一类疾病,是急危重症患者死亡的主要原因之一。传统的微生物鉴定方法因灵敏度低、特异性差且耗时长,已难以满足临床诊断和治疗的需求。宏基因捕获法(MetaCAP)以其高特异性、高灵敏度、广谱检测和精准诊断等优点,在感染性疾病诊断中展现出重要的应用价值。该文综述了MetaCAP在感染性疾病诊断中的最新研究进展,旨在为感染性疾病的临床诊断及精准治疗提供新的思路与理论支持。 展开更多
关键词 感染 宏基因捕获法 病原检测
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血清miR-524-5p和miR-708-5p表达在喉癌预后评估中的价值 被引量：1
11
作者 曲莉 曹华琳 +2 位作者 张蕊 杨喜科 尹昕 《检验医学》 2025年第6期576-582,共7页
目的探讨血清miR-524-5p、miR-708-5p水平与喉癌患者临床病理特征、预后的关系。方法选取2018年1月—2021年1月南阳市中心医院喉癌患者93例(喉癌组)和健康体检者93名(正常对照组)。收集所有研究对象的临床资料,并检测血清miR-524-5p、mi... 目的探讨血清miR-524-5p、miR-708-5p水平与喉癌患者临床病理特征、预后的关系。方法选取2018年1月—2021年1月南阳市中心医院喉癌患者93例(喉癌组)和健康体检者93名(正常对照组)。收集所有研究对象的临床资料,并检测血清miR-524-5p、miR-708-5p相对表达量。对所有患者随访3年。采用Pearson相关分析评估miR-524-5p与miR-708-5p的相关性。采用受试者工作特征(ROC)曲线评价血清miR-524-5p和miR-708-5p诊断喉癌的效能。采用Kaplan-Meier生存曲线分析不同miR-524-5p和miR-708-5p表达喉癌患者的生存情况。采用Cox回归分析评估喉癌患者死亡的影响因素。结果喉癌组血清miR-524-5p、miR-708-5p相对表达量均显著低于正常对照组(P<0.001)。喉癌患者血清miR-524-5p与miR-708-5p表达呈正相关(r=0.714,P<0.05)。血清miR-524-5p和miR-708-5p诊断喉癌的曲线下面积(AUC)分别为0.801、0.753,最佳临界值分别为0.788、0.813。有无淋巴转移和不同肿瘤直径、TNM分期、肿瘤分化程度的喉癌患者血清miR-524-5p、miR-708-5p相对表达量差异均有统计学意义(P<0.05),不同性别、年龄、肿瘤部位、肿瘤浸润深度和病理类型的喉癌患者血清miR-524-5p、miR-708-5p相对表达量差异均无统计学意义(P>0.05)。根据ROC曲线得出的miR-524-5p和miR-708-5p的最佳临界值将所有患者分别分为高表达组和低表达组。miR-524-5p高表达组和miR-708-5p高表达组生存率均高于各自的低表达组(P<0.05)。有淋巴转移、肿瘤直径>3.0 cm、低分化、TNM分期为Ⅲ~Ⅳ期、miR-524-5p低表达、miR-708-5p低表达为喉癌患者死亡的危险因素(P<0.05)。结论喉癌患者血清miR-524-5p、miR-708-5p相对表达量降低,且与其临床病理特征和预后密切相关,或可作为喉癌预后评估的生物标志物。 展开更多
关键词 微小RNA-524-5p 微小RNA-708-5p 喉癌 预后
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1例新生儿血友病A的临床表型与遗传学分析
12
作者 张丽亚 闫露露 +4 位作者 李海波 金夏敏 朱丽娇 杨挺 陈黎丽 《中华全科医学》 2025年第11期1992-1994,共3页
对1例新生儿血友病A(hemophilia A,HA)的新生儿进行遗传学分析,明确其致病原因,并进行文献复习。回顾性分析1例新生儿HA的临床表现,应用全外显子组测序(whole exome sequencing, WES)技术筛选与患儿表型相符合的致病变异,并对患儿及其... 对1例新生儿血友病A(hemophilia A,HA)的新生儿进行遗传学分析,明确其致病原因,并进行文献复习。回顾性分析1例新生儿HA的临床表现,应用全外显子组测序(whole exome sequencing, WES)技术筛选与患儿表型相符合的致病变异,并对患儿及其母亲、同母异父姐姐进行Sanger测序验证。患儿以“帽状腱膜下血肿、头面部瘀斑、进行性血红蛋白下降”为临床表现。发现患儿凝血因子Ⅷ(coagulation factorⅧ,F8)基因上的1个半合移码缺失变异:c.3637del:p.I1213Ffs*5,该变异导致第1213位密码子编码的氨基酸由异亮氨酸变为苯丙氨酸,并发生移码,提前产生一个终止密码子,该变异可能导致蛋白功能异常。患儿母亲及同母异父姐姐均检出F8基因c.3637del:p.I1213Ffs*5变异,该变异可能是导致患儿发病的原因,丰富了F8基因的变异谱,并为该家系的遗传咨询和产前诊断提供了线索。 展开更多
关键词 血友病A 凝血因子Ⅷ 基因变异 新生儿
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宫颈癌患者血清miR-21、miR-155水平与阴道微生态的相关性
13
作者 周颖 徐颖 邱剑萍 《检验医学》 2025年第3期278-282,共5页
目的分析宫颈癌(CC)患者血清miR-21、miR-155水平与阴道微生态的相关性。方法选取2020年1月—2021年12月苏州市立医院(北区)CC患者68例(CC组)、宫颈上皮内瘤变(CIN)患者60例(CIN组)、体检健康女性60名(对照组)。采用实时荧光定量聚合酶... 目的分析宫颈癌(CC)患者血清miR-21、miR-155水平与阴道微生态的相关性。方法选取2020年1月—2021年12月苏州市立医院(北区)CC患者68例(CC组)、宫颈上皮内瘤变(CIN)患者60例(CIN组)、体检健康女性60名(对照组)。采用实时荧光定量聚合酶链反应(PCR)检测血清miR-21、miR-155水平;采用涂片镜检、革兰染色、阴道微生物功能学检测受试者阴道微生态相关指标;比较各组各项指标差异。采用Pearson相关分析评价CC组血清miR-21与miR-155的相关性;采用Spearman相关分析评价血清miR-21、miR-155与阴道微生态相关指标的相关性。结果与对照组比较,CIN组和CC组血清miR-21、miR-155水平均升高(P<0.05);CC组血清miR-21、miR-155水平和人乳头瘤病毒(HPV)16/18阳性率均明显高于CIN组(P<0.05)。CC组阴道菌群密集度(1级或4级)、需氧菌性阴道炎(AV)、细菌性阴道病(BV)患者所占比例高于CIN组(P<0.05);CIN组和CC组阴道菌群多样性(1级或4级)、清洁度(3~4度)、pH值>4.5、滴虫阴道炎(TV)、H_(2)O_(2)阳性、白细胞酯酶阳性患者所占比例差异无统计学意义(P>0.05)。CC组血清miR-21与miR-155呈正相关(r=0.524,P<0.001);血清miR-21、miR-155水平与HPV16/18型阳性率、阴道菌群密集度(1级或4级)、AV、BV均呈正相关(P<0.001)。结论CC患者血清miR-21、miR-155表达上调,2项指标与HPV16/18型感染、阴道微生态变化具有一定的相关性。 展开更多
关键词 MIR-21 MIR-155 阴道微生态 宫颈癌
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细胞固相芯片法中性粒细胞CD64绝对数检测在细菌感染诊断中的价值 被引量：1
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作者 尹良平 原永明 +2 位作者 璩斌 李文娜 张舒 《检验医学》 2025年第6期571-575,共5页
目的探讨采用细胞固相芯片法检测中性粒细胞CD64(nCD64)绝对数在细菌感染诊断中的应用价值。方法选取2024年1—9月上海交通大学医学院附属瑞金医院细菌感染患者120例(细菌感染组)、病毒感染患者60例(病毒感染组)、健康体检者92名(正常... 目的探讨采用细胞固相芯片法检测中性粒细胞CD64(nCD64)绝对数在细菌感染诊断中的应用价值。方法选取2024年1—9月上海交通大学医学院附属瑞金医院细菌感染患者120例(细菌感染组)、病毒感染患者60例(病毒感染组)、健康体检者92名(正常对照组)。采用细胞固相芯片法检测外周血nCD64绝对数,同时检测白细胞(WBC)计数、降钙素原(PCT)、C反应蛋白(CRP)。采用受试者工作特征(ROC)曲线评价各项指标诊断细菌感染的效能。结果细菌感染组nCD64绝对数、WBC计数、PCT、CRP水平均高于病毒感染组和正常对照组(P<0.05)。病毒感染组WBC计数低于正常对照组(P<0.05)。病毒感染组和正常对照组nCD64绝对数、PCT、CRP水平差异均无统计学意义(P>0.05)。nCD64绝对数、WBC计数、PCT、CRP鉴别诊断细菌感染的曲线下面积(AUC)分别为0.934、0.868、0.868、0.856。nCD64绝对数鉴别细菌感染和非细菌感染的最佳临界值为892个·μL^(-1),敏感性为88.3%,特异性为92.8%。nCD64绝对数的诊断细菌感染的效能显著高于WBC计数、PCT和CRP(P<0.05)。结论nCD64绝对数可作为细菌感染的辅助诊断指标之一。采用细胞固相芯片法检测外周血nCD64绝对数操作简便、成本低廉,可在基层医院推广应用。 展开更多
关键词 中性粒细胞CD64 细胞固相芯片法 白细胞计数 降钙素原 C反应蛋白 细菌感染
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TB-RNA、TB-DNA、Xpert MTB/RIF对肺结核患者的诊断效能分析
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作者 朱启泰 宋华峰 +2 位作者 徐俊驰 胥萍 钱宇迪 《抗感染药学》 2025年第1期53-57,共5页
目的:分析结核菌核糖核酸检测(TB-RNA)、结核菌脱氧核糖核酸检测(TB-DNA)、结核分枝杆菌及利福平耐药基因检测(Xpert MTB/RIF)对肺结核患者的诊断效能,为优化肺结核的早期诊断策略提供循证依据。方法:选取2024年1-5月至苏州市第五人民... 目的:分析结核菌核糖核酸检测(TB-RNA)、结核菌脱氧核糖核酸检测(TB-DNA)、结核分枝杆菌及利福平耐药基因检测(Xpert MTB/RIF)对肺结核患者的诊断效能,为优化肺结核的早期诊断策略提供循证依据。方法:选取2024年1-5月至苏州市第五人民医院就诊的240例疑似肺结核患者作为研究对象,采用涂片找抗酸杆菌(简称涂片法)、结核分枝杆菌培养(简称培养法)、TB-RNA、TB-DNA、Xpert-MTB/RIF对患者的支气管肺泡灌洗液进行检测,分析和比较不同检测方法的阳性检出率,并采用受试者工作特征(receiver operating characteristic,ROC)曲线对TB-RNA、TB-DNA、Xpert-MTB/RIF单独或联合检测肺结核的效能进行判断。结果:240例疑似肺结核患者中,确诊肺结核者有170例,确诊非肺结核者有70例,其中细菌性肺炎18例、肺部感染30例、非结核分枝杆菌感染22例;TB-RNA、TB-DNA、Xpert-MTB/RIF、涂片法、培养法对确诊肺结核患者的阳性率分别为27.65%、47.06%、48.82%、17.65%、30.00%,5种方法对肺结核患者的阳性率存在显著差异(P<0.05);TB-RNA、TB-DNA、Xpert-MTB/RIF 3种检测方法对涂(+)培(+)组、涂(+)培(-)组、涂(-)培(+)组、涂(-)培(-)组肺结核患者的阳性率均存在显著差异(P<0.01);TB-RNA、TB-DNA、Xpert-MTB/RIF 3种检测方法对各组肺结核患者的阳性率从高到低均依次为涂(+)培(+)组、涂(-)培(+)组、涂(+)培(-)组、涂(-)培(-)组;而对于相同表型的肺结核患者,Xpert-MTB/RIF的阳性率均最高,而TB-RNA的则最低;ROC曲线分析显示,TB-RNA、TB-DNA、Xpert MTB/RIF单独和三者联合检测诊断疑似肺结核的灵敏度分别为27.65%、47.06%、48.82%、62.35%,其差异有统计学意义(χ^(2)=41.86,P<0.01);其特异度分别为100.00%、98.57%、100.00%、98.57%,其差异无统计学意义(χ^(2)=2.01,P>0.05);其准确度分别为48.75%、62.08%、63.75%、72.92%,其差异有统计学意义(χ^(2)=30.29,P<0.01);联合检测的灵敏度和准确率均显著高于任一方法单独检测(P<0.01),并且联合检测的(area under the curve,AUC)为0.805,95%CI 0.751~0.858),高于任一方法单独检测的AUC。结论:相较于传统的涂片法和培养法,TB-RNA、TB-DNA、Xpert-MTB/RIF对肺结核患者均具有更高的灵敏度,而3种方法联合检测可以获得更高的准确率,这为肺结核的早期诊断提供了较好的循证医学支持,临床上可根据患者不同的病原学特征选择合适的分子诊断方法。 展开更多
关键词 TB-RNA TB-DNA Xpert-MTB/RIF 肺结核 支气管肺泡灌洗液 诊断效能
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发作性运动诱发性运动障碍患者胚胎植入前单基因病阻断1例报道
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作者 车祺 王琳 +1 位作者 郁俐 董曦 《检验医学》 2025年第2期165-170,共6页
单基因病胚胎着床前遗传学检测(preimplantation genetic testing for monogenic/single-gene disorders,PGT-M)是一种用于检测胚胎中是否携带可能导致单基因遗传病致病突变的技术[1]。PGT-M主要流程为:获取受检者夫妻的精子和卵子,通... 单基因病胚胎着床前遗传学检测(preimplantation genetic testing for monogenic/single-gene disorders,PGT-M)是一种用于检测胚胎中是否携带可能导致单基因遗传病致病突变的技术[1]。PGT-M主要流程为:获取受检者夫妻的精子和卵子,通过体外受精形成胚胎,从胚胎中取出少量细胞,并对其进行基因检测,以确认是否携带特定的基因突变,根据检测结果选择未携带致病基因的健康胚胎进行植入[2]。选择健康胚胎可以降低遗传病风险,显著降低后代患单基因遗传病的风险,避免了因生育遗传病患儿可能带来的情感和经济压力。PGT-M技术为有遗传病家族史家庭的生育决策提供了重要的帮助和选择机会[3]。 展开更多
关键词 单基因病胚胎植入前遗传学检测 单体型构建 发作性运动诱发性运动障碍
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血清miR-370-3p和miR-152-5p表达与卵巢癌患者临床病理特征及预后的关系
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作者 贾凌彦 谢珊莉 陈泽 《检验医学》 2025年第3期241-246,共6页
目的探讨血清miR-370-3p和miR-152-5p表达与卵巢癌患者临床病理特征及预后的关系。方法选取2018年10月—2020年10月广元市第一人民医院卵巢癌患者108例(卵巢癌组)、女性健康体检者108名(正常对照组)。收集所有研究对象的临床资料,并检... 目的探讨血清miR-370-3p和miR-152-5p表达与卵巢癌患者临床病理特征及预后的关系。方法选取2018年10月—2020年10月广元市第一人民医院卵巢癌患者108例(卵巢癌组)、女性健康体检者108名(正常对照组)。收集所有研究对象的临床资料,并检测血清miR-370-3p和miR-152-5p表达。对所有卵巢癌患者随访36个月,根据预后情况分为存活组(76例)和死亡组(32例)。采用受试者工作特征(ROC)曲线评价miR-370-3p和miR-152-5p判断卵巢癌患者死亡的效能。采用Kaplan-Meier生存曲线分析卵巢癌患者的生存情况。采用Cox回归分析评估卵巢癌患者死亡的影响因素。结果卵巢癌组血清miR-370-3p、miR-152-5p相对表达量低于正常对照组(P<0.001)。以相对表达量均值确定高表达和低表达,血清miR-370-3p、miR-152-5p高表达组(分别为≥0.75、≥0.76)与低表达组(分别为<0.75、<0.76)之间国际妇产科联合会(FIGO)分期、病理类型、分化程度、淋巴转移、腹水差异均有统计学意义(P<0.05),年龄和肿瘤直径差异均无统计学意义(P>0.05)。死亡组血清miR-370-3p、miR-152-5p相对表达量低于存活组(P<0.001)。ROC曲线分析结果显示,miR-370-3p、miR-152-5p单项检测和联合检测判断卵巢癌患者死亡的曲线下面积(AUC)分别为0.780、0.779、0.897。依据ROC曲线得出的最佳临界值确定,miR-370-3p高表达(≥0.73)组和miR-152-5p高表达(≥0.70)组生存率分别高于miR-370-3p低表达(<0.73)组和miR-152-5p低表达(<0.70)组(Log-rankχ^(2)值分别为13.149、8.554,P值分别为0.001、0.003)。多因素Cox回归分析结果显示,miR-370-3p降低、miR-152-5p降低均是卵巢癌患者死亡的危险因素[风险比(HR)值分别为0.883、0.806,95%可信区间(CI)分别为0.829~0.940、0.714~0.910,P<0.001]。结论卵巢癌患者血清miR-370-3p和miR-152-5p均呈低表达,且与预后密切相关,或可作为卵巢癌患者预后的评估指标。 展开更多
关键词 miR-370-3p miR-152-5p 卵巢癌 临床病理特征 预后
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上海地区遗传病基因变异高通量测序项目室间质量评价分析
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作者 鲍芸 郁婷婷 +3 位作者 权静 尹刘翻 张芃胤 肖艳群 《检验医学》 2025年第2期160-164,共5页
目的通过开展遗传病基因变异高通量测序项目室间质量评价计划,评估参评实验室的检测能力,提高检测质量。方法2024年室间质量评价样本盘包含普拉德-威利综合征(PWS)、杜氏进行性肌营养不良症(DMD)和亨廷顿舞蹈症(HD)3种遗传病的阳性样本... 目的通过开展遗传病基因变异高通量测序项目室间质量评价计划,评估参评实验室的检测能力,提高检测质量。方法2024年室间质量评价样本盘包含普拉德-威利综合征(PWS)、杜氏进行性肌营养不良症(DMD)和亨廷顿舞蹈症(HD)3种遗传病的阳性样本,涉及拷贝数变异(CNV)和动态突变2种变异类型,共3支样本,类型为细胞培养物。要求参评实验室收到样本后在规定时间内检测样本,并网上上报检测结果。依据上报信息,汇总不同样本的总体符合率,并分析参评实验室检测基本情况、“湿实验”(实验室操作)检测相关信息、生物信息学分析流程、检测相关质控情况。结果有16家实验室参加遗传病基因变异高通量测序项目室间质量评价计划,共收到11份有效回报结果。CNV检测符合率为100.0%(22/22),动态突变符合率为81.8%(9/11),样本变异检出的总体符合率为93.9%(31/33)。11家回报有效结果的参评实验室中,有8家(72.7%)“湿实验”和“干实验”均自行完成,其他3家均存在不同程度的外送情况;有9家(81.8%)实验室采用WES进行检测,有2家(19.2%)采用全基因组测序(WGS)进行检测。11家实验室检测范围均能覆盖单核苷酸变异(SNV)、小的插入/缺失(InDel)和CNV类型,但CNV检测范围有一定差异。所有33个样本的测序数据质量整体较高,达到Q30标准的测序数据占91.60%~96.91%。采用WES检测的27个样本的探针捕获效率差异较大(49.20%~87.91%)。11家实验室均规定了测序文库最低浓度,但对其他环节的质控要求各异。结论上海地区部分实验室针对某些特定变异类型的检测水平有待提高。基于高通量测序的遗传病基因变异检测流程和关键环节质控还有待进一步改进。 展开更多
关键词 高通量测序 基因变异 遗传病 室间质量评价 上海
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肿瘤相关血栓的发生机制 被引量：1
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作者 李博 夏永泉 +2 位作者 沈萍 夏茂 曾佳威 《检验医学》 2025年第2期192-196,共5页
恶性肿瘤与血栓发生密切相关。肿瘤相关血栓主要表现为自发性血管内凝血激活。目前,血栓及其相关并发症已经成为肿瘤患者死亡的第二大原因,仅次于肿瘤本身。恶性肿瘤患者血栓的发生机制较为复杂,不同肿瘤患者和恶性肿瘤进程的不同阶段... 恶性肿瘤与血栓发生密切相关。肿瘤相关血栓主要表现为自发性血管内凝血激活。目前,血栓及其相关并发症已经成为肿瘤患者死亡的第二大原因,仅次于肿瘤本身。恶性肿瘤患者血栓的发生机制较为复杂,不同肿瘤患者和恶性肿瘤进程的不同阶段会有明显差异,可能与血液高凝状态、血管壁损伤和血液淤滞有关。血栓形成的3个要素,即血流异常、血管完整性受损、血液成分改变,均与肿瘤患者的高血栓倾向有关,某些肿瘤诊疗方法也会增加发生肿瘤相关血栓的风险。如果肿瘤患者合并遗传性易栓症和获得性易栓因素,静脉血栓栓塞(VTE)的风险可升高数倍。文章对目前已知的肿瘤相关血栓主要的发生机制进行综述,以期为相关研究和临床诊治提供参考。 展开更多
关键词 肿瘤相关血栓 组织因子 血小板 中性粒细胞外诱捕网 胞外囊泡
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基于红细胞形态和相关参数建立地中海贫血和缺铁性贫血机器学习鉴别公式
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作者 凌小婷 潘丽秋 +5 位作者 黄运花 韦媛媛 邓小慧 叶丽花 林发全 黄一芳 《检验医学》 2025年第4期365-371,共7页
目的 探究基于机器学习的红细胞(RBC)形态分析和RBC参数检测在地中海贫血和缺铁性贫血鉴别诊断中的应用价值。方法 选取2021年1月—2023年4月广西医科大学第一附属医院确诊的162例地中海贫血患者(地中海贫血组)和75例缺铁性贫血患者(缺... 目的 探究基于机器学习的红细胞(RBC)形态分析和RBC参数检测在地中海贫血和缺铁性贫血鉴别诊断中的应用价值。方法 选取2021年1月—2023年4月广西医科大学第一附属医院确诊的162例地中海贫血患者(地中海贫血组)和75例缺铁性贫血患者(缺铁性贫血组)。采用Trainable Weka Segmentation(简称TWS)算法对外周血涂片中的RBC进行自动计数和分类。比较地中海贫血组和缺铁性贫血组血液学指标和异常RBC百分比的差异。通过逐步判别分析建立鉴别公式,采用受试者工作特征(ROC)曲线评价鉴别公式的效能。结果 地中海贫血组RBC计数、血红蛋白(Hb)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)、平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)和球形RBC、口形RBC、靶形RBC、泪滴形RBC、棘形RBC、锯齿形RBC、裂RBC百分比均高于缺铁性贫血组(P<0.001)。基于TWS算法和逐步判别分析构建地中海贫血和缺铁性贫血鉴别公式,其曲线下面积(AUC)、敏感性、特异性和准确性分别为0.93、88.75%、84.02%和86.91%。进一步构建α-地中海贫血和β-地中海贫血鉴别公式,敏感性、特异性和准确性分别为70.3%、81.4%和72.8%。结论 基于异常RBC形态指数和RBC分析指标,通过机器学习算法构建鉴别公式,可作为鉴别诊断地中海贫血和缺铁性贫血,以及辅助α-地中海贫血和β-地中海贫血分型的有效工具。 展开更多
关键词 红细胞 形态学 机器学习 地中海贫血 缺铁性贫血
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