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MOCA-B和MES量表对遗忘型轻度认知功能障碍识别的对比研究 被引量：7
1
作者 许春燕 陈淳淳 +4 位作者 郭启雯 林燕维 孟雪娅 邱国真 朱飞奇 《阿尔茨海默病及相关病杂志》 2021年第1期33-36,共4页
目的:本研究旨在比较在记忆门诊中,MOCA-B和MES量表对遗忘性轻度认知功能障碍(Amnesia mild cognitive impairment,aMCI)识别的敏感性和特异性。方法:纳入在记忆门诊以记忆力下降为主诉的68例患者,均完成MMSE、MOCA-B、MES量表及全套神... 目的:本研究旨在比较在记忆门诊中,MOCA-B和MES量表对遗忘性轻度认知功能障碍(Amnesia mild cognitive impairment,aMCI)识别的敏感性和特异性。方法:纳入在记忆门诊以记忆力下降为主诉的68例患者,均完成MMSE、MOCA-B、MES量表及全套神经心理测验评估,以全套神经心理测验作为诊断aMCI的标准,并以此来比较MOCA-B与MES量表对aMCI识别的敏感性和特异性。结果:根据全套神经心理测验的结果,aMCI组有48例,正常组有20例,MOCA-B和MES量表识别aMCI的敏感性分别为93.75%和72.92%((P=0.01),特异性分别为75%和85%,差别无统计学意义(P=1.00))。结论:MOCA-B在记忆门诊中识别aMCI的敏感性优于MES量表,特异性比较无明显差别,值得在记忆门诊中推广使用及进一步研究。 展开更多
关键词 轻度认知功能障碍 MES量表 MOCA-B量表 敏感性 特异性
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18例早发型阿尔茨海默病临床特征分析 被引量：3
2
作者 许春燕 邱国真 +5 位作者 郭启雯 吴凯钰 陈淳淳 黎明坤 孟雪娅 朱飞奇 《阿尔茨海默病及相关病杂志》 2021年第2期110-115,共6页
目的:探讨早发型阿尔茨海默病的临床特点以提高对该病的认识及诊治水平。方法:回顾性分析经脑脊液检测阿尔茨海默病生物标志物确诊的18例早发型阿尔茨海默病患者的临床表现、神经心理、基因全外显子测序、动态脑电图及结构磁共振等检查... 目的:探讨早发型阿尔茨海默病的临床特点以提高对该病的认识及诊治水平。方法:回顾性分析经脑脊液检测阿尔茨海默病生物标志物确诊的18例早发型阿尔茨海默病患者的临床表现、神经心理、基因全外显子测序、动态脑电图及结构磁共振等检查资料。结果:18例早发型阿尔茨海默病患者平均发病年龄55.4岁,平均病程5.6年,男性6例,女性12例,17例以记忆力下降为首发症状,9例有痴呆家族史。MMSE平均分为14.3分,中重度痴呆患者12例。18例患者的脑脊液检查均表现为Aβ42降低,Aβ42/Aβ40比值降低,磷酸化Tau蛋白(181)或总Tau蛋白升高。13例患者完成基因全外显子测序,发现3例PSEN1基因突变,4例SORL1基因突变,1例ABCD7基因突变,1例A2M基因突变;18例患者的APOE基因ε2、ε3、ε4基因型携带频率为1/36、27/36、9/36。11例完成动态脑电图检测,均为异常脑电图。影像学表现为:8例患者海马萎缩不明显或相对较轻。结论:早发型阿尔茨海默病发病时间较早,起病隐匿,但进展快,就诊时往往已经是中重度痴呆,主要以记忆力下降为首发症状,多有痴呆家族史,脑电图多有癫痫样放电,阿尔茨海默病致病基因或者高风险基因携带率高,部分早发型阿尔茨海默病海马萎缩较轻。 展开更多
关键词 早发型阿尔茨海默病 基因检测 脑电图 结构磁共振
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SORL1基因新突变位点所致早发型阿尔茨海默病5例临床报道 被引量：3
3
作者 朱飞奇 钟旗 +5 位作者 许春燕 邱国真 陈淳淳 郭启雯 林燕维 孟雪娅 《阿尔茨海默病及相关病杂志》 2020年第3期182-186,共5页
目的:APP、PS-1和PS-2是家族性阿尔茨海默病(Alzheimer’s disease,AD)的致病基因,APOE4是AD最常见的高风险基因,近些年来分拣蛋白受体相关基因1(sortilin-related receptor 1,SORL1)基因突变也被认为是AD的高风险基因,但是国内SORL1基... 目的:APP、PS-1和PS-2是家族性阿尔茨海默病(Alzheimer’s disease,AD)的致病基因,APOE4是AD最常见的高风险基因,近些年来分拣蛋白受体相关基因1(sortilin-related receptor 1,SORL1)基因突变也被认为是AD的高风险基因,但是国内SORL1基因突变所致早发型AD的病例报道较少。方法:深圳市罗湖区老年病医院老年性认知障碍病房2018年9月开始对部分早发型痴呆患者进行脑脊液阿尔茨海默病标志物检测和全外显子测序。结果:在21例痴呆患者全外显子测序中,发现5例早发型AD患者携带SORL1基因新发突变:病例1,70岁,女性,因“记忆力下降10年加重5年”就诊,为SORL1基因突变位点47号外显子杂合突变:c.6439A>C(腺嘌呤>胞嘧啶),导致氨基酸改变p.I2147L(异亮氨酸>亮氨酸);病例2,44岁,男性,因“记忆力下降2年”就诊,为SORL1基因9号外显子杂合突变:c.1397A>G(腺嘌呤>鸟嘌呤),导致氨基酸改变p.N466S(天冬酰胺>丝氨酸);病例3,女性,65岁,因“认知功能下降3年余”就诊,为SORL1基因4号外显子杂合突变:c.579C>G(胞嘧啶>鸟嘌呤),导致氨基酸改变p.F193L(苯丙氨酸>亮氨酸)。病例4,女性,60岁,因“记忆力下降5年余”就诊,为SORL1基因为33号外显子杂合突变:c.349C>T(胞嘧啶>胸腺嘧啶),导致氨基酸改变p.P117S(脯氨酸>丝氨酸);病例5,59岁,男性,因“记忆力下降6年加重2年”就诊,为SORL1基因25号外显子杂合突变:c.3575G>A(鸟嘌呤>腺嘌呤),导致氨基酸改变p.C1192Y(半胱氨酸>酪氨酸)。结论:SORL1基因在AD发病机制中的作用、不同突变位点对AD的致病力、对患者后代AD发病风险的影响以及早期干预措施等值得进一步研究。 展开更多
关键词 阿尔茨海默病 早发型 SORL1基因 致病力
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85岁以上非痴呆老人保护性因素分析 被引量：1
4
作者 许春燕 邱国真 +2 位作者 郭启雯 陈淳淳 朱飞奇 《阿尔茨海默病及相关病杂志》 2022年第2期143-147,共5页
目的:探讨85岁以上非痴呆老人保护性因素。方法:采用横断面调查的方法,收集高龄非痴呆组老人(年龄≥85岁)及阿尔茨海默病组患者的人口学资料、既往病史及家族史、神经心理量表、人体成份分析及血液检测指标(血常规、空腹血糖、糖化血红... 目的:探讨85岁以上非痴呆老人保护性因素。方法:采用横断面调查的方法,收集高龄非痴呆组老人(年龄≥85岁)及阿尔茨海默病组患者的人口学资料、既往病史及家族史、神经心理量表、人体成份分析及血液检测指标(血常规、空腹血糖、糖化血红蛋白、血脂、肝肾功能、尿酸),并进行统计分析。结果:完成调查者共有63例,其中高龄非痴呆组29例(年龄87.55±2.95岁);阿尔茨海默病组34例(年龄75.18±7.23岁)。人口学及既往史、家族史:两组的性别、受教育年限、糖尿病病史、脑外伤史、癫痫史、全麻手术史比较均无统计学意义(P>0.05);两组高血压患病率对比有统计学意义(高龄非痴呆组68.96%VS阿尔茨海默病组38.24%,P=0.04);两组痴呆家族史比较有统计学意义(P=0.01)。两组认知功能对比有统计学意义(高龄非痴呆组MMSE 23.49±3.31分VS阿尔茨海默病组MMSE 12.71±7.30分,P=0.001)。人体成份分析结果:两组的身高、体重、BMI、脂肪量、水分量、肌肉量、去脂体重、内脏脂肪、基础代谢率比较均无统计学意义(P>0.05);两组的骨量比较有统计学意义(P<0.05)。血常规、血生化分析结果:两组的白细胞、红细胞、血红蛋白、血小板、糖化血红蛋白、总胆固醇、低密度、甘油三酯、AST、ALT、白蛋白、球蛋白、直接胆红素、间接胆红素、尿素氮、肌酐、尿酸比较均无统计学意义(P>0.05);两组的空腹血糖、高密度、总蛋白、总胆红素的差异有统计学意义(P<0.05)。结论:85岁及以上非痴呆组老人有较高的高血压患病率,均无痴呆家族史,BMI多处于超重范围,有较低的空腹血糖、高密度脂蛋白、总胆红素,有较高的血清总蛋白。 展开更多
关键词 高龄老人 痴呆 阿尔茨海默病 人体成分 血糖 白蛋白
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