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盐皮质激素受体在主动脉夹层的表达及意义
1
作者 朱晴 吴婷 +3 位作者 王梦茹 洪静 骆秦 李南方 《新疆医学》 2025年第8期932-937,共6页
目的 明确盐皮质激素受体在主动脉夹层病变组织中的表达及临床意义。方法 收集2021年1月至2022年6月在新疆维吾尔自治区人民医院心脏外科住院诊断为主动脉夹层并行血管置换术患者的主动脉病变组织;同期收集非夹层(主动脉瓣膜病)行主动... 目的 明确盐皮质激素受体在主动脉夹层病变组织中的表达及临床意义。方法 收集2021年1月至2022年6月在新疆维吾尔自治区人民医院心脏外科住院诊断为主动脉夹层并行血管置换术患者的主动脉病变组织;同期收集非夹层(主动脉瓣膜病)行主动脉瓣修补或置换术患者的主动脉组织作为对照组;采用RT-PCR和免疫组化检测方法 分别检测两组人群主动脉组织中盐皮质激素受体的基因和蛋白表达水平;并采用相关性分析探索其表达水平与血浆醛固酮浓度的关系。结果 盐皮质激素受体在人的主动脉组织中有表达。主动脉夹层患者的主动脉病变组织中盐皮质激素受体蛋白表达水平高于非夹层患者的主动脉组织(119.63±14.40 vs 104.64±15.10,P<0.05)。主动脉夹层患者的盐皮质激素受体表达水平与血浆醛固酮浓度存在相关性(r=0.394,P=0.011;调整后r=0.402,P=0.028)。结论 主动脉夹层患者主动脉组织中盐皮质激素受体表达上调,其水平与血浆醛固酮浓度升高正相关。 展开更多
关键词 主动脉夹层 盐皮质激素受体 醛固酮 高血压
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GPX4基因多态性与非贲门胃癌的关系
2
作者 陈雅茹 高芳 +2 位作者 董文杰 褚宁 贾彦彬 《安徽医科大学学报》 北大核心 2025年第3期399-404,共6页
目的探讨谷胱甘肽过氧化酶4(GPX4)基因单核苷酸多态性(SNP)在非贲门胃癌发病风险中的作用。方法选取1031例对象,包括506例正常体检者和525例非贲门胃癌患者;对GPX4基因rs4807542、rs713041、rs2074451、rs3746162四个位点使用聚合酶链... 目的探讨谷胱甘肽过氧化酶4(GPX4)基因单核苷酸多态性(SNP)在非贲门胃癌发病风险中的作用。方法选取1031例对象,包括506例正常体检者和525例非贲门胃癌患者;对GPX4基因rs4807542、rs713041、rs2074451、rs3746162四个位点使用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法进行基因分型;用非条件性Logistic回归计算各位点在4种遗传模型下与非贲门胃癌发病风险的关联性。结果rs713041的CT+TT基因型相对于CC基因型而言降低了非贲门胃癌的发病风险(OR=0.699,95%CI:0.537~0.910);rs2074451的GT+TT基因型相对于GG基因型而言降低了非贲门胃癌的发病风险(OR=0.681,95%CI:0.520~0.893);由GPX4四个SNP构建的G-C-G-C单体型与非贲门胃癌发病风险增加相关(OR=1.262,95%CI:1.035~1.539),G-T-T-C单体型与非贲门胃癌发病风险降低相关(OR=0.784,95%CI:0.656~0.937);GPX4 rs4807542、rs713041、rs2074451、rs3746162的四阶交互作用在非贲门胃癌的发生风险中起到了协同效应(P<0.05)。结论GPX4 rs713041、rs2074451与非贲门胃癌易感性相关;由GPX4 rs4807542、rs713041、rs2074451、rs3746162构成的G-C-G-C单体型是非贲门胃癌发病的危险因素,而G-T-T-C单体型是保护因素;且GPX4 rs4807542、rs713041、rs2074451、rs3746162的交互作用与非贲门胃癌的发生密切相关。 展开更多
关键词 谷胱甘肽过氧化酶4 单核苷酸多态性 非贲门胃癌 单体型
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多发性骨髓瘤患者基于铜死亡相关基因预后模型的构建与验证
3
作者 康忠敏 李历程 +3 位作者 黄玉莹 王季石 李梦醒 李琴山 《陆军军医大学学报》 北大核心 2025年第13期1522-1535,共14页
目的探讨多发性骨髓瘤(multiple myeloma,MM)患者中潜在的铜死亡相关基因(cuproptosisrelated genes,CRGs),并建立一个改善MM患者预后和揭示MM免疫微环境特征的预后模型。方法①利用基因表达综合(gene expression omnibus,GEO)数据库中G... 目的探讨多发性骨髓瘤(multiple myeloma,MM)患者中潜在的铜死亡相关基因(cuproptosisrelated genes,CRGs),并建立一个改善MM患者预后和揭示MM免疫微环境特征的预后模型。方法①利用基因表达综合(gene expression omnibus,GEO)数据库中GSE4581数据集和癌症基因组图谱-多发性骨髓瘤研究基金会(the cancer genome atlas-multiple myeloma research foundation,TCGA-MMRF)数据库的转录组测序数据及临床资料,TCGA-MMRF患者(n=859)为训练集,GEO数据库中GSE4581数据集MM患者(n=414)为验证集。采用LASSO-Cox和多变量Cox回归分析构建预后模型并计算风险评分,根据风险评分中位数,将所有患者分为高风险和低风险队列。采用时间依赖性受试者工作特征(receiver operating characteristic,ROC)曲线和校准曲线评估模型的预测能力及准确性,通过Kaplan-Meier生存曲线、免疫微环境相关性分析探究高低风险队列的差异。②利用RT-qPCR和Western blot实验验证预后模型基因在MM细胞和正常骨髓单个核细胞中的表达,采用CCK-8、流式细胞术及Western blot实验验证UBE2D1在MM细胞中的生物学功能。结果①LASSO-Cox和多变量Cox回归分析发现该模型由CDKN2A[HR=1.60(95%CI:1.24~2.05),P=2.5e-4]、PDE3B[HR=1.33(95%CI:1.09~1.62),P=4.2e-3]、UBE2D1[HR=1.65(95%CI:1.20~2.26),P=2.1e-3]和COA6[HR=1.35(95%CI:1.07~1.71),P=0.01]4个基因构成。在训练集中,时间依赖性ROC曲线预测1、3、5年生存率的曲线下面积(area under curve,AUC)分别为0.63、0.71、0.78,在验证集中,时间依赖性ROC曲线预测1、3、5年生存率的AUC分别为0.656、0.657、0.797,通过校准曲线显示在预测1、3、5年预后具有极好的一致性。在训练集中,Kaplan-Meier曲线显示高风险队列患者的总生存期(overall survival,OS)明显短于低风险队列[HR=2.18(95%CI:1.58~3.02),P<0.001],在验证集中,Kaplan-Meier曲线仍显示高风险队列患者比低风险队列的OS更短[HR=2.45(95%CI:1.49~4.05),P<0.001]。免疫相关性分析发现免疫细胞如浆细胞、CD4+T细胞在高风险队列中显著下调(P<0.05),风险评分与免疫检查点CTLA-4、肿瘤靶向治疗免疫抑制因子TNFSF4、ENTPD1及微环境趋化因子CXCL16、CCL8、CCL16呈显著正相关(P<0.05)。②与正常骨髓单个核细胞相比,4个预后模型基因在MM细胞中均有表达差异(P<0.05),且敲低UBE2D1可显著抑制MM细胞增殖(P<0.05)。结论基于CDKN2A、PDE3B、UBE2D1和COA6基因成功构成的预后模型可预测MM患者预后,其风险评分与肿瘤微环境免疫浸润显著相关,为个体化治疗提供新分子标志物。 展开更多
关键词 多发性骨髓瘤 铜死亡 预后模型 肿瘤免疫微环境
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合肥地区汉族人群叶酸代谢能力基因MTHFR、MTRR基因多态性及与HPV感染的相关性分析
4
作者 帅显亚 刘雨睿 +6 位作者 肖代敏 刘玉 李彦 董泽令 胡元琴 吴明松 张志敏 《合肥医科大学学报》 2025年第1期59-66,共8页
目的测定合肥地区汉族女性叶酸代谢能力基因MTHFR、MTRR基因型并分析其多态性,从基因水平评估叶酸代谢能力的风险程度,检测并分析HPV感染情况,并进一步探讨MTHFR、MTRR基因多态性与HPV感染的关系。方法收集1727例汉族女性全血标本及宫... 目的测定合肥地区汉族女性叶酸代谢能力基因MTHFR、MTRR基因型并分析其多态性,从基因水平评估叶酸代谢能力的风险程度,检测并分析HPV感染情况,并进一步探讨MTHFR、MTRR基因多态性与HPV感染的关系。方法收集1727例汉族女性全血标本及宫颈分泌物标本,磁珠法提取基因组DNA,实时荧光PCR技术进行MTHFR C677T、MTHFR A1298C、MTRR A66G基因型检测,采用卡方检验分析MTHFR、MTRR基因多态性分布,并与已报道的其他地区汉族女性数据进行比对;实时荧光PCR技术检测HPV分型,采用卡方检验分析HPV不同分组间MTHFR、MTRR基因型的分布差异。结果本研究纳入1727例合肥地区汉族女性MTHFR、MTRR基因多态性分布符合Hardy-Weinberg遗传平衡;合肥地区MTHFR C677T分布分别与塔城、准格尔旗、白银、枣庄、开封、郏县、南京、丹阳、福泉、长顺地区汉族女性MTHFR C677T基因分布差异均有统计学意义;合肥地区MTHFR A1298C分布仅与枣庄、开封、郏县3个北方城市以及福泉、长顺这2个南方城市的基因分布有差异;MTRR A66G基因分布仅与塔城地区的基因分布有差异。合肥地区汉族女性最常见的HPV感染亚型为HPV52。HPV阳性感染与HPV阴性组之间叶酸代谢能力风险差异无统计学意义。HPV阳性感染与HPV阴性组MTHFR的C677T的C等位基因与T等位基因与A1298C的A等位基因与C等位基因的分布差异无统计学意义;HPV阳性感染与HPV阴性组MTRR A66G的A等位基因与G等位基因的差异分布无统计学意义。结论合肥地区汉族女性人群叶酸代谢能力基因MTHFR C677T、MTHFR A1298C、MTRR A66G的基因多态性分布具有显著的地域特异性,HPV感染亚型也具有地域特征,HPV感染与叶酸代谢能力风险分布及MTHFR和MTRR基因多态性分布无相关性。 展开更多
关键词 亚甲基四氢叶酸还原酶 甲硫氨酸还原酶 基因多态性 人乳头瘤病毒
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基于转录组学和变分自编码器的癌症分期诊断研究
5
作者 李佳芮 钱力 +3 位作者 沈俊杰 郭泓麟 秦茂洋 伍亚舟 《陆军军医大学学报》 北大核心 2025年第6期613-622,共10页
目的旨在对10种癌症转录组学数据开展深度分析与特征提取,进而实现对癌症样本的分期诊断。方法在UCSC Xena网站收集发病率最高的10种癌症转录组学数据(包含4938个样本和59428个基因),以变分自编码器为基础,利用特征重要性排序思想,通过... 目的旨在对10种癌症转录组学数据开展深度分析与特征提取,进而实现对癌症样本的分期诊断。方法在UCSC Xena网站收集发病率最高的10种癌症转录组学数据(包含4938个样本和59428个基因),以变分自编码器为基础,利用特征重要性排序思想,通过引入掩码算法和增量特征选择方法(incremental feature selection,IFS),构建了增量特征排序选优变分自编码器(incremental feature ranking and selection variational autoencoder,IFRSVAE);与随机森林(random forest,RF)、支持向量机(support vector machine,SVM)和极限梯度提升树(eXtreme gradient boosting,XGboost)结合测试了该方法的性能,并同其他方法进行比较。结果提取了21个特征用于后续分类,较于传统变分自编码器、递归特征消除和Lasso回归模型,IFRSVAE模型在3种分类器上均取得了较好性能(AUC值最高,其余指标也表现良好);其中IFRSVAE-RF表现最好,AUC达到了85.49%(95%CI:83.24%~87.74%)。此外,还应用了沙普利加性解释(Shapley additive explanations,SHAP)模型对特征贡献进行展示。结论本研究探索并验证了IFRSVAE在特征提取方面具备一定成效。基于此构建的IFRSVAE-RF模型,在癌症分期诊断任务中展现出较好的表现,为深度学习在癌症分期诊断方法的研究方向上,提供了一种可供参考的新思路。 展开更多
关键词 癌症分期 转录组学 变分自编码器 机器学习
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344例健康人基因组中人内源性逆转录病毒K103、K11、K113和K115基因分布
6
作者 裴志超 李宏 +5 位作者 孟祥飞 沈鑫 朱函坪 孙一晟 姚苹苹 徐芳 《中华医院感染学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第5期641-645,共5页
目的 明确人内源性逆转录病毒(HERV)-K103、HERV-K11、HERV-K113和HERV-K115基因在我国健康人群基因组中的插入率,并分析其在不同民族、性别、年龄之间的分布。方法 选择2022年1月-2023年4月在宿迁市第一人民医院体检以及新疆某部队官... 目的 明确人内源性逆转录病毒(HERV)-K103、HERV-K11、HERV-K113和HERV-K115基因在我国健康人群基因组中的插入率,并分析其在不同民族、性别、年龄之间的分布。方法 选择2022年1月-2023年4月在宿迁市第一人民医院体检以及新疆某部队官兵及家属344名健康体检人群为研究对象。收集体检人群的外周血淋巴细胞富集液(PBMC)样本,提取基因组DNA,通过聚合酶链式反应(PCR)扩增及核酸电泳检测,判断样本基因组中HERV-K103、HERV-K11、HERV-K113和HERV-K115基因插入状况,分析其在不同民族、性别、年龄的分布是否存在差异。结果 在本研究所收集的344份健康人PBMC样本中,HERV-K103、HERV-K11、HERV-K113和HERV-K115插入率分别为18.31%、82.56%、31.98%和10.17%。HERV-K11在汉族的插入率为96.77%高于维吾尔族(45.83%)(P<0.05);HERV-K115在汉族的插入率为4.84%,低于维吾尔族(23.96%)(P<0.05);HERV-K103和HERV-K113的插入率在汉族和维吾尔族间无统计学差异。HERV-K103、HERVK11、HERV-K113和HERV-K115在不同年龄、性别之间的分布无统计学差异。结论 首次阐明HERV-K103、HERV-K11、HERV-K113和HERV-K115基因在我国汉族和维吾尔族健康人基因组中的频率分布,为进一步研究其与癌症、自身免疫性疾病和病毒感染的相关关系奠定基础。 展开更多
关键词 人内源性逆转录病毒 人内源性逆转录病毒-K103 人内源性逆转录病毒-K11 人内源性逆转录病毒-K113 人内源性逆转录病毒-K115 体检人群 维吾尔族 汉族
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河南省农村人群糖皮质激素受体基因rs9324921和rs9324924多态性与脑卒中的关系
7
作者 徐克 史佳雨 +4 位作者 马翠翠 赵梦真 耿巾甜 毛振兴 付余 《郑州大学学报（医学版）》 CAS 北大核心 2024年第2期280-283,共4页
目的:评估河南省农村人群的糖皮质激素受体基因rs9324921和rs9324924多态性与脑卒中的关系。方法:选择来自“河南省农村队列研究”2015至2017年基线调查的255例脑卒中患者,按照同性别和年龄相差不超过3岁的原则3∶1匹配同期参与研究的... 目的:评估河南省农村人群的糖皮质激素受体基因rs9324921和rs9324924多态性与脑卒中的关系。方法:选择来自“河南省农村队列研究”2015至2017年基线调查的255例脑卒中患者,按照同性别和年龄相差不超过3岁的原则3∶1匹配同期参与研究的对照人群(n=765)。从全血中提取DNA后采用SNPscan技术对糖皮质激素受体基因rs9324921和rs9324924进行基因分型。采用Logistic回归分析糖皮质激素受体基因rs9324921和rs9324924多态性与脑卒中的关系。结果:调整混杂因素后,糖皮质激素受体基因rs9324921位点A等位基因或AA基因型脑卒中患病风险增加,OR(95%CI)分别为1.374(1.071~1.762)或2.240(1.173~4.280)。rs9324924位点T等位基因或TT基因型脑卒中患病风险增加,OR(95%CI)分别为1.414(1.143~1.748)或2.035(1.330~3.111)。结论:河南省农村人群糖皮质激素受体基因rs9324921位点A等位基因和rs9324924位点T等位基因与脑卒中的发病风险有关。 展开更多
关键词 糖皮质激素受体 脑卒中 基因多态性 河南省
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维生素D受体基因多态性与乙型肝炎阳性者家庭聚集性关系 被引量：12
8
作者 单晶 王璐 +9 位作者 李卓 刘英 高冀蓉 庞艳雷 李俊红 庞福民 郭新会 池洪治 张长庚 李辉 《中国医学科学院学报》 CAS CSCD 北大核心 2006年第2期148-153,共6页
目的探讨维生素D受体(VDR)基因TaqⅠ和FokⅠ位点多态性与家庭乙型肝炎病毒表面抗原(HBsAg)阳性者聚集性之间的关系。方法采用以人群为基础的病例对照家系设计,征集27个病例家系成员288名和27个对照家系成员230名,分析VDR基因多态性;应... 目的探讨维生素D受体(VDR)基因TaqⅠ和FokⅠ位点多态性与家庭乙型肝炎病毒表面抗原(HBsAg)阳性者聚集性之间的关系。方法采用以人群为基础的病例对照家系设计,征集27个病例家系成员288名和27个对照家系成员230名,分析VDR基因多态性;应用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性方法对VDR基因TaqⅠ和FokⅠ基因型进行测定。结果VDR-TaqⅠ的TT基因型的频率在病例家系显著高于对照家系(P<0·05),VDR-FokⅠ的CC基因型的频率在病例家系显著高于对照家系(P<0·05);Taq IT-Fok IC单体型在病例家系出现的频率显著高于对照家系(OR=1·67,P<0·05),而Taq IC-Fok IT单体型在病例家系的分布频率显著低于对照家系(OR=0·24,P<0·05);用感染过HBV的家系血源亲属进行分析,结果相近。结论VDR基因多态性可能是影响家庭HBsAg阳性者聚集的重要遗传因素。 展开更多
关键词 乙型肝炎 乙型肝炎病毒表面抗原 阳性者家庭聚集 维生素D受体基因 单核苷酸多态性 单体型
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佛山地区无偿献血者Rh血型分布情况调查 被引量：27
9
作者 伍伟健 罗海玲 +2 位作者 黄昌海 郭如华 余晋林 《中国免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第2期182-185,共4页
目的:调查并分析佛山地区无偿献血者Rh血型分布情况。方法:使用抗-D、抗-C、抗-c、抗-E和抗-e血清进行Rh血型分型,对RhD抗原筛查阴性的标本使用3批不同厂家IgG抗-D血清采用抗人球蛋白法进行确认。根据实验结果,计算Rh表现型、基因、单... 目的:调查并分析佛山地区无偿献血者Rh血型分布情况。方法:使用抗-D、抗-C、抗-c、抗-E和抗-e血清进行Rh血型分型,对RhD抗原筛查阴性的标本使用3批不同厂家IgG抗-D血清采用抗人球蛋白法进行确认。根据实验结果,计算Rh表现型、基因、单倍型频率,并进行Hardy-Weinberg吻合度检验。结果:佛山地区无偿献血者Rh血型表现型频率特点为CCDee>CcDEe>CcDee>ccDEE>ccDEe>CCDEe>CcDEE>ccdee>ccDee,Ccdee>CCdee,ccdEe>CCDEE,CCdEE,CCdEe,CcdEE,CcdEe,ccdEE;单倍型频率特点为CDe>cDE>cDe>CDE;cde>Cde>cdE>CdE;基因频率特点为D>d,C>c,e>E;D(-)表型频率为0.379%,d基因频率为0.061。本文Rh血型单倍型及基因的观察值与期望值差异无统计学意义(P>0.05),Hardy-Weinberg吻合度检验良好。结论:本调查数据符合群体遗传学中的Hardy-Weinberg定律,结果可靠;佛山地区无偿献血人群的Rh血型分布,既有地域特点,也有汉族人群的共性;本研究结果对指导佛山地区科学地进行无偿献血招募及合理地储存血液,提高血站为稀有血型受血者及时供血的能力,具有重要的意义。 展开更多
关键词 佛山地区 无偿献血者 RH血型分布
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葡萄糖转运蛋白4基因多态性与阻塞性睡眠呼吸暂停综合征导致的低氧及相关炎症因子的关系 被引量：12
10
作者 殷婷 李南方 +4 位作者 艾力根 姚晓光 洪静 周玲 孔剑琼 《中国医学科学院学报》 CAS CSCD 北大核心 2014年第4期400-409,共10页
目的 探讨葡萄糖转运蛋白4 （GLUT4）基因多态性与阻塞性睡眠呼吸暂停引起的夜间低氧及相关炎症因子的关系.方法 选择2010年1至12月在新疆维吾尔自治区人民医院高血压科就诊的患者,经病史询问和体格检查,对可能存在阻塞性睡眠呼吸暂停... 目的 探讨葡萄糖转运蛋白4 （GLUT4）基因多态性与阻塞性睡眠呼吸暂停引起的夜间低氧及相关炎症因子的关系.方法 选择2010年1至12月在新疆维吾尔自治区人民医院高血压科就诊的患者,经病史询问和体格检查,对可能存在阻塞性睡眠呼吸暂停综合征（OSAS）的859例患者进行夜间多导睡眠监测和血清炎症因子测定,最终将616例（72％） OSAS伴有中重度低氧血症的患者作为病例组,243例（28％）未诊断为OSAS及低氧血症的患者作为对照组.选取96例病例组患者进行GLUT4基因功能区测序,筛查代表性变异.应用TaqMan PCR方法进行基因分型后分析其与低氧的关系.结果 GLUT4基因测序发现4个变异位点,关联分析确定3个代表性单核苷酸多态性位点rs5417,rs5415和rs5435在该人群中的分布符合Hardy-Weinberg平衡.在年龄≥50岁和超重肥胖的人群中,rs5417位点基因型在病例组和对照组的分布差异有统计学意义（P均＜ 0.05）,AA＋ AC基因型携带者的低氧者比例低于CC基因型携带者（69.1％比74.7％）.rs5417位点的AA基因型为OSAS患者低氧的独立保护因素（OR=0.385,95％CI=0.210～0.704,P=0.002）,男性（OR=1.635,95％CI=1.037～2.577,P=0.034）和总胆固醇（OR=1.600,95％CI=1.287～1.987,P＜0.001）是OSAS患者低氧的独立危险因素,正常体重（OR=0.059,95％CI=0.037～0.094,P＜0.001）和高密度脂蛋白胆固醇（OR =0.337,95％CI=0.171～0.666,P=0.002）为OSAS低氧的独立保护因素.rs5417位点AA＋ AC基因型携带者的单核细胞趋化蛋白-1和C反应蛋白水平低于CC基因型携带者（P均＜0.05）.结论 睡眠呼吸暂停引起的夜间低氧与GLUT4基因单核苷酸多态性位点rs5417有关. 展开更多
关键词 葡萄糖转运蛋白4基因 多态性 低氧 阻塞性睡眠呼吸暂停综合征 炎症因子
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中国北方汉族人群HLA基因多态性研究 被引量：12
11
作者 宋永红 马春红 +5 位作者 吕红娟 朱传福 聂向民 王玫 刘艳 张萍 《山东大学学报（医学版）》 CAS 北大核心 2007年第6期546-553,共8页
目的:分析中国北方汉族人群HLA-A,-B,-DRB1位点基因多态性,获得完整、准确的北方汉族HLA分子遗传学数据。方法:应用PCR-SSP及SSOP技术对8 924名北方汉族造血干细胞志愿捐献者进行HLA-A,-B,-DRB1位点基因分型。结果:共检出低分辨HLA-A基... 目的:分析中国北方汉族人群HLA-A,-B,-DRB1位点基因多态性,获得完整、准确的北方汉族HLA分子遗传学数据。方法:应用PCR-SSP及SSOP技术对8 924名北方汉族造血干细胞志愿捐献者进行HLA-A,-B,-DRB1位点基因分型。结果:共检出低分辨HLA-A基因18种,HLA-B基因44种,HLA-DRB1基因13种,其中包括某些以前国内未检出的低频率基因。北方汉族人群最常见的HLA基因为A*02、B*13和DRB1*15,其相应基因频率分别为0.2886、0.1430和0.1759;北方汉族人群最常见的A-B单倍型为A*30-B*13,频率为0.0895,最常见的A-B-DRB1单倍型是A*30-B*13-DRB1*07,频率为0.0742。结论:北方汉族人群HLA-A,-B,-DRB1基因具有显著多态性,大样本和DNA分型有助于HLA低频率基因的检出。 展开更多
关键词 HLA抗原 基因 多态性 单核苷酸 人类基因组项目
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遗传性多发性骨软骨瘤致病基因EXT1和EXT2的多态性研究 被引量：12
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作者 房玮 裴元元 +2 位作者 黄玮俊 胡彬 王一鸣 《中山大学学报（医学科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2011年第2期263-268,278,共7页
【目的】研究EXT1与EXT2基因在我国南方正常人及致病性突变已明确的遗传性多发性骨软骨瘤病人中的多态性。【方法】选取50例中国南方健康汉族个体及13例致病突变已明确的遗传性多发性骨软骨瘤病人,提取基因组DNA,对包含5’UTR区、编码... 【目的】研究EXT1与EXT2基因在我国南方正常人及致病性突变已明确的遗传性多发性骨软骨瘤病人中的多态性。【方法】选取50例中国南方健康汉族个体及13例致病突变已明确的遗传性多发性骨软骨瘤病人,提取基因组DNA,对包含5’UTR区、编码区、外显子-内含子交界区及3’UTR区的PCR产物进行直接测序。鉴定基因内的遗传变异,并将结果和国际数据库中的数据进行对比。【结果】在所有研究对象中共发现15个不同的EXT1基因的单核苷酸多态性(SNPs):3个在编码区,为同义突变,11个在内含子区,1个在3’UTR区;其中有3个SNPs为数据库未报道的新发现多态位点。22个EXT2基因的SNPs:3个在编码区,也为同义突变,16个在内含子区,3个在3’UTR区;其中有7个SNPs为本研究新发现多态位点。【结论】中国南方汉族人与遗传性多发性骨软骨瘤病人EXT1和EXT2基因的多态性与dbSNP数据库登记资料不完全一致,某些SNPs可能存在种族差异。本研究不仅有利于了解EXT1和EXT2基因结构,也为其多态性与致病性突变的鉴定提供了依据。 展开更多
关键词 EXT基因 遗传性多发性骨软骨瘤 中国人 基因多态性
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中国汉族人群免疫球蛋白受体ⅡB和ⅢA基因与系统性红斑狼疮的遗传易感性 被引量：6
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作者 潘发明 张克春 +5 位作者 李向培 徐建华 陈红 廖芳芳 夏果 叶冬青 《安徽医科大学学报》 CAS 北大核心 2008年第2期197-201,共5页
目的探讨位于人类1号染色体长臂2区3带(1q23-24)免疫球蛋白受体ⅡB和ⅢA基因功能单核苷酸多态性与系统性红斑狼疮(SLE)的遗传易感性。方法采用聚合酶链反应和限制性酶切片段长度多态性方法检测人类1q23区域FcγRⅡB和ⅢA基因多态性,采... 目的探讨位于人类1号染色体长臂2区3带(1q23-24)免疫球蛋白受体ⅡB和ⅢA基因功能单核苷酸多态性与系统性红斑狼疮(SLE)的遗传易感性。方法采用聚合酶链反应和限制性酶切片段长度多态性方法检测人类1q23区域FcγRⅡB和ⅢA基因多态性,采用家系内关联性分析(FBAT),对95个中国汉族SL核心家系的FcγRⅡB和ⅢA基因中13个功能单核苷酸多态性位点进行等位基因和基因型分析,SLE诊断采用1997年美国风湿学所修定的标准。结果单位点SNP遗传关联性分析,在FcγRⅡB基因中只有rs10917661和rs1050501,在FcγRⅢA基因中只有rs403016和rs428888与SLE存在遗传易感性;而且单倍型分析结果显示:分别在FcγRⅡB中50Ter-225Thr及FcγRⅢA中72Arg-118Asn两个单倍型与SLE遗传易感性有关,但在两个基因中没有发现有意义的单倍型。结论在中国汉族SLE家系中存在FcγRⅡB和FcγRⅢA基因与SLE有遗传关联的单倍型;同时两个基因在SLE的发病中可能独立地发挥遗传易感作用。 展开更多
关键词 受体 聚合免疫球蛋白 多态性 单核苷酸 红斑狼疮 系统性 疾病遗传易感性
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新疆维吾尔族、汉族人群IL-10基因多态性与分泌量的相关性研究 被引量：7
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作者 朱雅婷 魏娟 +2 位作者 张永军 陈卫军 李国昌 《中国免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第10期1022-1027,共6页
目的:探讨IL-10基因启动子区-1082G/A(rs1800896)、-819C/T(rs1800871)、-592C/A(rs1800872)位点多态性在汉族和维吾尔族间的差异及与IL-10分泌量的关系。方法:采用聚合酶链反应及直接基因测序法比较124例汉族与131例维吾尔族健康人群... 目的:探讨IL-10基因启动子区-1082G/A(rs1800896)、-819C/T(rs1800871)、-592C/A(rs1800872)位点多态性在汉族和维吾尔族间的差异及与IL-10分泌量的关系。方法:采用聚合酶链反应及直接基因测序法比较124例汉族与131例维吾尔族健康人群基因型、等位基因频率和单倍体频率的差异。ELISA法测定两民族人群血清IL-10分泌水平。结果:IL-10-1082位点的AA、AG、GG基因型频率分别为:汉族(86.29%、12.9%、0.81%),维吾尔族(53.44%、41.98%、4.58%);-819位点的CC、CT、TT基因型频率分别为:汉族(7.26%、50.81%、41.93%),维吾尔族(24.43%、51.91%、23.66%);-592位点的CC、CA、AA基因型频率分别为:汉族(7.26%、50.81%、41.93%),维吾尔族(24.43%、51.91%、23.66%);汉族人群发现9种基因型和ACC、ATA、GCC、ACA、ATC五种单倍型,维吾尔族人群发现6种基因型和ACC、ATA、GCC三种单倍型;GCC型为高分泌型,ATA型为低分泌型,ACC型分泌量介于前两者之间。结论:血清IL-10的分泌水平在两民族间存在差异并受遗传因素影响;IL-10-1082G/A、-819C/T、-592C/A位点基因型频率和等位基因频率在汉族和维吾尔族人群间的分布均有显著性差异,新疆维吾尔族人群基因分布有其特点,这种不同可能是导致某些疾病在不同种族间发病率及预后差异的遗传因素之一。 展开更多
关键词 白介素10 基因多态性 汉族 维吾尔族
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达斡尔民族X染色体遗传多态性与亲缘的关系 被引量：6
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作者 侯巧芳 高放 +3 位作者 桂宏胜 马懿 Allah-Rakha 李生斌 《第四军医大学学报》 CAS 北大核心 2007年第11期1045-1048,共4页
目的:研究达斡尔民族X染色体遗传结构与亲属关系.方法:选择9个X-STR(DXS6804,DXS7133,DXS101,DXS6789,DXS6799,DXS7423,HPRTB,DXS8378,DXS7132),分析其多态性分布及与其他群体间的遗传距离和聚类关系.结果:研究群体中共检出51种等位基因... 目的:研究达斡尔民族X染色体遗传结构与亲属关系.方法:选择9个X-STR(DXS6804,DXS7133,DXS101,DXS6789,DXS6799,DXS7423,HPRTB,DXS8378,DXS7132),分析其多态性分布及与其他群体间的遗传距离和聚类关系.结果:研究群体中共检出51种等位基因,频率分布在0.0161～0.6935;基因型频率、杂合度、个体识别率、多态性信息量等群体遗传学指标分析显示,9个STR位点可用于群体遗传学研究和法医学应用;聚类分析和系统进化关系分析发现达斡尔和鄂伦春族有较近的遗传距离.结论:此9个X-STR位点具有较高的个体识别率和多态性信息量,可用于群体遗传学研究、法医学应用和疾病连锁分析. 展开更多
关键词 X染色体 短串联重复序列 遗传多态现象 遗传距离 达斡尔族 亲属关系
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昆明地区妊娠女性MTHFR基因多态性分布研究 被引量：8
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作者 皮婷 夏洪颖 +1 位作者 古曦 梁月琴 《药物生物技术》 CAS 2017年第2期137-140,共4页
探讨昆明地区妊娠期女性5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性的分布特征,了解本地区该基因的人群遗传特征突变情况,以期为妊娠女性个体化保健提供科学依据。以在昆明市延安医院进行孕期检查的239名汉族女性为研究对象,通... 探讨昆明地区妊娠期女性5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性的分布特征,了解本地区该基因的人群遗传特征突变情况,以期为妊娠女性个体化保健提供科学依据。以在昆明市延安医院进行孕期检查的239名汉族女性为研究对象,通过数字荧光分子杂交(DFMH)进行MTHFR C677T基因多态性检测,统计分析本地区基因多态性的分布特征。同时与曲靖以及整个云南地区数据分析结果进行比较。在本研究中,昆明,曲靖以及整个云南的汉族妊娠期女性的MTHFR 677TT突变纯合基因型频率分别为10.46%,12.00%,10.79%,等位基因T的频率分别为:35.15%,37.00%,34.58%。昆明地区与曲靖,以及与整个云南汉族妊娠期女性的MTHFR C677T基因多态性无明显差异(P>0.05)。昆明地区汉族妊娠女性的MTHFR C677T基因多态性分布情况与曲靖,乃至整个云南分布情况相同,表明不存在地域差异。 展开更多
关键词 亚甲基四氢叶酸还原酶 叶酸 出生缺陷 基因多态性 基因突变 妊娠
原文传递
汉族人髓样分化蛋白2基因启动子区多态性与严重创伤后并发症易感性的关系 被引量：6
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作者 顾玮 单佑安 +11 位作者 刘庆 周健 蒋东坡 姚元章 张连阳 都定元 高劲谋 董蕻 杨策 朱佩芳 王正国 蒋建新 《中国医学科学院学报》 CAS CSCD 北大核心 2007年第4期484-487,共4页
目的探讨中国汉族人髓样分化蛋白2(MD-2)基因启动子单核苷酸多态性及其与严重创伤患者多器官功能衰竭和脓毒症易感性之间的关系。方法应用限制性片段长度多态性-聚合酶链式反应技术,检测105例严重创伤患者(其中42例并发脓毒症)MD-2基因... 目的探讨中国汉族人髓样分化蛋白2(MD-2)基因启动子单核苷酸多态性及其与严重创伤患者多器官功能衰竭和脓毒症易感性之间的关系。方法应用限制性片段长度多态性-聚合酶链式反应技术,检测105例严重创伤患者(其中42例并发脓毒症)MD-2基因启动子-1625C/G单核苷酸多态性位点基因型。并对所有患者进行多器官功能障碍综合征(MODS)评分。结果-1625G等位基因携带者MODS评分显著高于C等位基因携带者(显性遗传模式P<0.001,隐性遗传模式P>0.05)。携带G等位基因型的创伤患者比C等位基因携带者并发脓毒症的可能性高(OR值为0.477,95%可信区间为0.266-0.855,P<0.05)。携带G等位基因型的创伤患者死亡率显著高于C等位基因携带者(显性遗传模式P<0.05,隐性遗传模式P>0.05)。结论汉族人严重创伤后多器官功能衰竭、脓毒症的易感性与MD-2基因启动子-1625C/G单核苷酸多态性相关。-1625G可能是严重创伤后并发症发生的危险因素。 展开更多
关键词 髓样分化蛋白2 基因多态性 多器官功能障碍综合征 脓毒症
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转录因子7类似物2基因的rs7903146位点多态性与新疆维吾尔族人群2型糖尿病的相关性研究 被引量：7
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作者 王志强 李豫凯 +6 位作者 朱筠 马琦 苏银霞 王黎 陈志远 刘莉娜 姚华 《中国病理生理杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第8期1443-1448,共6页
目的:探讨新疆地区维吾尔族人群转录因子7类似物2(transcription factor 7-like 2,TCF7L2)基因的rs7903146位点多态性与2型糖尿病的相关性。方法:采用病例-对照研究方法,以经确诊的935例2型糖尿病患者作为2型糖尿病组,选取971例健康体... 目的:探讨新疆地区维吾尔族人群转录因子7类似物2(transcription factor 7-like 2,TCF7L2)基因的rs7903146位点多态性与2型糖尿病的相关性。方法:采用病例-对照研究方法,以经确诊的935例2型糖尿病患者作为2型糖尿病组,选取971例健康体检者作为正常对照组。应用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱分析技术对TCF7L2基因多态性进行检测。结果:rs7903146位点基因型CC、CT和TT以及等位基因C和T在2型糖尿病组与正常对照组中分布的差异具有统计学意义(P<0.05)。T等位基因携带者患2型糖尿病的风险是C等位基因携带者的1.190倍(OR=1.190,95%CI为1.034~1.371),CT基因型携带者患2型糖尿病的风险是CC基因型携带者的1.374倍(OR=1.374,95%CI为1.122~1.683),CT+TT基因型携带者患2型糖尿病的风险是CC基因型携带者的1.307倍(OR=1.307,95%CI为1.090~1.567)。在全体人群中,rs7903146位点的CT+TT基因型携带者的空腹血糖、肌酐和尿素氮水平显著高于CC基因型携带者,差异均具有统计学意义(P<0.05)。结论:TCF7L2基因的rs7903146位点可能与新疆维吾尔族人群2型糖尿病的发生相关,T等位基因和CT基因型可能是2型糖尿病发生的危险因素。 展开更多
关键词 单核苷酸多态性 转录因子7类似物2基因 2型糖尿病 维吾尔族
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皖籍汉人系统性红斑狼疮的遗传流行病学研究 被引量：10
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作者 王剑 刘建军 +5 位作者 杨森 陈建军 周顺铭 何素敏 梁燕华 张学军 《安徽医科大学学报》 CAS 北大核心 2006年第3期307-309,共3页
目的探讨系统性红斑狼疮(SLE)可能的遗传模式,并分析皖籍汉人SLE的遗传流行病学特征。方法采用调查表的形式收集患者的临床及家系资料,用EpiInfo6·0及SPSS13·0软件包进行统计学分析,用SAGE3·1进行遗传模式的复合分离分... 目的探讨系统性红斑狼疮(SLE)可能的遗传模式,并分析皖籍汉人SLE的遗传流行病学特征。方法采用调查表的形式收集患者的临床及家系资料,用EpiInfo6·0及SPSS13·0软件包进行统计学分析,用SAGE3·1进行遗传模式的复合分离分析。结果平均发病年龄为30·2岁,平均病程为32·5个月。SLE存在多主基因效应、主基因模型拟合最好,支持在多基因基础上符合孟德尔遗传的主基因效应。结论遗传因素在SLE的发病中起着重要作用,SLE遵循多主基因遗传模式而非单基因遗传模式。 展开更多
关键词 红斑狼疮 遗传模式 遗传流行病学
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白介素-16基因多态性与膝关节原发骨性关节炎易感性的关联研究 被引量：7
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作者 罗世兴 秦雪 +5 位作者 赵劲民 苏伟 邓燕 花奇凯 李晓峰 廖亮 《中国矫形外科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第11期947-951,共5页
[目的]探讨白介素-16(IL-16)基因多态性与膝关节原发性骨性关节炎(OA)的易感关联。[方法]采用病例-对照研究,纳入95例中国汉族膝OA患者和95例年龄、性别匹配的健康对照者。用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性等方法筛查IL-16基因的... [目的]探讨白介素-16(IL-16)基因多态性与膝关节原发性骨性关节炎(OA)的易感关联。[方法]采用病例-对照研究,纳入95例中国汉族膝OA患者和95例年龄、性别匹配的健康对照者。用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性等方法筛查IL-16基因的三个单核苷酸多态性(SNP)位点,并测序验证酶切结果。进行拟和优度x2检验、H-W平衡检验、连锁不平衡分析、单个位点和单倍型的非条件Logistic回归,分析IL-16基因多态性与膝OA的易感关联。[结果]三个SNP位点均符合H-W平衡。显性遗传模式非条件Logistic回归显示,rs11556218位点中,T/G基因型对膝OA可能有保护作用(OR=0.40,95%CI=0.21-0.73,P=0.008);rs4072111中,C/T可能增加发病风险(OR=1.98,95%CI=1.08-3.65,P=0.036)。连锁不平衡分析提示rs11556218与rs4778889存在连锁不平衡(D'=0.625,r2=0.217),单倍型TTT可能增加发病风险(OR=2.42,95%CI=1.15-5.10,P=0.021),GCC可能减低发病风险(OR=0.43,95%CI=0.19-0.98,P=0.045)。[结论]中国汉族人群中,IL-16基因的rs11556218、rs4072111、rs4778889位点的多态性可能与膝OA易感性相关。 展开更多
关键词 膝关节骨性关节炎 基因 单核苷酸多态性
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