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嗜铬细胞瘤/副神经节瘤中不同SDHx基因表达与免疫细胞浸润的关系
1
作者 王璞 高立明 +3 位作者 张文阳 叶婷 李红艳 郭睿 《协和医学杂志》 北大核心 2026年第1期181-187,共7页
目的 了解不同SDHx基因表达与嗜铬细胞瘤/副神经节瘤(pheochromocytoma/paraganglioma,PPGL)免疫细胞浸润的关系特点及差异。方法 从癌症基因组图谱(The Cancer Genome Atlas,TCGA)数据库中下载并整理PPGL的RNAseq数据,分别对SDHx家族的... 目的 了解不同SDHx基因表达与嗜铬细胞瘤/副神经节瘤(pheochromocytoma/paraganglioma,PPGL)免疫细胞浸润的关系特点及差异。方法 从癌症基因组图谱(The Cancer Genome Atlas,TCGA)数据库中下载并整理PPGL的RNAseq数据,分别对SDHx家族的SDHA、SDHB、SDHC、SDHD和SDHAF2基因表达与24种免疫细胞浸润进行Spearman相关性分析,探讨SDHx家族中不同基因突变导致的PPGL肿瘤免疫细胞浸润差异。结果 相较于其他4个同族基因,SDHA特有的免疫细胞浸润特点为肿瘤微环境中具有与其表达呈正相关的树突状细胞(r=0.157,P=0.034)和未成熟的树突状细胞(r=0.150,P=0.043);SDHB特有的免疫细胞浸润特点为具有与其表达呈正相关的嗜酸性粒细胞(r=0.192,P=0.009)和Th17细胞(r=0.230,P=0.002),以及呈负相关的调节性T细胞(r=-0.160,P=0.030)和CD8^(+)T细胞(r=-0.147,P=0.047);SDHC特有的免疫细胞浸润特点为具有与其表达呈正相关的效应记忆型T细胞(r=0.196,P=0.008)、Th2细胞(r=0.171,P=0.020)、T细胞(r=0.149,P=0.043)和中性粒细胞(r=0.149,P=0.043);SDHD特有的免疫细胞浸润特点为具有与其表达呈负相关的自然杀伤细胞(r=-0.173,P=0.019)和NK CD56bright细胞(r=-0.162,P=0.028);SDHAF2特有的免疫细胞浸润特点为具有与其表达呈正相关的浆细胞样树突状细胞(r=0.152,P=0.039),呈负相关的巨噬细胞(r=-0.187,P=0.011)和Th2细胞(r=-0.264,P<0.001)。在SDHB、SDHC和SDHD突变的PPGL中,均发现浆细胞样树突状细胞与基因表达成明显负相关关系(P均<0.05)。结论SDHx基因家族的每种基因突变导致的PPGL免疫浸润细胞均有其自身特点,为针对不同特点的免疫浸润细胞探索相应的免疫治疗提供了可行研究方向。 展开更多
关键词 嗜铬细胞瘤 副神经节瘤 肿瘤微环境 免疫细胞浸润 免疫治疗
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10例17α羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症临床和遗传学研究 被引量：22
2
作者 杨军 李小英 +6 位作者 孙首悦 乔洁 赵咏桔 刘建民 宁光 许曼音 陈家伦 《上海交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2006年第1期17-21,共5页
目的回顾10例17α羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症(17OHD)患者的资料,分析17OHD的临床特征和分子遗传学特点。方法收集患者临床、基础激素测定和影像学检查资料,对患者及其直系亲属的基因型采用PCR扩增产物直接测序方法明确;对于杂合突变... 目的回顾10例17α羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症(17OHD)患者的资料,分析17OHD的临床特征和分子遗传学特点。方法收集患者临床、基础激素测定和影像学检查资料,对患者及其直系亲属的基因型采用PCR扩增产物直接测序方法明确;对于杂合突变,采用亚克隆方法进一步明确。结果10例患者均存在第二性征不发育、高血压、低血钾;基础激素测定示睾酮、雌二醇、17羟孕酮、皮质醇明显低于正常,而促性腺激素和促肾上腺皮质激素反馈性增高,双侧肾上腺增生。基因诊断共检测到5种基因型;替代和缺失的复合突变占80%;其中D487_F489del3个氨基酸的缺失累及到了4个家系7例患者(70%),共有45%的等位基因受累,是频率最高的突变。结论对于第二性征不发育的患者,应注意该病的鉴别诊断;D487_F489del是中国人的17OHD最常见的突变类型。 展开更多
关键词 肾上腺增生 17α羟化酶/17 20碳链裂解酶缺陷症 CYP17A1基因 基因突变 先天性
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TGF-β1和ADAM33基因交互作用与儿童哮喘易感性及严重程度相关性 被引量：10
3
作者 李宏彬 徐光翠 +3 位作者 桂立辉 冯宪军 赵兵 席景砖 《中国免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第7期640-644,共5页
目的:探讨转化生长因子β1(TGF-β1)和解整合素金属蛋白酶33(ADAM33)基因单核苷酸多态性与儿童哮喘易感性及严重程度相关性。方法:采用以医院为基础的病例对照研究(110例哮喘患儿和144例对照)方法,三个多态性位点(V4、T2、T869C)用聚合... 目的:探讨转化生长因子β1(TGF-β1)和解整合素金属蛋白酶33(ADAM33)基因单核苷酸多态性与儿童哮喘易感性及严重程度相关性。方法:采用以医院为基础的病例对照研究(110例哮喘患儿和144例对照)方法,三个多态性位点(V4、T2、T869C)用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)技术进行基因分型,应用MDR软件分析基因各位点之间交互作用。结果:TGF-β1基因的T869C位点基因型及等位基因频率分布在哮喘组和对照组比较差异均无统计学意义(P>0.05)。哮喘组ADAM33基因V4位点C和T2位点A等位基因频率显著高于对照组(P<0.01),而V4位点的CC基因型及T2位点的GA基因型分布在轻中度哮喘组与对照组比较差异无统计学意义(P>0.05),T2位点的AA基因型分布在重度哮喘与对照组比较无显著性差异(P>0.05)。MDR交互作用分析显示,ADAM33基因V4和T2位点构成的2个位点最佳模型;ADAM33基因位点V4、T2和TGF-β1位点T869C构成的3个位点最佳模型两组比较均有统计学差异(P<0.05)。结论:ADAM33基因V4和T2位点与儿童哮喘发生及其严重程度相关。 展开更多
关键词 转化生长因子Β1 解整合素金属蛋白酶33 单核苷酸多态性 基因-基因交互作用
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博尔纳病病毒自然感染状况及其核苷酸序列 被引量：8
4
作者 马培林 张凤民 +4 位作者 李桂梅 杨爱英 李懿宏 谷鸿喜 生田和良 《中国公共卫生》 CAS CSCD 北大核心 2004年第4期408-410,共3页
目的　探讨中国黑龙江地区正常人和马博尔纳病病毒 (BornaDiseaseVirus ,BDV)自然感染状况 ,进而比较分析中国自然感染的BDV与国外精神分裂症患者和患病马的BDV分离株及标准株He/80在种系发生中的关系。方法　用巢式RT -PCR方法检测中... 目的　探讨中国黑龙江地区正常人和马博尔纳病病毒 (BornaDiseaseVirus ,BDV)自然感染状况 ,进而比较分析中国自然感染的BDV与国外精神分裂症患者和患病马的BDV分离株及标准株He/80在种系发生中的关系。方法　用巢式RT -PCR方法检测中国黑龙江地区正常人和马匹单个核细胞 (peripheralbloodmononuclearcells ,PBM Cs)中BDV - p2 4基因片段 ,分别随机选取每种样本部分阳性扩增产物进行克隆测序 ,测序结果与国外精神分裂症患者和患病马的BDV分离株以及标准株He/80进行序列比较。结果　 76例正常人、34匹马的标本中BDV - p2 4基因的阳性检出率分别为 9 2 % (7/76 )和 2 3 5 % (8/34)。序列分析结果表明 ,中国黑龙江地区正常人和马感染的BDV的核苷酸序列除与一个新亚型株No/98差别较大 (大于 15 % )外 ,与其他国外精神分裂症患者和马源BDV分离株同源性均大于 94 % ,与标准株He/80同源性达到 98%以上。结论　证实黑龙江地区正常人和马中存在BDV的自然感染。该地区感染的BDV与标准株He/80存在高度的同源性。 展开更多
关键词 博尔纳病病毒 巢式RT-PCR 人 马 精神分裂症
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眼皮肤白化病患者酪氨酸酶基因突变的研究 被引量：11
5
作者 郑辉 黄志刚 +1 位作者 闻人庆 李洪义 《中国应用生理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第3期329-332,388,共5页
目的:对临床诊断为眼皮肤白化病(OCA)患者的酪氨酸酶(TYR)基因进行突变筛查,了解我国大陆OCA患者TYR基因突变类型,探讨基因突变对人TYR蛋白结构和功能的影响。方法:应用PCR技术,扩增患者及其父母的TYR基因外显子、外显子-内含子交界区... 目的:对临床诊断为眼皮肤白化病(OCA)患者的酪氨酸酶(TYR)基因进行突变筛查,了解我国大陆OCA患者TYR基因突变类型,探讨基因突变对人TYR蛋白结构和功能的影响。方法:应用PCR技术,扩增患者及其父母的TYR基因外显子、外显子-内含子交界区及启动子区;以DNA序列测定技术,进行突变筛查与鉴定;利用生物信息学方法,对突变引起蛋白结构和功能的改变进行预测与分析。结果:在15名患者的30个TYR等位基因内,查明11种突变;其中错义突变5种(W400L、R299H、E294K、R77Q和K142M),无义突变3种(R116X、R278X和G295X),插入突变2种(929insC和232insGGG),剪切位点突变1种(IVS1-3 C>G);对4个突变W400L、R299H、929insC、232insGGG的生物信息学分析显示,突变的致病性与蛋白结构和功能的改变相关。结论:W400L占本研究所检出全部OCA1突变等位基因的30.0%(9/30),可能为中国大陆人群中较常见的TYR基因突变类型;应用生物信息学分析方法对TYR基因突变的致病性做出一些合理可能的解释是可行的。 展开更多
关键词 眼皮肤白化病 酪氨酸酶基因 基因突变 生物信息学
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TIM-3基因多态性与儿童咳嗽变异性哮喘的关系 被引量：7
6
作者 吴立强 陈建平 +3 位作者 何念海 桂芹 晏玲 陈盛 《第三军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2012年第22期2302-2305,共4页
目的探讨重庆地区汉族人群中哮喘免疫调节基因TIM-3启动子区3个单核苷酸多态性(SNP)位点与儿童咳嗽变异性哮喘(CVA)易感性的关联性。方法选取本科就诊CVA儿童200例,平均年龄6.8岁,作为CVA组,对照组儿童215例平均年龄6.9岁;采用(PCR-RFLP... 目的探讨重庆地区汉族人群中哮喘免疫调节基因TIM-3启动子区3个单核苷酸多态性(SNP)位点与儿童咳嗽变异性哮喘(CVA)易感性的关联性。方法选取本科就诊CVA儿童200例,平均年龄6.8岁,作为CVA组,对照组儿童215例平均年龄6.9岁;采用(PCR-RFLP)聚合酶链反应-限制性片段长度多态性检测所有研究对象TIM-3基因启动子区Rs1051746、Rs4704853、Rs10053538三个多态性位点基因多态性,进行病例对照研究分析。结果 PCR-RFLP检测结果显示,Rs1051746位点单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)在哮喘组和对照组相比差异有统计学(OR=3.405,95%CI 1.214～9.551,P<0.05),CVA患儿组T等位基因频数(4%)显著高于健康组(1%);Rs4704853、Rs10053538位点基因型频数及等位基因频数分布差异均无统计学意义(P>0.05);单体型T-C-G在两组中差异有统计学意义(P=0.029,OR=3.232,95%CI 1.066～9.796);分别比较各位点CVA患儿不同基因型的皮肤点刺、总IgE、EOS水平,并未发现有统计学差异的指标(P>0.05)。结论 TIM-3启动子区的Rs1051746与儿童咳嗽变异性哮喘易感性相关,携带T-C-G单体型的人群罹患CVA的风险性可能较正常人群高,各位点基因多态性可能与皮肤点刺、总IgE、EOS水平无关。 展开更多
关键词 儿童咳嗽变异性哮喘 单核苷酸多态性 TIM-3 单体型
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ABO血型基因编码区全长序列的研究及初步应用 被引量：9
7
作者 喻琼 李云 +3 位作者 苏宇清 梁延连 邓志辉 章昊 《中山大学学报（医学科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2009年第6期793-798,共6页
【目的】研究ABO血型基因编码区全长序列及对疑难标本的初步应用。【方法】对6份已知ABO血型的血样进行DNA抽提,针对ABO基因启动子、所有外显子、部分内含子序列设计、合成一系列特异性引物,探索它的最佳PCR反应体系和扩增条件,获得的PC... 【目的】研究ABO血型基因编码区全长序列及对疑难标本的初步应用。【方法】对6份已知ABO血型的血样进行DNA抽提,针对ABO基因启动子、所有外显子、部分内含子序列设计、合成一系列特异性引物,探索它的最佳PCR反应体系和扩增条件,获得的PCR产物直接进行序列测定。用建立的方法对2份ABO疑难血型的标本进行全长序列测定。【结果】得到ABO基因中A101、B、O01、O02、A102常见等位基因的ABO基因编码区全长核苷酸序列。疑难标本中:正定型为O型、反定型为B型的ABO基因定为O02/O21型;表型为O型的基因定为A102/O01型。【结论】建立起中国人群的ABO基因编码区全长标准序列信息库,并可运用于ABO疑难血型基因的研究中。 展开更多
关键词 ABO血型基因 序列测定 多态性
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云南省阿昌族人群HPA1～17基因多态性的研究 被引量：6
8
作者 张翔凌 王冬梅 +3 位作者 梁格为 李毅 吴穗 董伟群 《中国免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第9期1161-1164,共4页
目的：本研究以云南省特有的阿昌族人群为研究对象,以本地汉族人群为对照,对HPA在不同人群中基因及基因型频率的分布情况作对比分析。通过HPA系统的基因分型,建立云南少数民族地区的血液资源的血小板基因型资料库,寻找可能发生同种免疫... 目的：本研究以云南省特有的阿昌族人群为研究对象,以本地汉族人群为对照,对HPA在不同人群中基因及基因型频率的分布情况作对比分析。通过HPA系统的基因分型,建立云南少数民族地区的血液资源的血小板基因型资料库,寻找可能发生同种免疫的HPA系统。方法：本研究选择139例阿昌族的健康无血缘关系的人群为研究对象,以150例云南健康汉族人群为对照,采用PCR-SSP技术,对HPA1~17共17个抗原系统34个等位基因进行分型。分别计算其基因频率、基因型频率,并进行分析比较。结果：汉族人群中HPA7~14、HPA-16,17抗原系统的基因型均为aa,未检测出相应的等位基因HPA-b;HPA-1,2,4,5,6抗原系统的基因型以aa居多;阿昌族人群中HPA-7、HPA9~14,HPA-16抗原系统的基因型均为aa,未检测出相应的等位基因HPA-b;HPA-1,2,4,5,6,8,17抗原系统的基因型以aa居多;两个民族中,HPA-3,15均具有较高的杂合度,易发生血小板错配而造成的同种免疫。与对照组（汉族）比较,阿昌族HPA-1a系统有差异（P〈0.05）。结论：云南地区阿昌族健康人群HPA1-17基因频率的分布与汉族人群相比有相似之处,也有本民族的自身特点。应建立本民族的血小板供者分型数据库。 展开更多
关键词 HPA 少数民族 基因型
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IL-16基因23核苷酸插入/缺失在广西人群中的分布 被引量：3
9
作者 向阳 郭静 +3 位作者 彭友帆 雷茗 蓝艳 韦叶生 《免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第9期825-828,共4页
目的研究IL-16基因单核苷酸多态性(SNP)位点rs150605585 I/D在广西人群中的分布,并对比不同种族间IL-16插入/缺失频率分布的差别。方法采用单碱基延伸的聚合酶链反应(PCR)技术和DNA测序法检测303例广西人IL-16基因多态性,分析广西人群... 目的研究IL-16基因单核苷酸多态性(SNP)位点rs150605585 I/D在广西人群中的分布,并对比不同种族间IL-16插入/缺失频率分布的差别。方法采用单碱基延伸的聚合酶链反应(PCR)技术和DNA测序法检测303例广西人IL-16基因多态性,分析广西人群这个位点的基因型和等位基因的分布频率,并与人类基因组计划(HapMap)公布的欧洲人、中国北京汉族人、日本人和非洲人的基因多态性分型数据比较,分析这5类人群rs150605585插入/缺失的分布频率。结果在我国广西人群中存在IL-16基因rs150605585 I/D多态性,分别有I/I、I/D、D/D 3种基因型。与人类基因组计划(HapMap)公布的4类人群的SNP分型数据进行比较,IL-16基因rs150605585I/D与北京、日本人群的分布差异不具有统计学意义(P均>0.05);rs150605585I/D与非洲人、欧洲人相比差异具有统计学意义(P<0.05)。结论在广西地区人群中存在着IL-16基因多态性。广西人群IL-16基因多态性的分布与其他种族人群比较存在有差异,这种差异也许是与IL-16相关的疾病在不同地区人群间发病率不同的原因之一,这为我们研究基因与疾病的关系提供遗传数据支持。 展开更多
关键词 IL-16 基因 单核苷酸多态性 插入/缺失 种族
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2例17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症患者临床及遗传学分析 被引量：2
10
作者 虎子颖 赵志刚 +3 位作者 汪艳芳 袁慧娟 张会峰 郑瑞芝 《上海交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2015年第3期375-379,共5页
目的分析2例17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症患者的临床特点和分子遗传学特征。方法收集2007年9月—2008年7月在河南省人民医院内分泌科治疗的2例患者临床、基础激素测定和影像学检查资料,对患者进行CYP17A1基因检测。结果 2例患者... 目的分析2例17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症患者的临床特点和分子遗传学特征。方法收集2007年9月—2008年7月在河南省人民医院内分泌科治疗的2例患者临床、基础激素测定和影像学检查资料,对患者进行CYP17A1基因检测。结果 2例患者血压高于正常值,血钾低于正常值,第二性征发育不良。激素测定示血皮质醇水平低于正常,促肾上腺皮质激素反馈性增高;肾素活性受抑制;睾酮、雌二醇低于正常值,而促性腺激素增高。CT示双侧肾上腺增生。CYP17A1基因检测显示,2例患者基因第6外显子上发现c.1 045del和c.1 047C>A,329位密码子发生了TAC-AA纯合突变,引起Tyr329Lys错义突变及以后密码子的移码突变,并提前产生一个终止密码子(418TGA)。结论高血压伴低血钾患者同时存在性发育不良,应考虑17α-羟化酶缺陷症的可能,CYP17A1基因突变导致的P450c17蛋白的结构改变是17α-羟化酶缺陷症的分子基础。 展开更多
关键词 17Α-羟化酶/17 20碳链裂解酶缺陷症 CYP17A1基因 突变
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17α羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症研究进展 被引量：6
11
作者 杨军 李小英 《上海交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2006年第1期13-16,共4页
17α羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症(17OHD)是先天性肾上腺增生的少见类型。临床主要表现为低肾素性高血压、低血钾,女性性幼稚、原发性闭经及男性假两性畸形。本文将就17OHD发生的病理生理和分子遗传学机制,以及部分少见类型的临床特点... 17α羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症(17OHD)是先天性肾上腺增生的少见类型。临床主要表现为低肾素性高血压、低血钾,女性性幼稚、原发性闭经及男性假两性畸形。本文将就17OHD发生的病理生理和分子遗传学机制,以及部分少见类型的临床特点进行综述。 展开更多
关键词 17α羟化酶/17 20碳链裂解酶缺陷症 CYP17A1基因 基因突变 肾上腺增生 先天性
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5-羟色胺转运体启动子基因多态与青少年抑郁症患者人格特质的关联研究 被引量：2
12
作者 吴艳茹 肖泽萍 +2 位作者 禹顺英 范娟 汪栋祥 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第9期558-559,共2页
目的探讨5-羟色胺转运体启动子基因多态(5-HTTLPR)与青少年抑郁症患者人格特质的关联性。方法应用聚合酶链式反应(PCR)扩增技术对75例青少年抑郁症患者进行基因型分析,并对其进行艾森克人格问卷(EPQ)儿童版(<16岁)和成人版(≥16岁)... 目的探讨5-羟色胺转运体启动子基因多态(5-HTTLPR)与青少年抑郁症患者人格特质的关联性。方法应用聚合酶链式反应(PCR)扩增技术对75例青少年抑郁症患者进行基因型分析,并对其进行艾森克人格问卷(EPQ)儿童版(<16岁)和成人版(≥16岁)以及自我接纳问卷(SAQ)的测评。结果携带L等位基因者(L/L和L/S基因型,n=30)EPQ内外向因子分高于不携带L者(S/S基因型,n=44),差异有统计学意义(t=2.68,P=0.009)。携带L等位基因的患者(n=31)SAQ自我评价因子分高于不携带L者(n=44),差异有统计学意义(t=2.12,P=0.038)。结论5-HTTLPR多态与青少年抑郁症患者的人格特质存在关联。 展开更多
关键词 抑郁症 青少年 5-羟色胺转运体 基因 启动子多态性
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JAK2/STAT3信号通路介导小鼠骨性关节炎中软骨细胞代谢和抗氧化应激的研究 被引量：4
13
作者 刘军 甄平 +6 位作者 李旭升 李慎松 田琦 常彦峰 高展望 张航向 陈慧 《中华老年多器官疾病杂志》 2015年第7期540-546,共7页
目的：在小鼠骨性关节炎（OA）模型中观察Janus酪氨酸蛋白激酶2/信号转导子与转录激活子蛋白3（JAK2/STAT3）信号通路对软骨细胞代谢的影响以及线粒体抗氧化应激能力的改变，探讨JAK2/STAT3信号通路在此过程中的作用。方法将10只C57BL/... 目的：在小鼠骨性关节炎（OA）模型中观察Janus酪氨酸蛋白激酶2/信号转导子与转录激活子蛋白3（JAK2/STAT3）信号通路对软骨细胞代谢的影响以及线粒体抗氧化应激能力的改变，探讨JAK2/STAT3信号通路在此过程中的作用。方法将10只C57BL/6小鼠随机分为两组，选择其中一组小鼠建立OA模型，3周后取材，培养软骨细胞作为实验组，其余小鼠正常培养细胞作为对照组。在对照组和实验组中分别加入JAK2/STAT3信号通路激动剂SC-39100，运用蛋白印迹法（Western blotting）检测各组细胞p-JAK2、p-STAT3、B淋巴细胞瘤？2（Bcl-2）蛋白和Bax蛋白的表达，同时检测各组线粒体氧化应激指标琥珀酸脱氢酶（SDH）、细胞色素c氧化酶（COX）、丙二醛（MDA）改变。结果与对照组相比，OA模型组软骨细胞p-JAK2、p-STAT3、Bcl-2蛋白的表达偏低（P＜0.05）、Bax蛋白的表达水平偏高（P＜0.05），且OA模型组软骨细胞SDH和COX的表达水平均偏低（P＜0.05）、MDA的含量偏高（P＜0.05）；当OA模型组加入SC-39100后，p-JAK2、p-STAT3、Bcl-2表达均较OA模型组升高（P＜0.05）、Bax蛋白表达下降（P＜0.05），SDH和COX的表达水平均较OA模型组升高（P＜0.05），MDA的含量较OA模型组降低（P＜0.05）；对照组中加入SC-39100后的各指标与加入SC-39100前比较，差异均无统计学意义（P＞0.05）；OA模型加入SC-39100组后的各指标与对照组加入SC-39100比较，差异均有统计学意义（P＜0.05）。结论 JAK2/STAT3信号通路和OA中软骨细胞变化密切相关，JAK2/STAT3信号通路激活后可抑制软骨细胞的凋亡；当激活的JAK2/STAT3信号通路活化时会增加软骨细胞线粒体抗氧化应激能力。 展开更多
关键词 骨性关节炎 软骨细胞 Janus酪氨酸蛋白激酶2/信号转导子和转录激活子蛋白3 抗氧化应激
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FISH检测宫颈脱落细胞中hTERC基因的意义 被引量：4
14
作者 梅平 刘艳辉 +5 位作者 骆新兰 李丽 许洁 李旻 邝丽娟 庄恒国 《诊断病理学杂志》 CSCD 2010年第6期453-455,共3页
目的探讨在宫颈脱落细胞中检测不同级别宫颈病变人端粒酶基因(hTERC)的扩增情况及其临床意义。方法用荧光原位杂交技术(FISH)检测22例正常宫颈脱落细胞、38例低度鳞状上皮内病变(LSIL)、43例高度鳞状上皮内病变(HSIL)及36例宫颈鳞状细... 目的探讨在宫颈脱落细胞中检测不同级别宫颈病变人端粒酶基因(hTERC)的扩增情况及其临床意义。方法用荧光原位杂交技术(FISH)检测22例正常宫颈脱落细胞、38例低度鳞状上皮内病变(LSIL)、43例高度鳞状上皮内病变(HSIL)及36例宫颈鳞状细胞癌脱落细胞中hTERC的表达情况。结果 hTERC基因在正常宫颈脱落细胞、LSIL、HSIL及宫颈癌中的阳性表达率分别为4.55%、23.68%、86.05%和91.67%。各组hTERC基因阳性率与正常对照组相比均差异显著(P<0.05);高度鳞状上皮内病变及宫颈癌组与低度鳞状上皮内病变组相比差异极显著(P<0.01)。结论 hTERC基因高表达在宫颈癌发生、发展中可能起重要作用,经细胞学检测hTERC基因有望作为宫颈癌筛查及宫颈病变预后预测的辅助指标。 展开更多
关键词 HTERC基因 宫颈上皮内瘤变 宫颈癌
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对比HER-2及性激素受体在乳腺癌原发灶及配对复发转移灶之间的表达 被引量：4
15
作者 傅芳萌 王川 +3 位作者 康德勇 许国玺 陈勇武 黄建平 《中国医学创新》 CAS 2010年第7期8-10,共3页
目的研究ER、PR、HER-2受体表达在乳腺癌原发灶和复发转移灶之间是否存在着差异及其相应的临床意义。方法采用免疫组织化学染色方法检测42例复发转移乳腺癌病例中ER、PR、HER-2受体在原发灶及复发转移灶之间的表达差异。结果ER和HER-2... 目的研究ER、PR、HER-2受体表达在乳腺癌原发灶和复发转移灶之间是否存在着差异及其相应的临床意义。方法采用免疫组织化学染色方法检测42例复发转移乳腺癌病例中ER、PR、HER-2受体在原发灶及复发转移灶之间的表达差异。结果ER和HER-2受体在原发灶及复发转移灶表达的不一致率分别为28．6％（P〈0．05）和38．1％（0．005〈P〈0．01）．而PR的表达不一致率为33．3％，统计学上无显著性差异；原发灶ER表达缺失及HER-2受体过表达具有良好的预测价值。结论进展期乳腺癌中，原发灶同复发转移灶性激素受体及HER-2受体表达存在显著性差异，在临床实践中应该考虑这些差别。 展开更多
关键词 乳腺癌 性激素受体 HER-2受体 免疫组织化学
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人RHD基因结构研究及意义 被引量：2
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作者 周华友 兰炯采 +4 位作者 王晓珠 樊红 孟庆宝 张印则 王从容 《第四军医大学学报》 北大核心 2004年第18期1659-1662,共4页
目的 :研究RHD基因结构 ,重点检测启动子区 ,探究RHD基因的表达机制 .方法 :采用PCR SSP方法 ,设计 3对序列特异性引物 ,对 6 0例无血源关系RhD(+)汉族人样本、98例无血源关系RhD(- )汉族人样本和 2例弱D型汉族人样本RHD基因启动子区约 ... 目的 :研究RHD基因结构 ,重点检测启动子区 ,探究RHD基因的表达机制 .方法 :采用PCR SSP方法 ,设计 3对序列特异性引物 ,对 6 0例无血源关系RhD(+)汉族人样本、98例无血源关系RhD(- )汉族人样本和 2例弱D型汉族人样本RHD基因启动子区约 10 0 0bp范围内的 4个RHD基因特异性多态性位点进行检测 .结果 :RhD表型 (- ) /RHD基因型 (- )个体启动子区全缺失 ,表型RhD阴性基因型为部分缺失或不缺失型个体启动子区都不缺失 .结论 :RhD表型 (- ) /RHD基因型 (- )个体符合RhD阴性的普遍机制 ,表型RhD阴性基因型为部分缺失或不缺失型个体存在另一种RhD阴性机制 . 展开更多
关键词 RHD基因 启动区(遗传学) 聚合酶链反应-序列分析 DNA引物 表型 基因型
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FOXP3调控中的表观遗传学现象 被引量：5
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作者 何庭艳 刘莉 《免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第2期174-177,共4页
FOXP3转录因子是维持调节性T细胞(Treg)免疫抑制功能的必要条件。研究发现FOXP3也可在抗原受体激活的非调节性T细胞表达,使其作为Treg的特异性标志受到质疑。实验证明Treg细胞的FOXP3基因座含有多个去甲基化区域,且似乎更有特异性。FOXP... FOXP3转录因子是维持调节性T细胞(Treg)免疫抑制功能的必要条件。研究发现FOXP3也可在抗原受体激活的非调节性T细胞表达,使其作为Treg的特异性标志受到质疑。实验证明Treg细胞的FOXP3基因座含有多个去甲基化区域,且似乎更有特异性。FOXP3基因表达和蛋白功能发挥随着组蛋白甲基化和乙酰化水平而改变。DNA甲基化转移酶抑制剂(DNMTi)或组蛋白去乙酰化酶抑制剂(HDACi)可诱导具有免疫抑制功能的Treg产生。本文对FOXP3基因表达调控,蛋白修饰后调节其它基因表达过程中的表观遗传学现象及临床应用前景作一综述。 展开更多
关键词 FOXP3 TREG细胞 表观遗传学 DNA甲基化 组蛋白修饰
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K-ras突变基因的克隆及逆转录病毒pEGZ/MCS HA载体的构建 被引量：4
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作者 杨波 何杨 +1 位作者 吴翼伟 张志德 《苏州大学学报（医学版）》 CAS 2004年第2期144-146,共3页
目的　克隆K ras癌基因 ,测定其序列及突变类型 ,构建逆转录病毒表达载体。方法　通过逆转录 聚合酶链式反应 (RT PCR)方法从胰腺癌细胞株中克隆K ras基因 ,与T Vector载体连接后测序。构建含K ras基因的逆转录病毒载体。结果　胰腺癌... 目的　克隆K ras癌基因 ,测定其序列及突变类型 ,构建逆转录病毒表达载体。方法　通过逆转录 聚合酶链式反应 (RT PCR)方法从胰腺癌细胞株中克隆K ras基因 ,与T Vector载体连接后测序。构建含K ras基因的逆转录病毒载体。结果　胰腺癌细胞株Bxpc 3、Sw1990未及点突变 ,Patu898812位密码子的GGT突变为GTT ,13、6 1位无突变。酶切证明逆转录病毒表达载体构建成功。结论　K ras癌基因的成功克隆及逆转录病毒表达载体的构建 ,为胰腺癌的免疫治疗研究奠定了基础。 展开更多
关键词 胰腺癌 K-RAS基因 RT-PCR 基因序列 逆转录病毒载体
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利用Adeasy-1系统构建npcl基因非复制型腺病毒载体并鉴定(英文) 被引量：2
19
作者 曹小丽 卜碧涛 张宇红 《中国现代医学杂志》 CAS CSCD 2004年第23期14-17,20,共5页
目的以复制缺陷的腺病毒为载体,细菌内同源重组法构建有npcl基因的腺病毒载体。方法利用限制性内切酶kpnl HindⅢ从带有朊病毒启动子的质粒prp-pro-mlpcl中切下目的基因npcl-1,克隆至穿梭质粒PAdtrack-CMV,再与PAdeasy-1在大肠杆菌BJ518... 目的以复制缺陷的腺病毒为载体,细菌内同源重组法构建有npcl基因的腺病毒载体。方法利用限制性内切酶kpnl HindⅢ从带有朊病毒启动子的质粒prp-pro-mlpcl中切下目的基因npcl-1,克隆至穿梭质粒PAdtrack-CMV,再与PAdeasy-1在大肠杆菌BJ5183中进行同源重组,经抗性筛选和酶切鉴定的质粒再利用脂质体转染人293例细胞中扩增,利用Adeasy-1系统上的绿色荧光蛋白鉴定病毒,RT-PCR鉴定目的基因的表达。结果切酶切鉴定,正确的目的基因片断已克隆至穿梭质粒PAdtrack-CMV;卡那霉素进行抗性筛选及PacI酶切鉴定证实腺病毒重组质粒构建成功。PacI酶切线性化的重组质粒导入293细胞3d后见明显的绿色荧光蛋白表达。回收病毒,可重复感染293细胞,证实有感染能力的病毒颗粒包装成功。结论利用腺病毒载体系统Adeasy-1可构建能成功表达PacI基因的腺病毒载体,为对Niemann pick's病C型的进一步研究提供了条件。 展开更多
关键词 腺病毒载体 PAC I 基因 基因重组
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淋巴毒素αNcoⅠ、AspHⅠ基因多态性与胃十二指肠疾病幽门螺旋杆菌的感染无关 被引量：1
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作者 李春 夏冰 +2 位作者 夏华向 李瑾 杨艺 《武汉大学学报（医学版）》 CAS 2004年第3期245-248,共4页
目的 :研究我国湖北汉族人LTαNcoⅠ、AspHⅠ基因多态性与胃十二指肠疾病幽门螺旋杆菌 (Hp)感染的相关性 ,探讨宿主对Hp感染的易感性。 方法 :采用PCR 限制性片段长度多态性方法 ,检测 1 1 4例 (5 9例慢性胃炎、38例胃十二指肠溃疡以及 ... 目的 :研究我国湖北汉族人LTαNcoⅠ、AspHⅠ基因多态性与胃十二指肠疾病幽门螺旋杆菌 (Hp)感染的相关性 ,探讨宿主对Hp感染的易感性。 方法 :采用PCR 限制性片段长度多态性方法 ,检测 1 1 4例 (5 9例慢性胃炎、38例胃十二指肠溃疡以及 1 7例胃癌 )胃十二指肠疾病患者以及 1 6 4例正常对照者的LTαNcoⅠ、AspHⅠ基因型以及基因频率分布。Hp感染通过胃镜快速尿素酶试验、HpAb IgG及1 4 C 呼气试验综合性诊断。结果 :Hp阳性组LTαNcoⅠ、AspHⅠ基因型和等位基因频率与Hp阴性组、正常对照组差异无显著性。此LTα基因多态性与胃十二指肠疾病亦无相关性。结论 :LT(NcoⅠ。 展开更多
关键词 淋巴毒素因子 基因多态性 幽门螺旋杆菌 感染
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