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汗孔角化症患者甲羟戊酸途径相关基因突变情况分析
1
作者 孙瑞凤 朱威 +1 位作者 连石 陈慧 《实用皮肤病学杂志》 2025年第1期21-26,共6页
目的 验证汗孔角化症(PK)的发病与甲羟戊酸途径相关基因[甲羟戊酸激酶(MVK)、磷酸甲羟戊酸激酶(PMVK)、5焦磷酸甲羟戊酸脱羧酶(MVD)、异戊二烯焦磷酸异构酶(FDPS)]突变有关,分析突变基因的致病性。方法 采用回顾性研究的方法,对2015年9... 目的 验证汗孔角化症(PK)的发病与甲羟戊酸途径相关基因[甲羟戊酸激酶(MVK)、磷酸甲羟戊酸激酶(PMVK)、5焦磷酸甲羟戊酸脱羧酶(MVD)、异戊二烯焦磷酸异构酶(FDPS)]突变有关,分析突变基因的致病性。方法 采用回顾性研究的方法,对2015年9月至2021年6月就诊于首都医科大学宣武医院皮肤性病科门诊诊断为PK的患者进行研究,采用双脱氧核苷酸末端终止法测序(Sanger法测序)检测甲羟戊酸途径相关基因。采用MUpro、Polyphen-2、SIFT评分和HOPE蛋白质预测程序对检测到的突变基因进行致病性预测。结果 本研究共纳入19例PK患者,其中11例为散发PK患者,8例为家族性PK患者。6/11的散发PK和7/8的家族性PK患者检测到突变基因。本研究共检测到8个突变基因,MVD (c.746T> C,p.F249S)、MVK (IVS4+1G> A)、FDPS (c.733C> T,p.P245S)、MVD (c.875A> G,p.N292S)、MVK (IVS3+5G> A)、MVD (c.149C> T,p.T50I)、MVD(c.1A> G,p.M1?)、MVD (c.1203A> G,p.X401W),其中MVD (c.746T> C,p.F249S)、MVD (c.875A> G,p.N292S)、MVD (c.1A> G,p.M1?)、MVK (IVS4+1G> A)已被报道与PK的发病有关。应用MUpro、Polyphen-2、SIFT评分和HOPE预测变异导致的蛋白质结构变化,发现突变均有害。结论 PK的发病与甲羟戊酸途径相关基因突变有关。本研究发现了4个新发突变,FDPS(c.733C> T,p.P245S)、MVK(IVS3+5G> A)、MVD (c.149C> T,p.T50I)、MVD (c.1203A> G,p.X401W),丰富了人类PK的遗传学数据库。MUpro、Polyphen-2、SIFT评分和HOPE蛋白质预测程序用于预测突变基因的致病性具有重大价值。 展开更多
关键词 汗孔角化症 甲羟戊酸 基因突变
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大前庭水管相关SLC26A4基因热点突变区域筛查方案探讨 被引量：34
2
作者 袁永一 王国建 +2 位作者 黄德亮 康东洋 戴朴 《中华耳科学杂志》 CSCD 2010年第3期292-295,共4页
目的明确中国人群大前庭水管相关SLC26A4基因热点突变区域,制定耳聋人群SLC26A4基因热点突变区域的筛查策略。方法确诊大前庭水管患者263例,所有患者都接受了高分辨率颞骨CT检查,采集受检患者外周血并提取DNA,进行SLC26A4基因编码区20... 目的明确中国人群大前庭水管相关SLC26A4基因热点突变区域,制定耳聋人群SLC26A4基因热点突变区域的筛查策略。方法确诊大前庭水管患者263例,所有患者都接受了高分辨率颞骨CT检查,采集受检患者外周血并提取DNA,进行SLC26A4基因编码区20个外显子测序,总结筛查到的各种SLC26A4基因突变类型在不同外显子的分布及各外显子上SLC26A4基因突变数占全部突变的比例。结果 95.4%(251/263)的大前庭水管患者检测到SLC26A4基因突变。至少1个突变在外显子8、19、10、17、15、3上的患者占93.16%(245/263)。68%(179/263)的患者通过外显子8、19、10、17、15、3筛查可以找到两个等位基因突变。除已知的最热点突变IVS7-2A>G外,中国人群中SLC26A4基因热点突变还包括c.2168A>G、c.1226G>A、c.1975G>C、c.1229C>T、c.1174A>T、c.1687_1692insA、IVS15+5G>A、c.2027T>A、c.589G>A、c.281C>T等。结论将SLC26A4基因外显子8、19、10、17、15、3确定为热点突变区域进行首批筛查对提高筛查效率、节省筛查成本具有重要意义。热点突变的明确为研制SLC26A4基因专病诊断芯片提供了依据。 展开更多
关键词 大前庭水管综合征 SLC26A4基因 热点突变区域 筛查策略
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线粒体DNA突变与遗传性耳聋 被引量：7
3
作者 张雪溪 张杰 +3 位作者 陈敏 郝津生 杨扬 张亚梅 《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2015年第3期454-457,共4页
1概述 遗传性耳聋是指由于人类个体基因（包括核基因及线粒体基因）异常所致的耳聋。它可以分为非综合征型遗传性耳聋（non-syndromic hearing impair-ment）和综合征型遗传性耳聋（syndromic hearing im-pairment）两大类。综合征型... 1概述 遗传性耳聋是指由于人类个体基因（包括核基因及线粒体基因）异常所致的耳聋。它可以分为非综合征型遗传性耳聋（non-syndromic hearing impair-ment）和综合征型遗传性耳聋（syndromic hearing im-pairment）两大类。综合征型遗传性耳聋通常为染色体结构或功能异常引起的一类同时伴有多种其他临床表现或疾病的耳聋,这类患者约占遗传性耳聋的30%。 展开更多
关键词 遗传性耳聋 hearing SYNDROMIC 线粒体基因 染色体结构 impair 感音神经性聋 线粒体蛋白 DNA 耳聋症
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中老年人群IFABP基因Ala54Thr多态性对血脂水平的影响 被引量：4
4
作者 王振辉 常晓彤 +4 位作者 侯小平 董明纲 李桂喜 王健 周建光 《解放军医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第1期32-34,共3页
目的探讨中老年人群肠脂肪酸结合蛋白(IFABP)基因多态性频率分布与血清血脂水平的关系。方法中老年男性217例,年龄56.2±10.1岁;女性252例,年龄55.4±12.6岁。利用聚合酶链反应(PCR)、HhaI内切酶酶切、基因测序等技术检测各组IF... 目的探讨中老年人群肠脂肪酸结合蛋白(IFABP)基因多态性频率分布与血清血脂水平的关系。方法中老年男性217例,年龄56.2±10.1岁;女性252例,年龄55.4±12.6岁。利用聚合酶链反应(PCR)、HhaI内切酶酶切、基因测序等技术检测各组IFABP基因型,同时检测血清总胆固醇(TC)、三酯酰甘油(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDLC)、低密度脂蛋白胆固醇(LDLC)、载脂蛋白AⅠ(apoAⅠ)、载脂蛋白B(apoB)等指标。结果中老年人群54A/TIFABP基因型频率分布,男性组:A/A0.48,A/T0.42,T/T0.10;女性组:A/A0.44,A/T0.46,T/T0.10。突变型54T等位基因频率分别为男性组0.31,女性组0.33(P>0.05)。男性组54T等位基携带者血清LDLC、apoB高于54A等位基因携带者(分别为2.38±0.63vs2.21±0.57mmol/L,P<0.05;0.67±0.21vs0.61±0.18g/L,P<0.05);女性组54T等位基携带者血清TC、LDLC高于54A等位基因携带者(分别为4.46±0.89vs4.21±1.00mmol/L,P<0.05;2.39±0.47vs2.22±0.75mmol/L,P<0.05)。结论在中老年人群中,IFABP基因多态性频率分布与性别无关;54TIFABP基因携带者有高血脂特征。 展开更多
关键词 基因 IFABP 多态性 单核苷酸 脂蛋白类 心血管疾病 中年人 老年人
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重组碱性成纤维细胞生长因子基因转染对于骨髓源性成骨细胞的生物学特性及对血管生成的影响 被引量：6
5
作者 史德刚 栗国梁 +4 位作者 张积仁 黄忠琴 许灼新 陈志维 陈逊文 《中国组织工程研究与临床康复》 CAS CSCD 北大核心 2009年第33期6411-6417,共7页
背景:碱性成纤维细胞生长因子对来源于中胚层和神经外胚层的细胞具有明显的促进增殖作用,对骨髓间充质干细胞具有间接的成骨作用。目的:观察碱性成纤维细胞生长因子基因转染对骨髓源性成骨细胞生物学特性和血管生成的影响,与骨髓间充质... 背景:碱性成纤维细胞生长因子对来源于中胚层和神经外胚层的细胞具有明显的促进增殖作用,对骨髓间充质干细胞具有间接的成骨作用。目的:观察碱性成纤维细胞生长因子基因转染对骨髓源性成骨细胞生物学特性和血管生成的影响,与骨髓间充质干细胞作对比。设计、时间及地点:对比分析基因转染效果实验,于 2007-11-27/2008-12-01 在南方医科大学珠江医院中心实验室和动物实验中心完成。材料:2 月龄新西兰大白兔用于骨髓间充质干细胞的分离培养及成骨细胞诱导。5 周龄 Wistar 大鼠用于移植实验。牛pcDNA3-bFGF 真核表达质粒由中山大学中山医学院免疫教研室徐霖博士惠赠。方法:分离兔骨髓间充质干细胞和骨髓源性成骨细胞,采用脂质体介导将牛 pcDNA3-bFGF 真核表达质粒分别转染体外培养的兔骨髓间充质干细胞和诱导的骨髓源性成骨细胞,G418 筛选。稳定转染碱性成纤维细胞生长因子的骨髓源性成骨细胞与磷酸钙胶原材料复合培养,植于 Wistar 大鼠后腿肌袋内,正常饲养 2,4 周后取出植入的复合材料,观察血管新生情况。主要观察指标:碱性成纤维细胞生长因子转染前后骨髓间充质干细胞和骨髓源性成骨细胞生物学特性参数的比较以及骨髓源性成骨细胞转染碱性成纤维细胞生长因子前后新生血管数目的比较。结果:利用 RT-PCR、免疫细胞化学染色分析转染细胞的碱性成纤维细胞生长因子表达情况。从形态、增殖特性和细胞周期、碱性磷酸酶、Ⅰ型胶原等方面分析稳定表达碱性成纤维细胞生长因子的骨髓间充质干细胞和骨髓源性成骨细胞生物学特性。重组牛 pcDNA3-bFGF 真核表达质粒成功转染目的细胞,经 G418 筛选稳定表达。转染的细胞有大量目的基因 mRNA 转录和目的蛋白表达。转染碱性成纤维细胞生长因子基因的骨髓间充质干细胞和骨髓源性成骨细胞生长均加快,细胞周期中增殖期细胞比例明显增加,细胞形态无明显变化。转染与未转染的骨髓源性成骨细胞比较,碱性磷酸酶的分泌量无明显变化(P > 0.05),转染后骨髓间充质干细胞的碱性磷酸酶分泌量小于骨髓源性成骨细胞(P < 0.01)。骨髓源性成骨细胞转染与未转染碱性成纤维细胞生长因子基因组均有Ⅰ型胶原 mRNA 表达,但是,转染和未转染的骨髓间充质干细胞中均无Ⅰ型胶原基因mRNA 转录。转染有外源性碱性成纤维细胞生长因子基因的复合材料部分被增生纤维结缔组织包绕,内有新生血管生成,随着时间的延长而增多。结论:稳定表达碱性成纤维细胞生长因子的骨髓间充质干细胞和骨髓源性成骨细胞增殖较快,但作为组织工程骨的种子细胞,骨髓源性成骨细胞较骨髓间充质干细胞更理想。外源碱性成纤维细胞生长因子基因转染后稳定表达,对新生血管的形成具有促进作用,可以作为组织工程化人工骨种子细胞转染的目的基因。 展开更多
关键词 重组碱性成纤维细胞生长因子基因 骨髓间充质干细胞 骨髓源性成骨细胞 生物学特性 血管生成
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先天性非综合征型耳聋相关基因检测及热点突变分析 被引量：14
6
作者 李亮 鲁建光 +1 位作者 刘颖 肖玉丽 《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2012年第2期246-251,共6页
目的应用耳聋基因芯片对先天性非综合征型感音神经性聋患儿及有明确遗传史病例的家族成员进行常见耳聋相关基因检测,分析不同的可能已知相关因素引起的先天性聋患儿基因突变的热点位点,探讨突变基因位点与耳聋病因的相关性,并对热点突... 目的应用耳聋基因芯片对先天性非综合征型感音神经性聋患儿及有明确遗传史病例的家族成员进行常见耳聋相关基因检测,分析不同的可能已知相关因素引起的先天性聋患儿基因突变的热点位点,探讨突变基因位点与耳聋病因的相关性,并对热点突变基因的家系遗传规律进行初步分析。方法先天性非综合征型感音神经性聋儿童109例,通过CT检查及问卷调查寻找其可能的发病原因。对所有病例均采集血液样本,提取DNA,并以26例健康儿童作为对照组,应用耳聋基因芯片进行常见耳聋相关基因检测,分析突变位点及突变频率与耳聋病因的相关性。同时,对有明确遗传史的5个家族的相关成员进行相应检测,并绘制家系图,对热点突变基因可能的遗传方式进行初步探讨。结果 109例耳聋儿童的外周血样本中,GJB2和SLC26A4基因突变均有较高的检出率,所有病例均未检测到GJB3基因突变。线粒体均质突变检出3例,均有明确的氨基甙类抗生素用药史;实验组基因突变检出率明显高于对照组(P<0.001),有明确遗传病史组突变检出率明显高于无遗传病史组(P<0.001),有前庭导水管扩大组突变检出率明显高于无前庭导水管扩大组(P<0.001);SLC26A4基因突变主要集中于SLC26A42168A>G和SLC26A4IVS7-2A>G位点,与有无遗传病史和有无前庭导水管扩大均有显著相关性(P<0.01),GJB2基因突变主要集中于GJB2235delC和GJB2299delAT位点,本组病例显示其突变率与有无遗传病史无显著相关性(P>0.05);对4个大前庭导水管综合征家系和1个遗传性耳聋家系的分析显示,5个家系的遗传方式均符合常染色体隐性遗传规律。结论先天性非综合征型耳聋患者耳聋相关基因突变率明显高于正常人群,GJB2、SLC26A4基因突变均有较高检出率。本组病例显示GJB2基因突变与家族遗传史无明显相关性,而SLC26A4基因主要在大前庭导水管综合征患者中被检出,并表现出明显的家族遗传性,其遗传方式符合常染色体隐性遗传规律;线粒体均质突变多集中于12SrRNA1555A>G位点,主要在药物中毒性耳聋患儿中被检出。 展开更多
关键词 基因突变 非综合征性耳聋 GJB2 SLC26A4 基因芯片
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耳聋患者相关常见致病基因的分子诊断 被引量：4
7
作者 朱俊真 曹琴英 +2 位作者 葛军 张宁 张为霞 《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2013年第4期575-577,共3页
目的为了解河北地区耳聋人群中常见耳聋基因的突变频率及突变类型。方法河北地区选择冀州市和巨鹿县耳聋患者36例,并采用耳聋基因芯片检测。结果 36例患者中,筛查出基因突变13例,总的突变检出率为36.11%。纯合突变检出率13.89%,杂合突... 目的为了解河北地区耳聋人群中常见耳聋基因的突变频率及突变类型。方法河北地区选择冀州市和巨鹿县耳聋患者36例,并采用耳聋基因芯片检测。结果 36例患者中,筛查出基因突变13例,总的突变检出率为36.11%。纯合突变检出率13.89%,杂合突变检出率25.0%。冀州市总的突变检出率为36.0%。突变类型以SLC26A4IVS7-2A>G为主。巨鹿县总的突变检出率为35.29%。主要是GJB2 235delC和299delAT杂合突变。结论河北省两地区遗传性耳聋基因突变率较高,基因突变类型存在明显的地区差异。耳聋基因芯片有对常见耳聋相关基因突变检出率高,快速、准确等特点,适合婚前孕前应用,可有效地预防聋儿发生。 展开更多
关键词 基因芯片 纯合突变 杂合突变 婚前咨询 孕前咨询
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一常染色体显性遗传性耳聋家系基因的突变筛查及分析 被引量：3
8
作者 刘金枝 程洪波 +11 位作者 杨念 徐启云 林立强 顾晓 李钦 杨慎敏 王挺 孟庆霞 王馥新 王玮 史轶超 李红 《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2013年第4期571-574,共4页
目的对一常染色体显性遗传聋大家系的听力学特征及遗传学特征进行分析。方法通过家系调查,对家系成员进行听力学检测及全身体格检查,抽取外周血;绘制系谱图,整理分析家系资料;提取外周血DNA。对2例家系患者进行已知耳聋致病基因的全外... 目的对一常染色体显性遗传聋大家系的听力学特征及遗传学特征进行分析。方法通过家系调查,对家系成员进行听力学检测及全身体格检查,抽取外周血;绘制系谱图,整理分析家系资料;提取外周血DNA。对2例家系患者进行已知耳聋致病基因的全外显子测序。结果该家系共6代,可追朔的有122人,耳聋患者26例。系谱特征表现为世代连续传递,男女均可发病,且耳聋患者的后代有50%左右的发病率,符合常染色体显性遗传特征。听力学表现为:先天性、双侧对称性、感音神经性全频听力损失。已知的耳聋致病基因全外显子及线粒体DNA测序结果分析均无阳性发现。结论该耳聋家系为一个先天性非综合征型、常染色体显性遗传,双耳对称性感音神经性全频听力损失;初步分子遗传学筛查提示该家系可能为新基因突变所致病。 展开更多
关键词 常染色体显性遗传 听力检测 耳聋 基因突变 家系
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DNA芯片快速检测淋球菌16SrRNA基因突变 被引量：2
9
作者 周文明 杨森 +2 位作者 赵建龙 曹慧敏 张学军 《安徽医科大学学报》 CAS 北大核心 2012年第4期428-430,共3页
目的探讨新研制的DNA芯片应用于快速检测淋球菌16S rRNA基因突变的临床应用价值。方法根据淋球菌16SrRNA基因的序列信息设计探针并制作DNA芯片,PCR扩增并荧光标记包含16S rRNA基因突变的目的 DNA片段,与芯片杂交,同时以测序法为对照。结... 目的探讨新研制的DNA芯片应用于快速检测淋球菌16S rRNA基因突变的临床应用价值。方法根据淋球菌16SrRNA基因的序列信息设计探针并制作DNA芯片,PCR扩增并荧光标记包含16S rRNA基因突变的目的 DNA片段,与芯片杂交,同时以测序法为对照。结果 87份泌尿生殖道拭子均可被DNA芯片检测,同时检测发现有1株淋球菌16S rRNA基因突变(2709 C→T),与测序结果一致。结论DNA芯片检测淋球菌16SrRNA基因突变具有快速、高特异性和高灵敏度,可以应用于对大观霉素的耐药性临床检测。 展开更多
关键词 奈瑟球菌 淋病 大观霉素 点突变 寡核苷酸序列分析
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河北沧州地区遗传性耳聋突变位点分析 被引量：2
10
作者 孔祥军 王洪琴 +2 位作者 刘颖 赵群 申镇维 《临床检验杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第4期315-316,共2页
目的分析河北沧州地区遗传性耳聋的基因突变位点。方法对非综合征性耳聋患者(47人)和听力下降患者(21人)用基因芯片技术检测4个耳聋基因GJB2、GJB3、SLC26A4、线粒体DNA 12SrRNA的9个突变位点。结果耳聋组47例患者中耳聋基因突变者17例(... 目的分析河北沧州地区遗传性耳聋的基因突变位点。方法对非综合征性耳聋患者(47人)和听力下降患者(21人)用基因芯片技术检测4个耳聋基因GJB2、GJB3、SLC26A4、线粒体DNA 12SrRNA的9个突变位点。结果耳聋组47例患者中耳聋基因突变者17例(36.2%),GJB2基因突变15例(31.9%),其中235delC纯合突变9例(19.1%),235delC杂合突变1例(2.1%),299delAT纯合突变2例(4.3%),176del16和299delAT杂合突变1例(2.1%),235delC和299delAT杂合突变2例(4.3%);GJB3基因突变1例(2.1%);SLC26A4基因突变1例(2.1%)。听力下降组21例患者中耳聋基因突变者7例(33.3%),GJB2基因突变3例(14.3%),SLC26A4基因突变者4例(19.0%)。结论河北沧州地区主要见GJB2、GJB3及SLC26A4基因突变。 展开更多
关键词 耳聋 GJB2 SLC26A4 突变 基因芯片
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T790M突变所致吉非替尼耐药肺腺癌细胞放射敏感性变化及耐药性逆转的研究 被引量：2
11
作者 张星南 邹文 +1 位作者 马进安 李学真 《中国全科医学》 CAS CSCD 北大核心 2014年第30期3570-3574,共5页
目的探讨T790M突变所致吉非替尼耐药肺腺癌细胞株PC-9/GR放射敏感性的变化情况及经射线照射后PC-9/GR吉非替尼耐药的逆转情况。方法选取吉非替尼敏感肺腺癌细胞株PC-9及T790M突变所致吉非替尼继发性耐药肺腺癌细胞株PC-9/GR。应用液相... 目的探讨T790M突变所致吉非替尼耐药肺腺癌细胞株PC-9/GR放射敏感性的变化情况及经射线照射后PC-9/GR吉非替尼耐药的逆转情况。方法选取吉非替尼敏感肺腺癌细胞株PC-9及T790M突变所致吉非替尼继发性耐药肺腺癌细胞株PC-9/GR。应用液相芯片法检测这两种细胞中人第10号染色体缺失的磷酸酶及张力蛋白同源的基因(PTEN)mRNA表达水平;应用免疫印迹法检测这两种细胞中磷酸化哺乳动物雷帕霉素靶蛋白(p-mTOR)、磷酸化蛋白激酶B(p-Akt)、PTEN蛋白表达水平;采用集落形成实验观察射线照射细胞的存活情况;应用四甲基偶氮唑盐(MTT)比色法检测细胞的生长抑制情况。结果 (1)PC-9/GR的PTEN mRNA及其蛋白表达水平均高于PC-9(P<0.05),而p-mTOR、p-Akt蛋白表达水平则低于PC-9(P<0.05)。(2)在不同剂量6 MV X线作用下,PC-9/GR的细胞存活分数(SF)均低于PC-9(P<0.05)。(3)在不同浓度吉非替尼作用下,射线照射的PC-9/GR的生长抑制率均高于未照射的PC-9/GR(P<0.05),半数抑制浓度(IC50)则低于未照射的PC-9/GR(P<0.05)。射线照射的PC-9/GR每一吉非替尼浓度的生长抑制率均高于未经照射的PC-9/GR(P<0.05)。结论在体外实验条件下,肺腺癌细胞株PC-9/GR的放射敏感性较其亲代PC-9升高,射线照射后的PC-9/GR在一定程度上能逆转吉非替尼的耐药。 展开更多
关键词 肺肿瘤 T790M突变 辐射耐受性 吉非替尼 多药耐药相关蛋白质类
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牙齿型低碱性磷酸酯酶症患儿ALPL基因的新突变 被引量：3
12
作者 轩昆 金钫 +3 位作者 金岩 杨富生 樊淑梅 文玲英 《口腔医学》 CAS 2008年第6期284-286,290,共4页
目的探讨牙齿型低碱性磷酸酯酶症的实质病因。方法本研究采用临床、实验室检查和遗传学方法对患儿进行临床病理诊断及致病候选基因筛选,并通过基因测序方法探寻突变位点。结果这例牙齿型低碱性磷酸酯酶症患儿的ALPL基因突变型为1581C>... 目的探讨牙齿型低碱性磷酸酯酶症的实质病因。方法本研究采用临床、实验室检查和遗传学方法对患儿进行临床病理诊断及致病候选基因筛选,并通过基因测序方法探寻突变位点。结果这例牙齿型低碱性磷酸酯酶症患儿的ALPL基因突变型为1581C>G,P446G。结论经数据库及文献检索这是一种新的基因突变型,该基因型是导致患儿疾病表型的影响因素。 展开更多
关键词 牙齿型低碱性磷酸酯酶症 ALPL 基因突变
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PCR-HRM分析筛查成骨不全一家系患儿基因突变 被引量：1
13
作者 白雪 李克秋 +5 位作者 任秀智 何晓波 王毅 官士珍 景亚青 李光 《天津医药》 CAS 北大核心 2014年第7期693-696,共4页
目的采用PCR-高分辨率熔解曲线(HRM)分析筛查成骨不全(OI)一家系患儿(先证者)COL1A1基因突变位点,探讨其基因型与临床表型的联系。方法对先证者进行家族史及临床资料的调查,采集先证者、家属及50名正常对照者血液标本,应用PCR-HRM分析... 目的采用PCR-高分辨率熔解曲线(HRM)分析筛查成骨不全(OI)一家系患儿(先证者)COL1A1基因突变位点,探讨其基因型与临床表型的联系。方法对先证者进行家族史及临床资料的调查,采集先证者、家属及50名正常对照者血液标本,应用PCR-HRM分析筛查先证者及正常对照者COL1A1基因突变,基因测序确证突变位点。结果先证者COL1A1基因17外显子筛查结果异常,其熔解温度(Tm)值比正常对照者Tm值低约0.4℃。先证者与正常对照者的标准熔解曲线及差异熔解曲线均有明显差异。测序结果为c.1138G>A,突变导致380位氨基酸由甘氨酸(Gly)变成丝氨酸(Ser):p.(Gly 380 Ser),为错义突变。先证者父亲、祖母均具有相同突变位点。先证者母亲及正常对照者基因测序结果无此突变。该突变在中国人群中未见报道。该家系遗传特征为常染色体显性遗传,先证者临床诊断为Ⅳ型OI,临床表型较严重。结论 PCR-HRM分析是有效的OI基因筛查新方法。COL1A1基因c.1138G>A突变在中国人群中为新发现的突变位点。α螺旋结构域Gly被替换可能导致较严重的临床表型。 展开更多
关键词 成骨不全 遗传筛查 聚合酶链反应 点突变 系谱 COL1A1基因 高分辨率熔解曲线分析
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骨形态发生蛋白2表达异常与脊柱的融合 被引量：4
14
作者 周传利 陈晓亮 《中国组织工程研究与临床康复》 CAS CSCD 北大核心 2007年第36期7231-7235,共5页
目的:综述近几年来国内外对骨形态发生蛋白2表达异常及其基因突变的研究,重点分析突变对脊柱融合的影响,为基因重组骨移植提供理论依据。资料来源:应用计算机检索Medline和Science Direct Online数据库1989-01/2007-01期间与骨形态发生... 目的:综述近几年来国内外对骨形态发生蛋白2表达异常及其基因突变的研究,重点分析突变对脊柱融合的影响,为基因重组骨移植提供理论依据。资料来源:应用计算机检索Medline和Science Direct Online数据库1989-01/2007-01期间与骨形态发生蛋白2表达异常及脊柱融合相关的文章,检索词为"BMP2,BMP,gene mutation,mutation,gene expression,abnormal expression,spinal fusion,bony fusion,bone transplantation",限定文章语言种类为English。同时计算机检索中国期刊全文数据库2000-01/2007-01期间与骨形态发生蛋白2表达异常及脊柱融合相关的文章,检索词为"骨形态发生蛋白2,脊柱融合,骨移植,基因突变,表达异常",限定文章语言种类为中文。资料选择:对资料进行初审,选择有关骨形态发生蛋白2生物学活性、信号转导机制、基因突变、与骨诱导的关系、在脊柱融合中的研究进展的文献,共收集到121篇,排除综述类及重复研究。资料提炼:选择其中有代表性的30篇进行综述,涉及到骨形态发生蛋白2的生物学活性、诱导成骨机制、突变的分子学基础、基因突变及影响蛋白表达异常的其他因素。资料综合:骨移植植骨融合的形成是一个多因子、多基因的过程,涉及到骨生成、骨诱导和骨传导3个环节。骨形态发生蛋白2是骨发育和修复的关键调节剂,骨折愈合时尤其需要。国内外学者对于骨形态发生蛋白2基因的自身突变研究取得了很大进展,已检测出不同部位多个位点的突变。基因变异导致所编码氨基酸发生改变,从而引起相应多肽结构发生变异,影响蛋白质的理化性质。无论是体内的骨形态发生蛋白2抑制因子,突变导致的生物活性改变,还是其增龄性效应,最终都将引起局部骨形态发生蛋白2含量下降及生物学活性减退,可能直接导致脊柱融合术后植骨愈合不良或植骨不愈合的发生。结论:对骨形态发生蛋白2表达异常尤其对其基因进行突变分析,寻找影响植骨融合的遗传学因素,具有非常重要的临床意义。 展开更多
关键词 骨形态发生蛋白2 基因突变 表达异常 脊柱融合术 综述文献
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一个遗传性全白甲中国家系FZD5、LOC729607基因突变分析 被引量：2
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作者 米霞 李恒进 +1 位作者 冯峥 张文 《中国组织工程研究与临床康复》 CAS CSCD 北大核心 2008年第46期9141-9144,共4页
背景:遗传性全白甲是一种少见的常染色体显性遗传病,其致病基因目前尚未发现。目的:对一个中国汉族遗传性全白甲家系的2个候选基因进行突变筛查检测,研究遗传性全白甲的分子遗传基础。设计、时间及地点:候选基因突变筛查检测,于2007-01... 背景:遗传性全白甲是一种少见的常染色体显性遗传病,其致病基因目前尚未发现。目的:对一个中国汉族遗传性全白甲家系的2个候选基因进行突变筛查检测,研究遗传性全白甲的分子遗传基础。设计、时间及地点:候选基因突变筛查检测,于2007-01/06在中国人类基因组北方研究中心实验室完成。材料:搜集一遗传性全白甲家系患者静脉血,制备基因组DNA。方法:采用定位候选克隆法,在已经定位的致病基因区域内,选择FZD5,LOC729607基因进行突变筛查。应用PCR扩增、PCR产物直接测序的方法检测和对比遗传性全白甲家系内3例患者和一个正常人候选基因的外显子区及邻近内含子区域碱基顺序,并将测序结果与NCBI数据库内标准系列对比。主要观察指标:检测和对比遗传性全白甲家系内患者和正常人候选基因的外显子区及邻近内含子区域碱基顺序,并将测序结果与NCBI数据库内标准系列对比,发现患者、正常人、标准系列碱基顺序的差异,分析这些差异的意义。结果:FZD5基因exon706位碱基A→G;LOC729607基因exon5下游51661位缺T,exon6上游57257位C→T,exon7上游71187位AG杂合。所检测到的变异在家系中患者和正常人中都存在,在NCBI数据库中能查到相应的位点,是单核苷酸多态。结论:在FZD5(frizzled5),LOC729607基因编码区域及邻近非编码区域中未发现遗传性全白甲家系的致病突变。 展开更多
关键词 遗传性全白甲 基因 突变
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自身免疫性感音神经性聋患者候选基因--凝血因子C同源物突变筛查 被引量：2
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作者 孙勍 于飞 +5 位作者 刘新 康东洋 张昕 戴朴 袁慧军 韩东一 《中华耳科学杂志》 CSCD 2008年第3期302-305,共4页
目的通过对22例自身免疫性感音神经性聋(autoimmune sensorineural hearing loss,ASNHL)患者进行凝血因子C同源物基因(coagulation factor C homology,COCH)全序列分析,探索自身免疫性感音神经性聋与COCH突变的相关性。方法应用聚合酶... 目的通过对22例自身免疫性感音神经性聋(autoimmune sensorineural hearing loss,ASNHL)患者进行凝血因子C同源物基因(coagulation factor C homology,COCH)全序列分析,探索自身免疫性感音神经性聋与COCH突变的相关性。方法应用聚合酶链反应(PCR)产物直接测序方法对22例自身免疫性感音神经性聋患者进行COCH全序列分析。结果在22例自身免疫性感音神经性聋病例中未发现COCH突变和多态。结论初步探索了ASNHL与COCH突变的相关性,未发现COCH突变和多态,还需进一步收集临床病例来证实。 展开更多
关键词 自身免疫性感音神经性聋 凝血因子C同源物基因 候选基因
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成纤维细胞生长因子Ⅱ型受体功能获得型点突变影响小鼠颅底软骨发育 被引量：1
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作者 尹良军 杜晓兰 +6 位作者 刘志君 苏楠 张宜华 杨京 金琝 赵玲 陈林 《中国组织工程研究与临床康复》 CAS CSCD 北大核心 2007年第23期4508-4511,共4页
目的:对比野生型小鼠和成纤维细胞生长因子Ⅱ型受体(fibroblast growth factor receptor2,fgfr2)基因S252W突变型小鼠颅底软骨的生长发育情况,探讨fgfr2功能持续增强对小鼠颅底软骨发育的影响。方法:实验于2004-03/2005-04在解放军第三... 目的:对比野生型小鼠和成纤维细胞生长因子Ⅱ型受体(fibroblast growth factor receptor2,fgfr2)基因S252W突变型小鼠颅底软骨的生长发育情况,探讨fgfr2功能持续增强对小鼠颅底软骨发育的影响。方法:实验于2004-03/2005-04在解放军第三军医大学大坪医院野战外科研究所创伤中心实验室,创伤、烧伤与复合伤国家重点实验室完成。①fgfr2+小鼠和C57BL/6J小鼠交配后取F1代,利用聚合酶链反应方法进行fgfr2突变型小鼠基因型的鉴定,得到野生型和fgfr2受体功能获得型点突变型两组小鼠。②标本取材及处理:分别在两组实验动物中,取胚胎期16d(E16)、胚胎期17d(E17)、新生2d(P2)、新生8d(P8)的小鼠的颅底作为标本。一部分体积分数为0.75的乙醇溶液固定。另一部分标本行40g/L多聚甲醛固定,150g/L乙二胺四乙酸溶液脱钙,常规石蜡包埋、切片。③阿尔辛-茜素红骨架染色显示颅底整体骨骼的发育情况。软骨组织染为蓝色,骨组织染为红色。④脱钙骨切片后进行苏木精-伊红染色。未脱钙骨切片后进行Calcein染色,荧光显微镜下观察钙化组织的情况。⑤使用地高辛RNA标记试剂盒按照产品说明制备Col 10(Collagen 10)地高辛标记的互补RNA探针,对颅底软骨联结进行检测软骨分化标志基因表达情况的原位杂交。⑥组织切片染色结果使用SPOT Advanced软件进行数码拍摄。结果:①实验小鼠颅底发育的大体情况:fgfr2受体功能获得型点突变小鼠从胚胎后期开始就表现出短颅现象。②阿尔辛蓝-茜素红骨架染色、Calcein染色和苏木精-伊红染色显示,fgfr2受体功能获得型点突变小鼠出生后颅底软骨联结没有出现提前融合的现象,但是颅底软骨生长发育差,软骨细胞增生区、肥大区缩短。突变小鼠的颅底软骨发育障碍导致颅底骨组织的生长发育也出现障碍。③原位杂交:Col10在野生型和突变型小鼠颅底软骨的表达部位未见明显差异,但是这个软骨细胞分化标志基因的表达强度降低。结论:fgfr2 S252W点突变能够引起小鼠颅底软骨联结处的软骨细胞发育异常,导致颅底骨骼发育畸形。fgfr2可能具有调控软骨细胞系发育的功能,从而可能在骨骼发育、骨折修复等方面发挥重要作用。 展开更多
关键词 成纤维细胞生长因子受体 基因突变 软骨细胞 发育
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基因枪转人碱性成纤维细胞生长因子基因促进深Ⅱ度烧伤创面的愈合(英文) 被引量：1
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作者 常菲 吴杭庆 +4 位作者 张毅 张望 杨长伟 夏照帆 路卫 《中国组织工程研究与临床康复》 CAS CSCD 北大核心 2009年第24期4611-4615,共5页
背景：大量的体内和体外实验已证实，碱性成纤维细胞生长因子对不同组织和细胞具有广泛作用，可加快创面愈合进程。目的：观察基因枪转人碱性成纤维细胞生长因子基因促进深Ⅱ度烧伤创面愈合的效果和可行性。设计、时间及地点：完全随机... 背景：大量的体内和体外实验已证实，碱性成纤维细胞生长因子对不同组织和细胞具有广泛作用，可加快创面愈合进程。目的：观察基因枪转人碱性成纤维细胞生长因子基因促进深Ⅱ度烧伤创面愈合的效果和可行性。设计、时间及地点：完全随机设计，观察实验，于2007-12／2008—10在解放军第二军医大学长海医院全军烧伤中心实验室完成。材料：SD清洁级大鼠，体质量200-250g，雌雄不拘。方法：将天然人碱性成纤维细胞生长因子基因重组优化，以pCI-neo为载体构建重组人碱性成纤维细胞生长因子基因高效真核表达载体pCI-neo—bFGF，并转染人胚肾细胞293T细胞，转染后以dotblot和western blot检测碱性成纤维细胞生长因子的表达。利用基因枪技术对SD大鼠深Ⅱ度烧伤创面模型进行转基因，以转染pCI—neo-bFGF为实验组，以转染空载体pCI—neo为对照组。主要观察指标：记录创面愈合时间，在转基因后24h，48h，96h，7d，10d和14d测定创面组织羟脯氨酸和胶原酶Ⅰ水平，评价刨面愈合情况。结果：重组构建的pCI-neo—bFGF经转染人胚肾细胞293T细胞，dotblot和western blot检测结果显示，构建的pCI-neo—bFGF表达载体可表达人碱性成纤维细胞生长因子，荧光显微镜下合成基因的表达水平明显高于天然基因表达：基因枪转基因实验结果显示，实验组创面愈合时间为（13．00±1．31）d，对照组为（14．75±1．28）d，两组相比较差异有显著性意义（P〈0．05）；两组羟脯氨酸及胶原酶Ⅰ水平均于基因枪转染后48h即伤后第5天达到高峰，随后逐渐下降至一定水平后维持，实验组各时间点羟脯氨酸水平均高于对照组（P〈0．05，P〈0．01）：实验组转基因后48h和96h胶原酶Ⅰ水平明显高于对照组（P〈0．01）。结论：基因枪转人碱性成纤维细胞生长因子基因可以缩短创面愈合时间，增加创面愈合期间组织羟脯氨酸和胶原酶Ⅰ水平，加快深Ⅱ度烧伤创面愈合进程。 展开更多
关键词 烧伤 基因枪 生长因子 创面愈合
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自发性破裂肝癌组织CD16突变结构基因检测 被引量：1
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作者 王伟 项和平 +1 位作者 朱立新 耿小平 《安徽医科大学学报》 CAS 北大核心 2015年第6期825-828,共4页
目的检测肝癌自发性破裂中CD16结构基因突变,从分子水平更深入地探讨肝癌自发性破裂的机制。方法收集肝癌自发性破裂及非破裂患者各22例资料。患者肝癌组织中CD16结构基因S1、EC1和EC2 DNA突变情况应用PCR法及基因测序技术进行检测。结... 目的检测肝癌自发性破裂中CD16结构基因突变,从分子水平更深入地探讨肝癌自发性破裂的机制。方法收集肝癌自发性破裂及非破裂患者各22例资料。患者肝癌组织中CD16结构基因S1、EC1和EC2 DNA突变情况应用PCR法及基因测序技术进行检测。结果 EC1内第1483位、1533位及1605位出现G/A、G/A及A/G等错义突变,EC2内在第5223位及5277位出现T/C及T/G等错义突变。Y5223H及Y5277F两个错义位点突变率(54.54%vs 0)在两组之间差异有统计学意义(P<0.05),非破裂组EC1及EC2总的突变发生频率显著低于破裂组(P<0.05)。结论FcγRⅢA结构基因突变表面与肝癌巨噬细胞受体CD16合成下降有关,是肝癌自发性破裂的可能机制。 展开更多
关键词 肝细胞肝癌 自发性 破裂 基因突变 机制
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急性髓细胞白血病预后相关分子遗传学研究的最新进展 被引量：8
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作者 邱林 马军 《实用医院临床杂志》 2011年第4期4-6,共3页
新一代高通量基因组学技术在急性髓细胞白血病(acute myelocytic leukemia,AML)的应用,为AML分子遗传学的研究提供了崭新的平台。随着AML相关突变和异常表达基因的发现,我们对AML的异质性和预后分级有了新的认识,也必将为AML分子靶向治... 新一代高通量基因组学技术在急性髓细胞白血病(acute myelocytic leukemia,AML)的应用,为AML分子遗传学的研究提供了崭新的平台。随着AML相关突变和异常表达基因的发现,我们对AML的异质性和预后分级有了新的认识,也必将为AML分子靶向治疗和个体化治疗提供强有力依据。 展开更多
关键词 急性髓细胞白血病 预后 分子遗传学 基因突变
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