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119例肝豆状核变性临床特征及致病基因ATP7B变异谱分析 被引量：13
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作者 谭文婷 向密 +5 位作者 但芸婕 郭衍志 向小梅 朱研 胡俊 邓国宏 《第三军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2018年第18期1674-1681,共8页
目的探讨肝豆状核变性的临床特征及其致病基因ATP7B的中国人群变异谱。方法收集2011年1月-2017年10月我院肝豆状核变性119例,随访至2018年4月,分析发病年龄、临床特征、生化指标、ATP7B基因变异谱及转归,比较肝型和脑型患者的差异。结果... 目的探讨肝豆状核变性的临床特征及其致病基因ATP7B的中国人群变异谱。方法收集2011年1月-2017年10月我院肝豆状核变性119例,随访至2018年4月,分析发病年龄、临床特征、生化指标、ATP7B基因变异谱及转归,比较肝型和脑型患者的差异。结果 119例患者中肝型占57.1%,脑型占27.7%,混合型占15.1%。肝型与脑型患者发病年龄差异有统计学意义(P=0.0036),脑型患者全部集中在儿童青少年期起病,肝型患者各年龄段均有发病。本组患者肝损害主要表现为肝功能异常(53.8%)、肝硬化(50.4%)、肝脾肿大(47.9%)和皮肤巩膜黄染(40.3%);神经系统损伤主要表现为口下颌肌张力障碍(31.9%)、精神症状(24.4%)和不自主运动(23.5%);成年患者的肝硬化、腹水、不自主运动等症状显著多于未成年患者(分别为:P=0.005、0.008、0.026)。对诊断时效进行分析,从首次发病至明确诊断中位病程为5个月,最长82个月,52.1%的患者在起病5个月之后才得以明确诊断,肝型患者确诊所用时间显著少于脑型和混合型患者(分别为:Z=-2.233,P=0.026;Z=-2.424,P=0.015)。31例患者进行ATP7B基因检测,阳性率83.9%,最常见致病变异位点是Arg778Leu,等位频率17.4%,其次是Pro992Leu、Met769Hisfs X26、Ala874Val和Ile1148Thr。生存分析结果显示,有肝硬化的肝豆状核变性患者的生存率显著低于非肝硬化患者(χ2=4.202,P=0.04)。结论婴幼儿及中老年人发病并不少见,应重视年幼和年老患者的诊治;进展为肝硬化的患者因铜沉积久、肝损伤重,其生存率显著低于非肝硬化患者,而基因检测有助于提高早期诊断率。 展开更多
关键词 肝豆状核变性 临床特征 ATP7B基因 肝型 脑型
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