核型分析作为产前诊断常规项目应用于遗传学诊断和遗传咨询。染色体多态性在核型分析中很常见,但因缺乏以图示为参照的多态性判断标准,使各实验室对同一染色体变异是否应判断为多态性以及用什么符号表达多态性存在差异,从而影响核型分...核型分析作为产前诊断常规项目应用于遗传学诊断和遗传咨询。染色体多态性在核型分析中很常见,但因缺乏以图示为参照的多态性判断标准,使各实验室对同一染色体变异是否应判断为多态性以及用什么符号表达多态性存在差异,从而影响核型分析报告的互认及多态性的临床解读。本共识通过采集已确诊的各种多态性核型图,研究其在不同显带技术中的形态特征,比较各种多态性的G带、C带和N带的特征异同,确认多态性G带特征,并参照《人类细胞基因组学国际命名体系(ISCN 2024)》(An International System for Human Cytogenomic Nomenclature,ISCN 2024)进行多态性归类,提出判断标准、鉴别流程、知情告知和临床解读模式,以规范多态性判别,促进核型分析报告互认,确保遗传咨询结果一致,解决本行业长期困扰的多态性判断标准缺乏和同一多态性被不同解读的遗传咨询问题。展开更多
背景:既往研究提示免疫细胞亚型与心血管疾病风险相关,但由于混杂因素的影响,他们之间的因果关系尚不明确。目的:评估免疫细胞亚型与心血管疾病之间的潜在因果关系。方法:研究数据来源主要涉及3个数据库:GWAS Catalog是由美国国家人类...背景:既往研究提示免疫细胞亚型与心血管疾病风险相关,但由于混杂因素的影响,他们之间的因果关系尚不明确。目的:评估免疫细胞亚型与心血管疾病之间的潜在因果关系。方法:研究数据来源主要涉及3个数据库:GWAS Catalog是由美国国家人类基因组研究所和欧洲生物信息学研究所共同维护的数据库,UK biobank是由英国政府及惠康基金会支持的英国人群基因组、健康及疾病表型数据库,IEU OpenGWAS是由英国布里托斯大学MRC流行病学单元开发的以欧洲人群为主的GWAS数据库,均为开放数据库,研究已获得相关机构审查委员会批准。以731个免疫细胞表型作为暴露因素,以7种心血管疾病(心房颤动、扩张型心肌病、冠状动脉粥样硬化性心脏病、心力衰竭、肥厚型心肌病、高血压及瓣膜性心脏病)作为结局因素,进行双样本孟德尔随机化分析,主要使用逆方差加权和加权中位数方法进行孟德尔随机化分析和敏感性分析,评估异质性和多效性。结果与结论:①经错误发现率校正后,免疫表型对心房颤动和高血压具有统计学显著影响。5种细胞类型与心房颤动风险相关,包括CD11c on monocytes(OR=0.917,95%CI:0.876-0.960)、FSC-A on myeloid dendritic cells(OR=0.942,95%CI:0.910-0.974)、CX3CR1 on CD14^(+)CD16^(-)monocytes(OR=1.045,95%CI:1.022-1.070)、CX3CR1 on monocytes(OR=1.050,95%CI:1.024-1.076)以及CX3CR1 on CD14^(+)CD16^(+)monocytes(OR=1.050,95%CI:1.024-1.077)。筛选出3种对高血压具有保护作用的免疫表型:CD19 on switched memory B cells(OR=0.986,95%CI:0.980-0.993)、CD25^(+)+CD8^(+)T cells(OR=0.993,95%CI:0.990-0.997)和CD25^(+)+CD8^(+)T cells绝对值计数(OR=0.993,95%CI:0.989-0.996)。在敏感性分析中均未观察到潜在的异质性或水平多效性。②研究发现4种单核细胞和1种髓样树突状细胞与心房颤动之间有因果关系,1种记忆B细胞和2种T细胞与高血压之间存在潜在因果关系,提示监测和治疗心房颤动、高血压时考虑免疫细胞表型的必要性。此次研究采用公共数据库进行分析,为中国人群免疫细胞亚群和心血管疾病的相关研究提供了参考,同时为国人进一步防治心房颤动和高血压提供借鉴。展开更多
文摘核型分析作为产前诊断常规项目应用于遗传学诊断和遗传咨询。染色体多态性在核型分析中很常见,但因缺乏以图示为参照的多态性判断标准,使各实验室对同一染色体变异是否应判断为多态性以及用什么符号表达多态性存在差异,从而影响核型分析报告的互认及多态性的临床解读。本共识通过采集已确诊的各种多态性核型图,研究其在不同显带技术中的形态特征,比较各种多态性的G带、C带和N带的特征异同,确认多态性G带特征,并参照《人类细胞基因组学国际命名体系(ISCN 2024)》(An International System for Human Cytogenomic Nomenclature,ISCN 2024)进行多态性归类,提出判断标准、鉴别流程、知情告知和临床解读模式,以规范多态性判别,促进核型分析报告互认,确保遗传咨询结果一致,解决本行业长期困扰的多态性判断标准缺乏和同一多态性被不同解读的遗传咨询问题。
文摘背景:既往研究提示免疫细胞亚型与心血管疾病风险相关,但由于混杂因素的影响,他们之间的因果关系尚不明确。目的:评估免疫细胞亚型与心血管疾病之间的潜在因果关系。方法:研究数据来源主要涉及3个数据库:GWAS Catalog是由美国国家人类基因组研究所和欧洲生物信息学研究所共同维护的数据库,UK biobank是由英国政府及惠康基金会支持的英国人群基因组、健康及疾病表型数据库,IEU OpenGWAS是由英国布里托斯大学MRC流行病学单元开发的以欧洲人群为主的GWAS数据库,均为开放数据库,研究已获得相关机构审查委员会批准。以731个免疫细胞表型作为暴露因素,以7种心血管疾病(心房颤动、扩张型心肌病、冠状动脉粥样硬化性心脏病、心力衰竭、肥厚型心肌病、高血压及瓣膜性心脏病)作为结局因素,进行双样本孟德尔随机化分析,主要使用逆方差加权和加权中位数方法进行孟德尔随机化分析和敏感性分析,评估异质性和多效性。结果与结论:①经错误发现率校正后,免疫表型对心房颤动和高血压具有统计学显著影响。5种细胞类型与心房颤动风险相关,包括CD11c on monocytes(OR=0.917,95%CI:0.876-0.960)、FSC-A on myeloid dendritic cells(OR=0.942,95%CI:0.910-0.974)、CX3CR1 on CD14^(+)CD16^(-)monocytes(OR=1.045,95%CI:1.022-1.070)、CX3CR1 on monocytes(OR=1.050,95%CI:1.024-1.076)以及CX3CR1 on CD14^(+)CD16^(+)monocytes(OR=1.050,95%CI:1.024-1.077)。筛选出3种对高血压具有保护作用的免疫表型:CD19 on switched memory B cells(OR=0.986,95%CI:0.980-0.993)、CD25^(+)+CD8^(+)T cells(OR=0.993,95%CI:0.990-0.997)和CD25^(+)+CD8^(+)T cells绝对值计数(OR=0.993,95%CI:0.989-0.996)。在敏感性分析中均未观察到潜在的异质性或水平多效性。②研究发现4种单核细胞和1种髓样树突状细胞与心房颤动之间有因果关系,1种记忆B细胞和2种T细胞与高血压之间存在潜在因果关系,提示监测和治疗心房颤动、高血压时考虑免疫细胞表型的必要性。此次研究采用公共数据库进行分析,为中国人群免疫细胞亚群和心血管疾病的相关研究提供了参考,同时为国人进一步防治心房颤动和高血压提供借鉴。
