核型分析作为产前诊断常规项目应用于遗传学诊断和遗传咨询。染色体多态性在核型分析中很常见,但因缺乏以图示为参照的多态性判断标准,使各实验室对同一染色体变异是否应判断为多态性以及用什么符号表达多态性存在差异,从而影响核型分...核型分析作为产前诊断常规项目应用于遗传学诊断和遗传咨询。染色体多态性在核型分析中很常见,但因缺乏以图示为参照的多态性判断标准,使各实验室对同一染色体变异是否应判断为多态性以及用什么符号表达多态性存在差异,从而影响核型分析报告的互认及多态性的临床解读。本共识通过采集已确诊的各种多态性核型图,研究其在不同显带技术中的形态特征,比较各种多态性的G带、C带和N带的特征异同,确认多态性G带特征,并参照《人类细胞基因组学国际命名体系(ISCN 2024)》(An International System for Human Cytogenomic Nomenclature,ISCN 2024)进行多态性归类,提出判断标准、鉴别流程、知情告知和临床解读模式,以规范多态性判别,促进核型分析报告互认,确保遗传咨询结果一致,解决本行业长期困扰的多态性判断标准缺乏和同一多态性被不同解读的遗传咨询问题。展开更多
干扰素-γ诱导蛋白16(interferon gamma-inducible protein 16,IFI16)是含pyrin和造血表达、干扰素诱导特性和核定位(hematopoietic expression,interferon-inducible nature,and nuclear localization,HIN)结构域的蛋白质(pyrin and HI...干扰素-γ诱导蛋白16(interferon gamma-inducible protein 16,IFI16)是含pyrin和造血表达、干扰素诱导特性和核定位(hematopoietic expression,interferon-inducible nature,and nuclear localization,HIN)结构域的蛋白质(pyrin and HIN domain-containing protein,PYHIN)家族的重要成员,其独特的分子结构使其能够识别细胞内的多种核酸分子。作为一种关键的免疫调节因子,IFI16可通过多种途径参与天然免疫信号转导,在宿主抗病毒防御中发挥重要作用。本文综述了IFI16的分子特征及其在天然免疫和病毒感染中的调控机制,为抗病毒感染的治疗靶点及药物开发提供理论依据。展开更多
文摘核型分析作为产前诊断常规项目应用于遗传学诊断和遗传咨询。染色体多态性在核型分析中很常见,但因缺乏以图示为参照的多态性判断标准,使各实验室对同一染色体变异是否应判断为多态性以及用什么符号表达多态性存在差异,从而影响核型分析报告的互认及多态性的临床解读。本共识通过采集已确诊的各种多态性核型图,研究其在不同显带技术中的形态特征,比较各种多态性的G带、C带和N带的特征异同,确认多态性G带特征,并参照《人类细胞基因组学国际命名体系(ISCN 2024)》(An International System for Human Cytogenomic Nomenclature,ISCN 2024)进行多态性归类,提出判断标准、鉴别流程、知情告知和临床解读模式,以规范多态性判别,促进核型分析报告互认,确保遗传咨询结果一致,解决本行业长期困扰的多态性判断标准缺乏和同一多态性被不同解读的遗传咨询问题。
文摘干扰素-γ诱导蛋白16(interferon gamma-inducible protein 16,IFI16)是含pyrin和造血表达、干扰素诱导特性和核定位(hematopoietic expression,interferon-inducible nature,and nuclear localization,HIN)结构域的蛋白质(pyrin and HIN domain-containing protein,PYHIN)家族的重要成员,其独特的分子结构使其能够识别细胞内的多种核酸分子。作为一种关键的免疫调节因子,IFI16可通过多种途径参与天然免疫信号转导,在宿主抗病毒防御中发挥重要作用。本文综述了IFI16的分子特征及其在天然免疫和病毒感染中的调控机制,为抗病毒感染的治疗靶点及药物开发提供理论依据。
