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罕见病诊治及全过程管理:全科医生的作用不可或缺 被引量:1
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作者 顾洁 黄延焱 《中国全科医学》 北大核心 2025年第16期1955-1960,共6页
罕见病是发病率低且诊治和管理难度极大的一组疾病。随着医疗技术的发展,近年来罕见病逐渐开始受到关注。作为健康守门人和患者及其家庭的健康管理者,很多国家的全科医生开始被纳入罕见病管理框架。文章介绍了全科医生参与罕见病诊治和... 罕见病是发病率低且诊治和管理难度极大的一组疾病。随着医疗技术的发展,近年来罕见病逐渐开始受到关注。作为健康守门人和患者及其家庭的健康管理者,很多国家的全科医生开始被纳入罕见病管理框架。文章介绍了全科医生参与罕见病诊治和管理的现状,包括在管理流程中的角色,为之付出的努力和罕见病知识方面的不足。尽管全科医生在罕见病识别上还存在挑战,但大部分全科医生有意愿通过提高对罕见病的认识和改善培训,可以有效地参与罕见病患者的全程管理,在早期识别、协调治疗和提供综合服务方面扮演着重要角色。 展开更多
关键词 少见病 全科医生 全程管理 诊断 治疗
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AATF调控SIRT5影响线粒体损伤及NLRP3炎症小体焦亡信号抑制心肌缺血再灌注损伤的机制研究
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作者 吴源 吴小丽 +2 位作者 陈燕燕 杨宏年 白淑荣 《宁夏医学杂志》 2025年第7期573-578,F0003,共7页
目的探究心肌缺血再灌注损伤(MIRI)对于抗凋亡转录因子(AATF)、沉默信息调节因子5(SIRT5)、线粒体损伤、炎症小体活化及心肌细胞焦亡的影响。方法以10只雄性SD大鼠为研究对象,将其分为假手术(Sham)组(n=5)和心肌缺血再灌注损伤模型(MIRI... 目的探究心肌缺血再灌注损伤(MIRI)对于抗凋亡转录因子(AATF)、沉默信息调节因子5(SIRT5)、线粒体损伤、炎症小体活化及心肌细胞焦亡的影响。方法以10只雄性SD大鼠为研究对象,将其分为假手术(Sham)组(n=5)和心肌缺血再灌注损伤模型(MIRI)组(n=5)。采用2,3,5-氯化三苯基四氮唑(TTC)染色观察各组大鼠心肌组织梗死面积;苏木精-伊红染色法(HE)观察各组大鼠心肌组织形态学变化;透射电镜观察心肌细胞焦亡;检测试剂盒测定各组大鼠血清中白细胞介素-18(IL-18)、白细胞介素-1β(IL-1β)、肌酸激酶同工酶(CK-MB)、心肌肌钙蛋白I(CTn-I)、半胱氨酸天冬氨酸酶-1(caspase-1)、活性氧(ROS)、三磷酸腺苷(ATP)、乳酸脱氢酶(LDH)含量;实时荧光定量PCR检测AATF、SIRT5 mRNA的表达;蛋白质免疫印迹(Western blot)检测NOD样受体热蛋白结构域相关蛋白3(NLRP3)、衔接蛋白(ASC)、cleaved caspase-1、Gasdermin D N端片段(GSDMD-N)、IL-1β、IL-18蛋白的表达。结果与Sham组相比,MIRI组大鼠心肌梗死区域面积增加(P<0.05);AATF mRNA表达降低(P<0.05);SIRT5 mRNA表达降低(P<0.05);血清中CK-MB、CTn-I、caspase-1、ROS、LDH含量增加(P<0.05);IL-18、IL-1β、ATP含量增加(P<0.05);NLRP3、GSDMD-N、IL-1β蛋白表达水平增加(P<0.05),ASC、cleaved caspase-1、IL-18蛋白表达水平增加(P<0.05)。结论心肌缺血再灌注损伤会降低AATF水平,从而抑制SIRT5转录及表达,造成线粒体功能障碍,导致ROS堆积,进而活化NLRP3/caspase-1信号,诱导心肌细胞焦亡。 展开更多
关键词 心肌缺血再灌注损伤 AATF/SIRT5 ROS NLRP3 焦亡
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纤维肌痛综合征生物标记物的筛选及免疫细胞浸润分析 被引量:1
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作者 刘雅妮 杨静欢 +5 位作者 陆慧慧 易玉芳 李智翔 欧阳福 吴璟莉 魏兵 《中国组织工程研究》 CAS 北大核心 2025年第5期1091-1100,共10页
背景:纤维肌痛综合征作为常见风湿病,其发病与中枢敏化及免疫异常有关,但具体过程尚未阐明,缺乏特异性诊断标志物,不断探索该病的发病机制具有重要的临床意义。目的:基于加权基因共表达网络分析(WGCNA)等生物信息学方法和机器学习算法... 背景:纤维肌痛综合征作为常见风湿病,其发病与中枢敏化及免疫异常有关,但具体过程尚未阐明,缺乏特异性诊断标志物,不断探索该病的发病机制具有重要的临床意义。目的:基于加权基因共表达网络分析(WGCNA)等生物信息学方法和机器学习算法筛选纤维肌痛综合征潜在的诊断相关标志基因,并分析其免疫细胞浸润特征。方法:对来自基因表达综合数据库(GEO)的纤维肌痛综合征数据集转录谱进行差异分析和WGCNA分析,整合筛选出差异共表达基因,进一步采用机器学习套索回归(LASSO)算法、支持向量机递归特征消除(SVM-RFE)机器学习算法来识别核心生物标志物,并绘制受试者工作特征(ROC)曲线以评估诊断价值。最后,采用单样本基因集富集分析(ssGSEA)和基因集富集分析(GSEA)评估纤维肌痛综合征的免疫细胞浸润情况及通路富集。结果与结论:①对GSE67311数据集按照log2|(FC)|>0,P<0.05的条件进行差异分析后获得8个下调的差异表达基因;进行WGCNA分析后获得正相关性最高(r=0.22,P=0.04)的模块(MEdarkviolet)内含基因497个,负相关性最高(r=-0.41,P=6×10-5)的模块(MEsalmon2)内含基因19个;将差异表达基因与WGCNA的2个高相关性模块基因取交集,获得7个基因。②对上述7个基因进行LASSO回归算法筛选出4个基因,进行SVM-RFE机器学习算法筛选出5个基因,两者取交集后确定了3个核心基因,分别为重组1号染色体开放阅读框150蛋白(germinal center associated signaling and motility like,GCSAML)、整合素β8(Integrin beta-8,ITGB8)和羧肽酶A3(carboxypeptidase A3,CPA3);绘制3个核心基因的ROC曲线下面积分别为0.744,0.739,0.734,提示均具有很好的诊断价值,可作为纤维肌痛综合征的生物标志物。③免疫浸润分析结果显示,与对照组相比纤维肌痛综合征患者记忆B细胞、CD56 bright NK细胞和肥大细胞显著下调(P<0.05),且与上述3个生物标志物显著正相关(P<0.05)。④富集分析结果提示,纤维肌痛综合征的富集途径包括9条,主要与嗅觉传导、神经活性配体-受体相互作用及感染等通路密切相关。⑤上述结果显示,纤维肌痛综合征的发生发展与多基因参与、免疫调节异常及多个通路失调有关,但这些基因与免疫细胞之间的相互作用,以及它们与各通路之间的关系尚需进一步研究。 展开更多
关键词 纤维肌痛综合征 生物信息学 机器学习 免疫浸润 加权基因共表达网络分析 套索回归 支持向量机递归特征消除算法 单样本基因集富集分析 基因集富集分析
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外泌体来源非编码RNA对骨关节炎微环境的作用及临床应用进展 被引量:1
4
作者 李志超 杨振国 +4 位作者 王磊 王文波 薛景才 刘文斌 曹慧 《中国组织工程研究》 CAS 北大核心 2025年第13期2784-2792,共9页
背景:骨关节炎是一种常见的关节退行性疾病,其发生发展的病因学机制尚不清楚。早期骨关节炎的及时诊治十分重要,目前尚无确切有效的方法。外泌体来源广泛,其中包含非编码RNA(Non-coding RNAs,ncRNAs),如微小RNAs、环状RNAs和长链非编码R... 背景:骨关节炎是一种常见的关节退行性疾病,其发生发展的病因学机制尚不清楚。早期骨关节炎的及时诊治十分重要,目前尚无确切有效的方法。外泌体来源广泛,其中包含非编码RNA(Non-coding RNAs,ncRNAs),如微小RNAs、环状RNAs和长链非编码RNAs。外泌体ncRNAs可直接从原始细胞递送至邻近或远程细胞,通过细胞间通讯调节细胞活性,在重塑骨关节微环境中具有重要的调控作用。目的:总结外泌体来源ncRNAs对骨关节炎关节内微环境的干预作用,以及在临床应用中取得的进展,阐明其在骨关节炎诊治方面的潜力。方法:以“exosomes,non-coding RNA,osteoarthritis,application,signal pathway,synovial fluid,cartilage cells,cartilage matrix,subchondral bone,mechanism”为检索词在PubMed数据库中进行检索,最终纳入66篇相关文献进行综述分析。结果与结论:①外泌体来源ncRNAs在骨关节炎的发病过程中对关节内微环境具有重要调控作用,主要体现在外泌体ncRNAs调控关节内炎症反应、软骨细胞及软骨基质的退化,软骨下骨重塑和细胞间通讯。②外泌体中的ncRNAs可以作为骨关节炎的生物标志物,帮助骨关节炎的早期诊断和监测疾病进展与预后。③外泌体ncRNAs可作为骨关节炎的治疗靶点,外泌体携带miRNAs递送到关节的软骨细胞及软骨基质,发挥调控作用。④外泌体ncRNAs可以通过调控基因表达、促进细胞间通讯,提高软骨组织工程的效果,修复或再生受损软骨。⑤未来研究者应继续发掘外泌体来源ncRNAs对骨关节炎的干预机制,并可结合最新软骨组织工程的研究成果应用到临床之中,这将有效帮助解决骨关节炎患者的病痛。 展开更多
关键词 外泌体 非编码RNA 骨关节炎 关节内微环境 信号通路 软骨退变 生物标志物 临床应用
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组蛋白脱乙酰酶1基因抑制人脐静脉内皮细胞焦亡并减轻动脉粥样硬化及炎性反应 被引量:1
5
作者 张国安 石践 +1 位作者 宋宝国 黄晓燕 《中国组织工程研究》 CAS 北大核心 2025年第25期5351-5361,共11页
背景:细胞焦亡作为炎症细胞死亡的一种独特形式,在动脉粥样硬化病变的不稳定性中发挥重要作用。目的:探究重组B细胞淋巴瘤2相关蛋白A1(B-cell lymphoma 2-related protein A1,BCL2A1)在动脉粥样硬化中的作用机制。方法:①使用200μg/mL... 背景:细胞焦亡作为炎症细胞死亡的一种独特形式,在动脉粥样硬化病变的不稳定性中发挥重要作用。目的:探究重组B细胞淋巴瘤2相关蛋白A1(B-cell lymphoma 2-related protein A1,BCL2A1)在动脉粥样硬化中的作用机制。方法:①使用200μg/mL氧化低密度脂蛋白处理人脐静脉内皮细胞24 h以诱导内皮损伤。随后,分别使用50 nmol/L BCL2A1干扰质粒(sh-BCL2A1)和1.5μg/mL组蛋白脱乙酰酶1基因(histone deacetylase 1 gene,HDAC1)过表达载体(pcDNA-HDAC1)转染人脐静脉内皮细胞,或同时转染pcDNA-HDAC1和BCL2A1过表达载体(pcDNA-BCL2A1)。转染后培养48 h检测BCL2A1和HDAC1的表达水平、细胞活力、细胞焦亡水平以及BCL2A1乙酰化水平。②通过高脂喂养APOE-/-小鼠构建动脉粥样硬化小鼠模型进行体内验证。将500μL BCL2A1和HDAC1慢病毒过表达载体分别或同时尾静脉注射到小鼠体内,检测BCL2A1和HDAC1的表达水平以及小鼠动脉组织损伤情况。结果与结论:氧化低密度脂蛋白诱导的人脐静脉内皮细胞中BCL2A1上调,干扰BCL2A1可改善细胞活力并抑制细胞焦亡和炎症反应。此外,氧化低密度脂蛋白诱导的人脐静脉内皮细胞中HDAC1下调,通过促进BCL2A1去乙酰化提高了细胞活力及抑制了细胞焦亡和炎症反应。体内实验表明,BCL2A1在高脂喂养的小鼠动脉组织中高表达,而HDAC1低表达。此外,HDAC1通过促进BCL2A1去乙酰化减轻了高脂喂养诱导的ApoE-/-小鼠动脉组织病变。结果表明,HDAC1可能通过BCL2A1去乙酰化来抑制人脐静脉内皮细胞焦亡进而减轻动脉粥样硬化和炎症反应。 展开更多
关键词 动脉粥样硬化 BCL2A1 HDAC1 乙酰化 细胞焦亡
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单细胞转录组测序技术在骨质疏松症研究中的应用与进展 被引量:1
6
作者 孙成涛 孙广江 +2 位作者 戚晓楠 程茗 姚啸生 《中国组织工程研究》 CAS 北大核心 2025年第13期2812-2821,共10页
背景:骨质疏松导致的脆性骨折发病率逐年上升,亟需探索其病理生理、潜在生物标志物、治疗靶点及有效药物。骨微环境中存在多种细胞,对骨代谢的维持至关重要。近几年,单细胞RNA测序(scRNA-seq)技术被开发用于表征单个细胞的转录组,并逐... 背景:骨质疏松导致的脆性骨折发病率逐年上升,亟需探索其病理生理、潜在生物标志物、治疗靶点及有效药物。骨微环境中存在多种细胞,对骨代谢的维持至关重要。近几年,单细胞RNA测序(scRNA-seq)技术被开发用于表征单个细胞的转录组,并逐步应用到骨质疏松症防治的研究。目的:综述单细胞转录组测序技术在骨质疏松症研究中的应用与进展。方法:由第一作者使用计算机检索Web of Science,PubMed和中国知网数据库中2009-2023年出版的文献,英文检索词为:“single-cell RNA sequencing,bone marrow derived stromal cells,osteoblasts,osteocytes,osteoclasts,immune cells,Bone marrow vascular endothelial cells”;中文检索词为:“单细胞转录组测序,骨髓间充质干细胞,成骨细胞,骨细胞,破骨细胞,免疫细胞,骨髓血管内皮细胞”;通过阅读筛选相关文献,最终纳入89篇文献进行综述分析。结果与结论:①单细胞转录组测序技术能够深入了解细胞发育、增殖、分化的轨迹及其调控机制。②影响骨密度的候选基因主要富集在骨髓间充质干细胞亚群,其中Sox9是关键的转录因子。③成骨细胞不同亚群中差异表达Runx2控制骨髓间充质干细胞向成骨细胞方向分化。④破骨细胞分化过程中RAB38与组蛋白修饰和转录调控动态变化有关。⑤单细胞层面研究证实,骨微环境中存在多种细胞间通讯,破骨细胞可能通过CD160-TNFRSF14配体-受体结合进行细胞间通讯;中性粒/单核细胞与成骨细胞间可能通过RESISTIN通路进行交互;浆样树突状细胞与成骨细胞系通过表皮生长因子通路进行交流;均可以为靶点预测和药物研发提供方向。⑥新的骨髓毛细血管内皮细胞亚群,称为S型内皮细胞,完全起源于骨骺次级骨化中心,甚至比H型血管更具有可塑性。⑦文章从细胞角度总结单细胞转录组测序技术在表征不同骨组织细胞的分化命运和分化轨迹、识别新的细胞亚群、鉴定细胞调控因子及明确细胞间通讯的研究进展,为探讨骨质疏松症的病理机制、筛选潜在诊断标志物、预测治疗靶点及探究药物作用机制提供细胞层面的信息。⑧未来单细胞测序技术将向单细胞多组学(基因组、蛋白组学及代谢组学)方向及结合其他诸如空间转录组技术为骨组织细胞变化提供更有价值的信息。 展开更多
关键词 单细胞转录组测序 骨质疏松 骨代谢 骨髓间充质干细胞 骨细胞 破骨细胞 骨免疫学 骨髓血管内皮细胞
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基于血常规炎性指标构建衰弱/衰弱前期发生风险列线图模型研究 被引量:1
7
作者 石小天 王珊 +4 位作者 杨华昱 杨一帆 李旭 窦国泽 马清 《中国全科医学》 CAS 北大核心 2025年第5期587-593,共7页
背景衰弱是一种常见的老年综合征,与不良临床结局密切相关。目前评估主要依赖各种量表,缺乏统一的金标准。慢性炎症作为衰弱的病理生理机制之一,血常规炎性指标简单易获得,关于血常规炎性指标和衰弱之间的相关研究较少。目的探讨体检老... 背景衰弱是一种常见的老年综合征,与不良临床结局密切相关。目前评估主要依赖各种量表,缺乏统一的金标准。慢性炎症作为衰弱的病理生理机制之一,血常规炎性指标简单易获得,关于血常规炎性指标和衰弱之间的相关研究较少。目的探讨体检老年人血常规炎性指标和衰弱的相关性,分析衰弱的影响因素并构建衰弱发生风险的预测模型。方法选取2020年8月—2022年9月于首都医科大学附属北京友谊医院医疗保健中心行健康体检的老年人。收集研究对象的一般资料、体检实验室检查数据,并采用FRAIL量表评估衰弱。采用单因素及多因素Logistic回归分析探讨衰弱的影响因素并建立列线图预测模型,采用Bootstrap进行模型内部验证。使用受试者工作特征(ROC)曲线、Hosmer-Lemeshow校准曲线和临床决策曲线分析(DCA)评价预测模型的区分度、校准度及预测模型的临床有效性。结果共纳入554例老年人,其中衰弱/衰弱前期213例(38.4%)。多因素Logistic回归分析结果显示,年龄校正的查尔森合并症指数(ACCI)(OR=1.42,95%CI=1.21~1.66)、简易营养筛查量表(MNA-SF)评分(OR=0.71,95%CI=0.61~0.83)、血红蛋白与红细胞体积分布宽度比值(HRR)(OR=0.44,95%CI=0.23~0.86)及多重用药(OR=0.54,95%CI=0.36~0.81)是老年人衰弱/衰弱前期的独立影响因素(P<0.05)。基于多因素Logistic回归分析中的影响因素构建衰弱预测模型,该模型预测老年人衰弱/衰弱前期的ROC曲线下面积(AUC)为0.719(95%CI=0.675~0.764),Bootstrap重抽样法进行内部验证后,列线图模型拟合度较好;Hosmer-Lemeshow校准曲线拟合度较好(P>0.05);DCA显示当患者的阈值概率为0.15~0.95时,使用列线图模型预测衰弱发生风险更有益。结论共病、多重用药、营养不良及HRR是老年人衰弱/衰弱前期的影响因素,构建的预测模型具有良好的区分度、一致性与临床实用性,可为衰弱/衰弱前期早期筛查提供指导。 展开更多
关键词 衰弱 炎性指标 危险因素 列线图 预测模型 LOGISTIC回归
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基于TLR4/MyD88/NF-κB通路探索鳖甲煎丸治疗大鼠肝纤维化的作用机制 被引量:1
8
作者 徐薇 王一钦 +1 位作者 刘莉 庞杰 《中国病理生理杂志》 北大核心 2025年第5期965-971,共7页
目的:探讨鳖甲煎丸(Biejiajian pill,BJJP)对四氯化碳(carbon tetrachloride,CCl_(4))诱导的大鼠肝纤维化损伤的作用,并分析Toll样受体4(Toll-like receptor 4,TLR4)-NF-κB信号通路在其中的潜在机制。方法:40只雄性Wistar大鼠随机分为... 目的:探讨鳖甲煎丸(Biejiajian pill,BJJP)对四氯化碳(carbon tetrachloride,CCl_(4))诱导的大鼠肝纤维化损伤的作用,并分析Toll样受体4(Toll-like receptor 4,TLR4)-NF-κB信号通路在其中的潜在机制。方法:40只雄性Wistar大鼠随机分为正常对照组、模型组、BJJP高、低剂量组,每组10只,采用腹腔注射CCl_(4)制备大鼠肝纤维化模型,BJJP高、低剂量组随后给予两种剂量的BJJP(2.2 g/kg和0.55 g/kg)伴随治疗。治疗8周后,使用酶联免疫吸附试验(enzyme-linked immunosorbent assay,ELISA)检测丙氨酸氨基转移酶(alanine aminotransferase,ALT)和天门冬氨酸氨基转移酶(aspartate aminotransferase,AST)的血清水平;通过Masson染色和天狼星红染色观察肝组织纤维蛋白沉积情况;采用免疫组化和Western blot法检测肝星状细胞(hepatic stellate cells,HSCs)相关细胞外基质的表达情况;利用形态学观察及Western blot法评估纤维化相关蛋白的表达。最后,通过Western blot检测TLR4/髓样分化因子88(myeioid differentiation factor 88,MyD88)/NF-κB信号通路中相关蛋白的变化。结果:ELISA结果显示,BJJP的治疗降低了肝纤维化大鼠血清中ALT和AST的水平(P<0.01);苏木精-伊红染色结果证实了BJJP对肝组织具有保护作用。Masson和天狼星红染色、及α平滑肌肌动蛋白(α-smooth muscle actin,α-SMA)的免疫组织化学染色的形态学结果表明BJJP可有效降低CCl_(4)引起的大鼠肝组织中纤维蛋白的沉积。肝星状细胞激活的其他标志物包括纤连蛋白、Ⅰ型胶原蛋白及α-SMA的表达降低(P<0.01)。BJJP治疗可有效抑制CCl_(4)引起的TLR4/MyD88/NF-κB信号通路的激活(P<0.05)。结论:BJJP可通过TLR4-NF-κB信号通路抑制HSCs的活化,从而减轻CCl_(4)诱导的大鼠肝脏损伤及肝纤维化形成。 展开更多
关键词 肝纤维化 鳖甲煎丸 TLR4/MyD88/NF-κB通路
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骨骼肌损伤修复中的前列腺素E2 被引量:2
9
作者 李鑫磊 《中国组织工程研究》 北大核心 2025年第24期5187-5194,共8页
背景:前列腺素E2是一种参与疼痛和炎症反应的脂质信号分子,能够增强不同器官系统损伤后的组织修复和再生,并通过EP家族受体直接靶向肌卫星细胞,促进其增殖、分化和迁移。目的:总结前列腺素E2促进骨骼肌修复、再生的过程、机制及实际应... 背景:前列腺素E2是一种参与疼痛和炎症反应的脂质信号分子,能够增强不同器官系统损伤后的组织修复和再生,并通过EP家族受体直接靶向肌卫星细胞,促进其增殖、分化和迁移。目的:总结前列腺素E2促进骨骼肌修复、再生的过程、机制及实际应用。方法:检索Web of Science、PubMed数据库和中国知网建库至今与文题相关的文献,以“Muscle,Skeletal,Skeletal Muscle*,Voluntar Muscle*,Dinoprostone,PGE2*,Prostaglandin E2,Injur*,repair”为英文检索词,以“骨骼肌,损伤,修复,前列腺素E2,PGE2”为中文检索词,纳入50篇文献并分析。结果与结论:前列腺素E2对于骨骼肌能够及时有效地修复和再生及其功能的恢复具有重要意义,能够通过CREB-MPP7-AMOT通路调节肌肉干细胞的增殖和自我更新,加速细胞分裂间期G_1-S期,调节活性氧以促进原代成肌细胞增殖。此外,外源性手段抑制前列腺素E2分解能够促进肌肉再生,通过缓释手段能够延长前列腺素E2半衰期。 展开更多
关键词 前列腺素E2 骨骼肌 肌卫星细胞 损伤修复 信号通路 机制
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激素性股骨头坏死衰老关键基因的生物信息学鉴定和验证 被引量:2
10
作者 丘博元 刘飞 +2 位作者 童思文 欧志学 王伟伟 《中国组织工程研究》 北大核心 2025年第26期5608-5620,共13页
背景:激素性股骨头坏死与衰老紧密相连,但调控靶点和机制尚不明确。通过生物信息学联合机器学习分析并加以实验验证,确定细胞衰老介导激素性股骨头坏死发生发展的关键基因,将为激素性股骨头坏死的防治提供新思路。目的:使用生物信息学... 背景:激素性股骨头坏死与衰老紧密相连,但调控靶点和机制尚不明确。通过生物信息学联合机器学习分析并加以实验验证,确定细胞衰老介导激素性股骨头坏死发生发展的关键基因,将为激素性股骨头坏死的防治提供新思路。目的:使用生物信息学分析筛选激素性股骨头坏死的衰老核心基因并进行实验验证,以探讨其作用机制。方法:从GEO数据库的GPL15207平台获取了GSE123568数据集,其中包含了30例激素性股骨头坏死患者与10名健康对照的外周血清样本基因表达谱;从CellAge数据库获取了279个细胞衰老相关基因的数据。对激素性股骨头坏死基因谱进行差异分析及加权基因共表达网络(WGCNA)分析,两者与衰老相关基因取交集再取并集得到激素性股骨头坏死衰老潜在基因,并进行GO和KEGG富集分析。机器学习方法筛出枢纽基因,构建Nomogram模型,进行共识聚类及免疫浸润分析。最后收集临床股骨头样本通过qPCR及Westernblot检测方法进行验证。结果与结论:①共获得41个潜在基因,主要富集在衰老及氧化应激反应等生物过程,以及FoxO及肿瘤坏死因子信号通路中。②机器学习鉴定后得到枢纽基因过氧化氢酶、结缔组织生长因子、叉头框蛋白O3、胰岛素受体底物2和丝裂原活化蛋白激酶激酶11,Nomogram模型预测能力良好。③共识聚类分析将患者分为a,b和c共3组,过氧化氢酶、叉头框蛋白O3、胰岛素受体底物2和丝裂原活化蛋白激酶激酶11在3个分子亚型之间表达存在差异(P<0.05),免疫浸润结果显示活化CD4+T细胞、活化CD8+T细胞、嗜酸性粒细胞等免疫细胞的丰度在3个分子亚类中存在差异(P<0.05)。④qPCR和Western blot结果显示,激素性股骨头坏死组过氧化氢酶、结缔组织生长因子、叉头框蛋白O3和丝裂原活化蛋白激酶激酶11比对照组表达降低(P<0.05),胰岛素受体底物2的表达升高(P<0.05)。⑤上述结果证实,通过结合生物信息学与机器学习深入分析,并进一步实验验证,最终确定了5个激素性股骨头坏死衰老相关枢纽基因,分别是过氧化氢酶、结缔组织生长因子、叉头框蛋白O3、胰岛素受体底物2及丝裂原活化蛋白激酶激酶11,这些基因可能通过调控细胞衰老过程为未来激素性股骨头坏死的预防和治疗提供潜在的分子靶点。 展开更多
关键词 激素性股骨头坏死 衰老 WGCNA分析 机器学习 免疫浸润分析 实验验证
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内皮细胞特异性骨形态发生蛋白2对血管新生的影响:生物信息学分析和实验验证
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作者 燕茹 王凯茹 +2 位作者 张飞燕 贾绍斌 丛广志 《中国组织工程研究》 CAS 北大核心 2025年第1期103-110,共8页
背景:血管新生是心血管疾病的主要干预靶点,骨形态发生蛋白2具有调控血管新生作用,但内皮细胞特异性骨形态发生蛋白2对血管新生的调控作用不清楚。目的:探讨内皮细胞特异性骨形态发生蛋白2对血管新生的影响。方法:(1)生物信息学分析:通... 背景:血管新生是心血管疾病的主要干预靶点,骨形态发生蛋白2具有调控血管新生作用,但内皮细胞特异性骨形态发生蛋白2对血管新生的调控作用不清楚。目的:探讨内皮细胞特异性骨形态发生蛋白2对血管新生的影响。方法:(1)生物信息学分析:通过Panglao DB公共基因表达数据库单细胞转录组荟萃分析观察骨形态发生蛋白2细胞群表达丰度和定位。血管新生小鼠和内皮(心内膜)过表达骨形态发生蛋白2小鼠转录组测序数据集探索内皮细胞骨形态发生蛋白2对血管新生信号通路的调控作用。(2)体内实验验证:建立小鼠后肢缺血模型,对比模型小鼠患侧与健侧缺血后肢7,14和21 d血流灌注情况,免疫荧光和免疫组织化学染色评估小鼠骨形态发生蛋白2和CD31的表达定位情况。(3)体外实验验证:体外培养人脐静脉内皮细胞,分为对照组、缺氧组和骨形态发生蛋白2抑制剂(Noggin蛋白)干预组,培养24 h,观察各组内皮细胞血管新生情况。结果与结论:(1)内皮细胞是表达骨形态发生蛋白2的重要细胞亚群,在血管新生内皮细胞和骨形态发生蛋白2过表达内皮细胞转录组再分析均发现骨形态发生蛋白2表达明显升高,血管新生通路明显激活。(2)缺血7 d小鼠新生血管周围骨形态发生蛋白2阳性血管明显增加(P<0.05),缺血2周骨形态发生蛋白2阳性血管明显减少(P<0.001)。(3)体外培养人脐静脉内皮细胞,缺氧干预后,内皮细胞迁移能力和血管出芽明显增加,血管新生因子血管内皮生长因子和血小板衍生生长因子的表达明显升高,Noggin明显减少了缺氧诱导的内皮细胞血管新生(P<0.001),并下调血管内皮生长因子和血小板衍生生长因子的表达(P<0.01)。(4)结果证实,内皮细胞特异性骨形态发生蛋白2具有调控血管新生作用,靶向性内皮细胞骨形态发生蛋白2可望改善血管新生。 展开更多
关键词 内皮细胞 骨形态发生蛋白2 血管新生 单细胞RNA测序 批量RNA测序 信号通路 后肢缺血模型 成管实验
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AngioJet取栓序贯小剂量尿激酶溶栓对比置管溶栓在急性髂股静脉血栓治疗中的疗效 被引量:1
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作者 汪有锦 徐向贤 +2 位作者 周涛 苗青海 邵泽锋 《中国临床研究》 2025年第2期200-204,共5页
目的对比AngioJet取栓序贯小剂量尿激酶溶栓与置管溶栓(CDT)在急性髂股静脉血栓治疗中的临床疗效及安全性。方法纳入2019年1月至2022年12月江苏省中医院收治的46例急性髂股静脉血栓患者,根据随机数字表法随机分为AngioJet取栓序贯小剂... 目的对比AngioJet取栓序贯小剂量尿激酶溶栓与置管溶栓(CDT)在急性髂股静脉血栓治疗中的临床疗效及安全性。方法纳入2019年1月至2022年12月江苏省中医院收治的46例急性髂股静脉血栓患者,根据随机数字表法随机分为AngioJet取栓序贯小剂量尿激酶溶栓组23例(AngioJet组),CDT组23例。比较两组术后1 d下肢肿胀缓解率和术后1 d、12个月的静脉通畅率,比较尿激酶用量、住院时间及安全性指标(出血发生率、局部感染、血栓继发形成)。结果术后1 d,AngioJet组下肢肿胀缓解率[大腿:(81.35±6.78)%vs(43.56±7.32)%,t=6.107;小腿:(78.16±8.45)%vs(46.54±8.62)%,t=11.735]、下肢静脉通畅率[(90.68±17.89)%vs(68.56±15.34)%,t=6.478]均显著高于CDT组(P<0.05)。AngioJet组在尿激酶用量、出血发生率、住院时间、术后12个月血栓后综合征发生率均低于CDT组,差异有统计学意义(P<0.05)。两组留置导管相关感染、血栓继发形成、术后12个月静脉通畅率差异无统计学意义(P<0.05)。结论AngioJet取栓序贯小剂量尿激酶溶栓在髂股静脉血栓治疗中可以快速缓解下肢肿胀、快速达到较高下肢静脉通畅率、缩短住院时间,可降低血栓后综合征发生率,安全性较高。 展开更多
关键词 髂股静脉血栓 AngioJet 小剂量溶栓 置管溶栓 尿激酶 血栓后综合症
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血栓弹力图在危重症创伤出血临床输血指导及凝血功能检测的应用价值 被引量:1
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作者 张琼 姚静 张燕飞 《罕少疾病杂志》 2025年第1期164-166,共3页
目的 探究在临床危重症患者输血以及凝血功能检测用应用血栓弹力图(TEG)的价值。方法 选取2021年1月至2023年1月在本院就诊的危重症创伤出血患者104例,随机分为对照组和观察组,各52例。对照组依据常规凝血指标指导输血,观察组则依据TEG... 目的 探究在临床危重症患者输血以及凝血功能检测用应用血栓弹力图(TEG)的价值。方法 选取2021年1月至2023年1月在本院就诊的危重症创伤出血患者104例,随机分为对照组和观察组,各52例。对照组依据常规凝血指标指导输血,观察组则依据TEG结果来指导输血,比较两组凝血功能指标以及用血量的差异性,并对观察组输血前后TEG相关指标进行记录,分析TEG相关指标与凝血常规指标的关系。结果 输血前,两组的凝血四项和PLT比较无统计学差异(P>0.05);输血后,观察组PT、APTT、TT均低于对照组(P<0.05),其FIB高于对照组(P<0.05),两组输血后PLT比较无统计学差异(P>0.05)。输血后,观察组患者的R值、K值均较输血前降低,MA值、Angle角以及CI值均较输血前升高(P<0.05)。观察组冷冻血浆、冷沉淀输注量均较对照组更少(P<0.05),但两组血小板输注量比较无统计学差异(P>0.05)。R值与APTT呈正相关(r=0.328,P=0.036<0.05),K值与PLT呈负相关(r=-0.389,P=0.001<0.05),Angle角与FIB、PLT均呈正相关(r=0.328、0.475,P=0.029、0.000<0.05),MA值与FIB、PLT均呈正相关(r=0.337、0.460,P=0.016、0.000<0.05),CI值与与FIB、PLT均呈正相关(r=0.235、0.348,P=0.020、0.014<0.05)。结论 TEG在临床危重症创伤出血患者输血治疗中具有较高的指导价值,且可以发现并改善患者凝血异常情况,TEG相关指标与凝常规凝血指标具有一定的关联性,在临床中的应用价值较高。 展开更多
关键词 血栓弹力.图 常规凝血功能检测 危重症创伤 出血 临床输血
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红景天苷对帕金森小鼠炎性反应的影响
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作者 董小林 邬刚 +6 位作者 李妍平 张丽娟 金富蓉 李锐 李红梅 张晓晓 李青芸 《中国药理学通报》 北大核心 2025年第7期1340-1345,共6页
目的探讨红景天苷通过影响炎性反应发挥帕金森病(Parkinson’s disease,PD)的保护作用及机制探索。方法将小鼠分为五组,健康对照组,1-甲基-4-苯基-1,2,3,6-盐酸四氢吡啶(1-methyl-4-phenyl-1,2,3,6-tetrahydropyridine hydrochloride,MP... 目的探讨红景天苷通过影响炎性反应发挥帕金森病(Parkinson’s disease,PD)的保护作用及机制探索。方法将小鼠分为五组,健康对照组,1-甲基-4-苯基-1,2,3,6-盐酸四氢吡啶(1-methyl-4-phenyl-1,2,3,6-tetrahydropyridine hydrochloride,MPTP)疾病组,红景天苷低剂量干预组、红景天苷中剂量干预组、红景天苷高剂量干预组。构建MPTP疾病小鼠,对MPTP小鼠进行红景天苷干预,通过行为学变化记录、炎性因子及自噬相关蛋白检测观察炎性反应、免疫组织化学染色观察神经元情况。结果MPTP处理后,小鼠出现显著的运动障碍,表现为运动迟缓、震颤及其他PD相关的行为学改变,促炎因子增多、抗炎因子减少,自噬相关蛋白降低,细胞焦亡明显;红景天苷干预可缓解以上变化,且随着给药浓度的增加,变化明显。结论在PD小鼠中,红景天苷可通过缓解炎性反应、促进自噬,发挥神经元的保护作用。 展开更多
关键词 红景天苷 帕金森病 运动障碍 炎性反应 自噬 细胞焦亡
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RIP3参与的线粒体DNA-cGAS-STING信号通路在HK-2细胞缺氧-复氧模型中的作用
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作者 孔亚坤 王焕 +4 位作者 尹俊杰 熊承云 吴苏豫 张莹 赵建林 《郑州大学学报(医学版)》 北大核心 2025年第5期603-608,共6页
目的:探究RIP3参与的线粒体DNA(mtDNA)-cGAS-STING信号通路在HK-2缺氧-复氧(H-R)细胞模型中的作用机制。方法:构建H-R细胞模型,取对数生长期HK-2细胞,于无葡萄糖和血清的特殊培养基中缺氧培养3、6和12 h后复氧,同时设置对照组,采用MTT... 目的:探究RIP3参与的线粒体DNA(mtDNA)-cGAS-STING信号通路在HK-2缺氧-复氧(H-R)细胞模型中的作用机制。方法:构建H-R细胞模型,取对数生长期HK-2细胞,于无葡萄糖和血清的特殊培养基中缺氧培养3、6和12 h后复氧,同时设置对照组,采用MTT法检测细胞存活率,Western blot检测RIP3、cGAS、STING、TBK1、IRF3、IFN-α、IFN-β、TNF-α、IL-1β、NF-κB蛋白表达水平,RT-qPCR检测RIP3、cGAS、STING mRNA表达水平。细胞转染及加入RU.521(cGAS抑制剂)、Mito-TEMPO(线粒体ROS特异性清除剂)和溴化乙锭(EtBr)验证cGAS-STING信号通路激活机制,免疫荧光染色法测定mtDNA水平。结果:与对照组相比,H-R 3、6、12组细胞存活率均降低,mtDNA-cGAS-STING信号通路中相关蛋白RIP3、cGAS、STING、TBK1、IRF3、IFN-α、IFN-β、TNF-α、IL-1β、NF-κB及RIP3、STING mRNA表达水平均上升,H-R 6、12组cGAS mRNA表达水平均上升(P<0.05)。与H-R 12+si-NC组相比,H-R 12+si-cGAS组细胞存活率升高,RIP3、cGAS、STING mRNA表达水平均降低;与H-R 12组相比,H-R 12+RU.521组与H-R 12+Mito-TEMPO组RIP3、cGAS、STING、TBK1、IRF3、IFN-β和IL-1β蛋白表达水平均降低(P<0.05)。H-R处理12 h可增加胞质双链DNA且其与线粒体共定位,而EtBr处理可减少胞质mtDNA(P<0.05)。结论:H-R可影响HK-2细胞活力及mtDNA-cGAS-STING信号通路,cGAS在其中起重要作用,且胞质mtDNA对cGAS-STING轴有调节作用。 展开更多
关键词 缺氧-复氧 HK-2细胞 RIP3 线粒体DNA-cGAS-STING信号通路
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慢性炎症与纤维化相互作用在糖尿病肾病中作用的研究进展
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作者 徐进 李建省 +1 位作者 刘臻华 张新丽 《协和医学杂志》 北大核心 2025年第4期980-988,共9页
糖尿病肾病(diabetic nephropathy,DN)是糖尿病患者发展为终末期肾病(end-stage renal disease,ESRD)的主要原因,其核心病理特征包括慢性炎症和纤维化。慢性炎症通过激活免疫细胞、分泌促炎细胞因子以及启动多条信号通路,促进肾脏细胞... 糖尿病肾病(diabetic nephropathy,DN)是糖尿病患者发展为终末期肾病(end-stage renal disease,ESRD)的主要原因,其核心病理特征包括慢性炎症和纤维化。慢性炎症通过激活免疫细胞、分泌促炎细胞因子以及启动多条信号通路,促进肾脏细胞损伤、上皮-间质转化和细胞外基质成分积累。细胞外基质过度沉积不仅破坏肾脏结构,还可导致肾小管间质扩展,进一步加剧肾脏功能衰退。近年来研究表明,慢性炎症与纤维化在DN进展中相辅相成,二者交互作用共同推动疾病恶化。炎症反应不仅是纤维化发生的早期驱动因素,还可通过多种反馈机制加剧纤维化进程,形成炎症-纤维化恶性循环。但慢性炎症与纤维化之间的具体分子机制尚未完全阐明,故深入探索慢性炎症与纤维化的相互作用机制对于防治DN至关重要。本文通过阐述慢性炎症、纤维化在DN中的作用机制,旨在深入理解DN的发生机制,为临床开发新的治疗方案提供参考与依据。 展开更多
关键词 糖尿病肾病 炎症反应 肾纤维化 上皮-间质转化 细胞外基质 信号通路
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AdipoRon通过调节脂质代谢和重塑巨噬细胞表型改善肝纤维化的功能研究
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作者 王海昆 姚萍 +1 位作者 杨涛 席利力 《安徽医科大学学报》 北大核心 2025年第4期656-663,共8页
目的探究脂联素受体激动剂AdipoRon治疗四氯化碳(CCl_(4))诱导的小鼠肝纤维化模型中的作用及其机制。方法40只小鼠随机分为对照组、模型组、低剂量AdipoRon组、高剂量AdipoRon组,每组10只。腹腔注射CCl_(4)溶液诱导小鼠肝纤维化。低/高... 目的探究脂联素受体激动剂AdipoRon治疗四氯化碳(CCl_(4))诱导的小鼠肝纤维化模型中的作用及其机制。方法40只小鼠随机分为对照组、模型组、低剂量AdipoRon组、高剂量AdipoRon组,每组10只。腹腔注射CCl_(4)溶液诱导小鼠肝纤维化。低/高剂量AdipoRon组在模型组的基础上,分别给予100 mg/kg、200 mg/kg AdipoRon灌胃。生化法检测血清谷草转氨酶(AST)和丙氨酸氨基转移酶(ALT)活性。HE染色、Masson染色及天狼猩红染色观察小鼠肝组织病理学变化。Western blot法检测小鼠肝组织胶原蛋白I(Collagen I)、α-平滑肌肌动蛋白(α-SMA)、基质金属蛋白酶-1(MMP-1)及基质金属蛋白酶组织抑制剂-1(TIMP-1)蛋白的表达水平。油红O染色观察小鼠肝脏脂滴沉积情况。免疫荧光检测肝内巨噬细胞标志物CD68+诱导型一氧化氮合酶(iNOS)+标记的M1型巨噬细胞所占百分比(%)。RT-qPCR检测小鼠肝组织中脂质合成相关基因脂肪酸合成酶(Fasn)、硬脂酰辅酶A去饱和酶(Scd1)、白细胞分化抗原36(Cd36)、脂质分解基因过氧化物酶体增殖物激活受体α(Pparα)和肉碱棕榈酰转移酶1α(Cpt1α)的表达,以及M1型巨噬细胞相关基因白细胞介素-6(IL-6)、肿瘤坏死因子-α(TNF-α)与M2型巨噬细胞相关基因精氨酸酶1(Arg1)、巨噬细胞选择性活化标志物(Ym-1)的表达。结果与模型组比较,低、高剂量AdipoRon组小鼠血清中ALT、AST活力显著降低(P<0.05);肝组织结构受损、肝细胞变性及炎症细胞浸润情况均得到改善,胶原纤维沉积也明显减少;肝组织中Collagen I、α-SMA和TIMP-1蛋白相对表达量显著下调(P<0.05),MMP-1蛋白相对表达量显著上调(P<0.05);肝内脂滴沉积明显减少;Fasn、Scd1、Cd36 mRNA相对表达量显著下调(P<0.05),Pparα和Cpt1αmRNA相对表达量显著上调(P<0.05),CD68+iNOS+标记的M1型巨噬细胞比例显著减少(P<0.05),IL-6和TNF-αmRNA相对表达量显著下调(P<0.05),Arg1和Ym-1 mRNA相对表达量显著上调(P<0.05)。此外,高剂量AdipoRon组对各指标的改善效果要优于低剂量AdipoRon组(P<0.05)。结论AdipoRon具有改善CCl_(4)-诱导的肝纤维化小鼠的脂质代谢紊乱,抑制肝内巨噬细胞向M1型极化,从而改善肝纤维化的作用。 展开更多
关键词 肝纤维化 脂联素受体激动剂AdipoRon 肝脏功能 脂质代谢 巨噬细胞极化 CCl_(4)-诱导的肝纤维化小鼠模型
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基于细胞焦亡途径研究槲皮素对小鼠酒精性肝损伤的保护作用
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作者 苏艳宾 王立娟 +2 位作者 朱明轮 朱海东 祝芳 《营养学报》 北大核心 2025年第2期164-169,共6页
目的探究槲皮素对小鼠酒精性肝损伤的保护作用及可能机制。方法将48只小鼠随机分成6组,分别为正常对照(NC)组、酒精性肝损伤(ALI)组、还原型谷胱甘肽(GSH)组、槲皮素低(Que-L)、中(Que-M)、高剂量(Que-H)组,每组8只。各干预组灌胃给药(1... 目的探究槲皮素对小鼠酒精性肝损伤的保护作用及可能机制。方法将48只小鼠随机分成6组,分别为正常对照(NC)组、酒精性肝损伤(ALI)组、还原型谷胱甘肽(GSH)组、槲皮素低(Que-L)、中(Que-M)、高剂量(Que-H)组,每组8只。各干预组灌胃给药(12.5 ml/kg),NC组及ALI组灌胃给予等体积生理盐水,连续14 d后,ALI组及各药物组采用52%vol衡水老白干(12.5 ml/kg)灌胃,每日1次,连续3次,诱导急性肝损伤,NC组处理同前14 d;末次灌胃结束,禁食不禁水16 h后小鼠称重、采集血液、处死小鼠采集肝组织;采用微板法检测血清丙氨酸氨基转移酶(ALT)、天门冬氨酸氨基转移酶(AST)水平,ELISA法检测肝组织乳酸脱氢酶(LDH)、TBA法检测肝组织丙二醛(MDA)水平,HE染色后光镜下观察肝组织病理改变情况,Westernblot法检测细胞焦亡相关蛋白NOD样受体热蛋白结构域相关蛋白3(NLRP3)、胱天蛋白酶(Caspase)-1、Caspase-11、白介素(IL)-1β的表达。结果与NC组相比,ALI组血清ALT、AST、肝组织LDH、MDA水平及焦亡相关蛋白NLRP3、Caspase-1、Caspase-11、IL-1β表达均显著升高(P<0.01);肝组织出现明显病理改变;与ALI组相比,各干预组血清ALT、AST、肝组织LDH、MDA水平及焦亡相关蛋白NLRP3、Caspase-1、Caspase-11、IL-1β表达均显著降低(P<0.05~0.01),肝组织病理损伤明显改善。结论槲皮素可能通过下调细胞焦亡途径相关蛋白的表达而对酒精性肝损伤起到保护作用。 展开更多
关键词 槲皮素 酒精性肝损伤 细胞焦亡 NOD样受体热蛋白结构域相关蛋白3
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Ebselen抑制巨噬细胞过度炎性反应抗大肠杆菌急性感染
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作者 刘晓雯 牟小琴 +7 位作者 程创 龚双双 张浩然 贺靓 郑锡 王君 王栎清 邹黎黎 《中国药理学通报》 北大核心 2025年第7期1346-1353,共8页
目的基于前期研究探讨无革兰氏阴性菌抑菌活性的依布硒啉(ebselen,EbSe),可提高大肠杆菌(Escherichia coli,E.coli)感染小鼠生存率的药理机制。方法EbSe干预E.coli感染Raw264.7细胞后,CCK-8法测定Raw264.7细胞活力,电子显微镜观察Raw26... 目的基于前期研究探讨无革兰氏阴性菌抑菌活性的依布硒啉(ebselen,EbSe),可提高大肠杆菌(Escherichia coli,E.coli)感染小鼠生存率的药理机制。方法EbSe干预E.coli感染Raw264.7细胞后,CCK-8法测定Raw264.7细胞活力,电子显微镜观察Raw264.7细胞形态结构,涂板法计算Raw264.7胞内载菌量;流式细胞术检测E.coli感染后Raw264.7及E.coli急性感染小鼠腹腔巨噬细胞极化状态,Raw264.7胞内NO和ROS含量及胞内HO-1表达量;qPCR检测Raw264.7细胞中相关mRNA表达;分光光度法检测Raw264.7胞内GSH含量;免疫荧光观察细胞骨架蛋白状态;Western blot检测细胞内Txnrd1表达。结果微孔法、CCK-8以及电子显微镜观察结果显示EbSe对E.coli、Raw264.7细胞生长无影响;涂板计数结果显示EbSe可降低Raw264.7细胞内载菌量;流式细胞术结果显示,EbSe可降低感染细胞内NO、ROS水平,升高GSH水平,上调M2型极化;qPCR结果显示EbSe可降低感染组细胞内IL-6、IL-1β、iNOS表达,升高HO-1、Txnrd1、Glut1表达;免疫荧光结果显示EbSe处理后的感染组细胞形态与Mox阳性对照相似;Western blot结果显示EbSe可升高感染细胞内Txnrd1蛋白表达。结论EbSe通过调节巨噬细胞极化情况,抑制巨噬细胞过度炎症状态,发挥抗大肠杆菌急性感染的作用效果。 展开更多
关键词 EBSELEN 大肠杆菌 抗菌 巨噬细胞 极化 急性感染
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儿童原发性中枢神经系统肿瘤的超微病理观察
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作者 张琪 张翠萍 贺龙涛 《电子显微学报》 北大核心 2025年第3期324-332,共9页
目的:对227例儿童原发性中枢神经系统肿瘤(primary pediatric Central Nervous System Tumors,ppCNST)进行电镜超微形态观察,分析其超微病理改变特征,为临床准确诊断ppCNST提供超微病理学依据。方法:回顾性分析了2019年6月至2024年6月... 目的:对227例儿童原发性中枢神经系统肿瘤(primary pediatric Central Nervous System Tumors,ppCNST)进行电镜超微形态观察,分析其超微病理改变特征,为临床准确诊断ppCNST提供超微病理学依据。方法:回顾性分析了2019年6月至2024年6月收集的227例18岁以下ppCNST病例的年龄和性别的分布情况与肿瘤的发生部位、组织学类型和分级以及超微病理学改变。结果:227例患儿的平均年龄为10.3岁,男女比例为1.52∶1,均为颅内肿瘤(100%,227/227)。颅内肿瘤中,相对于幕下肿瘤(22.9%,52/227)而言,以幕上(包括松果体-四叠体区)肿瘤(77.1%,175/227)为主。本组病例中,经超微病理学辅助诊断患儿227例,其中最常见的6种肿瘤分别为:颅咽管瘤(65.6%,149/227),脊索瘤(17.2%,36/227),垂体神经内分泌肿瘤(11.5%,26/227),髓母细胞瘤(4.4%,10/227),生殖细胞瘤(1.3%,3/227),星形细胞瘤(1.3%,3/227)。结论:儿童原发性中枢神经系统肿瘤的发病具有其特殊性,结合临床症状、影像学检查、组织病理学以及超微病理学对患儿进行综合诊断有利于提高诊断率,降低误诊率,改善患儿生存质量。对于疑难病例,影像学改变非特异性或者免疫组织化学假阴性的患儿,电镜检查具有独特优势。 展开更多
关键词 中枢神经系统 肿瘤 原发性 儿童 电镜检查 超微病理
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