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细胞色素P450CYP2C9基因多态性对甲苯磺丁脲代谢动力学的影响 被引量：22
1
作者 李健 文思远 +4 位作者 王睿 陈昆 方翼 裴斐 王升启 《药学学报》 CAS CSCD 北大核心 2005年第8期695-699,共5页
目的研究细胞色素P450CYP2C9基因多态性对甲苯磺丁脲代谢动力学的影响。方法用基因芯片对137名健康志愿者进行CYP2C9基因多态性检测,将受试者分为CYP2C9野生型、杂合突变型和纯合突变型3组,用高效液相色谱法检测甲苯磺丁脲在受试者体内... 目的研究细胞色素P450CYP2C9基因多态性对甲苯磺丁脲代谢动力学的影响。方法用基因芯片对137名健康志愿者进行CYP2C9基因多态性检测,将受试者分为CYP2C9野生型、杂合突变型和纯合突变型3组,用高效液相色谱法检测甲苯磺丁脲在受试者体内的药物代谢动力学参数,统计分析各组间药代动力学性质差异。结果在137名受试者中发现了9个CYP2C91/3杂合型突变体和1个CYP2C93/3纯合型突变体,其余为野生型个体。将9名CYP2C91/3,1名CYP2C93/3以及随机抽取的10名野生型个体分组,以甲苯磺丁脲为探药进行药物代谢动力学研究。结果在杂合型突变个体组以及纯合型突变个体组中,甲苯磺丁脲的代谢率显著低于对照的野生型个体组。结论CYP2C9基因多态性对甲苯磺丁脲代谢具有显著影响并呈基因剂量效应,检测突变型个体对指导临床合理用药和个体化医疗具有重要意义。 展开更多
关键词 甲苯磺丁脲 细胞色素P450 CYP2C9 等位基因 单核苷酸多态性 基因分型
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遗传性耳聋家庭康复与预防模式的探讨 被引量：12
2
作者 韩明昱 卢彦平 +6 位作者 边旭明 汪龙霞 黄莎莎 王国建 康东洋 张昕 戴朴 《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2014年第1期11-14,共4页
目的通过耳聋产前诊断对先证者为人工耳蜗植入者的遗传性耳聋家庭的生育指导，探讨遗传性耳聋家庭康复与预防的理想模式。方法58个耳聋家庭参与了此研究，这些耳聋家庭均育有一子，为先天性耳聋患者并植入了人工耳蜗，父母均为听力正常... 目的通过耳聋产前诊断对先证者为人工耳蜗植入者的遗传性耳聋家庭的生育指导，探讨遗传性耳聋家庭康复与预防的理想模式。方法58个耳聋家庭参与了此研究，这些耳聋家庭均育有一子，为先天性耳聋患者并植入了人工耳蜗，父母均为听力正常者，计划生育听力健康后代。先证者接受详细的体格检查、听力学及影像学检查后，先证者及其父母均采集外周血并提取DNA，进行GJB2序列分析、SLC26A4常见突变外显子分析和线粒体基因（mtDNA）12SrRNA检测，明确了分子病因和后代再发风险。接受产前诊断时，母亲妊娠11，26周，根据母亲的妊娠时间，行适当的产前诊断取材并提取胎儿DNA，测定胎儿基因型，预测胎儿听力状态。结果35个耳聋家庭的先证者为GJB2纯合或复合突变，父母均为GJB2突变携带者；23个耳聋家庭的先证者为SLC26A4纯合或复合突变，父母均为SLC26A4突变携带者。此58个耳聋家庭再发风险均为25％，共行产前诊断64例次（6个家庭母亲怀孕2次，进行了2次产前诊断），44例次检测结果显示胎儿仅携带一个父系或母系突变，或未携带任何已知突变，随访胎儿出生后听力均正常；20例次检测结果显示胎儿与先证者基因型相同，父母自愿选择终止妊娠。结论对于分子病因明确的遗传性耳聋家庭，先证者接受人工耳蜗植入获得最佳听力语言康复效果，再生育时通过耳聋基因诊断结合产前诊断预防聋儿出生，是最理想的耳聋康复与预防模式。 展开更多
关键词 遗传性耳聋 耳蜗植入 GJB2基因 SLC26A4基因 基因诊断 产前诊断
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Kartagener综合征合并分泌性中耳炎患者的基因诊断 被引量：13
3
作者 张静 白银 +5 位作者 尤少华 籍灵超 贾婧杰 邱昕 徐丛 王洪田 《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2014年第1期41-44,共4页
目的应用基因筛查技术进行kartagener综合征合并慢性分泌性中耳炎患者的基因诊断。方法将2010年1月至2013年12月就诊于解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科的8例kartagener综合征合并慢性分泌性中耳炎患者作为研究对象。采集病史、绘制家系图... 目的应用基因筛查技术进行kartagener综合征合并慢性分泌性中耳炎患者的基因诊断。方法将2010年1月至2013年12月就诊于解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科的8例kartagener综合征合并慢性分泌性中耳炎患者作为研究对象。采集病史、绘制家系图,进行纯音测听、声导纳检查;应用sanger测序进行热点基因筛查,并对1例患者及其父母应用全外显子组测序进行基因筛查,应用Pomol软件对候选基因编码蛋白进行3D-蛋白结构模拟。结果 8例患者均伴有慢性分泌性中耳炎。应用sanger测序进行热点基因筛查的患者,均未发现所筛查位点基因突变;应用全外显子组测序的1例患者发现c.8030G>A(p.R2677Q)突变,位于基因DNAH5。结论慢性分泌性中耳炎患者应考虑kartagener综合征的可能性,以免漏诊误诊,基因筛查为该病提供了分子遗传学诊断证据。 展开更多
关键词 KARTAGENER综合征 原发性纤毛运动障碍 基因筛查 全外显子组测序 常染色体隐性遗传
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北京地区耳聋残疾人群大前庭水管相关SLC26A4基因热点突变分子流行病学调查 被引量：11
4
作者 左路杰 张勋 +4 位作者 袁永一 王国建 康东洋 张昕 戴朴 《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2012年第2期237-240,共4页
目的分析北京耳聋残疾人群中SLC26A4基因热点突变IVS7-2A>G和2168A>G发生频率,初步探讨SLC26A4基因热点突变在北京地区耳聋残疾人群中的分子诊断意义。方法抽查北京地区持耳聋残疾证患者6247例,均抽取外周静脉血并提取DNA,以博奥... 目的分析北京耳聋残疾人群中SLC26A4基因热点突变IVS7-2A>G和2168A>G发生频率,初步探讨SLC26A4基因热点突变在北京地区耳聋残疾人群中的分子诊断意义。方法抽查北京地区持耳聋残疾证患者6247例,均抽取外周静脉血并提取DNA,以博奥生物有限公司提供的晶芯九项遗传性耳聋基因检测试剂盒(微阵列芯片)对SLC26A4基因的热点突变IVS7-2A>G和2168A>G进行检测,并对其发生频率进行分析。结果在6247名受检耳聋残疾人群中,携带SLC26A4基因IVS7-2A>G和2168A>G突变的例数共计177例,总阳性检出率为2.83%(177/6247)。IVS7-2A>G突变携带者141例(纯合27例,单杂合突变114例),2168A>G突变携带者26例(纯合4例,单杂合突变22例),SLC26A4基因2168A>G/IVS7-2A>G复合杂合突变携带者10例。针对IVS7-2A>G和2168A>G突变的SLC26A4基因双等位基因突变例数为41例,双等位基因突变率为0.66%(41/6247)。结论 1、在6247例耳聋残疾人中,通过SLC26A4基因热点突变IVS7-2A>G和2168A>G检测能够明确分子学诊断的占总体的0.46%(41/6247);2、在北京地区持证聋人群体中,SLC26A4基因热点突变检出率较我院门诊就诊的耳聋患者低,此项课题的开展,有助于了解北京地区残疾人群中与大前庭水管综合征密切相关的SLC26A4基因热点突变分布情况,在分子水平上为耳聋残疾人群明确诊断或指导进一步诊断,并对IVS7-2A>G和2168A>G突变检测阳性患者的婚配、生育具有一定的指导意义。 展开更多
关键词 耳聋 基因 SLC26A4 芯片 大前庭水管 分子遗传学诊断
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日本脑炎病毒非结构蛋白NS5对IFN-α介导的信号转导通路的抑制作用 被引量：6
5
作者 赵慧 邓永强 +6 位作者 陈水平 姜涛 韩剑峰 李晓峰 于学东 秦成峰 秦鄂德 《解放军医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第7期811-815,共5页
目的探讨日本脑炎病毒抑制IFN-α介导的JAK-STAT信号转导通路过程中发挥关键作用的病毒特异蛋白,为阐明日本脑炎病毒抑制Ⅰ型IFN介导的JAK-STAT信号转导通路的作用机制奠定基础。方法分别构建日本脑炎病毒编码的7种非结构蛋白基因(NS1,N... 目的探讨日本脑炎病毒抑制IFN-α介导的JAK-STAT信号转导通路过程中发挥关键作用的病毒特异蛋白,为阐明日本脑炎病毒抑制Ⅰ型IFN介导的JAK-STAT信号转导通路的作用机制奠定基础。方法分别构建日本脑炎病毒编码的7种非结构蛋白基因(NS1,NS2A,NS2B,NS3,NS4A,NS4B和NS5)的重组真核表达载体。采用间接免疫荧光法和Western blotting观察它们在细胞内的表达及定位情况。利用含萤火虫荧光素酶(Luc)报告基因的重组载体pISRE-Luc,观察表达病毒不同非结构蛋白的细胞内IFN-α介导的JAK-STAT信号转导通路的活化程度。构建融合表达红色荧光蛋白的STAT1重组真核表达载体pRed-STAT1,利用该重组载体在表达病毒非结构蛋白的细胞内观察融合蛋白Red-STAT1在IFN-α作用下的细胞内定位情况。同时,对表达病毒非结构蛋白的细胞内IFN-α介导的STAT1分子的磷酸化水平进行检测。结果日本脑炎病毒的7种非结构蛋白均可在哺乳动物细胞内正确表达,而且表达蛋白均位于细胞质中。在这7种非结构蛋白中,NS5可阻断STAT1分子的核转运及抑制STAT1分子的磷酸化水平,从而抑制IFN-α介导的细胞内JAK-STAT信号转导通路的活化。结论日本脑炎病毒的非结构蛋白NS5对Ⅰ型IFN系统的信号转导通路具有显著的抑制作用,可能是一种Ⅰ型IFN系统的拮抗蛋白。 展开更多
关键词 干扰素Ⅰ型 JAK-STAT信号转导通路 脑炎病毒 日本 病毒非结构蛋白质类
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Smad3选择性调节TGF-β1促进大鼠骨髓间充质干细胞成骨分化的实验研究 被引量：6
6
作者 王运涛 郑启新 +4 位作者 吴小涛 郭晓东 茅祖斌 陈辉 赵梓汝 《华中科技大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2007年第5期625-629,701,共6页
目的探讨转化生长因子β1(TGF-β1)信号转导通路下游信号分子Smad2、Smad3在TGF-β1促进大鼠骨髓间充质干细胞(MSCs)成骨分化中的作用。方法采用RT-PCR、Western blot检测TGF-β1促MSCs成骨分化过程中Smad2、Smad3mRNA和蛋白表达的变化... 目的探讨转化生长因子β1(TGF-β1)信号转导通路下游信号分子Smad2、Smad3在TGF-β1促进大鼠骨髓间充质干细胞(MSCs)成骨分化中的作用。方法采用RT-PCR、Western blot检测TGF-β1促MSCs成骨分化过程中Smad2、Smad3mRNA和蛋白表达的变化;脂质体介导稳定转染Smad3ΔC,间接免疫荧光试验鉴定;采用RT-PCR检测转染细胞中碱性磷酸酶(ALP)和核心结合因子(cbfa1)mRNA的表达,用对硝基苯磷酸盐(PNP)法检测细胞ALP活性,用茜素红染色法检测细胞矿化能力,观察Smad3ΔC对MSCs成骨分化的影响。结果在TGF-β1刺激后24h,MSCs中Smad3的mRNA和蛋白表达量明显减少(P<0.01),而整个刺激过程中,Smad2的mRNA和蛋白表达量无明显变化(P>0.05);稳定转染细胞中c-Myc抗原阳性表达;受TGF-β1刺激后,MSCs和V-MSCs(空载体转染组)中ALP、cbfa1mRNA的表达水平、矿化能力明显高于Smad3ΔC-MSCs;随TGF-β1刺激时间延长,Smad3ΔC-MSCs中ALP活性增加缓慢,仅于48h有明显增加(P<0.05),但与同时段MSCs和V-MSCs中ALP活性相比,差异有极显著性意义(P<0.01)。结论TGF-β1促进MSCs成骨分化这一生物学效应的输出受Smad3特异性和选择性的调节。 展开更多
关键词 转化生长因子Β1 骨髓间充质干细胞 SMAD2 SMAD3
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鼠尾静脉流体力学转染技术对绿色荧光蛋白表达质粒器官靶向分布的影响 被引量：6
7
作者 刘亮明 罗杰 +5 位作者 张吉翔 郭宏兴 邓欢 徐江晶 尹东 熊高飞 《中国组织工程研究与临床康复》 CAS CSCD 北大核心 2007年第23期4558-4561,共4页
目的:观察流体力学尾静脉注射对绿色荧光蛋白基因器官靶向性的影响,为今后质粒载体的基因治疗和功能研究寻找潜在的靶器官。方法:实验于2005-12/2006-04在江西省分子医学重点实验室完成。选用健康雄性昆明鼠40只,将32只小鼠按随机数字... 目的:观察流体力学尾静脉注射对绿色荧光蛋白基因器官靶向性的影响,为今后质粒载体的基因治疗和功能研究寻找潜在的靶器官。方法:实验于2005-12/2006-04在江西省分子医学重点实验室完成。选用健康雄性昆明鼠40只,将32只小鼠按随机数字表法分为流体力学注射和常规注射两大组,每大组再分为转染组和对照组两个小组(n=8),并设正常对照组(n=8)。①流体力学转染组将100μg/只绿色荧光蛋白表达质粒溶液2mL在5s内快速注入尾静脉;对照组仅在5s内注入林格氏液2mL。②常规注射组则将2mL林格氏液或绿色荧光蛋白表达质粒溶液在30s左右注入尾静脉。注射结束后24h采集各组小鼠血清检测转氨酶,并采集肝、脾、心、肾、肺和脑组织进行冰冻切片,部分肝组织采用多聚甲醛固定后切片,荧光显微镜下观察。结果:40只小鼠全部进入结果分析,无脱失。①流体力学注射组和常规注射组小鼠血清转氨酶与正常对照组比较差异均无显著性意义(P>0.05)。②常规尾静脉注射引起少数肾小球细胞表达绿色荧光蛋白,而肝、脾、心、肺及脑等组织未见明显绿色荧光蛋白表达。③流体力学注射引起肝内绿色荧光蛋白高水平表达,肝细胞表达率接近45%,其他组织则无绿色荧光蛋白表达。结论:流体力学方法是肝靶向性的活体基因转染方法,绿色荧光蛋白可作为该方法进行目的基因研究的一个可靠和方便的示踪剂。 展开更多
关键词 发光蛋白质类 质粒 生物力学 肝
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重庆市永川地区青少年耳聋患者耳聋基因热点突变筛查分析 被引量：12
8
作者 刘启珍 陈丽鸿 +1 位作者 张应龙 江洪 《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2013年第1期126-130,共5页
目的筛查重庆市永川地区非综合征型青少年耳聋患者中我国耳聋基因热点突变,初步了解该地区耳聋基因热点突变谱系及发生频率。方法收集重庆市永川区特殊教育学校的永川籍非综合征型青少年耳聋患者60例,经监护人知情同意,抽取外周静脉全... 目的筛查重庆市永川地区非综合征型青少年耳聋患者中我国耳聋基因热点突变,初步了解该地区耳聋基因热点突变谱系及发生频率。方法收集重庆市永川区特殊教育学校的永川籍非综合征型青少年耳聋患者60例,经监护人知情同意,抽取外周静脉全血并提取基因组DNA,应用晶芯R九项遗传性耳聋检测试剂盒(微阵列芯片)检测中国人群中常见的4个耳聋基因的9个突变位点,包括GJB2(235delC、176del16、299delAT和35delG)、SLC26A4(IVS7-2A>G、2168A>G)、线粒体12SrRNA(1494C>T、1555A>G)、GJB3(538C>T)。结果 60例受检者全部为重度或极重度非综合征型耳聋,共检出耳聋基因突变22例,其中GJB2235delC纯合突变型2例;GJB2235delC/176del16复合杂合突变型1例;GJB2235delC/299delAT复合杂合突变型1例;GJB2235delC杂合突变型8例;GJB2299delAT纯合突变型1例;GJB235delG/SLC26A4IVS7-2A>G复合杂合突变型1例;SLC26A4IVS7-2A>G杂合突变型2例;线粒体12SrRNA1555A>G均质型突变型6例。60例受检者中47号与55号为亲兄妹,后续统计仅纳入先证者,所以只将47号纳入统计,样本总量计为59例。59例耳聋患者中我国耳聋基因热点突变的携带率是37.29%(22/59),其中GJB2基因突变是该人群首要的致病因素,携带率为23.73%(14/59),线粒体12SrRNA基因突变检出率为10.17%(6/59),高于SLC26A4基因的5.08%(3/59),未检出GJB3基因突变。结论重庆市永川地区非综合征型青少年耳聋患者耳聋基因突变携带率较高,对该地区耳聋患者及高危人群进行耳聋基因突变的筛查是防控永川地区遗传性耳聋的首要步骤,在此基因诊断的基础上再结合用药指导、产前诊断、临床干预可有效减少该地区耳聋的发生。 展开更多
关键词 遗传性耳聋 非综合征型耳聋 热点突变 基因诊断 基因芯片
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TAT-N24穿膜融合多肽的表达与鉴定 被引量：7
9
作者 王桂华 孙黎 +5 位作者 邓豫 李小兰 曹小年 来森艳 陶德定 胡俊波 《华中科技大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2010年第2期175-178,共4页
目的表达并纯化TAT-N24穿膜融合多肽,初步探讨其生物学活性。方法构建pTAT-HA-N24原核表达载体,在BL21大肠埃希菌中表达并纯化TAT-N24融合多肽,利用SDS凝胶电泳检测纯化蛋白的纯度,利用免疫细胞化学和流式细胞术检测TAT-N24融合蛋白的... 目的表达并纯化TAT-N24穿膜融合多肽,初步探讨其生物学活性。方法构建pTAT-HA-N24原核表达载体,在BL21大肠埃希菌中表达并纯化TAT-N24融合多肽,利用SDS凝胶电泳检测纯化蛋白的纯度,利用免疫细胞化学和流式细胞术检测TAT-N24融合蛋白的穿膜能力和生物学活性。结果在原核表达系统中成功构建并表达纯化了TAT-N24穿膜融合多肽,其在6 mol/L尿素和DMSO中均具有较好的溶解性,纯化的融合多肽经SDS凝胶电泳分析未见明显杂蛋白混入,利用免疫细胞化学染色可见TAT-N24处理结肠HT29细胞12 h后90%以上的细胞中可检测到TAT-N24,流式细胞术检测细胞周期可见TAT-N24能够有效地诱导细胞周期阻滞,抑制结肠癌细胞生长。结论TAT-N24具有高效的穿膜能力,并能有效抑制结肠癌细胞增殖,可望开发成为有效的肿瘤分子治疗药物。 展开更多
关键词 TAT-N24穿膜融合多肽 HT29细胞 肿瘤分子治疗
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GJB2基因听力学表型与基因型关系分析 被引量：12
10
作者 代志瑶 孙宝春 +5 位作者 黄莎莎 康东洋 张昕 董敏 袁永一 戴朴 《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2014年第1期34-36,共3页
目的分析GJB2基因的听力学表型与基因型关系。方法2007年4月-2011年3月在解放军总医院就诊的具有完整听力学资料的1481名非综合征性耳聋患者，均进行GJB2编码区测序，并对其GJB2基因突变检出阳性率及与听力学表型关系进行统计学分析。结... 目的分析GJB2基因的听力学表型与基因型关系。方法2007年4月-2011年3月在解放军总医院就诊的具有完整听力学资料的1481名非综合征性耳聋患者，均进行GJB2编码区测序，并对其GJB2基因突变检出阳性率及与听力学表型关系进行统计学分析。结果1481例患者GJB2基因阳性突变率为20．05％，双耳感音神经性聋组阳性突变率为20．66％，高于单耳耳聋组（2．08％）（P〈0．01）。在双耳感音神经性聋组中，极重度聋组中的GJB2阳性检出率最高（26．07％），其次是重度（18．12％）、中度（17．4％），轻度组为11．54％，各组间阳性检出率差异有统计学意义（P〈0．01）。对297例GJB2基因突变阳性患者听力曲线分型分析中，发现了10例上升型听力曲线（14．93％），但GJB2耳聋听力图仍以残余型（26．27％）、平坦型（25．16％）常见，各组阳性检出率差异有统计学意义（P〈0．01）。结论GJB2基因突变者听力学表型呈多样性，在进行基因检测时，除重视双耳重度、极重度感音神经性聋或听力图为残余型和平坦型的人群外，也应该对单耳耳聋、双耳轻度听力损失或听力图为上升型感音神经性聋患者进行常规耳聋基因检测。 展开更多
关键词 GJB2 感音神经性 基因诊断
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遗传性耳聋相关基因SLC26A4新突变致病性分析 被引量：11
11
作者 高雪 辛凤 +1 位作者 袁慧军 戴朴 《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2014年第1期26-29,共4页
目的验证SLC26A4基因ivs16+10C>T变异与遗传性耳聋的相关性,确定其是否致病。方法我们采集了一个聋-聋婚配家庭中的2例样本(编号7518)、200例大前庭水管散发病例及200例正常听力对照的血液样本及临床资料,分析该变异在人群的携带情... 目的验证SLC26A4基因ivs16+10C>T变异与遗传性耳聋的相关性,确定其是否致病。方法我们采集了一个聋-聋婚配家庭中的2例样本(编号7518)、200例大前庭水管散发病例及200例正常听力对照的血液样本及临床资料,分析该变异在人群的携带情况。采用在线软件预测(Fruitfly)及RT-PCR法验证SLC26A4基因ivs16+10C>T变异是否对剪切位点的识别产生影响。结果 SLC26A4 ivs16+10C>T变异在中国人群中携带率低。在200例EVAS散发患者及200例正常人中检测,均未发现携带该变异。Fruitfly结果显示SLC26A4 ivs16+10C>T对剪切位点的识别没有影响,RT-PCR证实SLC26A4编码cDNA长度没有改变。结论 SLC26A4 ivs16+10C>T变异是非致病的核苷酸多态,推测7518家庭的后代不会复制父母的听力。 展开更多
关键词 SLC26A4基因 ivsl6+10c〉T 致病性 大前庭水管综合征
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某航校飞行学员高频听力损失研究 被引量：5
12
作者 李佳 张红蕾 +8 位作者 李大鹏 蔡庆 龚维熙 李丽 李平 李娟 郑伟 董晶 郭睿 《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2014年第1期109-111,共3页
目的跟踪某航校飞行学员人群连续两年的高频听力变化,根据结果判断其变化趋势并进行基因组学筛查,探讨mtDNA4977缺失与噪声性听力损失关系。方法随机抽取某航校2009级140名飞行学员进行听力学检测,连续跟踪调研两年,着重观察个体两年间... 目的跟踪某航校飞行学员人群连续两年的高频听力变化,根据结果判断其变化趋势并进行基因组学筛查,探讨mtDNA4977缺失与噪声性听力损失关系。方法随机抽取某航校2009级140名飞行学员进行听力学检测,连续跟踪调研两年,着重观察个体两年间左右耳高频频段4000、6000、8000Hz之间的听阈值及高频听力累加值的变化情况,针对筛查出的听力下降学员进行mtDNA4977片段缺失情况诊断,应用SPSS19.0统计软件进行同一人群配对样本T检验以验证是否具有统计学意义,以X2检验进行组间基因缺失频率的比较。结果在调查的飞行学员人群中,两年间右耳4000Hz频段有明显变化(p<0.05),其他各高频频段及高频听力累加值无明显统计学意义(p>0.05)。两组mtD-NA4977缺失率差异有统计学意义(P<0.05)。结论在高年级飞行学员人群中存在噪声性听力损失,携带mtDNA4977缺失基因型的个体对噪声性听力损失易感。 展开更多
关键词 飞行学员 高频听力 DNA 线粒体 基因 噪声 职业性
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香烟烟雾暴露对中国树鼩CXCR4、MHC-1、TNF-α、MCP mRNA表达的影响 被引量：3
13
作者 周顺长 吴健鸿 +2 位作者 张景辉 袁宗辉 曾繁典 《华中科技大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2011年第4期463-467,共5页
目的观察香烟烟雾暴露对中国树鼩(Tupaia belangeri chinensis)血液、肺脏、心肌及支气管趋化因子受体4(CXCR4)、主要组织相容性复合体-1(MHC-1)、肿瘤坏死因子-α(TNF-α)、单核细胞趋化蛋白(MCP)mRNA表达的影响,探讨香烟烟雾暴露与炎... 目的观察香烟烟雾暴露对中国树鼩(Tupaia belangeri chinensis)血液、肺脏、心肌及支气管趋化因子受体4(CXCR4)、主要组织相容性复合体-1(MHC-1)、肿瘤坏死因子-α(TNF-α)、单核细胞趋化蛋白(MCP)mRNA表达的影响,探讨香烟烟雾暴露与炎性相关细胞因子表达的关系及中国树鼩作为实验动物的应用价值。方法以灵长目中国树鼩为实验动物,动式染毒装置进行烟雾暴露12周,采集股静脉血0.5 mL,经股动脉放血合并颈椎脱臼法处死中国树鼩后,分别取肺、心脏及支气管组织100 mg。以GAPDH为内参,实时逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)法测定吸入组及非吸入组中国树鼩的外周血、肺脏、心肌及支气管组织CXCR4、MHC-1、TNF-α、MCPmRNA的表达。结果烟雾暴露12周后吸入组中国树鼩外周血和支气管CXCR4表达量明显低于对照组(P<0.05),吸入组中国树鼩外周血中TNF-α表达量明显高于对照组(P<0.05);MHC-1、MCPmRNA表达量未见明显变化。结论香烟烟雾暴露可引起CXCR4和TNF-α的表达变化。中国树鼩对香烟烟雾暴露较敏感,是具有开发应用价值的灵长目实验动物。 展开更多
关键词 香烟烟雾暴露 树鼩 趋化因子受体4 主要组织相容性复合体-1 肿瘤坏死因子-α 单核细胞趋化蛋白
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孕期补充DHA对脂多糖所致宫内感染仔鼠脑组织TLR4表达的影响 被引量：3
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作者 刘艳 丰利芳 +2 位作者 唐庆 徐三清 罗小平 《华中科技大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2011年第4期445-449,共5页
目的探讨宫内感染的孕鼠经二十二碳六烯酸(DHA)干预后,对围产期炎症暴露的仔鼠脑组织炎症状态的影响。方法将孕鼠随机分为3组,①实验组(LPS+DHA组):孕期第1天开始给予DHA 130 mg/kg灌胃至分娩。于孕第17、18天连续2次腹腔注射LPS,剂量为... 目的探讨宫内感染的孕鼠经二十二碳六烯酸(DHA)干预后,对围产期炎症暴露的仔鼠脑组织炎症状态的影响。方法将孕鼠随机分为3组,①实验组(LPS+DHA组):孕期第1天开始给予DHA 130 mg/kg灌胃至分娩。于孕第17、18天连续2次腹腔注射LPS,剂量为350μg/kg;②模型组(LPS组):无菌生理盐水灌胃,同期连续2次腹腔注射LPS,剂量同上;③对照组(NS组):无菌生理盐水灌胃,同期腹腔注射无菌生理盐水0.6 mL。取各组孕21天,生后第1、7、14天(G21,P1,P7,P14)的胎鼠及幼鼠脑组织,用苏木精-伊红染色法观察不同时间点脑组织的病理改变。Realtime-PCR法检测脑组织Toll样受体4(TLR4)、IL-1βmRNA转录水平,Western blot法检测脑组织TLR4、IL-1β蛋白表达水平。结果模型组新生鼠平均出生体重较实验组及对照组减低(均P<0.05)。模型组脑组织苏木精-伊红染色见细胞水肿,组织疏松,细胞数减少。实验组脑细胞水肿较模型组减轻,细胞数减少不明显,而对照组脑组织炎性改变不明显。模型组及实验组IL-1βmRNA、IL-1β蛋白表达较对照组高(均P<0.05),但实验组表达较模型组减低(均P<0.05)。模型组及实验组TLR4mRNA、TLR4蛋白表达较对照组升高(均P<0.05),实验组表达较模型组减少(均P<0.05)。结论孕期LPS腹腔注射可引起孕鼠胎盘和胎儿的炎症反应,导致子代的脑损伤。孕期补充DHA能减少仔鼠脑内致炎细胞因子的表达,因此可能会降低宫内炎症暴露仔鼠脑损伤的发生率。 展开更多
关键词 宫内感染 脑损伤 二十二碳六烯酸 脂多糖 新生大鼠
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基于生物信息学的hsa-miR-32靶基因预测与功能分析 被引量：5
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作者 彭璨璨 马文丽 +2 位作者 夏巍 黄正亮 郑文岭 《中华疾病控制杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第6期609-613,共5页
目的利用生物信息学方法,预测hsa-miR-32的靶基因并分析其功能,为深入研究其生物学功能提供指导和思路。方法利用miRBase数据库获取并分析不同物种的miR-32序列特征;从公共GEO(gene expression omnibus,GEO)数据库中下载不同疾病相关的m... 目的利用生物信息学方法,预测hsa-miR-32的靶基因并分析其功能,为深入研究其生物学功能提供指导和思路。方法利用miRBase数据库获取并分析不同物种的miR-32序列特征;从公共GEO(gene expression omnibus,GEO)数据库中下载不同疾病相关的microRNA表达谱芯片数据,通过miRGator v3.0在线工具和Qlucore Omics Explorer 3.0软件分析hsa-miR-32在不同疾病组织中表达情况;并用Pic Tar、DIANA-micro T-CDS 7.0、PITA及miRanda等方法预测hsa-miR-32靶基因,对获得的靶基因集合分别进行功能富集分析(gene ontology analysis)和生物通路富集分析(pathway enrichment analysis)。结果 miR-32在不同物种间高度保守。与癌旁正常组织相比,hsamiR-32在子宫癌、结直肠癌、胰腺癌、前列腺癌、乳腺癌等多种癌组织中表达异常(均有P<0.05)。包括已被证实的靶基因,共得到168个候选基因,这些靶基因主要参与调控基因表达、细胞增殖、信号转导、细胞死亡等生物学过程(均有P<0.05),涉及小细胞肺癌、前列腺癌、胶质瘤、黑素瘤等疾病相关通路,以及p53等肿瘤相关信号通路和细胞周期等信号转导通路(均有P<0.05)。结论 hsa-miR-32功能广泛,与癌症的发生、发展密切相关。 展开更多
关键词 癌 基因 计算生物学 预测
原文传递
持续压力对兔纤维环能量代谢相关基因的影响(英文) 被引量：4
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作者 熊晓芊 杨述华 +1 位作者 邵增务 詹子睿 《中国组织工程研究与临床康复》 CAS CSCD 北大核心 2007年第2期393-396,F0003,共5页
背景:近年的体外实验表明,能量代谢相关基因参与了椎间盘细胞对缺氧及营养物质缺乏等不良环境因素的适应机制,但这些基因在压力致椎间盘退变过程中的作用途径尚不十分明确。目的:观察持续压力损伤后,兔纤维环内能量代谢相关基因:低氧诱... 背景:近年的体外实验表明,能量代谢相关基因参与了椎间盘细胞对缺氧及营养物质缺乏等不良环境因素的适应机制,但这些基因在压力致椎间盘退变过程中的作用途径尚不十分明确。目的:观察持续压力损伤后,兔纤维环内能量代谢相关基因:低氧诱导因子1α、葡萄糖转运蛋白1和血管内皮生长因子的表达情况。设计:随机对照实验。单位:华中科技大学同济医学院附属协和医院中心实验室及骨科实验室。材料:实验于2005-05/10在华中科技大学同济医学院附属协和医院中心实验室及骨科实验室完成。选用4月龄清洁级日本大白兔25只,体质量2.5～3.0kg。方法:采用可控压力致兔椎间盘退变模型,将术后存活且加压成功的动物随机分为4组:①对照组(n=5):安装加压装置但不予加压。②24h组(n=5):以15kg轴向压力加压24h。③72h组(n=5):以15kg轴向压力加压72h。④恢复组(n=5):以15kg轴向压力加压24h后恢复48h。造模成功麻醉动物处死,取其纤维环标本,应用RT-PCR检测低氧诱导因子1α和葡萄糖转运蛋白1基因的表达,应用WesternBlot及免疫组化检测血管内皮生长因子的含量及分布。主要观测指标:各组低氧诱导因子1α、葡萄糖转运蛋白1基因表达的情况和血管内皮生长因子的含量及分布情况。结果:25只动物完成手术,20只进入结果分析,2只因椎体骨折导致加压失败,3只术后瘫痪并于1～3d内死亡而导致脱失。①低氧诱导因子1α表达情况:对照组仅见少量低氧诱导因子1α表达,24h组低氧诱导因子1α表达较对照组高20余倍(t=25.022,P<0.01),72h组及恢复组低氧诱导因子1α表达较24h组依次下降。②葡萄糖转运蛋白1表达情况:对照组葡萄糖转运蛋白1少量表达,24h组葡萄糖转运蛋白1表达较对照组显著增高(t=18.314,P<0.01),72h组葡萄糖转运蛋白1表达较24h组略增强(t=2.819,P<0.05),恢复组葡萄糖转运蛋白1表达与24h组接近。③血管内皮生长因子表达情况:对照组未检出血管内皮生长因子,其余各组均有明显表达。72h组免疫组化显示外层纤维环血管内皮生长因子阳性细胞率高于内侧纤维环。结论:持续压力可以显著提高能量代谢相关基因低氧诱导因子1α、葡萄糖转运蛋白1和血管内皮生长因子的表达,这3种基因对纤维环在压力损伤下的适应和修复起重要作用。 展开更多
关键词 椎间盘 压力 单糖转运蛋白质类 血管内皮生长因子类 疾病模型 动物
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山西太原129例重度非综合征型感音神经性耳聋基因的筛查 被引量：12
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作者 张强伟 张芩娜 杨向茹 《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2012年第2期224-226,共3页
目的应用耳聋基因芯片对重度极重度非综合征型感音神经性耳聋患者进行筛查。方法采集本地区聋哑学校和门诊散发的重度极重度非综合征型感音神经性耳聋患者129人的外周血并提取DNA,应用耳聋基因芯片检测GJB2,GJB3,SLC26A4,线粒体DNA(mito... 目的应用耳聋基因芯片对重度极重度非综合征型感音神经性耳聋患者进行筛查。方法采集本地区聋哑学校和门诊散发的重度极重度非综合征型感音神经性耳聋患者129人的外周血并提取DNA,应用耳聋基因芯片检测GJB2,GJB3,SLC26A4,线粒体DNA(mitochondrial,mtDNA)12SrRNA热点突变位点。结果该耳聋人群中与筛查位点有关的耳聋比例占41.09%,共检出GJB2基因突变26例(20.16%);mtDNA突变8例(6.2%);SLC26A4基因突变21例(16.28%);未检出GJB3基因突变。结论本组耳聋人群中与筛查位点有关的耳聋比例高达41.09%,GJB2突变是该人群遗传性聋的最常见病因,SLC26A4突变为第二常见病因。 展开更多
关键词 耳聋 基因诊断 GJB2 SLC26A4
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永生化小鼠小胶质细胞P_2X_4siRNA靶点的筛选 被引量：4
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作者 彭伟 张咸伟 +4 位作者 田学愎 邓乾 姚文龙 曹菲 田玉科 《华中科技大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2008年第5期657-660,F0003,共5页
目的筛选永生化小鼠小胶质细胞特异性P2X4siRNA。方法转染FAM-siRNA16h后,激光扫描共聚焦显微镜检测永生化小鼠小胶质细胞转染效率;将3条特异性siRNA经lipofectamine2000介导转染永生化小鼠小胶质细胞;72h后半定量RT-PCR观察干扰前后P2X... 目的筛选永生化小鼠小胶质细胞特异性P2X4siRNA。方法转染FAM-siRNA16h后,激光扫描共聚焦显微镜检测永生化小鼠小胶质细胞转染效率;将3条特异性siRNA经lipofectamine2000介导转染永生化小鼠小胶质细胞;72h后半定量RT-PCR观察干扰前后P2X4基因mRNA水平表达,比较对应不同位点的三对siRNA片段对P2X4基因的干扰效果,分析RNA干扰的特异性,从中筛选出特异性最高的一条siRNA;转染该序列72h后Western blot检测P2X4基因蛋白表达。结果激光扫描共聚焦显微镜显示转染效率达80%;三对siRNA片段中siRNA-F1的沉默效率最高,最大干扰效率达72.2%;Western blot显示转染siRNA-F1后P2X4基因蛋白表达下调。结论siRNA-F1可有效下调永生化小鼠小胶质细胞中P2X4基因mRNA表达水平,并且能明显下调P2X4蛋白表达。 展开更多
关键词 小胶质细胞 P2X4基因 RNA干扰
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3种脂质体介导法转染大鼠小胶质细胞的比较研究 被引量：3
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作者 许期年 王秀云 +1 位作者 左剑玲 王中 《山东医药》 CAS 北大核心 2011年第4期35-37,共3页
目的以LipofectamineTM2000为对照,研究GenEscortTMⅠ和GenEscortTMⅢ在大鼠小胶质细胞中的转染效率及毒性。方法分别采用LipofectamineTM2000、GenEscortTMⅠ和GenEscortTMⅢ为载体,转染绿色荧光蛋白(GFP)标记的siRNA进入大鼠小胶质细... 目的以LipofectamineTM2000为对照,研究GenEscortTMⅠ和GenEscortTMⅢ在大鼠小胶质细胞中的转染效率及毒性。方法分别采用LipofectamineTM2000、GenEscortTMⅠ和GenEscortTMⅢ为载体,转染绿色荧光蛋白(GFP)标记的siRNA进入大鼠小胶质细胞。计算转染效率。采用磺基罗丹明B法(SRB)分析转染试剂对细胞的毒性,并研究细胞传代次数、接种密度、脂质体与siRNA的比例及脂质体-siRNA复合物形成时间等对脂质体转染效率的影响。结果 2～3次细胞传代,接种密度为1×105(24孔板)、脂质体与siRNA比例为1∶2.5、脂质体-siRNA复合物形成时间分别为30 min或15 min,转染效率最高。3种不同脂质体介导的GFP-siRNA转染的大鼠小胶质细胞内均有GFP表达,其最佳转染比例下转染效率比较为LipofectamineTM2000组>GenEscortTMⅠ组>GenEscortTMⅢ组(P<0.01);3种转染剂的细胞毒性比较为LipofectamineTM2000组>GenEscortTMⅠ组>GenEscortTMⅢ组(P<0.01)。结论阳离子脂质体GenEscortTMⅠ比LipofectamineTM2000细胞毒性低,转染效率可,是一种更为理想的小胶质细胞基因转染载体。 展开更多
关键词 脂质体 细胞转染 转染效率 小胶质细胞 磺基罗丹明B法 大鼠
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兔外伤性白内障囊外摘除术后房水细胞因子的表达 被引量：3
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作者 杜冰 唐松 +2 位作者 黄丽娜 秦磊 翁宏 《中国组织工程研究与临床康复》 CAS CSCD 北大核心 2007年第2期261-263,267,共4页
目的:观察兔外伤性白内障囊外摘除术后房水中白细胞介素1、白细胞介素6及肿瘤坏死因子α表达水平的动态变化及与眼内炎症反应的关系。方法:实验于2004-03/2006-03在暨南大学医学院附属深圳眼科中心研究所完成。①将15只新西兰白兔采用... 目的:观察兔外伤性白内障囊外摘除术后房水中白细胞介素1、白细胞介素6及肿瘤坏死因子α表达水平的动态变化及与眼内炎症反应的关系。方法:实验于2004-03/2006-03在暨南大学医学院附属深圳眼科中心研究所完成。①将15只新西兰白兔采用随机数字法分成3组,正常对照组、外伤组及外伤手术组,每组5只。②外伤组、外伤手术组的实验动物在全麻下用5号针头自角膜缘穿刺进入前房,划破晶体前囊膜约5mm,制成双眼外伤性白内障动物模型。③于外伤后第3天对外伤手术组的实验动物行白内障摘除术,并于手术后当天及1,3,7,14d检查各组动物前房炎症反应情况并抽取各组实验动物的房水作房水细胞计数及分类,同时测定房水中细胞因子白细胞介素1、白细胞介素6及肿瘤坏死因子α的表达水平和动态变化,进行统计学分析。结果:①外伤组、外伤手术组当天及1,3,7,14d房水中白细胞总数明显高于正常对照组。②术后1～14d外伤组、外伤手术组房水中的白细胞介素1、白细胞介素6及肿瘤坏死因子α含量均明显高于正常对照组(P<0.05),外伤手术组与外伤组之间差异也有显著性(P<0.05),而术后当天3组之间比较差异无显著性(P>0.05)。③各细胞因子的含量在第7天时达到高峰,14d时逐渐明显降低,但外伤组、外伤手术组仍明显高于正常对照组(白细胞介素1:(11.23±3.85),(27.62±4.35),(5.75±3.82)ng/L;白细胞介素6:(12.77±5.25),(25.79±4.85),(7.69±3.76)ng/L;肿瘤坏死因子α:(110.35±12.61),(186.33±16.79),(57.42±6.57),P<0.05)。结论:外伤及手术后眼内炎症反应的严重程度与房水中细胞因子白细胞介素1、白细胞介素6及肿瘤坏死因子α的表达水平的动态变化密切相关,细胞因子是外伤性白内障术后眼内炎症反应的重要介质。 展开更多
关键词 白内障 白细胞介素1 白细胞介素6 肿瘤坏死因子Α
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