381例9号染色体倒位患者的遗传效应分析 被引量：12

1

作者 张海霞 任晨春 +2 位作者 王文靖 梁玥宏 董动丽 《中国妇幼保健》 CAS 北大核心 2012年第12期1823-1824,共2页

目的:通过对9号染色体倒位患者不同临床表现的分析,探讨9号染色体倒位与临床效应的关系,为临床遗传咨询提供理论依据。方法:采集21 000例不同临床表现的患者的外周静脉血,经淋巴细胞培养、常规收获中期分裂相,低渗、固定、制片、Giemsa... 目的:通过对9号染色体倒位患者不同临床表现的分析,探讨9号染色体倒位与临床效应的关系,为临床遗传咨询提供理论依据。方法:采集21 000例不同临床表现的患者的外周静脉血,经淋巴细胞培养、常规收获中期分裂相,低渗、固定、制片、Giemsa染色后在显微镜下进行核型分析。结果:21 000例患者中发现9号染色体倒位381例,异常率为1.8%,其中臂内倒位4例,臂间倒位377例,臂间倒位中p11q12倒位226例,占臂间倒位的59.9%;在这些染色体异常患者中,有流产史者占73.2%,有无精症或少精症者占5.3%,生育智力低下患儿者占3.4%,有其他不良生育史者占10.2%。结论:9号染色体倒位可导致多种不良妊娠结局,9号染色体异常患者应进行遗传咨询及产前诊断,以降低染色体异常患儿的出生率。 展开更多

关键词 9号染色体 臂间倒位 臂内倒位 遗传效应

原文传递

天津地区523对不良孕产史夫妇染色体核型分析 被引量：9

2

作者 郑旭 李翀 +1 位作者 吕艳 韩燕燕 《中国妇幼保健》 CAS 2017年第21期5386-5389,共4页

目的分析不良孕产夫妇外周血染色体异常检出率及异常核型分布,为天津地区优生优育及辅助生殖技术中的遗传问题提供理论指导。方法采用外周血淋巴细胞培养及染色体制备,染色体G显带技术进行核型分析。结果 523对不良孕产史夫妇中,共检出... 目的分析不良孕产夫妇外周血染色体异常检出率及异常核型分布,为天津地区优生优育及辅助生殖技术中的遗传问题提供理论指导。方法采用外周血淋巴细胞培养及染色体制备,染色体G显带技术进行核型分析。结果 523对不良孕产史夫妇中,共检出异常染色体核型73例,检出率为6.98%。其中常染色体异常53例,占异常核型的72.60%。其中包括17例倒位(占异常核型23.29%),15例易位(占异常核型20.55%),11例罗伯逊易位(占异常核型15.07%),同时检出染色体多态变10例(占异常核型13.69%)。在到位中发现9号倒位13例,7号倒位2例,6号倒位1例,1号倒位1例。染色体倒位大多表现为夫妻自然流产。在常染色体易位中分别涉及了1、2、3、4、5、7、8、10、11、18号染色体。性染色体异常20例,占异常核型27.40%。包括染色体数目异常11例(占异常核型15.07%),其中男性多表现为无精症;结构异常5例(占异常核型6.85%),其中女性多表现为原发不孕,男性表现为无精症;多态性1例,性反转3例。结论对不良孕产史夫妇应检查染色体核型分析及进行遗传咨询,对于提高人口的遗传素质有重要意义。 展开更多

关键词 染色体 核型 不良孕产

原文传递

786对不良孕产史夫妇的细胞遗传学分析 被引量：5

3

作者 张爱萍 张学红 +1 位作者 王瑞艳 柳立军 《中国妇幼保健》 CAS 北大核心 2009年第5期692-694,共3页

目的:探讨不良孕产史与染色体异常之间的关系。方法:对786对不良孕产史夫妇进行外周血淋巴细胞染色体培养、收获、G显带(必要时C显带)后核型分析。结果:在1572例中检出异常核型151例,异常检出率为9.61%。染色体数目异常3例(0.19%);结构... 目的:探讨不良孕产史与染色体异常之间的关系。方法:对786对不良孕产史夫妇进行外周血淋巴细胞染色体培养、收获、G显带(必要时C显带)后核型分析。结果:在1572例中检出异常核型151例,异常检出率为9.61%。染色体数目异常3例(0.19%);结构异常148例(9.41%),其中平衡易位13例、罗伯逊易位9例、倒位17例、染色体不平衡4例、染色体多态性变异105例。结论:染色体异常是发生不良孕产史的重要病因,应对此类患者进行细胞遗产学检查并指导生育。 展开更多

关键词 不良孕产史 染色体异常 携带者

原文传递

人脂肪组织来源基质干细胞成脂分化及Ad-EGFP体外转染研究 被引量：2

4

作者 杨波 高建华 +1 位作者 鲁峰 朱茗 《中国现代医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第14期1983-1986,1990,共5页

目的探讨重组腺相关病毒载体能否有效地转染脂肪组织来源基质干细胞及(ADSC)其影响,同时为组织工程寻找一种理想的病毒载体及细胞示踪标记方法。方法采用抽脂法分离培养ADSC,诱导培养液诱导细胞成脂分化,行细胞形态学检查,细胞表面抗原... 目的探讨重组腺相关病毒载体能否有效地转染脂肪组织来源基质干细胞及(ADSC)其影响,同时为组织工程寻找一种理想的病毒载体及细胞示踪标记方法。方法采用抽脂法分离培养ADSC,诱导培养液诱导细胞成脂分化,行细胞形态学检查,细胞表面抗原鉴定,油红O染色,评价细胞成脂情况。在此基础上转染Ad-EGFP,观察细胞形态学改变及荧光表达的时间与强度,计算转染效率,确定转染的理想感染复数(MOI)值,同时通过活力和增殖实验进行Ad-EGFP体外转染对ADSC的影响研究。结果细胞扩增迅速,形态良好,经诱导后呈现明显的成脂改变。实验确定Ad转染细胞的较佳MOI值为50,以此值转染Ad-EGFP后细胞荧光持续高效稳定表达,并可传至子代,可以满足示踪标记的需要。Ad转染效率高,对细胞活性影响小。结论ADSC的培养和分化能满足脂肪组织工程的要求;Ad长期稳定表达目的基因,是一种理想的组织工程病毒载体;基因转染方法高效稳定表达EGFP,可作为种子细胞良好的示踪标记方法。 展开更多

关键词 脂肪组织来源基质干细胞 成脂分化 腺相关病毒 增强型绿色荧光蛋白 转染

暂未订购

人脐血内皮祖细胞的体外培养 被引量：2

5

作者 王明勇 李燕 +1 位作者 宋淑敏 彭强 《中国医药导报》 CAS 2012年第13期32-33,37,共3页

目的从人脐带血中分离内皮祖细胞(endothelial progenitor cells,EPCs),建立人脐血内皮祖细胞体外培养的方法,为实现内皮祖细胞的移植及实验研究提供足量的细胞来源。方法采用密度梯度离心法分离人脐带血内皮祖细胞,在EGM-2培养基中培养... 目的从人脐带血中分离内皮祖细胞(endothelial progenitor cells,EPCs),建立人脐血内皮祖细胞体外培养的方法,为实现内皮祖细胞的移植及实验研究提供足量的细胞来源。方法采用密度梯度离心法分离人脐带血内皮祖细胞,在EGM-2培养基中培养,采用流式细胞仪、免疫组化和免疫荧光鉴定EPCs。结果脐带血单个核细胞在经EGM-2培养过程中出现梭形贴壁和铺路石样等形态;1周后既分化成EPCs,细胞免疫荧光CD133染色率在培养第7天为(67.2±2.12)%,免疫组化CD34染色率为(89.67±2.05)%,流式细胞仪鉴定该种细胞CD133与KDR的双阳性率达87.8%。可确定该细胞为EPSc。结论采用本培养方法可获得良好的内皮祖细胞用于实验研究。 展开更多

关键词 细胞培养技术 单个核细胞 人脐血 内皮祖细胞

暂未订购

衰老机制研究中的若干问题 被引量：10

6

作者 钱睿哲 金惠铭 《老年医学与保健》 CAS 2004年第2期122-124,126,共4页

关键词 衰老 基因

暂未订购

1056例细胞遗传学分析与临床意义的探讨 被引量：1

7

作者 刘志婷 王军荣 +2 位作者 黄晶 关宝杰 王鹏 《中国妇幼保健》 CAS 北大核心 2005年第21期2863-2864,共2页

目的:探讨细胞遗传学分析与临床意义。方法:对先天畸形、生长发育迟缓、智力低下、小睾丸、始基子宫、原发或继发闭经、流产及死胎等1 056例患者,采用细胞遗传学技术,开展染色体检查,并对其进行分析。结果:发现164例染色体异常核型,占... 目的:探讨细胞遗传学分析与临床意义。方法:对先天畸形、生长发育迟缓、智力低下、小睾丸、始基子宫、原发或继发闭经、流产及死胎等1 056例患者,采用细胞遗传学技术,开展染色体检查,并对其进行分析。结果:发现164例染色体异常核型,占全部受检病例的15.53%。其中21-三体综合征(Down's)47例,占染色体异常核型的28.66%;性染色体异常61例,占染色体异常核型的37.20%;染色体结构异常45例,占染色体异常核型的27.44%;染色体多态性11例,占染色体异常核型的6.71%。结论,先天畸形、性器官发育不全、习惯性流产、不孕不育等,染色体异常是致病的重要原因。 展开更多

关键词 染色体病 多态性 21-三体综合征

暂未订购

miR-3960真核表达载体的构建及其对成骨细胞矿化的影响 被引量：1

8

作者 李辉 郭剑 +3 位作者 张艳 庞雅玲 李晓燕 吴贵福 《陕西医学杂志》 CAS 2012年第6期646-648,668,共4页

目的:构建miR-3960的真核表达载体,并观察其对成骨细胞矿化的影响。方法:设计引物合成miR-3960的前体序列,将其克隆到真核表达载体pSilencer4.1-CMV puro中,构建成pSilencer4.1-miR-3960重组体。通过酶切及测序证实构建是否成功。随后将... 目的:构建miR-3960的真核表达载体,并观察其对成骨细胞矿化的影响。方法:设计引物合成miR-3960的前体序列,将其克隆到真核表达载体pSilencer4.1-CMV puro中,构建成pSilencer4.1-miR-3960重组体。通过酶切及测序证实构建是否成功。随后将miR-3960表达载体转染小鼠基质细胞ST2,Northern blot检测miR-3960表达水平。用BMP-2诱导ST2细胞向成骨细胞分化,通过检测钙沉积量来观察对成骨细胞矿化的影响。结果:pSilencer4.1-miR-3960真核表达载体经酶切及测序鉴定正确。pSilencer4.1-miR-3960转染ST2细胞后,能有效表达miR-3960。经BMP-2诱导分化5d后,稳定转染组钙沉积量较对照组显著增加。结论:成功构建了真核表达载体pSilencer4.1-miR-3960,转染ST2细胞后能有效表达。miR-3960可以促进成骨细胞矿化。 展开更多

关键词 微RNAS 成骨细胞 杂合子检测

暂未订购

50例智力障碍患儿的细胞遗传学病因分析 被引量：1

9

作者 张莉 孙文芝 柳爱华 《中国妇幼保健》 CAS 北大核心 2010年第15期2092-2093,共2页

目的:分析智力障碍儿童的染色体异常情况。方法:采集就诊患儿外周血进行培养,制备染色体,常规G显带,核型分析。结果:50例智障患儿中检出异常染色体核型37例,检出率74.0%(37/50),其中21-三体检出率68.0%(34/50),占异常核型91.9%(34/37)... 目的:分析智力障碍儿童的染色体异常情况。方法:采集就诊患儿外周血进行培养,制备染色体,常规G显带,核型分析。结果:50例智障患儿中检出异常染色体核型37例,检出率74.0%(37/50),其中21-三体检出率68.0%(34/50),占异常核型91.9%(34/37)。结论:染色体异常,尤其21-三体是导致人类智障最重要的细胞遗传学因素,提高保健意识和公共卫生水平,是预防智障儿出生的十分必要的措施。 展开更多

关键词 智力障碍 细胞遗传学 核型分析 21-三体

原文传递

基于石蜡包埋组织荧光原位杂交的技术问题 被引量：2

10

作者 陈琼霞 镇鸿燕 +1 位作者 李艳 刘丽江 《中国医药指南》 2013年第13期382-382,共1页

荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization,FISH）技术是一种分子细胞遗传学技术,利用核酸探针杂交原理,通过荧光标记的DNA探针与细胞核内的待检测的DNA靶序列结合,在荧光显微镜下显示出DNA靶序列的杂交信号的一种技术。FISH... 荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization,FISH）技术是一种分子细胞遗传学技术,利用核酸探针杂交原理,通过荧光标记的DNA探针与细胞核内的待检测的DNA靶序列结合,在荧光显微镜下显示出DNA靶序列的杂交信号的一种技术。FISH技术与传统的放射性核素标记的原位杂交相比,具有快速、检测信号强、杂交特异性高、可进行多重染色以及无放射性污染等优点。目前,FISH技术已经广泛应用于不同的学科领域,如动植物基因组结构研究、染色体结构变异的分析、人类疾病的诊断及发病机制的研究等。 展开更多

关键词 石蜡包埋组织 荧光原位杂交技术 问题

暂未订购

人胚成骨细胞的分离培养及生物特性的研究 被引量：2

11

作者 徐炜 董启榕 《苏州大学学报（医学版）》 CAS 北大核心 2006年第3期382-385,共4页

目的 观察体外条件下成骨细胞生物学特性，为研究骨代谢提供一种体外模型。方法取人胚胎颅骨骨膜，采用酶消化法获取成骨细胞体外培养并传代。观察细胞形态，生物特性，绘制生长曲线，并经碱性磷酸酶染色鉴定成骨细胞以及比较冻存前3～... 目的 观察体外条件下成骨细胞生物学特性，为研究骨代谢提供一种体外模型。方法取人胚胎颅骨骨膜，采用酶消化法获取成骨细胞体外培养并传代。观察细胞形态，生物特性，绘制生长曲线，并经碱性磷酸酶染色鉴定成骨细胞以及比较冻存前3～5代与冻存后成骨细胞的特点。结果体外培养的骨膜成骨细胞形态多为梭形和多角形与成纤维细胞相似，3～5代成骨细胞生长特点稳定，具有成骨能力，冻存后成骨细胞生存率、增殖能力明显受到影响。结论自骨膜获取人成骨细胞培养方法易形，可大量培养高纯度的人成骨细胞供研究使用，冻存细胞不易作为研究对象。 展开更多

关键词 成骨细胞 体外培养 增殖

暂未订购

从石蜡包埋组织中提取DNA的方法探讨 被引量：2

12

作者 潘晓蔚 颜红军 《中国医药指南》 2011年第30期263-264,共2页

目的探讨从石蜡包埋组织中提取DNA的方法。方法选取2010年10月至2011年4月于沈阳医学院沈洲医院采集的160例活检组织标本,提取出组织的DNA,石蜡包埋,然后进行PCR扩增,对扩增的例数行统计分析。结果从160例活检组织标本提取的DNA,成功检... 目的探讨从石蜡包埋组织中提取DNA的方法。方法选取2010年10月至2011年4月于沈阳医学院沈洲医院采集的160例活检组织标本,提取出组织的DNA,石蜡包埋,然后进行PCR扩增,对扩增的例数行统计分析。结果从160例活检组织标本提取的DNA,成功检出154例,未检出6例,分别为膀胱癌检出率100%,淋巴瘤成功率为95.8%,胃癌成功率为97.8%,宫颈癌成功率为90.9%,胃炎成功率为87.5%。检出例数明显高于未检出例数,P<0.05,有显著性差异。结论采取从石蜡包埋组织中是一种临床常用的提取DNA的方法,严格按照规定操作可以提高其检出率。 展开更多

关键词 石蜡包埋组织 DNA 方法

暂未订购

神经生长因子和脑源性神经营养因子对神经干细胞迁移的影响 被引量：3

13

作者 魏春杰 江清林 朱晓峰 《黑龙江医药科学》 2015年第3期26-27,29,共3页

目的:探讨神经生长因子(nerve growth factor,NGF)与脑源性神经营养因子(brain-derived neurotrophic factor,BDNF)体外实验对神经干细胞迁移的影响。方法:体外应用半固体培养法连续14d观察不同浓度的NGF、BDNF及NGF+BDNF组合诱导神经... 目的:探讨神经生长因子(nerve growth factor,NGF)与脑源性神经营养因子(brain-derived neurotrophic factor,BDNF)体外实验对神经干细胞迁移的影响。方法:体外应用半固体培养法连续14d观察不同浓度的NGF、BDNF及NGF+BDNF组合诱导神经干细胞迁移的情况。结果:体外条件下不同浓度的神经营养因子的组间和组内比较显示,100μg/L BDNF诱导神经干细胞迁移作用最明显。BDNF+NGF联合组在诱导神经干细胞迁移方面未见协同效应。结论:NGF、BDNF二者皆有诱导神经干细胞迁移的作用,100μg/L BDNF组诱导迁移作用最明显。 展开更多

关键词 神经生长因子 脑源性神经营养因子 神经干细胞 迁移

暂未订购

不同浓度的氯化钴对PC12分化细胞增殖与凋亡的影响 被引量：2

14

作者 范蒙蒙 王晓莉 +3 位作者 李强 王芳 刘长云 杨培培 《潍坊医学院学报》 2014年第3期186-188,228,共4页

目的观察不同浓度的氧化钴(CoCl_2)对肾上腺嗜铬细胞瘤(PC12)分化细胞增殖与凋亡的影响,探讨合理的体外化学模拟缺氧模式。方法应用不同浓度CoCl_2作用于PC12分化细胞不同时间,建立化学性缺氧诱导细胞凋亡的实验模型;将PC12细胞分为空... 目的观察不同浓度的氧化钴(CoCl_2)对肾上腺嗜铬细胞瘤(PC12)分化细胞增殖与凋亡的影响,探讨合理的体外化学模拟缺氧模式。方法应用不同浓度CoCl_2作用于PC12分化细胞不同时间,建立化学性缺氧诱导细胞凋亡的实验模型;将PC12细胞分为空白对照组、不同浓度不同时间的CoCl_2处理组;应用细胞计数、MTT、Hoechst33342/PI双染色法检测不同浓度CoCl_2对PC12分化细胞的增殖与凋亡的影响。结果①CoCl_2(≤200μmol/L)在6h内使PC12细胞存活率轻度增加,12h后开始出现细胞存活率降低,并呈现比较明显的剂量和时间依赖关系;CoCl2(≥300μmol/L)诱导PC12分化细胞6h即开始出现存活率降低(P<0.01);②150μmol/L CoCl_2诱导PC12分化细胞24h后细胞数量明显减少(P<0.01);③通过荧光显微镜可见150μmol/L CoCl_2诱导PC12分化细胞24h内受损细胞多为早期凋亡,48h后开始出现晚期凋亡和坏死细胞增多。结论 CoCl_2对PC12分化细胞增殖与凋亡的影响呈时间和浓度依赖性,进行化学模拟缺氧要考虑CoCl_2的作用浓度和作用时间。 展开更多

关键词 氯化钴 PC12分化细胞 细胞凋亡

暂未订购

粒细胞集落刺激因子对骨髓干细胞动员的研究进展 被引量：3

15

作者 卢兴浩 慕晓玲 《农垦医学》 2009年第3期259-261,共3页

粒细胞集落刺激因子(Granulocyte-colony stimulating factor G-CSF)已经在医学实验中被证实为安全、有效的动员剂,然而这个过程的分子机制和影响因素目前尚不完全清楚。此动员过程主要通过影响造血干/祖细胞和骨髓微环境、细胞凋亡等... 粒细胞集落刺激因子(Granulocyte-colony stimulating factor G-CSF)已经在医学实验中被证实为安全、有效的动员剂,然而这个过程的分子机制和影响因素目前尚不完全清楚。此动员过程主要通过影响造血干/祖细胞和骨髓微环境、细胞凋亡等方面起作用。 展开更多

关键词 粒细胞集落刺激因子 骨髓干细胞 动员

暂未订购

重组人粒细胞-巨噬细胞集落刺激因子乳酸链球菌表达载体的构建

16

作者 马高峰 张振书 +2 位作者 杨晓强 武金宝 陈学清 《中国组织工程研究与临床康复》 CAS CSCD 北大核心 2007年第3期527-529,533,共4页

目的:构建重组人粒细胞-巨噬细胞集落刺激因子乳酸链球菌表达载体,为进一步研究人粒细胞-巨噬细胞集落刺激因子在乳链菌的表达及其治疗价值奠定基础。方法:实验于2005-04/2006-03在南方医科大学南方医院消化病研究所完成。①载体pNCSF... 目的:构建重组人粒细胞-巨噬细胞集落刺激因子乳酸链球菌表达载体,为进一步研究人粒细胞-巨噬细胞集落刺激因子在乳链菌的表达及其治疗价值奠定基础。方法:实验于2005-04/2006-03在南方医科大学南方医院消化病研究所完成。①载体pNCSF的构建:将质粒集落刺激因子及含有P59启动子、USP45蛋白信号肽的pNBC1000质粒分别加入BamH Ⅰ和Pst Ⅰ进行双酶切,并用Apa Ⅰ、Sac Ⅰ进行双酶切鉴定,重组质粒命名为pNCSF。②SDGFP的TA克隆及载体pNCSFGFP的构建:将经过优化适合在乳链菌表达的人粒细胞-巨噬细胞集落刺激因子基因克隆于含有P59启动子、USP45蛋白信号肽的pNBC1000载体,得到重组质粒pNCSF;同时设计上下游引物经PCR扩增增强荧光表达蛋白(EGFP),TA克隆后经测序验证,再连接于pNCSF获得重组质粒pNCSFGFP。③载体pTRCSF、pTRCSFGFP的建立:将获得的pNCSF和pNCSFGFP进一步克隆于穿梭载体pTR1001c,以获得人粒细胞-巨噬细胞集落刺激因子乳链菌表达载体pTRCSF及pTRCSFGFP。结果:①载体pNCSF构建结果:酶切鉴定产物经1.0%的琼脂糖凝胶电泳后,发现有(含启动子P59、信号肽USP45、人粒细胞-巨噬细胞集落刺激因子)720bp的目的片段。②SDGFP的TA克隆及载体pNCSFEGFP的构建结果:SDGFP阳性克隆产物经EcoRⅠ酶切鉴定得到775bp目的片段。pNCSFEGFP酶切鉴定产物经1.0%的琼脂糖凝胶电泳后,发现有(含启动子P59、信号肽USP45、人粒细胞-巨噬细胞集落刺激因子、SDGFP)1495bp的目的片段。③穿梭质粒pTRCSF、pTRCSFGFP酶切鉴定结果:经Xba Ⅰ、Sac Ⅰ进行双酶切鉴定,分别得到约717bp、1492bp大小目的片段。结论:获得了人粒细胞-巨噬细胞集落刺激因子乳链菌表达载体pTRCSF及pTRCSFGFP,并经酶切鉴定和测序证实。 展开更多

关键词 粒细胞巨噬细胞集落刺激因子 重组 遗传学 链球菌属 基因表达 遗传 载体

暂未订购

21例不良孕产史夫妇的细胞遗传学分析

17

作者 刘慈 刘学军 +1 位作者 尹红亚 辛虹 《中国妇幼保健》 CAS 北大核心 2010年第14期2009-2010,共2页

目的:探讨不良孕产史与染色体异常的关系。方法:采用常规方法培养外周血淋巴细胞制备染色体标本,经G带处理,必要时轴以C带和R带,在油镜下进行染色体核型分析。结果:116对夫妇中有21例示核型异常,男性10例,女性11例,总异常率为18.10%。... 目的:探讨不良孕产史与染色体异常的关系。方法:采用常规方法培养外周血淋巴细胞制备染色体标本,经G带处理,必要时轴以C带和R带,在油镜下进行染色体核型分析。结果:116对夫妇中有21例示核型异常,男性10例,女性11例,总异常率为18.10%。其中常染色体异常16例,性染色体异常5例。染色体异常主要包括平衡易位、臂间倒位、缺失常染色体与性染色体多态性等。结论:染色体异常是导致不良妊娠的重要因素。因此对有不良妊娠史的夫妇进行染色体检查十分必要。 展开更多

关键词 不良妊娠史 染色体核型分析 平衡易位 臂间倒位

原文传递

广西壮族与汉族人群白细胞介素1β基因5号外显子+3953C/T多态性的差异(英文)

18

作者 解继胜 黄赞松 +1 位作者 韦叶生 黄海玲 《中国临床康复》 CSCD 北大核心 2006年第40期154-156,共3页

背景:研究发现白细胞介素1β基因5号外显子+3953C/T位点处存在多态性,这种基因多态性与胃癌、风湿病、关节炎等疾病有关,而白细胞介素1β基因型在中国壮族的分布特点又如何呢?目的:观察白细胞介素1β基因5号外显子+3953C/T多态性在中国... 背景:研究发现白细胞介素1β基因5号外显子+3953C/T位点处存在多态性,这种基因多态性与胃癌、风湿病、关节炎等疾病有关,而白细胞介素1β基因型在中国壮族的分布特点又如何呢?目的:观察白细胞介素1β基因5号外显子+3953C/T多态性在中国广西壮、汉两民族中的分布,并与高加索人和非洲白人进行比较。设计:对比观察。单位:右江民族医学院组织学与胚胎学教研室。对象:观察对象为广西右江民族医学院附属医院健康体检者。壮族155名,男80名,女75名,平均年龄(37±9)岁;汉族195名,男100名,女95名,平均年龄(38±9)岁。相互间无血缘关系,且均对检测项目知情同意。方法:实验于2003-06/2005-05在广西医科大学医学科学实验中心完成。应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术检测155名壮族人和195名汉族人的白细胞介素1β基因5号外显子+3953C/T多态性,用基因直接计数法计算健康人群白细胞介素1β的基因型及等位基因频率,并结合文献与高加索人、非洲白人进行了不同种族间的分析比较。主要观察指标:不同种族人群白细胞介素1β(+3953)位点基因型频率及等位基因携带频率比较。结果:纳入壮族和汉族健康体检者分别155和195名,均进入结果分析。①广西壮、汉族人群白细胞介素1β基因+3953C/T基因型和等位基因分布频率相近(壮族人群CC,CT,TT基因型和C,T等位基因分布频率:94.8%,5.2%,0,97.4%,2.6%@汉族分别为93.3%,6.7%,0,96.7%,3.3%,P>0.05)。②高加索人、非洲白人与广西壮、汉两民族人群间白细胞介素1β基因型分布及等位基因携带频率差异明显(高加索人CC,CT,TT基因型和C,T等位基因分布频率:52.2%,43.9%,3.9%,74.1%,25.9%@非洲白人分别为60.4%,33.2%,6.4%,76.4%,23.6%,P<0.01)。结论:广西壮、汉族白细胞介素1β基因5号外显子+3953C/T多态性分布相近,但与高加索人、非洲白人分布存在明显差异。 展开更多

关键词 白细胞介素1 基因表达 多态性 限制性片段长度 多态现象(遗传学) 广西[壮族自治区] 壮族 汉族

暂未订购